Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41755843_41755923dupCA2593969248JUPc.2087-28_2139dup
c.2138-28_2190dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755882G>ACA500020266JUPc.2100C>T (p.Thr700=)
c.2151C>T (p.Thr717=)
dbSNP gnomAD v2
17g.41755882G>CCA500020268JUPc.2100C>G (p.Thr700=)
c.2151C>G (p.Thr717=)
ClinVar
17g.41755882G=CA2260169485JUPc.2100C= (p.Thr700=)
c.2151C= (p.Thr717=)
17g.41755882G>TCA500020271JUPc.2100C>A (p.Thr700=)
c.2151C>A (p.Thr717=)
17g.41755883G>ACA399490769JUPc.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.2150C>T (p.Thr717Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755883G>CCA399490767JUPc.2099C>G (p.Thr700Ser)
c.2150C>G (p.Thr717Ser)
17g.41755883G=CA2260169486JUPc.2099C= (p.Thr700=)
c.2150C= (p.Thr717=)
17g.41755883G>TCA399490766JUPc.2099C>A (p.Thr700Asn)
c.2150C>A (p.Thr717Asn)
17g.41755884T>ACA399490771JUPc.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.2149A>T (p.Thr717Ser)
17g.41755884T>CCA399490773JUPc.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41755884T>GCA399490774JUPc.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.2149A>C (p.Thr717Pro)
17g.41755884T=CA2260169487JUPc.2098A= (p.Thr700=)
c.2149A= (p.Thr717=)
17g.41755885G>ACA500020284JUPc.2097C>T (p.Ala699=)
c.2148C>T (p.Ala716=)
17g.41755885G>CCA500020286JUPc.2097C>G (p.Ala699=)
c.2148C>G (p.Ala716=)
17g.41755885G>TCA500020288JUPc.2097C>A (p.Ala699=)
c.2148C>A (p.Ala716=)
17g.41755886G>ACA399490776JUPc.2096C>T (p.Ala699Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
gnomAD v4
17g.41755886G>CCA399490778JUPc.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
17g.41755886G>TCA399490780JUPc.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.2147C>A (p.Ala716Asp)
17g.41755887C>ACA8565005JUPc.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755887C=CA2260169488JUPc.2095G= (p.Ala699=)
c.2146G= (p.Ala716=)
17g.41755887C>GCA399490783JUPc.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
17g.41755887C>TCA399490784JUPc.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
17g.41755888A>CCA399490786JUPc.2094T>G (p.Asp698Glu)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
17g.41755888A>GCA500020305JUPc.2094T>C (p.Asp698=)
c.2145T>C (p.Asp715=)
17g.41755888A>TCA399490788JUPc.2094T>A (p.Asp698Glu)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
17g.41755889T>ACA399490793JUPc.2093A>T (p.Asp698Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
17g.41755889T>CCA399490791JUPc.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
17g.41755889T>GCA399490790JUPc.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
17g.41755890C>ACA399490794JUPc.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
gnomAD v4
17g.41755890C=CA2260169489JUPc.2092G= (p.Asp698=)
c.2143G= (p.Asp715=)
17g.41755890C>GCA399490798JUPc.2092G>C (p.Asp698His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755890C>TCA399490796JUPc.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
17g.41755891C>ACA399490799JUPc.2091G>T (p.Met697Ile)
c.2142G>T (p.Met714Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755891C=CA2260169490JUPc.2091G= (p.Met697=)
c.2142G= (p.Met714=)
17g.41755891C>GCA399490800JUPc.2091G>C (p.Met697Ile)
c.2142G>C (p.Met714Ile)
17g.41755891C>TCA399490801JUPc.2091G>A (p.Met697Ile)
c.2142G>A (p.Met714Ile)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755892A>CCA399490803JUPc.2090T>G (p.Met697Arg)
c.2141T>G (p.Met714Arg)
17g.41755892A>GCA399490804JUPc.2090T>C (p.Met697Thr)
c.2141T>C (p.Met714Thr)
gnomAD v4
17g.41755892A>TCA399490805JUPc.2090T>A (p.Met697Lys)
c.2141T>A (p.Met714Lys)
17g.41755893T>ACA137178JUPc.2089A>T (p.Met697Leu)
c.2140A>T (p.Met714Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755893T>CCA399490807JUPc.2089A>G (p.Met697Val)
c.2140A>G (p.Met714Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755893T>GCA399490809JUPc.2089A>C (p.Met697Leu)
c.2140A>C (p.Met714Leu)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755893T=CA2260169491JUPc.2089A= (p.Met697=)
c.2140A= (p.Met714=)
17g.41755893_41755899delCA2637858003JUPc.2087-4_2089del
c.2138-4_2140del
gnomAD v4
17g.41755893_41755901delCA2637858004JUPc.2087-6_2089del
c.2138-6_2140del
gnomAD v4
17g.41755893_41755894insCTGGGGAAGAGTACATGGGGCGGTAGGTGGCATCCAACA983779746JUPc.2088_2089insTTGGATGCCACCTACCGCCCCATGTACTCTTCCCCAG (p.Met697LeufsTer28)
c.2139_2140insTTGGATGCCACCTACCGCCCCATGTACTCTTCCCCAG (p.Met714LeufsTer28)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755894G>ACA500020336JUPc.2088C>T (p.Asp696=)
c.2139C>T (p.Asp713=)
17g.41755894G>CCA399490812JUPc.2088C>G (p.Asp696Glu)
c.2139C>G (p.Asp713Glu)
17g.41755894G>TCA399490813JUPc.2088C>A (p.Asp696Glu)
c.2139C>A (p.Asp713Glu)
17g.41755895T>ACA399490818JUPc.2087A>T (p.Asp696Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
17g.41755895T>CCA399490817JUPc.2087A>G (p.Asp696Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
17g.41755895T>GCA399490815JUPc.2087A>C (p.Asp696Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
17g.41755896C>ACA399490820JUPc.2087-1G>T (n.2087-1G>T)
c.2138-1G>T (n.2138-1G>T)
17g.41755896C>GCA399490821JUPc.2087-1G>C (n.2087-1G>C)
c.2138-1G>C (n.2138-1G>C)
17g.41755896C>TCA399490823JUPc.2087-1G>A (n.2087-1G>A)
c.2138-1G>A (n.2138-1G>A)
17g.41755897T>ACA399490825JUPc.2087-2A>T (n.2087-2A>T)
c.2138-2A>T (n.2138-2A>T)
gnomAD v4
17g.41755897T>CCA399490826JUPc.2087-2A>G (n.2087-2A>G)
c.2138-2A>G (n.2138-2A>G)
17g.41755897T>GCA399490828JUPc.2087-2A>C (n.2087-2A>C)
c.2138-2A>C (n.2138-2A>C)
17g.41755898G>ACA2576268736JUPc.2087-3C>T (n.2087-3C>T)
c.2138-3C>T (n.2138-3C>T)
17g.41755901delCA2637858005JUPc.2087-3del (n.2087-3del)
c.2138-3del (n.2138-3del)
gnomAD v4
17g.41755899G>TCA2580093700JUPc.2087-4C>A (n.2087-4C>A)
c.2138-4C>A (n.2138-4C>A)
ClinVar gnomAD v4
17g.41755900G>ACA10650097JUPc.2087-5C>T (n.2087-5C>T)
c.2138-5C>T (n.2138-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755900G=CA2260169492JUPc.2087-5C= (n.2087-5C=)
c.2138-5C= (n.2138-5C=)
17g.41755900G>TCA2637858006JUPc.2087-5C>A (n.2087-5C>A)
c.2138-5C>A (n.2138-5C>A)
gnomAD v4
17g.41755901G>ACA2637858007JUPc.2087-6C>T (n.2087-6C>T)
c.2138-6C>T (n.2138-6C>T)
gnomAD v4
17g.41755902_41755903insAAAAAAACA2637858008JUPc.2087-7_2087-6insTTTTTTT (n.2087-7_2087-6insTTTTTTT)
c.2138-7_2138-6insTTTTTTT (n.2138-7_2138-6insTTTTTTT)
gnomAD v4
17g.41755903C>ACA626025219JUPc.2087-8G>T (n.2087-8G>T)
c.2138-8G>T (n.2138-8G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755903C=CA2260169493JUPc.2087-8G= (n.2087-8G=)
c.2138-8G= (n.2138-8G=)
17g.41755903C>TCA2580093701JUPc.2087-8G>A (n.2087-8G>A)
c.2138-8G>A (n.2138-8G>A)
ClinVar
17g.41755903_41755904delinsAGCA2573153757JUPc.2087-9_2087-8delinsCT (n.2087-9_2087-8delinsCT)
c.2138-9_2138-8delinsCT (n.2138-9_2138-8delinsCT)
ClinVar dbSNP
17g.41755904A=CA2260169494JUPc.2087-9T= (n.2087-9T=)
c.2138-9T= (n.2138-9T=)
17g.41755904A>GCA2260169495JUPc.2087-9T>C (n.2087-9T>C)
c.2138-9T>C (n.2138-9T>C)
dbSNP
17g.41755908delCA2637858009JUPc.2087-9del (n.2087-9del)
c.2138-9del (n.2138-9del)
gnomAD v4
17g.41755905A>GCA2637858010JUPc.2087-10T>C (n.2087-10T>C)
c.2138-10T>C (n.2138-10T>C)
gnomAD v4
17g.41755906A>GCA2637858011JUPc.2087-11T>C (n.2087-11T>C)
c.2138-11T>C (n.2138-11T>C)
gnomAD v4
17g.41755907A>GCA2637858012JUPc.2087-12T>C (n.2087-12T>C)
c.2138-12T>C (n.2138-12T>C)
gnomAD v4
17g.41755908A>GCA2637858013JUPc.2087-13T>C (n.2087-13T>C)
c.2138-13T>C (n.2138-13T>C)
gnomAD v4
17g.41755909G>ACA8565006JUPc.2087-14C>T (n.2087-14C>T)
c.2138-14C>T (n.2138-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755909G=CA2260169496JUPc.2087-14C= (n.2087-14C=)
c.2138-14C= (n.2138-14C=)
17g.41755910T>GCA983779758JUPc.2087-15A>C (n.2087-15A>C)
c.2138-15A>C (n.2138-15A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755910T=CA2260169497JUPc.2087-15A= (n.2087-15A=)
c.2138-15A= (n.2138-15A=)
17g.41755911G>TCA2637858015JUPc.2087-16C>A (n.2087-16C>A)
c.2138-16C>A (n.2138-16C>A)
gnomAD v4
17g.41755914delCA2637858014JUPc.2087-16del (n.2087-16del)
c.2138-16del (n.2138-16del)
gnomAD v4
17g.41755912G>ACA2576268737JUPc.2087-17C>T (n.2087-17C>T)
c.2138-17C>T (n.2138-17C>T)
ClinVar gnomAD v4
17g.41755912G>TCA2637858016JUPc.2087-17C>A (n.2087-17C>A)
c.2138-17C>A (n.2138-17C>A)
gnomAD v4
17g.41755913G>ACA8565007JUPc.2087-18C>T (n.2087-18C>T)
c.2138-18C>T (n.2138-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755913G=CA2260169498JUPc.2087-18C= (n.2087-18C=)
c.2138-18C= (n.2138-18C=)
17g.41755913G>TCA2260169499JUPc.2087-18C>A (n.2087-18C>A)
c.2138-18C>A (n.2138-18C>A)
dbSNP
17g.41755914G>ACA2260169501JUPc.2087-19C>T (n.2087-19C>T)
c.2138-19C>T (n.2138-19C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755914G>CCA2576268738JUPc.2087-19C>G (n.2087-19C>G)
c.2138-19C>G (n.2138-19C>G)
17g.41755914G=CA2260169500JUPc.2087-19C= (n.2087-19C=)
c.2138-19C= (n.2138-19C=)
17g.41755914G>TCA2573153758JUPc.2087-19C>A (n.2087-19C>A)
c.2138-19C>A (n.2138-19C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41755915C>ACA2637858017JUPc.2087-20G>T (n.2087-20G>T)
c.2138-20G>T (n.2138-20G>T)
gnomAD v4
17g.41755917C=CA2260169502JUPc.2087-22G= (n.2087-22G=)
c.2138-22G= (n.2138-22G=)
17g.41755917C>GCA2637858018JUPc.2087-22G>C (n.2087-22G>C)
c.2138-22G>C (n.2138-22G>C)
gnomAD v4
17g.41755917C>TCA8565008JUPc.2087-22G>A (n.2087-22G>A)
c.2138-22G>A (n.2138-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755918G>ACA8565009JUPc.2087-23C>T (n.2087-23C>T)
c.2138-23C>T (n.2138-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755918G=CA2260169503JUPc.2087-23C= (n.2087-23C=)
c.2138-23C= (n.2138-23C=)
17g.41755918G>TCA2637858019JUPc.2087-23C>A (n.2087-23C>A)
c.2138-23C>A (n.2138-23C>A)
gnomAD v4
17g.41755919G=CA2260169504JUPc.2087-24C= (n.2087-24C=)
c.2138-24C= (n.2138-24C=)
17g.41755919G>TCA626025220JUPc.2087-24C>A (n.2087-24C>A)
c.2138-24C>A (n.2138-24C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41755921C>ACA2637858020JUPc.2087-26G>T (n.2087-26G>T)
c.2138-26G>T (n.2138-26G>T)
gnomAD v4
17g.41755922C>ACA2509275048JUPc.2087-27G>T (n.2087-27G>T)
c.2138-27G>T (n.2138-27G>T)
17g.41755923T>CCA2637858021JUPc.2087-28A>G (n.2087-28A>G)
c.2138-28A>G (n.2138-28A>G)
gnomAD v4
17g.41755924A>CCA2733700615JUPc.2087-29T>G (n.2087-29T>G)
c.2138-29T>G (n.2138-29T>G)
dbSNP
17g.41755924A>GCA2637858022JUPc.2087-29T>C (n.2087-29T>C)
c.2138-29T>C (n.2138-29T>C)
gnomAD v4
17g.41755925G>ACA772060276JUPc.2087-30C>T (n.2087-30C>T)
c.2138-30C>T (n.2138-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755925G=CA2260169505JUPc.2087-30C= (n.2087-30C=)
c.2138-30C= (n.2138-30C=)
17g.41755925G>TCA2637858023JUPc.2087-30C>A (n.2087-30C>A)
c.2138-30C>A (n.2138-30C>A)
gnomAD v4
17g.41755926G>TCA2637858024JUPc.2087-31C>A (n.2087-31C>A)
c.2138-31C>A (n.2138-31C>A)
gnomAD v4
17g.41755927G>TCA2637858025JUPc.2087-32C>A (n.2087-32C>A)
c.2138-32C>A (n.2138-32C>A)
gnomAD v4
17g.41755928delCA2637858026JUPc.2087-33del (n.2087-33del)
c.2138-33del (n.2138-33del)
gnomAD v4
17g.41755929C=CA2260169506JUPc.2087-34G= (n.2087-34G=)
c.2138-34G= (n.2138-34G=)
17g.41755929C>GCA8565010JUPc.2087-34G>C (n.2087-34G>C)
c.2138-34G>C (n.2138-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755929_41755930insAAGGGGCACATCGCTGGAGTACATGGGGCGGCA2733700634JUPc.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT)
c.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT)
dbSNP
17g.41755930T>CCA2637858027JUPc.2087-35A>G (n.2087-35A>G)
c.2138-35A>G (n.2138-35A>G)
gnomAD v4
17g.41755931G>ACA2576268739JUPc.2087-36C>T (n.2087-36C>T)
c.2138-36C>T (n.2138-36C>T)
gnomAD v4
17g.41755932C>TCA2637858028JUPc.2087-37G>A (n.2087-37G>A)
c.2138-37G>A (n.2138-37G>A)
gnomAD v4
17g.41755934A>CCA2809501048JUPc.2087-39T>G (n.2087-39T>G)
c.2138-39T>G (n.2138-39T>G)
17g.41755935G>ACA2260169508JUPc.2087-40C>T (n.2087-40C>T)
c.2138-40C>T (n.2138-40C>T)
dbSNP
17g.41755935G=CA2260169507JUPc.2087-40C= (n.2087-40C=)
c.2138-40C= (n.2138-40C=)
17g.41755935G>TCA626025221JUPc.2087-40C>A (n.2087-40C>A)
c.2138-40C>A (n.2138-40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41755936C>ACA2637858030JUPc.2087-41G>T (n.2087-41G>T)
c.2138-41G>T (n.2138-41G>T)
gnomAD v4
17g.41755936C=CA2260169509JUPc.2087-41G= (n.2087-41G=)
c.2138-41G= (n.2138-41G=)
17g.41755936C>GCA626025222JUPc.2087-41G>C (n.2087-41G>C)
c.2138-41G>C (n.2138-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41755936C>TCA8565011JUPc.2087-41G>A (n.2087-41G>A)
c.2138-41G>A (n.2138-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755937_41755940dupCA2637858029JUPc.2087-44_2087-41dup (n.2087-44_2087-41dup)
c.2138-44_2138-41dup (n.2138-44_2138-41dup)
gnomAD v4
17g.41755940C>ACA290694768JUPc.2087-45G>T (n.2087-45G>T)
c.2138-45G>T (n.2138-45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755940C=CA2260169510JUPc.2087-45G= (n.2087-45G=)
c.2138-45G= (n.2138-45G=)
17g.41755940C>TCA2260169511JUPc.2087-45G>A (n.2087-45G>A)
c.2138-45G>A (n.2138-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755941C>ACA2637858031JUPc.2087-46G>T (n.2087-46G>T)
c.2138-46G>T (n.2138-46G>T)
gnomAD v4
17g.41755942T>GCA2637858032JUPc.2087-47A>C (n.2087-47A>C)
c.2138-47A>C (n.2138-47A>C)
gnomAD v4
17g.41755943G>ACA772060283JUPc.2087-48C>T (n.2087-48C>T)
c.2138-48C>T (n.2138-48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755943G=CA2260169512JUPc.2087-48C= (n.2087-48C=)
c.2138-48C= (n.2138-48C=)
17g.41755943G>TCA290694776JUPc.2087-48C>A (n.2087-48C>A)
c.2138-48C>A (n.2138-48C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755944C>ACA983779778JUPc.2087-49G>T (n.2087-49G>T)
c.2138-49G>T (n.2138-49G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755944C=CA2260169513JUPc.2087-49G= (n.2087-49G=)
c.2138-49G= (n.2138-49G=)
17g.41755944C>TCA2637858033JUPc.2087-49G>A (n.2087-49G>A)
c.2138-49G>A (n.2138-49G>A)
gnomAD v4
17g.41755946G>ACA2637858034JUPc.2087-51C>T (n.2087-51C>T)
c.2138-51C>T (n.2138-51C>T)
gnomAD v4
17g.41755946G>CCA2637858035JUPc.2087-51C>G (n.2087-51C>G)
c.2138-51C>G (n.2138-51C>G)
gnomAD v4
17g.41755947G>ACA2637858036JUPc.2087-52C>T (n.2087-52C>T)
c.2138-52C>T (n.2138-52C>T)
gnomAD v4
17g.41755947G>TCA2637858037JUPc.2087-52C>A (n.2087-52C>A)
c.2138-52C>A (n.2138-52C>A)
gnomAD v4
17g.41755949A>CCA656362506JUPc.2087-54T>G (n.2087-54T>G)
c.2138-54T>G (n.2138-54T>G)
COSMIC
17g.41755950G>ACA2637858038JUPc.2087-55C>T (n.2087-55C>T)
c.2138-55C>T (n.2138-55C>T)
gnomAD v4
17g.41755950G>TCA2637858039JUPc.2087-55C>A (n.2087-55C>A)
c.2138-55C>A (n.2138-55C>A)
gnomAD v4
17g.41755951C>ACA2637858040JUPc.2087-56G>T (n.2087-56G>T)
c.2138-56G>T (n.2138-56G>T)
gnomAD v4
17g.41755951C>TCA2637858041JUPc.2087-56G>A (n.2087-56G>A)
c.2138-56G>A (n.2138-56G>A)
gnomAD v4
17g.41755952A=CA2260169514JUPc.2087-57T= (n.2087-57T=)
c.2138-57T= (n.2138-57T=)
17g.41755952A>CCA772060288JUPc.2087-57T>G (n.2087-57T>G)
c.2138-57T>G (n.2138-57T>G)
dbSNP
17g.41755953G>TCA2637858042JUPc.2087-58C>A (n.2087-58C>A)
c.2138-58C>A (n.2138-58C>A)
gnomAD v4
17g.41755954T>CCA2260169516JUPc.2087-59A>G (n.2087-59A>G)
c.2138-59A>G (n.2138-59A>G)
dbSNP
17g.41755954T=CA2260169515JUPc.2087-59A= (n.2087-59A=)
c.2138-59A= (n.2138-59A=)
17g.41755955delCA2637858043JUPc.2087-60del (n.2087-60del)
c.2138-60del (n.2138-60del)
gnomAD v4
17g.41755955C>ACA2637858044JUPc.2087-60G>T (n.2087-60G>T)
c.2138-60G>T (n.2138-60G>T)
gnomAD v4
17g.41755955C>TCA2576268740JUPc.2087-60G>A (n.2087-60G>A)
c.2138-60G>A (n.2138-60G>A)
17g.41755957G>ACA2576268741JUPc.2087-62C>T (n.2087-62C>T)
c.2138-62C>T (n.2138-62C>T)
gnomAD v4
17g.41755958C=CA2260169517JUPc.2087-63G= (n.2087-63G=)
c.2138-63G= (n.2138-63G=)
17g.41755958C>TCA626025223JUPc.2087-63G>A (n.2087-63G>A)
c.2138-63G>A (n.2138-63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755959A>GCA2637858045JUPc.2087-64T>C (n.2087-64T>C)
c.2138-64T>C (n.2138-64T>C)
gnomAD v4
17g.41755960C>ACA2637858046JUPc.2087-65G>T (n.2087-65G>T)
c.2138-65G>T (n.2138-65G>T)
gnomAD v4
17g.41755960C>TCA2576268742JUPc.2087-65G>A (n.2087-65G>A)
c.2138-65G>A (n.2138-65G>A)
gnomAD v4
17g.41755961A=CA2260169518JUPc.2087-66T= (n.2087-66T=)
c.2138-66T= (n.2138-66T=)
17g.41755961A>GCA626025224JUPc.2087-66T>C (n.2087-66T>C)
c.2138-66T>C (n.2138-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755961A>TCA2637858047JUPc.2087-66T>A (n.2087-66T>A)
c.2138-66T>A (n.2138-66T>A)
gnomAD v4
17g.41755962G>TCA2637858048JUPc.2087-67C>A (n.2087-67C>A)
c.2138-67C>A (n.2138-67C>A)
gnomAD v4
17g.41755963C>ACA2637858049JUPc.2087-68G>T (n.2087-68G>T)
c.2138-68G>T (n.2138-68G>T)
gnomAD v4
17g.41755963C=CA2260169519JUPc.2087-68G= (n.2087-68G=)
c.2138-68G= (n.2138-68G=)
17g.41755963C>TCA983779784JUPc.2087-68G>A (n.2087-68G>A)
c.2138-68G>A (n.2138-68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755964C>ACA2637858050JUPc.2087-69G>T (n.2087-69G>T)
c.2138-69G>T (n.2138-69G>T)
gnomAD v4
17g.41755964C=CA2260169520JUPc.2087-69G= (n.2087-69G=)
c.2138-69G= (n.2138-69G=)
17g.41755964C>TCA2260169521JUPc.2087-69G>A (n.2087-69G>A)
c.2138-69G>A (n.2138-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755965T>CCA2260169523JUPc.2087-70A>G (n.2087-70A>G)
c.2138-70A>G (n.2138-70A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755965T=CA2260169522JUPc.2087-70A= (n.2087-70A=)
c.2138-70A= (n.2138-70A=)
17g.41755966T>CCA290694777JUPc.2087-71A>G (n.2087-71A>G)
c.2138-71A>G (n.2138-71A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755966T=CA2260169524JUPc.2087-71A= (n.2087-71A=)
c.2138-71A= (n.2138-71A=)
17g.41755967C>ACA2637858051JUPc.2087-72G>T (n.2087-72G>T)
c.2138-72G>T (n.2138-72G>T)
gnomAD v4
17g.41755967C=CA2260169525JUPc.2087-72G= (n.2087-72G=)
c.2138-72G= (n.2138-72G=)
17g.41755967C>TCA290694778JUPc.2087-72G>A (n.2087-72G>A)
c.2138-72G>A (n.2138-72G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755968A>GCA2637858052JUPc.2087-73T>C (n.2087-73T>C)
c.2138-73T>C (n.2138-73T>C)
gnomAD v4
17g.41755969G>ACA2637858054JUPc.2087-74C>T (n.2087-74C>T)
c.2138-74C>T (n.2138-74C>T)
gnomAD v4
17g.41755969G>TCA2637858053JUPc.2087-74C>A (n.2087-74C>A)
c.2138-74C>A (n.2138-74C>A)
gnomAD v4
17g.41755970C>ACA2637858055JUPc.2087-75G>T (n.2087-75G>T)
c.2138-75G>T (n.2138-75G>T)
gnomAD v4
17g.41755970C>TCA2637858056JUPc.2087-75G>A (n.2087-75G>A)
c.2138-75G>A (n.2138-75G>A)
gnomAD v4
17g.41755972G>ACA2637858057JUPc.2087-77C>T (n.2087-77C>T)
c.2138-77C>T (n.2138-77C>T)
gnomAD v4
17g.41755972G>TCA2637858058JUPc.2087-77C>A (n.2087-77C>A)
c.2138-77C>A (n.2138-77C>A)
gnomAD v4
17g.41755973C>ACA2637858059JUPc.2087-78G>T (n.2087-78G>T)
c.2138-78G>T (n.2138-78G>T)
gnomAD v4
17g.41755974C>ACA2637858060JUPc.2087-79G>T (n.2087-79G>T)
c.2138-79G>T (n.2138-79G>T)
gnomAD v4
17g.41755974C=CA2260169526JUPc.2087-79G= (n.2087-79G=)
c.2138-79G= (n.2138-79G=)
17g.41755974C>GCA2260169527JUPc.2087-79G>C (n.2087-79G>C)
c.2138-79G>C (n.2138-79G>C)
dbSNP
17g.41755974C>TCA2637858061JUPc.2087-79G>A (n.2087-79G>A)
c.2138-79G>A (n.2138-79G>A)
gnomAD v4
17g.41755975T>CCA2637858062JUPc.2087-80A>G (n.2087-80A>G)
c.2138-80A>G (n.2138-80A>G)
gnomAD v4
17g.41755976C>ACA2637858064JUPc.2087-81G>T (n.2087-81G>T)
c.2138-81G>T (n.2138-81G>T)
gnomAD v4
17g.41755976C>GCA2576268743JUPc.2087-81G>C (n.2087-81G>C)
c.2138-81G>C (n.2138-81G>C)
17g.41755977dupCA2637858063JUPc.2087-81dup (n.2087-81dup)
c.2138-81dup (n.2138-81dup)
gnomAD v4
17g.41755977C>ACA2637858065JUPc.2087-82G>T (n.2087-82G>T)
c.2138-82G>T (n.2138-82G>T)
gnomAD v4
17g.41755977C>TCA2637858066JUPc.2087-82G>A (n.2087-82G>A)
c.2138-82G>A (n.2138-82G>A)
gnomAD v4
17g.41755978T>CCA2637858067JUPc.2087-83A>G (n.2087-83A>G)
c.2138-83A>G (n.2138-83A>G)
gnomAD v4
17g.41755979C>ACA2637858068JUPc.2087-84G>T (n.2087-84G>T)
c.2138-84G>T (n.2138-84G>T)
gnomAD v4
17g.41755979C=CA2260169528JUPc.2087-84G= (n.2087-84G=)
c.2138-84G= (n.2138-84G=)
17g.41755979C>GCA500020368JUPc.2087-84G>C (n.2087-84G>C)
c.2138-84G>C (n.2138-84G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755980T>CCA2576268744JUPc.2087-85A>G (n.2087-85A>G)
c.2138-85A>G (n.2138-85A>G)
17g.41755980T>GCA2637858069JUPc.2087-85A>C (n.2087-85A>C)
c.2138-85A>C (n.2138-85A>C)
gnomAD v4
17g.41755980dupCA2637858070JUPc.2087-85dup (n.2087-85dup)
c.2138-85dup (n.2138-85dup)
gnomAD v4
17g.41755981A>CCA2637858071JUPc.2087-86T>G (n.2087-86T>G)
c.2138-86T>G (n.2138-86T>G)
gnomAD v4
17g.41755982C>TCA2637858073JUPc.2087-87G>A (n.2087-87G>A)
c.2138-87G>A (n.2138-87G>A)
gnomAD v4
17g.41755984delCA2637858072JUPc.2087-87del (n.2087-87del)
c.2138-87del (n.2138-87del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched