UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41797743C>A | CA2687074793 | ANK1 | c.127-39606G>T (n.127-39606G>T) n.146-39606G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797743C>T | CA2687074794 | ANK1 | c.127-39606G>A (n.127-39606G>A) n.146-39606G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797744A>G | CA2687074795 | ANK1 | c.127-39607T>C (n.127-39607T>C) n.146-39607T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797745G>T | CA2687074796 | ANK1 | c.127-39608C>A (n.127-39608C>A) n.146-39608C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797748del | CA2687074797 | ANK1 | c.127-39610del (n.127-39610del) n.146-39610del n.3del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797748T>A | CA2687074798 | ANK1 | c.127-39611A>T (n.127-39611A>T) n.146-39611A>T n.3T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797749A= | CA1779124080 | ANK1 | c.127-39612T= (n.127-39612T=) n.146-39612T= n.4A= | |
| 8 | g.41797749A>G | CA1113163521 | ANK1 | c.127-39612T>C (n.127-39612T>C) n.146-39612T>C n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797750C>A | CA2687074799 | ANK1 | c.127-39613G>T (n.127-39613G>T) n.146-39613G>T n.5C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797750C>T | CA2687074800 | ANK1 | c.127-39613G>A (n.127-39613G>A) n.146-39613G>A n.5C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797751A>C | CA2687074802 | ANK1 | c.127-39614T>G (n.127-39614T>G) n.146-39614T>G n.6A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797751A>G | CA2687074803 | ANK1 | c.127-39614T>C (n.127-39614T>C) n.146-39614T>C n.6A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797752del | CA2687074801 | ANK1 | c.127-39614del (n.127-39614del) n.146-39614del n.7del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797752A= | CA1779124093 | ANK1 | c.127-39615T= (n.127-39615T=) n.146-39615T= n.7A= | |
| 8 | g.41797752A>G | CA175931461 | ANK1 | c.127-39615T>C (n.127-39615T>C) n.146-39615T>C n.7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797753G>A | CA2687074805 | ANK1 | c.127-39616C>T (n.127-39616C>T) n.146-39616C>T n.8G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797753G>C | CA2687074806 | ANK1 | c.127-39616C>G (n.127-39616C>G) n.146-39616C>G n.8G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797753G>T | CA2687074804 | ANK1 | c.127-39616C>A (n.127-39616C>A) n.146-39616C>A n.8G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797755G>A | CA1779124103 | ANK1 | c.127-39618C>T (n.127-39618C>T) n.146-39618C>T n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797755G= | CA1779124102 | ANK1 | c.127-39618C= (n.127-39618C=) n.146-39618C= n.10G= | |
| 8 | g.41797756C>A | CA2687074807 | ANK1 | c.127-39619G>T (n.127-39619G>T) n.146-39619G>T n.11C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797756C>T | CA2687074808 | ANK1 | c.127-39619G>A (n.127-39619G>A) n.146-39619G>A n.11C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797757A>G | CA2687074809 | ANK1 | c.127-39620T>C (n.127-39620T>C) n.146-39620T>C n.12A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797757A>T | CA2687074810 | ANK1 | c.127-39620T>A (n.127-39620T>A) n.146-39620T>A n.12A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797758C>A | CA2687074812 | ANK1 | c.127-39621G>T (n.127-39621G>T) n.146-39621G>T n.13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797758C= | CA1779124105 | ANK1 | c.127-39621G= (n.127-39621G=) n.146-39621G= n.13C= | |
| 8 | g.41797758C>T | CA175931464 | ANK1 | c.127-39621G>A (n.127-39621G>A) n.146-39621G>A n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763_41797765del | CA2687074811 | ANK1 | c.127-39623_127-39621del (n.127-39623_127-39621del) n.146-39623_146-39621del n.18_20del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797759C>A | CA2687074813 | ANK1 | c.127-39622G>T (n.127-39622G>T) n.146-39622G>T n.14C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797759C= | CA1779124107 | ANK1 | c.127-39622G= (n.127-39622G=) n.146-39622G= n.14C= | |
| 8 | g.41797759C>G | CA1779124108 | ANK1 | c.127-39622G>C (n.127-39622G>C) n.146-39622G>C n.14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797759C>T | CA2687074814 | ANK1 | c.127-39622G>A (n.127-39622G>A) n.146-39622G>A n.14C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760T>A | CA2687074815 | ANK1 | c.127-39623A>T (n.127-39623A>T) n.146-39623A>T n.15T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760T>C | CA2687074816 | ANK1 | c.127-39623A>G (n.127-39623A>G) n.146-39623A>G n.15T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760T>G | CA2687074817 | ANK1 | c.127-39623A>C (n.127-39623A>C) n.146-39623A>C n.15T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797760_41797761delinsTC | CA1779124109 | ANK1 | c.127-39624_127-39623delinsGA (n.127-39624_127-39623delinsGA) n.146-39624_146-39623delinsGA n.15_16delinsTC | |
| 8 | g.41797761C>A | CA2687074818 | ANK1 | c.127-39624G>T (n.127-39624G>T) n.146-39624G>T n.16C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797762del | CA175931467 | ANK1 | c.127-39624del (n.127-39624del) n.146-39624del n.17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797762C>A | CA2687074819 | ANK1 | c.127-39625G>T (n.127-39625G>T) n.146-39625G>T n.17C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797762C>T | CA2687074820 | ANK1 | c.127-39625G>A (n.127-39625G>A) n.146-39625G>A n.17C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763T>A | CA2687074821 | ANK1 | c.127-39626A>T (n.127-39626A>T) n.146-39626A>T n.18T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763T>C | CA2687074822 | ANK1 | c.127-39626A>G (n.127-39626A>G) n.146-39626A>G n.18T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763T>G | CA2687074823 | ANK1 | c.127-39626A>C (n.127-39626A>C) n.146-39626A>C n.18T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797763_41797764delinsTC | CA1779124111 | ANK1 | c.127-39627_127-39626delinsGA (n.127-39627_127-39626delinsGA) n.146-39627_146-39626delinsGA n.18_19delinsTC | |
| 8 | g.41797764C>A | CA2687074824 | ANK1 | c.127-39627G>T (n.127-39627G>T) n.146-39627G>T n.19C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797764C>T | CA2687074825 | ANK1 | c.127-39627G>A (n.127-39627G>A) n.146-39627G>A n.19C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797768del | CA851859102 | ANK1 | c.127-39627del (n.127-39627del) n.146-39627del n.23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797765C>T | CA2687074826 | ANK1 | c.127-39628G>A (n.127-39628G>A) n.146-39628G>A n.20C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797766C>A | CA2687074827 | ANK1 | c.127-39629G>T (n.127-39629G>T) n.146-39629G>T n.21C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797766C>T | CA2687074828 | ANK1 | c.127-39629G>A (n.127-39629G>A) n.146-39629G>A n.21C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797767C>A | CA652385564 | ANK1 | c.127-39630G>T (n.127-39630G>T) n.146-39630G>T n.22C>A | COSMIC |
| 8 | g.41797768C>A | CA2687074829 | ANK1 | c.127-39631G>T (n.127-39631G>T) n.146-39631G>T n.23C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797769A>C | CA2687074830 | ANK1 | c.127-39632T>G (n.127-39632T>G) n.146-39632T>G n.24A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797770A= | CA1779124113 | ANK1 | c.127-39633T= (n.127-39633T=) n.146-39633T= n.25A= | |
| 8 | g.41797770A>C | CA2687074831 | ANK1 | c.127-39633T>G (n.127-39633T>G) n.146-39633T>G n.25A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797770A>G | CA581574470 | ANK1 | c.127-39633T>C (n.127-39633T>C) n.146-39633T>C n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797771C>A | CA1113163529 | ANK1 | c.127-39634G>T (n.127-39634G>T) n.146-39634G>T n.26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797771C= | CA1779124115 | ANK1 | c.127-39634G= (n.127-39634G=) n.146-39634G= n.26C= | |
| 8 | g.41797771C>T | CA2687074833 | ANK1 | c.127-39634G>A (n.127-39634G>A) n.146-39634G>A n.26C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797774del | CA2687074832 | ANK1 | c.127-39634del (n.127-39634del) n.146-39634del n.29del | gnomAD v4 |
| 8 | g.41797772C= | CA1779124117 | ANK1 | c.127-39635G= (n.127-39635G=) n.146-39635G= n.27C= | |
| 8 | g.41797772C>T | CA1779124118 | ANK1 | c.127-39635G>A (n.127-39635G>A) n.146-39635G>A n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.41797773C>A | CA2558001003 | ANK1 | c.127-39636G>T (n.127-39636G>T) n.146-39636G>T n.28C>A | |
| 8 | g.41797774C= | CA1779124120 | ANK1 | c.127-39637G= (n.127-39637G=) n.146-39637G= n.29C= | |
| 8 | g.41797774C>T | CA175931472 | ANK1 | c.127-39637G>A (n.127-39637G>A) n.146-39637G>A n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797779G>A | CA175931474 | ANK1 | c.127-39642C>T (n.127-39642C>T) n.146-39642C>T n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797779G= | CA1779124122 | ANK1 | c.127-39642C= (n.127-39642C=) n.146-39642C= n.34G= | |
| 8 | g.41797779G>T | CA1779124123 | ANK1 | c.127-39642C>A (n.127-39642C>A) n.146-39642C>A n.34G>T | dbSNP |
| 8 | g.41797780G>A | CA851859107 | ANK1 | c.127-39643C>T (n.127-39643C>T) n.146-39643C>T n.35G>A | dbSNP |
| 8 | g.41797780G= | CA1779124124 | ANK1 | c.127-39643C= (n.127-39643C=) n.146-39643C= n.35G= | |
| 8 | g.41797780G>T | CA1113163532 | ANK1 | c.127-39643C>A (n.127-39643C>A) n.146-39643C>A n.35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797781C= | CA1779124126 | ANK1 | c.127-39644G= (n.127-39644G=) n.146-39644G= n.36C= | |
| 8 | g.41797781C>T | CA1779124127 | ANK1 | c.127-39644G>A (n.127-39644G>A) n.146-39644G>A n.36C>T | dbSNP |
| 8 | g.41797782C= | CA1779124129 | ANK1 | c.127-39645G= (n.127-39645G=) n.146-39645G= n.37C= | |
| 8 | g.41797782C>T | CA175931480 | ANK1 | c.127-39645G>A (n.127-39645G>A) n.146-39645G>A n.37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797784C>A | CA851859109 | ANK1 | c.127-39647G>T (n.127-39647G>T) n.146-39647G>T n.39C>A | dbSNP |
| 8 | g.41797784C= | CA1779124131 | ANK1 | c.127-39647G= (n.127-39647G=) n.146-39647G= n.39C= | |
| 8 | g.41797784C>T | CA581574471 | ANK1 | c.127-39647G>A (n.127-39647G>A) n.146-39647G>A n.39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797785G>A | CA175931483 | ANK1 | c.127-39648C>T (n.127-39648C>T) n.146-39648C>T n.40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797785G= | CA1779124133 | ANK1 | c.127-39648C= (n.127-39648C=) n.146-39648C= n.40G= | |
| 8 | g.41797788C= | CA1779124135 | ANK1 | c.127-39651G= (n.127-39651G=) n.146-39651G= n.43C= | |
| 8 | g.41797788C>T | CA1113163538 | ANK1 | c.127-39651G>A (n.127-39651G>A) n.146-39651G>A n.43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797789C= | CA1779124137 | ANK1 | c.127-39652G= (n.127-39652G=) n.146-39652G= n.44C= | |
| 8 | g.41797789C>T | CA1779124138 | ANK1 | c.127-39652G>A (n.127-39652G>A) n.146-39652G>A n.44C>T | dbSNP |
| 8 | g.41797790C>G | CA2501505724 | ANK1 | c.127-39653G>C (n.127-39653G>C) n.146-39653G>C n.45C>G | |
| 8 | g.41797791C= | CA1779124139 | ANK1 | c.127-39654G= (n.127-39654G=) n.146-39654G= n.46C= | |
| 8 | g.41797791C>G | CA851859115 | ANK1 | c.127-39654G>C (n.127-39654G>C) n.146-39654G>C n.46C>G | dbSNP |
| 8 | g.41797791C>T | CA2512824638 | ANK1 | c.127-39654G>A (n.127-39654G>A) n.146-39654G>A n.46C>T | |
| 8 | g.41797792A= | CA1779124141 | ANK1 | c.127-39655T= (n.127-39655T=) n.146-39655T= n.47A= | |
| 8 | g.41797792A>G | CA581574473 | ANK1 | c.127-39655T>C (n.127-39655T>C) n.146-39655T>C n.47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797792_41797802delinsAGGCCTCGGCC | CA1779124142 | ANK1 | c.127-39665_127-39655delinsGGCCGAGGCCT (n.127-39665_127-39655delinsGGCCGAGGCCT) n.146-39665_146-39655delinsGGCCGAGGCCT n.47_57delinsAGGCCTCGGCC | |
| 8 | g.41797796_41797805del | CA1779124145 | ANK1 | c.127-39665_127-39656del (n.127-39665_127-39656del) n.146-39665_146-39656del n.51_60del | dbSNP |
| 8 | g.41797795C= | CA1779124148 | ANK1 | c.127-39658G= (n.127-39658G=) n.146-39658G= n.1C= n.50C= | |
| 8 | g.41797795C>T | CA851859122 | ANK1 | c.127-39658G>A (n.127-39658G>A) n.146-39658G>A n.1C>T n.50C>T | dbSNP |
| 8 | g.41797796C>A | CA851859123 | ANK1 | c.127-39659G>T (n.127-39659G>T) n.146-39659G>T n.2C>A n.51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797796C= | CA1779124150 | ANK1 | c.127-39659G= (n.127-39659G=) n.146-39659G= n.2C= n.51C= | |
| 8 | g.41797798C= | CA1779124152 | ANK1 | c.127-39661G= (n.127-39661G=) n.146-39661G= n.4C= n.53C= | |
| 8 | g.41797798C>T | CA175931486 | ANK1 | c.127-39661G>A (n.127-39661G>A) n.146-39661G>A n.4C>T n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797799G>A | CA851859124 | ANK1 | c.127-39662C>T (n.127-39662C>T) n.146-39662C>T n.5G>A n.54G>A | dbSNP |
| 8 | g.41797799G>C | CA1779124155 | ANK1 | c.127-39662C>G (n.127-39662C>G) n.146-39662C>G n.5G>C n.54G>C | dbSNP |
| 8 | g.41797799G= | CA1779124154 | ANK1 | c.127-39662C= (n.127-39662C=) n.146-39662C= n.5G= n.54G= | |
| 8 | g.41797801C= | CA1779124156 | ANK1 | c.127-39664G= (n.127-39664G=) n.146-39664G= n.7C= n.56C= | |
| 8 | g.41797801C>G | CA1779124157 | ANK1 | c.127-39664G>C (n.127-39664G>C) n.146-39664G>C n.7C>G n.56C>G | dbSNP |
| 8 | g.41797801C>T | CA2597060107 | ANK1 | c.127-39664G>A (n.127-39664G>A) n.146-39664G>A n.7C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797803G>A | CA851859125 | ANK1 | c.127-39666C>T (n.127-39666C>T) n.146-39666C>T n.9G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797803G= | CA1779124159 | ANK1 | c.127-39666C= (n.127-39666C=) n.146-39666C= n.9G= n.58G= | |
| 8 | g.41797804G>A | CA2740933229 | ANK1 | c.127-39667C>T (n.127-39667C>T) n.146-39667C>T n.10G>A n.59G>A | |
| 8 | g.41797805C= | CA1779124161 | ANK1 | c.127-39668G= (n.127-39668G=) n.146-39668G= n.11C= n.60C= | |
| 8 | g.41797805C>T | CA175931498 | ANK1 | c.127-39668G>A (n.127-39668G>A) n.146-39668G>A n.11C>T n.60C>T | dbSNP |
| 8 | g.41797806G>A | CA1779124165 | ANK1 | c.127-39669C>T (n.127-39669C>T) n.146-39669C>T n.12G>A n.61G>A | dbSNP |
| 8 | g.41797806G= | CA1779124164 | ANK1 | c.127-39669C= (n.127-39669C=) n.146-39669C= n.12G= n.61G= | |
| 8 | g.41797808G>C | CA581574477 | ANK1 | c.127-39671C>G (n.127-39671C>G) n.146-39671C>G n.14G>C n.63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797808G= | CA1779124168 | ANK1 | c.127-39671C= (n.127-39671C=) n.146-39671C= n.14G= n.63G= | |
| 8 | g.41797808G>T | CA851859129 | ANK1 | c.127-39671C>A (n.127-39671C>A) n.146-39671C>A n.14G>T n.63G>T | dbSNP |
| 8 | g.41797811C= | CA1779124170 | ANK1 | c.127-39674G= (n.127-39674G=) n.146-39674G= n.17C= n.66C= | |
| 8 | g.41797811C>T | CA581574480 | ANK1 | c.127-39674G>A (n.127-39674G>A) n.146-39674G>A n.17C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797816G>A | CA851859135 | ANK1 | c.127-39679C>T (n.127-39679C>T) n.146-39679C>T n.22G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797816G>C | CA581574481 | ANK1 | c.127-39679C>G (n.127-39679C>G) n.146-39679C>G n.22G>C n.71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797816G= | CA1779124172 | ANK1 | c.127-39679C= (n.127-39679C=) n.146-39679C= n.22G= n.71G= | |
| 8 | g.41797817G>A | CA175931502 | ANK1 | c.127-39680C>T (n.127-39680C>T) n.146-39680C>T n.23G>A n.72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797817G= | CA1779124174 | ANK1 | c.127-39680C= (n.127-39680C=) n.146-39680C= n.23G= n.72G= | |
| 8 | g.41797817G>T | CA2716650258 | ANK1 | c.127-39680C>A (n.127-39680C>A) n.146-39680C>A n.23G>T n.72G>T | dbSNP |
| 8 | g.41797818T>C | CA851859137 | ANK1 | c.127-39681A>G (n.127-39681A>G) n.146-39681A>G n.24T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797818T= | CA1779124177 | ANK1 | c.127-39681A= (n.127-39681A=) n.146-39681A= n.24T= n.73T= | |
| 8 | g.41797821C= | CA1779124178 | ANK1 | c.127-39684G= (n.127-39684G=) n.146-39684G= n.27C= n.76C= | |
| 8 | g.41797821C>T | CA1779124179 | ANK1 | c.127-39684G>A (n.127-39684G>A) n.146-39684G>A n.27C>T n.76C>T | dbSNP |
| 8 | g.41797822C= | CA1779124180 | ANK1 | c.127-39685G= (n.127-39685G=) n.146-39685G= n.28C= n.77C= | |
| 8 | g.41797822C>T | CA1779124181 | ANK1 | c.127-39685G>A (n.127-39685G>A) n.146-39685G>A n.28C>T n.77C>T | dbSNP |
| 8 | g.41797823C= | CA1779124183 | ANK1 | c.127-39686G= (n.127-39686G=) n.146-39686G= n.29C= n.78C= | |
| 8 | g.41797823C>T | CA175931515 | ANK1 | c.127-39686G>A (n.127-39686G>A) n.146-39686G>A n.29C>T n.78C>T | dbSNP |
| 8 | g.41797824C= | CA1779124184 | ANK1 | c.127-39687G= (n.127-39687G=) n.146-39687G= n.30C= n.79C= | |
| 8 | g.41797824C>T | CA175931518 | ANK1 | c.127-39687G>A (n.127-39687G>A) n.146-39687G>A n.30C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797825G>A | CA1779124189 | ANK1 | c.127-39688C>T (n.127-39688C>T) n.146-39688C>T n.31G>A n.80G>A | dbSNP |
| 8 | g.41797825G>C | CA851859141 | ANK1 | c.127-39688C>G (n.127-39688C>G) n.146-39688C>G n.31G>C n.80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797825G= | CA1779124188 | ANK1 | c.127-39688C= (n.127-39688C=) n.146-39688C= n.31G= n.80G= | |
| 8 | g.41797828dup | CA851859143 | ANK1 | c.127-39688dup (n.127-39688dup) n.146-39688dup n.34dup n.83dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797827G>A | CA851859144 | ANK1 | c.127-39690C>T (n.127-39690C>T) n.146-39690C>T n.33G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797827G= | CA1779124191 | ANK1 | c.127-39690C= (n.127-39690C=) n.146-39690C= n.33G= n.82G= | |
| 8 | g.41797828G>A | CA175931521 | ANK1 | c.127-39691C>T (n.127-39691C>T) n.146-39691C>T n.34G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797828G= | CA1779124195 | ANK1 | c.127-39691C= (n.127-39691C=) n.146-39691C= n.34G= n.83G= | |
| 8 | g.41797829_41797831dup | CA1779124194 | ANK1 | c.127-39693_127-39691dup (n.127-39693_127-39691dup) n.146-39693_146-39691dup n.35_37dup n.84_86dup | dbSNP |
| 8 | g.41797831G>C | CA175931526 | ANK1 | c.127-39694C>G (n.127-39694C>G) n.146-39694C>G n.37G>C n.86G>C | dbSNP |
| 8 | g.41797831G= | CA1779124197 | ANK1 | c.127-39694C= (n.127-39694C=) n.146-39694C= n.37G= n.86G= | |
| 8 | g.41797832A>G | CA2717023499 | ANK1 | c.127-39695T>C (n.127-39695T>C) n.146-39695T>C n.38A>G n.87A>G | dbSNP |
| 8 | g.41797837A= | CA1779124199 | ANK1 | c.127-39700T= (n.127-39700T=) n.146-39700T= n.43A= n.92A= | |
| 8 | g.41797837A>G | CA581574486 | ANK1 | c.127-39700T>C (n.127-39700T>C) n.146-39700T>C n.43A>G n.92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797840C= | CA1779124202 | ANK1 | c.127-39703G= (n.127-39703G=) n.146-39703G= n.46C= n.95C= | |
| 8 | g.41797840C>G | CA851859148 | ANK1 | c.127-39703G>C (n.127-39703G>C) n.146-39703G>C n.46C>G n.95C>G | dbSNP |
| 8 | g.41797840C>T | CA1113163557 | ANK1 | c.127-39703G>A (n.127-39703G>A) n.146-39703G>A n.46C>T n.95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797840_41797841delinsCG | CA1779124203 | ANK1 | c.127-39704_127-39703delinsCG (n.127-39704_127-39703delinsCG) n.146-39704_146-39703delinsCG n.46_47delinsCG n.95_96delinsCG | |
| 8 | g.41797841G>A | CA175931530 | ANK1 | c.127-39704C>T (n.127-39704C>T) n.146-39704C>T n.47G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797841G= | CA1779124206 | ANK1 | c.127-39704C= (n.127-39704C=) n.146-39704C= n.47G= n.96G= | |
| 8 | g.41797844del | CA1779124208 | ANK1 | c.127-39704del (n.127-39704del) n.146-39704del n.50del n.99del | dbSNP |
| 8 | g.41797842G>C | CA851859164 | ANK1 | c.127-39705C>G (n.127-39705C>G) n.146-39705C>G n.48G>C n.97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797842G= | CA1779124211 | ANK1 | c.127-39705C= (n.127-39705C=) n.146-39705C= n.48G= n.97G= |