Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624109_41624126delCA2637840888KRT17c.385_402del (p.Arg129_Tyr134del)
c.-231_-214del (n.-231_-214del)
n.451_468del
n.172_189del
c.136_153del (p.Arg46_Tyr51del)
c.340_357del (p.Arg114_Tyr119del)
 gnomAD v4
17g.41624112T>ACA399511688KRT17c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.464A>T
n.185A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
17g.41624112T>CCA399511695KRT17c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.464A>G
n.185A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624112T>GCA399511696KRT17c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.464A>C
n.185A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
17g.41624112T=CA2260105396KRT17c.398A= (p.Gln133=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.464A=
n.185A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.353A= (p.Gln118=)
17g.41624113G>ACA399511697KRT17c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.463C>T
n.184C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
17g.41624113G>CCA399511699KRT17c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.463C>G
n.184C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
17g.41624113G>TCA399511701KRT17c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.463C>A
n.184C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
17g.41624114G>ACA500206110KRT17c.396C>T (p.Ser132=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.462C>T
n.183C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
c.351C>T (p.Ser117=)
17g.41624114G>CCA399511702KRT17c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.462C>G
n.183C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
17g.41624114G>TCA399511703KRT17c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.462C>A
n.183C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
17g.41624115C>ACA399511711KRT17c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.461G>T
n.182G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
17g.41624115C=CA2260105397KRT17c.395G= (p.Ser132=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.461G=
n.182G=
c.146G= (p.Ser49=)
c.350G= (p.Ser117=)
17g.41624115C>GCA399511713KRT17c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.461G>C
n.182G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
17g.41624115C>TCA399511707KRT17c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.461G>A
n.182G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
 dbSNP
17g.41624116T>ACA399511719KRT17c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.460A>T
n.181A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
17g.41624116T>CCA399511721KRT17c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.460A>G
n.181A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
 gnomAD v4
17g.41624116T>GCA399511725KRT17c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.460A>C
n.181A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
17g.41624117G>ACA500206120KRT17c.393C>T (p.Tyr131=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.459C>T
n.180C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
17g.41624117G>CCA399511728KRT17c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.459C>G
n.180C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
17g.41624117G>TCA399511729KRT17c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.459C>A
n.180C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
17g.41624118T>ACA399511735KRT17c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.458A>T
n.179A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
17g.41624118T>CCA399511738KRT17c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.458A>G
n.179A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
17g.41624118T>GCA8563769KRT17c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.458A>C
n.179A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624118T=CA2260105398KRT17c.392A= (p.Tyr131=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.458A=
n.179A=
c.143A= (p.Tyr48=)
c.347A= (p.Tyr116=)
17g.41624119A=CA2260105399KRT17c.391T= (p.Tyr131=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.457T=
n.178T=
c.142T= (p.Tyr48=)
c.346T= (p.Tyr116=)
17g.41624119A>CCA399511745KRT17c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.457T>G
n.178T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
17g.41624119A>GCA399511748KRT17c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.457T>C
n.178T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624119A>TCA399511752KRT17c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.457T>A
n.178T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
17g.41624120G>ACA500206130KRT17c.390C>T (p.Asp130=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.456C>T
n.177C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
c.345C>T (p.Asp115=)
 gnomAD v4
17g.41624120G>CCA399511756KRT17c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.456C>G
n.177C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
 gnomAD v4
17g.41624120G>TCA399511759KRT17c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.456C>A
n.177C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
17g.41624121T>ACA399511768KRT17c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.455A>T
n.176A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
 gnomAD v4
17g.41624121T>CCA399511765KRT17c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.455A>G
n.176A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
17g.41624121T>GCA399511762KRT17c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.455A>C
n.176A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
17g.41624122C>ACA399511774KRT17c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.454G>T
n.175G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
17g.41624122C>GCA399511776KRT17c.388G>C (p.Asp130His)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.454G>C
n.175G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.343G>C (p.Asp115His)
17g.41624122C>TCA399511779KRT17c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.454G>A
n.175G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
17g.41624123A=CA2260105400KRT17c.387T= (p.Arg129=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.453T=
n.174T=
c.138T= (p.Arg46=)
c.342T= (p.Arg114=)
17g.41624123A>CCA500206132KRT17c.387T>G (p.Arg129=)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.453T>G
n.174T>G
c.138T>G (p.Arg46=)
c.342T>G (p.Arg114=)
 dbSNP
17g.41624123A>GCA500206133KRT17c.387T>C (p.Arg129=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.453T>C
n.174T>C
c.138T>C (p.Arg46=)
c.342T>C (p.Arg114=)
17g.41624123A>TCA500206134KRT17c.387T>A (p.Arg129=)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.453T>A
n.174T>A
c.138T>A (p.Arg46=)
c.342T>A (p.Arg114=)
17g.41624124C>ACA399511784KRT17c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.452G>T
n.173G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
17g.41624124C=CA2260105401KRT17c.386G= (p.Arg129=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.452G=
n.173G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.341G= (p.Arg114=)
17g.41624124C>GCA399511788KRT17c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.452G>C
n.173G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624124C>TCA8563770KRT17c.386G>A (p.Arg129His)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.452G>A
n.173G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
c.341G>A (p.Arg114His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624125G>ACA8563771KRT17c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.451C>T
n.172C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624125G>CCA8563772KRT17c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.451C>G
n.172C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624125G=CA2260105402KRT17c.385C= (p.Arg129=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.451C=
n.172C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.340C= (p.Arg114=)
17g.41624125G>TCA399511805KRT17c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.451C>A
n.172C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
17g.41624126G>ACA500206147KRT17c.384C>T (p.Ala128=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.450C>T
n.171C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.339C>T (p.Ala113=)
17g.41624126G>CCA500206149KRT17c.384C>G (p.Ala128=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.450C>G
n.171C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.339C>G (p.Ala113=)
17g.41624126G>TCA500206152KRT17c.384C>A (p.Ala128=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.450C>A
n.171C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.339C>A (p.Ala113=)
17g.41624127G>ACA399511809KRT17c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.449C>T
n.170C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624127G>CCA399511812KRT17c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.449C>G
n.170C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
17g.41624127G=CA2260105403KRT17c.383C= (p.Ala128=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.449C=
n.170C=
c.134C= (p.Ala45=)
c.338C= (p.Ala113=)
17g.41624127G>TCA399511815KRT17c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.449C>A
n.170C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
17g.41624128C>ACA8563775KRT17c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.448G>T
n.169G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624128C=CA2260105404KRT17c.382G= (p.Ala128=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.448G=
n.169G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.337G= (p.Ala113=)
17g.41624128C>GCA399511820KRT17c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.448G>C
n.169G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
17g.41624128C>TCA8563774KRT17c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.448G>A
n.169G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624129G>ACA8563776KRT17c.381C>T (p.Pro127=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.447C>T
n.168C>T
c.132C>T (p.Pro44=)
c.336C>T (p.Pro112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624129G>CCA500206159KRT17c.381C>G (p.Pro127=)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.447C>G
n.168C>G
c.132C>G (p.Pro44=)
c.336C>G (p.Pro112=)
17g.41624129G=CA2260105405KRT17c.381C= (p.Pro127=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.447C=
n.168C=
c.132C= (p.Pro44=)
c.336C= (p.Pro112=)
17g.41624129G>TCA500206160KRT17c.381C>A (p.Pro127=)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.447C>A
n.168C>A
c.132C>A (p.Pro44=)
c.336C>A (p.Pro112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624131dupCA8563773KRT17c.381dup (p.Ala128ArgfsTer3)
c.-235dup (n.-235dup)
n.447dup
n.168dup
c.132dup (p.Ala45ArgfsTer3)
c.336dup (p.Ala113ArgfsTer3)
 dbSNP ExAC
17g.41624130G>ACA399511834KRT17c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.446C>T
n.167C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 COSMIC
17g.41624130G>CCA399511837KRT17c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.446C>G
n.167C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
17g.41624130G>TCA399511839KRT17c.380C>A (p.Pro127His)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.446C>A
n.167C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.335C>A (p.Pro112His)
17g.41624131G>ACA8563777KRT17c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.445C>T
n.166C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624131G>CCA399511846KRT17c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.445C>G
n.166C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
17g.41624131G=CA2260105406KRT17c.379C= (p.Pro127=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.445C=
n.166C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.334C= (p.Pro112=)
17g.41624131G>TCA399511848KRT17c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.445C>A
n.166C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
17g.41624131_41624132delinsGCCA2260105407KRT17c.378_379delinsGC (p.Gly126=)
c.-238_-237delinsGC (n.-238_-237delinsGC)
n.444_445delinsGC
n.165_166delinsGC
c.129_130delinsGC (p.Gly43=)
c.333_334delinsGC (p.Gly111=)
17g.41624132C>ACA500206173KRT17c.378G>T (p.Gly126=)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.444G>T
n.165G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
c.333G>T (p.Gly111=)
17g.41624132C=CA2260105409KRT17c.378G= (p.Gly126=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.444G=
n.165G=
c.129G= (p.Gly43=)
c.333G= (p.Gly111=)
17g.41624132C>GCA8563779KRT17c.378G>C (p.Gly126=)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.444G>C
n.165G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
c.333G>C (p.Gly111=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624132C>TCA290685961KRT17c.378G>A (p.Gly126=)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.444G>A
n.165G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
c.333G>A (p.Gly111=)
 dbSNP
17g.41624135dupCA8563778KRT17c.378dup (p.Pro127AlafsTer4)
c.-238dup (n.-238dup)
n.444dup
n.165dup
c.129dup (p.Pro44AlafsTer4)
c.333dup (p.Pro112AlafsTer4)
 dbSNP ExAC
17g.41624135delCA2260105408KRT17c.378del (p.Ala128ProfsTer?)
c.-238del (n.-238del)
n.444del
n.165del
c.129del (p.Ala45ProfsTer?)
c.333del (p.Ala113ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624132_41624139delinsCCCCGGGGCA2260105410KRT17c.371_378delinsCCCCGGGG (p.Ala124=)
c.-245_-238delinsCCCCGGGG (n.-245_-238delinsCCCCGGGG)
n.437_444delinsCCCCGGGG
n.158_165delinsCCCCGGGG
c.122_129delinsCCCCGGGG (p.Ala41=)
c.326_333delinsCCCCGGGG (p.Ala109=)
17g.41624133C>ACA399511859KRT17c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.443G>T
n.164G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
17g.41624133C>GCA399511860KRT17c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.443G>C
n.164G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
17g.41624133C>TCA399511874KRT17c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.443G>A
n.164G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
 gnomAD v4
17g.41624135_41624141delCA399511879KRT17c.371_377del (p.Ala124GlyfsTer?)
c.-245_-239del (n.-245_-239del)
n.437_443del
n.158_164del
c.122_128del (p.Ala41GlyfsTer?)
c.326_332del (p.Ala109GlyfsTer?)
 dbSNP
17g.41624134C>ACA399511889KRT17c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.442G>T
n.163G>T
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
17g.41624134C=CA2260105411KRT17c.376G= (p.Gly126=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.442G=
n.163G=
c.127G= (p.Gly43=)
c.331G= (p.Gly111=)
17g.41624134C>GCA399511886KRT17c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.442G>C
n.163G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
17g.41624134C>TCA399511883KRT17c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.442G>A
n.163G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624135C>ACA500206187KRT17c.375G>T (p.Pro125=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.441G>T
n.162G>T
c.126G>T (p.Pro42=)
c.330G>T (p.Pro110=)
17g.41624135C=CA2260105412KRT17c.375G= (p.Pro125=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.441G=
n.162G=
c.126G= (p.Pro42=)
c.330G= (p.Pro110=)
17g.41624135C>GCA500206182KRT17c.375G>C (p.Pro125=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.441G>C
n.162G>C
c.126G>C (p.Pro42=)
c.330G>C (p.Pro110=)
17g.41624135C>TCA8563780KRT17c.375G>A (p.Pro125=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.441G>A
n.162G>A
c.126G>A (p.Pro42=)
c.330G>A (p.Pro110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624136G>ACA8563782KRT17c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.440C>T
n.161C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624136G>CCA8563781KRT17c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.440C>G
n.161C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624136G=CA2260105413KRT17c.374C= (p.Pro125=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.440C=
n.161C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.329C= (p.Pro110=)
17g.41624136G>TCA399511903KRT17c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.440C>A
n.161C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
17g.41624137G>ACA399511908KRT17c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.439C>T
n.160C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
17g.41624137G>CCA399511912KRT17c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.439C>G
n.160C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
 gnomAD v4
17g.41624137G=CA2260105414KRT17c.373C= (p.Pro125=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.439C=
n.160C=
c.124C= (p.Pro42=)
c.328C= (p.Pro110=)
17g.41624137G>TCA8563783KRT17c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.439C>A
n.160C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624138G>ACA8563784KRT17c.372C>T (p.Ala124=)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.438C>T
n.159C>T
c.123C>T (p.Ala41=)
c.327C>T (p.Ala109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624138G>CCA500206192KRT17c.372C>G (p.Ala124=)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.438C>G
n.159C>G
c.123C>G (p.Ala41=)
c.327C>G (p.Ala109=)
17g.41624138G=CA2260105415KRT17c.372C= (p.Ala124=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.438C=
n.159C=
c.123C= (p.Ala41=)
c.327C= (p.Ala109=)
17g.41624138G>TCA500206193KRT17c.372C>A (p.Ala124=)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.438C>A
n.159C>A
c.123C>A (p.Ala41=)
c.327C>A (p.Ala109=)
17g.41624138_41624141dupCA626215518KRT17c.369_372dup (p.Pro125GlyfsTer7)
c.-247_-244dup (n.-247_-244dup)
n.435_438dup
n.156_159dup
c.120_123dup (p.Pro42GlyfsTer7)
c.324_327dup (p.Pro110GlyfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624139G>ACA8563787KRT17c.371C>T (p.Ala124Val)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.437C>T
n.158C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624139G>CCA8563786KRT17c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.437C>G
n.158C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624139G=CA2260105416KRT17c.371C= (p.Ala124=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.437C=
n.158C=
c.122C= (p.Ala41=)
c.326C= (p.Ala109=)
17g.41624139G>TCA8563788KRT17c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.437C>A
n.158C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624140C>ACA399511936KRT17c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.436G>T
n.157G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
17g.41624140C=CA2260105417KRT17c.370G= (p.Ala124=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.436G=
n.157G=
c.121G= (p.Ala41=)
c.325G= (p.Ala109=)
17g.41624140C>GCA399511930KRT17c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.436G>C
n.157G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
17g.41624140C>TCA290685983KRT17c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.436G>A
n.157G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624141dupCA8563785KRT17c.370dup (p.Ala124GlyfsTer7)
c.-246dup (n.-246dup)
n.436dup
n.157dup
c.121dup (p.Ala41GlyfsTer7)
c.325dup (p.Ala109GlyfsTer7)
 dbSNP ExAC
17g.41624140_41624141insGCA500206201KRT17c.369_370insC (p.Ala124ArgfsTer7)
c.-247_-246insC (n.-247_-246insC)
n.435_436insC
n.156_157insC
c.120_121insC (p.Ala41ArgfsTer7)
c.324_325insC (p.Ala109ArgfsTer7)
17g.41624141C>ACA399511939KRT17c.369G>T (p.Gln123His)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.435G>T
n.156G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.324G>T (p.Gln108His)
17g.41624141C>GCA399511944KRT17c.369G>C (p.Gln123His)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.435G>C
n.156G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.324G>C (p.Gln108His)
17g.41624141C>TCA500206202KRT17c.369G>A (p.Gln123=)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.435G>A
n.156G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.324G>A (p.Gln108=)
17g.41624142T>ACA399511949KRT17c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.434A>T
n.155A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
17g.41624142T>CCA399511952KRT17c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.434A>G
n.155A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624142T>GCA290685985KRT17c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.434A>C
n.155A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
 dbSNP
17g.41624142T=CA2260105418KRT17c.368A= (p.Gln123=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.434A=
n.155A=
c.119A= (p.Gln40=)
c.323A= (p.Gln108=)
17g.41624143G>ACA399511957KRT17c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.433C>T
n.154C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
17g.41624143G>CCA399511960KRT17c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.433C>G
n.154C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
17g.41624143G>TCA399511963KRT17c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.433C>A
n.154C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
17g.41624144C>ACA399511967KRT17c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.432G>T
n.153G>T
c.117G>T (p.Arg39Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
17g.41624144C=CA2260105419KRT17c.366G= (p.Arg122=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.432G=
n.153G=
c.117G= (p.Arg39=)
c.321G= (p.Arg107=)
17g.41624144C>GCA399511969KRT17c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.432G>C
n.153G>C
c.117G>C (p.Arg39Ser)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624144C>TCA500206210KRT17c.366G>A (p.Arg122=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.432G>A
n.153G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
c.321G>A (p.Arg107=)
17g.41624145C>ACA399511970KRT17c.365G>T (p.Arg122Met)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.431G>T
n.152G>T
c.116G>T (p.Arg39Met)
c.320G>T (p.Arg107Met)
17g.41624145C>GCA399511971KRT17c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.431G>C
n.152G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
17g.41624145C>TCA399511972KRT17c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.431G>A
n.152G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
 gnomAD v4
17g.41624146T>ACA399511974KRT17c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.430A>T
n.151A>T
c.115A>T (p.Arg39Trp)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
17g.41624146T>CCA399511980KRT17c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.430A>G
n.151A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
17g.41624146T>GCA500206214KRT17c.364A>C (p.Arg122=)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.430A>C
n.151A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.319A>C (p.Arg107=)
17g.41624147C>ACA399511984KRT17c.363G>T (p.Gln121His)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.429G>T
n.150G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.318G>T (p.Gln106His)
17g.41624147C>GCA399511987KRT17c.363G>C (p.Gln121His)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.429G>C
n.150G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.318G>C (p.Gln106His)
17g.41624147C>TCA500206217KRT17c.363G>A (p.Gln121=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.429G>A
n.150G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.318G>A (p.Gln106=)
17g.41624148T>ACA399511991KRT17c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.428A>T
n.149A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
17g.41624148T>CCA399511994KRT17c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.428A>G
n.149A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
17g.41624148T>GCA399511997KRT17c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.428A>C
n.149A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
17g.41624149G>ACA399512002KRT17c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.427C>T
n.148C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
 COSMIC
17g.41624149G>CCA399512005KRT17c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.427C>G
n.148C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
17g.41624149G>TCA399512009KRT17c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.427C>A
n.148C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
17g.41624150G>ACA500206224KRT17c.360C>T (p.Tyr120=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.426C>T
n.147C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
c.315C>T (p.Tyr105=)
17g.41624150G>CCA399512013KRT17c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.426C>G
n.147C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
17g.41624150G>TCA399512017KRT17c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.426C>A
n.147C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
17g.41624151T>ACA399512022KRT17c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.425A>T
n.146A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
17g.41624151T>CCA399512025KRT17c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.425A>G
n.146A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
17g.41624151T>GCA399512027KRT17c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.425A>C
n.146A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
17g.41624152A=CA2260105420KRT17c.358T= (p.Tyr120=)
c.-258T= (n.-258T=)
n.424T=
n.145T=
c.109T= (p.Tyr37=)
c.313T= (p.Tyr105=)
17g.41624152A>CCA399512035KRT17c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.424T>G
n.145T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
17g.41624152A>GCA399512033KRT17c.358T>C (p.Tyr120His)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.424T>C
n.145T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624152A>TCA399512031KRT17c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.424T>A
n.145T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
17g.41624153C>ACA399512042KRT17c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.423G>T
n.144G>T
c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
 dbSNP
17g.41624153C=CA2260105421KRT17c.357G= (p.Trp119=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.423G=
n.144G=
c.108G= (p.Trp36=)
c.312G= (p.Trp104=)
17g.41624153C>GCA399512039KRT17c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.423G>C
n.144G>C
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
17g.41624153C>TCA399512046KRT17c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.423G>A
n.144G>A
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
17g.41624154C>ACA399512049KRT17c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.422G>T
n.143G>T
c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
 gnomAD v4
17g.41624154C>GCA399512054KRT17c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.422G>C
n.143G>C
c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624154C>TCA399512052KRT17c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.422G>A
n.143G>A
c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
17g.41624155A=CA2260105422KRT17c.355T= (p.Trp119=)
c.-261T= (n.-261T=)
n.421T=
n.142T=
c.106T= (p.Trp36=)
c.310T= (p.Trp104=)
17g.41624155A>CCA399512060KRT17c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.421T>G
n.142T>G
c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
17g.41624155A>GCA399512063KRT17c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.421T>C
n.142T>C
c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
 dbSNP
17g.41624155A>TCA399512062KRT17c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.421T>A
n.142T>A
c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
17g.41624156G>ACA500206212KRT17c.354C>T (p.Asp118=)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.420C>T
n.141C>T
c.105C>T (p.Asp35=)
c.309C>T (p.Asp103=)
17g.41624156G>CCA399512066KRT17c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.420C>G
n.141C>G
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
 gnomAD v4
17g.41624156G=CA2260105423KRT17c.354C= (p.Asp118=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.420C=
n.141C=
c.105C= (p.Asp35=)
c.309C= (p.Asp103=)
17g.41624156G>TCA399512069KRT17c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.420C>A
n.141C>A
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624157T>ACA399512072KRT17c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.419A>T
n.140A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
17g.41624157T>CCA399512075KRT17c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.419A>G
n.140A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
17g.41624157T>GCA399512078KRT17c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.419A>C
n.140A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
17g.41624158C>ACA399512082KRT17c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.418G>T
n.139G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
17g.41624158C>GCA399512086KRT17c.352G>C (p.Asp118His)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.418G>C
n.139G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.307G>C (p.Asp103His)
17g.41624158C>TCA399512091KRT17c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.418G>A
n.139G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
17g.41624159A=CA2260105424KRT17c.351T= (p.Arg117=)
c.-265T= (n.-265T=)
n.417T=
n.138T=
c.102T= (p.Arg34=)
c.306T= (p.Arg102=)
17g.41624159A>CCA500206219KRT17c.351T>G (p.Arg117=)
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.417T>G
n.138T>G
c.102T>G (p.Arg34=)
c.306T>G (p.Arg102=)
 gnomAD v4
17g.41624159A>GCA500206220KRT17c.351T>C (p.Arg117=)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.417T>C
n.138T>C
c.102T>C (p.Arg34=)
c.306T>C (p.Arg102=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624159A>TCA500206221KRT17c.351T>A (p.Arg117=)
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.417T>A
n.138T>A
c.102T>A (p.Arg34=)
c.306T>A (p.Arg102=)
17g.41624160C>ACA399512096KRT17c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.416G>T
n.137G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
17g.41624160C=CA2260105425KRT17c.350G= (p.Arg117=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.416G=
n.137G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.305G= (p.Arg102=)
17g.41624160C>GCA399512099KRT17c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.416G>C
n.137G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624160C>TCA8563789KRT17c.350G>A (p.Arg117His)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.416G>A
n.137G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
c.305G>A (p.Arg102His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624161G>ACA8563790KRT17c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.415C>T
n.136C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.304C>T (p.Arg102Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624161G>CCA8563791KRT17c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.415C>G
n.136C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624161G=CA2260105426KRT17c.349C= (p.Arg117=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.415C=
n.136C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.304C= (p.Arg102=)
17g.41624161G>TCA399512108KRT17c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.415C>A
n.136C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.304C>A (p.Arg102Ser)
17g.41624162G>ACA500206226KRT17c.348C>T (p.Ile116=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.414C>T
n.135C>T
c.99C>T (p.Ile33=)
c.303C>T (p.Ile101=)
 gnomAD v4
17g.41624162G>CCA399512113KRT17c.348C>G (p.Ile116Met)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.414C>G
n.135C>G
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
17g.41624162G>TCA500206227KRT17c.348C>A (p.Ile116=)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.414C>A
n.135C>A
c.99C>A (p.Ile33=)
c.303C>A (p.Ile101=)
17g.41624163A=CA2260105427KRT17c.347T= (p.Ile116=)
c.-269T= (n.-269T=)
n.413T=
n.134T=
c.98T= (p.Ile33=)
c.302T= (p.Ile101=)
17g.41624163A>CCA399512116KRT17c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.413T>G
n.134T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624163A>GCA399512118KRT17c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.413T>C
n.134T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
17g.41624163A>TCA399512121KRT17c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.413T>A
n.134T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
 gnomAD v4
17g.41624164T>ACA399512127KRT17c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.412A>T
n.133A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
17g.41624164T>CCA399512129KRT17c.346A>G (p.Ile116Val)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.412A>G
n.133A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
17g.41624164T>GCA399512139KRT17c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.412A>C
n.133A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
17g.41624165C>ACA399512143KRT17c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.411G>T
n.132G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
 gnomAD v4
17g.41624165C>GCA399512145KRT17c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.411G>C
n.132G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
17g.41624165C>TCA500206231KRT17c.345G>A (p.Lys115=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.411G>A
n.132G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
c.300G>A (p.Lys100=)
17g.41624166T>ACA399512149KRT17c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.410A>T
n.131A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
17g.41624166T>CCA399512151KRT17c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.410A>G
n.131A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
17g.41624166T>GCA399512147KRT17c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.410A>C
n.131A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
17g.41624167T>ACA399512153KRT17c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.409A>T
n.130A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
17g.41624167T>CCA399512155KRT17c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.409A>G
n.130A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
17g.41624167T>GCA399512157KRT17c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.409A>C
n.130A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
17g.41624168C>ACA500206234KRT17c.342G>T (p.Val114=)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.408G>T
n.129G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.297G>T (p.Val99=)
17g.41624168C=CA2260105428KRT17c.342G= (p.Val114=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.408G=
n.129G=
c.93G= (p.Val31=)
c.297G= (p.Val99=)
17g.41624168C>GCA500206235KRT17c.342G>C (p.Val114=)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.408G>C
n.129G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.297G>C (p.Val99=)
17g.41624168C>TCA500206236KRT17c.342G>A (p.Val114=)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.408G>A
n.129G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.297G>A (p.Val99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624169A=CA2260105429KRT17c.341T= (p.Val114=)
c.-275T= (n.-275T=)
n.407T=
n.128T=
c.92T= (p.Val31=)
c.296T= (p.Val99=)
17g.41624169A>CCA399512160KRT17c.341T>G (p.Val114Gly)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.407T>G
n.128T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
 dbSNP
17g.41624169A>GCA399512162KRT17c.341T>C (p.Val114Ala)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.407T>C
n.128T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
17g.41624169A>TCA399512163KRT17c.341T>A (p.Val114Glu)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.407T>A
n.128T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
17g.41624170C>ACA399512166KRT17c.340G>T (p.Val114Leu)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.406G>T
n.127G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
17g.41624170C>GCA399512168KRT17c.340G>C (p.Val114Leu)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.406G>C
n.127G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
17g.41624170C>TCA399512170KRT17c.340G>A (p.Val114Met)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.406G>A
n.127G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
17g.41624171C>ACA399512172KRT17c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.405G>T
n.126G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
17g.41624171C=CA2260105430KRT17c.339G= (p.Glu113=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.405G=
n.126G=
c.90G= (p.Glu30=)
c.294G= (p.Glu98=)
17g.41624171C>GCA399512174KRT17c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.405G>C
n.126G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
 dbSNP
17g.41624171C>TCA500206240KRT17c.339G>A (p.Glu113=)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.405G>A
n.126G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.294G>A (p.Glu98=)
17g.41624172T>ACA399512179KRT17c.338A>T (p.Glu113Val)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.404A>T
n.125A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
17g.41624172T>CCA399512181KRT17c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.404A>G
n.125A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
17g.41624172T>GCA399512177KRT17c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.404A>C
n.125A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
17g.41624173C>ACA399512184KRT17c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.403G>T
n.124G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
17g.41624173C=CA2260105431KRT17c.337G= (p.Glu113=)
c.-279G= (n.-279G=)
n.403G=
n.124G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.292G= (p.Glu98=)
17g.41624173C>GCA399512186KRT17c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.403G>C
n.124G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
 gnomAD v4
17g.41624173C>TCA399512188KRT17c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.403G>A
n.124G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
 dbSNP
17g.41624174C>ACA500206244KRT17c.336G>T (p.Leu112=)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.402G>T
n.123G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.291G>T (p.Leu97=)
17g.41624174C=CA2260105432KRT17c.336G= (p.Leu112=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.402G=
n.123G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.291G= (p.Leu97=)
17g.41624174C>GCA500206245KRT17c.336G>C (p.Leu112=)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.402G>C
n.123G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.291G>C (p.Leu97=)
17g.41624174C>TCA500206246KRT17c.336G>A (p.Leu112=)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.402G>A
n.123G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.291G>A (p.Leu97=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624175A>CCA399512190KRT17c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.401T>G
n.122T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
17g.41624175A>GCA399512192KRT17c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.401T>C
n.122T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
17g.41624175A>TCA399512194KRT17c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.401T>A
n.122T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
17g.41624176G>ACA500206247KRT17c.334C>T (p.Leu112=)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.400C>T
n.121C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.289C>T (p.Leu97=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624176G>CCA399512196KRT17c.334C>G (p.Leu112Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.400C>G
n.121C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
17g.41624176G=CA2260105433KRT17c.334C= (p.Leu112=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.400C=
n.121C=
c.85C= (p.Leu29=)
c.289C= (p.Leu97=)
17g.41624176G>TCA399512198KRT17c.334C>A (p.Leu112Met)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.400C>A
n.121C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
17g.41624177C>ACA399512199KRT17c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.399G>T
n.120G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
17g.41624177C=CA2260105434KRT17c.333G= (p.Glu111=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.399G=
n.120G=
c.84G= (p.Glu28=)
c.288G= (p.Glu96=)
17g.41624177C>GCA399512201KRT17c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.399G>C
n.120G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
17g.41624177C>TCA8563792KRT17c.333G>A (p.Glu111=)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.399G>A
n.120G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.288G>A (p.Glu96=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624178T>ACA399512209KRT17c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.398A>T
n.119A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
17g.41624178T>CCA399512211KRT17c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.398A>G
n.119A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
17g.41624178T>GCA8563793KRT17c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.398A>C
n.119A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624178T=CA2260105435KRT17c.332A= (p.Glu111=)
c.-284A= (n.-284A=)
n.398A=
n.119A=
c.83A= (p.Glu28=)
c.287A= (p.Glu96=)
17g.41624179C>ACA399512217KRT17c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.397G>T
n.118G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
17g.41624179C>GCA399512219KRT17c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.397G>C
n.118G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
17g.41624179C>TCA399512215KRT17c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.397G>A
n.118G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
17g.41624180A=CA2260105436KRT17c.330T= (p.Thr110=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.396T=
n.117T=
c.81T= (p.Thr27=)
c.285T= (p.Thr95=)
17g.41624180A>CCA500206252KRT17c.330T>G (p.Thr110=)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.396T>G
n.117T>G
c.81T>G (p.Thr27=)
c.285T>G (p.Thr95=)
17g.41624180A>GCA500206254KRT17c.330T>C (p.Thr110=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.396T>C
n.117T>C
c.81T>C (p.Thr27=)
c.285T>C (p.Thr95=)
 dbSNP
17g.41624180A>TCA500206255KRT17c.330T>A (p.Thr110=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.396T>A
n.117T>A
c.81T>A (p.Thr27=)
c.285T>A (p.Thr95=)
17g.41624181G>ACA399512226KRT17c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.395C>T
n.116C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
17g.41624181G>CCA399512222KRT17c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.395C>G
n.116C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
17g.41624181G>TCA399512223KRT17c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.395C>A
n.116C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
17g.41624182T>ACA399512229KRT17c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.394A>T
n.115A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
 gnomAD v4
17g.41624182T>CCA399512231KRT17c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.394A>G
n.115A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
 dbSNP
17g.41624182T>GCA399512233KRT17c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.394A>C
n.115A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
17g.41624183G>ACA500206259KRT17c.327C>T (p.Asn109=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.393C>T
n.114C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
c.282C>T (p.Asn94=)
17g.41624183G>CCA399512234KRT17c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.393C>G
n.114C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
17g.41624183G>TCA399512236KRT17c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.393C>A
n.114C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
17g.41624184T>ACA399512239KRT17c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.392A>T
n.113A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
17g.41624184T>CCA399512241KRT17c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.392A>G
n.113A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
 dbSNP
17g.41624184T>GCA399512243KRT17c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.392A>C
n.113A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
17g.41624184T=CA2260105437KRT17c.326A= (p.Asn109=)
c.-290A= (n.-290A=)
n.392A=
n.113A=
c.77A= (p.Asn26=)
c.281A= (p.Asn94=)
17g.41624185T>ACA399512246KRT17c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.391A>T
n.112A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
17g.41624185T>CCA216627KRT17c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.391A>G
n.112A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624185T>GCA399512249KRT17c.325A>C (p.Asn109His)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.391A>C
n.112A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
c.280A>C (p.Asn94His)
17g.41624185T=CA2260105438KRT17c.325A= (p.Asn109=)
c.-291A= (n.-291A=)
n.391A=
n.112A=
c.76A= (p.Asn26=)
c.280A= (p.Asn94=)
17g.41624186G>ACA500206263KRT17c.324C>T (p.Ala108=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.390C>T
n.111C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
c.279C>T (p.Ala93=)
17g.41624186G>CCA500206265KRT17c.324C>G (p.Ala108=)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.390C>G
n.111C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
c.279C>G (p.Ala93=)
17g.41624186G>TCA500206264KRT17c.324C>A (p.Ala108=)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.390C>A
n.111C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
c.279C>A (p.Ala93=)
17g.41624187G>ACA399512256KRT17c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.389C>T
n.110C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
17g.41624187G>CCA399512252KRT17c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.389C>G
n.110C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
 gnomAD v4
17g.41624187G>TCA399512254KRT17c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.389C>A
n.110C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
17g.41624188C>ACA399512259KRT17c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.388G>T
n.109G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
17g.41624188C=CA2260105439KRT17c.322G= (p.Ala108=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.388G=
n.109G=
c.73G= (p.Ala25=)
c.277G= (p.Ala93=)
17g.41624188C>GCA399512261KRT17c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.388G>C
n.109G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
17g.41624188C>TCA290686013KRT17c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.388G>A
n.109G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
 dbSNP
17g.41624189_41624192dupCA2637840889KRT17c.319_322dup (p.Ala108GlyfsTer5)
c.-297_-294dup (n.-297_-294dup)
n.385_388dup
n.106_109dup
c.72_73dup
c.274_277dup (p.Ala93GlyfsTer5)
 gnomAD v4
17g.41624189C>ACA399512266KRT17c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.387G>T
n.108G>T
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
17g.41624189C>GCA399512268KRT17c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.387G>C
n.108G>C
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
17g.41624189C>TCA399512270KRT17c.321G>A (p.Glu107=)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.387G>A
n.108G>A
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
17g.41624190T>ACA399512273KRT17c.320A>T (p.Glu107Val)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.386A>T
n.107A>T
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
17g.41624190T>CCA399512275KRT17c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.386A>G
n.107A>G
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
17g.41624190T>GCA399512277KRT17c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.386A>C
n.107A>C
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
17g.41624191C>ACA399512280KRT17c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.385G>T
n.106G>T
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
17g.41624191C=CA2260105440KRT17c.319G= (p.Glu107=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.385G=
n.106G=
c.72G= (p.Met24=)
c.274G= (p.Glu92=)
17g.41624191C>GCA399512281KRT17c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.385G>C
n.106G>C
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
17g.41624191C>TCA8563794KRT17c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.385G>A
n.106G>A
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624192C>ACA399512287KRT17c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.384G>T
n.105G>T
c.72-1G>T (n.72-1G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
17g.41624192C>GCA399512285KRT17c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.384G>C
n.105G>C
c.72-1G>C (n.72-1G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
17g.41624192C>TCA399512284KRT17c.318G>A (p.Glu106=)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.384G>A
n.105G>A
c.72-1G>A (n.72-1G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
 gnomAD v4
17g.41624193T>ACA399512290KRT17c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.383A>T
n.104A>T
c.72-2A>T (n.72-2A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
17g.41624193T>CCA399512293KRT17c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.383A>G
n.104A>G
c.72-2A>G (n.72-2A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
17g.41624193T>GCA399512294KRT17c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.383A>C
n.104A>C
c.72-2A>C (n.72-2A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
17g.41624194C>ACA399512298KRT17c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.382G>T
n.103G>T
c.72-3G>T (n.72-3G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
17g.41624194C=CA2260105441KRT17c.316G= (p.Glu106=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.382G=
n.103G=
c.72-3G= (n.72-3G=)
c.271G= (p.Glu91=)
17g.41624194C>GCA399512299KRT17c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.382G>C
n.103G>C
c.72-3G>C (n.72-3G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
17g.41624194C>TCA399512302KRT17c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.382G>A
n.103G>A
c.72-3G>A (n.72-3G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624195C>ACA500206275KRT17c.315G>T (p.Leu105=)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.381G>T
n.102G>T
c.72-4G>T (n.72-4G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
17g.41624195C>GCA500206276KRT17c.315G>C (p.Leu105=)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.381G>C
n.102G>C
c.72-4G>C (n.72-4G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
17g.41624195C>TCA500206277KRT17c.315G>A (p.Leu105=)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.381G>A
n.102G>A
c.72-4G>A (n.72-4G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
17g.41624196A=CA2260105442KRT17c.314T= (p.Leu105=)
c.-302T= (n.-302T=)
n.380T=
n.101T=
c.72-5T= (n.72-5T=)
c.269T= (p.Leu90=)
17g.41624196A>CCA399512309KRT17c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.380T>G
n.101T>G
c.72-5T>G (n.72-5T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
17g.41624196A>GCA399512304KRT17c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.380T>C
n.101T>C
c.72-5T>C (n.72-5T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
 dbSNP
17g.41624196A>TCA399512307KRT17c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.380T>A
n.101T>A
c.72-5T>A (n.72-5T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
17g.41624197G>ACA500206280KRT17c.313C>T (p.Leu105=)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.379C>T
n.100C>T
c.72-6C>T (n.72-6C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
17g.41624197G>CCA399512312KRT17c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.379C>G
n.100C>G
c.72-6C>G (n.72-6C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
17g.41624197G>TCA399512314KRT17c.313C>A (p.Leu105Met)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.379C>A
n.100C>A
c.72-6C>A (n.72-6C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
17g.41624198G>ACA500206281KRT17c.312C>T (p.Ala104=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.378C>T
n.99C>T
c.72-7C>T (n.72-7C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624198G>CCA500206285KRT17c.312C>G (p.Ala104=)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.378C>G
n.99C>G
c.72-7C>G (n.72-7C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624198G=CA2260105443KRT17c.312C= (p.Ala104=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.378C=
n.99C=
c.72-7C= (n.72-7C=)
c.267C= (p.Ala89=)
17g.41624198G>TCA500206283KRT17c.312C>A (p.Ala104=)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.378C>A
n.99C>A
c.72-7C>A (n.72-7C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
17g.41624199G>ACA399512315KRT17c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.377C>T
n.98C>T
c.72-8C>T (n.72-8C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
 gnomAD v4
17g.41624199G>CCA399512316KRT17c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.377C>G
n.98C>G
c.72-8C>G (n.72-8C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
17g.41624199G>TCA399512319KRT17c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.377C>A
n.98C>A
c.72-8C>A (n.72-8C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
 COSMIC
17g.41624200C>ACA399512320KRT17c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.376G>T
n.97G>T
c.72-9G>T (n.72-9G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
17g.41624200C=CA2260105444KRT17c.310G= (p.Ala104=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.376G=
n.97G=
c.72-9G= (n.72-9G=)
c.265G= (p.Ala89=)
17g.41624200C>GCA399512324KRT17c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.376G>C
n.97G>C
c.72-9G>C (n.72-9G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
17g.41624200C>TCA8563795KRT17c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.376G>A
n.97G>A
c.72-9G>A (n.72-9G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624201A=CA2260105445KRT17c.309T= (p.Arg103=)
c.-307T= (n.-307T=)
n.375T=
n.96T=
c.72-10T= (n.72-10T=)
c.264T= (p.Arg88=)
17g.41624201A>CCA500206290KRT17c.309T>G (p.Arg103=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.375T>G
n.96T>G
c.72-10T>G (n.72-10T>G)
c.264T>G (p.Arg88=)
17g.41624201A>GCA216625KRT17c.309T>C (p.Arg103=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.375T>C
n.96T>C
c.72-10T>C (n.72-10T>C)
c.264T>C (p.Arg88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624201A>TCA500206291KRT17c.309T>A (p.Arg103=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.375T>A
n.96T>A
c.72-10T>A (n.72-10T>A)
c.264T>A (p.Arg88=)
17g.41624202C>ACA399512328KRT17c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.374G>T
n.95G>T
c.72-11G>T (n.72-11G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 gnomAD v4
17g.41624202C=CA2260105446KRT17c.308G= (p.Arg103=)
c.-308G= (n.-308G=)
n.374G=
n.95G=
c.72-11G= (n.72-11G=)
c.263G= (p.Arg88=)
17g.41624202C>GCA399512330KRT17c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.374G>C
n.95G>C
c.72-11G>C (n.72-11G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
17g.41624202C>TCA399512332KRT17c.308G>A (p.Arg103His)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.374G>A
n.95G>A
c.72-11G>A (n.72-11G>A)
c.263G>A (p.Arg88His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624203G>ACA8563796KRT17c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.373C>T
n.94C>T
c.72-12C>T (n.72-12C>T)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624203G>CCA399512335KRT17c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.373C>G
n.94C>G
c.72-12C>G (n.72-12C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
17g.41624203G=CA2260105447KRT17c.307C= (p.Arg103=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.373C=
n.94C=
c.72-12C= (n.72-12C=)
c.262C= (p.Arg88=)
17g.41624203G>TCA399512338KRT17c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.373C>A
n.94C>A
c.72-12C>A (n.72-12C>A)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
 gnomAD v4
17g.41624204C>ACA8563797KRT17c.306G>T (p.Val102=)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.372G>T
n.93G>T
c.72-13G>T (n.72-13G>T)
c.261G>T (p.Val87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624204C=CA2260105448KRT17c.306G= (p.Val102=)
c.-310G= (n.-310G=)
n.372G=
n.93G=
c.72-13G= (n.72-13G=)
c.261G= (p.Val87=)
17g.41624204C>GCA500206296KRT17c.306G>C (p.Val102=)
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.372G>C
n.93G>C
c.72-13G>C (n.72-13G>C)
c.261G>C (p.Val87=)
17g.41624204C>TCA500206298KRT17c.306G>A (p.Val102=)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.372G>A
n.93G>A
c.72-13G>A (n.72-13G>A)
c.261G>A (p.Val87=)
17g.41624205A>CCA399512342KRT17c.305T>G (p.Val102Gly)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.371T>G
n.92T>G
c.72-14T>G (n.72-14T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
17g.41624205A>GCA399512344KRT17c.305T>C (p.Val102Ala)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.371T>C
n.92T>C
c.72-14T>C (n.72-14T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
17g.41624205A>TCA399512347KRT17c.305T>A (p.Val102Glu)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.371T>A
n.92T>A
c.72-14T>A (n.72-14T>A)
c.260T>A (p.Val87Glu)
17g.41624206C>ACA399512352KRT17c.304G>T (p.Val102Leu)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.370G>T
n.91G>T
c.72-15G>T (n.72-15G>T)
c.259G>T (p.Val87Leu)
17g.41624206C=CA2260105449KRT17c.304G= (p.Val102=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.370G=
n.91G=
c.72-15G= (n.72-15G=)
c.259G= (p.Val87=)
17g.41624206C>GCA399512350KRT17c.304G>C (p.Val102Leu)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.370G>C
n.91G>C
c.72-15G>C (n.72-15G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
17g.41624206C>TCA216624KRT17c.304G>A (p.Val102Met)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.370G>A
n.91G>A
c.72-15G>A (n.72-15G>A)
c.259G>A (p.Val87Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624206_41624215delinsCCTTGTCCAGCA2260105450KRT17c.295_304delinsCTGGACAAGG (p.Leu99=)
c.-312-9_-312delinsCTGGACAAGG
n.361_370delinsCTGGACAAGG
n.82_91delinsCTGGACAAGG
c.71+19_72-15delinsCTGGACAAGG (n.71+19_72-15delinsCTGGACAAGG)
c.250_259delinsCTGGACAAGG (p.Leu84=)
17g.41624207C>ACA399512354KRT17c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.-312-1G>T (n.-312-1G>T)
n.369G>T
n.90G>T
c.72-16G>T (n.72-16G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
17g.41624207C=CA2260105451KRT17c.303G= (p.Lys101=)
c.-312-1G= (n.-312-1G=)
n.369G=
n.90G=
c.72-16G= (n.72-16G=)
c.258G= (p.Lys86=)
17g.41624207C>GCA399512357KRT17c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.-312-1G>C (n.-312-1G>C)
n.369G>C
n.90G>C
c.72-16G>C (n.72-16G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
 dbSNP
17g.41624207C>TCA500206305KRT17c.303G>A (p.Lys101=)
c.-312-1G>A (n.-312-1G>A)
n.369G>A
n.90G>A
c.72-16G>A (n.72-16G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
 gnomAD v4
17g.41624207_41624215delCA216621KRT17c.295_303del (p.Leu99_Lys101del)
c.-312-9_-312-1del (n.-312-9_-312-1del)
n.361_369del
n.82_90del
c.71+19_72-16del (n.71+19_72-16del)
c.250_258del (p.Leu84_Lys86del)
 ClinVar dbSNP
17g.41624208T>ACA399512360KRT17c.302A>T (p.Lys101Met)
c.-312-2A>T (n.-312-2A>T)
n.368A>T
n.89A>T
c.72-17A>T (n.72-17A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
17g.41624208T>CCA399512362KRT17c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.-312-2A>G (n.-312-2A>G)
n.368A>G
n.89A>G
c.72-17A>G (n.72-17A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624208T>GCA399512364KRT17c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.-312-2A>C (n.-312-2A>C)
n.368A>C
n.89A>C
c.72-17A>C (n.72-17A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
17g.41624208T=CA2260105452KRT17c.302A= (p.Lys101=)
c.-312-2A= (n.-312-2A=)
n.368A=
n.89A=
c.72-17A= (n.72-17A=)
c.257A= (p.Lys86=)
17g.41624209T>ACA399512371KRT17c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.-312-3A>T (n.-312-3A>T)
n.367A>T
n.88A>T
c.72-18A>T (n.72-18A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
17g.41624209T>CCA399512367KRT17c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.-312-3A>G (n.-312-3A>G)
n.367A>G
n.88A>G
c.72-18A>G (n.72-18A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
17g.41624209T>GCA399512370KRT17c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.-312-3A>C (n.-312-3A>C)
n.367A>C
n.88A>C
c.72-18A>C (n.72-18A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
17g.41624210G>ACA500206307KRT17c.300C>T (p.Asp100=)
c.-312-4C>T (n.-312-4C>T)
n.366C>T
n.87C>T
c.72-19C>T (n.72-19C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
17g.41624210G>CCA399512373KRT17c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.-312-4C>G (n.-312-4C>G)
n.366C>G
n.87C>G
c.72-19C>G (n.72-19C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
17g.41624210G>TCA399512374KRT17c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.-312-4C>A (n.-312-4C>A)
n.366C>A
n.87C>A
c.72-19C>A (n.72-19C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41624211T>ACA399512376KRT17c.299A>T (p.Asp100Val)
c.-312-5A>T (n.-312-5A>T)
n.365A>T
n.86A>T
c.72-20A>T (n.72-20A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
17g.41624211T>CCA399512377KRT17c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-312-5A>G (n.-312-5A>G)
n.365A>G
n.86A>G
c.72-20A>G (n.72-20A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
17g.41624211T>GCA399512379KRT17c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-312-5A>C (n.-312-5A>C)
n.365A>C
n.86A>C
c.72-20A>C (n.72-20A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
17g.41624211_41624223delinsTCCAGGTAGGAGGCA2260105453KRT17c.287_299delinsCCTCCTACCTGGA (p.Ala96=)
c.-312-17_-312-5delinsCCTCCTACCTGGA (n.-312-17_-312-5delinsCCTCCTACCTGGA)
n.353_365delinsCCTCCTACCTGGA
n.74_86delinsCCTCCTACCTGGA
c.71+11_72-20delinsCCTCCTACCTGGA (n.71+11_72-20delinsCCTCCTACCTGGA)
c.242_254delinsCCTCCTACCTGGA (p.Ala81=)
17g.41624212C>ACA399512388KRT17c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-312-6G>T (n.-312-6G>T)
n.364G>T
n.85G>T
c.72-21G>T (n.72-21G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
17g.41624212C>GCA399512383KRT17c.298G>C (p.Asp100His)
c.-312-6G>C (n.-312-6G>C)
n.364G>C
n.85G>C
c.72-21G>C (n.72-21G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
17g.41624212C>TCA399512387KRT17c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-312-6G>A (n.-312-6G>A)
n.364G>A
n.85G>A
c.72-21G>A (n.72-21G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
17g.41624217_41624228delCA216616KRT17c.287_298del (p.Ala96_Leu99del)
c.-312-17_-312-6del (n.-312-17_-312-6del)
n.353_364del
n.74_85del
c.71+11_72-21del (n.71+11_72-21del)
c.242_253del (p.Ala81_Leu84del)
 ClinVar dbSNP
17g.41624212_41624236delinsCCAGGTAGGAGGCCAGGCGGTCATTCA2260105454KRT17c.274_298delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG (p.Asn92=)
c.-312-30_-312-6delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG (n.-312-30_-312-6delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG)
n.340_364delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG
n.61_85delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG
c.69_72-21delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG
c.229_253delinsAATGACCGCCTGGCCTCCTACCTGG (p.Asn77=)

Number of alleles fetched