Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.41797639_41797652delinsGCGGGCCAGGCCCC | CA1779123861 | ANK1 | c.127-39515_127-39502delinsGGGGCCTGGCCCGC (n.127-39515_127-39502delinsGGGGCCTGGCCCGC) n.146-39515_146-39502delinsGGGGCCTGGCCCGC | |
8 | g.41797642_41797654del | CA1113163464 | ANK1 | c.127-39515_127-39503del (n.127-39515_127-39503del) n.146-39515_146-39503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797646_41797692del | CA2687074704 | ANK1 | c.127-39549_127-39503del (n.127-39549_127-39503del) n.146-39549_146-39503del | gnomAD v4 |
8 | g.41797646_41797665delinsAGGCCCCCGAGGGCCTTATC | CA1779123890 | ANK1 | c.127-39528_127-39509delinsGATAAGGCCCTCGGGGGCCT (n.127-39528_127-39509delinsGATAAGGCCCTCGGGGGCCT) n.146-39528_146-39509delinsGATAAGGCCCTCGGGGGCCT | |
8 | g.41797653_41797671del | CA581574454 | ANK1 | c.127-39528_127-39510del (n.127-39528_127-39510del) n.146-39528_146-39510del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797648_41797651delinsGCCC | CA1779123898 | ANK1 | c.127-39514_127-39511delinsGGGC (n.127-39514_127-39511delinsGGGC) n.146-39514_146-39511delinsGGGC | |
8 | g.41797653dup | CA2687074713 | ANK1 | c.127-39512dup (n.127-39512dup) n.146-39512dup | gnomAD v4 |
8 | g.41797653del | CA2579153618 | ANK1 | c.127-39512del (n.127-39512del) n.146-39512del | gnomAD v4 |
8 | g.41797651_41797653del | CA1779123900 | ANK1 | c.127-39514_127-39512del (n.127-39514_127-39512del) n.146-39514_146-39512del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797651C>A | CA2687074716 | ANK1 | c.127-39514G>T (n.127-39514G>T) n.146-39514G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797651C>G | CA2597060105 | ANK1 | c.127-39514G>C (n.127-39514G>C) n.146-39514G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797651C>T | CA2687074717 | ANK1 | c.127-39514G>A (n.127-39514G>A) n.146-39514G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797652C>T | CA2579153619 | ANK1 | c.127-39515G>A (n.127-39515G>A) n.146-39515G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797653C>A | CA1779123905 | ANK1 | c.127-39516G>T (n.127-39516G>T) n.146-39516G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797653C= | CA1779123906 | ANK1 | c.127-39516G= (n.127-39516G=) n.146-39516G= | |
8 | g.41797653C>G | CA1113163477 | ANK1 | c.127-39516G>C (n.127-39516G>C) n.146-39516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797654G>A | CA2579153620 | ANK1 | c.127-39517C>T (n.127-39517C>T) n.146-39517C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797655A>G | CA2579153621 | ANK1 | c.127-39518T>C (n.127-39518T>C) n.146-39518T>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797656G>A | CA851858932 | ANK1 | c.127-39519C>T (n.127-39519C>T) n.146-39519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797656G= | CA1779123907 | ANK1 | c.127-39519C= (n.127-39519C=) n.146-39519C= | |
8 | g.41797656G>T | CA2687074718 | ANK1 | c.127-39519C>A (n.127-39519C>A) n.146-39519C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797658G>A | CA1113163480 | ANK1 | c.127-39521C>T (n.127-39521C>T) n.146-39521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797658G= | CA1779123909 | ANK1 | c.127-39521C= (n.127-39521C=) n.146-39521C= | |
8 | g.41797658G>T | CA1779123910 | ANK1 | c.127-39521C>A (n.127-39521C>A) n.146-39521C>A | dbSNP |
8 | g.41797659C>A | CA2687074719 | ANK1 | c.127-39522G>T (n.127-39522G>T) n.146-39522G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797660C>A | CA2779867239 | ANK1 | c.127-39523G>T (n.127-39523G>T) n.146-39523G>T | |
8 | g.41797662T>G | CA2579153622 | ANK1 | c.127-39525A>C (n.127-39525A>C) n.146-39525A>C | |
8 | g.41797662_41797665del | CA2687074720 | ANK1 | c.127-39528_127-39525del (n.127-39528_127-39525del) n.146-39528_146-39525del | gnomAD v4 |
8 | g.41797663A>C | CA2687074721 | ANK1 | c.127-39526T>G (n.127-39526T>G) n.146-39526T>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797664T>A | CA2687074722 | ANK1 | c.127-39527A>T (n.127-39527A>T) n.146-39527A>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797665C>A | CA2687074724 | ANK1 | c.127-39528G>T (n.127-39528G>T) n.146-39528G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797665C>G | CA2687074723 | ANK1 | c.127-39528G>C (n.127-39528G>C) n.146-39528G>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797665C>T | CA2579153623 | ANK1 | c.127-39528G>A (n.127-39528G>A) n.146-39528G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797666G>A | CA1779123913 | ANK1 | c.127-39529C>T (n.127-39529C>T) n.146-39529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797666G>C | CA851858936 | ANK1 | c.127-39529C>G (n.127-39529C>G) n.146-39529C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797666G= | CA1779123912 | ANK1 | c.127-39529C= (n.127-39529C=) n.146-39529C= | |
8 | g.41797666G>T | CA175931371 | ANK1 | c.127-39529C>A (n.127-39529C>A) n.146-39529C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797667G>T | CA2687074725 | ANK1 | c.127-39530C>A (n.127-39530C>A) n.146-39530C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797668C>A | CA581574456 | ANK1 | c.127-39531G>T (n.127-39531G>T) n.146-39531G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797668C= | CA1779123916 | ANK1 | c.127-39531G= (n.127-39531G=) n.146-39531G= | |
8 | g.41797668C>T | CA2687074726 | ANK1 | c.127-39531G>A (n.127-39531G>A) n.146-39531G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797671del | CA2579153624 | ANK1 | c.127-39531del (n.127-39531del) n.146-39531del | gnomAD v4 |
8 | g.41797669C>T | CA2687074727 | ANK1 | c.127-39532G>A (n.127-39532G>A) n.146-39532G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797670C>G | CA2687074728 | ANK1 | c.127-39533G>C (n.127-39533G>C) n.146-39533G>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797671C>A | CA2543137987 | ANK1 | c.127-39534G>T (n.127-39534G>T) n.146-39534G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797671C>T | CA652385562 | ANK1 | c.127-39534G>A (n.127-39534G>A) n.146-39534G>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.41797672A= | CA1779123918 | ANK1 | c.127-39535T= (n.127-39535T=) n.146-39535T= | |
8 | g.41797672A>G | CA1113163486 | ANK1 | c.127-39535T>C (n.127-39535T>C) n.146-39535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797672A>T | CA2687074729 | ANK1 | c.127-39535T>A (n.127-39535T>A) n.146-39535T>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797675G= | CA1779123919 | ANK1 | c.127-39538C= (n.127-39538C=) n.146-39538C= | |
8 | g.41797675G>T | CA1779123921 | ANK1 | c.127-39538C>A (n.127-39538C>A) n.146-39538C>A | dbSNP |
8 | g.41797676G>A | CA2687074731 | ANK1 | c.127-39539C>T (n.127-39539C>T) n.146-39539C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797676G>T | CA2687074730 | ANK1 | c.127-39539C>A (n.127-39539C>A) n.146-39539C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797677C>A | CA851858948 | ANK1 | c.127-39540G>T (n.127-39540G>T) n.146-39540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797677C= | CA1779123924 | ANK1 | c.127-39540G= (n.127-39540G=) n.146-39540G= | |
8 | g.41797677C>T | CA851858947 | ANK1 | c.127-39540G>A (n.127-39540G>A) n.146-39540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797678G>A | CA2579153625 | ANK1 | c.127-39541C>T (n.127-39541C>T) n.146-39541C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797678G>C | CA1779123928 | ANK1 | c.127-39541C>G (n.127-39541C>G) n.146-39541C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797678G= | CA1779123927 | ANK1 | c.127-39541C= (n.127-39541C=) n.146-39541C= | |
8 | g.41797678G>T | CA2687074732 | ANK1 | c.127-39541C>A (n.127-39541C>A) n.146-39541C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797679C= | CA1779123930 | ANK1 | c.127-39542G= (n.127-39542G=) n.146-39542G= | |
8 | g.41797679C>G | CA1779123931 | ANK1 | c.127-39542G>C (n.127-39542G>C) n.146-39542G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797679C>T | CA175931382 | ANK1 | c.127-39542G>A (n.127-39542G>A) n.146-39542G>A | dbSNP |
8 | g.41797681T>A | CA2687074733 | ANK1 | c.127-39544A>T (n.127-39544A>T) n.146-39544A>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797681T>G | CA175931385 | ANK1 | c.127-39544A>C (n.127-39544A>C) n.146-39544A>C | dbSNP |
8 | g.41797681T= | CA1779123934 | ANK1 | c.127-39544A= (n.127-39544A=) n.146-39544A= | |
8 | g.41797681_41797709delinsTGCTGTCGGGCCGGGCGCTCCCGGCACGG | CA1779123938 | ANK1 | c.127-39572_127-39544delinsCCGTGCCGGGAGCGCCCGGCCCGACAGCA (n.127-39572_127-39544delinsCCGTGCCGGGAGCGCCCGGCCCGACAGCA) n.146-39572_146-39544delinsCCGTGCCGGGAGCGCCCGGCCCGACAGCA | |
8 | g.41797682G>A | CA2687074734 | ANK1 | c.127-39545C>T (n.127-39545C>T) n.146-39545C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797684_41797711del | CA581574457 | ANK1 | c.127-39572_127-39545del (n.127-39572_127-39545del) n.146-39572_146-39545del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797683C= | CA1779123940 | ANK1 | c.127-39546G= (n.127-39546G=) n.146-39546G= | |
8 | g.41797683C>T | CA851858954 | ANK1 | c.127-39546G>A (n.127-39546G>A) n.146-39546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797684T>C | CA851858955 | ANK1 | c.127-39547A>G (n.127-39547A>G) n.146-39547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797684T>G | CA1779123944 | ANK1 | c.127-39547A>C (n.127-39547A>C) n.146-39547A>C | dbSNP |
8 | g.41797684T= | CA1779123942 | ANK1 | c.127-39547A= (n.127-39547A=) n.146-39547A= | |
8 | g.41797685G>A | CA851858961 | ANK1 | c.127-39548C>T (n.127-39548C>T) n.146-39548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797685G>C | CA2687074735 | ANK1 | c.127-39548C>G (n.127-39548C>G) n.146-39548C>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797685G= | CA1779123946 | ANK1 | c.127-39548C= (n.127-39548C=) n.146-39548C= | |
8 | g.41797685G>T | CA2687074736 | ANK1 | c.127-39548C>A (n.127-39548C>A) n.146-39548C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797686T>G | CA2687074737 | ANK1 | c.127-39549A>C (n.127-39549A>C) n.146-39549A>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797686_41797700delinsTCGGGCCGGGCGCTC | CA1779123949 | ANK1 | c.127-39563_127-39549delinsGAGCGCCCGGCCCGA (n.127-39563_127-39549delinsGAGCGCCCGGCCCGA) n.146-39563_146-39549delinsGAGCGCCCGGCCCGA | |
8 | g.41797687C>A | CA2579153626 | ANK1 | c.127-39550G>T (n.127-39550G>T) n.146-39550G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797687C= | CA1779123952 | ANK1 | c.127-39550G= (n.127-39550G=) n.146-39550G= | |
8 | g.41797687C>G | CA581574458 | ANK1 | c.127-39550G>C (n.127-39550G>C) n.146-39550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797687C>T | CA1779123951 | ANK1 | c.127-39550G>A (n.127-39550G>A) n.146-39550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797688_41797701del | CA851858964 | ANK1 | c.127-39563_127-39550del (n.127-39563_127-39550del) n.146-39563_146-39550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797690_41797704del | CA2687074738 | ANK1 | c.127-39564_127-39550del (n.127-39564_127-39550del) n.146-39564_146-39550del | gnomAD v4 |
8 | g.41797688G>A | CA2687074740 | ANK1 | c.127-39551C>T (n.127-39551C>T) n.146-39551C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797688G>C | CA851858965 | ANK1 | c.127-39551C>G (n.127-39551C>G) n.146-39551C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797688G= | CA1779123954 | ANK1 | c.127-39551C= (n.127-39551C=) n.146-39551C= | |
8 | g.41797688G>T | CA2579153627 | ANK1 | c.127-39551C>A (n.127-39551C>A) n.146-39551C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797691_41797721del | CA2687074739 | ANK1 | c.127-39581_127-39551del (n.127-39581_127-39551del) n.146-39581_146-39551del | gnomAD v4 |
8 | g.41797689G>A | CA2687074741 | ANK1 | c.127-39552C>T (n.127-39552C>T) n.146-39552C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797689G= | CA1779123957 | ANK1 | c.127-39552C= (n.127-39552C=) n.146-39552C= | |
8 | g.41797689G>T | CA1113163494 | ANK1 | c.127-39552C>A (n.127-39552C>A) n.146-39552C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797689_41797690insCCC | CA2514328969 | ANK1 | c.127-39553_127-39552insGGG (n.127-39553_127-39552insGGG) n.146-39553_146-39552insGGG | |
8 | g.41797690G>A | CA2687074742 | ANK1 | c.127-39553C>T (n.127-39553C>T) n.146-39553C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797690G= | CA1779123959 | ANK1 | c.127-39553C= (n.127-39553C=) n.146-39553C= | |
8 | g.41797690G>T | CA1779123960 | ANK1 | c.127-39553C>A (n.127-39553C>A) n.146-39553C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797691C>A | CA2687074743 | ANK1 | c.127-39554G>T (n.127-39554G>T) n.146-39554G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797691C= | CA1779123965 | ANK1 | c.127-39554G= (n.127-39554G=) n.146-39554G= | |
8 | g.41797691C>G | CA2687074744 | ANK1 | c.127-39554G>C (n.127-39554G>C) n.146-39554G>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797691C>T | CA212746 | ANK1 | c.127-39554G>A (n.127-39554G>A) n.146-39554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797691_41797692insTTATCGGCC | CA2549580741 | ANK1 | c.127-39554_127-39553insGCCGATAAG (n.127-39554_127-39553insGCCGATAAG) n.146-39554_146-39553insGCCGATAAG | |
8 | g.41797692C>A | CA1779123969 | ANK1 | c.127-39555G>T (n.127-39555G>T) n.146-39555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797692C= | CA1779123968 | ANK1 | c.127-39555G= (n.127-39555G=) n.146-39555G= | |
8 | g.41797692C>G | CA1779123971 | ANK1 | c.127-39555G>C (n.127-39555G>C) n.146-39555G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797692C>T | CA175931405 | ANK1 | c.127-39555G>A (n.127-39555G>A) n.146-39555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797693G>A | CA175931406 | ANK1 | c.127-39556C>T (n.127-39556C>T) n.146-39556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797693G>C | CA2687074745 | ANK1 | c.127-39556C>G (n.127-39556C>G) n.146-39556C>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797693G= | CA1779123974 | ANK1 | c.127-39556C= (n.127-39556C=) n.146-39556C= | |
8 | g.41797693G>T | CA2687074746 | ANK1 | c.127-39556C>A (n.127-39556C>A) n.146-39556C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797694G>A | CA1779123977 | ANK1 | c.127-39557C>T (n.127-39557C>T) n.146-39557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797694G= | CA1779123979 | ANK1 | c.127-39557C= (n.127-39557C=) n.146-39557C= | |
8 | g.41797695G>A | CA175931410 | ANK1 | c.127-39558C>T (n.127-39558C>T) n.146-39558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797695G>C | CA2579153628 | ANK1 | c.127-39558C>G (n.127-39558C>G) n.146-39558C>G | |
8 | g.41797695G= | CA1779123981 | ANK1 | c.127-39558C= (n.127-39558C=) n.146-39558C= | |
8 | g.41797695G>T | CA2579153629 | ANK1 | c.127-39558C>A (n.127-39558C>A) n.146-39558C>A | |
8 | g.41797696C>A | CA1779123985 | ANK1 | c.127-39559G>T (n.127-39559G>T) n.146-39559G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797696C= | CA1779123984 | ANK1 | c.127-39559G= (n.127-39559G=) n.146-39559G= | |
8 | g.41797696C>G | CA851858977 | ANK1 | c.127-39559G>C (n.127-39559G>C) n.146-39559G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797696C>T | CA175931412 | ANK1 | c.127-39559G>A (n.127-39559G>A) n.146-39559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797697G>A | CA2579153630 | ANK1 | c.127-39560C>T (n.127-39560C>T) n.146-39560C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797697G>C | CA175931415 | ANK1 | c.127-39560C>G (n.127-39560C>G) n.146-39560C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797697G= | CA1779123991 | ANK1 | c.127-39560C= (n.127-39560C=) n.146-39560C= | |
8 | g.41797697G>T | CA2579153631 | ANK1 | c.127-39560C>A (n.127-39560C>A) n.146-39560C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797699T>A | CA2687074747 | ANK1 | c.127-39562A>T (n.127-39562A>T) n.146-39562A>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797699T>C | CA2687074748 | ANK1 | c.127-39562A>G (n.127-39562A>G) n.146-39562A>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797699T>G | CA2579153632 | ANK1 | c.127-39562A>C (n.127-39562A>C) n.146-39562A>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797700C>G | CA2687074749 | ANK1 | c.127-39563G>C (n.127-39563G>C) n.146-39563G>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797701C>T | CA2532066927 | ANK1 | c.127-39564G>A (n.127-39564G>A) n.146-39564G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797702C>A | CA2579153633 | ANK1 | c.127-39565G>T (n.127-39565G>T) n.146-39565G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797702C= | CA1779123995 | ANK1 | c.127-39565G= (n.127-39565G=) n.146-39565G= | |
8 | g.41797702C>G | CA175931418 | ANK1 | c.127-39565G>C (n.127-39565G>C) n.146-39565G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797702C>T | CA581574460 | ANK1 | c.127-39565G>A (n.127-39565G>A) n.146-39565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797703G>A | CA2579153634 | ANK1 | c.127-39566C>T (n.127-39566C>T) n.146-39566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797703G>C | CA1779123999 | ANK1 | c.127-39566C>G (n.127-39566C>G) n.146-39566C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797703G= | CA1779123998 | ANK1 | c.127-39566C= (n.127-39566C=) n.146-39566C= | |
8 | g.41797703G>T | CA2687074750 | ANK1 | c.127-39566C>A (n.127-39566C>A) n.146-39566C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797704G>A | CA2687074751 | ANK1 | c.127-39567C>T (n.127-39567C>T) n.146-39567C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797704G>T | CA2579153635 | ANK1 | c.127-39567C>A (n.127-39567C>A) n.146-39567C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797705C>A | CA2687074752 | ANK1 | c.127-39568G>T (n.127-39568G>T) n.146-39568G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797705C>T | CA2687074753 | ANK1 | c.127-39568G>A (n.127-39568G>A) n.146-39568G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797705_41797706insCCG | CA2687074754 | ANK1 | c.127-39569_127-39568insCGG (n.127-39569_127-39568insCGG) n.146-39569_146-39568insCGG | gnomAD v4 |
8 | g.41797706A= | CA1779124002 | ANK1 | c.127-39569T= (n.127-39569T=) n.146-39569T= | |
8 | g.41797706A>C | CA2579153636 | ANK1 | c.127-39569T>G (n.127-39569T>G) n.146-39569T>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797706A>G | CA2687074755 | ANK1 | c.127-39569T>C (n.127-39569T>C) n.146-39569T>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797707C>A | CA175931421 | ANK1 | c.127-39570G>T (n.127-39570G>T) n.146-39570G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797707C= | CA1779124003 | ANK1 | c.127-39570G= (n.127-39570G=) n.146-39570G= | |
8 | g.41797707C>G | CA2687074756 | ANK1 | c.127-39570G>C (n.127-39570G>C) n.146-39570G>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797707C>T | CA581574462 | ANK1 | c.127-39570G>A (n.127-39570G>A) n.146-39570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.41797714_41797717dup | CA918248450 | ANK1 | c.127-39573_127-39570dup (n.127-39573_127-39570dup) n.146-39573_146-39570dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797708G>A | CA2579153637 | ANK1 | c.127-39571C>T (n.127-39571C>T) n.146-39571C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797708G>C | CA175931423 | ANK1 | c.127-39571C>G (n.127-39571C>G) n.146-39571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797708G= | CA1779124007 | ANK1 | c.127-39571C= (n.127-39571C=) n.146-39571C= | |
8 | g.41797708G>T | CA175931424 | ANK1 | c.127-39571C>A (n.127-39571C>A) n.146-39571C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797709G>T | CA2687074757 | ANK1 | c.127-39572C>A (n.127-39572C>A) n.146-39572C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797711C>A | CA2687074758 | ANK1 | c.127-39574G>T (n.127-39574G>T) n.146-39574G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797711C>G | CA2579153638 | ANK1 | c.127-39574G>C (n.127-39574G>C) n.146-39574G>C | |
8 | g.41797711C>T | CA2579153639 | ANK1 | c.127-39574G>A (n.127-39574G>A) n.146-39574G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797712G>A | CA1113163508 | ANK1 | c.127-39575C>T (n.127-39575C>T) n.146-39575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797712G= | CA1779124009 | ANK1 | c.127-39575C= (n.127-39575C=) n.146-39575C= | |
8 | g.41797712G>T | CA2687074759 | ANK1 | c.127-39575C>A (n.127-39575C>A) n.146-39575C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797713G>A | CA851859050 | ANK1 | c.127-39576C>T (n.127-39576C>T) n.146-39576C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797713G= | CA1779124012 | ANK1 | c.127-39576C= (n.127-39576C=) n.146-39576C= | |
8 | g.41797714G>A | CA2687074760 | ANK1 | c.127-39577C>T (n.127-39577C>T) n.146-39577C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797714G= | CA1779124014 | ANK1 | c.127-39577C= (n.127-39577C=) n.146-39577C= | |
8 | g.41797714G>T | CA1779124015 | ANK1 | c.127-39577C>A (n.127-39577C>A) n.146-39577C>A | dbSNP |
8 | g.41797715C>A | CA851859058 | ANK1 | c.127-39578G>T (n.127-39578G>T) n.146-39578G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797715C= | CA1779124019 | ANK1 | c.127-39578G= (n.127-39578G=) n.146-39578G= | |
8 | g.41797715C>T | CA1779124017 | ANK1 | c.127-39578G>A (n.127-39578G>A) n.146-39578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797716G>A | CA175931427 | ANK1 | c.127-39579C>T (n.127-39579C>T) n.146-39579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797716G= | CA1779124024 | ANK1 | c.127-39579C= (n.127-39579C=) n.146-39579C= | |
8 | g.41797716G>T | CA175931425 | ANK1 | c.127-39579C>A (n.127-39579C>A) n.146-39579C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797718_41797720dup | CA1779124022 | ANK1 | c.127-39581_127-39579dup (n.127-39581_127-39579dup) n.146-39581_146-39579dup | dbSNP |
8 | g.41797717G>A | CA2687074762 | ANK1 | c.127-39580C>T (n.127-39580C>T) n.146-39580C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797717G>C | CA1779124030 | ANK1 | c.127-39580C>G (n.127-39580C>G) n.146-39580C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797717G= | CA1779124029 | ANK1 | c.127-39580C= (n.127-39580C=) n.146-39580C= | |
8 | g.41797717G>T | CA2687074761 | ANK1 | c.127-39580C>A (n.127-39580C>A) n.146-39580C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797718A= | CA1779124032 | ANK1 | c.127-39581T= (n.127-39581T=) n.146-39581T= | |
8 | g.41797718A>G | CA175931435 | ANK1 | c.127-39581T>C (n.127-39581T>C) n.146-39581T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797718A>T | CA851859068 | ANK1 | c.127-39581T>A (n.127-39581T>A) n.146-39581T>A | dbSNP |
8 | g.41797719G>T | CA652385563 | ANK1 | c.127-39582C>A (n.127-39582C>A) n.146-39582C>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.41797722del | CA2687074763 | ANK1 | c.127-39582del (n.127-39582del) n.146-39582del | gnomAD v4 |
8 | g.41797720G>T | CA2579153640 | ANK1 | c.127-39583C>A (n.127-39583C>A) n.146-39583C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797721G>A | CA175931440 | ANK1 | c.127-39584C>T (n.127-39584C>T) n.146-39584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797721G= | CA1779124036 | ANK1 | c.127-39584C= (n.127-39584C=) n.146-39584C= | |
8 | g.41797721G>T | CA2687074764 | ANK1 | c.127-39584C>A (n.127-39584C>A) n.146-39584C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797722G>A | CA2687074766 | ANK1 | c.127-39585C>T (n.127-39585C>T) n.146-39585C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797722G>C | CA2687074765 | ANK1 | c.127-39585C>G (n.127-39585C>G) n.146-39585C>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797722G= | CA1779124045 | ANK1 | c.127-39585C= (n.127-39585C=) n.146-39585C= | |
8 | g.41797722G>T | CA175931443 | ANK1 | c.127-39585C>A (n.127-39585C>A) n.146-39585C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797723T>C | CA175931447 | ANK1 | c.127-39586A>G (n.127-39586A>G) n.146-39586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797723T>G | CA2716646297 | ANK1 | c.127-39586A>C (n.127-39586A>C) n.146-39586A>C | dbSNP |
8 | g.41797723T= | CA1779124048 | ANK1 | c.127-39586A= (n.127-39586A=) n.146-39586A= | |
8 | g.41797724G>A | CA2687074767 | ANK1 | c.127-39587C>T (n.127-39587C>T) n.146-39587C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797724G>T | CA2687074768 | ANK1 | c.127-39587C>A (n.127-39587C>A) n.146-39587C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797725G>A | CA2687074769 | ANK1 | c.127-39588C>T (n.127-39588C>T) n.146-39588C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797725G>T | CA2687074770 | ANK1 | c.127-39588C>A (n.127-39588C>A) n.146-39588C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797725_41797726delinsGC | CA1779124051 | ANK1 | c.127-39589_127-39588delinsGC (n.127-39589_127-39588delinsGC) n.146-39589_146-39588delinsGC | |
8 | g.41797726del | CA1779124052 | ANK1 | c.127-39589del (n.127-39589del) n.146-39589del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797726C>A | CA2687074773 | ANK1 | c.127-39589G>T (n.127-39589G>T) n.146-39589G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797726C>G | CA2687074772 | ANK1 | c.127-39589G>C (n.127-39589G>C) n.146-39589G>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797726C>T | CA2687074771 | ANK1 | c.127-39589G>A (n.127-39589G>A) n.146-39589G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797727G>A | CA2687074774 | ANK1 | c.127-39590C>T (n.127-39590C>T) n.146-39590C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797727G= | CA1779124054 | ANK1 | c.127-39590C= (n.127-39590C=) n.146-39590C= | |
8 | g.41797727G>T | CA1779124056 | ANK1 | c.127-39590C>A (n.127-39590C>A) n.146-39590C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797728C>A | CA2687074775 | ANK1 | c.127-39591G>T (n.127-39591G>T) n.146-39591G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797728C= | CA1779124058 | ANK1 | c.127-39591G= (n.127-39591G=) n.146-39591G= | |
8 | g.41797728C>G | CA1779124059 | ANK1 | c.127-39591G>C (n.127-39591G>C) n.146-39591G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797728C>T | CA1779124060 | ANK1 | c.127-39591G>A (n.127-39591G>A) n.146-39591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797729C>T | CA2687074776 | ANK1 | c.127-39592G>A (n.127-39592G>A) n.146-39592G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797730C>A | CA2687074777 | ANK1 | c.127-39593G>T (n.127-39593G>T) n.146-39593G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797730C= | CA1779124062 | ANK1 | c.127-39593G= (n.127-39593G=) n.146-39593G= | |
8 | g.41797730C>G | CA175931451 | ANK1 | c.127-39593G>C (n.127-39593G>C) n.146-39593G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797730C>T | CA851859077 | ANK1 | c.127-39593G>A (n.127-39593G>A) n.146-39593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797731G>A | CA1113163514 | ANK1 | c.127-39594C>T (n.127-39594C>T) n.146-39594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797731G= | CA1779124065 | ANK1 | c.127-39594C= (n.127-39594C=) n.146-39594C= | |
8 | g.41797731G>T | CA1113163513 | ANK1 | c.127-39594C>A (n.127-39594C>A) n.146-39594C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797732C>A | CA2687074778 | ANK1 | c.127-39595G>T (n.127-39595G>T) n.146-39595G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797733C>A | CA2687074779 | ANK1 | c.127-39596G>T (n.127-39596G>T) n.146-39596G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797734T>A | CA2687074780 | ANK1 | c.127-39597A>T (n.127-39597A>T) n.146-39597A>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797735G>A | CA1779124069 | ANK1 | c.127-39598C>T (n.127-39598C>T) n.146-39598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797735G= | CA1779124068 | ANK1 | c.127-39598C= (n.127-39598C=) n.146-39598C= | |
8 | g.41797735G>T | CA2687074781 | ANK1 | c.127-39598C>A (n.127-39598C>A) n.146-39598C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797738del | CA2687074782 | ANK1 | c.127-39598del (n.127-39598del) n.146-39598del | gnomAD v4 |
8 | g.41797736G>A | CA2687074783 | ANK1 | c.127-39599C>T (n.127-39599C>T) n.146-39599C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797736G>T | CA2687074784 | ANK1 | c.127-39599C>A (n.127-39599C>A) n.146-39599C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797737G>A | CA2687074785 | ANK1 | c.127-39600C>T (n.127-39600C>T) n.146-39600C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797737G>T | CA2687074786 | ANK1 | c.127-39600C>A (n.127-39600C>A) n.146-39600C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797738G>A | CA2779867240 | ANK1 | c.127-39601C>T (n.127-39601C>T) n.146-39601C>T | |
8 | g.41797738G>C | CA175931453 | ANK1 | c.127-39601C>G (n.127-39601C>G) n.146-39601C>G | dbSNP |
8 | g.41797738G= | CA1779124072 | ANK1 | c.127-39601C= (n.127-39601C=) n.146-39601C= | |
8 | g.41797739A>C | CA2687074787 | ANK1 | c.127-39602T>G (n.127-39602T>G) n.146-39602T>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797740C>A | CA2687074788 | ANK1 | c.127-39603G>T (n.127-39603G>T) n.146-39603G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797740C>T | CA2687074789 | ANK1 | c.127-39603G>A (n.127-39603G>A) n.146-39603G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797741C>A | CA2687074790 | ANK1 | c.127-39604G>T (n.127-39604G>T) n.146-39604G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.41797741C>T | CA2687074791 | ANK1 | c.127-39604G>A (n.127-39604G>A) n.146-39604G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797742G>A | CA2687074792 | ANK1 | c.127-39605C>T (n.127-39605C>T) n.146-39605C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797742G>C | CA175931457 | ANK1 | c.127-39605C>G (n.127-39605C>G) n.146-39605C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797742G= | CA1779124076 | ANK1 | c.127-39605C= (n.127-39605C=) n.146-39605C= | |
8 | g.41797743C>A | CA2687074793 | ANK1 | c.127-39606G>T (n.127-39606G>T) n.146-39606G>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797743C>T | CA2687074794 | ANK1 | c.127-39606G>A (n.127-39606G>A) n.146-39606G>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797744A>G | CA2687074795 | ANK1 | c.127-39607T>C (n.127-39607T>C) n.146-39607T>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797745G>T | CA2687074796 | ANK1 | c.127-39608C>A (n.127-39608C>A) n.146-39608C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797748del | CA2687074797 | ANK1 | c.127-39610del (n.127-39610del) n.146-39610del n.3del | gnomAD v4 |
8 | g.41797748T>A | CA2687074798 | ANK1 | c.127-39611A>T (n.127-39611A>T) n.146-39611A>T n.3T>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797749A= | CA1779124080 | ANK1 | c.127-39612T= (n.127-39612T=) n.146-39612T= n.4A= | |
8 | g.41797749A>G | CA1113163521 | ANK1 | c.127-39612T>C (n.127-39612T>C) n.146-39612T>C n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.41797750C>A | CA2687074799 | ANK1 | c.127-39613G>T (n.127-39613G>T) n.146-39613G>T n.5C>A | gnomAD v4 |
8 | g.41797750C>T | CA2687074800 | ANK1 | c.127-39613G>A (n.127-39613G>A) n.146-39613G>A n.5C>T | gnomAD v4 |
8 | g.41797751A>C | CA2687074802 | ANK1 | c.127-39614T>G (n.127-39614T>G) n.146-39614T>G n.6A>C | gnomAD v4 |
8 | g.41797751A>G | CA2687074803 | ANK1 | c.127-39614T>C (n.127-39614T>C) n.146-39614T>C n.6A>G | gnomAD v4 |
8 | g.41797752del | CA2687074801 | ANK1 | c.127-39614del (n.127-39614del) n.146-39614del n.7del | gnomAD v4 |