Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41755944C>ACA983779778JUPc.2087-49G>T (n.2087-49G>T)
c.2138-49G>T (n.2138-49G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755944C=CA2260169513JUPc.2087-49G= (n.2087-49G=)
c.2138-49G= (n.2138-49G=)
17g.41755944C>TCA2637858033JUPc.2087-49G>A (n.2087-49G>A)
c.2138-49G>A (n.2138-49G>A)
gnomAD v4
17g.41755946G>ACA2637858034JUPc.2087-51C>T (n.2087-51C>T)
c.2138-51C>T (n.2138-51C>T)
gnomAD v4
17g.41755946G>CCA2637858035JUPc.2087-51C>G (n.2087-51C>G)
c.2138-51C>G (n.2138-51C>G)
gnomAD v4
17g.41755947G>ACA2637858036JUPc.2087-52C>T (n.2087-52C>T)
c.2138-52C>T (n.2138-52C>T)
gnomAD v4
17g.41755947G>TCA2637858037JUPc.2087-52C>A (n.2087-52C>A)
c.2138-52C>A (n.2138-52C>A)
gnomAD v4
17g.41755949A>CCA656362506JUPc.2087-54T>G (n.2087-54T>G)
c.2138-54T>G (n.2138-54T>G)
COSMIC
17g.41755950G>ACA2637858038JUPc.2087-55C>T (n.2087-55C>T)
c.2138-55C>T (n.2138-55C>T)
gnomAD v4
17g.41755950G>TCA2637858039JUPc.2087-55C>A (n.2087-55C>A)
c.2138-55C>A (n.2138-55C>A)
gnomAD v4
17g.41755951C>ACA2637858040JUPc.2087-56G>T (n.2087-56G>T)
c.2138-56G>T (n.2138-56G>T)
gnomAD v4
17g.41755951C>TCA2637858041JUPc.2087-56G>A (n.2087-56G>A)
c.2138-56G>A (n.2138-56G>A)
gnomAD v4
17g.41755952A=CA2260169514JUPc.2087-57T= (n.2087-57T=)
c.2138-57T= (n.2138-57T=)
17g.41755952A>CCA772060288JUPc.2087-57T>G (n.2087-57T>G)
c.2138-57T>G (n.2138-57T>G)
dbSNP
17g.41755953G>TCA2637858042JUPc.2087-58C>A (n.2087-58C>A)
c.2138-58C>A (n.2138-58C>A)
gnomAD v4
17g.41755954T>CCA2260169516JUPc.2087-59A>G (n.2087-59A>G)
c.2138-59A>G (n.2138-59A>G)
dbSNP
17g.41755954T=CA2260169515JUPc.2087-59A= (n.2087-59A=)
c.2138-59A= (n.2138-59A=)
17g.41755955delCA2637858043JUPc.2087-60del (n.2087-60del)
c.2138-60del (n.2138-60del)
gnomAD v4
17g.41755955C>ACA2637858044JUPc.2087-60G>T (n.2087-60G>T)
c.2138-60G>T (n.2138-60G>T)
gnomAD v4
17g.41755955C>TCA2576268740JUPc.2087-60G>A (n.2087-60G>A)
c.2138-60G>A (n.2138-60G>A)
17g.41755957G>ACA2576268741JUPc.2087-62C>T (n.2087-62C>T)
c.2138-62C>T (n.2138-62C>T)
gnomAD v4
17g.41755958C=CA2260169517JUPc.2087-63G= (n.2087-63G=)
c.2138-63G= (n.2138-63G=)
17g.41755958C>TCA626025223JUPc.2087-63G>A (n.2087-63G>A)
c.2138-63G>A (n.2138-63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755959A>GCA2637858045JUPc.2087-64T>C (n.2087-64T>C)
c.2138-64T>C (n.2138-64T>C)
gnomAD v4
17g.41755960C>ACA2637858046JUPc.2087-65G>T (n.2087-65G>T)
c.2138-65G>T (n.2138-65G>T)
gnomAD v4
17g.41755960C>TCA2576268742JUPc.2087-65G>A (n.2087-65G>A)
c.2138-65G>A (n.2138-65G>A)
gnomAD v4
17g.41755961A=CA2260169518JUPc.2087-66T= (n.2087-66T=)
c.2138-66T= (n.2138-66T=)
17g.41755961A>GCA626025224JUPc.2087-66T>C (n.2087-66T>C)
c.2138-66T>C (n.2138-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755961A>TCA2637858047JUPc.2087-66T>A (n.2087-66T>A)
c.2138-66T>A (n.2138-66T>A)
gnomAD v4
17g.41755962G>TCA2637858048JUPc.2087-67C>A (n.2087-67C>A)
c.2138-67C>A (n.2138-67C>A)
gnomAD v4
17g.41755963C>ACA2637858049JUPc.2087-68G>T (n.2087-68G>T)
c.2138-68G>T (n.2138-68G>T)
gnomAD v4
17g.41755963C=CA2260169519JUPc.2087-68G= (n.2087-68G=)
c.2138-68G= (n.2138-68G=)
17g.41755963C>TCA983779784JUPc.2087-68G>A (n.2087-68G>A)
c.2138-68G>A (n.2138-68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755964C>ACA2637858050JUPc.2087-69G>T (n.2087-69G>T)
c.2138-69G>T (n.2138-69G>T)
gnomAD v4
17g.41755964C=CA2260169520JUPc.2087-69G= (n.2087-69G=)
c.2138-69G= (n.2138-69G=)
17g.41755964C>TCA2260169521JUPc.2087-69G>A (n.2087-69G>A)
c.2138-69G>A (n.2138-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755965T>CCA2260169523JUPc.2087-70A>G (n.2087-70A>G)
c.2138-70A>G (n.2138-70A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755965T=CA2260169522JUPc.2087-70A= (n.2087-70A=)
c.2138-70A= (n.2138-70A=)
17g.41755966T>CCA290694777JUPc.2087-71A>G (n.2087-71A>G)
c.2138-71A>G (n.2138-71A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755966T=CA2260169524JUPc.2087-71A= (n.2087-71A=)
c.2138-71A= (n.2138-71A=)
17g.41755967C>ACA2637858051JUPc.2087-72G>T (n.2087-72G>T)
c.2138-72G>T (n.2138-72G>T)
gnomAD v4
17g.41755967C=CA2260169525JUPc.2087-72G= (n.2087-72G=)
c.2138-72G= (n.2138-72G=)
17g.41755967C>TCA290694778JUPc.2087-72G>A (n.2087-72G>A)
c.2138-72G>A (n.2138-72G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755968A>GCA2637858052JUPc.2087-73T>C (n.2087-73T>C)
c.2138-73T>C (n.2138-73T>C)
gnomAD v4
17g.41755969G>ACA2637858054JUPc.2087-74C>T (n.2087-74C>T)
c.2138-74C>T (n.2138-74C>T)
gnomAD v4
17g.41755969G>TCA2637858053JUPc.2087-74C>A (n.2087-74C>A)
c.2138-74C>A (n.2138-74C>A)
gnomAD v4
17g.41755970C>ACA2637858055JUPc.2087-75G>T (n.2087-75G>T)
c.2138-75G>T (n.2138-75G>T)
gnomAD v4
17g.41755970C>TCA2637858056JUPc.2087-75G>A (n.2087-75G>A)
c.2138-75G>A (n.2138-75G>A)
gnomAD v4
17g.41755972G>ACA2637858057JUPc.2087-77C>T (n.2087-77C>T)
c.2138-77C>T (n.2138-77C>T)
gnomAD v4
17g.41755972G>TCA2637858058JUPc.2087-77C>A (n.2087-77C>A)
c.2138-77C>A (n.2138-77C>A)
gnomAD v4
17g.41755973C>ACA2637858059JUPc.2087-78G>T (n.2087-78G>T)
c.2138-78G>T (n.2138-78G>T)
gnomAD v4
17g.41755974C>ACA2637858060JUPc.2087-79G>T (n.2087-79G>T)
c.2138-79G>T (n.2138-79G>T)
gnomAD v4
17g.41755974C=CA2260169526JUPc.2087-79G= (n.2087-79G=)
c.2138-79G= (n.2138-79G=)
17g.41755974C>GCA2260169527JUPc.2087-79G>C (n.2087-79G>C)
c.2138-79G>C (n.2138-79G>C)
dbSNP
17g.41755974C>TCA2637858061JUPc.2087-79G>A (n.2087-79G>A)
c.2138-79G>A (n.2138-79G>A)
gnomAD v4
17g.41755975T>CCA2637858062JUPc.2087-80A>G (n.2087-80A>G)
c.2138-80A>G (n.2138-80A>G)
gnomAD v4
17g.41755976C>ACA2637858064JUPc.2087-81G>T (n.2087-81G>T)
c.2138-81G>T (n.2138-81G>T)
gnomAD v4
17g.41755976C>GCA2576268743JUPc.2087-81G>C (n.2087-81G>C)
c.2138-81G>C (n.2138-81G>C)
17g.41755977dupCA2637858063JUPc.2087-81dup (n.2087-81dup)
c.2138-81dup (n.2138-81dup)
gnomAD v4
17g.41755977C>ACA2637858065JUPc.2087-82G>T (n.2087-82G>T)
c.2138-82G>T (n.2138-82G>T)
gnomAD v4
17g.41755977C>TCA2637858066JUPc.2087-82G>A (n.2087-82G>A)
c.2138-82G>A (n.2138-82G>A)
gnomAD v4
17g.41755978T>CCA2637858067JUPc.2087-83A>G (n.2087-83A>G)
c.2138-83A>G (n.2138-83A>G)
gnomAD v4
17g.41755979C>ACA2637858068JUPc.2087-84G>T (n.2087-84G>T)
c.2138-84G>T (n.2138-84G>T)
gnomAD v4
17g.41755979C=CA2260169528JUPc.2087-84G= (n.2087-84G=)
c.2138-84G= (n.2138-84G=)
17g.41755979C>GCA500020368JUPc.2087-84G>C (n.2087-84G>C)
c.2138-84G>C (n.2138-84G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755980T>CCA2576268744JUPc.2087-85A>G (n.2087-85A>G)
c.2138-85A>G (n.2138-85A>G)
17g.41755980T>GCA2637858069JUPc.2087-85A>C (n.2087-85A>C)
c.2138-85A>C (n.2138-85A>C)
gnomAD v4
17g.41755980dupCA2637858070JUPc.2087-85dup (n.2087-85dup)
c.2138-85dup (n.2138-85dup)
gnomAD v4
17g.41755981A>CCA2637858071JUPc.2087-86T>G (n.2087-86T>G)
c.2138-86T>G (n.2138-86T>G)
gnomAD v4
17g.41755982C>TCA2637858073JUPc.2087-87G>A (n.2087-87G>A)
c.2138-87G>A (n.2138-87G>A)
gnomAD v4
17g.41755984delCA2637858072JUPc.2087-87del (n.2087-87del)
c.2138-87del (n.2138-87del)
gnomAD v4
17g.41755983C>ACA2637858074JUPc.2087-88G>T (n.2087-88G>T)
c.2138-88G>T (n.2138-88G>T)
gnomAD v4
17g.41755984C>ACA2637858075JUPc.2087-89G>T (n.2087-89G>T)
c.2138-89G>T (n.2138-89G>T)
gnomAD v4
17g.41755985A>CCA2637858076JUPc.2087-90T>G (n.2087-90T>G)
c.2138-90T>G (n.2138-90T>G)
gnomAD v4
17g.41755986T>ACA2637858077JUPc.2087-91A>T (n.2087-91A>T)
c.2138-91A>T (n.2138-91A>T)
gnomAD v4
17g.41755986T>CCA772060308JUPc.2087-91A>G (n.2087-91A>G)
c.2138-91A>G (n.2138-91A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755986T>GCA2576268745JUPc.2087-91A>C (n.2087-91A>C)
c.2138-91A>C (n.2138-91A>C)
gnomAD v4
17g.41755986T=CA2260169529JUPc.2087-91A= (n.2087-91A=)
c.2138-91A= (n.2138-91A=)
17g.41755987G>ACA2637858078JUPc.2087-92C>T (n.2087-92C>T)
c.2138-92C>T (n.2138-92C>T)
gnomAD v4
17g.41755987G>CCA2637858079JUPc.2087-92C>G (n.2087-92C>G)
c.2138-92C>G (n.2138-92C>G)
gnomAD v4
17g.41755987G>TCA2637858080JUPc.2087-92C>A (n.2087-92C>A)
c.2138-92C>A (n.2138-92C>A)
gnomAD v4
17g.41755988C>ACA2637858083JUPc.2087-93G>T (n.2087-93G>T)
c.2138-93G>T (n.2138-93G>T)
gnomAD v4
17g.41755988C>TCA2637858082JUPc.2087-93G>A (n.2087-93G>A)
c.2138-93G>A (n.2138-93G>A)
gnomAD v4
17g.41755990delCA2637858081JUPc.2087-93del (n.2087-93del)
c.2138-93del (n.2138-93del)
gnomAD v4
17g.41755988_41755999delCA2637858084JUPc.2087-104_2087-93del (n.2087-104_2087-93del)
c.2138-104_2138-93del (n.2138-104_2138-93del)
gnomAD v4
17g.41755989C>ACA2637858085JUPc.2087-94G>T (n.2087-94G>T)
c.2138-94G>T (n.2138-94G>T)
gnomAD v4
17g.41755990C>ACA772060310JUPc.2087-95G>T (n.2087-95G>T)
c.2138-95G>T (n.2138-95G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755990C=CA2260169530JUPc.2087-95G= (n.2087-95G=)
c.2138-95G= (n.2138-95G=)
17g.41755990C>TCA2637858086JUPc.2087-95G>A (n.2087-95G>A)
c.2138-95G>A (n.2138-95G>A)
gnomAD v4
17g.41755991_41755992delCA2809501049JUPc.2087-96_2087-95del (n.2087-96_2087-95del)
c.2138-96_2138-95del (n.2138-96_2138-95del)
17g.41755991A=CA2260169531JUPc.2087-96T= (n.2087-96T=)
c.2138-96T= (n.2138-96T=)
17g.41755991A>CCA983779786JUPc.2087-96T>G (n.2087-96T>G)
c.2138-96T>G (n.2138-96T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755991_41755992delinsACCA2260169532JUPc.2087-97_2087-96delinsGT (n.2087-97_2087-96delinsGT)
c.2138-97_2138-96delinsGT (n.2138-97_2138-96delinsGT)
17g.41755992C>ACA290694781JUPc.2087-97G>T (n.2087-97G>T)
c.2138-97G>T (n.2138-97G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755992C=CA2260169533JUPc.2087-97G= (n.2087-97G=)
c.2138-97G= (n.2138-97G=)
17g.41755992C>TCA2637858088JUPc.2087-97G>A (n.2087-97G>A)
c.2138-97G>A (n.2138-97G>A)
gnomAD v4
17g.41755995dupCA2637858087JUPc.2087-97dup (n.2087-97dup)
c.2138-97dup (n.2138-97dup)
gnomAD v4
17g.41755995delCA983779787JUPc.2087-97del (n.2087-97del)
c.2138-97del (n.2138-97del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755994_41755995delCA2637858089JUPc.2087-98_2087-97del (n.2087-98_2087-97del)
c.2138-98_2138-97del (n.2138-98_2138-97del)
gnomAD v4
17g.41755993C>ACA2576268746JUPc.2087-98G>T (n.2087-98G>T)
c.2138-98G>T (n.2138-98G>T)
gnomAD v4
17g.41755994C>ACA2576268747JUPc.2087-99G>T (n.2087-99G>T)
c.2138-99G>T (n.2138-99G>T)
gnomAD v4
17g.41755994C>TCA2637858090JUPc.2087-99G>A (n.2087-99G>A)
c.2138-99G>A (n.2138-99G>A)
gnomAD v4
17g.41755995C>ACA2536615168JUPc.2087-100G>T (n.2087-100G>T)
c.2138-100G>T (n.2138-100G>T)
gnomAD v4
17g.41755995C>GCA2576268748JUPc.2087-100G>C (n.2087-100G>C)
c.2138-100G>C (n.2138-100G>C)
gnomAD v4
17g.41755995C>TCA2637858091JUPc.2087-100G>A (n.2087-100G>A)
c.2138-100G>A (n.2138-100G>A)
gnomAD v4
17g.41755996T>ACA2637858092JUPc.2087-101A>T (n.2087-101A>T)
c.2138-101A>T (n.2138-101A>T)
gnomAD v4
17g.41755996T>CCA2637858093JUPc.2087-101A>G (n.2087-101A>G)
c.2138-101A>G (n.2138-101A>G)
gnomAD v4
17g.41755996T>GCA2637858094JUPc.2087-101A>C (n.2087-101A>C)
c.2138-101A>C (n.2138-101A>C)
gnomAD v4
17g.41755997G>ACA2637858098JUPc.2087-102C>T (n.2087-102C>T)
c.2138-102C>T (n.2138-102C>T)
gnomAD v4
17g.41755997G>TCA2637858096JUPc.2087-102C>A (n.2087-102C>A)
c.2138-102C>A (n.2138-102C>A)
gnomAD v4
17g.41755998_41755999insGGGTCAGGCCCACCAGGGGCA2637858095JUPc.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC)
c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCC)
gnomAD v4
17g.41756002_41756003insTCTGGGGAGGGGGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCA2637858097JUPc.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2087-102_2087-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC)
c.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC (n.2138-102_2138-101insCCTGGTGGGCCTGACCCCCTCCCCAGACCCACC)
gnomAD v4
17g.41755998G>ACA2637858100JUPc.2087-103C>T (n.2087-103C>T)
c.2138-103C>T (n.2138-103C>T)
gnomAD v4
17g.41755998_41756003delCA2637858099JUPc.2087-108_2087-103del (n.2087-108_2087-103del)
c.2138-108_2138-103del (n.2138-108_2138-103del)
gnomAD v4
17g.41755999T>CCA772060314JUPc.2087-104A>G (n.2087-104A>G)
c.2138-104A>G (n.2138-104A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755999T>GCA983779789JUPc.2087-104A>C (n.2087-104A>C)
c.2138-104A>C (n.2138-104A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755999T=CA2260169534JUPc.2087-104A= (n.2087-104A=)
c.2138-104A= (n.2138-104A=)
17g.41756000G>ACA290694790JUPc.2087-105C>T (n.2087-105C>T)
c.2138-105C>T (n.2138-105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756000G=CA2260169535JUPc.2087-105C= (n.2087-105C=)
c.2138-105C= (n.2138-105C=)
17g.41756000G>TCA2637858101JUPc.2087-105C>A (n.2087-105C>A)
c.2138-105C>A (n.2138-105C>A)
gnomAD v4
17g.41756001G>ACA2637858102JUPc.2087-106C>T (n.2087-106C>T)
c.2138-106C>T (n.2138-106C>T)
gnomAD v4
17g.41756001G=CA2260169536JUPc.2087-106C= (n.2087-106C=)
c.2138-106C= (n.2138-106C=)
17g.41756001G>TCA983779791JUPc.2087-106C>A (n.2087-106C>A)
c.2138-106C>A (n.2138-106C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756002G>ACA2637858103JUPc.2087-107C>T (n.2087-107C>T)
c.2138-107C>T (n.2138-107C>T)
gnomAD v4
17g.41756002G>CCA2637858104JUPc.2087-107C>G (n.2087-107C>G)
c.2138-107C>G (n.2138-107C>G)
gnomAD v4
17g.41756002G>TCA2637858105JUPc.2087-107C>A (n.2087-107C>A)
c.2138-107C>A (n.2138-107C>A)
gnomAD v4
17g.41756003C>ACA2637858106JUPc.2087-108G>T (n.2087-108G>T)
c.2138-108G>T (n.2138-108G>T)
gnomAD v4
17g.41756003C=CA2260169537JUPc.2087-108G= (n.2087-108G=)
c.2138-108G= (n.2138-108G=)
17g.41756003C>TCA772060320JUPc.2087-108G>A (n.2087-108G>A)
c.2138-108G>A (n.2138-108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756004C>ACA2637858107JUPc.2087-109G>T (n.2087-109G>T)
c.2138-109G>T (n.2138-109G>T)
gnomAD v4
17g.41756004C>TCA2637858108JUPc.2087-109G>A (n.2087-109G>A)
c.2138-109G>A (n.2138-109G>A)
gnomAD v4
17g.41756005T>ACA2637858109JUPc.2087-110A>T (n.2087-110A>T)
c.2138-110A>T (n.2138-110A>T)
gnomAD v4
17g.41756006G>CCA2260169539JUPc.2087-111C>G (n.2087-111C>G)
c.2138-111C>G (n.2138-111C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756006G=CA2260169538JUPc.2087-111C= (n.2087-111C=)
c.2138-111C= (n.2138-111C=)
17g.41756006G>TCA2637858110JUPc.2087-111C>A (n.2087-111C>A)
c.2138-111C>A (n.2138-111C>A)
gnomAD v4
17g.41756006_41756007insCCA2260169540JUPc.2087-112_2087-111insG (n.2087-112_2087-111insG)
c.2138-112_2138-111insG (n.2138-112_2138-111insG)
dbSNP
17g.41756006_41756007insTCA2637858112JUPc.2087-112_2087-111insA (n.2087-112_2087-111insA)
c.2138-112_2138-111insA (n.2138-112_2138-111insA)
gnomAD v4
17g.41756007A=CA2260169541JUPc.2087-112T= (n.2087-112T=)
c.2138-112T= (n.2138-112T=)
17g.41756007A>CCA2260169542JUPc.2087-112T>G (n.2087-112T>G)
c.2138-112T>G (n.2138-112T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756007dupCA2637858111JUPc.2087-112dup (n.2087-112dup)
c.2138-112dup (n.2138-112dup)
gnomAD v4
17g.41756007_41756008insGCA2637858115JUPc.2087-113_2087-112insC (n.2087-113_2087-112insC)
c.2138-113_2138-112insC (n.2138-113_2138-112insC)
gnomAD v4
17g.41756007_41756008insTCA2637858116JUPc.2087-113_2087-112insA (n.2087-113_2087-112insA)
c.2138-113_2138-112insA (n.2138-113_2138-112insA)
gnomAD v4
17g.41756008C>TCA2637858117JUPc.2087-113G>A (n.2087-113G>A)
c.2138-113G>A (n.2138-113G>A)
gnomAD v4
17g.41756010_41756011insTCTACCCATGCCCACCCCTGGTGGGCCTGACCCCCA2637858114JUPc.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2087-113_2087-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG)
c.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG (n.2138-113_2138-112insGTCAGGCCCACCAGGGGTGGGCATGGGTAGAGGG)
gnomAD v4
17g.41756011dupCA290694796JUPc.2087-113dup (n.2087-113dup)
c.2138-113dup (n.2138-113dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756010_41756011dupCA2637858113JUPc.2087-114_2087-113dup (n.2087-114_2087-113dup)
c.2138-114_2138-113dup (n.2138-114_2138-113dup)
gnomAD v4
17g.41756008_41756009insACA2637858118JUPc.2087-114_2087-113insT (n.2087-114_2087-113insT)
c.2138-114_2138-113insT (n.2138-114_2138-113insT)
gnomAD v4
17g.41756008_41756009insTCA2637858119JUPc.2087-114_2087-113insA (n.2087-114_2087-113insA)
c.2138-114_2138-113insA (n.2138-114_2138-113insA)
gnomAD v4
17g.41756009C>ACA772060324JUPc.2087-114G>T (n.2087-114G>T)
c.2138-114G>T (n.2138-114G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756009C=CA2260169543JUPc.2087-114G= (n.2087-114G=)
c.2138-114G= (n.2138-114G=)
17g.41756009_41756010insACA2260169544JUPc.2087-115_2087-114insT (n.2087-115_2087-114insT)
c.2138-115_2138-114insT (n.2138-115_2138-114insT)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756010C=CA2260169545JUPc.2087-115G= (n.2087-115G=)
c.2138-115G= (n.2138-115G=)
17g.41756010_41756011insTCA2260169546JUPc.2087-116_2087-115insA (n.2087-116_2087-115insA)
c.2138-116_2138-115insA (n.2138-116_2138-115insA)
dbSNP
17g.41756012T>ACA2637858120JUPc.2087-117A>T (n.2087-117A>T)
c.2138-117A>T (n.2138-117A>T)
gnomAD v4
17g.41756012T>CCA983779795JUPc.2087-117A>G (n.2087-117A>G)
c.2138-117A>G (n.2138-117A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756012T=CA2260169547JUPc.2087-117A= (n.2087-117A=)
c.2138-117A= (n.2138-117A=)
17g.41756012dupCA2637858121JUPc.2087-117dup (n.2087-117dup)
c.2138-117dup (n.2138-117dup)
gnomAD v4
17g.41756013C>ACA2637858123JUPc.2087-118G>T (n.2087-118G>T)
c.2138-118G>T (n.2138-118G>T)
gnomAD v4
17g.41756013C=CA2260169549JUPc.2087-118G= (n.2087-118G=)
c.2138-118G= (n.2138-118G=)
17g.41756013C>TCA983779796JUPc.2087-118G>A (n.2087-118G>A)
c.2138-118G>A (n.2138-118G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756013_41756016delCA2637858122JUPc.2087-121_2087-118del (n.2087-121_2087-118del)
c.2138-121_2138-118del (n.2138-121_2138-118del)
gnomAD v4
17g.41756016dupCA2260169548JUPc.2087-118dup (n.2087-118dup)
c.2138-118dup (n.2138-118dup)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756014C>ACA2637858124JUPc.2087-119G>T (n.2087-119G>T)
c.2138-119G>T (n.2138-119G>T)
gnomAD v4
17g.41756014C=CA2260169550JUPc.2087-119G= (n.2087-119G=)
c.2138-119G= (n.2138-119G=)
17g.41756014C>TCA2260169551JUPc.2087-119G>A (n.2087-119G>A)
c.2138-119G>A (n.2138-119G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756015C>ACA2637858125JUPc.2087-120G>T (n.2087-120G>T)
c.2138-120G>T (n.2138-120G>T)
gnomAD v4
17g.41756015C=CA2260169552JUPc.2087-120G= (n.2087-120G=)
c.2138-120G= (n.2138-120G=)
17g.41756015C>GCA772060325JUPc.2087-120G>C (n.2087-120G>C)
c.2138-120G>C (n.2138-120G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756015C>TCA2637858126JUPc.2087-120G>A (n.2087-120G>A)
c.2138-120G>A (n.2138-120G>A)
gnomAD v4
17g.41756016C>ACA2637858127JUPc.2087-121G>T (n.2087-121G>T)
c.2138-121G>T (n.2138-121G>T)
gnomAD v4
17g.41756018G>ACA626025393JUPc.2087-123C>T (n.2087-123C>T)
c.2138-123C>T (n.2138-123C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756018G=CA2260169553JUPc.2087-123C= (n.2087-123C=)
c.2138-123C= (n.2138-123C=)
17g.41756018G>TCA772060327JUPc.2087-123C>A (n.2087-123C>A)
c.2138-123C>A (n.2138-123C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756019A>CCA983779802JUPc.2087-124T>G (n.2087-124T>G)
c.2138-124T>G (n.2138-124T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756019A>GCA2637858128JUPc.2087-124T>C (n.2087-124T>C)
c.2138-124T>C (n.2138-124T>C)
gnomAD v4
17g.41756020C>ACA2637858130JUPc.2087-125G>T (n.2087-125G>T)
c.2138-125G>T (n.2138-125G>T)
gnomAD v4
17g.41756020C=CA2260169554JUPc.2087-125G= (n.2087-125G=)
c.2138-125G= (n.2138-125G=)
17g.41756020C>GCA983779803JUPc.2087-125G>C (n.2087-125G>C)
c.2138-125G>C (n.2138-125G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756023dupCA2637858129JUPc.2087-125dup (n.2087-125dup)
c.2138-125dup (n.2138-125dup)
gnomAD v4
17g.41756021C>ACA2637858131JUPc.2087-126G>T (n.2087-126G>T)
c.2138-126G>T (n.2138-126G>T)
gnomAD v4
17g.41756021C=CA2260169555JUPc.2087-126G= (n.2087-126G=)
c.2138-126G= (n.2138-126G=)
17g.41756021C>TCA983779804JUPc.2087-126G>A (n.2087-126G>A)
c.2138-126G>A (n.2138-126G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756022C>ACA2637858132JUPc.2087-127G>T (n.2087-127G>T)
c.2138-127G>T (n.2138-127G>T)
gnomAD v4
17g.41756022C>TCA2637858133JUPc.2087-127G>A (n.2087-127G>A)
c.2138-127G>A (n.2138-127G>A)
gnomAD v4
17g.41756023C>ACA772060331JUPc.2087-128G>T (n.2087-128G>T)
c.2138-128G>T (n.2138-128G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756023C=CA2260169556JUPc.2087-128G= (n.2087-128G=)
c.2138-128G= (n.2138-128G=)
17g.41756024A>CCA2637858134JUPc.2087-129T>G (n.2087-129T>G)
c.2138-129T>G (n.2138-129T>G)
gnomAD v4
17g.41756025C>ACA2637858135JUPc.2087-130G>T (n.2087-130G>T)
c.2138-130G>T (n.2138-130G>T)
gnomAD v4
17g.41756025C>TCA2637858136JUPc.2087-130G>A (n.2087-130G>A)
c.2138-130G>A (n.2138-130G>A)
gnomAD v4
17g.41756027C>ACA2637858137JUPc.2087-132G>T (n.2087-132G>T)
c.2138-132G>T (n.2138-132G>T)
gnomAD v4
17g.41756027C=CA2260169558JUPc.2087-132G= (n.2087-132G=)
c.2138-132G= (n.2138-132G=)
17g.41756027C>TCA2260169557JUPc.2087-132G>A (n.2087-132G>A)
c.2138-132G>A (n.2138-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41756028delCA2809501051JUPc.2087-132del (n.2087-132del)
c.2138-132del (n.2138-132del)
17g.41756028C>ACA2637858138JUPc.2087-133G>T (n.2087-133G>T)
c.2138-133G>T (n.2138-133G>T)
gnomAD v4
17g.41756028C=CA2260169559JUPc.2087-133G= (n.2087-133G=)
c.2138-133G= (n.2138-133G=)
17g.41756028C>TCA772060333JUPc.2087-133G>A (n.2087-133G>A)
c.2138-133G>A (n.2138-133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756029A>CCA2637858139JUPc.2087-134T>G (n.2087-134T>G)
c.2138-134T>G (n.2138-134T>G)
gnomAD v4
17g.41756029A>TCA2637858140JUPc.2087-134T>A (n.2087-134T>A)
c.2138-134T>A (n.2138-134T>A)
gnomAD v4
17g.41756030G>ACA290694800JUPc.2087-135C>T (n.2087-135C>T)
c.2138-135C>T (n.2138-135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756030G=CA2260169560JUPc.2087-135C= (n.2087-135C=)
c.2138-135C= (n.2138-135C=)
17g.41756030G>TCA2637858141JUPc.2087-135C>A (n.2087-135C>A)
c.2138-135C>A (n.2138-135C>A)
gnomAD v4
17g.41756031G>ACA2637858142JUPc.2087-136C>T (n.2087-136C>T)
c.2138-136C>T (n.2138-136C>T)
gnomAD v4
17g.41756031G>TCA2637858143JUPc.2087-136C>A (n.2087-136C>A)
c.2138-136C>A (n.2138-136C>A)
gnomAD v4
17g.41756032G>ACA2637858144JUPc.2087-137C>T (n.2087-137C>T)
c.2138-137C>T (n.2138-137C>T)
gnomAD v4
17g.41756032G>TCA2637858145JUPc.2087-137C>A (n.2087-137C>A)
c.2138-137C>A (n.2138-137C>A)
gnomAD v4
17g.41756033C>ACA2637858146JUPc.2087-138G>T (n.2087-138G>T)
c.2138-138G>T (n.2138-138G>T)
gnomAD v4
17g.41756034A>CCA2637858147JUPc.2087-139T>G (n.2087-139T>G)
c.2138-139T>G (n.2138-139T>G)
gnomAD v4
17g.41756034A>GCA2637858148JUPc.2087-139T>C (n.2087-139T>C)
c.2138-139T>C (n.2138-139T>C)
gnomAD v4
17g.41756035T>CCA290694804JUPc.2087-140A>G (n.2087-140A>G)
c.2138-140A>G (n.2138-140A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756035T>GCA2637858149JUPc.2087-140A>C (n.2087-140A>C)
c.2138-140A>C (n.2138-140A>C)
gnomAD v4
17g.41756035T=CA2260169561JUPc.2087-140A= (n.2087-140A=)
c.2138-140A= (n.2138-140A=)
17g.41756036_41756037insCACATGTACCCCAGTCCA2637858150JUPc.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2087-140_2087-139insCTGGGGTACATGTGGA)
c.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA (n.2138-140_2138-139insCTGGGGTACATGTGGA)
gnomAD v4
17g.41756037T>ACA2637858151JUPc.2086+138A>T (n.2086+138A>T)
c.2137+138A>T (n.2137+138A>T)
gnomAD v4
17g.41756038A>GCA2637858152JUPc.2086+137T>C (n.2086+137T>C)
c.2137+137T>C (n.2137+137T>C)
gnomAD v4
17g.41756039G>TCA2637858153JUPc.2086+136C>A (n.2086+136C>A)
c.2137+136C>A (n.2137+136C>A)
gnomAD v4
17g.41756040A>CCA2637858154JUPc.2086+135T>G (n.2086+135T>G)
c.2137+135T>G (n.2137+135T>G)
gnomAD v4
17g.41756040A>TCA2637858155JUPc.2086+135T>A (n.2086+135T>A)
c.2137+135T>A (n.2137+135T>A)
gnomAD v4
17g.41756040_41756041insTGCA2637858156JUPc.2086+134_2086+135insCA (n.2086+134_2086+135insCA)
c.2137+134_2137+135insCA (n.2137+134_2137+135insCA)
gnomAD v4
17g.41756040_41756041insTGCCCTGGTGTGGGGTCA2637858157JUPc.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2086+134_2086+135insACCCCACACCAGGGCA)
c.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA (n.2137+134_2137+135insACCCCACACCAGGGCA)
gnomAD v4
17g.41756041C>ACA2637858158JUPc.2086+134G>T (n.2086+134G>T)
c.2137+134G>T (n.2137+134G>T)
gnomAD v4
17g.41756041C=CA2260169562JUPc.2086+134G= (n.2086+134G=)
c.2137+134G= (n.2137+134G=)
17g.41756041C>TCA2260169563JUPc.2086+134G>A (n.2086+134G>A)
c.2137+134G>A (n.2137+134G>A)
dbSNP
17g.41756041_41756042insCCTGGTGCA2637858159JUPc.2086+133_2086+134insCACCAGG (n.2086+133_2086+134insCACCAGG)
c.2137+133_2137+134insCACCAGG (n.2137+133_2137+134insCACCAGG)
gnomAD v4
17g.41756042T>ACA772060337JUPc.2086+133A>T (n.2086+133A>T)
c.2137+133A>T (n.2137+133A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756042T>CCA290694808JUPc.2086+133A>G (n.2086+133A>G)
c.2137+133A>G (n.2137+133A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41756042T=CA2260169564JUPc.2086+133A= (n.2086+133A=)
c.2137+133A= (n.2137+133A=)
17g.41756043G>ACA2637858161JUPc.2086+132C>T (n.2086+132C>T)
c.2137+132C>T (n.2137+132C>T)
gnomAD v4
17g.41756043G>TCA2637858160JUPc.2086+132C>A (n.2086+132C>A)
c.2137+132C>A (n.2137+132C>A)
gnomAD v4
17g.41756046delCA2637858162JUPc.2086+132del (n.2086+132del)
c.2137+132del (n.2137+132del)
gnomAD v4
17g.41756044G>TCA2637858163JUPc.2086+131C>A (n.2086+131C>A)
c.2137+131C>A (n.2137+131C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched