Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.1937-65T>A (n.1937-65T>A)
dbSNP
9g.418003T>CCA13091985DOCK8c.3401-65T>C (n.3401-65T>C)
n.222-65T>C
n.2489-65T>C
c.3701-65T>C (n.3701-65T>C)
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n.5656-65T>C
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c.1937-65T>C (n.1937-65T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.222-64T>C
n.2489-64T>C
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gnomAD v4
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n.222-64T>G
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gnomAD v4
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c.1937-63G>A (n.1937-63G>A)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1937-62G>A (n.1937-62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.418006G>TCA2689206971DOCK8c.3401-62G>T (n.3401-62G>T)
n.222-62G>T
n.2489-62G>T
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n.5656-62G>T
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c.1937-62G>T (n.1937-62G>T)
gnomAD v4
9g.418007G>CCA2579287246DOCK8c.3401-61G>C (n.3401-61G>C)
n.222-61G>C
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n.5656-61G>C
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c.1937-61G>C (n.1937-61G>C)
9g.418007G=CA1826891798DOCK8c.3401-61G= (n.3401-61G=)
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9g.418007G>TCA1826891799DOCK8c.3401-61G>T (n.3401-61G>T)
n.222-61G>T
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c.1937-61G>T (n.1937-61G>T)
dbSNP gnomAD v4
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n.222-58G>T
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n.5656-58G>T
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c.1937-58G>T (n.1937-58G>T)
gnomAD v4
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n.5656-57G>C
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c.1937-57G>C (n.1937-57G>C)
gnomAD v4
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c.1937-57G>T (n.1937-57G>T)
gnomAD v4
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n.222-56G>A
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n.5656-56G>A
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c.1937-56G>A (n.1937-56G>A)
dbSNP
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n.222-56G=
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c.3563-54A= (n.3563-54A=)
c.1937-54A= (n.1937-54A=)
9g.418014A>GCA1826891802DOCK8c.3401-54A>G (n.3401-54A>G)
n.222-54A>G
n.2489-54A>G
c.3701-54A>G (n.3701-54A>G)
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n.5656-54A>G
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c.1937-54A>G (n.1937-54A>G)
dbSNP gnomAD v4
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n.222-53C>A
n.2489-53C>A
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n.5656-53C>A
c.3563-53C>A (n.3563-53C>A)
c.1937-53C>A (n.1937-53C>A)
gnomAD v4
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n.222-53C=
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c.3563-53C= (n.3563-53C=)
c.1937-53C= (n.1937-53C=)
9g.418015C>TCA1120365041DOCK8c.3401-53C>T (n.3401-53C>T)
n.222-53C>T
n.2489-53C>T
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n.5656-53C>T
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c.1937-53C>T (n.1937-53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418015dupCA585878754DOCK8c.3401-53dup (n.3401-53dup)
n.222-53dup
n.2489-53dup
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n.5656-53dup
c.3563-53dup (n.3563-53dup)
c.1937-53dup (n.1937-53dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418016A=CA1826891804DOCK8c.3401-52A= (n.3401-52A=)
n.222-52A=
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c.3563-52A= (n.3563-52A=)
c.1937-52A= (n.1937-52A=)
9g.418016A>GCA585878757DOCK8c.3401-52A>G (n.3401-52A>G)
n.222-52A>G
n.2489-52A>G
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c.2102-52A>G (n.2102-52A>G)
c.3497-52A>G (n.3497-52A>G)
n.5656-52A>G
c.3563-52A>G (n.3563-52A>G)
c.1937-52A>G (n.1937-52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418017T>CCA585878758DOCK8c.3401-51T>C (n.3401-51T>C)
n.222-51T>C
n.2489-51T>C
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c.2102-51T>C (n.2102-51T>C)
c.3497-51T>C (n.3497-51T>C)
n.5656-51T>C
c.3563-51T>C (n.3563-51T>C)
c.1937-51T>C (n.1937-51T>C)
dbSNP gnomAD v2
9g.418017T=CA1826891805DOCK8c.3401-51T= (n.3401-51T=)
n.222-51T=
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n.5656-51T=
c.3563-51T= (n.3563-51T=)
c.1937-51T= (n.1937-51T=)
9g.418018G>ACA2689206977DOCK8c.3401-50G>A (n.3401-50G>A)
n.222-50G>A
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c.3701-50G>A (n.3701-50G>A)
c.2102-50G>A (n.2102-50G>A)
c.3497-50G>A (n.3497-50G>A)
n.5656-50G>A
c.3563-50G>A (n.3563-50G>A)
c.1937-50G>A (n.1937-50G>A)
gnomAD v4
9g.418020_418021dupCA2689206976DOCK8c.3401-48_3401-47dup (n.3401-48_3401-47dup)
n.222-48_222-47dup
n.2489-48_2489-47dup
c.3701-48_3701-47dup (n.3701-48_3701-47dup)
c.2102-48_2102-47dup (n.2102-48_2102-47dup)
c.3497-48_3497-47dup (n.3497-48_3497-47dup)
n.5656-48_5656-47dup
c.3563-48_3563-47dup (n.3563-48_3563-47dup)
c.1937-48_1937-47dup (n.1937-48_1937-47dup)
gnomAD v4
9g.418020G>ACA4958788DOCK8c.3401-48G>A (n.3401-48G>A)
n.222-48G>A
n.2489-48G>A
c.3701-48G>A (n.3701-48G>A)
c.2102-48G>A (n.2102-48G>A)
c.3497-48G>A (n.3497-48G>A)
n.5656-48G>A
c.3563-48G>A (n.3563-48G>A)
c.1937-48G>A (n.1937-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418020G=CA1826891806DOCK8c.3401-48G= (n.3401-48G=)
n.222-48G=
n.2489-48G=
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c.3497-48G= (n.3497-48G=)
n.5656-48G=
c.3563-48G= (n.3563-48G=)
c.1937-48G= (n.1937-48G=)
9g.418021G>ACA2689206978DOCK8c.3401-47G>A (n.3401-47G>A)
n.222-47G>A
n.2489-47G>A
c.3701-47G>A (n.3701-47G>A)
c.2102-47G>A (n.2102-47G>A)
c.3497-47G>A (n.3497-47G>A)
n.5656-47G>A
c.3563-47G>A (n.3563-47G>A)
c.1937-47G>A (n.1937-47G>A)
gnomAD v4
9g.418021G>TCA2689206979DOCK8c.3401-47G>T (n.3401-47G>T)
n.222-47G>T
n.2489-47G>T
c.3701-47G>T (n.3701-47G>T)
c.2102-47G>T (n.2102-47G>T)
c.3497-47G>T (n.3497-47G>T)
n.5656-47G>T
c.3563-47G>T (n.3563-47G>T)
c.1937-47G>T (n.1937-47G>T)
gnomAD v4
9g.418021_418022delinsGACA1826891807DOCK8c.3401-47_3401-46delinsGA (n.3401-47_3401-46delinsGA)
n.222-47_222-46delinsGA
n.2489-47_2489-46delinsGA
c.3701-47_3701-46delinsGA (n.3701-47_3701-46delinsGA)
c.2102-47_2102-46delinsGA (n.2102-47_2102-46delinsGA)
c.3497-47_3497-46delinsGA (n.3497-47_3497-46delinsGA)
n.5656-47_5656-46delinsGA
c.3563-47_3563-46delinsGA (n.3563-47_3563-46delinsGA)
c.1937-47_1937-46delinsGA (n.1937-47_1937-46delinsGA)
9g.418024delCA4958789DOCK8c.3401-44del (n.3401-44del)
n.222-44del
n.2489-44del
c.3701-44del (n.3701-44del)
c.2102-44del (n.2102-44del)
c.3497-44del (n.3497-44del)
n.5656-44del
c.3563-44del (n.3563-44del)
c.1937-44del (n.1937-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.418023A>GCA2689206980DOCK8c.3401-45A>G (n.3401-45A>G)
n.222-45A>G
n.2489-45A>G
c.3701-45A>G (n.3701-45A>G)
c.2102-45A>G (n.2102-45A>G)
c.3497-45A>G (n.3497-45A>G)
n.5656-45A>G
c.3563-45A>G (n.3563-45A>G)
c.1937-45A>G (n.1937-45A>G)
gnomAD v4
9g.418024A=CA1826891808DOCK8c.3401-44A= (n.3401-44A=)
n.222-44A=
n.2489-44A=
c.3701-44A= (n.3701-44A=)
c.2102-44A= (n.2102-44A=)
c.3497-44A= (n.3497-44A=)
n.5656-44A=
c.3563-44A= (n.3563-44A=)
c.1937-44A= (n.1937-44A=)
9g.418024A>GCA187781605DOCK8c.3401-44A>G (n.3401-44A>G)
n.222-44A>G
n.2489-44A>G
c.3701-44A>G (n.3701-44A>G)
c.2102-44A>G (n.2102-44A>G)
c.3497-44A>G (n.3497-44A>G)
n.5656-44A>G
c.3563-44A>G (n.3563-44A>G)
c.1937-44A>G (n.1937-44A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.418025T>ACA585878760DOCK8c.3401-43T>A (n.3401-43T>A)
n.222-43T>A
n.2489-43T>A
c.3701-43T>A (n.3701-43T>A)
c.2102-43T>A (n.2102-43T>A)
c.3497-43T>A (n.3497-43T>A)
n.5656-43T>A
c.3563-43T>A (n.3563-43T>A)
c.1937-43T>A (n.1937-43T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418025T=CA1826891809DOCK8c.3401-43T= (n.3401-43T=)
n.222-43T=
n.2489-43T=
c.3701-43T= (n.3701-43T=)
c.2102-43T= (n.2102-43T=)
c.3497-43T= (n.3497-43T=)
n.5656-43T=
c.3563-43T= (n.3563-43T=)
c.1937-43T= (n.1937-43T=)
9g.418026G>ACA2689206981DOCK8c.3401-42G>A (n.3401-42G>A)
n.222-42G>A
n.2489-42G>A
c.3701-42G>A (n.3701-42G>A)
c.2102-42G>A (n.2102-42G>A)
c.3497-42G>A (n.3497-42G>A)
n.5656-42G>A
c.3563-42G>A (n.3563-42G>A)
c.1937-42G>A (n.1937-42G>A)
gnomAD v4
9g.418027T>CCA4958790DOCK8c.3401-41T>C (n.3401-41T>C)
n.222-41T>C
n.2489-41T>C
c.3701-41T>C (n.3701-41T>C)
c.2102-41T>C (n.2102-41T>C)
c.3497-41T>C (n.3497-41T>C)
n.5656-41T>C
c.3563-41T>C (n.3563-41T>C)
c.1937-41T>C (n.1937-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418027T=CA1826891810DOCK8c.3401-41T= (n.3401-41T=)
n.222-41T=
n.2489-41T=
c.3701-41T= (n.3701-41T=)
c.2102-41T= (n.2102-41T=)
c.3497-41T= (n.3497-41T=)
n.5656-41T=
c.3563-41T= (n.3563-41T=)
c.1937-41T= (n.1937-41T=)
9g.418028C>TCA2579287247DOCK8c.3401-40C>T (n.3401-40C>T)
n.222-40C>T
n.2489-40C>T
c.3701-40C>T (n.3701-40C>T)
c.2102-40C>T (n.2102-40C>T)
c.3497-40C>T (n.3497-40C>T)
n.5656-40C>T
c.3563-40C>T (n.3563-40C>T)
c.1937-40C>T (n.1937-40C>T)
gnomAD v4
9g.418029A=CA1826891811DOCK8c.3401-39A= (n.3401-39A=)
n.222-39A=
n.2489-39A=
c.3701-39A= (n.3701-39A=)
c.2102-39A= (n.2102-39A=)
c.3497-39A= (n.3497-39A=)
n.5656-39A=
c.3563-39A= (n.3563-39A=)
c.1937-39A= (n.1937-39A=)
9g.418029A>GCA585878764DOCK8c.3401-39A>G (n.3401-39A>G)
n.222-39A>G
n.2489-39A>G
c.3701-39A>G (n.3701-39A>G)
c.2102-39A>G (n.2102-39A>G)
c.3497-39A>G (n.3497-39A>G)
n.5656-39A>G
c.3563-39A>G (n.3563-39A>G)
c.1937-39A>G (n.1937-39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.418030T>CCA4958791DOCK8c.3401-38T>C (n.3401-38T>C)
n.222-38T>C
n.2489-38T>C
c.3701-38T>C (n.3701-38T>C)
c.2102-38T>C (n.2102-38T>C)
c.3497-38T>C (n.3497-38T>C)
n.5656-38T>C
c.3563-38T>C (n.3563-38T>C)
c.1937-38T>C (n.1937-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.418030T=CA1826891812DOCK8c.3401-38T= (n.3401-38T=)
n.222-38T=
n.2489-38T=
c.3701-38T= (n.3701-38T=)
c.2102-38T= (n.2102-38T=)
c.3497-38T= (n.3497-38T=)
n.5656-38T=
c.3563-38T= (n.3563-38T=)
c.1937-38T= (n.1937-38T=)
9g.418031G>ACA1120365047DOCK8c.3401-37G>A (n.3401-37G>A)
n.222-37G>A
n.2489-37G>A
c.3701-37G>A (n.3701-37G>A)
c.2102-37G>A (n.2102-37G>A)
c.3497-37G>A (n.3497-37G>A)
n.5656-37G>A
c.3563-37G>A (n.3563-37G>A)
c.1937-37G>A (n.1937-37G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418031G=CA1826891813DOCK8c.3401-37G= (n.3401-37G=)
n.222-37G=
n.2489-37G=
c.3701-37G= (n.3701-37G=)
c.2102-37G= (n.2102-37G=)
c.3497-37G= (n.3497-37G=)
n.5656-37G=
c.3563-37G= (n.3563-37G=)
c.1937-37G= (n.1937-37G=)
9g.418031G>TCA2689206982DOCK8c.3401-37G>T (n.3401-37G>T)
n.222-37G>T
n.2489-37G>T
c.3701-37G>T (n.3701-37G>T)
c.2102-37G>T (n.2102-37G>T)
c.3497-37G>T (n.3497-37G>T)
n.5656-37G>T
c.3563-37G>T (n.3563-37G>T)
c.1937-37G>T (n.1937-37G>T)
gnomAD v4
9g.418032T>ACA4958792DOCK8c.3401-36T>A (n.3401-36T>A)
n.222-36T>A
n.2489-36T>A
c.3701-36T>A (n.3701-36T>A)
c.2102-36T>A (n.2102-36T>A)
c.3497-36T>A (n.3497-36T>A)
n.5656-36T>A
c.3563-36T>A (n.3563-36T>A)
c.1937-36T>A (n.1937-36T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.418032T=CA1826891814DOCK8c.3401-36T= (n.3401-36T=)
n.222-36T=
n.2489-36T=
c.3701-36T= (n.3701-36T=)
c.2102-36T= (n.2102-36T=)
c.3497-36T= (n.3497-36T=)
n.5656-36T=
c.3563-36T= (n.3563-36T=)
c.1937-36T= (n.1937-36T=)
9g.418033T>CCA585878768DOCK8c.3401-35T>C (n.3401-35T>C)
n.222-35T>C
n.2489-35T>C
c.3701-35T>C (n.3701-35T>C)
c.2102-35T>C (n.2102-35T>C)
c.3497-35T>C (n.3497-35T>C)
n.5656-35T>C
c.3563-35T>C (n.3563-35T>C)
c.1937-35T>C (n.1937-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418033T=CA1826891815DOCK8c.3401-35T= (n.3401-35T=)
n.222-35T=
n.2489-35T=
c.3701-35T= (n.3701-35T=)
c.2102-35T= (n.2102-35T=)
c.3497-35T= (n.3497-35T=)
n.5656-35T=
c.3563-35T= (n.3563-35T=)
c.1937-35T= (n.1937-35T=)
9g.418035G>ACA1826891816DOCK8c.3401-33G>A (n.3401-33G>A)
n.222-33G>A
n.2489-33G>A
c.3701-33G>A (n.3701-33G>A)
c.2102-33G>A (n.2102-33G>A)
c.3497-33G>A (n.3497-33G>A)
n.5656-33G>A
c.3563-33G>A (n.3563-33G>A)
c.1937-33G>A (n.1937-33G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.418035G=CA1826891817DOCK8c.3401-33G= (n.3401-33G=)
n.222-33G=
n.2489-33G=
c.3701-33G= (n.3701-33G=)
c.2102-33G= (n.2102-33G=)
c.3497-33G= (n.3497-33G=)
n.5656-33G=
c.3563-33G= (n.3563-33G=)
c.1937-33G= (n.1937-33G=)
9g.418035G>TCA2689206983DOCK8c.3401-33G>T (n.3401-33G>T)
n.222-33G>T
n.2489-33G>T
c.3701-33G>T (n.3701-33G>T)
c.2102-33G>T (n.2102-33G>T)
c.3497-33G>T (n.3497-33G>T)
n.5656-33G>T
c.3563-33G>T (n.3563-33G>T)
c.1937-33G>T (n.1937-33G>T)
gnomAD v4
9g.418036A=CA1826891818DOCK8c.3401-32A= (n.3401-32A=)
n.222-32A=
n.2489-32A=
c.3701-32A= (n.3701-32A=)
c.2102-32A= (n.2102-32A=)
c.3497-32A= (n.3497-32A=)
n.5656-32A=
c.3563-32A= (n.3563-32A=)
c.1937-32A= (n.1937-32A=)
9g.418036A>CCA2689206984DOCK8c.3401-32A>C (n.3401-32A>C)
n.222-32A>C
n.2489-32A>C
c.3701-32A>C (n.3701-32A>C)
c.2102-32A>C (n.2102-32A>C)
c.3497-32A>C (n.3497-32A>C)
n.5656-32A>C
c.3563-32A>C (n.3563-32A>C)
c.1937-32A>C (n.1937-32A>C)
gnomAD v4
9g.418036A>GCA4958793DOCK8c.3401-32A>G (n.3401-32A>G)
n.222-32A>G
n.2489-32A>G
c.3701-32A>G (n.3701-32A>G)
c.2102-32A>G (n.2102-32A>G)
c.3497-32A>G (n.3497-32A>G)
n.5656-32A>G
c.3563-32A>G (n.3563-32A>G)
c.1937-32A>G (n.1937-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418036A>TCA585878769DOCK8c.3401-32A>T (n.3401-32A>T)
n.222-32A>T
n.2489-32A>T
c.3701-32A>T (n.3701-32A>T)
c.2102-32A>T (n.2102-32A>T)
c.3497-32A>T (n.3497-32A>T)
n.5656-32A>T
c.3563-32A>T (n.3563-32A>T)
c.1937-32A>T (n.1937-32A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418037C=CA1826891819DOCK8c.3401-31C= (n.3401-31C=)
n.222-31C=
n.2489-31C=
c.3701-31C= (n.3701-31C=)
c.2102-31C= (n.2102-31C=)
c.3497-31C= (n.3497-31C=)
n.5656-31C=
c.3563-31C= (n.3563-31C=)
c.1937-31C= (n.1937-31C=)
9g.418037C>TCA585878770DOCK8c.3401-31C>T (n.3401-31C>T)
n.222-31C>T
n.2489-31C>T
c.3701-31C>T (n.3701-31C>T)
c.2102-31C>T (n.2102-31C>T)
c.3497-31C>T (n.3497-31C>T)
n.5656-31C>T
c.3563-31C>T (n.3563-31C>T)
c.1937-31C>T (n.1937-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418038T>ACA585878774DOCK8c.3401-30T>A (n.3401-30T>A)
n.222-30T>A
n.2489-30T>A
c.3701-30T>A (n.3701-30T>A)
c.2102-30T>A (n.2102-30T>A)
c.3497-30T>A (n.3497-30T>A)
n.5656-30T>A
c.3563-30T>A (n.3563-30T>A)
c.1937-30T>A (n.1937-30T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418038T=CA1826891820DOCK8c.3401-30T= (n.3401-30T=)
n.222-30T=
n.2489-30T=
c.3701-30T= (n.3701-30T=)
c.2102-30T= (n.2102-30T=)
c.3497-30T= (n.3497-30T=)
n.5656-30T=
c.3563-30T= (n.3563-30T=)
c.1937-30T= (n.1937-30T=)
9g.418039T>CCA187781653DOCK8c.3401-29T>C (n.3401-29T>C)
n.222-29T>C
n.2489-29T>C
c.3701-29T>C (n.3701-29T>C)
c.2102-29T>C (n.2102-29T>C)
c.3497-29T>C (n.3497-29T>C)
n.5656-29T>C
c.3563-29T>C (n.3563-29T>C)
c.1937-29T>C (n.1937-29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418039T=CA1826891821DOCK8c.3401-29T= (n.3401-29T=)
n.222-29T=
n.2489-29T=
c.3701-29T= (n.3701-29T=)
c.2102-29T= (n.2102-29T=)
c.3497-29T= (n.3497-29T=)
n.5656-29T=
c.3563-29T= (n.3563-29T=)
c.1937-29T= (n.1937-29T=)
9g.418040G>ACA2689206985DOCK8c.3401-28G>A (n.3401-28G>A)
n.222-28G>A
n.2489-28G>A
c.3701-28G>A (n.3701-28G>A)
c.2102-28G>A (n.2102-28G>A)
c.3497-28G>A (n.3497-28G>A)
n.5656-28G>A
c.3563-28G>A (n.3563-28G>A)
c.1937-28G>A (n.1937-28G>A)
gnomAD v4
9g.418041A=CA1826891822DOCK8c.3401-27A= (n.3401-27A=)
n.222-27A=
n.2489-27A=
c.3701-27A= (n.3701-27A=)
c.2102-27A= (n.2102-27A=)
c.3497-27A= (n.3497-27A=)
n.5656-27A=
c.3563-27A= (n.3563-27A=)
c.1937-27A= (n.1937-27A=)
9g.418041A>CCA4958794DOCK8c.3401-27A>C (n.3401-27A>C)
n.222-27A>C
n.2489-27A>C
c.3701-27A>C (n.3701-27A>C)
c.2102-27A>C (n.2102-27A>C)
c.3497-27A>C (n.3497-27A>C)
n.5656-27A>C
c.3563-27A>C (n.3563-27A>C)
c.1937-27A>C (n.1937-27A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418041A>GCA585878777DOCK8c.3401-27A>G (n.3401-27A>G)
n.222-27A>G
n.2489-27A>G
c.3701-27A>G (n.3701-27A>G)
c.2102-27A>G (n.2102-27A>G)
c.3497-27A>G (n.3497-27A>G)
n.5656-27A>G
c.3563-27A>G (n.3563-27A>G)
c.1937-27A>G (n.1937-27A>G)
dbSNP gnomAD v2
9g.418042C>ACA2579287248DOCK8c.3401-26C>A (n.3401-26C>A)
n.222-26C>A
n.2489-26C>A
c.3701-26C>A (n.3701-26C>A)
c.2102-26C>A (n.2102-26C>A)
c.3497-26C>A (n.3497-26C>A)
n.5656-26C>A
c.3563-26C>A (n.3563-26C>A)
c.1937-26C>A (n.1937-26C>A)
9g.418042C>TCA2689206986DOCK8c.3401-26C>T (n.3401-26C>T)
n.222-26C>T
n.2489-26C>T
c.3701-26C>T (n.3701-26C>T)
c.2102-26C>T (n.2102-26C>T)
c.3497-26C>T (n.3497-26C>T)
n.5656-26C>T
c.3563-26C>T (n.3563-26C>T)
c.1937-26C>T (n.1937-26C>T)
gnomAD v4
9g.418043A=CA1826891823DOCK8c.3401-25A= (n.3401-25A=)
n.222-25A=
n.2489-25A=
c.3701-25A= (n.3701-25A=)
c.2102-25A= (n.2102-25A=)
c.3497-25A= (n.3497-25A=)
n.5656-25A=
c.3563-25A= (n.3563-25A=)
c.1937-25A= (n.1937-25A=)
9g.418043A>GCA187781665DOCK8c.3401-25A>G (n.3401-25A>G)
n.222-25A>G
n.2489-25A>G
c.3701-25A>G (n.3701-25A>G)
c.2102-25A>G (n.2102-25A>G)
c.3497-25A>G (n.3497-25A>G)
n.5656-25A>G
c.3563-25A>G (n.3563-25A>G)
c.1937-25A>G (n.1937-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418045C>GCA2689206988DOCK8c.3401-23C>G (n.3401-23C>G)
n.222-23C>G
n.2489-23C>G
c.3701-23C>G (n.3701-23C>G)
c.2102-23C>G (n.2102-23C>G)
c.3497-23C>G (n.3497-23C>G)
n.5656-23C>G
c.3563-23C>G (n.3563-23C>G)
c.1937-23C>G (n.1937-23C>G)
gnomAD v4
9g.418047_418048delCA2689206987DOCK8c.3401-21_3401-20del (n.3401-21_3401-20del)
n.222-21_222-20del
n.2489-21_2489-20del
c.3701-21_3701-20del (n.3701-21_3701-20del)
c.2102-21_2102-20del (n.2102-21_2102-20del)
c.3497-21_3497-20del (n.3497-21_3497-20del)
n.5656-21_5656-20del
c.3563-21_3563-20del (n.3563-21_3563-20del)
c.1937-21_1937-20del (n.1937-21_1937-20del)
gnomAD v4
9g.418047C>GCA2782618816DOCK8c.3401-21C>G (n.3401-21C>G)
n.222-21C>G
n.2489-21C>G
c.3701-21C>G (n.3701-21C>G)
c.2102-21C>G (n.2102-21C>G)
c.3497-21C>G (n.3497-21C>G)
n.5656-21C>G
c.3563-21C>G (n.3563-21C>G)
c.1937-21C>G (n.1937-21C>G)
9g.418051C=CA1826891824DOCK8c.3401-17C= (n.3401-17C=)
n.222-17C=
n.2489-17C=
c.3701-17C= (n.3701-17C=)
c.2102-17C= (n.2102-17C=)
c.3497-17C= (n.3497-17C=)
n.5656-17C=
c.3563-17C= (n.3563-17C=)
c.1937-17C= (n.1937-17C=)
9g.418051C>GCA585878779DOCK8c.3401-17C>G (n.3401-17C>G)
n.222-17C>G
n.2489-17C>G
c.3701-17C>G (n.3701-17C>G)
c.2102-17C>G (n.2102-17C>G)
c.3497-17C>G (n.3497-17C>G)
n.5656-17C>G
c.3563-17C>G (n.3563-17C>G)
c.1937-17C>G (n.1937-17C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418051C>TCA4958795DOCK8c.3401-17C>T (n.3401-17C>T)
n.222-17C>T
n.2489-17C>T
c.3701-17C>T (n.3701-17C>T)
c.2102-17C>T (n.2102-17C>T)
c.3497-17C>T (n.3497-17C>T)
n.5656-17C>T
c.3563-17C>T (n.3563-17C>T)
c.1937-17C>T (n.1937-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418052G>ACA4958796DOCK8c.3401-16G>A (n.3401-16G>A)
n.222-16G>A
n.2489-16G>A
c.3701-16G>A (n.3701-16G>A)
c.2102-16G>A (n.2102-16G>A)
c.3497-16G>A (n.3497-16G>A)
n.5656-16G>A
c.3563-16G>A (n.3563-16G>A)
c.1937-16G>A (n.1937-16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418052G=CA1826891825DOCK8c.3401-16G= (n.3401-16G=)
n.222-16G=
n.2489-16G=
c.3701-16G= (n.3701-16G=)
c.2102-16G= (n.2102-16G=)
c.3497-16G= (n.3497-16G=)
n.5656-16G=
c.3563-16G= (n.3563-16G=)
c.1937-16G= (n.1937-16G=)
9g.418053A=CA1826891826DOCK8c.3401-15A= (n.3401-15A=)
n.222-15A=
n.2489-15A=
c.3701-15A= (n.3701-15A=)
c.2102-15A= (n.2102-15A=)
c.3497-15A= (n.3497-15A=)
n.5656-15A=
c.3563-15A= (n.3563-15A=)
c.1937-15A= (n.1937-15A=)
9g.418053A>GCA864275152DOCK8c.3401-15A>G (n.3401-15A>G)
n.222-15A>G
n.2489-15A>G
c.3701-15A>G (n.3701-15A>G)
c.2102-15A>G (n.2102-15A>G)
c.3497-15A>G (n.3497-15A>G)
n.5656-15A>G
c.3563-15A>G (n.3563-15A>G)
c.1937-15A>G (n.1937-15A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418054T>ACA2689206989DOCK8c.3401-14T>A (n.3401-14T>A)
n.222-14T>A
n.2489-14T>A
c.3701-14T>A (n.3701-14T>A)
c.2102-14T>A (n.2102-14T>A)
c.3497-14T>A (n.3497-14T>A)
n.5656-14T>A
c.3563-14T>A (n.3563-14T>A)
c.1937-14T>A (n.1937-14T>A)
gnomAD v4
9g.418054T>CCA2573144444DOCK8c.3401-14T>C (n.3401-14T>C)
n.222-14T>C
n.2489-14T>C
c.3701-14T>C (n.3701-14T>C)
c.2102-14T>C (n.2102-14T>C)
c.3497-14T>C (n.3497-14T>C)
n.5656-14T>C
c.3563-14T>C (n.3563-14T>C)
c.1937-14T>C (n.1937-14T>C)
ClinVar dbSNP
9g.418055G>ACA585878784DOCK8c.3401-13G>A (n.3401-13G>A)
n.222-13G>A
n.2489-13G>A
c.3701-13G>A (n.3701-13G>A)
c.2102-13G>A (n.2102-13G>A)
c.3497-13G>A (n.3497-13G>A)
n.5656-13G>A
c.3563-13G>A (n.3563-13G>A)
c.1937-13G>A (n.1937-13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418055G=CA1826891827DOCK8c.3401-13G= (n.3401-13G=)
n.222-13G=
n.2489-13G=
c.3701-13G= (n.3701-13G=)
c.2102-13G= (n.2102-13G=)
c.3497-13G= (n.3497-13G=)
n.5656-13G=
c.3563-13G= (n.3563-13G=)
c.1937-13G= (n.1937-13G=)
9g.418056T>ACA2689206990DOCK8c.3401-12T>A (n.3401-12T>A)
n.222-12T>A
n.2489-12T>A
c.3701-12T>A (n.3701-12T>A)
c.2102-12T>A (n.2102-12T>A)
c.3497-12T>A (n.3497-12T>A)
n.5656-12T>A
c.3563-12T>A (n.3563-12T>A)
c.1937-12T>A (n.1937-12T>A)
gnomAD v4
9g.418058_418059insAGCACA2507346655DOCK8c.3401-10_3401-9insAGCA (n.3401-10_3401-9insAGCA)
n.222-10_222-9insAGCA
n.2489-10_2489-9insAGCA
c.3701-10_3701-9insAGCA (n.3701-10_3701-9insAGCA)
c.2102-10_2102-9insAGCA (n.2102-10_2102-9insAGCA)
c.3497-10_3497-9insAGCA (n.3497-10_3497-9insAGCA)
n.5656-10_5656-9insAGCA
c.3563-10_3563-9insAGCA (n.3563-10_3563-9insAGCA)
c.1937-10_1937-9insAGCA (n.1937-10_1937-9insAGCA)
9g.418060C>TCA2536836299DOCK8c.3401-8C>T (n.3401-8C>T)
n.222-8C>T
n.2489-8C>T
c.3701-8C>T (n.3701-8C>T)
c.2102-8C>T (n.2102-8C>T)
c.3497-8C>T (n.3497-8C>T)
n.5656-8C>T
c.3563-8C>T (n.3563-8C>T)
c.1937-8C>T (n.1937-8C>T)
9g.418061A=CA1826891828DOCK8c.3401-7A= (n.3401-7A=)
n.222-7A=
n.2489-7A=
c.3701-7A= (n.3701-7A=)
c.2102-7A= (n.2102-7A=)
c.3497-7A= (n.3497-7A=)
n.5656-7A=
c.3563-7A= (n.3563-7A=)
c.1937-7A= (n.1937-7A=)
9g.418061A>GCA4958797DOCK8c.3401-7A>G (n.3401-7A>G)
n.222-7A>G
n.2489-7A>G
c.3701-7A>G (n.3701-7A>G)
c.2102-7A>G (n.2102-7A>G)
c.3497-7A>G (n.3497-7A>G)
n.5656-7A>G
c.3563-7A>G (n.3563-7A>G)
c.1937-7A>G (n.1937-7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418062T>CCA4958798DOCK8c.3401-6T>C (n.3401-6T>C)
n.222-6T>C
n.2489-6T>C
c.3701-6T>C (n.3701-6T>C)
c.2102-6T>C (n.2102-6T>C)
c.3497-6T>C (n.3497-6T>C)
n.5656-6T>C
c.3563-6T>C (n.3563-6T>C)
c.1937-6T>C (n.1937-6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418062T=CA1826891829DOCK8c.3401-6T= (n.3401-6T=)
n.222-6T=
n.2489-6T=
c.3701-6T= (n.3701-6T=)
c.2102-6T= (n.2102-6T=)
c.3497-6T= (n.3497-6T=)
n.5656-6T=
c.3563-6T= (n.3563-6T=)
c.1937-6T= (n.1937-6T=)
9g.418065C=CA1826891830DOCK8c.3401-3C= (n.3401-3C=)
n.222-3C=
n.2489-3C=
c.3701-3C= (n.3701-3C=)
c.2102-3C= (n.2102-3C=)
c.3497-3C= (n.3497-3C=)
n.5656-3C=
c.3563-3C= (n.3563-3C=)
c.1937-3C= (n.1937-3C=)
9g.418065C>TCA4958799DOCK8c.3401-3C>T (n.3401-3C>T)
n.222-3C>T
n.2489-3C>T
c.3701-3C>T (n.3701-3C>T)
c.2102-3C>T (n.2102-3C>T)
c.3497-3C>T (n.3497-3C>T)
n.5656-3C>T
c.3563-3C>T (n.3563-3C>T)
c.1937-3C>T (n.1937-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418066A>CCA372761875DOCK8c.3401-2A>C (n.3401-2A>C)
n.222-2A>C
n.2489-2A>C
c.3701-2A>C (n.3701-2A>C)
c.2102-2A>C (n.2102-2A>C)
c.3497-2A>C (n.3497-2A>C)
n.5656-2A>C
c.3563-2A>C (n.3563-2A>C)
c.1937-2A>C (n.1937-2A>C)
9g.418066A>GCA372761878DOCK8c.3401-2A>G (n.3401-2A>G)
n.222-2A>G
n.2489-2A>G
c.3701-2A>G (n.3701-2A>G)
c.2102-2A>G (n.2102-2A>G)
c.3497-2A>G (n.3497-2A>G)
n.5656-2A>G
c.3563-2A>G (n.3563-2A>G)
c.1937-2A>G (n.1937-2A>G)
9g.418066A>TCA372761879DOCK8c.3401-2A>T (n.3401-2A>T)
n.222-2A>T
n.2489-2A>T
c.3701-2A>T (n.3701-2A>T)
c.2102-2A>T (n.2102-2A>T)
c.3497-2A>T (n.3497-2A>T)
n.5656-2A>T
c.3563-2A>T (n.3563-2A>T)
c.1937-2A>T (n.1937-2A>T)
9g.418067G>ACA372761882DOCK8c.3401-1G>A (n.3401-1G>A)
n.222-1G>A
n.2489-1G>A
c.3701-1G>A (n.3701-1G>A)
c.2102-1G>A (n.2102-1G>A)
c.3497-1G>A (n.3497-1G>A)
n.5656-1G>A
c.3563-1G>A (n.3563-1G>A)
c.1937-1G>A (n.1937-1G>A)
9g.418067G>CCA372761891DOCK8c.3401-1G>C (n.3401-1G>C)
n.222-1G>C
n.2489-1G>C
c.3701-1G>C (n.3701-1G>C)
c.2102-1G>C (n.2102-1G>C)
c.3497-1G>C (n.3497-1G>C)
n.5656-1G>C
c.3563-1G>C (n.3563-1G>C)
c.1937-1G>C (n.1937-1G>C)
9g.418067G=CA1826891831DOCK8c.3401-1G= (n.3401-1G=)
n.222-1G=
n.2489-1G=
c.3701-1G= (n.3701-1G=)
c.2102-1G= (n.2102-1G=)
c.3497-1G= (n.3497-1G=)
n.5656-1G=
c.3563-1G= (n.3563-1G=)
c.1937-1G= (n.1937-1G=)
9g.418067G>TCA372761893DOCK8c.3401-1G>T (n.3401-1G>T)
n.222-1G>T
n.2489-1G>T
c.3701-1G>T (n.3701-1G>T)
c.2102-1G>T (n.2102-1G>T)
c.3497-1G>T (n.3497-1G>T)
n.5656-1G>T
c.3563-1G>T (n.3563-1G>T)
c.1937-1G>T (n.1937-1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418068T>ACA372761895DOCK8c.3401T>A (p.Val1134Asp)
n.222T>A
n.2489T>A
c.3701T>A (p.Val1234Asp)
c.2102T>A (p.Val701Asp)
c.3497T>A (p.Val1166Asp)
n.5656T>A
c.3563T>A (p.Val1188Asp)
c.1937T>A (p.Val646Asp)
9g.418068T>CCA372761896DOCK8c.3401T>C (p.Val1134Ala)
n.222T>C
n.2489T>C
c.3701T>C (p.Val1234Ala)
c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.3497T>C (p.Val1166Ala)
n.5656T>C
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
9g.418068T>GCA372761897DOCK8c.3401T>G (p.Val1134Gly)
n.222T>G
n.2489T>G
c.3701T>G (p.Val1234Gly)
c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.3497T>G (p.Val1166Gly)
n.5656T>G
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
9g.418069T>ACA463692068DOCK8c.3402T>A (p.Val1134=)
n.223T>A
n.2490T>A
c.3702T>A (p.Val1234=)
c.2103T>A (p.Val701=)
c.3498T>A (p.Val1166=)
n.5657T>A
c.3564T>A (p.Val1188=)
c.1938T>A (p.Val646=)
9g.418069T>CCA463692070DOCK8c.3402T>C (p.Val1134=)
n.223T>C
n.2490T>C
c.3702T>C (p.Val1234=)
c.2103T>C (p.Val701=)
c.3498T>C (p.Val1166=)
n.5657T>C
c.3564T>C (p.Val1188=)
c.1938T>C (p.Val646=)
9g.418069T>GCA463692074DOCK8c.3402T>G (p.Val1134=)
n.223T>G
n.2490T>G
c.3702T>G (p.Val1234=)
c.2103T>G (p.Val701=)
c.3498T>G (p.Val1166=)
n.5657T>G
c.3564T>G (p.Val1188=)
c.1938T>G (p.Val646=)
9g.418070G>ACA372761900DOCK8c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
n.224G>A
n.2491G>A
c.3703G>A (p.Ala1235Thr)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
n.5658G>A
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
gnomAD v4
9g.418070G>CCA372761906DOCK8c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
n.224G>C
n.2491G>C
c.3703G>C (p.Ala1235Pro)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
n.5658G>C
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
9g.418070G=CA1826891832DOCK8c.3403G= (p.Ala1135=)
n.224G=
n.2491G=
c.3703G= (p.Ala1235=)
c.2104G= (p.Ala702=)
c.3499G= (p.Ala1167=)
n.5658G=
c.3565G= (p.Ala1189=)
c.1939G= (p.Ala647=)
9g.418070G>TCA372761904DOCK8c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
n.224G>T
n.2491G>T
c.3703G>T (p.Ala1235Ser)
c.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
n.5658G>T
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418071C>ACA372761909DOCK8c.3404C>A (p.Ala1135Glu)
n.225C>A
n.2492C>A
c.3704C>A (p.Ala1235Glu)
c.2105C>A (p.Ala702Glu)
c.3500C>A (p.Ala1167Glu)
n.5659C>A
c.3566C>A (p.Ala1189Glu)
c.1940C>A (p.Ala647Glu)
9g.418071C=CA1826891833DOCK8c.3404C= (p.Ala1135=)
n.225C=
n.2492C=
c.3704C= (p.Ala1235=)
c.2105C= (p.Ala702=)
c.3500C= (p.Ala1167=)
n.5659C=
c.3566C= (p.Ala1189=)
c.1940C= (p.Ala647=)
9g.418071C>GCA372761916DOCK8c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
n.225C>G
n.2492C>G
c.3704C>G (p.Ala1235Gly)
c.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
n.5659C>G
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
gnomAD v4
9g.418071C>TCA372761912DOCK8c.3404C>T (p.Ala1135Val)
n.225C>T
n.2492C>T
c.3704C>T (p.Ala1235Val)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
n.5659C>T
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418072A>CCA463692093DOCK8c.3405A>C (p.Ala1135=)
n.226A>C
n.2493A>C
c.3705A>C (p.Ala1235=)
c.2106A>C (p.Ala702=)
c.3501A>C (p.Ala1167=)
n.5660A>C
c.3567A>C (p.Ala1189=)
c.1941A>C (p.Ala647=)
9g.418072A>GCA463692095DOCK8c.3405A>G (p.Ala1135=)
n.226A>G
n.2493A>G
c.3705A>G (p.Ala1235=)
c.2106A>G (p.Ala702=)
c.3501A>G (p.Ala1167=)
n.5660A>G
c.3567A>G (p.Ala1189=)
c.1941A>G (p.Ala647=)
9g.418072A>TCA463692098DOCK8c.3405A>T (p.Ala1135=)
n.226A>T
n.2493A>T
c.3705A>T (p.Ala1235=)
c.2106A>T (p.Ala702=)
c.3501A>T (p.Ala1167=)
n.5660A>T
c.3567A>T (p.Ala1189=)
c.1941A>T (p.Ala647=)
9g.418073G>ACA372761923DOCK8c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
n.227G>A
n.2494G>A
c.3706G>A (p.Asp1236Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
n.5661G>A
c.3568G>A (p.Asp1190Asn)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418073G>CCA372761929DOCK8c.3406G>C (p.Asp1136His)
n.227G>C
n.2494G>C
c.3706G>C (p.Asp1236His)
c.2107G>C (p.Asp703His)
c.3502G>C (p.Asp1168His)
n.5661G>C
c.3568G>C (p.Asp1190His)
c.1942G>C (p.Asp648His)
9g.418073G=CA1826891834DOCK8c.3406G= (p.Asp1136=)
n.227G=
n.2494G=
c.3706G= (p.Asp1236=)
c.2107G= (p.Asp703=)
c.3502G= (p.Asp1168=)
n.5661G=
c.3568G= (p.Asp1190=)
c.1942G= (p.Asp648=)
9g.418073G>TCA372761926DOCK8c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
n.227G>T
n.2494G>T
c.3706G>T (p.Asp1236Tyr)
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
n.5661G>T
c.3568G>T (p.Asp1190Tyr)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
9g.418074A=CA1826891835DOCK8c.3407A= (p.Asp1136=)
n.228A=
n.2495A=
c.3707A= (p.Asp1236=)
c.2108A= (p.Asp703=)
c.3503A= (p.Asp1168=)
n.5662A=
c.3569A= (p.Asp1190=)
c.1943A= (p.Asp648=)
9g.418074A>CCA372761932DOCK8c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
n.228A>C
n.2495A>C
c.3707A>C (p.Asp1236Ala)
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
n.5662A>C
c.3569A>C (p.Asp1190Ala)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
9g.418074A>GCA372761938DOCK8c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
n.228A>G
n.2495A>G
c.3707A>G (p.Asp1236Gly)
c.2108A>G (p.Asp703Gly)
c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
n.5662A>G
c.3569A>G (p.Asp1190Gly)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
9g.418074A>TCA372761940DOCK8c.3407A>T (p.Asp1136Val)
n.228A>T
n.2495A>T
c.3707A>T (p.Asp1236Val)
c.2108A>T (p.Asp703Val)
c.3503A>T (p.Asp1168Val)
n.5662A>T
c.3569A>T (p.Asp1190Val)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.418075T>ACA372761947DOCK8c.3408T>A (p.Asp1136Glu)
n.229T>A
n.2496T>A
c.3708T>A (p.Asp1236Glu)
c.2109T>A (p.Asp703Glu)
c.3504T>A (p.Asp1168Glu)
n.5663T>A
c.3570T>A (p.Asp1190Glu)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418075T>CCA463692111DOCK8c.3408T>C (p.Asp1136=)
n.229T>C
n.2496T>C
c.3708T>C (p.Asp1236=)
c.2109T>C (p.Asp703=)
c.3504T>C (p.Asp1168=)
n.5663T>C
c.3570T>C (p.Asp1190=)
c.1944T>C (p.Asp648=)
dbSNP
9g.418075T>GCA372761948DOCK8c.3408T>G (p.Asp1136Glu)
n.229T>G
n.2496T>G
c.3708T>G (p.Asp1236Glu)
c.2109T>G (p.Asp703Glu)
c.3504T>G (p.Asp1168Glu)
n.5663T>G
c.3570T>G (p.Asp1190Glu)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
9g.418075T=CA1826891836DOCK8c.3408T= (p.Asp1136=)
n.229T=
n.2496T=
c.3708T= (p.Asp1236=)
c.2109T= (p.Asp703=)
c.3504T= (p.Asp1168=)
n.5663T=
c.3570T= (p.Asp1190=)
c.1944T= (p.Asp648=)
9g.418076A=CA1826891837DOCK8c.3409A= (p.Thr1137=)
n.230A=
n.2497A=
c.3709A= (p.Thr1237=)
c.2110A= (p.Thr704=)
c.3505A= (p.Thr1169=)
n.5664A=
c.3571A= (p.Thr1191=)
c.1945A= (p.Thr649=)
9g.418076A>CCA372761953DOCK8c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
n.230A>C
n.2497A>C
c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
n.5664A>C
c.3571A>C (p.Thr1191Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
9g.418076A>GCA4958800DOCK8c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
n.230A>G
n.2497A>G
c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
n.5664A>G
c.3571A>G (p.Thr1191Ala)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418076A>TCA372761956DOCK8c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
n.230A>T
n.2497A>T
c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
n.5664A>T
c.3571A>T (p.Thr1191Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
9g.418077C>ACA372761957DOCK8c.3410C>A (p.Thr1137Asn)
n.231C>A
n.2498C>A
c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
n.5665C>A
c.3572C>A (p.Thr1191Asn)
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
9g.418077C=CA1826891838DOCK8c.3410C= (p.Thr1137=)
n.231C=
n.2498C=
c.3710C= (p.Thr1237=)
c.2111C= (p.Thr704=)
c.3506C= (p.Thr1169=)
n.5665C=
c.3572C= (p.Thr1191=)
c.1946C= (p.Thr649=)
9g.418077C>GCA372761959DOCK8c.3410C>G (p.Thr1137Ser)
n.231C>G
n.2498C>G
c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
n.5665C>G
c.3572C>G (p.Thr1191Ser)
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
gnomAD v4
9g.418077C>TCA4958801DOCK8c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
n.231C>T
n.2498C>T
c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
n.5665C>T
c.3572C>T (p.Thr1191Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.418078T>ACA463692125DOCK8c.3411T>A (p.Thr1137=)
n.232T>A
n.2499T>A
c.3711T>A (p.Thr1237=)
c.2112T>A (p.Thr704=)
c.3507T>A (p.Thr1169=)
n.5666T>A
c.3573T>A (p.Thr1191=)
c.1947T>A (p.Thr649=)
gnomAD v4
9g.418078T>CCA463692128DOCK8c.3411T>C (p.Thr1137=)
n.232T>C
n.2499T>C
c.3711T>C (p.Thr1237=)
c.2112T>C (p.Thr704=)
c.3507T>C (p.Thr1169=)
n.5666T>C
c.3573T>C (p.Thr1191=)
c.1947T>C (p.Thr649=)
9g.418078T>GCA463692130DOCK8c.3411T>G (p.Thr1137=)
n.232T>G
n.2499T>G
c.3711T>G (p.Thr1237=)
c.2112T>G (p.Thr704=)
c.3507T>G (p.Thr1169=)
n.5666T>G
c.3573T>G (p.Thr1191=)
c.1947T>G (p.Thr649=)
9g.418079C>ACA372761972DOCK8c.3412C>A (p.Arg1138Ser)
n.233C>A
n.2500C>A
c.3712C>A (p.Arg1238Ser)
c.2113C>A (p.Arg705Ser)
c.3508C>A (p.Arg1170Ser)
n.5667C>A
c.3574C>A (p.Arg1192Ser)
c.1948C>A (p.Arg650Ser)
gnomAD v4
9g.418079C=CA1826891839DOCK8c.3412C= (p.Arg1138=)
n.233C=
n.2500C=
c.3712C= (p.Arg1238=)
c.2113C= (p.Arg705=)
c.3508C= (p.Arg1170=)
n.5667C=
c.3574C= (p.Arg1192=)
c.1948C= (p.Arg650=)
9g.418079C>GCA372761965DOCK8c.3412C>G (p.Arg1138Gly)
n.233C>G
n.2500C>G
c.3712C>G (p.Arg1238Gly)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.3508C>G (p.Arg1170Gly)
n.5667C>G
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.1948C>G (p.Arg650Gly)
9g.418079C>TCA4958802DOCK8c.3412C>T (p.Arg1138Cys)
n.233C>T
n.2500C>T
c.3712C>T (p.Arg1238Cys)
c.2113C>T (p.Arg705Cys)
c.3508C>T (p.Arg1170Cys)
n.5667C>T
c.3574C>T (p.Arg1192Cys)
c.1948C>T (p.Arg650Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418080G>ACA4958803DOCK8c.3413G>A (p.Arg1138His)
n.234G>A
n.2501G>A
c.3713G>A (p.Arg1238His)
c.2114G>A (p.Arg705His)
c.3509G>A (p.Arg1170His)
n.5668G>A
c.3575G>A (p.Arg1192His)
c.1949G>A (p.Arg650His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418080G>CCA372761978DOCK8c.3413G>C (p.Arg1138Pro)
n.234G>C
n.2501G>C
c.3713G>C (p.Arg1238Pro)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.3509G>C (p.Arg1170Pro)
n.5668G>C
c.3575G>C (p.Arg1192Pro)
c.1949G>C (p.Arg650Pro)
9g.418080G=CA1826891840DOCK8c.3413G= (p.Arg1138=)
n.234G=
n.2501G=
c.3713G= (p.Arg1238=)
c.2114G= (p.Arg705=)
c.3509G= (p.Arg1170=)
n.5668G=
c.3575G= (p.Arg1192=)
c.1949G= (p.Arg650=)
9g.418080G>TCA372761981DOCK8c.3413G>T (p.Arg1138Leu)
n.234G>T
n.2501G>T
c.3713G>T (p.Arg1238Leu)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.3509G>T (p.Arg1170Leu)
n.5668G>T
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.1949G>T (p.Arg650Leu)
gnomAD v4
9g.418081C>ACA463692148DOCK8c.3414C>A (p.Arg1138=)
n.235C>A
n.2502C>A
c.3714C>A (p.Arg1238=)
c.2115C>A (p.Arg705=)
c.3510C>A (p.Arg1170=)
n.5669C>A
c.3576C>A (p.Arg1192=)
c.1950C>A (p.Arg650=)
9g.418081C>GCA463692150DOCK8c.3414C>G (p.Arg1138=)
n.235C>G
n.2502C>G
c.3714C>G (p.Arg1238=)
c.2115C>G (p.Arg705=)
c.3510C>G (p.Arg1170=)
n.5669C>G
c.3576C>G (p.Arg1192=)
c.1950C>G (p.Arg650=)
9g.418081C>TCA463692153DOCK8c.3414C>T (p.Arg1138=)
n.235C>T
n.2502C>T
c.3714C>T (p.Arg1238=)
c.2115C>T (p.Arg705=)
c.3510C>T (p.Arg1170=)
n.5669C>T
c.3576C>T (p.Arg1192=)
c.1950C>T (p.Arg650=)
9g.418082A>CCA463692157DOCK8c.3415A>C (p.Arg1139=)
n.236A>C
n.2503A>C
c.3715A>C (p.Arg1239=)
c.2116A>C (p.Arg706=)
c.3511A>C (p.Arg1171=)
n.5670A>C
c.3577A>C (p.Arg1193=)
c.1951A>C (p.Arg651=)
9g.418082A>GCA372761989DOCK8c.3415A>G (p.Arg1139Gly)
n.236A>G
n.2503A>G
c.3715A>G (p.Arg1239Gly)
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
c.3511A>G (p.Arg1171Gly)
n.5670A>G
c.3577A>G (p.Arg1193Gly)
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
gnomAD v4
9g.418082A>TCA372761991DOCK8c.3415A>T (p.Arg1139Ter)
n.236A>T
n.2503A>T
c.3715A>T (p.Arg1239Ter)
c.2116A>T (p.Arg706Ter)
c.3511A>T (p.Arg1171Ter)
n.5670A>T
c.3577A>T (p.Arg1193Ter)
c.1951A>T (p.Arg651Ter)
9g.418083G>ACA372761994DOCK8c.3416G>A (p.Arg1139Lys)
n.237G>A
n.2504G>A
c.3716G>A (p.Arg1239Lys)
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
c.3512G>A (p.Arg1171Lys)
n.5671G>A
c.3578G>A (p.Arg1193Lys)
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
9g.418083G>CCA372761996DOCK8c.3416G>C (p.Arg1139Thr)
n.237G>C
n.2504G>C
c.3716G>C (p.Arg1239Thr)
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
c.3512G>C (p.Arg1171Thr)
n.5671G>C
c.3578G>C (p.Arg1193Thr)
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
9g.418083G>TCA372762002DOCK8c.3416G>T (p.Arg1139Ile)
n.237G>T
n.2504G>T
c.3716G>T (p.Arg1239Ile)
c.2117G>T (p.Arg706Ile)
c.3512G>T (p.Arg1171Ile)
n.5671G>T
c.3578G>T (p.Arg1193Ile)
c.1952G>T (p.Arg651Ile)
9g.418084A=CA1826891841DOCK8c.3417A= (p.Arg1139=)
n.238A=
n.2505A=
c.3717A= (p.Arg1239=)
c.2118A= (p.Arg706=)
c.3513A= (p.Arg1171=)
n.5672A=
c.3579A= (p.Arg1193=)
c.1953A= (p.Arg651=)
9g.418084A>CCA372762005DOCK8c.3417A>C (p.Arg1139Ser)
n.238A>C
n.2505A>C
c.3717A>C (p.Arg1239Ser)
c.2118A>C (p.Arg706Ser)
c.3513A>C (p.Arg1171Ser)
n.5672A>C
c.3579A>C (p.Arg1193Ser)
c.1953A>C (p.Arg651Ser)
9g.418084A>GCA463692174DOCK8c.3417A>G (p.Arg1139=)
n.238A>G
n.2505A>G
c.3717A>G (p.Arg1239=)
c.2118A>G (p.Arg706=)
c.3513A>G (p.Arg1171=)
n.5672A>G
c.3579A>G (p.Arg1193=)
c.1953A>G (p.Arg651=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418084A>TCA4958804DOCK8c.3417A>T (p.Arg1139Ser)
n.238A>T
n.2505A>T
c.3717A>T (p.Arg1239Ser)
c.2118A>T (p.Arg706Ser)
c.3513A>T (p.Arg1171Ser)
n.5672A>T
c.3579A>T (p.Arg1193Ser)
c.1953A>T (p.Arg651Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418085T>ACA372762013DOCK8c.3418T>A (p.Tyr1140Asn)
n.239T>A
n.2506T>A
c.3718T>A (p.Tyr1240Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
n.5673T>A
c.3580T>A (p.Tyr1194Asn)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
9g.418085T>CCA372762018DOCK8c.3418T>C (p.Tyr1140His)
n.239T>C
n.2506T>C
c.3718T>C (p.Tyr1240His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.3514T>C (p.Tyr1172His)
n.5673T>C
c.3580T>C (p.Tyr1194His)
c.1954T>C (p.Tyr652His)
gnomAD v4
9g.418085T>GCA4958805DOCK8c.3418T>G (p.Tyr1140Asp)
n.239T>G
n.2506T>G
c.3718T>G (p.Tyr1240Asp)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.3514T>G (p.Tyr1172Asp)
n.5673T>G
c.3580T>G (p.Tyr1194Asp)
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418085T=CA1826891842DOCK8c.3418T= (p.Tyr1140=)
n.239T=
n.2506T=
c.3718T= (p.Tyr1240=)
c.2119T= (p.Tyr707=)
c.3514T= (p.Tyr1172=)
n.5673T=
c.3580T= (p.Tyr1194=)
c.1954T= (p.Tyr652=)
9g.418086A=CA1826891843DOCK8c.3419A= (p.Tyr1140=)
n.240A=
n.2507A=
c.3719A= (p.Tyr1240=)
c.2120A= (p.Tyr707=)
c.3515A= (p.Tyr1172=)
n.5674A=
c.3581A= (p.Tyr1194=)
c.1955A= (p.Tyr652=)
9g.418086A>CCA372762021DOCK8c.3419A>C (p.Tyr1140Ser)
n.240A>C
n.2507A>C
c.3719A>C (p.Tyr1240Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
n.5674A>C
c.3581A>C (p.Tyr1194Ser)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
dbSNP
9g.418086A>GCA372762023DOCK8c.3419A>G (p.Tyr1140Cys)
n.240A>G
n.2507A>G
c.3719A>G (p.Tyr1240Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
n.5674A>G
c.3581A>G (p.Tyr1194Cys)
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
9g.418086A>TCA372762025DOCK8c.3419A>T (p.Tyr1140Phe)
n.240A>T
n.2507A>T
c.3719A>T (p.Tyr1240Phe)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
n.5674A>T
c.3581A>T (p.Tyr1194Phe)
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
9g.418086dupCA2689206991DOCK8c.3419dup (p.Tyr1140Ter)
n.240dup
n.2507dup
c.3719dup (p.Tyr1240Ter)
c.2120dup (p.Tyr707Ter)
c.3515dup (p.Tyr1172Ter)
n.5674dup
c.3581dup (p.Tyr1194Ter)
c.1955dup (p.Tyr652Ter)
gnomAD v4
9g.418087C>ACA372762063DOCK8c.3420C>A (p.Tyr1140Ter)
n.241C>A
n.2508C>A
c.3720C>A (p.Tyr1240Ter)
c.2121C>A (p.Tyr707Ter)
c.3516C>A (p.Tyr1172Ter)
n.5675C>A
c.3582C>A (p.Tyr1194Ter)
c.1956C>A (p.Tyr652Ter)
9g.418087C=CA1826891844DOCK8c.3420C= (p.Tyr1140=)
n.241C=
n.2508C=
c.3720C= (p.Tyr1240=)
c.2121C= (p.Tyr707=)
c.3516C= (p.Tyr1172=)
n.5675C=
c.3582C= (p.Tyr1194=)
c.1956C= (p.Tyr652=)
9g.418087C>GCA372762070DOCK8c.3420C>G (p.Tyr1140Ter)
n.241C>G
n.2508C>G
c.3720C>G (p.Tyr1240Ter)
c.2121C>G (p.Tyr707Ter)
c.3516C>G (p.Tyr1172Ter)
n.5675C>G
c.3582C>G (p.Tyr1194Ter)
c.1956C>G (p.Tyr652Ter)
9g.418087C>TCA463692198DOCK8c.3420C>T (p.Tyr1140=)
n.241C>T
n.2508C>T
c.3720C>T (p.Tyr1240=)
c.2121C>T (p.Tyr707=)
c.3516C>T (p.Tyr1172=)
n.5675C>T
c.3582C>T (p.Tyr1194=)
c.1956C>T (p.Tyr652=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418088C>ACA372762073DOCK8c.3421C>A (p.Arg1141Ser)
n.242C>A
n.2509C>A
c.3721C>A (p.Arg1241Ser)
c.2122C>A (p.Arg708Ser)
c.3517C>A (p.Arg1173Ser)
n.5676C>A
c.3583C>A (p.Arg1195Ser)
c.1957C>A (p.Arg653Ser)
gnomAD v4
9g.418088C=CA1826891845DOCK8c.3421C= (p.Arg1141=)
n.242C=
n.2509C=
c.3721C= (p.Arg1241=)
c.2122C= (p.Arg708=)
c.3517C= (p.Arg1173=)
n.5676C=
c.3583C= (p.Arg1195=)
c.1957C= (p.Arg653=)
9g.418088C>GCA372762075DOCK8c.3421C>G (p.Arg1141Gly)
n.242C>G
n.2509C>G
c.3721C>G (p.Arg1241Gly)
c.2122C>G (p.Arg708Gly)
c.3517C>G (p.Arg1173Gly)
n.5676C>G
c.3583C>G (p.Arg1195Gly)
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
dbSNP
9g.418088C>TCA4958806DOCK8c.3421C>T (p.Arg1141Cys)
n.242C>T
n.2509C>T
c.3721C>T (p.Arg1241Cys)
c.2122C>T (p.Arg708Cys)
c.3517C>T (p.Arg1173Cys)
n.5676C>T
c.3583C>T (p.Arg1195Cys)
c.1957C>T (p.Arg653Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418089G>ACA4958807DOCK8c.3422G>A (p.Arg1141His)
n.243G>A
n.2510G>A
c.3722G>A (p.Arg1241His)
c.2123G>A (p.Arg708His)
c.3518G>A (p.Arg1173His)
n.5677G>A
c.3584G>A (p.Arg1195His)
c.1958G>A (p.Arg653His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.418089G>CCA372762080DOCK8c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
n.243G>C
n.2510G>C
c.3722G>C (p.Arg1241Pro)
c.2123G>C (p.Arg708Pro)
c.3518G>C (p.Arg1173Pro)
n.5677G>C
c.3584G>C (p.Arg1195Pro)
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
9g.418089G=CA1826891846DOCK8c.3422G= (p.Arg1141=)
n.243G=
n.2510G=
c.3722G= (p.Arg1241=)
c.2123G= (p.Arg708=)
c.3518G= (p.Arg1173=)
n.5677G=
c.3584G= (p.Arg1195=)
c.1958G= (p.Arg653=)
9g.418089G>TCA372762081DOCK8c.3422G>T (p.Arg1141Leu)
n.243G>T
n.2510G>T
c.3722G>T (p.Arg1241Leu)
c.2123G>T (p.Arg708Leu)
c.3518G>T (p.Arg1173Leu)
n.5677G>T
c.3584G>T (p.Arg1195Leu)
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
dbSNP
9g.418090C>ACA463692218DOCK8c.3423C>A (p.Arg1141=)
n.244C>A
n.2511C>A
c.3723C>A (p.Arg1241=)
c.2124C>A (p.Arg708=)
c.3519C>A (p.Arg1173=)
n.5678C>A
c.3585C>A (p.Arg1195=)
c.1959C>A (p.Arg653=)
dbSNP
9g.418090C=CA1826891847DOCK8c.3423C= (p.Arg1141=)
n.244C=
n.2511C=
c.3723C= (p.Arg1241=)
c.2124C= (p.Arg708=)
c.3519C= (p.Arg1173=)
n.5678C=
c.3585C= (p.Arg1195=)
c.1959C= (p.Arg653=)
9g.418090C>GCA463692220DOCK8c.3423C>G (p.Arg1141=)
n.244C>G
n.2511C>G
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c.3585C>G (p.Arg1195=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.245A=
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c.1960A= (p.Thr654=)
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dbSNP
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9g.418091A>TCA4958808DOCK8c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched