Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612323C>ACA399494855KRT16c.366G>T (p.Gln122His)
n.443G>T
c.-312-37G>T (n.-312-37G>T)
17g.41612323C>GCA399494857KRT16c.366G>C (p.Gln122His)
n.443G>C
c.-312-37G>C (n.-312-37G>C)
17g.41612323C>TCA500206587KRT16c.366G>A (p.Gln122=)
n.443G>A
c.-312-37G>A (n.-312-37G>A)
17g.41612324T>ACA399494861KRT16c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.442A>T
c.-312-38A>T (n.-312-38A>T)
17g.41612324T>CCA277512KRT16c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.442A>G
c.-312-38A>G (n.-312-38A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612324T>GCA217378KRT16c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.442A>C
c.-312-38A>C (n.-312-38A>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612324T=CA2260099702KRT16c.365A= (p.Gln122=)
n.442A=
c.-312-38A= (n.-312-38A=)
17g.41612325G>ACA399494866KRT16c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.441C>T
c.-312-39C>T (n.-312-39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612325G>CCA399494868KRT16c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.441C>G
c.-312-39C>G (n.-312-39C>G)
17g.41612325G=CA2260099703KRT16c.364C= (p.Gln122=)
n.441C=
c.-312-39C= (n.-312-39C=)
17g.41612325G>TCA399494871KRT16c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.441C>A
c.-312-39C>A (n.-312-39C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612326C>ACA399494879KRT16c.363G>T (p.Met121Ile)
n.440G>T
c.-312-40G>T (n.-312-40G>T)
17g.41612326C>GCA399494877KRT16c.363G>C (p.Met121Ile)
n.440G>C
c.-312-40G>C (n.-312-40G>C)
17g.41612326C>TCA399494874KRT16c.363G>A (p.Met121Ile)
n.440G>A
c.-312-40G>A (n.-312-40G>A)
17g.41612327A=CA2260099704KRT16c.362T= (p.Met121=)
n.439T=
c.-312-41T= (n.-312-41T=)
17g.41612327A>CCA16620406KRT16c.362T>G (p.Met121Arg)
n.439T>G
c.-312-41T>G (n.-312-41T>G)
ClinVar dbSNP
17g.41612327A>GCA217377KRT16c.362T>C (p.Met121Thr)
n.439T>C
c.-312-41T>C (n.-312-41T>C)
ClinVar dbSNP
17g.41612327A>TCA217375KRT16c.362T>A (p.Met121Lys)
n.439T>A
c.-312-41T>A (n.-312-41T>A)
ClinVar dbSNP
17g.41612328T>ACA399494885KRT16c.361A>T (p.Met121Leu)
n.438A>T
c.-312-42A>T (n.-312-42A>T)
17g.41612328T>CCA399494886KRT16c.361A>G (p.Met121Val)
n.438A>G
c.-312-42A>G (n.-312-42A>G)
gnomAD v4
17g.41612328T>GCA399494888KRT16c.361A>C (p.Met121Leu)
n.438A>C
c.-312-42A>C (n.-312-42A>C)
17g.41612328_41612329delinsTGCA2260099705KRT16c.360_361delinsCA (p.Thr120=)
n.437_438delinsCA
c.-312-43_-312-42delinsCA (n.-312-43_-312-42delinsCA)
17g.41612329G>ACA500206593KRT16c.360C>T (p.Thr120=)
n.437C>T
c.-312-43C>T (n.-312-43C>T)
17g.41612329G>CCA500206591KRT16c.360C>G (p.Thr120=)
n.437C>G
c.-312-43C>G (n.-312-43C>G)
17g.41612329G>TCA500206592KRT16c.360C>A (p.Thr120=)
n.437C>A
c.-312-43C>A (n.-312-43C>A)
17g.41612330delCA2260099706KRT16c.360del (p.Met121CysfsTer27)
n.437del
c.-312-43del (n.-312-43del)
dbSNP
17g.41612330G>ACA8563284KRT16c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.436C>T
c.-312-44C>T (n.-312-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612330G>CCA399494892KRT16c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.436C>G
c.-312-44C>G (n.-312-44C>G)
17g.41612330G=CA2260099707KRT16c.359C= (p.Thr120=)
n.436C=
c.-312-44C= (n.-312-44C=)
17g.41612330G>TCA399494894KRT16c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.436C>A
c.-312-44C>A (n.-312-44C>A)
gnomAD v4
17g.41612331T>ACA399494898KRT16c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.435A>T
c.-312-45A>T (n.-312-45A>T)
17g.41612331T>CCA399494900KRT16c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.435A>G
c.-312-45A>G (n.-312-45A>G)
17g.41612331T>GCA399494902KRT16c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.435A>C
c.-312-45A>C (n.-312-45A>C)
17g.41612332C>ACA500206594KRT16c.357G>T (p.Val119=)
n.434G>T
c.-312-46G>T (n.-312-46G>T)
17g.41612332C>GCA500206596KRT16c.357G>C (p.Val119=)
n.434G>C
c.-312-46G>C (n.-312-46G>C)
17g.41612332C>TCA500206598KRT16c.357G>A (p.Val119=)
n.434G>A
c.-312-46G>A (n.-312-46G>A)
17g.41612333A>CCA399494907KRT16c.356T>G (p.Val119Gly)
n.433T>G
c.-312-47T>G (n.-312-47T>G)
17g.41612333A>GCA399494906KRT16c.356T>C (p.Val119Ala)
n.433T>C
c.-312-47T>C (n.-312-47T>C)
17g.41612333A>TCA399494904KRT16c.356T>A (p.Val119Glu)
n.433T>A
c.-312-47T>A (n.-312-47T>A)
17g.41612334C>ACA399494908KRT16c.355G>T (p.Val119Leu)
n.432G>T
c.-312-48G>T (n.-312-48G>T)
17g.41612334C=CA2260099708KRT16c.355G= (p.Val119=)
n.432G=
c.-312-48G= (n.-312-48G=)
17g.41612334C>GCA399494909KRT16c.355G>C (p.Val119Leu)
n.432G>C
c.-312-48G>C (n.-312-48G>C)
17g.41612334C>TCA399494910KRT16c.355G>A (p.Val119Met)
n.432G>A
c.-312-48G>A (n.-312-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612335C>ACA399494911KRT16c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.431G>T
c.-312-49G>T (n.-312-49G>T)
17g.41612335C=CA2260099709KRT16c.354G= (p.Lys118=)
n.431G=
c.-312-49G= (n.-312-49G=)
17g.41612335C>GCA399494912KRT16c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.431G>C
c.-312-49G>C (n.-312-49G>C)
17g.41612335C>TCA500206601KRT16c.354G>A (p.Lys118=)
n.431G>A
c.-312-49G>A (n.-312-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612336T>ACA399494913KRT16c.353A>T (p.Lys118Met)
n.430A>T
c.-312-50A>T (n.-312-50A>T)
17g.41612336T>CCA8563285KRT16c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.430A>G
c.-312-50A>G (n.-312-50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612336T>GCA399494916KRT16c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.430A>C
c.-312-50A>C (n.-312-50A>C)
17g.41612336T=CA2260099710KRT16c.353A= (p.Lys118=)
n.430A=
c.-312-50A= (n.-312-50A=)
17g.41612337T>ACA399494918KRT16c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.429A>T
c.-312-51A>T (n.-312-51A>T)
17g.41612337T>CCA399494921KRT16c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.429A>G
c.-312-51A>G (n.-312-51A>G)
COSMIC
17g.41612337T>GCA399494930KRT16c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.429A>C
c.-312-51A>C (n.-312-51A>C)
17g.41612338C>ACA399494932KRT16c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.428G>T
c.-312-52G>T (n.-312-52G>T)
17g.41612338C>GCA399494934KRT16c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.428G>C
c.-312-52G>C (n.-312-52G>C)
COSMIC
17g.41612338C>TCA500206603KRT16c.351G>A (p.Glu117=)
n.428G>A
c.-312-52G>A (n.-312-52G>A)
17g.41612339T>ACA399494939KRT16c.350A>T (p.Glu117Val)
n.427A>T
c.-312-53A>T (n.-312-53A>T)
17g.41612339T>CCA399494936KRT16c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.427A>G
c.-312-53A>G (n.-312-53A>G)
17g.41612339T>GCA399494938KRT16c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.427A>C
c.-312-53A>C (n.-312-53A>C)
17g.41612340C>ACA399494942KRT16c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.426G>T
c.-312-54G>T (n.-312-54G>T)
17g.41612340C>GCA399494944KRT16c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.426G>C
c.-312-54G>C (n.-312-54G>C)
17g.41612340C>TCA399494947KRT16c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.426G>A
c.-312-54G>A (n.-312-54G>A)
17g.41612341A=CA2260099711KRT16c.348T= (p.Ser116=)
n.425T=
c.-312-55T= (n.-312-55T=)
17g.41612341A>CCA399494951KRT16c.348T>G (p.Ser116Arg)
n.425T>G
c.-312-55T>G (n.-312-55T>G)
17g.41612341A>GCA290677811KRT16c.348T>C (p.Ser116=)
n.425T>C
c.-312-55T>C (n.-312-55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612341A>TCA399494954KRT16c.348T>A (p.Ser116Arg)
n.425T>A
c.-312-55T>A (n.-312-55T>A)
gnomAD v4
17g.41612342C>ACA399494959KRT16c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.424G>T
c.-312-56G>T (n.-312-56G>T)
17g.41612342C>GCA399494961KRT16c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.424G>C
c.-312-56G>C (n.-312-56G>C)
17g.41612342C>TCA399494963KRT16c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.424G>A
c.-312-56G>A (n.-312-56G>A)
17g.41612343T>ACA399494966KRT16c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.423A>T
c.-312-57A>T (n.-312-57A>T)
17g.41612343T>CCA399494967KRT16c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.423A>G
c.-312-57A>G (n.-312-57A>G)
17g.41612343T>GCA399494976KRT16c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.423A>C
c.-312-57A>C (n.-312-57A>C)
dbSNP
17g.41612343T=CA2260099712KRT16c.346A= (p.Ser116=)
n.423A=
c.-312-57A= (n.-312-57A=)
17g.41612344G>ACA500206607KRT16c.345C>T (p.Gly115=)
n.422C>T
c.-312-58C>T (n.-312-58C>T)
17g.41612344G>CCA500206610KRT16c.345C>G (p.Gly115=)
n.422C>G
c.-312-58C>G (n.-312-58C>G)
17g.41612344G>TCA500206612KRT16c.345C>A (p.Gly115=)
n.422C>A
c.-312-58C>A (n.-312-58C>A)
17g.41612345C>ACA399494984KRT16c.344G>T (p.Gly115Val)
n.421G>T
c.-312-59G>T (n.-312-59G>T)
17g.41612345C=CA2260099713KRT16c.344G= (p.Gly115=)
n.421G=
c.-312-59G= (n.-312-59G=)
17g.41612345C>GCA399494981KRT16c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.421G>C
c.-312-59G>C (n.-312-59G>C)
17g.41612345C>TCA399494979KRT16c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.421G>A
c.-312-59G>A (n.-312-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612346C>ACA399494987KRT16c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.420G>T
c.-312-60G>T (n.-312-60G>T)
17g.41612346C>GCA399494991KRT16c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.420G>C
c.-312-60G>C (n.-312-60G>C)
17g.41612346C>TCA399494989KRT16c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.420G>A
c.-312-60G>A (n.-312-60G>A)
gnomAD v4
17g.41612347C>ACA500206616KRT16c.342G>T (p.Val114=)
n.419G>T
c.-312-61G>T (n.-312-61G>T)
17g.41612347C=CA2260099714KRT16c.342G= (p.Val114=)
n.419G=
c.-312-61G= (n.-312-61G=)
17g.41612347C>GCA500206617KRT16c.342G>C (p.Val114=)
n.419G>C
c.-312-61G>C (n.-312-61G>C)
17g.41612347C>TCA8563286KRT16c.342G>A (p.Val114=)
n.419G>A
c.-312-61G>A (n.-312-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612348A=CA2260099715KRT16c.341T= (p.Val114=)
n.418T=
c.-312-62T= (n.-312-62T=)
17g.41612348A>CCA8563287KRT16c.341T>G (p.Val114Gly)
n.418T>G
c.-312-62T>G (n.-312-62T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612348A>GCA399494996KRT16c.341T>C (p.Val114Ala)
n.418T>C
c.-312-62T>C (n.-312-62T>C)
17g.41612348A>TCA399495001KRT16c.341T>A (p.Val114Glu)
n.418T>A
c.-312-62T>A (n.-312-62T>A)
17g.41612349C>ACA8563288KRT16c.340G>T (p.Val114Leu)
n.417G>T
c.-312-63G>T (n.-312-63G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41612349C=CA2260099716KRT16c.340G= (p.Val114=)
n.417G=
c.-312-63G= (n.-312-63G=)
17g.41612349C>GCA399495005KRT16c.340G>C (p.Val114Leu)
n.417G>C
c.-312-63G>C (n.-312-63G>C)
17g.41612349C>TCA8563289KRT16c.340G>A (p.Val114Met)
n.417G>A
c.-312-63G>A (n.-312-63G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612350C>ACA500206620KRT16c.339G>T (p.Leu113=)
n.416G>T
c.-312-64G>T (n.-312-64G>T)
17g.41612350C>GCA500206624KRT16c.339G>C (p.Leu113=)
n.416G>C
c.-312-64G>C (n.-312-64G>C)
17g.41612350C>TCA500206622KRT16c.339G>A (p.Leu113=)
n.416G>A
c.-312-64G>A (n.-312-64G>A)
gnomAD v4
17g.41612351A>CCA399495008KRT16c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.415T>G
c.-312-65T>G (n.-312-65T>G)
17g.41612351A>GCA399495010KRT16c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.415T>C
c.-312-65T>C (n.-312-65T>C)
gnomAD v4
17g.41612351A>TCA399495013KRT16c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.415T>A
c.-312-65T>A (n.-312-65T>A)
17g.41612351_41612352delinsAGCA2260099717KRT16c.337_338delinsCT (p.Leu113=)
n.414_415delinsCT
c.-312-66_-312-65delinsCT (n.-312-66_-312-65delinsCT)
17g.41612352delCA8563290KRT16c.337del (p.Leu113TrpfsTer7)
n.414del
c.-312-66del (n.-312-66del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612352G>ACA500206628KRT16c.337C>T (p.Leu113=)
n.414C>T
c.-312-66C>T (n.-312-66C>T)
17g.41612352G>CCA399495020KRT16c.337C>G (p.Leu113Val)
n.414C>G
c.-312-66C>G (n.-312-66C>G)
17g.41612352G>TCA399495017KRT16c.337C>A (p.Leu113Met)
n.414C>A
c.-312-66C>A (n.-312-66C>A)
17g.41612353A=CA2260099718KRT16c.336T= (p.Leu112=)
n.413T=
c.-312-67T= (n.-312-67T=)
17g.41612353A>CCA500206629KRT16c.336T>G (p.Leu112=)
n.413T>G
c.-312-67T>G (n.-312-67T>G)
17g.41612353A>GCA8563291KRT16c.336T>C (p.Leu112=)
n.413T>C
c.-312-67T>C (n.-312-67T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612353A>TCA500206631KRT16c.336T>A (p.Leu112=)
n.413T>A
c.-312-67T>A (n.-312-67T>A)
17g.41612354delCA399495023KRT16c.336del (p.Leu113TrpfsTer7)
n.413del
c.-312-67del (n.-312-67del)
17g.41612354A=CA2260099719KRT16c.335T= (p.Leu112=)
n.412T=
c.-312-68T= (n.-312-68T=)
17g.41612354A>CCA399495028KRT16c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.412T>G
c.-312-68T>G (n.-312-68T>G)
17g.41612354A>GCA399495030KRT16c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.412T>C
c.-312-68T>C (n.-312-68T>C)
17g.41612354A>TCA399495032KRT16c.335T>A (p.Leu112His)
n.412T>A
c.-312-68T>A (n.-312-68T>A)
dbSNP
17g.41612355G>ACA399495035KRT16c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.411C>T
c.-312-69C>T (n.-312-69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612355G>CCA399495040KRT16c.334C>G (p.Leu112Val)
n.411C>G
c.-312-69C>G (n.-312-69C>G)
17g.41612355G=CA2260099720KRT16c.334C= (p.Leu112=)
n.411C=
c.-312-69C= (n.-312-69C=)
17g.41612355G>TCA399495037KRT16c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.411C>A
c.-312-69C>A (n.-312-69C>A)
17g.41612356C>ACA500206635KRT16c.333G>T (p.Gly111=)
n.410G>T
c.-312-70G>T (n.-312-70G>T)
17g.41612356C>GCA500206636KRT16c.333G>C (p.Gly111=)
n.410G>C
c.-312-70G>C (n.-312-70G>C)
17g.41612356C>TCA500206637KRT16c.333G>A (p.Gly111=)
n.410G>A
c.-312-70G>A (n.-312-70G>A)
17g.41612357C>ACA399495044KRT16c.332G>T (p.Gly111Val)
n.409G>T
c.-312-71G>T (n.-312-71G>T)
17g.41612357C=CA2260099721KRT16c.332G= (p.Gly111=)
n.409G=
c.-312-71G= (n.-312-71G=)
17g.41612357C>GCA399495046KRT16c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.409G>C
c.-312-71G>C (n.-312-71G>C)
17g.41612357C>TCA399495049KRT16c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.409G>A
c.-312-71G>A (n.-312-71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612358C>ACA399495050KRT16c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.408G>T
c.-312-72G>T (n.-312-72G>T)
17g.41612358C>GCA399495051KRT16c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.408G>C
c.-312-72G>C (n.-312-72G>C)
17g.41612358C>TCA399495052KRT16c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.408G>A
c.-312-72G>A (n.-312-72G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.41612359A=CA2260099722KRT16c.330T= (p.Asp110=)
n.407T=
c.-312-73T= (n.-312-73T=)
17g.41612359A>CCA399495053KRT16c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.407T>G
c.-312-73T>G (n.-312-73T>G)
dbSNP
17g.41612359A>GCA500206640KRT16c.330T>C (p.Asp110=)
n.407T>C
c.-312-73T>C (n.-312-73T>C)
17g.41612359A>TCA399495054KRT16c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.407T>A
c.-312-73T>A (n.-312-73T>A)
17g.41612360_41612372delCA2809496593KRT16c.318_330del (p.Phe106LeufsTer10)
n.395_407del
c.-312-85_-312-73del (n.-312-85_-312-73del)
17g.41612360T>ACA399495055KRT16c.329A>T (p.Asp110Val)
n.406A>T
c.-312-74A>T (n.-312-74A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612360T>CCA399495056KRT16c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.406A>G
c.-312-74A>G (n.-312-74A>G)
17g.41612360T>GCA399495057KRT16c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.406A>C
c.-312-74A>C (n.-312-74A>C)
17g.41612360T=CA2260099723KRT16c.329A= (p.Asp110=)
n.406A=
c.-312-74A= (n.-312-74A=)
17g.41612361C>ACA399495058KRT16c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.405G>T
c.-312-75G>T (n.-312-75G>T)
17g.41612361C>GCA399495060KRT16c.328G>C (p.Asp110His)
n.405G>C
c.-312-75G>C (n.-312-75G>C)
17g.41612361C>TCA399495059KRT16c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.405G>A
c.-312-75G>A (n.-312-75G>A)
17g.41612361_41612373delinsCACCACCAGCAAACA2260099724KRT16c.316_328delinsTTTGCTGGTGGTG (p.Phe106=)
n.393_405delinsTTTGCTGGTGGTG
c.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG (n.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG)
17g.41612362A=CA2260099725KRT16c.327T= (p.Gly109=)
n.404T=
c.-312-76T= (n.-312-76T=)
17g.41612362A>CCA500206644KRT16c.327T>G (p.Gly109=)
n.404T>G
c.-312-76T>G (n.-312-76T>G)
dbSNP
17g.41612362A>GCA500206642KRT16c.327T>C (p.Gly109=)
n.404T>C
c.-312-76T>C (n.-312-76T>C)
17g.41612362A>TCA500206643KRT16c.327T>A (p.Gly109=)
n.404T>A
c.-312-76T>A (n.-312-76T>A)
17g.41612369_41612380delCA217373KRT16c.316_327del (p.Phe106_Gly109del)
n.393_404del
c.-312-87_-312-76del (n.-312-87_-312-76del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41612363C>ACA399495061KRT16c.326G>T (p.Gly109Val)
n.403G>T
c.-312-77G>T (n.-312-77G>T)
17g.41612363C>GCA399495063KRT16c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.403G>C
c.-312-77G>C (n.-312-77G>C)
17g.41612363C>TCA399495065KRT16c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.403G>A
c.-312-77G>A (n.-312-77G>A)
17g.41612364C>ACA399495068KRT16c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.402G>T
c.-312-78G>T (n.-312-78G>T)
17g.41612364C=CA2260099726KRT16c.325G= (p.Gly109=)
n.402G=
c.-312-78G= (n.-312-78G=)
17g.41612364C>GCA399495070KRT16c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.402G>C
c.-312-78G>C (n.-312-78G>C)
17g.41612364C>TCA399495073KRT16c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.402G>A
c.-312-78G>A (n.-312-78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612365A>CCA500206646KRT16c.324T>G (p.Gly108=)
n.401T>G
c.-312-79T>G (n.-312-79T>G)
17g.41612365A>GCA500206647KRT16c.324T>C (p.Gly108=)
n.401T>C
c.-312-79T>C (n.-312-79T>C)
17g.41612365A>TCA500206648KRT16c.324T>A (p.Gly108=)
n.401T>A
c.-312-79T>A (n.-312-79T>A)
17g.41612366C>ACA399495076KRT16c.323G>T (p.Gly108Val)
n.400G>T
c.-312-80G>T (n.-312-80G>T)
17g.41612366C>GCA399495077KRT16c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.400G>C
c.-312-80G>C (n.-312-80G>C)
gnomAD v4
17g.41612366C>TCA399495079KRT16c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.400G>A
c.-312-80G>A (n.-312-80G>A)
17g.41612367C>ACA399495083KRT16c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.399G>T
c.-312-81G>T (n.-312-81G>T)
17g.41612367C=CA2260099727KRT16c.322G= (p.Gly108=)
n.399G=
c.-312-81G= (n.-312-81G=)
17g.41612367C>GCA399495085KRT16c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.399G>C
c.-312-81G>C (n.-312-81G>C)
17g.41612367C>TCA399495087KRT16c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.399G>A
c.-312-81G>A (n.-312-81G>A)
dbSNP
17g.41612368A>CCA500206651KRT16c.321T>G (p.Ala107=)
n.398T>G
c.-312-82T>G (n.-312-82T>G)
17g.41612368A>GCA500206652KRT16c.321T>C (p.Ala107=)
n.398T>C
c.-312-82T>C (n.-312-82T>C)
17g.41612368A>TCA500206654KRT16c.321T>A (p.Ala107=)
n.398T>A
c.-312-82T>A (n.-312-82T>A)
17g.41612369G>ACA399495090KRT16c.320C>T (p.Ala107Val)
n.397C>T
c.-312-83C>T (n.-312-83C>T)
dbSNP COSMIC
17g.41612369G>CCA399495094KRT16c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.397C>G
c.-312-83C>G (n.-312-83C>G)
17g.41612369G=CA2260099728KRT16c.320C= (p.Ala107=)
n.397C=
c.-312-83C= (n.-312-83C=)
17g.41612369G>TCA399495091KRT16c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.397C>A
c.-312-83C>A (n.-312-83C>A)
17g.41612370C>ACA399495096KRT16c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.396G>T
c.-312-84G>T (n.-312-84G>T)
17g.41612370C=CA2260099729KRT16c.319G= (p.Ala107=)
n.396G=
c.-312-84G= (n.-312-84G=)
17g.41612370C>GCA399495098KRT16c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.396G>C
c.-312-84G>C (n.-312-84G>C)
17g.41612370C>TCA399495099KRT16c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.396G>A
c.-312-84G>A (n.-312-84G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612371A=CA2260099730KRT16c.318T= (p.Phe106=)
n.395T=
c.-312-85T= (n.-312-85T=)
17g.41612371A>CCA399495103KRT16c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.395T>G
c.-312-85T>G (n.-312-85T>G)
17g.41612371A>GCA8563292KRT16c.318T>C (p.Phe106=)
n.395T>C
c.-312-85T>C (n.-312-85T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612371A>TCA399495106KRT16c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.395T>A
c.-312-85T>A (n.-312-85T>A)
17g.41612372A=CA2260099731KRT16c.317T= (p.Phe106=)
n.394T=
c.-312-86T= (n.-312-86T=)
17g.41612372A>CCA399495108KRT16c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.394T>G
c.-312-86T>G (n.-312-86T>G)
17g.41612372A>GCA8563293KRT16c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.394T>C
c.-312-86T>C (n.-312-86T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612372A>TCA399495113KRT16c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.394T>A
c.-312-86T>A (n.-312-86T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612373A>CCA399495120KRT16c.316T>G (p.Phe106Val)
n.393T>G
c.-312-87T>G (n.-312-87T>G)
17g.41612373A>GCA399495126KRT16c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.393T>C
c.-312-87T>C (n.-312-87T>C)
17g.41612373A>TCA399495117KRT16c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.393T>A
c.-312-87T>A (n.-312-87T>A)
17g.41612374A=CA2260099732KRT16c.315T= (p.Gly105=)
n.392T=
c.-312-88T= (n.-312-88T=)
17g.41612374A>CCA500206661KRT16c.315T>G (p.Gly105=)
n.392T>G
c.-312-88T>G (n.-312-88T>G)
17g.41612374A>GCA500206662KRT16c.315T>C (p.Gly105=)
n.392T>C
c.-312-88T>C (n.-312-88T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612374A>TCA500206663KRT16c.315T>A (p.Gly105=)
n.392T>A
c.-312-88T>A (n.-312-88T>A)
17g.41612375C>ACA399495135KRT16c.314G>T (p.Gly105Val)
n.391G>T
c.-312-89G>T (n.-312-89G>T)
17g.41612375C>GCA399495129KRT16c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.391G>C
c.-312-89G>C (n.-312-89G>C)
17g.41612375C>TCA399495132KRT16c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.391G>A
c.-312-89G>A (n.-312-89G>A)
17g.41612383_41612406dupCA2637837898KRT16c.291_314dup (p.Gly105_Phe106insLeuGlyAlaGlyPheGlyGlyGly)
n.368_391dup
c.-312-112_-312-89dup (n.-312-112_-312-89dup)
gnomAD v4
17g.41612376C>ACA399495150KRT16c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.390G>T
c.-312-90G>T (n.-312-90G>T)
gnomAD v4
17g.41612376C>GCA399495153KRT16c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.390G>C
c.-312-90G>C (n.-312-90G>C)
17g.41612376C>TCA399495156KRT16c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.390G>A
c.-312-90G>A (n.-312-90G>A)
17g.41612377A=CA2260099733KRT16c.312T= (p.Gly104=)
n.389T=
c.-312-91T= (n.-312-91T=)
17g.41612377A>CCA500206666KRT16c.312T>G (p.Gly104=)
n.389T>G
c.-312-91T>G (n.-312-91T>G)
dbSNP
17g.41612377A>GCA500206667KRT16c.312T>C (p.Gly104=)
n.389T>C
c.-312-91T>C (n.-312-91T>C)
17g.41612377A>TCA500206668KRT16c.312T>A (p.Gly104=)
n.389T>A
c.-312-91T>A (n.-312-91T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612378C>ACA399495159KRT16c.311G>T (p.Gly104Val)
n.388G>T
c.-312-92G>T (n.-312-92G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612378C=CA2260099734KRT16c.311G= (p.Gly104=)
n.388G=
c.-312-92G= (n.-312-92G=)
17g.41612378C>GCA399495160KRT16c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.388G>C
c.-312-92G>C (n.-312-92G>C)
17g.41612378C>TCA399495162KRT16c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.388G>A
c.-312-92G>A (n.-312-92G>A)
17g.41612378_41612390delinsCCACCAAAGCCAGCA2260099735KRT16c.299_311delinsCTGGCTTTGGTGG (p.Ala100=)
n.376_388delinsCTGGCTTTGGTGG
c.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG (n.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG)
17g.41612379C>ACA399495165KRT16c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.387G>T
c.-312-93G>T (n.-312-93G>T)
17g.41612379C>GCA399495175KRT16c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.387G>C
c.-312-93G>C (n.-312-93G>C)
17g.41612379C>TCA399495178KRT16c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.387G>A
c.-312-93G>A (n.-312-93G>A)
17g.41612383_41612394delCA2260099736KRT16c.299_310del (p.Ala100_Gly103del)
n.376_387del
c.-312-104_-312-93del (n.-312-104_-312-93del)
dbSNP
17g.41612380A=CA2260099737KRT16c.309T= (p.Gly103=)
n.386T=
c.-312-94T= (n.-312-94T=)
17g.41612380A>CCA500206076KRT16c.309T>G (p.Gly103=)
n.386T>G
c.-312-94T>G (n.-312-94T>G)
dbSNP
17g.41612380A>GCA500206080KRT16c.309T>C (p.Gly103=)
n.386T>C
c.-312-94T>C (n.-312-94T>C)
17g.41612380A>TCA500206078KRT16c.309T>A (p.Gly103=)
n.386T>A
c.-312-94T>A (n.-312-94T>A)
17g.41612381C>ACA399495187KRT16c.308G>T (p.Gly103Val)
n.385G>T
c.-312-95G>T (n.-312-95G>T)
dbSNP
17g.41612381C=CA2260099738KRT16c.308G= (p.Gly103=)
n.385G=
c.-312-95G= (n.-312-95G=)
17g.41612381C>GCA399495184KRT16c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.385G>C
c.-312-95G>C (n.-312-95G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612381C>TCA399495181KRT16c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.385G>A
c.-312-95G>A (n.-312-95G>A)
gnomAD v4
17g.41612382C>ACA399495192KRT16c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.384G>T
c.-312-96G>T (n.-312-96G>T)
dbSNP
17g.41612382C=CA2260099740KRT16c.307G= (p.Gly103=)
n.384G=
c.-312-96G= (n.-312-96G=)
17g.41612382C>GCA399495195KRT16c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.384G>C
c.-312-96G>C (n.-312-96G>C)
17g.41612382C>TCA399495198KRT16c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.384G>A
c.-312-96G>A (n.-312-96G>A)
17g.41612382_41612383delinsCACA2260099739KRT16c.306_307delinsTG (p.Phe102=)
n.383_384delinsTG
c.-312-97_-312-96delinsTG (n.-312-97_-312-96delinsTG)
17g.41612383A=CA2260099741KRT16c.306T= (p.Phe102=)
n.383T=
c.-312-97T= (n.-312-97T=)
17g.41612383A>CCA8563295KRT16c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.383T>G
c.-312-97T>G (n.-312-97T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612383A>GCA500206082KRT16c.306T>C (p.Phe102=)
n.383T>C
c.-312-97T>C (n.-312-97T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612383A>TCA399495205KRT16c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.383T>A
c.-312-97T>A (n.-312-97T>A)
17g.41612385delCA8563294KRT16c.306del (p.Phe102LeufsTer18)
n.383del
c.-312-97del (n.-312-97del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612383_41612395delinsAAAGCCAGCACCCCA2260099743KRT16c.294_306delinsGGGTGCTGGCTTT (p.Leu98=)
n.371_383delinsGGGTGCTGGCTTT
c.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT (n.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT)
17g.41612383_41612407delinsAAAGCCAGCACCCAAGCCACCACCGCA2260099742KRT16c.282_306delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (p.Phe94=)
n.359_383delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT
c.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (n.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT)
17g.41612384A>CCA399495208KRT16c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.382T>G
c.-312-98T>G (n.-312-98T>G)
17g.41612384A>GCA399495211KRT16c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.382T>C
c.-312-98T>C (n.-312-98T>C)
17g.41612384A>TCA399495214KRT16c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.382T>A
c.-312-98T>A (n.-312-98T>A)
17g.41612390_41612401delCA2260099744KRT16c.294_305del (p.Leu98_Gly101del)
n.371_382del
c.-312-109_-312-98del (n.-312-109_-312-98del)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612395_41612418delCA626215499KRT16c.282_305del (p.Gly95_Phe102del)
n.359_382del
c.-312-121_-312-98del (n.-312-121_-312-98del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612385A>CCA399495218KRT16c.304T>G (p.Phe102Val)
n.381T>G
c.-312-99T>G (n.-312-99T>G)
COSMIC
17g.41612385A>GCA399495221KRT16c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.381T>C
c.-312-99T>C (n.-312-99T>C)
17g.41612385A>TCA399495224KRT16c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.381T>A
c.-312-99T>A (n.-312-99T>A)
17g.41612386G>ACA500206087KRT16c.303C>T (p.Gly101=)
n.380C>T
c.-312-100C>T (n.-312-100C>T)
17g.41612386G>CCA500206088KRT16c.303C>G (p.Gly101=)
n.380C>G
c.-312-100C>G (n.-312-100C>G)
17g.41612386G>TCA500206089KRT16c.303C>A (p.Gly101=)
n.380C>A
c.-312-100C>A (n.-312-100C>A)
17g.41612387C>ACA399495231KRT16c.302G>T (p.Gly101Val)
n.379G>T
c.-312-101G>T (n.-312-101G>T)
gnomAD v4
17g.41612387C>GCA399495233KRT16c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.379G>C
c.-312-101G>C (n.-312-101G>C)
17g.41612387C>TCA399495229KRT16c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.379G>A
c.-312-101G>A (n.-312-101G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612388C>ACA399495236KRT16c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.378G>T
c.-312-102G>T (n.-312-102G>T)
17g.41612388C>GCA399495238KRT16c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.378G>C
c.-312-102G>C (n.-312-102G>C)
17g.41612388C>TCA399495240KRT16c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.378G>A
c.-312-102G>A (n.-312-102G>A)
17g.41612389A>CCA500206094KRT16c.300T>G (p.Ala100=)
n.377T>G
c.-312-103T>G (n.-312-103T>G)
17g.41612389A>GCA500206095KRT16c.300T>C (p.Ala100=)
n.377T>C
c.-312-103T>C (n.-312-103T>C)
17g.41612389A>TCA500206099KRT16c.300T>A (p.Ala100=)
n.377T>A
c.-312-103T>A (n.-312-103T>A)
17g.41612390G>ACA399495245KRT16c.299C>T (p.Ala100Val)
n.376C>T
c.-312-104C>T (n.-312-104C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612390G>CCA8563296KRT16c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.376C>G
c.-312-104C>G (n.-312-104C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612390G=CA2260099745KRT16c.299C= (p.Ala100=)
n.376C=
c.-312-104C= (n.-312-104C=)
17g.41612390G>TCA399495250KRT16c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.376C>A
c.-312-104C>A (n.-312-104C>A)
17g.41612391C>ACA399495254KRT16c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.375G>T
c.-312-105G>T (n.-312-105G>T)
17g.41612391C=CA2260099746KRT16c.298G= (p.Ala100=)
n.375G=
c.-312-105G= (n.-312-105G=)
17g.41612391C>GCA399495259KRT16c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.375G>C
c.-312-105G>C (n.-312-105G>C)
17g.41612391C>TCA399495261KRT16c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.375G>A
c.-312-105G>A (n.-312-105G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612392A=CA2260099747KRT16c.297T= (p.Gly99=)
n.374T=
c.-312-106T= (n.-312-106T=)
17g.41612392A>CCA8563297KRT16c.297T>G (p.Gly99=)
n.374T>G
c.-312-106T>G (n.-312-106T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612392A>GCA500206102KRT16c.297T>C (p.Gly99=)
n.374T>C
c.-312-106T>C (n.-312-106T>C)
17g.41612392A>TCA500206104KRT16c.297T>A (p.Gly99=)
n.374T>A
c.-312-106T>A (n.-312-106T>A)
17g.41612393C>ACA399495268KRT16c.296G>T (p.Gly99Val)
n.373G>T
c.-312-107G>T (n.-312-107G>T)
17g.41612393C=CA2260099748KRT16c.296G= (p.Gly99=)
n.373G=
c.-312-107G= (n.-312-107G=)
17g.41612393C>GCA399495271KRT16c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.373G>C
c.-312-107G>C (n.-312-107G>C)
17g.41612393C>TCA399495274KRT16c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.373G>A
c.-312-107G>A (n.-312-107G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612394C>ACA399495286KRT16c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.372G>T
c.-312-108G>T (n.-312-108G>T)
17g.41612394C>GCA399495284KRT16c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.372G>C
c.-312-108G>C (n.-312-108G>C)
17g.41612394C>TCA399495281KRT16c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.372G>A
c.-312-108G>A (n.-312-108G>A)
17g.41612395C>ACA8563298KRT16c.294G>T (p.Leu98Phe)
n.371G>T
c.-312-109G>T (n.-312-109G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612395C=CA2260099749KRT16c.294G= (p.Leu98=)
n.371G=
c.-312-109G= (n.-312-109G=)
17g.41612395C>GCA399495294KRT16c.294G>C (p.Leu98Phe)
n.371G>C
c.-312-109G>C (n.-312-109G>C)
17g.41612395C>TCA500206113KRT16c.294G>A (p.Leu98=)
n.371G>A
c.-312-109G>A (n.-312-109G>A)
gnomAD v4
17g.41612396A>CCA399495297KRT16c.293T>G (p.Leu98Trp)
n.370T>G
c.-312-110T>G (n.-312-110T>G)
17g.41612396A>GCA399495300KRT16c.293T>C (p.Leu98Ser)
n.370T>C
c.-312-110T>C (n.-312-110T>C)
17g.41612396A>TCA399495303KRT16c.293T>A (p.Leu98Ter)
n.370T>A
c.-312-110T>A (n.-312-110T>A)
17g.41612397A=CA2260099750KRT16c.292T= (p.Leu98=)
n.369T=
c.-312-111T= (n.-312-111T=)
17g.41612397A>CCA8563299KRT16c.292T>G (p.Leu98Val)
n.369T>G
c.-312-111T>G (n.-312-111T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612397A>GCA500206115KRT16c.292T>C (p.Leu98=)
n.369T>C
c.-312-111T>C (n.-312-111T>C)
dbSNP
17g.41612397A>TCA399495307KRT16c.292T>A (p.Leu98Met)
n.369T>A
c.-312-111T>A (n.-312-111T>A)
17g.41612398G>ACA500206117KRT16c.291C>T (p.Gly97=)
n.368C>T
c.-312-112C>T (n.-312-112C>T)
17g.41612398G>CCA8563300KRT16c.291C>G (p.Gly97=)
n.368C>G
c.-312-112C>G (n.-312-112C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612398G=CA2260099751KRT16c.291C= (p.Gly97=)
n.368C=
c.-312-112C= (n.-312-112C=)
17g.41612398G>TCA500206119KRT16c.291C>A (p.Gly97=)
n.368C>A
c.-312-112C>A (n.-312-112C>A)
17g.41612399C>ACA399495310KRT16c.290G>T (p.Gly97Val)
n.367G>T
c.-312-113G>T (n.-312-113G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612399C=CA2260099752KRT16c.290G= (p.Gly97=)
n.367G=
c.-312-113G= (n.-312-113G=)
17g.41612399C>GCA399495312KRT16c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.367G>C
c.-312-113G>C (n.-312-113G>C)
gnomAD v4
17g.41612399C>TCA399495315KRT16c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.367G>A
c.-312-113G>A (n.-312-113G>A)
gnomAD v4
17g.41612400C>ACA399495320KRT16c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.366G>T
c.-312-114G>T (n.-312-114G>T)
gnomAD v4
17g.41612400C=CA2260099753KRT16c.289G= (p.Gly97=)
n.366G=
c.-312-114G= (n.-312-114G=)
17g.41612400C>GCA399495323KRT16c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.366G>C
c.-312-114G>C (n.-312-114G>C)
17g.41612400C>TCA399495326KRT16c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.366G>A
c.-312-114G>A (n.-312-114G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.41612401A>CCA500206121KRT16c.288T>G (p.Gly96=)
n.365T>G
c.-312-115T>G (n.-312-115T>G)
17g.41612401A>GCA500206123KRT16c.288T>C (p.Gly96=)
n.365T>C
c.-312-115T>C (n.-312-115T>C)
17g.41612401A>TCA500206122KRT16c.288T>A (p.Gly96=)
n.365T>A
c.-312-115T>A (n.-312-115T>A)
17g.41612402C>ACA399495332KRT16c.287G>T (p.Gly96Val)
n.364G>T
c.-312-116G>T (n.-312-116G>T)
17g.41612402C>GCA399495335KRT16c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.364G>C
c.-312-116G>C (n.-312-116G>C)
17g.41612402C>TCA399495330KRT16c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.364G>A
c.-312-116G>A (n.-312-116G>A)
17g.41612403C>ACA399495344KRT16c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.363G>T
c.-312-117G>T (n.-312-117G>T)
17g.41612403C>GCA399495338KRT16c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.363G>C
c.-312-117G>C (n.-312-117G>C)
17g.41612403C>TCA399495341KRT16c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.363G>A
c.-312-117G>A (n.-312-117G>A)
17g.41612404A>CCA500206128KRT16c.285T>G (p.Gly95=)
n.362T>G
c.-312-118T>G (n.-312-118T>G)
17g.41612404A>GCA500206126KRT16c.285T>C (p.Gly95=)
n.362T>C
c.-312-118T>C (n.-312-118T>C)
17g.41612404A>TCA500206127KRT16c.285T>A (p.Gly95=)
n.362T>A
c.-312-118T>A (n.-312-118T>A)
17g.41612405C>ACA399495346KRT16c.284G>T (p.Gly95Val)
n.361G>T
c.-312-119G>T (n.-312-119G>T)
17g.41612405C>GCA399495349KRT16c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.361G>C
c.-312-119G>C (n.-312-119G>C)
17g.41612405C>TCA399495350KRT16c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.361G>A
c.-312-119G>A (n.-312-119G>A)
gnomAD v4
17g.41612406C>ACA399495354KRT16c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.360G>T
c.-312-120G>T (n.-312-120G>T)
COSMIC
17g.41612406C=CA2260099754KRT16c.283G= (p.Gly95=)
n.360G=
c.-312-120G= (n.-312-120G=)
17g.41612406C>GCA8563301KRT16c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.360G>C
c.-312-120G>C (n.-312-120G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612406C>TCA8563302KRT16c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.360G>A
c.-312-120G>A (n.-312-120G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612407G>ACA8563303KRT16c.282C>T (p.Phe94=)
n.359C>T
c.-312-121C>T (n.-312-121C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612407G>CCA8563304KRT16c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.359C>G
c.-312-121C>G (n.-312-121C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612407G=CA2260099755KRT16c.282C= (p.Phe94=)
n.359C=
c.-312-121C= (n.-312-121C=)
17g.41612407G>TCA399495367KRT16c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.359C>A
c.-312-121C>A (n.-312-121C>A)
17g.41612408A>CCA399495377KRT16c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.358T>G
c.-312-122T>G (n.-312-122T>G)
17g.41612408A>GCA399495373KRT16c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.358T>C
c.-312-122T>C (n.-312-122T>C)
17g.41612408A>TCA399495371KRT16c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.358T>A
c.-312-122T>A (n.-312-122T>A)
17g.41612409A>CCA399495382KRT16c.280T>G (p.Phe94Val)
n.357T>G
c.-312-123T>G (n.-312-123T>G)
17g.41612409A>GCA399495386KRT16c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.357T>C
c.-312-123T>C (n.-312-123T>C)
gnomAD v4
17g.41612409A>TCA399495390KRT16c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.357T>A
c.-312-123T>A (n.-312-123T>A)
17g.41612410G>ACA500206137KRT16c.279C>T (p.Gly93=)
n.356C>T
c.-312-124C>T (n.-312-124C>T)
17g.41612410G>CCA500206139KRT16c.279C>G (p.Gly93=)
n.356C>G
c.-312-124C>G (n.-312-124C>G)
17g.41612410G>TCA500206140KRT16c.279C>A (p.Gly93=)
n.356C>A
c.-312-124C>A (n.-312-124C>A)
17g.41612411C>ACA399495393KRT16c.278G>T (p.Gly93Val)
n.355G>T
c.-312-125G>T (n.-312-125G>T)
17g.41612411C>GCA399495396KRT16c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.355G>C
c.-312-125G>C (n.-312-125G>C)
17g.41612411C>TCA399495398KRT16c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.355G>A
c.-312-125G>A (n.-312-125G>A)
17g.41612412C>ACA399495402KRT16c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.354G>T
c.-312-126G>T (n.-312-126G>T)
17g.41612412C>GCA399495405KRT16c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.354G>C
c.-312-126G>C (n.-312-126G>C)
17g.41612412C>TCA399495408KRT16c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.354G>A
c.-312-126G>A (n.-312-126G>A)
gnomAD v4
17g.41612413A>CCA500206141KRT16c.276T>G (p.Ala92=)
n.353T>G
c.-312-127T>G (n.-312-127T>G)
17g.41612413A>GCA500206144KRT16c.276T>C (p.Ala92=)
n.353T>C
c.-312-127T>C (n.-312-127T>C)
17g.41612413A>TCA500206143KRT16c.276T>A (p.Ala92=)
n.353T>A
c.-312-127T>A (n.-312-127T>A)
17g.41612414G>ACA399495412KRT16c.275C>T (p.Ala92Val)
n.352C>T
c.-312-128C>T (n.-312-128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612414G>CCA399495415KRT16c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.352C>G
c.-312-128C>G (n.-312-128C>G)
17g.41612414G=CA2260099756KRT16c.275C= (p.Ala92=)
n.352C=
c.-312-128C= (n.-312-128C=)
17g.41612414G>TCA399495417KRT16c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.352C>A
c.-312-128C>A (n.-312-128C>A)
17g.41612415C>ACA8563305KRT16c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.351G>T
c.-312-129G>T (n.-312-129G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612415C=CA2260099757KRT16c.274G= (p.Ala92=)
n.351G=
c.-312-129G= (n.-312-129G=)
17g.41612415C>GCA399495425KRT16c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.351G>C
c.-312-129G>C (n.-312-129G>C)
17g.41612415C>TCA399495421KRT16c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.351G>A
c.-312-129G>A (n.-312-129G>A)
17g.41612416A>CCA500206150KRT16c.273T>G (p.Gly91=)
n.350T>G
c.-312-130T>G (n.-312-130T>G)
17g.41612416A>GCA500206151KRT16c.273T>C (p.Gly91=)
n.350T>C
c.-312-130T>C (n.-312-130T>C)
17g.41612416A>TCA500206153KRT16c.273T>A (p.Gly91=)
n.350T>A
c.-312-130T>A (n.-312-130T>A)
17g.41612417C>ACA399495438KRT16c.272G>T (p.Gly91Val)
n.349G>T
c.-312-131G>T (n.-312-131G>T)
17g.41612417C>GCA399495431KRT16c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.349G>C
c.-312-131G>C (n.-312-131G>C)
17g.41612417C>TCA399495435KRT16c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.349G>A
c.-312-131G>A (n.-312-131G>A)
17g.41612418C>ACA399495441KRT16c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.348G>T
c.-312-132G>T (n.-312-132G>T)
17g.41612418C=CA2260099758KRT16c.271G= (p.Gly91=)
n.348G=
c.-312-132G= (n.-312-132G=)
17g.41612418C>GCA399495444KRT16c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.348G>C
c.-312-132G>C (n.-312-132G>C)
17g.41612418C>TCA399495445KRT16c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.348G>A
c.-312-132G>A (n.-312-132G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612419A=CA2260099759KRT16c.270T= (p.Leu90=)
n.347T=
c.-312-133T= (n.-312-133T=)
17g.41612419A>CCA500206156KRT16c.270T>G (p.Leu90=)
n.347T>G
c.-312-133T>G (n.-312-133T>G)
17g.41612419A>GCA8563306KRT16c.270T>C (p.Leu90=)
n.347T>C
c.-312-133T>C (n.-312-133T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612419A>TCA500206158KRT16c.270T>A (p.Leu90=)
n.347T>A
c.-312-133T>A (n.-312-133T>A)
17g.41612420A>CCA399495450KRT16c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.346T>G
c.-312-134T>G (n.-312-134T>G)
17g.41612420A>GCA399495454KRT16c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.346T>C
c.-312-134T>C (n.-312-134T>C)
17g.41612420A>TCA399495464KRT16c.269T>A (p.Leu90His)
n.346T>A
c.-312-134T>A (n.-312-134T>A)
17g.41612421G>ACA399495467KRT16c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.345C>T
c.-312-135C>T (n.-312-135C>T)
dbSNP
17g.41612421G>CCA399495470KRT16c.268C>G (p.Leu90Val)
n.345C>G
c.-312-135C>G (n.-312-135C>G)
17g.41612421G>TCA399495473KRT16c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.345C>A
c.-312-135C>A (n.-312-135C>A)
17g.41612422G>ACA8563307KRT16c.267C>T (p.Gly89=)
n.344C>T
c.-312-136C>T (n.-312-136C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41612422G>CCA500206164KRT16c.267C>G (p.Gly89=)
n.344C>G
c.-312-136C>G (n.-312-136C>G)
17g.41612422G=CA2260099760KRT16c.267C= (p.Gly89=)
n.344C=
c.-312-136C= (n.-312-136C=)
17g.41612422G>TCA500206165KRT16c.267C>A (p.Gly89=)
n.344C>A
c.-312-136C>A (n.-312-136C>A)
17g.41612423C>ACA399495493KRT16c.266G>T (p.Gly89Val)
n.343G>T
c.-312-137G>T (n.-312-137G>T)
17g.41612423C>GCA399495477KRT16c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.343G>C
c.-312-137G>C (n.-312-137G>C)
17g.41612423C>TCA399495489KRT16c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.343G>A
c.-312-137G>A (n.-312-137G>A)

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