Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41755988_41755999delCA2637858084JUPc.2087-104_2087-93del (n.2087-104_2087-93del)
c.2138-104_2138-93del (n.2138-104_2138-93del)
 gnomAD v4
17g.41755998_41755999insGGGTCAGGCCCACCAGGGGCA2637858095JUPc.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC)
c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC)
 gnomAD v4
17g.41756002_41756003insTCTGGGGAGGGGGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCA2637858097JUPc.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC)
c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC)
 gnomAD v4
17g.41755998G>ACA2637858100JUPc.2087-103C>T (n.2087-103C>T)
c.2138-103C>T (n.2138-103C>T)
 gnomAD v4
17g.41755998_41756003delCA2637858099JUPc.2087-108_2087-103del (n.2087-108_2087-103del)
c.2138-108_2138-103del (n.2138-108_2138-103del)
 gnomAD v4
17g.41755999T>CCA772060314JUPc.2087-104A>G (n.2087-104A>G)
c.2138-104A>G (n.2138-104A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41755999T>GCA983779789JUPc.2087-104A>C (n.2087-104A>C)
c.2138-104A>C (n.2138-104A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755999T=CA2260169534JUPc.2087-104A= (n.2087-104A=)
c.2138-104A= (n.2138-104A=)
17g.41756000G>ACA290694790JUPc.2087-105C>T (n.2087-105C>T)
c.2138-105C>T (n.2138-105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756000G=CA2260169535JUPc.2087-105C= (n.2087-105C=)
c.2138-105C= (n.2138-105C=)
17g.41756000G>TCA2637858101JUPc.2087-105C>A (n.2087-105C>A)
c.2138-105C>A (n.2138-105C>A)
 gnomAD v4
17g.41756001G>ACA2637858102JUPc.2087-106C>T (n.2087-106C>T)
c.2138-106C>T (n.2138-106C>T)
 gnomAD v4
17g.41756001G=CA2260169536JUPc.2087-106C= (n.2087-106C=)
c.2138-106C= (n.2138-106C=)
17g.41756001G>TCA983779791JUPc.2087-106C>A (n.2087-106C>A)
c.2138-106C>A (n.2138-106C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756002G>ACA2637858103JUPc.2087-107C>T (n.2087-107C>T)
c.2138-107C>T (n.2138-107C>T)
 gnomAD v4
17g.41756002G>CCA2637858104JUPc.2087-107C>G (n.2087-107C>G)
c.2138-107C>G (n.2138-107C>G)
 gnomAD v4
17g.41756002G>TCA2637858105JUPc.2087-107C>A (n.2087-107C>A)
c.2138-107C>A (n.2138-107C>A)
 gnomAD v4
17g.41756003C>ACA2637858106JUPc.2087-108G>T (n.2087-108G>T)
c.2138-108G>T (n.2138-108G>T)
 gnomAD v4
17g.41756003C=CA2260169537JUPc.2087-108G= (n.2087-108G=)
c.2138-108G= (n.2138-108G=)
17g.41756003C>TCA772060320JUPc.2087-108G>A (n.2087-108G>A)
c.2138-108G>A (n.2138-108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756004C>ACA2637858107JUPc.2087-109G>T (n.2087-109G>T)
c.2138-109G>T (n.2138-109G>T)
 gnomAD v4
17g.41756004C>TCA2637858108JUPc.2087-109G>A (n.2087-109G>A)
c.2138-109G>A (n.2138-109G>A)
 gnomAD v4
17g.41756005T>ACA2637858109JUPc.2087-110A>T (n.2087-110A>T)
c.2138-110A>T (n.2138-110A>T)
 gnomAD v4
17g.41756006G>CCA2260169539JUPc.2087-111C>G (n.2087-111C>G)
c.2138-111C>G (n.2138-111C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756006G=CA2260169538JUPc.2087-111C= (n.2087-111C=)
c.2138-111C= (n.2138-111C=)
17g.41756006G>TCA2637858110JUPc.2087-111C>A (n.2087-111C>A)
c.2138-111C>A (n.2138-111C>A)
 gnomAD v4
17g.41756006_41756007insCCA2260169540JUPc.2087-112_2087-111insG (n.2087-112_2087-111insG)
c.2138-112_2138-111insG (n.2138-112_2138-111insG)
 dbSNP
17g.41756006_41756007insTCA2637858112JUPc.2087-112_2087-111insA (n.2087-112_2087-111insA)
c.2138-112_2138-111insA (n.2138-112_2138-111insA)
 gnomAD v4
17g.41756007A=CA2260169541JUPc.2087-112T= (n.2087-112T=)
c.2138-112T= (n.2138-112T=)
17g.41756007A>CCA2260169542JUPc.2087-112T>G (n.2087-112T>G)
c.2138-112T>G (n.2138-112T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756007dupCA2637858111JUPc.2087-112dup (n.2087-112dup)
c.2138-112dup (n.2138-112dup)
 gnomAD v4
17g.41756007_41756008insGCA2637858115JUPc.2087-113_2087-112insC (n.2087-113_2087-112insC)
c.2138-113_2138-112insC (n.2138-113_2138-112insC)
 gnomAD v4
17g.41756007_41756008insTCA2637858116JUPc.2087-113_2087-112insA (n.2087-113_2087-112insA)
c.2138-113_2138-112insA (n.2138-113_2138-112insA)
 gnomAD v4
17g.41756008C>TCA2637858117JUPc.2087-113G>A (n.2087-113G>A)
c.2138-113G>A (n.2138-113G>A)
 gnomAD v4
17g.41756010_41756011insTCTACCCATGCCCACCCCTGGTGGGCCTGACCCCCA2637858114JUPc.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG)
c.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG)
 gnomAD v4
17g.41756011dupCA290694796JUPc.2087-113dup (n.2087-113dup)
c.2138-113dup (n.2138-113dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756010_41756011dupCA2637858113JUPc.2087-114_2087-113dup (n.2087-114_2087-113dup)
c.2138-114_2138-113dup (n.2138-114_2138-113dup)
 gnomAD v4
17g.41756008_41756009insACA2637858118JUPc.2087-114_2087-113insT (n.2087-114_2087-113insT)
c.2138-114_2138-113insT (n.2138-114_2138-113insT)
 gnomAD v4
17g.41756008_41756009insTCA2637858119JUPc.2087-114_2087-113insA (n.2087-114_2087-113insA)
c.2138-114_2138-113insA (n.2138-114_2138-113insA)
 gnomAD v4
17g.41756009C>ACA772060324JUPc.2087-114G>T (n.2087-114G>T)
c.2138-114G>T (n.2138-114G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756009C=CA2260169543JUPc.2087-114G= (n.2087-114G=)
c.2138-114G= (n.2138-114G=)
17g.41756009_41756010insACA2260169544JUPc.2087-115_2087-114insT (n.2087-115_2087-114insT)
c.2138-115_2138-114insT (n.2138-115_2138-114insT)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756010C=CA2260169545JUPc.2087-115G= (n.2087-115G=)
c.2138-115G= (n.2138-115G=)
17g.41756010_41756011insTCA2260169546JUPc.2087-116_2087-115insA (n.2087-116_2087-115insA)
c.2138-116_2138-115insA (n.2138-116_2138-115insA)
 dbSNP
17g.41756012T>ACA2637858120JUPc.2087-117A>T (n.2087-117A>T)
c.2138-117A>T (n.2138-117A>T)
 gnomAD v4
17g.41756012T>CCA983779795JUPc.2087-117A>G (n.2087-117A>G)
c.2138-117A>G (n.2138-117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756012T=CA2260169547JUPc.2087-117A= (n.2087-117A=)
c.2138-117A= (n.2138-117A=)
17g.41756012dupCA2637858121JUPc.2087-117dup (n.2087-117dup)
c.2138-117dup (n.2138-117dup)
 gnomAD v4
17g.41756013C>ACA2637858123JUPc.2087-118G>T (n.2087-118G>T)
c.2138-118G>T (n.2138-118G>T)
 gnomAD v4
17g.41756013C=CA2260169549JUPc.2087-118G= (n.2087-118G=)
c.2138-118G= (n.2138-118G=)
17g.41756013C>TCA983779796JUPc.2087-118G>A (n.2087-118G>A)
c.2138-118G>A (n.2138-118G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756013_41756016delCA2637858122JUPc.2087-121_2087-118del (n.2087-121_2087-118del)
c.2138-121_2138-118del (n.2138-121_2138-118del)
 gnomAD v4
17g.41756016dupCA2260169548JUPc.2087-118dup (n.2087-118dup)
c.2138-118dup (n.2138-118dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756014C>ACA2637858124JUPc.2087-119G>T (n.2087-119G>T)
c.2138-119G>T (n.2138-119G>T)
 gnomAD v4
17g.41756014C=CA2260169550JUPc.2087-119G= (n.2087-119G=)
c.2138-119G= (n.2138-119G=)
17g.41756014C>TCA2260169551JUPc.2087-119G>A (n.2087-119G>A)
c.2138-119G>A (n.2138-119G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756015C>ACA2637858125JUPc.2087-120G>T (n.2087-120G>T)
c.2138-120G>T (n.2138-120G>T)
 gnomAD v4
17g.41756015C=CA2260169552JUPc.2087-120G= (n.2087-120G=)
c.2138-120G= (n.2138-120G=)
17g.41756015C>GCA772060325JUPc.2087-120G>C (n.2087-120G>C)
c.2138-120G>C (n.2138-120G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756015C>TCA2637858126JUPc.2087-120G>A (n.2087-120G>A)
c.2138-120G>A (n.2138-120G>A)
 gnomAD v4
17g.41756016C>ACA2637858127JUPc.2087-121G>T (n.2087-121G>T)
c.2138-121G>T (n.2138-121G>T)
 gnomAD v4
17g.41756018G>ACA626025393JUPc.2087-123C>T (n.2087-123C>T)
c.2138-123C>T (n.2138-123C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756018G=CA2260169553JUPc.2087-123C= (n.2087-123C=)
c.2138-123C= (n.2138-123C=)
17g.41756018G>TCA772060327JUPc.2087-123C>A (n.2087-123C>A)
c.2138-123C>A (n.2138-123C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756019A>CCA983779802JUPc.2087-124T>G (n.2087-124T>G)
c.2138-124T>G (n.2138-124T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756019A>GCA2637858128JUPc.2087-124T>C (n.2087-124T>C)
c.2138-124T>C (n.2138-124T>C)
 gnomAD v4
17g.41756020C>ACA2637858130JUPc.2087-125G>T (n.2087-125G>T)
c.2138-125G>T (n.2138-125G>T)
 gnomAD v4
17g.41756020C=CA2260169554JUPc.2087-125G= (n.2087-125G=)
c.2138-125G= (n.2138-125G=)
17g.41756020C>GCA983779803JUPc.2087-125G>C (n.2087-125G>C)
c.2138-125G>C (n.2138-125G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756023dupCA2637858129JUPc.2087-125dup (n.2087-125dup)
c.2138-125dup (n.2138-125dup)
 gnomAD v4
17g.41756021C>ACA2637858131JUPc.2087-126G>T (n.2087-126G>T)
c.2138-126G>T (n.2138-126G>T)
 gnomAD v4
17g.41756021C=CA2260169555JUPc.2087-126G= (n.2087-126G=)
c.2138-126G= (n.2138-126G=)
17g.41756021C>TCA983779804JUPc.2087-126G>A (n.2087-126G>A)
c.2138-126G>A (n.2138-126G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756022C>ACA2637858132JUPc.2087-127G>T (n.2087-127G>T)
c.2138-127G>T (n.2138-127G>T)
 gnomAD v4
17g.41756022C>TCA2637858133JUPc.2087-127G>A (n.2087-127G>A)
c.2138-127G>A (n.2138-127G>A)
 gnomAD v4
17g.41756023C>ACA772060331JUPc.2087-128G>T (n.2087-128G>T)
c.2138-128G>T (n.2138-128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756023C=CA2260169556JUPc.2087-128G= (n.2087-128G=)
c.2138-128G= (n.2138-128G=)
17g.41756024A>CCA2637858134JUPc.2087-129T>G (n.2087-129T>G)
c.2138-129T>G (n.2138-129T>G)
 gnomAD v4
17g.41756025C>ACA2637858135JUPc.2087-130G>T (n.2087-130G>T)
c.2138-130G>T (n.2138-130G>T)
 gnomAD v4
17g.41756025C>TCA2637858136JUPc.2087-130G>A (n.2087-130G>A)
c.2138-130G>A (n.2138-130G>A)
 gnomAD v4
17g.41756027C>ACA2637858137JUPc.2087-132G>T (n.2087-132G>T)
c.2138-132G>T (n.2138-132G>T)
 gnomAD v4
17g.41756027C=CA2260169558JUPc.2087-132G= (n.2087-132G=)
c.2138-132G= (n.2138-132G=)
17g.41756027C>TCA2260169557JUPc.2087-132G>A (n.2087-132G>A)
c.2138-132G>A (n.2138-132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756028delCA2809501051JUPc.2087-132del (n.2087-132del)
c.2138-132del (n.2138-132del)
17g.41756028C>ACA2637858138JUPc.2087-133G>T (n.2087-133G>T)
c.2138-133G>T (n.2138-133G>T)
 gnomAD v4
17g.41756028C=CA2260169559JUPc.2087-133G= (n.2087-133G=)
c.2138-133G= (n.2138-133G=)
17g.41756028C>TCA772060333JUPc.2087-133G>A (n.2087-133G>A)
c.2138-133G>A (n.2138-133G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756029A>CCA2637858139JUPc.2087-134T>G (n.2087-134T>G)
c.2138-134T>G (n.2138-134T>G)
 gnomAD v4
17g.41756029A>TCA2637858140JUPc.2087-134T>A (n.2087-134T>A)
c.2138-134T>A (n.2138-134T>A)
 gnomAD v4
17g.41756030G>ACA290694800JUPc.2087-135C>T (n.2087-135C>T)
c.2138-135C>T (n.2138-135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756030G=CA2260169560JUPc.2087-135C= (n.2087-135C=)
c.2138-135C= (n.2138-135C=)
17g.41756030G>TCA2637858141JUPc.2087-135C>A (n.2087-135C>A)
c.2138-135C>A (n.2138-135C>A)
 gnomAD v4
17g.41756031G>ACA2637858142JUPc.2087-136C>T (n.2087-136C>T)
c.2138-136C>T (n.2138-136C>T)
 gnomAD v4
17g.41756031G>TCA2637858143JUPc.2087-136C>A (n.2087-136C>A)
c.2138-136C>A (n.2138-136C>A)
 gnomAD v4
17g.41756032G>ACA2637858144JUPc.2087-137C>T (n.2087-137C>T)
c.2138-137C>T (n.2138-137C>T)
 gnomAD v4
17g.41756032G>TCA2637858145JUPc.2087-137C>A (n.2087-137C>A)
c.2138-137C>A (n.2138-137C>A)
 gnomAD v4
17g.41756033C>ACA2637858146JUPc.2087-138G>T (n.2087-138G>T)
c.2138-138G>T (n.2138-138G>T)
 gnomAD v4
17g.41756034A>CCA2637858147JUPc.2087-139T>G (n.2087-139T>G)
c.2138-139T>G (n.2138-139T>G)
 gnomAD v4
17g.41756034A>GCA2637858148JUPc.2087-139T>C (n.2087-139T>C)
c.2138-139T>C (n.2138-139T>C)
 gnomAD v4
17g.41756035T>CCA290694804JUPc.2087-140A>G (n.2087-140A>G)
c.2138-140A>G (n.2138-140A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756035T>GCA2637858149JUPc.2087-140A>C (n.2087-140A>C)
c.2138-140A>C (n.2138-140A>C)
 gnomAD v4
17g.41756035T=CA2260169561JUPc.2087-140A= (n.2087-140A=)
c.2138-140A= (n.2138-140A=)
17g.41756036_41756037insCACATGTACCCCAGTCCA2637858150JUPc.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA)
c.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA)
 gnomAD v4
17g.41756037T>ACA2637858151JUPc.2086+138A>T (n.2086+138A>T)
c.2137+138A>T (n.2137+138A>T)
 gnomAD v4
17g.41756038A>GCA2637858152JUPc.2086+137T>C (n.2086+137T>C)
c.2137+137T>C (n.2137+137T>C)
 gnomAD v4
17g.41756039G>TCA2637858153JUPc.2086+136C>A (n.2086+136C>A)
c.2137+136C>A (n.2137+136C>A)
 gnomAD v4
17g.41756040A>CCA2637858154JUPc.2086+135T>G (n.2086+135T>G)
c.2137+135T>G (n.2137+135T>G)
 gnomAD v4
17g.41756040A>TCA2637858155JUPc.2086+135T>A (n.2086+135T>A)
c.2137+135T>A (n.2137+135T>A)
 gnomAD v4
17g.41756040_41756041insTGCA2637858156JUPc.2086+134_2086+135insCA (n.2086+134_2086+135insCA)
c.2137+134_2137+135insCA (n.2137+134_2137+135insCA)
 gnomAD v4
17g.41756040_41756041insTGCCCTGGTGTGGGGTCA2637858157JUPc.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA)
c.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA)
 gnomAD v4
17g.41756041C>ACA2637858158JUPc.2086+134G>T (n.2086+134G>T)
c.2137+134G>T (n.2137+134G>T)
 gnomAD v4
17g.41756041C=CA2260169562JUPc.2086+134G= (n.2086+134G=)
c.2137+134G= (n.2137+134G=)
17g.41756041C>TCA2260169563JUPc.2086+134G>A (n.2086+134G>A)
c.2137+134G>A (n.2137+134G>A)
 dbSNP
17g.41756041_41756042insCCTGGTGCA2637858159JUPc.2086+133_2086+134insCACCAGG (n.2086+133_2086+134insCACCAGG)
c.2137+133_2137+134insCACCAGG (n.2137+133_2137+134insCACCAGG)
 gnomAD v4
17g.41756042T>ACA772060337JUPc.2086+133A>T (n.2086+133A>T)
c.2137+133A>T (n.2137+133A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756042T>CCA290694808JUPc.2086+133A>G (n.2086+133A>G)
c.2137+133A>G (n.2137+133A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756042T=CA2260169564JUPc.2086+133A= (n.2086+133A=)
c.2137+133A= (n.2137+133A=)
17g.41756043G>ACA2637858161JUPc.2086+132C>T (n.2086+132C>T)
c.2137+132C>T (n.2137+132C>T)
 gnomAD v4
17g.41756043G>TCA2637858160JUPc.2086+132C>A (n.2086+132C>A)
c.2137+132C>A (n.2137+132C>A)
 gnomAD v4
17g.41756046delCA2637858162JUPc.2086+132del (n.2086+132del)
c.2137+132del (n.2137+132del)
 gnomAD v4
17g.41756044G>TCA2637858163JUPc.2086+131C>A (n.2086+131C>A)
c.2137+131C>A (n.2137+131C>A)
 gnomAD v4
17g.41756045G>CCA2637858164JUPc.2086+130C>G (n.2086+130C>G)
c.2137+130C>G (n.2137+130C>G)
 gnomAD v4
17g.41756045G=CA2260169565JUPc.2086+130C= (n.2086+130C=)
c.2137+130C= (n.2137+130C=)
17g.41756045G>TCA772060342JUPc.2086+130C>A (n.2086+130C>A)
c.2137+130C>A (n.2137+130C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756046G>ACA2637858165JUPc.2086+129C>T (n.2086+129C>T)
c.2137+129C>T (n.2137+129C>T)
 gnomAD v4
17g.41756046G>TCA2593969253JUPc.2086+129C>A (n.2086+129C>A)
c.2137+129C>A (n.2137+129C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756048A=CA2260169566JUPc.2086+127T= (n.2086+127T=)
c.2137+127T= (n.2137+127T=)
17g.41756048A>GCA983779816JUPc.2086+127T>C (n.2086+127T>C)
c.2137+127T>C (n.2137+127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756048A>TCA2637858166JUPc.2086+127T>A (n.2086+127T>A)
c.2137+127T>A (n.2137+127T>A)
 gnomAD v4
17g.41756049C>ACA2637858167JUPc.2086+126G>T (n.2086+126G>T)
c.2137+126G>T (n.2137+126G>T)
 gnomAD v4
17g.41756049C=CA2260169568JUPc.2086+126G= (n.2086+126G=)
c.2137+126G= (n.2137+126G=)
17g.41756049C>TCA2260169567JUPc.2086+126G>A (n.2086+126G>A)
c.2137+126G>A (n.2137+126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756050A>GCA2809501052JUPc.2086+125T>C (n.2086+125T>C)
c.2137+125T>C (n.2137+125T>C)
17g.41756051T>ACA772060345JUPc.2086+124A>T (n.2086+124A>T)
c.2137+124A>T (n.2137+124A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756051T>CCA2637858168JUPc.2086+124A>G (n.2086+124A>G)
c.2137+124A>G (n.2137+124A>G)
 gnomAD v4
17g.41756051T=CA2260169569JUPc.2086+124A= (n.2086+124A=)
c.2137+124A= (n.2137+124A=)
17g.41756052G>TCA2637858170JUPc.2086+123C>A (n.2086+123C>A)
c.2137+123C>A (n.2137+123C>A)
 gnomAD v4
17g.41756053_41756066dupCA2637858169JUPc.2086+110_2086+123dup (n.2086+110_2086+123dup)
c.2137+110_2137+123dup (n.2137+110_2137+123dup)
 gnomAD v4
17g.41756054G>TCA2637858171JUPc.2086+121C>A (n.2086+121C>A)
c.2137+121C>A (n.2137+121C>A)
 gnomAD v4
17g.41756055G>TCA2637858172JUPc.2086+120C>A (n.2086+120C>A)
c.2137+120C>A (n.2137+120C>A)
 gnomAD v4
17g.41756058G>TCA2637858173JUPc.2086+117C>A (n.2086+117C>A)
c.2137+117C>A (n.2137+117C>A)
 gnomAD v4
17g.41756059C>ACA2637858174JUPc.2086+116G>T (n.2086+116G>T)
c.2137+116G>T (n.2137+116G>T)
 gnomAD v4
17g.41756059C>TCA2637858175JUPc.2086+116G>A (n.2086+116G>A)
c.2137+116G>A (n.2137+116G>A)
 gnomAD v4
17g.41756060C>ACA290694818JUPc.2086+115G>T (n.2086+115G>T)
c.2137+115G>T (n.2137+115G>T)
 dbSNP
17g.41756060C=CA2260169570JUPc.2086+115G= (n.2086+115G=)
c.2137+115G= (n.2137+115G=)
17g.41756060C>TCA656362507JUPc.2086+115G>A (n.2086+115G>A)
c.2137+115G>A (n.2137+115G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41756062C>ACA2637858176JUPc.2086+113G>T (n.2086+113G>T)
c.2137+113G>T (n.2137+113G>T)
 gnomAD v4
17g.41756063A=CA2260169571JUPc.2086+112T= (n.2086+112T=)
c.2137+112T= (n.2137+112T=)
17g.41756063A>CCA2260169572JUPc.2086+112T>G (n.2086+112T>G)
c.2137+112T>G (n.2137+112T>G)
 dbSNP
17g.41756064C>ACA2637858177JUPc.2086+111G>T (n.2086+111G>T)
c.2137+111G>T (n.2137+111G>T)
 gnomAD v4
17g.41756064C=CA2260169573JUPc.2086+111G= (n.2086+111G=)
c.2137+111G= (n.2137+111G=)
17g.41756064C>TCA772060353JUPc.2086+111G>A (n.2086+111G>A)
c.2137+111G>A (n.2137+111G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756065A>CCA2637858178JUPc.2086+110T>G (n.2086+110T>G)
c.2137+110T>G (n.2137+110T>G)
 gnomAD v4
17g.41756066G>ACA2637858179JUPc.2086+109C>T (n.2086+109C>T)
c.2137+109C>T (n.2137+109C>T)
 gnomAD v4
17g.41756066G>TCA2637858180JUPc.2086+109C>A (n.2086+109C>A)
c.2137+109C>A (n.2137+109C>A)
 gnomAD v4
17g.41756067C>ACA626025397JUPc.2086+108G>T (n.2086+108G>T)
c.2137+108G>T (n.2137+108G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756067C=CA2260169574JUPc.2086+108G= (n.2086+108G=)
c.2137+108G= (n.2137+108G=)
17g.41756067C>TCA2637858181JUPc.2086+108G>A (n.2086+108G>A)
c.2137+108G>A (n.2137+108G>A)
 gnomAD v4
17g.41756068A=CA2260169575JUPc.2086+107T= (n.2086+107T=)
c.2137+107T= (n.2137+107T=)
17g.41756068A>GCA2260169576JUPc.2086+107T>C (n.2086+107T>C)
c.2137+107T>C (n.2137+107T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756069G>ACA772060358JUPc.2086+106C>T (n.2086+106C>T)
c.2137+106C>T (n.2137+106C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756069G=CA2260169577JUPc.2086+106C= (n.2086+106C=)
c.2137+106C= (n.2137+106C=)
17g.41756070T>CCA2637858182JUPc.2086+105A>G (n.2086+105A>G)
c.2137+105A>G (n.2137+105A>G)
 gnomAD v4
17g.41756072G>TCA2637858183JUPc.2086+103C>A (n.2086+103C>A)
c.2137+103C>A (n.2137+103C>A)
 gnomAD v4
17g.41756073C>ACA2637858184JUPc.2086+102G>T (n.2086+102G>T)
c.2137+102G>T (n.2137+102G>T)
 gnomAD v4
17g.41756073C>TCA2637858185JUPc.2086+102G>A (n.2086+102G>A)
c.2137+102G>A (n.2137+102G>A)
 gnomAD v4
17g.41756074C>TCA2637858186JUPc.2086+101G>A (n.2086+101G>A)
c.2137+101G>A (n.2137+101G>A)
 gnomAD v4
17g.41756075A=CA2260169578JUPc.2086+100T= (n.2086+100T=)
c.2137+100T= (n.2137+100T=)
17g.41756075A>GCA290694824JUPc.2086+100T>C (n.2086+100T>C)
c.2137+100T>C (n.2137+100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756077T>CCA2637858187JUPc.2086+98A>G (n.2086+98A>G)
c.2137+98A>G (n.2137+98A>G)
 gnomAD v4
17g.41756078G>TCA2637858188JUPc.2086+97C>A (n.2086+97C>A)
c.2137+97C>A (n.2137+97C>A)
 gnomAD v4
17g.41756079G>ACA290694831JUPc.2086+96C>T (n.2086+96C>T)
c.2137+96C>T (n.2137+96C>T)
 dbSNP
17g.41756079G=CA2260169579JUPc.2086+96C= (n.2086+96C=)
c.2137+96C= (n.2137+96C=)
17g.41756079G>TCA2637858189JUPc.2086+96C>A (n.2086+96C>A)
c.2137+96C>A (n.2137+96C>A)
 gnomAD v4
17g.41756081C>ACA2637858190JUPc.2086+94G>T (n.2086+94G>T)
c.2137+94G>T (n.2137+94G>T)
 gnomAD v4
17g.41756081C>TCA2637858191JUPc.2086+94G>A (n.2086+94G>A)
c.2137+94G>A (n.2137+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756082C>ACA2637858192JUPc.2086+93G>T (n.2086+93G>T)
c.2137+93G>T (n.2137+93G>T)
 gnomAD v4
17g.41756083T>CCA2637858193JUPc.2086+92A>G (n.2086+92A>G)
c.2137+92A>G (n.2137+92A>G)
 gnomAD v4
17g.41756085T>CCA2576268749JUPc.2086+90A>G (n.2086+90A>G)
c.2137+90A>G (n.2137+90A>G)
17g.41756085_41756100delCA2637858194JUPc.2086+75_2086+90del (n.2086+75_2086+90del)
c.2137+75_2137+90del (n.2137+75_2137+90del)
 gnomAD v4
17g.41756086G>ACA983779826JUPc.2086+89C>T (n.2086+89C>T)
c.2137+89C>T (n.2137+89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756086G=CA2260169580JUPc.2086+89C= (n.2086+89C=)
c.2137+89C= (n.2137+89C=)
17g.41756087G>TCA2576268750JUPc.2086+88C>A (n.2086+88C>A)
c.2137+88C>A (n.2137+88C>A)
17g.41756088C>ACA656362508JUPc.2086+87G>T (n.2086+87G>T)
c.2137+87G>T (n.2137+87G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.41756088C=CA2260169581JUPc.2086+87G= (n.2086+87G=)
c.2137+87G= (n.2137+87G=)
17g.41756088C>GCA2637858195JUPc.2086+87G>C (n.2086+87G>C)
c.2137+87G>C (n.2137+87G>C)
 gnomAD v4
17g.41756088C>TCA2260169582JUPc.2086+87G>A (n.2086+87G>A)
c.2137+87G>A (n.2137+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756089C>ACA2637858196JUPc.2086+86G>T (n.2086+86G>T)
c.2137+86G>T (n.2137+86G>T)
 gnomAD v4
17g.41756089C>TCA2637858197JUPc.2086+86G>A (n.2086+86G>A)
c.2137+86G>A (n.2137+86G>A)
 gnomAD v4
17g.41756091C=CA2260169583JUPc.2086+84G= (n.2086+84G=)
c.2137+84G= (n.2137+84G=)
17g.41756091C>TCA772060364JUPc.2086+84G>A (n.2086+84G>A)
c.2137+84G>A (n.2137+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756092G>ACA772060365JUPc.2086+83C>T (n.2086+83C>T)
c.2137+83C>T (n.2137+83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41756092G=CA2260169584JUPc.2086+83C= (n.2086+83C=)
c.2137+83C= (n.2137+83C=)
17g.41756092G>TCA2576268751JUPc.2086+83C>A (n.2086+83C>A)
c.2137+83C>A (n.2137+83C>A)
 gnomAD v4
17g.41756093G>ACA772060368JUPc.2086+82C>T (n.2086+82C>T)
c.2137+82C>T (n.2137+82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756093G=CA2260169585JUPc.2086+82C= (n.2086+82C=)
c.2137+82C= (n.2137+82C=)
17g.41756093G>TCA2733673752JUPc.2086+82C>A (n.2086+82C>A)
c.2137+82C>A (n.2137+82C>A)
 dbSNP
17g.41756095G>ACA2637858198JUPc.2086+80C>T (n.2086+80C>T)
c.2137+80C>T (n.2137+80C>T)
 gnomAD v4
17g.41756095G>TCA2637858199JUPc.2086+80C>A (n.2086+80C>A)
c.2137+80C>A (n.2137+80C>A)
 gnomAD v4
17g.41756096delCA2637858200JUPc.2086+79del (n.2086+79del)
c.2137+79del (n.2137+79del)
 gnomAD v4
17g.41756097C>ACA772060369JUPc.2086+78G>T (n.2086+78G>T)
c.2137+78G>T (n.2137+78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756097C=CA2260169586JUPc.2086+78G= (n.2086+78G=)
c.2137+78G= (n.2137+78G=)
17g.41756097C>TCA2637858201JUPc.2086+78G>A (n.2086+78G>A)
c.2137+78G>A (n.2137+78G>A)
 gnomAD v4
17g.41756101_41756103delCA2637858202JUPc.2086+75_2086+77del (n.2086+75_2086+77del)
c.2137+75_2137+77del (n.2137+75_2137+77del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched