Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624036_41624038delCA2576268164KRT17c.432+44_432+46del (n.432+44_432+46del)
c.-184+44_-184+46del (n.-184+44_-184+46del)
n.498+44_498+46del
n.219+44_219+46del
c.183+44_183+46del (n.183+44_183+46del)
c.387+44_387+46del (n.387+44_387+46del)
17g.41624036A=CA2260105357KRT17c.432+42T= (n.432+42T=)
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17g.41624036A>TCA626215512KRT17c.432+42T>A (n.432+42T>A)
c.-184+42T>A (n.-184+42T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624037A>CCA2569283546KRT17c.432+41T>G (n.432+41T>G)
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17g.41624038G>CCA2565814169KRT17c.432+40C>G (n.432+40C>G)
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17g.41624039T>CCA626215513KRT17c.432+39A>G (n.432+39A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624039T=CA2260105358KRT17c.432+39A= (n.432+39A=)
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17g.41624040C=CA2260105359KRT17c.432+38G= (n.432+38G=)
c.-184+38G= (n.-184+38G=)
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17g.41624040C>GCA8563754KRT17c.432+38G>C (n.432+38G>C)
c.-184+38G>C (n.-184+38G>C)
n.498+38G>C
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c.183+38G>C (n.183+38G>C)
c.387+38G>C (n.387+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624040C>TCA2260105360KRT17c.432+38G>A (n.432+38G>A)
c.-184+38G>A (n.-184+38G>A)
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n.219+38G>A
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c.387+38G>A (n.387+38G>A)
 dbSNP
17g.41624041A>CCA2576268165KRT17c.432+37T>G (n.432+37T>G)
c.-184+37T>G (n.-184+37T>G)
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c.183+37T>G (n.183+37T>G)
c.387+37T>G (n.387+37T>G)
17g.41624041A>GCA2576268166KRT17c.432+37T>C (n.432+37T>C)
c.-184+37T>C (n.-184+37T>C)
n.498+37T>C
n.219+37T>C
c.183+37T>C (n.183+37T>C)
c.387+37T>C (n.387+37T>C)
17g.41624043_41624044delinsGCCA2260105361KRT17c.432+34_432+35delinsGC (n.432+34_432+35delinsGC)
c.-184+34_-184+35delinsGC (n.-184+34_-184+35delinsGC)
n.498+34_498+35delinsGC
n.219+34_219+35delinsGC
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c.387+34_387+35delinsGC (n.387+34_387+35delinsGC)
17g.41624044C>ACA2637840873KRT17c.432+34G>T (n.432+34G>T)
c.-184+34G>T (n.-184+34G>T)
n.498+34G>T
n.219+34G>T
c.183+34G>T (n.183+34G>T)
c.387+34G>T (n.387+34G>T)
 gnomAD v4
17g.41624044C=CA2260105362KRT17c.432+34G= (n.432+34G=)
c.-184+34G= (n.-184+34G=)
n.498+34G=
n.219+34G=
c.183+34G= (n.183+34G=)
c.387+34G= (n.387+34G=)
17g.41624044C>GCA626215514KRT17c.432+34G>C (n.432+34G>C)
c.-184+34G>C (n.-184+34G>C)
n.498+34G>C
n.219+34G>C
c.183+34G>C (n.183+34G>C)
c.387+34G>C (n.387+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624044C>TCA8563756KRT17c.432+34G>A (n.432+34G>A)
c.-184+34G>A (n.-184+34G>A)
n.498+34G>A
n.219+34G>A
c.183+34G>A (n.183+34G>A)
c.387+34G>A (n.387+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624049dupCA8563755KRT17c.432+34dup (n.432+34dup)
c.-184+34dup (n.-184+34dup)
n.498+34dup
n.219+34dup
c.183+34dup (n.183+34dup)
c.387+34dup (n.387+34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624049delCA656639892KRT17c.432+34del (n.432+34del)
c.-184+34del (n.-184+34del)
n.498+34del
n.219+34del
c.183+34del (n.183+34del)
c.387+34del (n.387+34del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.41624048_41624058delCA2637840871KRT17c.432+24_432+34del (n.432+24_432+34del)
c.-184+24_-184+34del (n.-184+24_-184+34del)
n.498+24_498+34del
n.219+24_219+34del
c.183+24_183+34del (n.183+24_183+34del)
c.387+24_387+34del (n.387+24_387+34del)
 gnomAD v4
17g.41624047_41624058delCA2637840872KRT17c.432+23_432+34del (n.432+23_432+34del)
c.-184+23_-184+34del (n.-184+23_-184+34del)
n.498+23_498+34del
n.219+23_219+34del
c.183+23_183+34del (n.183+23_183+34del)
c.387+23_387+34del (n.387+23_387+34del)
 gnomAD v4
17g.41624045C=CA2260105363KRT17c.432+33G= (n.432+33G=)
c.-184+33G= (n.-184+33G=)
n.498+33G=
n.219+33G=
c.183+33G= (n.183+33G=)
c.387+33G= (n.387+33G=)
17g.41624045C>TCA983761275KRT17c.432+33G>A (n.432+33G>A)
c.-184+33G>A (n.-184+33G>A)
n.498+33G>A
n.219+33G>A
c.183+33G>A (n.183+33G>A)
c.387+33G>A (n.387+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624046C>ACA8563757KRT17c.432+32G>T (n.432+32G>T)
c.-184+32G>T (n.-184+32G>T)
n.498+32G>T
n.219+32G>T
c.183+32G>T (n.183+32G>T)
c.387+32G>T (n.387+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624046C=CA2260105364KRT17c.432+32G= (n.432+32G=)
c.-184+32G= (n.-184+32G=)
n.498+32G=
n.219+32G=
c.183+32G= (n.183+32G=)
c.387+32G= (n.387+32G=)
17g.41624046C>GCA2637840875KRT17c.432+32G>C (n.432+32G>C)
c.-184+32G>C (n.-184+32G>C)
n.498+32G>C
n.219+32G>C
c.183+32G>C (n.183+32G>C)
c.387+32G>C (n.387+32G>C)
 gnomAD v4
17g.41624046C>TCA2576268167KRT17c.432+32G>A (n.432+32G>A)
c.-184+32G>A (n.-184+32G>A)
n.498+32G>A
n.219+32G>A
c.183+32G>A (n.183+32G>A)
c.387+32G>A (n.387+32G>A)
17g.41624046_41624047insACA656639896KRT17c.432+31_432+32insT (n.432+31_432+32insT)
c.-184+31_-184+32insT (n.-184+31_-184+32insT)
n.498+31_498+32insT
n.219+31_219+32insT
c.183+31_183+32insT (n.183+31_183+32insT)
c.387+31_387+32insT (n.387+31_387+32insT)
17g.41624047C>ACA2637840876KRT17c.432+31G>T (n.432+31G>T)
c.-184+31G>T (n.-184+31G>T)
n.498+31G>T
n.219+31G>T
c.183+31G>T (n.183+31G>T)
c.387+31G>T (n.387+31G>T)
 gnomAD v4
17g.41624047C>TCA2637840877KRT17c.432+31G>A (n.432+31G>A)
c.-184+31G>A (n.-184+31G>A)
n.498+31G>A
n.219+31G>A
c.183+31G>A (n.183+31G>A)
c.387+31G>A (n.387+31G>A)
 gnomAD v4
17g.41624048C>GCA2637840878KRT17c.432+30G>C (n.432+30G>C)
c.-184+30G>C (n.-184+30G>C)
n.498+30G>C
n.219+30G>C
c.183+30G>C (n.183+30G>C)
c.387+30G>C (n.387+30G>C)
 gnomAD v4
17g.41624049C>ACA2260105365KRT17c.432+29G>T (n.432+29G>T)
c.-184+29G>T (n.-184+29G>T)
n.498+29G>T
n.219+29G>T
c.183+29G>T (n.183+29G>T)
c.387+29G>T (n.387+29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624049C=CA2260105366KRT17c.432+29G= (n.432+29G=)
c.-184+29G= (n.-184+29G=)
n.498+29G=
n.219+29G=
c.183+29G= (n.183+29G=)
c.387+29G= (n.387+29G=)
17g.41624049C>GCA2637840879KRT17c.432+29G>C (n.432+29G>C)
c.-184+29G>C (n.-184+29G>C)
n.498+29G>C
n.219+29G>C
c.183+29G>C (n.183+29G>C)
c.387+29G>C (n.387+29G>C)
 gnomAD v4
17g.41624049C>TCA8563758KRT17c.432+29G>A (n.432+29G>A)
c.-184+29G>A (n.-184+29G>A)
n.498+29G>A
n.219+29G>A
c.183+29G>A (n.183+29G>A)
c.387+29G>A (n.387+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624050G>ACA8563759KRT17c.432+28C>T (n.432+28C>T)
c.-184+28C>T (n.-184+28C>T)
n.498+28C>T
n.219+28C>T
c.183+28C>T (n.183+28C>T)
c.387+28C>T (n.387+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624050G>CCA2637840880KRT17c.432+28C>G (n.432+28C>G)
c.-184+28C>G (n.-184+28C>G)
n.498+28C>G
n.219+28C>G
c.183+28C>G (n.183+28C>G)
c.387+28C>G (n.387+28C>G)
 gnomAD v4
17g.41624050G=CA2260105367KRT17c.432+28C= (n.432+28C=)
c.-184+28C= (n.-184+28C=)
n.498+28C=
n.219+28C=
c.183+28C= (n.183+28C=)
c.387+28C= (n.387+28C=)
17g.41624051G>ACA8563760KRT17c.432+27C>T (n.432+27C>T)
c.-184+27C>T (n.-184+27C>T)
n.498+27C>T
n.219+27C>T
c.183+27C>T (n.183+27C>T)
c.387+27C>T (n.387+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624051G=CA2260105368KRT17c.432+27C= (n.432+27C=)
c.-184+27C= (n.-184+27C=)
n.498+27C=
n.219+27C=
c.183+27C= (n.183+27C=)
c.387+27C= (n.387+27C=)
17g.41624052A>CCA2637840881KRT17c.432+26T>G (n.432+26T>G)
c.-184+26T>G (n.-184+26T>G)
n.498+26T>G
n.219+26T>G
c.183+26T>G (n.183+26T>G)
c.387+26T>G (n.387+26T>G)
 gnomAD v4
17g.41624053G>ACA8563761KRT17c.432+25C>T (n.432+25C>T)
c.-184+25C>T (n.-184+25C>T)
n.498+25C>T
n.219+25C>T
c.183+25C>T (n.183+25C>T)
c.387+25C>T (n.387+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624053G=CA2260105369KRT17c.432+25C= (n.432+25C=)
c.-184+25C= (n.-184+25C=)
n.498+25C=
n.219+25C=
c.183+25C= (n.183+25C=)
c.387+25C= (n.387+25C=)
17g.41624055C>ACA2576268168KRT17c.432+23G>T (n.432+23G>T)
c.-184+23G>T (n.-184+23G>T)
n.498+23G>T
n.219+23G>T
c.183+23G>T (n.183+23G>T)
c.387+23G>T (n.387+23G>T)
 gnomAD v4
17g.41624055C=CA2260105370KRT17c.432+23G= (n.432+23G=)
c.-184+23G= (n.-184+23G=)
n.498+23G=
n.219+23G=
c.183+23G= (n.183+23G=)
c.387+23G= (n.387+23G=)
17g.41624055C>GCA626215515KRT17c.432+23G>C (n.432+23G>C)
c.-184+23G>C (n.-184+23G>C)
n.498+23G>C
n.219+23G>C
c.183+23G>C (n.183+23G>C)
c.387+23G>C (n.387+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624055C>TCA8563762KRT17c.432+23G>A (n.432+23G>A)
c.-184+23G>A (n.-184+23G>A)
n.498+23G>A
n.219+23G>A
c.183+23G>A (n.183+23G>A)
c.387+23G>A (n.387+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624056C=CA2260105371KRT17c.432+22G= (n.432+22G=)
c.-184+22G= (n.-184+22G=)
n.498+22G=
n.219+22G=
c.183+22G= (n.183+22G=)
c.387+22G= (n.387+22G=)
17g.41624056C>GCA626215516KRT17c.432+22G>C (n.432+22G>C)
c.-184+22G>C (n.-184+22G>C)
n.498+22G>C
n.219+22G>C
c.183+22G>C (n.183+22G>C)
c.387+22G>C (n.387+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624056C>TCA2576268169KRT17c.432+22G>A (n.432+22G>A)
c.-184+22G>A (n.-184+22G>A)
n.498+22G>A
n.219+22G>A
c.183+22G>A (n.183+22G>A)
c.387+22G>A (n.387+22G>A)
 gnomAD v4
17g.41624057C>ACA2637840882KRT17c.432+21G>T (n.432+21G>T)
c.-184+21G>T (n.-184+21G>T)
n.498+21G>T
n.219+21G>T
c.183+21G>T (n.183+21G>T)
c.387+21G>T (n.387+21G>T)
 gnomAD v4
17g.41624059T>CCA2637840883KRT17c.432+19A>G (n.432+19A>G)
c.-184+19A>G (n.-184+19A>G)
n.498+19A>G
n.219+19A>G
c.183+19A>G (n.183+19A>G)
c.387+19A>G (n.387+19A>G)
 gnomAD v4
17g.41624060C>TCA2637840884KRT17c.432+18G>A (n.432+18G>A)
c.-184+18G>A (n.-184+18G>A)
n.498+18G>A
n.219+18G>A
c.183+18G>A (n.183+18G>A)
c.387+18G>A (n.387+18G>A)
 gnomAD v4
17g.41624065C=CA2260105372KRT17c.432+13G= (n.432+13G=)
c.-184+13G= (n.-184+13G=)
n.498+13G=
n.219+13G=
c.183+13G= (n.183+13G=)
c.387+13G= (n.387+13G=)
17g.41624065C>TCA8563763KRT17c.432+13G>A (n.432+13G>A)
c.-184+13G>A (n.-184+13G>A)
n.498+13G>A
n.219+13G>A
c.183+13G>A (n.183+13G>A)
c.387+13G>A (n.387+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624066A=CA2260105373KRT17c.432+12T= (n.432+12T=)
c.-184+12T= (n.-184+12T=)
n.498+12T=
n.219+12T=
c.183+12T= (n.183+12T=)
c.387+12T= (n.387+12T=)
17g.41624066A>GCA626215517KRT17c.432+12T>C (n.432+12T>C)
c.-184+12T>C (n.-184+12T>C)
n.498+12T>C
n.219+12T>C
c.183+12T>C (n.183+12T>C)
c.387+12T>C (n.387+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624068C=CA2260105374KRT17c.432+10G= (n.432+10G=)
c.-184+10G= (n.-184+10G=)
n.498+10G=
n.219+10G=
c.183+10G= (n.183+10G=)
c.387+10G= (n.387+10G=)
17g.41624068C>TCA2260105375KRT17c.432+10G>A (n.432+10G>A)
c.-184+10G>A (n.-184+10G>A)
n.498+10G>A
n.219+10G>A
c.183+10G>A (n.183+10G>A)
c.387+10G>A (n.387+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624070G>ACA2637840885KRT17c.432+8C>T (n.432+8C>T)
c.-184+8C>T (n.-184+8C>T)
n.498+8C>T
n.219+8C>T
c.183+8C>T (n.183+8C>T)
c.387+8C>T (n.387+8C>T)
 gnomAD v4
17g.41624070G>TCA2576268170KRT17c.432+8C>A (n.432+8C>A)
c.-184+8C>A (n.-184+8C>A)
n.498+8C>A
n.219+8C>A
c.183+8C>A (n.183+8C>A)
c.387+8C>A (n.387+8C>A)
17g.41624071G>ACA2637840886KRT17c.432+7C>T (n.432+7C>T)
c.-184+7C>T (n.-184+7C>T)
n.498+7C>T
n.219+7C>T
c.183+7C>T (n.183+7C>T)
c.387+7C>T (n.387+7C>T)
 gnomAD v4
17g.41624072C>TCA645576830KRT17c.432+6G>A (n.432+6G>A)
c.-184+6G>A (n.-184+6G>A)
n.498+6G>A
n.219+6G>A
c.183+6G>A (n.183+6G>A)
c.387+6G>A (n.387+6G>A)
 COSMIC
17g.41624073C>ACA2809496902KRT17c.432+5G>T (n.432+5G>T)
c.-184+5G>T (n.-184+5G>T)
n.498+5G>T
n.219+5G>T
c.183+5G>T (n.183+5G>T)
c.387+5G>T (n.387+5G>T)
17g.41624073C=CA2260105376KRT17c.432+5G= (n.432+5G=)
c.-184+5G= (n.-184+5G=)
n.498+5G=
n.219+5G=
c.183+5G= (n.183+5G=)
c.387+5G= (n.387+5G=)
17g.41624073C>GCA983761283KRT17c.432+5G>C (n.432+5G>C)
c.-184+5G>C (n.-184+5G>C)
n.498+5G>C
n.219+5G>C
c.183+5G>C (n.183+5G>C)
c.387+5G>C (n.387+5G>C)
 dbSNP
17g.41624074C=CA2260105377KRT17c.432+4G= (n.432+4G=)
c.-184+4G= (n.-184+4G=)
n.498+4G=
n.219+4G=
c.183+4G= (n.183+4G=)
c.387+4G= (n.387+4G=)
17g.41624074C>GCA2260105378KRT17c.432+4G>C (n.432+4G>C)
c.-184+4G>C (n.-184+4G>C)
n.498+4G>C
n.219+4G>C
c.183+4G>C (n.183+4G>C)
c.387+4G>C (n.387+4G>C)
 dbSNP
17g.41624075T>ACA290685918KRT17c.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.-184+3A>T (n.-184+3A>T)
n.498+3A>T
n.219+3A>T
c.183+3A>T (n.183+3A>T)
c.387+3A>T (n.387+3A>T)
 dbSNP
17g.41624075T>CCA2637840887KRT17c.432+3A>G (n.432+3A>G)
c.-184+3A>G (n.-184+3A>G)
n.498+3A>G
n.219+3A>G
c.183+3A>G (n.183+3A>G)
c.387+3A>G (n.387+3A>G)
 gnomAD v4
17g.41624075T>GCA290685919KRT17c.432+3A>C (n.432+3A>C)
c.-184+3A>C (n.-184+3A>C)
n.498+3A>C
n.219+3A>C
c.183+3A>C (n.183+3A>C)
c.387+3A>C (n.387+3A>C)
 dbSNP
17g.41624075T=CA2260105379KRT17c.432+3A= (n.432+3A=)
c.-184+3A= (n.-184+3A=)
n.498+3A=
n.219+3A=
c.183+3A= (n.183+3A=)
c.387+3A= (n.387+3A=)
17g.41624076A>CCA399511367KRT17c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
n.498+2T>G
n.219+2T>G
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
17g.41624076A>GCA399511370KRT17c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
n.498+2T>C
n.219+2T>C
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
17g.41624076A>TCA399511372KRT17c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
n.498+2T>A
n.219+2T>A
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
17g.41624077C>ACA399511386KRT17c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
n.498+1G>T
n.219+1G>T
c.183+1G>T (n.183+1G>T)
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624077C=CA2260105380KRT17c.432+1G= (n.432+1G=)
c.-184+1G= (n.-184+1G=)
n.498+1G=
n.219+1G=
c.183+1G= (n.183+1G=)
c.387+1G= (n.387+1G=)
17g.41624077C>GCA290685920KRT17c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
n.498+1G>C
n.219+1G>C
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
 dbSNP
17g.41624077C>TCA290685921KRT17c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
n.498+1G>A
n.219+1G>A
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.41624078C>ACA399511403KRT17c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.498G>T
n.219G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
17g.41624078C=CA2260105381KRT17c.432G= (p.Lys144=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.498G=
n.219G=
c.183G= (p.Lys61=)
c.387G= (p.Lys129=)
17g.41624078C>GCA399511402KRT17c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.498G>C
n.219G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
 gnomAD v4
17g.41624078C>TCA8563764KRT17c.432G>A (p.Lys144=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.498G>A
n.219G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.387G>A (p.Lys129=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624079T>ACA399511408KRT17c.431A>T (p.Lys144Met)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.497A>T
n.218A>T
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
17g.41624079T>CCA399511414KRT17c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.497A>G
n.218A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
17g.41624079T>GCA399511410KRT17c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.497A>C
n.218A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624079T=CA2260105382KRT17c.431A= (p.Lys144=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.497A=
n.218A=
c.182A= (p.Lys61=)
c.386A= (p.Lys129=)
17g.41624080T>ACA399511420KRT17c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.496A>T
n.217A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
17g.41624080T>CCA399511423KRT17c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.496A>G
n.217A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624080T>GCA399511425KRT17c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.496A>C
n.217A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
17g.41624080T=CA2260105383KRT17c.430A= (p.Lys144=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.496A=
n.217A=
c.181A= (p.Lys61=)
c.385A= (p.Lys129=)
17g.41624081G>ACA500206044KRT17c.429C>T (p.Asn143=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.495C>T
n.216C>T
c.180C>T (p.Asn60=)
c.384C>T (p.Asn128=)
17g.41624081G>CCA399511429KRT17c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.495C>G
n.216C>G
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624081G=CA2260105384KRT17c.429C= (p.Asn143=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.495C=
n.216C=
c.180C= (p.Asn60=)
c.384C= (p.Asn128=)
17g.41624081G>TCA399511430KRT17c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.495C>A
n.216C>A
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
17g.41624082T>ACA399511433KRT17c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.494A>T
n.215A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
17g.41624082T>CCA399511436KRT17c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.494A>G
n.215A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
17g.41624082T>GCA399511438KRT17c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.494A>C
n.215A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
17g.41624083T>ACA399511445KRT17c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.493A>T
n.214A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
17g.41624083T>CCA399511448KRT17c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.493A>G
n.214A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624083T>GCA399511451KRT17c.427A>C (p.Asn143His)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.493A>C
n.214A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.382A>C (p.Asn128His)
17g.41624083T=CA2260105385KRT17c.427A= (p.Asn143=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.493A=
n.214A=
c.178A= (p.Asn60=)
c.382A= (p.Asn128=)
17g.41624084C>ACA399511454KRT17c.426G>T (p.Gln142His)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.492G>T
n.213G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.381G>T (p.Gln127His)
17g.41624084C>GCA399511456KRT17c.426G>C (p.Gln142His)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.492G>C
n.213G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.381G>C (p.Gln127His)
17g.41624084C>TCA500206046KRT17c.426G>A (p.Gln142=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.492G>A
n.213G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.381G>A (p.Gln127=)
17g.41624085T>ACA399511459KRT17c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.491A>T
n.212A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
17g.41624085T>CCA399511463KRT17c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.491A>G
n.212A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
17g.41624085T>GCA399511460KRT17c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.491A>C
n.212A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
17g.41624086G>ACA8563765KRT17c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.490C>T
n.211C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624086G>CCA399511467KRT17c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.490C>G
n.211C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
17g.41624086G=CA2260105386KRT17c.424C= (p.Gln142=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.490C=
n.211C=
c.175C= (p.Gln59=)
c.379C= (p.Gln127=)
17g.41624086G>TCA399511470KRT17c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.490C>A
n.211C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
17g.41624087C>ACA500206051KRT17c.423G>T (p.Leu141=)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.489G>T
n.210G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.378G>T (p.Leu126=)
17g.41624087C=CA2260105387KRT17c.423G= (p.Leu141=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.489G=
n.210G=
c.174G= (p.Leu58=)
c.378G= (p.Leu126=)
17g.41624087C>GCA500206052KRT17c.423G>C (p.Leu141=)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.489G>C
n.210G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.378G>C (p.Leu126=)
17g.41624087C>TCA500206053KRT17c.423G>A (p.Leu141=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.489G>A
n.210G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.378G>A (p.Leu126=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624088A=CA2260105388KRT17c.422T= (p.Leu141=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.488T=
n.209T=
c.173T= (p.Leu58=)
c.377T= (p.Leu126=)
17g.41624088A>CCA399511475KRT17c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.488T>G
n.209T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
 dbSNP
17g.41624088A>GCA399511478KRT17c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.488T>C
n.209T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
 gnomAD v4
17g.41624088A>TCA399511481KRT17c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.488T>A
n.209T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
17g.41624089G>ACA500206057KRT17c.421C>T (p.Leu141=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.487C>T
n.208C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.376C>T (p.Leu126=)
17g.41624089G>CCA399511485KRT17c.421C>G (p.Leu141Val)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.487C>G
n.208C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
17g.41624089G>TCA399511487KRT17c.421C>A (p.Leu141Met)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.487C>A
n.208C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
17g.41624090C>ACA399511491KRT17c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.486G>T
n.207G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
17g.41624090C>GCA399511494KRT17c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.486G>C
n.207G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
17g.41624090C>TCA500206058KRT17c.420G>A (p.Glu140=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.486G>A
n.207G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.375G>A (p.Glu125=)
 gnomAD v4
17g.41624091T>ACA399511503KRT17c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.485A>T
n.206A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
17g.41624091T>CCA399511501KRT17c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.485A>G
n.206A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
17g.41624091T>GCA399511498KRT17c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.485A>C
n.206A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
17g.41624092C>ACA399511507KRT17c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.484G>T
n.205G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
17g.41624092C=CA2260105389KRT17c.418G= (p.Glu140=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.484G=
n.205G=
c.169G= (p.Glu57=)
c.373G= (p.Glu125=)
17g.41624092C>GCA399511510KRT17c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.484G>C
n.205G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
17g.41624092C>TCA399511513KRT17c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.484G>A
n.205G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
 dbSNP
17g.41624093C>ACA399511523KRT17c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.483G>T
n.204G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
17g.41624093C>GCA399511527KRT17c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.483G>C
n.204G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
17g.41624093C>TCA500206063KRT17c.417G>A (p.Glu139=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.483G>A
n.204G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.372G>A (p.Glu124=)
 gnomAD v4
17g.41624094T>ACA399511531KRT17c.416A>T (p.Glu139Val)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.482A>T
n.203A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
17g.41624094T>CCA399511534KRT17c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.482A>G
n.203A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
17g.41624094T>GCA399511537KRT17c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.482A>C
n.203A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
17g.41624095C>ACA399511542KRT17c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.481G>T
n.202G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
17g.41624095C>GCA399511544KRT17c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.481G>C
n.202G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
17g.41624095C>TCA399511547KRT17c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.481G>A
n.202G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
17g.41624096A=CA2260105390KRT17c.414T= (p.Ile138=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.480T=
n.201T=
c.165T= (p.Ile55=)
c.369T= (p.Ile123=)
17g.41624096A>CCA399511550KRT17c.414T>G (p.Ile138Met)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.480T>G
n.201T>G
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.369T>G (p.Ile123Met)
 gnomAD v4
17g.41624096A>GCA8563766KRT17c.414T>C (p.Ile138=)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.480T>C
n.201T>C
c.165T>C (p.Ile55=)
c.369T>C (p.Ile123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624096A>TCA500206069KRT17c.414T>A (p.Ile138=)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.480T>A
n.201T>A
c.165T>A (p.Ile55=)
c.369T>A (p.Ile123=)
17g.41624097A=CA2260105391KRT17c.413T= (p.Ile138=)
c.-203T= (n.-203T=)
n.479T=
n.200T=
c.164T= (p.Ile55=)
c.368T= (p.Ile123=)
17g.41624097A>CCA399511565KRT17c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.479T>G
n.200T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
17g.41624097A>GCA399511560KRT17c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.479T>C
n.200T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624097A>TCA399511562KRT17c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.479T>A
n.200T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
17g.41624098T>ACA399511570KRT17c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.478A>T
n.199A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
17g.41624098T>CCA399511573KRT17c.412A>G (p.Ile138Val)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.478A>G
n.199A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
17g.41624098T>GCA399511576KRT17c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.478A>C
n.199A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
17g.41624099T>ACA500206072KRT17c.411A>T (p.Thr137=)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.477A>T
n.198A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.366A>T (p.Thr122=)
17g.41624099T>CCA500206073KRT17c.411A>G (p.Thr137=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.477A>G
n.198A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.366A>G (p.Thr122=)
17g.41624099T>GCA500206074KRT17c.411A>C (p.Thr137=)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.477A>C
n.198A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.366A>C (p.Thr122=)
17g.41624100G>ACA399511583KRT17c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.476C>T
n.197C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624100G>CCA399511585KRT17c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.476C>G
n.197C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
17g.41624100G=CA2260105392KRT17c.410C= (p.Thr137=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.476C=
n.197C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.365C= (p.Thr122=)
17g.41624100G>TCA399511589KRT17c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.476C>A
n.197C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
17g.41624101T>ACA399511593KRT17c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.475A>T
n.196A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
17g.41624101T>CCA399511597KRT17c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.475A>G
n.196A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
17g.41624101T>GCA399511600KRT17c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.475A>C
n.196A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
17g.41624102C>ACA399511603KRT17c.408G>T (p.Arg136Ser)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.474G>T
n.195G>T
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
17g.41624102C>GCA399511606KRT17c.408G>C (p.Arg136Ser)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.474G>C
n.195G>C
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
17g.41624102C>TCA500206079KRT17c.408G>A (p.Arg136=)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.474G>A
n.195G>A
c.159G>A (p.Arg53=)
c.363G>A (p.Arg121=)
 gnomAD v4
17g.41624103C>ACA399511616KRT17c.407G>T (p.Arg136Met)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.473G>T
n.194G>T
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
17g.41624103C>GCA399511612KRT17c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.473G>C
n.194G>C
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
17g.41624103C>TCA399511610KRT17c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.473G>A
n.194G>A
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
17g.41624104T>ACA399511621KRT17c.406A>T (p.Arg136Trp)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.472A>T
n.193A>T
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
17g.41624104T>CCA399511627KRT17c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.472A>G
n.193A>G
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
17g.41624104T>GCA8563767KRT17c.406A>C (p.Arg136=)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.472A>C
n.193A>C
c.157A>C (p.Arg53=)
c.361A>C (p.Arg121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624104T=CA2260105393KRT17c.406A= (p.Arg136=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.472A=
n.193A=
c.157A= (p.Arg53=)
c.361A= (p.Arg121=)
17g.41624105G>ACA8563768KRT17c.405C>T (p.Tyr135=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.471C>T
n.192C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.360C>T (p.Tyr120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624105G>CCA399511636KRT17c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.471C>G
n.192C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
17g.41624105G=CA2260105394KRT17c.405C= (p.Tyr135=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.471C=
n.192C=
c.156C= (p.Tyr52=)
c.360C= (p.Tyr120=)
17g.41624105G>TCA399511633KRT17c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.471C>A
n.192C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
17g.41624106T>ACA399511640KRT17c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.470A>T
n.191A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
17g.41624106T>CCA399511642KRT17c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.470A>G
n.191A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
17g.41624106T>GCA399511645KRT17c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.470A>C
n.191A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
17g.41624107A>CCA399511649KRT17c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.469T>G
n.190T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
17g.41624107A>GCA399511652KRT17c.403T>C (p.Tyr135His)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.469T>C
n.190T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
17g.41624107A>TCA399511655KRT17c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.469T>A
n.190T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
17g.41624108G>ACA500206093KRT17c.402C>T (p.Tyr134=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.468C>T
n.189C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
 gnomAD v4
17g.41624108G>CCA399511658KRT17c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.468C>G
n.189C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
 gnomAD v4
17g.41624108G>TCA399511659KRT17c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.468C>A
n.189C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
 gnomAD v4
17g.41624109_41624126delCA2637840888KRT17c.385_402del (p.Arg129_Tyr134del)
c.-231_-214del (n.-231_-214del)
n.451_468del
n.172_189del
c.136_153del (p.Arg46_Tyr51del)
c.340_357del (p.Arg114_Tyr119del)
 gnomAD v4
17g.41624109T>ACA399511664KRT17c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.467A>T
n.188A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
17g.41624109T>CCA399511668KRT17c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.467A>G
n.188A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
17g.41624109T>GCA399511670KRT17c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.467A>C
n.188A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
17g.41624110A>CCA399511679KRT17c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.466T>G
n.187T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
17g.41624110A>GCA399511673KRT17c.400T>C (p.Tyr134His)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.466T>C
n.187T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
17g.41624110A>TCA399511676KRT17c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.466T>A
n.187T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
17g.41624111C>ACA399511682KRT17c.399G>T (p.Gln133His)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.465G>T
n.186G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.354G>T (p.Gln118His)
17g.41624111C=CA2260105395KRT17c.399G= (p.Gln133=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.465G=
n.186G=
c.150G= (p.Gln50=)
c.354G= (p.Gln118=)
17g.41624111C>GCA399511684KRT17c.399G>C (p.Gln133His)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.465G>C
n.186G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.354G>C (p.Gln118His)
17g.41624111C>TCA500206101KRT17c.399G>A (p.Gln133=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.465G>A
n.186G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.354G>A (p.Gln118=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624112T>ACA399511688KRT17c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.464A>T
n.185A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
17g.41624112T>CCA399511695KRT17c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.464A>G
n.185A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624112T>GCA399511696KRT17c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.464A>C
n.185A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
17g.41624112T=CA2260105396KRT17c.398A= (p.Gln133=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.464A=
n.185A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.353A= (p.Gln118=)
17g.41624113G>ACA399511697KRT17c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.463C>T
n.184C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
17g.41624113G>CCA399511699KRT17c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.463C>G
n.184C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
17g.41624113G>TCA399511701KRT17c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.463C>A
n.184C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
17g.41624114G>ACA500206110KRT17c.396C>T (p.Ser132=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.462C>T
n.183C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
c.351C>T (p.Ser117=)
17g.41624114G>CCA399511702KRT17c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.462C>G
n.183C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
17g.41624114G>TCA399511703KRT17c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.462C>A
n.183C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
17g.41624115C>ACA399511711KRT17c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.461G>T
n.182G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
17g.41624115C=CA2260105397KRT17c.395G= (p.Ser132=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.461G=
n.182G=
c.146G= (p.Ser49=)
c.350G= (p.Ser117=)
17g.41624115C>GCA399511713KRT17c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.461G>C
n.182G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
17g.41624115C>TCA399511707KRT17c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.461G>A
n.182G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
 dbSNP
17g.41624116T>ACA399511719KRT17c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.460A>T
n.181A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
17g.41624116T>CCA399511721KRT17c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.460A>G
n.181A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
 gnomAD v4
17g.41624116T>GCA399511725KRT17c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.460A>C
n.181A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
17g.41624117G>ACA500206120KRT17c.393C>T (p.Tyr131=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.459C>T
n.180C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
17g.41624117G>CCA399511728KRT17c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.459C>G
n.180C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
17g.41624117G>TCA399511729KRT17c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.459C>A
n.180C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
17g.41624118T>ACA399511735KRT17c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.458A>T
n.179A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
17g.41624118T>CCA399511738KRT17c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.458A>G
n.179A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
17g.41624118T>GCA8563769KRT17c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.458A>C
n.179A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624118T=CA2260105398KRT17c.392A= (p.Tyr131=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.458A=
n.179A=
c.143A= (p.Tyr48=)
c.347A= (p.Tyr116=)
17g.41624119A=CA2260105399KRT17c.391T= (p.Tyr131=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.457T=
n.178T=
c.142T= (p.Tyr48=)
c.346T= (p.Tyr116=)
17g.41624119A>CCA399511745KRT17c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.457T>G
n.178T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
17g.41624119A>GCA399511748KRT17c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.457T>C
n.178T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624119A>TCA399511752KRT17c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.457T>A
n.178T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
17g.41624120G>ACA500206130KRT17c.390C>T (p.Asp130=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.456C>T
n.177C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
c.345C>T (p.Asp115=)
 gnomAD v4
17g.41624120G>CCA399511756KRT17c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.456C>G
n.177C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
 gnomAD v4
17g.41624120G>TCA399511759KRT17c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.456C>A
n.177C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
17g.41624121T>ACA399511768KRT17c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.455A>T
n.176A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
 gnomAD v4
17g.41624121T>CCA399511765KRT17c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.455A>G
n.176A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
17g.41624121T>GCA399511762KRT17c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.455A>C
n.176A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
17g.41624122C>ACA399511774KRT17c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.454G>T
n.175G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
17g.41624122C>GCA399511776KRT17c.388G>C (p.Asp130His)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.454G>C
n.175G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.343G>C (p.Asp115His)
17g.41624122C>TCA399511779KRT17c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.454G>A
n.175G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
17g.41624123A=CA2260105400KRT17c.387T= (p.Arg129=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.453T=
n.174T=
c.138T= (p.Arg46=)
c.342T= (p.Arg114=)
17g.41624123A>CCA500206132KRT17c.387T>G (p.Arg129=)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.453T>G
n.174T>G
c.138T>G (p.Arg46=)
c.342T>G (p.Arg114=)
 dbSNP
17g.41624123A>GCA500206133KRT17c.387T>C (p.Arg129=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.453T>C
n.174T>C
c.138T>C (p.Arg46=)
c.342T>C (p.Arg114=)
17g.41624123A>TCA500206134KRT17c.387T>A (p.Arg129=)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.453T>A
n.174T>A
c.138T>A (p.Arg46=)
c.342T>A (p.Arg114=)
17g.41624124C>ACA399511784KRT17c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.452G>T
n.173G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
17g.41624124C=CA2260105401KRT17c.386G= (p.Arg129=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.452G=
n.173G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.341G= (p.Arg114=)
17g.41624124C>GCA399511788KRT17c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.452G>C
n.173G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624124C>TCA8563770KRT17c.386G>A (p.Arg129His)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.452G>A
n.173G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
c.341G>A (p.Arg114His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624125G>ACA8563771KRT17c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.451C>T
n.172C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624125G>CCA8563772KRT17c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.451C>G
n.172C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624125G=CA2260105402KRT17c.385C= (p.Arg129=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.451C=
n.172C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.340C= (p.Arg114=)
17g.41624125G>TCA399511805KRT17c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.451C>A
n.172C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
17g.41624126G>ACA500206147KRT17c.384C>T (p.Ala128=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.450C>T
n.171C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.339C>T (p.Ala113=)
17g.41624126G>CCA500206149KRT17c.384C>G (p.Ala128=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.450C>G
n.171C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.339C>G (p.Ala113=)
17g.41624126G>TCA500206152KRT17c.384C>A (p.Ala128=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.450C>A
n.171C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.339C>A (p.Ala113=)
17g.41624127G>ACA399511809KRT17c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.449C>T
n.170C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624127G>CCA399511812KRT17c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.449C>G
n.170C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
17g.41624127G=CA2260105403KRT17c.383C= (p.Ala128=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.449C=
n.170C=
c.134C= (p.Ala45=)
c.338C= (p.Ala113=)
17g.41624127G>TCA399511815KRT17c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.449C>A
n.170C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
17g.41624128C>ACA8563775KRT17c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.448G>T
n.169G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624128C=CA2260105404KRT17c.382G= (p.Ala128=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.448G=
n.169G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.337G= (p.Ala113=)
17g.41624128C>GCA399511820KRT17c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.448G>C
n.169G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
17g.41624128C>TCA8563774KRT17c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.448G>A
n.169G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624129G>ACA8563776KRT17c.381C>T (p.Pro127=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.447C>T
n.168C>T
c.132C>T (p.Pro44=)
c.336C>T (p.Pro112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624129G>CCA500206159KRT17c.381C>G (p.Pro127=)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.447C>G
n.168C>G
c.132C>G (p.Pro44=)
c.336C>G (p.Pro112=)
17g.41624129G=CA2260105405KRT17c.381C= (p.Pro127=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.447C=
n.168C=
c.132C= (p.Pro44=)
c.336C= (p.Pro112=)
17g.41624129G>TCA500206160KRT17c.381C>A (p.Pro127=)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.447C>A
n.168C>A
c.132C>A (p.Pro44=)
c.336C>A (p.Pro112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624131dupCA8563773KRT17c.381dup (p.Ala128ArgfsTer3)
c.-235dup (n.-235dup)
n.447dup
n.168dup
c.132dup (p.Ala45ArgfsTer3)
c.336dup (p.Ala113ArgfsTer3)
 dbSNP ExAC
17g.41624130G>ACA399511834KRT17c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.446C>T
n.167C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 COSMIC
17g.41624130G>CCA399511837KRT17c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.446C>G
n.167C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
17g.41624130G>TCA399511839KRT17c.380C>A (p.Pro127His)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.446C>A
n.167C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.335C>A (p.Pro112His)
17g.41624131G>ACA8563777KRT17c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.445C>T
n.166C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624131G>CCA399511846KRT17c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.445C>G
n.166C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
17g.41624131G=CA2260105406KRT17c.379C= (p.Pro127=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.445C=
n.166C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.334C= (p.Pro112=)
17g.41624131G>TCA399511848KRT17c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.445C>A
n.166C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
17g.41624131_41624132delinsGCCA2260105407KRT17c.378_379delinsGC (p.Gly126=)
c.-238_-237delinsGC (n.-238_-237delinsGC)
n.444_445delinsGC
n.165_166delinsGC
c.129_130delinsGC (p.Gly43=)
c.333_334delinsGC (p.Gly111=)
17g.41624132C>ACA500206173KRT17c.378G>T (p.Gly126=)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.444G>T
n.165G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
c.333G>T (p.Gly111=)
17g.41624132C=CA2260105409KRT17c.378G= (p.Gly126=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.444G=
n.165G=
c.129G= (p.Gly43=)
c.333G= (p.Gly111=)
17g.41624132C>GCA8563779KRT17c.378G>C (p.Gly126=)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.444G>C
n.165G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
c.333G>C (p.Gly111=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624132C>TCA290685961KRT17c.378G>A (p.Gly126=)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.444G>A
n.165G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
c.333G>A (p.Gly111=)
 dbSNP
17g.41624135dupCA8563778KRT17c.378dup (p.Pro127AlafsTer4)
c.-238dup (n.-238dup)
n.444dup
n.165dup
c.129dup (p.Pro44AlafsTer4)
c.333dup (p.Pro112AlafsTer4)
 dbSNP ExAC
17g.41624135delCA2260105408KRT17c.378del (p.Ala128ProfsTer?)
c.-238del (n.-238del)
n.444del
n.165del
c.129del (p.Ala45ProfsTer?)
c.333del (p.Ala113ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624132_41624139delinsCCCCGGGGCA2260105410KRT17c.371_378delinsCCCCGGGG (p.Ala124=)
c.-245_-238delinsCCCCGGGG (n.-245_-238delinsCCCCGGGG)
n.437_444delinsCCCCGGGG
n.158_165delinsCCCCGGGG
c.122_129delinsCCCCGGGG (p.Ala41=)
c.326_333delinsCCCCGGGG (p.Ala109=)
17g.41624133C>ACA399511859KRT17c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.443G>T
n.164G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
17g.41624133C>GCA399511860KRT17c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.443G>C
n.164G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
17g.41624133C>TCA399511874KRT17c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.443G>A
n.164G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
 gnomAD v4
17g.41624135_41624141delCA399511879KRT17c.371_377del (p.Ala124GlyfsTer?)
c.-245_-239del (n.-245_-239del)
n.437_443del
n.158_164del
c.122_128del (p.Ala41GlyfsTer?)
c.326_332del (p.Ala109GlyfsTer?)
 dbSNP
17g.41624134C>ACA399511889KRT17c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.442G>T
n.163G>T
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
17g.41624134C=CA2260105411KRT17c.376G= (p.Gly126=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.442G=
n.163G=
c.127G= (p.Gly43=)
c.331G= (p.Gly111=)
17g.41624134C>GCA399511886KRT17c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.442G>C
n.163G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
17g.41624134C>TCA399511883KRT17c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.442G>A
n.163G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624135C>ACA500206187KRT17c.375G>T (p.Pro125=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.441G>T
n.162G>T
c.126G>T (p.Pro42=)
c.330G>T (p.Pro110=)
17g.41624135C=CA2260105412KRT17c.375G= (p.Pro125=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.441G=
n.162G=
c.126G= (p.Pro42=)
c.330G= (p.Pro110=)
17g.41624135C>GCA500206182KRT17c.375G>C (p.Pro125=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.441G>C
n.162G>C
c.126G>C (p.Pro42=)
c.330G>C (p.Pro110=)
17g.41624135C>TCA8563780KRT17c.375G>A (p.Pro125=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.441G>A
n.162G>A
c.126G>A (p.Pro42=)
c.330G>A (p.Pro110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624136G>ACA8563782KRT17c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.440C>T
n.161C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624136G>CCA8563781KRT17c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.440C>G
n.161C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624136G=CA2260105413KRT17c.374C= (p.Pro125=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.440C=
n.161C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.329C= (p.Pro110=)
17g.41624136G>TCA399511903KRT17c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.440C>A
n.161C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)

Number of alleles fetched