Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41812511_41812512delinsTC | CA2172442060 | MAPKBP1 | c.499-5_499-4delinsTC (n.499-5_499-4delinsTC) n.671-5_671-4delinsTC n.464-5_464-4delinsTC c.*197-5_*197-4delinsTC (n.*197-5_*197-4delinsTC) n.484-5_484-4delinsTC n.785-5_785-4delinsTC n.693-5_693-4delinsTC n.747-5_747-4delinsTC n.735-5_735-4delinsTC n.643-5_643-4delinsTC | |
15 | g.41812512C= | CA2172442062 | MAPKBP1 | c.499-4C= (n.499-4C=) n.671-4C= n.464-4C= c.*197-4C= (n.*197-4C=) n.484-4C= n.785-4C= n.693-4C= n.747-4C= n.735-4C= n.643-4C= | |
15 | g.41812512C>G | CA712864503 | MAPKBP1 | c.499-4C>G (n.499-4C>G) n.671-4C>G n.464-4C>G c.*197-4C>G (n.*197-4C>G) n.484-4C>G n.785-4C>G n.693-4C>G n.747-4C>G n.735-4C>G n.643-4C>G | dbSNP |
15 | g.41812513del | CA712864506 | MAPKBP1 | c.499-3del (n.499-3del) n.671-3del n.464-3del c.*197-3del (n.*197-3del) n.484-3del n.785-3del n.693-3del n.747-3del n.735-3del n.643-3del | dbSNP |
15 | g.41812513C= | CA2172442064 | MAPKBP1 | c.499-3C= (n.499-3C=) n.671-3C= n.464-3C= c.*197-3C= (n.*197-3C=) n.484-3C= n.785-3C= n.693-3C= n.747-3C= n.735-3C= n.643-3C= | |
15 | g.41812513C>T | CA7497591 | MAPKBP1 | c.499-3C>T (n.499-3C>T) n.671-3C>T n.464-3C>T c.*197-3C>T (n.*197-3C>T) n.484-3C>T n.785-3C>T n.693-3C>T n.747-3C>T n.735-3C>T n.643-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41812514A>C | CA391852739 | MAPKBP1 | c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.671-2A>C n.464-2A>C c.*197-2A>C (n.*197-2A>C) n.484-2A>C n.785-2A>C n.693-2A>C n.747-2A>C n.735-2A>C n.643-2A>C | |
15 | g.41812514A>G | CA391852737 | MAPKBP1 | c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.671-2A>G n.464-2A>G c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) n.484-2A>G n.785-2A>G n.693-2A>G n.747-2A>G n.735-2A>G n.643-2A>G | |
15 | g.41812514A>T | CA391852734 | MAPKBP1 | c.499-2A>T (n.499-2A>T) n.671-2A>T n.464-2A>T c.*197-2A>T (n.*197-2A>T) n.484-2A>T n.785-2A>T n.693-2A>T n.747-2A>T n.735-2A>T n.643-2A>T | |
15 | g.41812515G>A | CA391852742 | MAPKBP1 | c.499-1G>A (n.499-1G>A) n.671-1G>A n.464-1G>A c.*197-1G>A (n.*197-1G>A) n.484-1G>A n.785-1G>A n.693-1G>A n.747-1G>A n.735-1G>A n.643-1G>A | |
15 | g.41812515G>C | CA391852745 | MAPKBP1 | c.499-1G>C (n.499-1G>C) n.671-1G>C n.464-1G>C c.*197-1G>C (n.*197-1G>C) n.484-1G>C n.785-1G>C n.693-1G>C n.747-1G>C n.735-1G>C n.643-1G>C | |
15 | g.41812515G>T | CA391852747 | MAPKBP1 | c.499-1G>T (n.499-1G>T) n.671-1G>T n.464-1G>T c.*197-1G>T (n.*197-1G>T) n.484-1G>T n.785-1G>T n.693-1G>T n.747-1G>T n.735-1G>T n.643-1G>T | |
15 | g.41812516A>C | CA391852750 | MAPKBP1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) n.671A>C n.464A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.484A>C n.785A>C n.693A>C n.747A>C n.735A>C n.643A>C | |
15 | g.41812516A>G | CA391852753 | MAPKBP1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) n.671A>G n.464A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.484A>G n.785A>G n.693A>G n.747A>G n.735A>G n.643A>G | |
15 | g.41812516A>T | CA391852754 | MAPKBP1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) n.671A>T n.464A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.484A>T n.785A>T n.693A>T n.747A>T n.735A>T n.643A>T | |
15 | g.41812517A= | CA2172442066 | MAPKBP1 | c.500A= (p.Lys167=) n.672A= n.465A= c.*198A= (n.*198A=) n.485A= n.786A= n.694A= n.748A= n.736A= n.644A= | |
15 | g.41812517A>C | CA391852759 | MAPKBP1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) n.672A>C n.465A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.485A>C n.786A>C n.694A>C n.748A>C n.736A>C n.644A>C | |
15 | g.41812517A>G | CA7497592 | MAPKBP1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) n.672A>G n.465A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.485A>G n.786A>G n.694A>G n.748A>G n.736A>G n.644A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41812517A>T | CA391852757 | MAPKBP1 | c.500A>T (p.Lys167Ile) n.672A>T n.465A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.485A>T n.786A>T n.694A>T n.748A>T n.736A>T n.644A>T | |
15 | g.41812518A>C | CA391852761 | MAPKBP1 | c.501A>C (p.Lys167Asn) n.673A>C n.466A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.486A>C n.787A>C n.695A>C n.749A>C n.737A>C n.645A>C | |
15 | g.41812518A>G | CA489836603 | MAPKBP1 | c.501A>G (p.Lys167=) n.673A>G n.466A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.486A>G n.787A>G n.695A>G n.749A>G n.737A>G n.645A>G | |
15 | g.41812518A>T | CA391852763 | MAPKBP1 | c.501A>T (p.Lys167Asn) n.673A>T n.466A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.486A>T n.787A>T n.695A>T n.749A>T n.737A>T n.645A>T | |
15 | g.41812519A>C | CA391852769 | MAPKBP1 | c.502A>C (p.Asn168His) n.674A>C n.467A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.487A>C n.788A>C n.696A>C n.750A>C n.738A>C n.646A>C | |
15 | g.41812519A>G | CA391852771 | MAPKBP1 | c.502A>G (p.Asn168Asp) n.674A>G n.467A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.487A>G n.788A>G n.696A>G n.750A>G n.738A>G n.646A>G | |
15 | g.41812519A>T | CA391852774 | MAPKBP1 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.674A>T n.467A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.487A>T n.788A>T n.696A>T n.750A>T n.738A>T n.646A>T | |
15 | g.41812520A>C | CA391852782 | MAPKBP1 | c.503A>C (p.Asn168Thr) n.675A>C n.468A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.488A>C n.789A>C n.697A>C n.751A>C n.739A>C n.647A>C | |
15 | g.41812520A>G | CA391852777 | MAPKBP1 | c.503A>G (p.Asn168Ser) n.675A>G n.468A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.488A>G n.789A>G n.697A>G n.751A>G n.739A>G n.647A>G | COSMIC |
15 | g.41812520A>T | CA391852780 | MAPKBP1 | c.503A>T (p.Asn168Ile) n.675A>T n.468A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.488A>T n.789A>T n.697A>T n.751A>T n.739A>T n.647A>T | |
15 | g.41812521C>A | CA391852784 | MAPKBP1 | c.504C>A (p.Asn168Lys) n.676C>A n.469C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.489C>A n.790C>A n.698C>A n.752C>A n.740C>A n.648C>A | |
15 | g.41812521C>G | CA391852786 | MAPKBP1 | c.504C>G (p.Asn168Lys) n.676C>G n.469C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.489C>G n.790C>G n.698C>G n.752C>G n.740C>G n.648C>G | |
15 | g.41812521C>T | CA489836612 | MAPKBP1 | c.504C>T (p.Asn168=) n.676C>T n.469C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.489C>T n.790C>T n.698C>T n.752C>T n.740C>T n.648C>T | |
15 | g.41812522A>C | CA391852788 | MAPKBP1 | c.505A>C (p.Ile169Leu) n.677A>C n.470A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.490A>C n.791A>C n.699A>C n.753A>C n.741A>C n.649A>C | |
15 | g.41812522A>G | CA391852791 | MAPKBP1 | c.505A>G (p.Ile169Val) n.677A>G n.470A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.490A>G n.791A>G n.699A>G n.753A>G n.741A>G n.649A>G | |
15 | g.41812522A>T | CA391852794 | MAPKBP1 | c.505A>T (p.Ile169Phe) n.677A>T n.470A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.490A>T n.791A>T n.699A>T n.753A>T n.741A>T n.649A>T | |
15 | g.41812523T>A | CA391852797 | MAPKBP1 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.678T>A n.471T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.491T>A n.792T>A n.700T>A n.754T>A n.742T>A n.650T>A | |
15 | g.41812523T>C | CA7497593 | MAPKBP1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.678T>C n.471T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.491T>C n.792T>C n.700T>C n.754T>C n.742T>C n.650T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812523T>G | CA391852800 | MAPKBP1 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.678T>G n.471T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.491T>G n.792T>G n.700T>G n.754T>G n.742T>G n.650T>G | |
15 | g.41812523T= | CA2172442068 | MAPKBP1 | c.506T= (p.Ile169=) n.678T= n.471T= c.*204T= (n.*204T=) n.491T= n.792T= n.700T= n.754T= n.742T= n.650T= | |
15 | g.41812524T>A | CA489836622 | MAPKBP1 | c.507T>A (p.Ile169=) n.679T>A n.472T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.492T>A n.793T>A n.701T>A n.755T>A n.743T>A n.651T>A | |
15 | g.41812524T>C | CA489836624 | MAPKBP1 | c.507T>C (p.Ile169=) n.679T>C n.472T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.492T>C n.793T>C n.701T>C n.755T>C n.743T>C n.651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812524T>G | CA391852802 | MAPKBP1 | c.507T>G (p.Ile169Met) n.679T>G n.472T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.492T>G n.793T>G n.701T>G n.755T>G n.743T>G n.651T>G | |
15 | g.41812524T= | CA2172442070 | MAPKBP1 | c.507T= (p.Ile169=) n.679T= n.472T= c.*205T= (n.*205T=) n.492T= n.793T= n.701T= n.755T= n.743T= n.651T= | |
15 | g.41812525G>A | CA391852803 | MAPKBP1 | c.508G>A (p.Val170Met) n.680G>A n.473G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.493G>A n.794G>A n.702G>A n.756G>A n.744G>A n.652G>A | |
15 | g.41812525G>C | CA391852806 | MAPKBP1 | c.508G>C (p.Val170Leu) n.680G>C n.473G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.493G>C n.794G>C n.702G>C n.756G>C n.744G>C n.652G>C | |
15 | g.41812525G>T | CA391852808 | MAPKBP1 | c.508G>T (p.Val170Leu) n.680G>T n.473G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.493G>T n.794G>T n.702G>T n.756G>T n.744G>T n.652G>T | |
15 | g.41812526T>A | CA391852811 | MAPKBP1 | c.509T>A (p.Val170Glu) n.681T>A n.474T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.494T>A n.795T>A n.703T>A n.757T>A n.745T>A n.653T>A | |
15 | g.41812526T>C | CA391852814 | MAPKBP1 | c.509T>C (p.Val170Ala) n.681T>C n.474T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.494T>C n.795T>C n.703T>C n.757T>C n.745T>C n.653T>C | |
15 | g.41812526T>G | CA391852812 | MAPKBP1 | c.509T>G (p.Val170Gly) n.681T>G n.474T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.494T>G n.795T>G n.703T>G n.757T>G n.745T>G n.653T>G | |
15 | g.41812527G>A | CA489836631 | MAPKBP1 | c.510G>A (p.Val170=) n.682G>A n.475G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.495G>A n.796G>A n.704G>A n.758G>A n.746G>A n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812527G>C | CA489836633 | MAPKBP1 | c.510G>C (p.Val170=) n.682G>C n.475G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.495G>C n.796G>C n.704G>C n.758G>C n.746G>C n.654G>C | |
15 | g.41812527G= | CA2172442072 | MAPKBP1 | c.510G= (p.Val170=) n.682G= n.475G= c.*208G= (n.*208G=) n.495G= n.796G= n.704G= n.758G= n.746G= n.654G= | |
15 | g.41812527G>T | CA489836635 | MAPKBP1 | c.510G>T (p.Val170=) n.682G>T n.475G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.495G>T n.796G>T n.704G>T n.758G>T n.746G>T n.654G>T | |
15 | g.41812528G>A | CA391852816 | MAPKBP1 | c.511G>A (p.Val171Met) n.683G>A n.476G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.496G>A n.797G>A n.705G>A n.759G>A n.747G>A n.655G>A | |
15 | g.41812528G>C | CA391852818 | MAPKBP1 | c.511G>C (p.Val171Leu) n.683G>C n.476G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.496G>C n.797G>C n.705G>C n.759G>C n.747G>C n.655G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41812528G>T | CA391852822 | MAPKBP1 | c.511G>T (p.Val171Leu) n.683G>T n.476G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.496G>T n.797G>T n.705G>T n.759G>T n.747G>T n.655G>T | |
15 | g.41812529T>A | CA391852824 | MAPKBP1 | c.512T>A (p.Val171Glu) n.684T>A n.477T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.497T>A n.798T>A n.706T>A n.760T>A n.748T>A n.656T>A | |
15 | g.41812529T>C | CA391852826 | MAPKBP1 | c.512T>C (p.Val171Ala) n.684T>C n.477T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.497T>C n.798T>C n.706T>C n.760T>C n.748T>C n.656T>C | |
15 | g.41812529T>G | CA391852832 | MAPKBP1 | c.512T>G (p.Val171Gly) n.684T>G n.477T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.497T>G n.798T>G n.706T>G n.760T>G n.748T>G n.656T>G | |
15 | g.41812530G>A | CA489836643 | MAPKBP1 | c.513G>A (p.Val171=) n.685G>A n.478G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.498G>A n.799G>A n.707G>A n.761G>A n.749G>A n.657G>A | |
15 | g.41812530G>C | CA489836645 | MAPKBP1 | c.513G>C (p.Val171=) n.685G>C n.478G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.498G>C n.799G>C n.707G>C n.761G>C n.749G>C n.657G>C | |
15 | g.41812530G>T | CA489836647 | MAPKBP1 | c.513G>T (p.Val171=) n.685G>T n.478G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.498G>T n.799G>T n.707G>T n.761G>T n.749G>T n.657G>T | |
15 | g.41812531G>A | CA391852833 | MAPKBP1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.686G>A n.479G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.499G>A n.800G>A n.708G>A n.762G>A n.750G>A n.658G>A | |
15 | g.41812531G>C | CA391852834 | MAPKBP1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.686G>C n.479G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.499G>C n.800G>C n.708G>C n.762G>C n.750G>C n.658G>C | |
15 | g.41812531G>T | CA391852835 | MAPKBP1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.686G>T n.479G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.499G>T n.800G>T n.708G>T n.762G>T n.750G>T n.658G>T | |
15 | g.41812532C>A | CA391852836 | MAPKBP1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.687C>A n.480C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.500C>A n.801C>A n.709C>A n.763C>A n.751C>A n.659C>A | |
15 | g.41812532C>G | CA391852838 | MAPKBP1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.687C>G n.480C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.500C>G n.801C>G n.709C>G n.763C>G n.751C>G n.659C>G | |
15 | g.41812532C>T | CA391852840 | MAPKBP1 | c.515C>T (p.Ala172Val) n.687C>T n.480C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.500C>T n.801C>T n.709C>T n.763C>T n.751C>T n.659C>T | |
15 | g.41812533C>A | CA489836654 | MAPKBP1 | c.516C>A (p.Ala172=) n.688C>A n.481C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.501C>A n.802C>A n.710C>A n.764C>A n.752C>A n.660C>A | |
15 | g.41812533C>G | CA489836656 | MAPKBP1 | c.516C>G (p.Ala172=) n.688C>G n.481C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.501C>G n.802C>G n.710C>G n.764C>G n.752C>G n.660C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41812533C>T | CA489836657 | MAPKBP1 | c.516C>T (p.Ala172=) n.688C>T n.481C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.501C>T n.802C>T n.710C>T n.764C>T n.752C>T n.660C>T | |
15 | g.41812534T>A | CA391852852 | MAPKBP1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.689T>A n.482T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.502T>A n.803T>A n.711T>A n.765T>A n.753T>A n.661T>A | |
15 | g.41812534T>C | CA391852843 | MAPKBP1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.689T>C n.482T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.502T>C n.803T>C n.711T>C n.765T>C n.753T>C n.661T>C | |
15 | g.41812534T>G | CA391852846 | MAPKBP1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.689T>G n.482T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.502T>G n.803T>G n.711T>G n.765T>G n.753T>G n.661T>G | |
15 | g.41812535C>A | CA391852856 | MAPKBP1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.690C>A n.483C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.503C>A n.804C>A n.712C>A n.766C>A n.754C>A n.662C>A | |
15 | g.41812535C>G | CA391852859 | MAPKBP1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.690C>G n.483C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.503C>G n.804C>G n.712C>G n.766C>G n.754C>G n.662C>G | |
15 | g.41812535C>T | CA391852862 | MAPKBP1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.690C>T n.483C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.503C>T n.804C>T n.712C>T n.766C>T n.754C>T n.662C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41812536C>A | CA489836666 | MAPKBP1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.691C>A n.484C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.504C>A n.805C>A n.713C>A n.767C>A n.755C>A n.663C>A | |
15 | g.41812536C>G | CA489836668 | MAPKBP1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.691C>G n.484C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.504C>G n.805C>G n.713C>G n.767C>G n.755C>G n.663C>G | |
15 | g.41812536C>T | CA489836669 | MAPKBP1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.691C>T n.484C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.504C>T n.805C>T n.713C>T n.767C>T n.755C>T n.663C>T | |
15 | g.41812537A>C | CA391852865 | MAPKBP1 | c.520A>C (p.Asn174His) n.692A>C n.485A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.505A>C n.806A>C n.714A>C n.768A>C n.756A>C n.664A>C | |
15 | g.41812537A>G | CA391852867 | MAPKBP1 | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.692A>G n.485A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.505A>G n.806A>G n.714A>G n.768A>G n.756A>G n.664A>G | |
15 | g.41812537A>T | CA391852869 | MAPKBP1 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.692A>T n.485A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.505A>T n.806A>T n.714A>T n.768A>T n.756A>T n.664A>T | |
15 | g.41812538A>C | CA391852871 | MAPKBP1 | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.693A>C n.486A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.506A>C n.807A>C n.715A>C n.769A>C n.757A>C n.665A>C | |
15 | g.41812538A>G | CA391852873 | MAPKBP1 | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.693A>G n.486A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.506A>G n.807A>G n.715A>G n.769A>G n.757A>G n.665A>G | ClinVar |
15 | g.41812538A>T | CA391852874 | MAPKBP1 | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.693A>T n.486A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.506A>T n.807A>T n.715A>T n.769A>T n.757A>T n.665A>T | |
15 | g.41812539C>A | CA391852876 | MAPKBP1 | c.522C>A (p.Asn174Lys) n.694C>A n.487C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.507C>A n.808C>A n.716C>A n.770C>A n.758C>A n.666C>A | |
15 | g.41812539C>G | CA391852877 | MAPKBP1 | c.522C>G (p.Asn174Lys) n.694C>G n.487C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.507C>G n.808C>G n.716C>G n.770C>G n.758C>G n.666C>G | |
15 | g.41812539C>T | CA489836680 | MAPKBP1 | c.522C>T (p.Asn174=) n.694C>T n.487C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.507C>T n.808C>T n.716C>T n.770C>T n.758C>T n.666C>T | |
15 | g.41812540A>C | CA391852883 | MAPKBP1 | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.695A>C n.488A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.508A>C n.809A>C n.717A>C n.771A>C n.759A>C n.667A>C | |
15 | g.41812540A>G | CA391852881 | MAPKBP1 | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.695A>G n.488A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.508A>G n.809A>G n.717A>G n.771A>G n.759A>G n.667A>G | |
15 | g.41812540A>T | CA391852879 | MAPKBP1 | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.695A>T n.488A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.508A>T n.809A>T n.717A>T n.771A>T n.759A>T n.667A>T | |
15 | g.41812541A>C | CA391852885 | MAPKBP1 | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.696A>C n.489A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.509A>C n.810A>C n.718A>C n.772A>C n.760A>C n.668A>C | |
15 | g.41812541A>G | CA391852888 | MAPKBP1 | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.696A>G n.489A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.509A>G n.810A>G n.718A>G n.772A>G n.760A>G n.668A>G | |
15 | g.41812541A>T | CA391852886 | MAPKBP1 | c.524A>T (p.Lys175Met) n.696A>T n.489A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.509A>T n.810A>T n.718A>T n.772A>T n.760A>T n.668A>T | |
15 | g.41812542G>A | CA489836689 | MAPKBP1 | c.525G>A (p.Lys175=) n.697G>A n.490G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.510G>A n.811G>A n.719G>A n.773G>A n.761G>A n.669G>A | |
15 | g.41812542G>C | CA391852890 | MAPKBP1 | c.525G>C (p.Lys175Asn) n.697G>C n.490G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.510G>C n.811G>C n.719G>C n.773G>C n.761G>C n.669G>C | |
15 | g.41812542G>T | CA391852892 | MAPKBP1 | c.525G>T (p.Lys175Asn) n.697G>T n.490G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.510G>T n.811G>T n.719G>T n.773G>T n.761G>T n.669G>T | |
15 | g.41812543G>A | CA391852894 | MAPKBP1 | c.526G>A (p.Val176Met) n.698G>A n.491G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.511G>A n.812G>A n.720G>A n.774G>A n.762G>A n.670G>A | |
15 | g.41812543G>C | CA391852896 | MAPKBP1 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.698G>C n.491G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.511G>C n.812G>C n.720G>C n.774G>C n.762G>C n.670G>C | |
15 | g.41812543G= | CA2172442074 | MAPKBP1 | c.526G= (p.Val176=) n.698G= n.491G= c.*224G= (n.*224G=) n.511G= n.812G= n.720G= n.774G= n.762G= n.670G= | |
15 | g.41812543G>T | CA269744546 | MAPKBP1 | c.526G>T (p.Val176Leu) n.698G>T n.491G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.511G>T n.812G>T n.720G>T n.774G>T n.762G>T n.670G>T | dbSNP |
15 | g.41812544T>A | CA391852899 | MAPKBP1 | c.527T>A (p.Val176Glu) n.699T>A n.492T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.512T>A n.813T>A n.721T>A n.775T>A n.763T>A n.671T>A | |
15 | g.41812544T>C | CA391852901 | MAPKBP1 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.699T>C n.492T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.512T>C n.813T>C n.721T>C n.775T>C n.763T>C n.671T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41812544T>G | CA391852903 | MAPKBP1 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.699T>G n.492T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.512T>G n.813T>G n.721T>G n.775T>G n.763T>G n.671T>G | |
15 | g.41812545G>A | CA489836704 | MAPKBP1 | c.528G>A (p.Val176=) n.700G>A n.493G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.513G>A n.814G>A n.722G>A n.776G>A n.764G>A n.672G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41812545G>C | CA489836702 | MAPKBP1 | c.528G>C (p.Val176=) n.700G>C n.493G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.513G>C n.814G>C n.722G>C n.776G>C n.764G>C n.672G>C | |
15 | g.41812545G= | CA2172442076 | MAPKBP1 | c.528G= (p.Val176=) n.700G= n.493G= c.*226G= (n.*226G=) n.513G= n.814G= n.722G= n.776G= n.764G= n.672G= | |
15 | g.41812545G>T | CA489836700 | MAPKBP1 | c.528G>T (p.Val176=) n.700G>T n.493G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.513G>T n.814G>T n.722G>T n.776G>T n.764G>T n.672G>T | |
15 | g.41812546T>A | CA391852905 | MAPKBP1 | c.529T>A (p.Ser177Thr) n.701T>A n.494T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.514T>A n.815T>A n.723T>A n.777T>A n.765T>A n.673T>A | |
15 | g.41812546T>C | CA391852907 | MAPKBP1 | c.529T>C (p.Ser177Pro) n.701T>C n.494T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.514T>C n.815T>C n.723T>C n.777T>C n.765T>C n.673T>C | |
15 | g.41812546T>G | CA391852909 | MAPKBP1 | c.529T>G (p.Ser177Ala) n.701T>G n.494T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.514T>G n.815T>G n.723T>G n.777T>G n.765T>G n.673T>G | |
15 | g.41812547C>A | CA391852911 | MAPKBP1 | c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.702C>A n.495C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.515C>A n.816C>A n.724C>A n.778C>A n.766C>A n.674C>A | |
15 | g.41812547C>G | CA391852912 | MAPKBP1 | c.530C>G (p.Ser177Cys) n.702C>G n.495C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.515C>G n.816C>G n.724C>G n.778C>G n.766C>G n.674C>G | |
15 | g.41812547C>T | CA391852914 | MAPKBP1 | c.530C>T (p.Ser177Phe) n.702C>T n.495C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.515C>T n.816C>T n.724C>T n.778C>T n.766C>T n.674C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.41812548C>A | CA489836713 | MAPKBP1 | c.531C>A (p.Ser177=) n.703C>A n.496C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.516C>A n.817C>A n.725C>A n.779C>A n.767C>A n.675C>A | |
15 | g.41812548C>G | CA489836715 | MAPKBP1 | c.531C>G (p.Ser177=) n.703C>G n.496C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.516C>G n.817C>G n.725C>G n.779C>G n.767C>G n.675C>G | |
15 | g.41812548C>T | CA489836717 | MAPKBP1 | c.531C>T (p.Ser177=) n.703C>T n.496C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.516C>T n.817C>T n.725C>T n.779C>T n.767C>T n.675C>T | |
15 | g.41812549A>C | CA391852917 | MAPKBP1 | c.532A>C (p.Ser178Arg) n.704A>C n.497A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.517A>C n.818A>C n.726A>C n.780A>C n.768A>C n.676A>C | |
15 | g.41812549A>G | CA391852920 | MAPKBP1 | c.532A>G (p.Ser178Gly) n.704A>G n.497A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.517A>G n.818A>G n.726A>G n.780A>G n.768A>G n.676A>G | |
15 | g.41812549A>T | CA391852918 | MAPKBP1 | c.532A>T (p.Ser178Cys) n.704A>T n.497A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.517A>T n.818A>T n.726A>T n.780A>T n.768A>T n.676A>T | |
15 | g.41812550G>A | CA391852923 | MAPKBP1 | c.533G>A (p.Ser178Asn) n.705G>A n.498G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.518G>A n.819G>A n.727G>A n.781G>A n.769G>A n.677G>A | |
15 | g.41812550G>C | CA391852924 | MAPKBP1 | c.533G>C (p.Ser178Thr) n.705G>C n.498G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.518G>C n.819G>C n.727G>C n.781G>C n.769G>C n.677G>C | |
15 | g.41812550G>T | CA391852926 | MAPKBP1 | c.533G>T (p.Ser178Ile) n.705G>T n.498G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.518G>T n.819G>T n.727G>T n.781G>T n.769G>T n.677G>T | |
15 | g.41812551T>A | CA391852928 | MAPKBP1 | c.534T>A (p.Ser178Arg) n.706T>A n.499T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.519T>A n.820T>A n.728T>A n.782T>A n.770T>A n.678T>A | |
15 | g.41812551T>C | CA489836720 | MAPKBP1 | c.534T>C (p.Ser178=) n.706T>C n.499T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.519T>C n.820T>C n.728T>C n.782T>C n.770T>C n.678T>C | |
15 | g.41812551T>G | CA391852930 | MAPKBP1 | c.534T>G (p.Ser178Arg) n.706T>G n.499T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.519T>G n.820T>G n.728T>G n.782T>G n.770T>G n.678T>G | |
15 | g.41812552C>A | CA489836722 | MAPKBP1 | c.535C>A (p.Arg179=) n.707C>A n.500C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.520C>A n.821C>A n.729C>A n.783C>A n.771C>A n.679C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41812552C= | CA2172442078 | MAPKBP1 | c.535C= (p.Arg179=) n.707C= n.500C= c.*233C= (n.*233C=) n.520C= n.821C= n.729C= n.783C= n.771C= n.679C= | |
15 | g.41812552C>G | CA391852931 | MAPKBP1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) n.707C>G n.500C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.520C>G n.821C>G n.729C>G n.783C>G n.771C>G n.679C>G | |
15 | g.41812552C>T | CA7497594 | MAPKBP1 | c.535C>T (p.Arg179Trp) n.707C>T n.500C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.520C>T n.821C>T n.729C>T n.783C>T n.771C>T n.679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.41812553G>A | CA7497595 | MAPKBP1 | c.536G>A (p.Arg179Gln) n.708G>A n.501G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.521G>A n.822G>A n.730G>A n.784G>A n.772G>A n.680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41812553G>C | CA391852936 | MAPKBP1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) n.708G>C n.501G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.521G>C n.822G>C n.730G>C n.784G>C n.772G>C n.680G>C | dbSNP |
15 | g.41812553G= | CA2172442080 | MAPKBP1 | c.536G= (p.Arg179=) n.708G= n.501G= c.*234G= (n.*234G=) n.521G= n.822G= n.730G= n.784G= n.772G= n.680G= | |
15 | g.41812553G>T | CA391852938 | MAPKBP1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) n.708G>T n.501G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.521G>T n.822G>T n.730G>T n.784G>T n.772G>T n.680G>T | |
15 | g.41812554G>A | CA489836743 | MAPKBP1 | c.537G>A (p.Arg179=) n.709G>A n.502G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.522G>A n.823G>A n.731G>A n.785G>A n.773G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41812554G>C | CA489836745 | MAPKBP1 | c.537G>C (p.Arg179=) n.709G>C n.502G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.522G>C n.823G>C n.731G>C n.785G>C n.773G>C n.681G>C | |
15 | g.41812554G= | CA2172442083 | MAPKBP1 | c.537G= (p.Arg179=) n.709G= n.502G= c.*235G= (n.*235G=) n.522G= n.823G= n.731G= n.785G= n.773G= n.681G= | |
15 | g.41812554G>T | CA489836747 | MAPKBP1 | c.537G>T (p.Arg179=) n.709G>T n.502G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.522G>T n.823G>T n.731G>T n.785G>T n.773G>T n.681G>T | |
15 | g.41812555G>A | CA391852942 | MAPKBP1 | c.538G>A (p.Val180Met) n.710G>A n.503G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.523G>A n.824G>A n.732G>A n.786G>A n.774G>A n.682G>A | |
15 | g.41812555G>C | CA391852944 | MAPKBP1 | c.538G>C (p.Val180Leu) n.710G>C n.503G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.523G>C n.824G>C n.732G>C n.786G>C n.774G>C n.682G>C | |
15 | g.41812555G>T | CA391852940 | MAPKBP1 | c.538G>T (p.Val180Leu) n.710G>T n.503G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.523G>T n.824G>T n.732G>T n.786G>T n.774G>T n.682G>T | |
15 | g.41812556T>A | CA391852946 | MAPKBP1 | c.539T>A (p.Val180Glu) n.711T>A n.504T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.524T>A n.825T>A n.733T>A n.787T>A n.775T>A n.683T>A | |
15 | g.41812556T>C | CA391852947 | MAPKBP1 | c.539T>C (p.Val180Ala) n.711T>C n.504T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.524T>C n.825T>C n.733T>C n.787T>C n.775T>C n.683T>C | |
15 | g.41812556T>G | CA391852949 | MAPKBP1 | c.539T>G (p.Val180Gly) n.711T>G n.504T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.524T>G n.825T>G n.733T>G n.787T>G n.775T>G n.683T>G | |
15 | g.41812557G>A | CA489836756 | MAPKBP1 | c.540G>A (p.Val180=) n.712G>A n.505G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.525G>A n.826G>A n.734G>A n.788G>A n.776G>A n.684G>A | |
15 | g.41812557G>C | CA489836758 | MAPKBP1 | c.540G>C (p.Val180=) n.712G>C n.505G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.525G>C n.826G>C n.734G>C n.788G>C n.776G>C n.684G>C | |
15 | g.41812557G>T | CA489836760 | MAPKBP1 | c.540G>T (p.Val180=) n.712G>T n.505G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.525G>T n.826G>T n.734G>T n.788G>T n.776G>T n.684G>T | |
15 | g.41812558A>C | CA391852951 | MAPKBP1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.713A>C n.506A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.526A>C n.827A>C n.735A>C n.789A>C n.777A>C n.685A>C | |
15 | g.41812558A>G | CA391852953 | MAPKBP1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.713A>G n.506A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.526A>G n.827A>G n.735A>G n.789A>G n.777A>G n.685A>G | |
15 | g.41812558A>T | CA391852954 | MAPKBP1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.713A>T n.506A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.526A>T n.827A>T n.735A>T n.789A>T n.777A>T n.685A>T | |
15 | g.41812559C>A | CA391852957 | MAPKBP1 | c.542C>A (p.Thr181Lys) n.714C>A n.507C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.527C>A n.828C>A n.736C>A n.790C>A n.778C>A n.686C>A | |
15 | g.41812559C>G | CA391852959 | MAPKBP1 | c.542C>G (p.Thr181Arg) n.714C>G n.507C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.527C>G n.828C>G n.736C>G n.790C>G n.778C>G n.686C>G | |
15 | g.41812559C>T | CA391852960 | MAPKBP1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.714C>T n.507C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.527C>T n.828C>T n.736C>T n.790C>T n.778C>T n.686C>T | |
15 | g.41812560A>C | CA489836770 | MAPKBP1 | c.543A>C (p.Thr181=) n.715A>C n.508A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.528A>C n.829A>C n.737A>C n.791A>C n.779A>C n.687A>C | |
15 | g.41812560A>G | CA489836772 | MAPKBP1 | c.543A>G (p.Thr181=) n.715A>G n.508A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.528A>G n.829A>G n.737A>G n.791A>G n.779A>G n.687A>G | |
15 | g.41812560A>T | CA489836774 | MAPKBP1 | c.543A>T (p.Thr181=) n.715A>T n.508A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.528A>T n.829A>T n.737A>T n.791A>T n.779A>T n.687A>T | |
15 | g.41812561G>A | CA391852961 | MAPKBP1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.716G>A n.509G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.529G>A n.830G>A n.738G>A n.792G>A n.780G>A n.688G>A | |
15 | g.41812561G>C | CA391852962 | MAPKBP1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.716G>C n.509G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.529G>C n.830G>C n.738G>C n.792G>C n.780G>C n.688G>C | |
15 | g.41812561G>T | CA391852965 | MAPKBP1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.716G>T n.509G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.529G>T n.830G>T n.738G>T n.792G>T n.780G>T n.688G>T | |
15 | g.41812562C>A | CA391852976 | MAPKBP1 | c.545C>A (p.Ala182Glu) n.717C>A n.510C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.530C>A n.831C>A n.739C>A n.793C>A n.781C>A n.689C>A | |
15 | g.41812562C>G | CA391852978 | MAPKBP1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.717C>G n.510C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.530C>G n.831C>G n.739C>G n.793C>G n.781C>G n.689C>G | |
15 | g.41812562C>T | CA391852974 | MAPKBP1 | c.545C>T (p.Ala182Val) n.717C>T n.510C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.530C>T n.831C>T n.739C>T n.793C>T n.781C>T n.689C>T | |
15 | g.41812563A= | CA2172442086 | MAPKBP1 | c.546A= (p.Ala182=) n.718A= n.511A= c.*244A= (n.*244A=) n.531A= n.832A= n.740A= n.794A= n.782A= n.690A= | |
15 | g.41812563A>C | CA489836784 | MAPKBP1 | c.546A>C (p.Ala182=) n.718A>C n.511A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.531A>C n.832A>C n.740A>C n.794A>C n.782A>C n.690A>C | |
15 | g.41812563A>G | CA7497596 | MAPKBP1 | c.546A>G (p.Ala182=) n.718A>G n.511A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.531A>G n.832A>G n.740A>G n.794A>G n.782A>G n.690A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812563A>T | CA489836789 | MAPKBP1 | c.546A>T (p.Ala182=) n.718A>T n.511A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.531A>T n.832A>T n.740A>T n.794A>T n.782A>T n.690A>T | |
15 | g.41812564del | CA2627946543 | MAPKBP1 | c.547del (p.Val183CysfsTer?) n.719del n.512del c.*245del (n.*245del) n.532del n.833del n.741del n.795del n.783del n.691del | gnomAD v4 |
15 | g.41812564G>A | CA391852980 | MAPKBP1 | c.547G>A (p.Val183Met) n.719G>A n.512G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.532G>A n.833G>A n.741G>A n.795G>A n.783G>A n.691G>A | |
15 | g.41812564G>C | CA391852982 | MAPKBP1 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.719G>C n.512G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.532G>C n.833G>C n.741G>C n.795G>C n.783G>C n.691G>C | |
15 | g.41812564G>T | CA391852984 | MAPKBP1 | c.547G>T (p.Val183Leu) n.719G>T n.512G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.532G>T n.833G>T n.741G>T n.795G>T n.783G>T n.691G>T | |
15 | g.41812565T>A | CA391852990 | MAPKBP1 | c.548T>A (p.Val183Glu) n.720T>A n.513T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.533T>A n.834T>A n.742T>A n.796T>A n.784T>A n.692T>A | |
15 | g.41812565T>C | CA391852988 | MAPKBP1 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.720T>C n.513T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.533T>C n.834T>C n.742T>C n.796T>C n.784T>C n.692T>C | |
15 | g.41812565T>G | CA391852986 | MAPKBP1 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.720T>G n.513T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.533T>G n.834T>G n.742T>G n.796T>G n.784T>G n.692T>G | |
15 | g.41812566G>A | CA489836801 | MAPKBP1 | c.549G>A (p.Val183=) n.721G>A n.514G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.534G>A n.835G>A n.743G>A n.797G>A n.785G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41812566G>C | CA489836802 | MAPKBP1 | c.549G>C (p.Val183=) n.721G>C n.514G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.534G>C n.835G>C n.743G>C n.797G>C n.785G>C n.693G>C | |
15 | g.41812566G= | CA2172442093 | MAPKBP1 | c.549G= (p.Val183=) n.721G= n.514G= c.*247G= (n.*247G=) n.534G= n.835G= n.743G= n.797G= n.785G= n.693G= | |
15 | g.41812566G>T | CA489836804 | MAPKBP1 | c.549G>T (p.Val183=) n.721G>T n.514G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.534G>T n.835G>T n.743G>T n.797G>T n.785G>T n.693G>T | |
15 | g.41812567T>A | CA391852992 | MAPKBP1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) n.722T>A n.515T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.535T>A n.836T>A n.744T>A n.798T>A n.786T>A n.694T>A | |
15 | g.41812567T>C | CA391852993 | MAPKBP1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) n.722T>C n.515T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.535T>C n.836T>C n.744T>C n.798T>C n.786T>C n.694T>C | |
15 | g.41812567T>G | CA391852994 | MAPKBP1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) n.722T>G n.515T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.535T>G n.836T>G n.744T>G n.798T>G n.786T>G n.694T>G | |
15 | g.41812568C>A | CA391852996 | MAPKBP1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.723C>A n.516C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.536C>A n.837C>A n.745C>A n.799C>A n.787C>A n.695C>A | |
15 | g.41812568C>G | CA391853001 | MAPKBP1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) n.723C>G n.516C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.536C>G n.837C>G n.745C>G n.799C>G n.787C>G n.695C>G | |
15 | g.41812568C>T | CA391853003 | MAPKBP1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) n.723C>T n.516C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.536C>T n.837C>T n.745C>T n.799C>T n.787C>T n.695C>T | |
15 | g.41812569C>A | CA489836816 | MAPKBP1 | c.552C>A (p.Ser184=) n.724C>A n.517C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.537C>A n.838C>A n.746C>A n.800C>A n.788C>A n.696C>A | |
15 | g.41812569C= | CA2172442095 | MAPKBP1 | c.552C= (p.Ser184=) n.724C= n.517C= c.*250C= (n.*250C=) n.537C= n.838C= n.746C= n.800C= n.788C= n.696C= | |
15 | g.41812569C>G | CA489836817 | MAPKBP1 | c.552C>G (p.Ser184=) n.724C>G n.517C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.537C>G n.838C>G n.746C>G n.800C>G n.788C>G n.696C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812569C>T | CA489836819 | MAPKBP1 | c.552C>T (p.Ser184=) n.724C>T n.517C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.537C>T n.838C>T n.746C>T n.800C>T n.788C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41812570T>A | CA391853008 | MAPKBP1 | c.553T>A (p.Phe185Ile) n.725T>A n.518T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.538T>A n.839T>A n.747T>A n.801T>A n.789T>A n.697T>A | |
15 | g.41812570T>C | CA391853006 | MAPKBP1 | c.553T>C (p.Phe185Leu) n.725T>C n.518T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.538T>C n.839T>C n.747T>C n.801T>C n.789T>C n.697T>C | |
15 | g.41812570T>G | CA391853005 | MAPKBP1 | c.553T>G (p.Phe185Val) n.725T>G n.518T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.538T>G n.839T>G n.747T>G n.801T>G n.789T>G n.697T>G | |
15 | g.41812571T>A | CA7497597 | MAPKBP1 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.726T>A n.519T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.539T>A n.840T>A n.748T>A n.802T>A n.790T>A n.698T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41812571T>C | CA391853011 | MAPKBP1 | c.554T>C (p.Phe185Ser) n.726T>C n.519T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.539T>C n.840T>C n.748T>C n.802T>C n.790T>C n.698T>C | |
15 | g.41812571T>G | CA391853013 | MAPKBP1 | c.554T>G (p.Phe185Cys) n.726T>G n.519T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.539T>G n.840T>G n.748T>G n.802T>G n.790T>G n.698T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41812571T= | CA2172442098 | MAPKBP1 | c.554T= (p.Phe185=) n.726T= n.519T= c.*252T= (n.*252T=) n.539T= n.840T= n.748T= n.802T= n.790T= n.698T= | |
15 | g.41812572C>A | CA391853014 | MAPKBP1 | c.555C>A (p.Phe185Leu) n.727C>A n.520C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.540C>A n.841C>A n.749C>A n.803C>A n.791C>A n.699C>A | |
15 | g.41812572C>G | CA391853015 | MAPKBP1 | c.555C>G (p.Phe185Leu) n.727C>G n.520C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.540C>G n.841C>G n.749C>G n.803C>G n.791C>G n.699C>G | |
15 | g.41812572C>T | CA489836830 | MAPKBP1 | c.555C>T (p.Phe185=) n.727C>T n.520C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.540C>T n.841C>T n.749C>T n.803C>T n.791C>T n.699C>T | |
15 | g.41812573T>A | CA391853021 | MAPKBP1 | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.728T>A n.521T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.541T>A n.842T>A n.750T>A n.804T>A n.792T>A n.700T>A | |
15 | g.41812573T>C | CA391853019 | MAPKBP1 | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.728T>C n.521T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.541T>C n.842T>C n.750T>C n.804T>C n.792T>C n.700T>C | |
15 | g.41812573T>G | CA391853017 | MAPKBP1 | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.728T>G n.521T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.541T>G n.842T>G n.750T>G n.804T>G n.792T>G n.700T>G | |
15 | g.41812574C>A | CA391853023 | MAPKBP1 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.729C>A n.522C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.542C>A n.843C>A n.751C>A n.805C>A n.793C>A n.701C>A | |
15 | g.41812574C>G | CA391853025 | MAPKBP1 | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.729C>G n.522C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.542C>G n.843C>G n.751C>G n.805C>G n.793C>G n.701C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41812574C>T | CA391853027 | MAPKBP1 | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.729C>T n.522C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.542C>T n.843C>T n.751C>T n.805C>T n.793C>T n.701C>T | |
15 | g.41812575T>A | CA489836846 | MAPKBP1 | c.558T>A (p.Ser186=) n.730T>A n.523T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.543T>A n.844T>A n.752T>A n.806T>A n.794T>A n.702T>A | |
15 | g.41812575T>C | CA489836844 | MAPKBP1 | c.558T>C (p.Ser186=) n.730T>C n.523T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.543T>C n.844T>C n.752T>C n.806T>C n.794T>C n.702T>C | |
15 | g.41812575T>G | CA489836842 | MAPKBP1 | c.558T>G (p.Ser186=) n.730T>G n.523T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.543T>G n.844T>G n.752T>G n.806T>G n.794T>G n.702T>G | |
15 | g.41812576G>A | CA391853028 | MAPKBP1 | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.731G>A n.524G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.544G>A n.845G>A n.753G>A n.807G>A n.795G>A n.703G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.41812576G>C | CA391853030 | MAPKBP1 | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.731G>C n.524G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.544G>C n.845G>C n.753G>C n.807G>C n.795G>C n.703G>C | |
15 | g.41812576G>T | CA391853031 | MAPKBP1 | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.731G>T n.524G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.544G>T n.845G>T n.753G>T n.807G>T n.795G>T n.703G>T | |
15 | g.41812577A>C | CA391853035 | MAPKBP1 | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.732A>C n.525A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.545A>C n.846A>C n.754A>C n.808A>C n.796A>C n.704A>C | |
15 | g.41812577A>G | CA391853033 | MAPKBP1 | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.732A>G n.525A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.545A>G n.846A>G n.754A>G n.808A>G n.796A>G n.704A>G | |
15 | g.41812577A>T | CA391853034 | MAPKBP1 | c.560A>T (p.Glu187Val) n.732A>T n.525A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.545A>T n.846A>T n.754A>T n.808A>T n.796A>T n.704A>T | |
15 | g.41812578G>A | CA489836858 | MAPKBP1 | c.561G>A (p.Glu187=) n.733G>A n.526G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.546G>A n.847G>A n.755G>A n.809G>A n.797G>A n.705G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41812578G>C | CA391853038 | MAPKBP1 | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.733G>C n.526G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.546G>C n.847G>C n.755G>C n.809G>C n.797G>C n.705G>C | |
15 | g.41812578G>T | CA391853040 | MAPKBP1 | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.733G>T n.526G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.546G>T n.847G>T n.755G>T n.809G>T n.797G>T n.705G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41812579G>A | CA7497598 | MAPKBP1 | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.734G>A n.527G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.547G>A n.848G>A n.756G>A n.810G>A n.798G>A n.706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41812579G>C | CA391853041 | MAPKBP1 | c.562G>C (p.Asp188His) n.734G>C n.527G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.547G>C n.848G>C n.756G>C n.810G>C n.798G>C n.706G>C | |
15 | g.41812579G= | CA2172442101 | MAPKBP1 | c.562G= (p.Asp188=) n.734G= n.527G= c.*260G= (n.*260G=) n.547G= n.848G= n.756G= n.810G= n.798G= n.706G= | |
15 | g.41812579G>T | CA391853043 | MAPKBP1 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.734G>T n.527G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.547G>T n.848G>T n.756G>T n.810G>T n.798G>T n.706G>T | |
15 | g.41812580A>C | CA391853046 | MAPKBP1 | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.735A>C n.528A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.548A>C n.849A>C n.757A>C n.811A>C n.799A>C n.707A>C | |
15 | g.41812580A>G | CA391853047 | MAPKBP1 | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.735A>G n.528A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.548A>G n.849A>G n.757A>G n.811A>G n.799A>G n.707A>G | |
15 | g.41812580A>T | CA391853048 | MAPKBP1 | c.563A>T (p.Asp188Val) n.735A>T n.528A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.548A>T n.849A>T n.757A>T n.811A>T n.799A>T n.707A>T | |
15 | g.41812581T>A | CA391853051 | MAPKBP1 | c.564T>A (p.Asp188Glu) n.736T>A n.529T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.549T>A n.850T>A n.758T>A n.812T>A n.800T>A n.708T>A | |
15 | g.41812581T>C | CA489836869 | MAPKBP1 | c.564T>C (p.Asp188=) n.736T>C n.529T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.549T>C n.850T>C n.758T>C n.812T>C n.800T>C n.708T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41812581T>G | CA391853053 | MAPKBP1 | c.564T>G (p.Asp188Glu) n.736T>G n.529T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.549T>G n.850T>G n.758T>G n.812T>G n.800T>G n.708T>G | |
15 | g.41812581T= | CA2172442104 | MAPKBP1 | c.564T= (p.Asp188=) n.736T= n.529T= c.*262T= (n.*262T=) n.549T= n.850T= n.758T= n.812T= n.800T= n.708T= | |
15 | g.41812582T>A | CA391853054 | MAPKBP1 | c.565T>A (p.Cys189Ser) n.737T>A n.530T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.550T>A n.851T>A n.759T>A n.813T>A n.801T>A n.709T>A | |
15 | g.41812582T>C | CA391853056 | MAPKBP1 | c.565T>C (p.Cys189Arg) n.737T>C n.530T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.550T>C n.851T>C n.759T>C n.813T>C n.801T>C n.709T>C | |
15 | g.41812582T>G | CA391853058 | MAPKBP1 | c.565T>G (p.Cys189Gly) n.737T>G n.530T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.550T>G n.851T>G n.759T>G n.813T>G n.801T>G n.709T>G | |
15 | g.41812583G>A | CA391853060 | MAPKBP1 | c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.738G>A n.531G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.551G>A n.852G>A n.760G>A n.814G>A n.802G>A n.710G>A | |
15 | g.41812583G>C | CA391853064 | MAPKBP1 | c.566G>C (p.Cys189Ser) n.738G>C n.531G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.551G>C n.852G>C n.760G>C n.814G>C n.802G>C n.710G>C | |
15 | g.41812583G>T | CA391853062 | MAPKBP1 | c.566G>T (p.Cys189Phe) n.738G>T n.531G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.551G>T n.852G>T n.760G>T n.814G>T n.802G>T n.710G>T | |
15 | g.41812584C>A | CA391853066 | MAPKBP1 | c.567C>A (p.Cys189Ter) n.739C>A n.532C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.552C>A n.853C>A n.761C>A n.815C>A n.803C>A n.711C>A | |
15 | g.41812584C>G | CA391853068 | MAPKBP1 | c.567C>G (p.Cys189Trp) n.739C>G n.532C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.552C>G n.853C>G n.761C>G n.815C>G n.803C>G n.711C>G | |
15 | g.41812584C>T | CA489836883 | MAPKBP1 | c.567C>T (p.Cys189=) n.739C>T n.532C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.552C>T n.853C>T n.761C>T n.815C>T n.803C>T n.711C>T | |
15 | g.41812585A>C | CA391853070 | MAPKBP1 | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.740A>C n.533A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.553A>C n.854A>C n.762A>C n.816A>C n.804A>C n.712A>C | |
15 | g.41812585A>G | CA391853072 | MAPKBP1 | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.740A>G n.533A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.553A>G n.854A>G n.762A>G n.816A>G n.804A>G n.712A>G | |
15 | g.41812585A>T | CA391853073 | MAPKBP1 | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.740A>T n.533A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.553A>T n.854A>T n.762A>T n.816A>T n.804A>T n.712A>T | |
15 | g.41812586G>A | CA391853075 | MAPKBP1 | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.741G>A n.534G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.554G>A n.855G>A n.763G>A n.817G>A n.805G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.41812586G>C | CA391853076 | MAPKBP1 | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.741G>C n.534G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.554G>C n.855G>C n.763G>C n.817G>C n.805G>C n.713G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41812586G= | CA2172442106 | MAPKBP1 | c.569G= (p.Ser190=) n.741G= n.534G= c.*267G= (n.*267G=) n.554G= n.855G= n.763G= n.817G= n.805G= n.713G= | |
15 | g.41812586G>T | CA391853077 | MAPKBP1 | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.741G>T n.534G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.554G>T n.855G>T n.763G>T n.817G>T n.805G>T n.713G>T | |
15 | g.41812587C>A | CA391853078 | MAPKBP1 | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.742C>A n.535C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.555C>A n.856C>A n.764C>A n.818C>A n.806C>A n.714C>A | |
15 | g.41812587C>G | CA391853080 | MAPKBP1 | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.742C>G n.535C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.555C>G n.856C>G n.764C>G n.818C>G n.806C>G n.714C>G | |
15 | g.41812587C>T | CA489836914 | MAPKBP1 | c.570C>T (p.Ser190=) n.742C>T n.535C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.555C>T n.856C>T n.764C>T n.818C>T n.806C>T n.714C>T | |
15 | g.41812588T>A | CA391853082 | MAPKBP1 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.743T>A n.536T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.556T>A n.857T>A n.765T>A n.819T>A n.807T>A n.715T>A | |
15 | g.41812588T>C | CA391853083 | MAPKBP1 | c.571T>C (p.Tyr191His) n.743T>C n.536T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.556T>C n.857T>C n.765T>C n.819T>C n.807T>C n.715T>C | |
15 | g.41812588T>G | CA391853085 | MAPKBP1 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.743T>G n.536T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.556T>G n.857T>G n.765T>G n.819T>G n.807T>G n.715T>G | |
15 | g.41812589A= | CA2172442108 | MAPKBP1 | c.572A= (p.Tyr191=) n.744A= n.537A= c.*270A= (n.*270A=) n.557A= n.858A= n.766A= n.820A= n.808A= n.716A= | |
15 | g.41812589A>C | CA391853088 | MAPKBP1 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.744A>C n.537A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.557A>C n.858A>C n.766A>C n.820A>C n.808A>C n.716A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812589A>G | CA391853090 | MAPKBP1 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.744A>G n.537A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.557A>G n.858A>G n.766A>G n.820A>G n.808A>G n.716A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41812589A>T | CA391853089 | MAPKBP1 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.744A>T n.537A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.557A>T n.858A>T n.766A>T n.820A>T n.808A>T n.716A>T | |
15 | g.41812590C>A | CA391853093 | MAPKBP1 | c.573C>A (p.Tyr191Ter) n.745C>A n.538C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.558C>A n.859C>A n.767C>A n.821C>A n.809C>A n.717C>A | |
15 | g.41812590C= | CA2172442111 | MAPKBP1 | c.573C= (p.Tyr191=) n.745C= n.538C= c.*271C= (n.*271C=) n.558C= n.859C= n.767C= n.821C= n.809C= n.717C= | |
15 | g.41812590C>G | CA391853095 | MAPKBP1 | c.573C>G (p.Tyr191Ter) n.745C>G n.538C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.558C>G n.859C>G n.767C>G n.821C>G n.809C>G n.717C>G | COSMIC |
15 | g.41812590C>T | CA489836925 | MAPKBP1 | c.573C>T (p.Tyr191=) n.745C>T n.538C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.558C>T n.859C>T n.767C>T n.821C>T n.809C>T n.717C>T | dbSNP |
15 | g.41812591T>A | CA391853096 | MAPKBP1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) n.746T>A n.539T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.559T>A n.860T>A n.768T>A n.822T>A n.810T>A n.718T>A | |
15 | g.41812591T>C | CA391853098 | MAPKBP1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) n.746T>C n.539T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.559T>C n.860T>C n.768T>C n.822T>C n.810T>C n.718T>C | |
15 | g.41812591T>G | CA391853100 | MAPKBP1 | c.574T>G (p.Phe192Val) n.746T>G n.539T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.559T>G n.860T>G n.768T>G n.822T>G n.810T>G n.718T>G | |
15 | g.41812592T>A | CA391853101 | MAPKBP1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.747T>A n.540T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.560T>A n.861T>A n.769T>A n.823T>A n.811T>A n.719T>A | |
15 | g.41812592T>C | CA391853102 | MAPKBP1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) n.747T>C n.540T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.560T>C n.861T>C n.769T>C n.823T>C n.811T>C n.719T>C | |
15 | g.41812592T>G | CA391853104 | MAPKBP1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) n.747T>G n.540T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.560T>G n.861T>G n.769T>G n.823T>G n.811T>G n.719T>G | dbSNP |
15 | g.41812592T= | CA2172442114 | MAPKBP1 | c.575T= (p.Phe192=) n.747T= n.540T= c.*273T= (n.*273T=) n.560T= n.861T= n.769T= n.823T= n.811T= n.719T= | |
15 | g.41812593T>A | CA391853106 | MAPKBP1 | c.576T>A (p.Phe192Leu) n.748T>A n.541T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.561T>A n.862T>A n.770T>A n.824T>A n.812T>A n.720T>A | |
15 | g.41812593T>C | CA489836939 | MAPKBP1 | c.576T>C (p.Phe192=) n.748T>C n.541T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.561T>C n.862T>C n.770T>C n.824T>C n.812T>C n.720T>C | |
15 | g.41812593T>G | CA391853107 | MAPKBP1 | c.576T>G (p.Phe192Leu) n.748T>G n.541T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.561T>G n.862T>G n.770T>G n.824T>G n.812T>G n.720T>G | |
15 | g.41812594G>A | CA391853112 | MAPKBP1 | c.577G>A (p.Val193Ile) n.749G>A n.542G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.562G>A n.863G>A n.771G>A n.825G>A n.813G>A n.721G>A | |
15 | g.41812594G>C | CA391853110 | MAPKBP1 | c.577G>C (p.Val193Leu) n.749G>C n.542G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.562G>C n.863G>C n.771G>C n.825G>C n.813G>C n.721G>C | |
15 | g.41812594G>T | CA391853108 | MAPKBP1 | c.577G>T (p.Val193Phe) n.749G>T n.542G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.562G>T n.863G>T n.771G>T n.825G>T n.813G>T n.721G>T | |
15 | g.41812595T>A | CA391853113 | MAPKBP1 | c.578T>A (p.Val193Asp) n.750T>A n.543T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.563T>A n.864T>A n.772T>A n.826T>A n.814T>A n.722T>A | |
15 | g.41812595T>C | CA391853115 | MAPKBP1 | c.578T>C (p.Val193Ala) n.750T>C n.543T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.563T>C n.864T>C n.772T>C n.826T>C n.814T>C n.722T>C | |
15 | g.41812595T>G | CA391853114 | MAPKBP1 | c.578T>G (p.Val193Gly) n.750T>G n.543T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.563T>G n.864T>G n.772T>G n.826T>G n.814T>G n.722T>G | |
15 | g.41812596C>A | CA489836950 | MAPKBP1 | c.579C>A (p.Val193=) n.751C>A n.544C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.564C>A n.865C>A n.773C>A n.827C>A n.815C>A n.723C>A | |
15 | g.41812596C>G | CA489836953 | MAPKBP1 | c.579C>G (p.Val193=) n.751C>G n.544C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.564C>G n.865C>G n.773C>G n.827C>G n.815C>G n.723C>G | |
15 | g.41812596C>T | CA489836956 | MAPKBP1 | c.579C>T (p.Val193=) n.751C>T n.544C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.564C>T n.865C>T n.773C>T n.827C>T n.815C>T n.723C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41812597A>C | CA391853117 | MAPKBP1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) n.752A>C n.545A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.565A>C n.866A>C n.774A>C n.828A>C n.816A>C n.724A>C | |
15 | g.41812597A>G | CA391853120 | MAPKBP1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) n.752A>G n.545A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.565A>G n.866A>G n.774A>G n.828A>G n.816A>G n.724A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41812597A>T | CA391853119 | MAPKBP1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) n.752A>T n.545A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.565A>T n.866A>T n.774A>T n.828A>T n.816A>T n.724A>T | |
15 | g.41812598C>A | CA391853121 | MAPKBP1 | c.581C>A (p.Thr194Asn) n.753C>A n.546C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.566C>A n.867C>A n.775C>A n.829C>A n.817C>A n.725C>A | |
15 | g.41812598C= | CA2172442116 | MAPKBP1 | c.581C= (p.Thr194=) n.753C= n.546C= c.*279C= (n.*279C=) n.566C= n.867C= n.775C= n.829C= n.817C= n.725C= | |
15 | g.41812598C>G | CA7497599 | MAPKBP1 | c.581C>G (p.Thr194Ser) n.753C>G n.546C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.566C>G n.867C>G n.775C>G n.829C>G n.817C>G n.725C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812598C>T | CA391853125 | MAPKBP1 | c.581C>T (p.Thr194Ile) n.753C>T n.546C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.566C>T n.867C>T n.775C>T n.829C>T n.817C>T n.725C>T | |
15 | g.41812599T>A | CA489836967 | MAPKBP1 | c.582T>A (p.Thr194=) n.754T>A n.547T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.567T>A n.868T>A n.776T>A n.830T>A n.818T>A n.726T>A | |
15 | g.41812599T>C | CA489836968 | MAPKBP1 | c.582T>C (p.Thr194=) n.754T>C n.547T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.567T>C n.868T>C n.776T>C n.830T>C n.818T>C n.726T>C | |
15 | g.41812599T>G | CA489836971 | MAPKBP1 | c.582T>G (p.Thr194=) n.754T>G n.547T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.567T>G n.868T>G n.776T>G n.830T>G n.818T>G n.726T>G | |
15 | g.41812600G>A | CA391853127 | MAPKBP1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) n.755G>A n.548G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.568G>A n.869G>A n.777G>A n.831G>A n.819G>A n.727G>A | |
15 | g.41812600G>C | CA391853129 | MAPKBP1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) n.755G>C n.548G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.568G>C n.869G>C n.777G>C n.831G>C n.819G>C n.727G>C | |
15 | g.41812600G>T | CA391853130 | MAPKBP1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) n.755G>T n.548G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.568G>T n.869G>T n.777G>T n.831G>T n.819G>T n.727G>T | |
15 | g.41812601C>A | CA391853131 | MAPKBP1 | c.584C>A (p.Ala195Glu) n.756C>A n.549C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.569C>A n.870C>A n.778C>A n.832C>A n.820C>A n.728C>A | |
15 | g.41812601C= | CA2172442119 | MAPKBP1 | c.584C= (p.Ala195=) n.756C= n.549C= c.*282C= (n.*282C=) n.569C= n.870C= n.778C= n.832C= n.820C= n.728C= | |
15 | g.41812601C>G | CA391853134 | MAPKBP1 | c.584C>G (p.Ala195Gly) n.756C>G n.549C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.569C>G n.870C>G n.778C>G n.832C>G n.820C>G n.728C>G | |
15 | g.41812601C>T | CA7497600 | MAPKBP1 | c.584C>T (p.Ala195Val) n.756C>T n.549C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.569C>T n.870C>T n.778C>T n.832C>T n.820C>T n.728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41812602A= | CA2172442123 | MAPKBP1 | c.585A= (p.Ala195=) n.757A= n.550A= c.*283A= (n.*283A=) n.570A= n.871A= n.779A= n.833A= n.821A= n.729A= | |
15 | g.41812602A>C | CA489836977 | MAPKBP1 | c.585A>C (p.Ala195=) n.757A>C n.550A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.570A>C n.871A>C n.779A>C n.833A>C n.821A>C n.729A>C | |
15 | g.41812602A>G | CA489836979 | MAPKBP1 | c.585A>G (p.Ala195=) n.757A>G n.550A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.570A>G n.871A>G n.779A>G n.833A>G n.821A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812602A>T | CA489836981 | MAPKBP1 | c.585A>T (p.Ala195=) n.757A>T n.550A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.570A>T n.871A>T n.779A>T n.833A>T n.821A>T n.729A>T | |
15 | g.41812603G>A | CA391853136 | MAPKBP1 | c.586G>A (p.Gly196Ser) n.758G>A n.551G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.571G>A n.872G>A n.780G>A n.834G>A n.822G>A n.730G>A | |
15 | g.41812603G>C | CA391853137 | MAPKBP1 | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.758G>C n.551G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.571G>C n.872G>C n.780G>C n.834G>C n.822G>C n.730G>C | |
15 | g.41812603G>T | CA391853139 | MAPKBP1 | c.586G>T (p.Gly196Cys) n.758G>T n.551G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.571G>T n.872G>T n.780G>T n.834G>T n.822G>T n.730G>T | |
15 | g.41812604G>A | CA391853142 | MAPKBP1 | c.587G>A (p.Gly196Asp) n.759G>A n.552G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.572G>A n.873G>A n.781G>A n.835G>A n.823G>A n.731G>A | |
15 | g.41812604G>C | CA391853145 | MAPKBP1 | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.759G>C n.552G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.572G>C n.873G>C n.781G>C n.835G>C n.823G>C n.731G>C | |
15 | g.41812604G>T | CA391853143 | MAPKBP1 | c.587G>T (p.Gly196Val) n.759G>T n.552G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.572G>T n.873G>T n.781G>T n.835G>T n.823G>T n.731G>T | |
15 | g.41812605C>A | CA489836991 | MAPKBP1 | c.588C>A (p.Gly196=) n.760C>A n.553C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.573C>A n.874C>A n.782C>A n.836C>A n.824C>A n.732C>A | |
15 | g.41812605C>G | CA489836993 | MAPKBP1 | c.588C>G (p.Gly196=) n.760C>G n.553C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.573C>G n.874C>G n.782C>G n.836C>G n.824C>G n.732C>G | |
15 | g.41812605C>T | CA489836994 | MAPKBP1 | c.588C>T (p.Gly196=) n.760C>T n.553C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.573C>T n.874C>T n.782C>T n.836C>T n.824C>T n.732C>T | |
15 | g.41812606A>C | CA391853147 | MAPKBP1 | c.589A>C (p.Asn197His) n.761A>C n.554A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.574A>C n.875A>C n.783A>C n.837A>C n.825A>C n.733A>C | |
15 | g.41812606A>G | CA391853149 | MAPKBP1 | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.761A>G n.554A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.574A>G n.875A>G n.783A>G n.837A>G n.825A>G n.733A>G | |
15 | g.41812606A>T | CA391853150 | MAPKBP1 | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.761A>T n.554A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.574A>T n.875A>T n.783A>T n.837A>T n.825A>T n.733A>T | |
15 | g.41812607A= | CA2172442126 | MAPKBP1 | c.590A= (p.Asn197=) n.762A= n.555A= c.*288A= (n.*288A=) n.575A= n.876A= n.784A= n.838A= n.826A= n.734A= | |
15 | g.41812607A>C | CA391853152 | MAPKBP1 | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.762A>C n.555A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.575A>C n.876A>C n.784A>C n.838A>C n.826A>C n.734A>C | |
15 | g.41812607A>G | CA391853154 | MAPKBP1 | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.762A>G n.555A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.575A>G n.876A>G n.784A>G n.838A>G n.826A>G n.734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812607A>T | CA391853155 | MAPKBP1 | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.762A>T n.555A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.575A>T n.876A>T n.784A>T n.838A>T n.826A>T n.734A>T | |
15 | g.41812608C>A | CA7497601 | MAPKBP1 | c.591C>A (p.Asn197Lys) n.763C>A n.556C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.576C>A n.877C>A n.785C>A n.839C>A n.827C>A n.735C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41812608C= | CA2172442128 | MAPKBP1 | c.591C= (p.Asn197=) n.763C= n.556C= c.*289C= (n.*289C=) n.576C= n.877C= n.785C= n.839C= n.827C= n.735C= | |
15 | g.41812608C>G | CA391853156 | MAPKBP1 | c.591C>G (p.Asn197Lys) n.763C>G n.556C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.576C>G n.877C>G n.785C>G n.839C>G n.827C>G n.735C>G | |
15 | g.41812608C>T | CA489837009 | MAPKBP1 | c.591C>T (p.Asn197=) n.763C>T n.556C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.576C>T n.877C>T n.785C>T n.839C>T n.827C>T n.735C>T | |
15 | g.41812609C>A | CA489837015 | MAPKBP1 | c.592C>A (p.Arg198=) n.764C>A n.557C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.577C>A n.878C>A n.786C>A n.840C>A n.828C>A n.736C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41812609C= | CA2172442134 | MAPKBP1 | c.592C= (p.Arg198=) n.764C= n.557C= c.*290C= (n.*290C=) n.577C= n.878C= n.786C= n.840C= n.828C= n.736C= | |
15 | g.41812609C>G | CA391853157 | MAPKBP1 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.764C>G n.557C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.577C>G n.878C>G n.786C>G n.840C>G n.828C>G n.736C>G | |
15 | g.41812609C>T | CA16043972 | MAPKBP1 | c.592C>T (p.Arg198Ter) n.764C>T n.557C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.577C>T n.878C>T n.786C>T n.840C>T n.828C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.41812610G>A | CA391853159 | MAPKBP1 | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.765G>A n.558G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.578G>A n.879G>A n.787G>A n.841G>A n.829G>A n.737G>A | |
15 | g.41812610G>C | CA391853160 | MAPKBP1 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.765G>C n.558G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.578G>C n.879G>C n.787G>C n.841G>C n.829G>C n.737G>C | |
15 | g.41812610G>T | CA391853158 | MAPKBP1 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.765G>T n.558G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.578G>T n.879G>T n.787G>T n.841G>T n.829G>T n.737G>T | |
15 | g.41812611A>C | CA489837022 | MAPKBP1 | c.594A>C (p.Arg198=) n.766A>C n.559A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.579A>C n.880A>C n.788A>C n.842A>C n.830A>C n.738A>C | |
15 | g.41812611A>G | CA489837024 | MAPKBP1 | c.594A>G (p.Arg198=) n.766A>G n.559A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.579A>G n.880A>G n.788A>G n.842A>G n.830A>G n.738A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41812611A>T | CA489837026 | MAPKBP1 | c.594A>T (p.Arg198=) n.766A>T n.559A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.579A>T n.880A>T n.788A>T n.842A>T n.830A>T n.738A>T |