UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41612229G>A | CA399494351 | KRT16 | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.537C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612229G>C | CA399494352 | KRT16 | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.537C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | |
| 17 | g.41612229G= | CA2260099648 | KRT16 | c.460C= (p.Gln154=) n.537C= c.-255C= (n.-255C=) | |
| 17 | g.41612229G>T | CA399494353 | KRT16 | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.537C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612230G>A | CA500206464 | KRT16 | c.459C>T (p.Tyr153=) n.536C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612230G>C | CA399494356 | KRT16 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.536C>G c.-256C>G (n.-256C>G) | |
| 17 | g.41612230G= | CA2260099649 | KRT16 | c.459C= (p.Tyr153=) n.536C= c.-256C= (n.-256C=) | |
| 17 | g.41612230G>T | CA399494357 | KRT16 | c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.536C>A c.-256C>A (n.-256C>A) | |
| 17 | g.41612231T>A | CA399494363 | KRT16 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.535A>T c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 17 | g.41612231T>C | CA399494362 | KRT16 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.535A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | |
| 17 | g.41612231T>G | CA399494360 | KRT16 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.535A>C c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 17 | g.41612232A>C | CA399494366 | KRT16 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.534T>G c.-258T>G (n.-258T>G) | |
| 17 | g.41612232A>G | CA399494367 | KRT16 | c.457T>C (p.Tyr153His) n.534T>C c.-258T>C (n.-258T>C) | |
| 17 | g.41612232A>T | CA399494370 | KRT16 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.534T>A c.-258T>A (n.-258T>A) | |
| 17 | g.41612233C>A | CA399494372 | KRT16 | c.456G>T (p.Trp152Cys) n.533G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | |
| 17 | g.41612233C>G | CA399494375 | KRT16 | c.456G>C (p.Trp152Cys) n.533G>C c.-259G>C (n.-259G>C) | |
| 17 | g.41612233C>T | CA399494376 | KRT16 | c.456G>A (p.Trp152Ter) n.533G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | |
| 17 | g.41612234C>A | CA399494378 | KRT16 | c.455G>T (p.Trp152Leu) n.532G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | |
| 17 | g.41612234C= | CA2260099650 | KRT16 | c.455G= (p.Trp152=) n.532G= c.-260G= (n.-260G=) | |
| 17 | g.41612234C>G | CA399494382 | KRT16 | c.455G>C (p.Trp152Ser) n.532G>C c.-260G>C (n.-260G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612234C>T | CA399494380 | KRT16 | c.455G>A (p.Trp152Ter) n.532G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
| 17 | g.41612235A= | CA2260099651 | KRT16 | c.454T= (p.Trp152=) n.531T= c.-261T= (n.-261T=) | |
| 17 | g.41612235A>C | CA399494385 | KRT16 | c.454T>G (p.Trp152Gly) n.531T>G c.-261T>G (n.-261T>G) | |
| 17 | g.41612235A>G | CA399494387 | KRT16 | c.454T>C (p.Trp152Arg) n.531T>C c.-261T>C (n.-261T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612235A>T | CA399494389 | KRT16 | c.454T>A (p.Trp152Arg) n.531T>A c.-261T>A (n.-261T>A) | |
| 17 | g.41612236G>A | CA500206471 | KRT16 | c.453C>T (p.Asp151=) n.530C>T c.-262C>T (n.-262C>T) | |
| 17 | g.41612236G>C | CA399494391 | KRT16 | c.453C>G (p.Asp151Glu) n.530C>G c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612236G= | CA2260099652 | KRT16 | c.453C= (p.Asp151=) n.530C= c.-262C= (n.-262C=) | |
| 17 | g.41612236G>T | CA399494394 | KRT16 | c.453C>A (p.Asp151Glu) n.530C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | |
| 17 | g.41612237T>A | CA399494397 | KRT16 | c.452A>T (p.Asp151Val) n.529A>T c.-263A>T (n.-263A>T) | |
| 17 | g.41612237T>C | CA8563266 | KRT16 | c.452A>G (p.Asp151Gly) n.529A>G c.-263A>G (n.-263A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612237T>G | CA399494400 | KRT16 | c.452A>C (p.Asp151Ala) n.529A>C c.-263A>C (n.-263A>C) | |
| 17 | g.41612237T= | CA2260099653 | KRT16 | c.452A= (p.Asp151=) n.529A= c.-263A= (n.-263A=) | |
| 17 | g.41612238C>A | CA399494403 | KRT16 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.528G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | COSMIC |
| 17 | g.41612238C= | CA2260099654 | KRT16 | c.451G= (p.Asp151=) n.528G= c.-264G= (n.-264G=) | |
| 17 | g.41612238C>G | CA399494405 | KRT16 | c.451G>C (p.Asp151His) n.528G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | |
| 17 | g.41612238C>T | CA399494407 | KRT16 | c.451G>A (p.Asp151Asn) n.528G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612239A>C | CA500206475 | KRT16 | c.450T>G (p.Arg150=) n.527T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | |
| 17 | g.41612239A>G | CA500206477 | KRT16 | c.450T>C (p.Arg150=) n.527T>C c.-265T>C (n.-265T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612239A>T | CA500206476 | KRT16 | c.450T>A (p.Arg150=) n.527T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | |
| 17 | g.41612240C>A | CA399494412 | KRT16 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.526G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612240C= | CA2260099655 | KRT16 | c.449G= (p.Arg150=) n.526G= c.-266G= (n.-266G=) | |
| 17 | g.41612240C>G | CA399494410 | KRT16 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.526G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | |
| 17 | g.41612240C>T | CA8563267 | KRT16 | c.449G>A (p.Arg150His) n.526G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612241G>A | CA8563268 | KRT16 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.525C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612241G>C | CA399494417 | KRT16 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.525C>G c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 17 | g.41612241G= | CA2260099656 | KRT16 | c.448C= (p.Arg150=) n.525C= c.-267C= (n.-267C=) | |
| 17 | g.41612241G>T | CA399494415 | KRT16 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.525C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | |
| 17 | g.41612242G>A | CA290677579 | KRT16 | c.447C>T (p.Ile149=) n.524C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.41612242G>C | CA399494421 | KRT16 | c.447C>G (p.Ile149Met) n.524C>G c.-268C>G (n.-268C>G) | |
| 17 | g.41612242G= | CA2260099657 | KRT16 | c.447C= (p.Ile149=) n.524C= c.-268C= (n.-268C=) | |
| 17 | g.41612242G>T | CA500206481 | KRT16 | c.447C>A (p.Ile149=) n.524C>A c.-268C>A (n.-268C>A) | |
| 17 | g.41612243A>C | CA399494423 | KRT16 | c.446T>G (p.Ile149Ser) n.523T>G c.-269T>G (n.-269T>G) | |
| 17 | g.41612243A>G | CA399494426 | KRT16 | c.446T>C (p.Ile149Thr) n.523T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | |
| 17 | g.41612243A>T | CA399494428 | KRT16 | c.446T>A (p.Ile149Asn) n.523T>A c.-269T>A (n.-269T>A) | |
| 17 | g.41612244T>A | CA399494430 | KRT16 | c.445A>T (p.Ile149Phe) n.522A>T c.-270A>T (n.-270A>T) | |
| 17 | g.41612244T>C | CA399494432 | KRT16 | c.445A>G (p.Ile149Val) n.522A>G c.-270A>G (n.-270A>G) | |
| 17 | g.41612244T>G | CA399494434 | KRT16 | c.445A>C (p.Ile149Leu) n.522A>C c.-270A>C (n.-270A>C) | |
| 17 | g.41612245C>A | CA399494435 | KRT16 | c.444G>T (p.Lys148Asn) n.521G>T c.-271G>T (n.-271G>T) | |
| 17 | g.41612245C= | CA2260099658 | KRT16 | c.444G= (p.Lys148=) n.521G= c.-271G= (n.-271G=) | |
| 17 | g.41612245C>G | CA399494436 | KRT16 | c.444G>C (p.Lys148Asn) n.521G>C c.-271G>C (n.-271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612245C>T | CA8563269 | KRT16 | c.444G>A (p.Lys148=) n.521G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612246T>A | CA399494441 | KRT16 | c.443A>T (p.Lys148Met) n.520A>T c.-272A>T (n.-272A>T) | |
| 17 | g.41612246T>C | CA399494443 | KRT16 | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.520A>G c.-272A>G (n.-272A>G) | |
| 17 | g.41612246T>G | CA399494445 | KRT16 | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.520A>C c.-272A>C (n.-272A>C) | |
| 17 | g.41612247T>A | CA399494451 | KRT16 | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.519A>T c.-273A>T (n.-273A>T) | |
| 17 | g.41612247T>C | CA399494453 | KRT16 | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.519A>G c.-273A>G (n.-273A>G) | |
| 17 | g.41612247T>G | CA399494448 | KRT16 | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.519A>C c.-273A>C (n.-273A>C) | |
| 17 | g.41612248C>A | CA500206488 | KRT16 | c.441G>T (p.Val147=) n.518G>T c.-274G>T (n.-274G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612248C= | CA2260099659 | KRT16 | c.441G= (p.Val147=) n.518G= c.-274G= (n.-274G=) | |
| 17 | g.41612248C>G | CA500206489 | KRT16 | c.441G>C (p.Val147=) n.518G>C c.-274G>C (n.-274G>C) | |
| 17 | g.41612248C>T | CA500206490 | KRT16 | c.441G>A (p.Val147=) n.518G>A c.-274G>A (n.-274G>A) | COSMIC |
| 17 | g.41612249A>C | CA399494454 | KRT16 | c.440T>G (p.Val147Gly) n.517T>G c.-275T>G (n.-275T>G) | |
| 17 | g.41612249A>G | CA399494455 | KRT16 | c.440T>C (p.Val147Ala) n.517T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | |
| 17 | g.41612249A>T | CA399494456 | KRT16 | c.440T>A (p.Val147Glu) n.517T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | |
| 17 | g.41612250C>A | CA399494459 | KRT16 | c.439G>T (p.Val147Leu) n.516G>T c.-276G>T (n.-276G>T) | |
| 17 | g.41612250C>G | CA399494461 | KRT16 | c.439G>C (p.Val147Leu) n.516G>C c.-276G>C (n.-276G>C) | |
| 17 | g.41612250C>T | CA399494463 | KRT16 | c.439G>A (p.Val147Met) n.516G>A c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612251T>A | CA399494466 | KRT16 | c.438A>T (p.Glu146Asp) n.515A>T c.-277A>T (n.-277A>T) | |
| 17 | g.41612251T>C | CA500206492 | KRT16 | c.438A>G (p.Glu146=) n.515A>G c.-277A>G (n.-277A>G) | |
| 17 | g.41612251T>G | CA399494468 | KRT16 | c.438A>C (p.Glu146Asp) n.515A>C c.-277A>C (n.-277A>C) | |
| 17 | g.41612252T>A | CA399494471 | KRT16 | c.437A>T (p.Glu146Val) n.514A>T c.-278A>T (n.-278A>T) | |
| 17 | g.41612252T>C | CA399494473 | KRT16 | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.514A>G c.-278A>G (n.-278A>G) | |
| 17 | g.41612252T>G | CA399494474 | KRT16 | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.514A>C c.-278A>C (n.-278A>C) | |
| 17 | g.41612253C>A | CA399494478 | KRT16 | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.513G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | |
| 17 | g.41612253C= | CA2260099660 | KRT16 | c.436G= (p.Glu146=) n.513G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| 17 | g.41612253C>G | CA399494480 | KRT16 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.513G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | |
| 17 | g.41612253C>T | CA399494482 | KRT16 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.513G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612254C>A | CA500206498 | KRT16 | c.435G>T (p.Leu145=) n.512G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
| 17 | g.41612254C= | CA2260099661 | KRT16 | c.435G= (p.Leu145=) n.512G= c.-280G= (n.-280G=) | |
| 17 | g.41612254C>G | CA500206497 | KRT16 | c.435G>C (p.Leu145=) n.512G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
| 17 | g.41612254C>T | CA8563270 | KRT16 | c.435G>A (p.Leu145=) n.512G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612255A>C | CA399494492 | KRT16 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.511T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
| 17 | g.41612255A>G | CA399494487 | KRT16 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.511T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | |
| 17 | g.41612255A>T | CA399494490 | KRT16 | c.434T>A (p.Leu145Gln) n.511T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
| 17 | g.41612256G>A | CA500206502 | KRT16 | c.433C>T (p.Leu145=) n.510C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612256G>C | CA399494495 | KRT16 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.510C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | |
| 17 | g.41612256G>T | CA399494497 | KRT16 | c.433C>A (p.Leu145Met) n.510C>A c.-282C>A (n.-282C>A) | |
| 17 | g.41612257G>A | CA500206503 | KRT16 | c.432C>T (p.Asp144=) n.509C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | |
| 17 | g.41612257G>C | CA399494500 | KRT16 | c.432C>G (p.Asp144Glu) n.509C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | |
| 17 | g.41612257G>T | CA399494502 | KRT16 | c.432C>A (p.Asp144Glu) n.509C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | |
| 17 | g.41612258T>A | CA399494505 | KRT16 | c.431A>T (p.Asp144Val) n.508A>T c.-284A>T (n.-284A>T) | |
| 17 | g.41612258T>C | CA399494507 | KRT16 | c.431A>G (p.Asp144Gly) n.508A>G c.-284A>G (n.-284A>G) | |
| 17 | g.41612258T>G | CA399494508 | KRT16 | c.431A>C (p.Asp144Ala) n.508A>C c.-284A>C (n.-284A>C) | |
| 17 | g.41612259C>A | CA399494512 | KRT16 | c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.507G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612259C= | CA2260099662 | KRT16 | c.430G= (p.Asp144=) n.507G= c.-285G= (n.-285G=) | |
| 17 | g.41612259C>G | CA399494514 | KRT16 | c.430G>C (p.Asp144His) n.507G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | |
| 17 | g.41612259C>T | CA8563271 | KRT16 | c.430G>A (p.Asp144Asn) n.507G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612260G>A | CA8563272 | KRT16 | c.429C>T (p.Ala143=) n.506C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612260G>C | CA500206505 | KRT16 | c.429C>G (p.Ala143=) n.506C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
| 17 | g.41612260G= | CA2260099663 | KRT16 | c.429C= (p.Ala143=) n.506C= c.-286C= (n.-286C=) | |
| 17 | g.41612260G>T | CA500206506 | KRT16 | c.429C>A (p.Ala143=) n.506C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612261G>A | CA8563273 | KRT16 | c.428C>T (p.Ala143Val) n.505C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612261G>C | CA399494520 | KRT16 | c.428C>G (p.Ala143Gly) n.505C>G c.-287C>G (n.-287C>G) | |
| 17 | g.41612261G= | CA2260099664 | KRT16 | c.428C= (p.Ala143=) n.505C= c.-287C= (n.-287C=) | |
| 17 | g.41612261G>T | CA399494522 | KRT16 | c.428C>A (p.Ala143Asp) n.505C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | |
| 17 | g.41612262C>A | CA399494525 | KRT16 | c.427G>T (p.Ala143Ser) n.504G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | |
| 17 | g.41612262C= | CA2260099665 | KRT16 | c.427G= (p.Ala143=) n.504G= c.-288G= (n.-288G=) | |
| 17 | g.41612262C>G | CA399494527 | KRT16 | c.427G>C (p.Ala143Pro) n.504G>C c.-288G>C (n.-288G>C) | |
| 17 | g.41612262C>T | CA399494529 | KRT16 | c.427G>A (p.Ala143Thr) n.504G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612263G>A | CA8563274 | KRT16 | c.426C>T (p.Asn142=) n.503C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612263G>C | CA399494533 | KRT16 | c.426C>G (p.Asn142Lys) n.503C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | COSMIC |
| 17 | g.41612263G= | CA2260099666 | KRT16 | c.426C= (p.Asn142=) n.503C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| 17 | g.41612263G>T | CA399494535 | KRT16 | c.426C>A (p.Asn142Lys) n.503C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612264T>A | CA399494538 | KRT16 | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.502A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
| 17 | g.41612264T>C | CA399494540 | KRT16 | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.502A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612264T>G | CA399494542 | KRT16 | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.502A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612264T= | CA2260099667 | KRT16 | c.425A= (p.Asn142=) n.502A= c.-290A= (n.-290A=) | |
| 17 | g.41612265T>A | CA399494546 | KRT16 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.501A>T c.-291A>T (n.-291A>T) | |
| 17 | g.41612265T>C | CA399494548 | KRT16 | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.501A>G c.-291A>G (n.-291A>G) | |
| 17 | g.41612265T>G | CA399494551 | KRT16 | c.424A>C (p.Asn142His) n.501A>C c.-291A>C (n.-291A>C) | |
| 17 | g.41612266G>A | CA500206513 | KRT16 | c.423C>T (p.Ala141=) n.500C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | |
| 17 | g.41612266G>C | CA500206511 | KRT16 | c.423C>G (p.Ala141=) n.500C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | |
| 17 | g.41612266G>T | CA500206512 | KRT16 | c.423C>A (p.Ala141=) n.500C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | |
| 17 | g.41612267G>A | CA8563275 | KRT16 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.499C>T c.-293C>T (n.-293C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612267G>C | CA399494557 | KRT16 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.499C>G c.-293C>G (n.-293C>G) | |
| 17 | g.41612267G= | CA2260099668 | KRT16 | c.422C= (p.Ala141=) n.499C= c.-293C= (n.-293C=) | |
| 17 | g.41612267G>T | CA399494555 | KRT16 | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.499C>A c.-293C>A (n.-293C>A) | |
| 17 | g.41612268C>A | CA399494560 | KRT16 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.498G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | |
| 17 | g.41612268C>G | CA399494565 | KRT16 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.498G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | |
| 17 | g.41612268C>T | CA399494562 | KRT16 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.498G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612269C>A | CA399494567 | KRT16 | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.497G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612269C= | CA2260099669 | KRT16 | c.420G= (p.Glu140=) n.497G= c.-295G= (n.-295G=) | |
| 17 | g.41612269C>G | CA8563276 | KRT16 | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.497G>C c.-295G>C (n.-295G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612269C>T | CA500206519 | KRT16 | c.420G>A (p.Glu140=) n.497G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | |
| 17 | g.41612270T>A | CA399494572 | KRT16 | c.419A>T (p.Glu140Val) n.496A>T c.-296A>T (n.-296A>T) | |
| 17 | g.41612270T>C | CA399494574 | KRT16 | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.496A>G c.-296A>G (n.-296A>G) | |
| 17 | g.41612270T>G | CA399494577 | KRT16 | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.496A>C c.-296A>C (n.-296A>C) | |
| 17 | g.41612271C>A | CA399494579 | KRT16 | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.495G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | |
| 17 | g.41612271C>G | CA399494581 | KRT16 | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.495G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | |
| 17 | g.41612271C>T | CA399494583 | KRT16 | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.495G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | COSMIC |
| 17 | g.41612272C>A | CA399494586 | KRT16 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.494G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
| 17 | g.41612272C= | CA2260099670 | KRT16 | c.417G= (p.Glu139=) n.494G= c.-298G= (n.-298G=) | |
| 17 | g.41612272C>G | CA399494588 | KRT16 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.494G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | |
| 17 | g.41612272C>T | CA500206523 | KRT16 | c.417G>A (p.Glu139=) n.494G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612273T>A | CA399494595 | KRT16 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.493A>T c.-299A>T (n.-299A>T) | |
| 17 | g.41612273T>C | CA399494592 | KRT16 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.493A>G c.-299A>G (n.-299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612273T>G | CA399494591 | KRT16 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.493A>C c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| 17 | g.41612273T= | CA2260099671 | KRT16 | c.416A= (p.Glu139=) n.493A= c.-299A= (n.-299A=) | |
| 17 | g.41612274C>A | CA399494598 | KRT16 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.492G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612274C= | CA2260099672 | KRT16 | c.415G= (p.Glu139=) n.492G= c.-300G= (n.-300G=) | |
| 17 | g.41612274C>G | CA8563277 | KRT16 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.492G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612274C>T | CA399494602 | KRT16 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.492G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | |
| 17 | g.41612275C>A | CA500206525 | KRT16 | c.414G>T (p.Leu138=) n.491G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
| 17 | g.41612275C>G | CA500206527 | KRT16 | c.414G>C (p.Leu138=) n.491G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
| 17 | g.41612275C>T | CA500206526 | KRT16 | c.414G>A (p.Leu138=) n.491G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | |
| 17 | g.41612276A>C | CA399494606 | KRT16 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.490T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
| 17 | g.41612276A>G | CA399494608 | KRT16 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.490T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | |
| 17 | g.41612276A>T | CA399494609 | KRT16 | c.413T>A (p.Leu138Gln) n.490T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
| 17 | g.41612277G>A | CA500206528 | KRT16 | c.412C>T (p.Leu138=) n.489C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | |
| 17 | g.41612277G>C | CA399494612 | KRT16 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.489C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | |
| 17 | g.41612277G>T | CA399494614 | KRT16 | c.412C>A (p.Leu138Met) n.489C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | |
| 17 | g.41612278A= | CA2260099673 | KRT16 | c.411T= (p.Ala137=) n.488T= c.-304T= (n.-304T=) | |
| 17 | g.41612278A>C | CA500206534 | KRT16 | c.411T>G (p.Ala137=) n.488T>G c.-304T>G (n.-304T>G) | |
| 17 | g.41612278A>G | CA500206532 | KRT16 | c.411T>C (p.Ala137=) n.488T>C c.-304T>C (n.-304T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612278A>T | CA500206533 | KRT16 | c.411T>A (p.Ala137=) n.488T>A c.-304T>A (n.-304T>A) | |
| 17 | g.41612279G>A | CA399494617 | KRT16 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.487C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | |
| 17 | g.41612279G>C | CA399494619 | KRT16 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.487C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | |
| 17 | g.41612279G>T | CA399494622 | KRT16 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.487C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | |
| 17 | g.41612280C>A | CA399494631 | KRT16 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.486G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612280C= | CA2260099674 | KRT16 | c.409G= (p.Ala137=) n.486G= c.-306G= (n.-306G=) | |
| 17 | g.41612280C>G | CA399494634 | KRT16 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.486G>C c.-306G>C (n.-306G>C) | |
| 17 | g.41612280C>T | CA399494629 | KRT16 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.486G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | |
| 17 | g.41612281A>C | CA500206536 | KRT16 | c.408T>G (p.Arg136=) n.485T>G c.-307T>G (n.-307T>G) | |
| 17 | g.41612281A>G | CA500206537 | KRT16 | c.408T>C (p.Arg136=) n.485T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | |
| 17 | g.41612281A>T | CA500206538 | KRT16 | c.408T>A (p.Arg136=) n.485T>A c.-307T>A (n.-307T>A) | |
| 17 | g.41612282C>A | CA399494637 | KRT16 | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.484G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | |
| 17 | g.41612282C= | CA2260099675 | KRT16 | c.407G= (p.Arg136=) n.484G= c.-308G= (n.-308G=) | |
| 17 | g.41612282C>G | CA399494639 | KRT16 | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.484G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
| 17 | g.41612282C>T | CA8563278 | KRT16 | c.407G>A (p.Arg136His) n.484G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612283G>A | CA290677705 | KRT16 | c.406C>T (p.Arg136Cys) n.483C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612283G>C | CA399494643 | KRT16 | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.483C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | |
| 17 | g.41612283G= | CA2260099676 | KRT16 | c.406C= (p.Arg136=) n.483C= c.-309C= (n.-309C=) | |
| 17 | g.41612283G>T | CA399494646 | KRT16 | c.406C>A (p.Arg136Ser) n.483C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | |
| 17 | g.41612284C>A | CA500206540 | KRT16 | c.405G>T (p.Val135=) n.482G>T c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612284C>G | CA500206541 | KRT16 | c.405G>C (p.Val135=) n.482G>C c.-310G>C (n.-310G>C) | |
| 17 | g.41612284C>T | CA500206542 | KRT16 | c.405G>A (p.Val135=) n.482G>A c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612285A>C | CA399494653 | KRT16 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.481T>G c.-311T>G (n.-311T>G) | |
| 17 | g.41612285A>G | CA399494648 | KRT16 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.481T>C c.-311T>C (n.-311T>C) | |
| 17 | g.41612285A>T | CA399494651 | KRT16 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.481T>A c.-311T>A (n.-311T>A) | |
| 17 | g.41612286C>A | CA399494657 | KRT16 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.480G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | |
| 17 | g.41612286C= | CA2260099677 | KRT16 | c.403G= (p.Val135=) n.480G= c.-312G= (n.-312G=) | |
| 17 | g.41612286C>G | CA399494658 | KRT16 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.480G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | |
| 17 | g.41612286C>T | CA399494660 | KRT16 | c.403G>A (p.Val135Met) n.480G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612287C>A | CA399494662 | KRT16 | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.479G>T c.-312-1G>T (n.-312-1G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612287C= | CA2260099678 | KRT16 | c.402G= (p.Lys134=) n.479G= c.-312-1G= (n.-312-1G=) | |
| 17 | g.41612287C>G | CA399494665 | KRT16 | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.479G>C c.-312-1G>C (n.-312-1G>C) | |
| 17 | g.41612287C>T | CA500206546 | KRT16 | c.402G>A (p.Lys134=) n.479G>A c.-312-1G>A (n.-312-1G>A) | |
| 17 | g.41612288T>A | CA399494668 | KRT16 | c.401A>T (p.Lys134Met) n.478A>T c.-312-2A>T (n.-312-2A>T) | |
| 17 | g.41612288T>C | CA399494672 | KRT16 | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.478A>G c.-312-2A>G (n.-312-2A>G) | |
| 17 | g.41612288T>G | CA399494670 | KRT16 | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.478A>C c.-312-2A>C (n.-312-2A>C) | |
| 17 | g.41612289T>A | CA399494676 | KRT16 | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.477A>T c.-312-3A>T (n.-312-3A>T) | |
| 17 | g.41612289T>C | CA399494678 | KRT16 | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.477A>G c.-312-3A>G (n.-312-3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612289T>G | CA399494680 | KRT16 | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.477A>C c.-312-3A>C (n.-312-3A>C) | |
| 17 | g.41612289T= | CA2260099679 | KRT16 | c.400A= (p.Lys134=) n.477A= c.-312-3A= (n.-312-3A=) | |
| 17 | g.41612290G>A | CA500206547 | KRT16 | c.399C>T (p.Asp133=) n.476C>T c.-312-4C>T (n.-312-4C>T) | |
| 17 | g.41612290G>C | CA399494682 | KRT16 | c.399C>G (p.Asp133Glu) n.476C>G c.-312-4C>G (n.-312-4C>G) | |
| 17 | g.41612290G>T | CA399494684 | KRT16 | c.399C>A (p.Asp133Glu) n.476C>A c.-312-4C>A (n.-312-4C>A) | |
| 17 | g.41612291T>A | CA399494687 | KRT16 | c.398A>T (p.Asp133Val) n.475A>T c.-312-5A>T (n.-312-5A>T) | |
| 17 | g.41612291T>C | CA399494690 | KRT16 | c.398A>G (p.Asp133Gly) n.475A>G c.-312-5A>G (n.-312-5A>G) | |
| 17 | g.41612291T>G | CA8563279 | KRT16 | c.398A>C (p.Asp133Ala) n.475A>C c.-312-5A>C (n.-312-5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612291T= | CA2260099680 | KRT16 | c.398A= (p.Asp133=) n.475A= c.-312-5A= (n.-312-5A=) | |
| 17 | g.41612292C>A | CA399494694 | KRT16 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.474G>T c.-312-6G>T (n.-312-6G>T) | |
| 17 | g.41612292C>G | CA399494695 | KRT16 | c.397G>C (p.Asp133His) n.474G>C c.-312-6G>C (n.-312-6G>C) | |
| 17 | g.41612292C>T | CA399494697 | KRT16 | c.397G>A (p.Asp133Asn) n.474G>A c.-312-6G>A (n.-312-6G>A) | |
| 17 | g.41612293C>A | CA500206549 | KRT16 | c.396G>T (p.Leu132=) n.473G>T c.-312-7G>T (n.-312-7G>T) | |
| 17 | g.41612293C>G | CA500206550 | KRT16 | c.396G>C (p.Leu132=) n.473G>C c.-312-7G>C (n.-312-7G>C) | |
| 17 | g.41612293C>T | CA500206551 | KRT16 | c.396G>A (p.Leu132=) n.473G>A c.-312-7G>A (n.-312-7G>A) | |
| 17 | g.41612294A= | CA2260099681 | KRT16 | c.395T= (p.Leu132=) n.472T= c.-312-8T= (n.-312-8T=) | |
| 17 | g.41612294A>C | CA399494704 | KRT16 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.472T>G c.-312-8T>G (n.-312-8T>G) | |
| 17 | g.41612294A>G | CA217389 | KRT16 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.472T>C c.-312-8T>C (n.-312-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612294A>T | CA399494700 | KRT16 | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.472T>A c.-312-8T>A (n.-312-8T>A) | |
| 17 | g.41612295G>A | CA500206552 | KRT16 | c.394C>T (p.Leu132=) n.471C>T c.-312-9C>T (n.-312-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612295G>C | CA399494705 | KRT16 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.471C>G c.-312-9C>G (n.-312-9C>G) | |
| 17 | g.41612295G= | CA2260099682 | KRT16 | c.394C= (p.Leu132=) n.471C= c.-312-9C= (n.-312-9C=) | |
| 17 | g.41612295G>T | CA290677712 | KRT16 | c.394C>A (p.Leu132Met) n.471C>A c.-312-9C>A (n.-312-9C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612296G>A | CA500206553 | KRT16 | c.393C>T (p.Tyr131=) n.470C>T c.-312-10C>T (n.-312-10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612296G>C | CA399494709 | KRT16 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.470C>G c.-312-10C>G (n.-312-10C>G) | |
| 17 | g.41612296G>T | CA399494712 | KRT16 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.470C>A c.-312-10C>A (n.-312-10C>A) | |
| 17 | g.41612297T>A | CA399494715 | KRT16 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.469A>T c.-312-11A>T (n.-312-11A>T) | |
| 17 | g.41612297T>C | CA399494717 | KRT16 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.469A>G c.-312-11A>G (n.-312-11A>G) | |
| 17 | g.41612297T>G | CA399494719 | KRT16 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.469A>C c.-312-11A>C (n.-312-11A>C) | |
| 17 | g.41612297_41612300delinsTAGG | CA2260099683 | KRT16 | c.389_392delinsCCTA (p.Ser130=) n.466_469delinsCCTA c.-312-14_-312-11delinsCCTA (n.-312-14_-312-11delinsCCTA) | |
| 17 | g.41612298A>C | CA399494722 | KRT16 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.468T>G c.-312-12T>G (n.-312-12T>G) | |
| 17 | g.41612298A>G | CA399494724 | KRT16 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.468T>C c.-312-12T>C (n.-312-12T>C) | |
| 17 | g.41612298A>T | CA399494726 | KRT16 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.468T>A c.-312-12T>A (n.-312-12T>A) | |
| 17 | g.41612301_41612303del | CA217387 | KRT16 | c.389_391del (p.Ser130del) n.466_468del c.-312-14_-312-12del (n.-312-14_-312-12del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612299G>A | CA500206559 | KRT16 | c.390C>T (p.Ser130=) n.467C>T c.-312-13C>T (n.-312-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612299G>C | CA500206557 | KRT16 | c.390C>G (p.Ser130=) n.467C>G c.-312-13C>G (n.-312-13C>G) | |
| 17 | g.41612299G= | CA2260099684 | KRT16 | c.390C= (p.Ser130=) n.467C= c.-312-13C= (n.-312-13C=) | |
| 17 | g.41612299G>T | CA500206558 | KRT16 | c.390C>A (p.Ser130=) n.467C>A c.-312-13C>A (n.-312-13C>A) | |
| 17 | g.41612300G>A | CA399494729 | KRT16 | c.389C>T (p.Ser130Phe) n.466C>T c.-312-14C>T (n.-312-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612300G>C | CA399494731 | KRT16 | c.389C>G (p.Ser130Cys) n.466C>G c.-312-14C>G (n.-312-14C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612300G= | CA2260099685 | KRT16 | c.389C= (p.Ser130=) n.466C= c.-312-14C= (n.-312-14C=) | |
| 17 | g.41612300G>T | CA399494733 | KRT16 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.466C>A c.-312-14C>A (n.-312-14C>A) | |
| 17 | g.41612301A>C | CA399494740 | KRT16 | c.388T>G (p.Ser130Ala) n.465T>G c.-312-15T>G (n.-312-15T>G) | |
| 17 | g.41612301A>G | CA399494738 | KRT16 | c.388T>C (p.Ser130Pro) n.465T>C c.-312-15T>C (n.-312-15T>C) | |
| 17 | g.41612301A>T | CA399494735 | KRT16 | c.388T>A (p.Ser130Thr) n.465T>A c.-312-15T>A (n.-312-15T>A) | |
| 17 | g.41612302G>A | CA8563280 | KRT16 | c.387C>T (p.Ala129=) n.464C>T c.-312-16C>T (n.-312-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612302G>C | CA500206561 | KRT16 | c.387C>G (p.Ala129=) n.464C>G c.-312-16C>G (n.-312-16C>G) | |
| 17 | g.41612302G= | CA2260099686 | KRT16 | c.387C= (p.Ala129=) n.464C= c.-312-16C= (n.-312-16C=) | |
| 17 | g.41612302G>T | CA500206562 | KRT16 | c.387C>A (p.Ala129=) n.464C>A c.-312-16C>A (n.-312-16C>A) | |
| 17 | g.41612303G>A | CA399494746 | KRT16 | c.386C>T (p.Ala129Val) n.463C>T c.-312-17C>T (n.-312-17C>T) | |
| 17 | g.41612303G>C | CA399494748 | KRT16 | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.463C>G c.-312-17C>G (n.-312-17C>G) | |
| 17 | g.41612303G>T | CA399494751 | KRT16 | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.463C>A c.-312-17C>A (n.-312-17C>A) | |
| 17 | g.41612304C>A | CA399494752 | KRT16 | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.462G>T c.-312-18G>T (n.-312-18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612304C= | CA2260099687 | KRT16 | c.385G= (p.Ala129=) n.462G= c.-312-18G= (n.-312-18G=) | |
| 17 | g.41612304C>G | CA399494754 | KRT16 | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.462G>C c.-312-18G>C (n.-312-18G>C) | |
| 17 | g.41612304C>T | CA399494757 | KRT16 | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.462G>A c.-312-18G>A (n.-312-18G>A) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.41612305C>A | CA500206564 | KRT16 | c.384G>T (p.Leu128=) n.461G>T c.-312-19G>T (n.-312-19G>T) | |
| 17 | g.41612305C>G | CA500206566 | KRT16 | c.384G>C (p.Leu128=) n.461G>C c.-312-19G>C (n.-312-19G>C) | |
| 17 | g.41612305C>T | CA500206568 | KRT16 | c.384G>A (p.Leu128=) n.461G>A c.-312-19G>A (n.-312-19G>A) | |
| 17 | g.41612306A= | CA2260099688 | KRT16 | c.383T= (p.Leu128=) n.460T= c.-312-20T= (n.-312-20T=) | |
| 17 | g.41612306A>C | CA399494760 | KRT16 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.460T>G c.-312-20T>G (n.-312-20T>G) | |
| 17 | g.41612306A>G | CA10588648 | KRT16 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.460T>C c.-312-20T>C (n.-312-20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612306A>T | CA217386 | KRT16 | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.460T>A c.-312-20T>A (n.-312-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612307G>A | CA500206570 | KRT16 | c.382C>T (p.Leu128=) n.459C>T c.-312-21C>T (n.-312-21C>T) | |
| 17 | g.41612307G>C | CA399494766 | KRT16 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.459C>G c.-312-21C>G (n.-312-21C>G) | |
| 17 | g.41612307G>T | CA399494768 | KRT16 | c.382C>A (p.Leu128Met) n.459C>A c.-312-21C>A (n.-312-21C>A) | |
| 17 | g.41612308G>A | CA500206572 | KRT16 | c.381C>T (p.Arg127=) n.458C>T c.-312-22C>T (n.-312-22C>T) | |
| 17 | g.41612308G>C | CA500206574 | KRT16 | c.381C>G (p.Arg127=) n.458C>G c.-312-22C>G (n.-312-22C>G) | |
| 17 | g.41612308G>T | CA500206573 | KRT16 | c.381C>A (p.Arg127=) n.458C>A c.-312-22C>A (n.-312-22C>A) | |
| 17 | g.41612309C>A | CA399494773 | KRT16 | c.380G>T (p.Arg127Leu) n.457G>T c.-312-23G>T (n.-312-23G>T) | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.41612309C= | CA2260099689 | KRT16 | c.380G= (p.Arg127=) n.457G= c.-312-23G= (n.-312-23G=) | |
| 17 | g.41612309C>G | CA217385 | KRT16 | c.380G>C (p.Arg127Pro) n.457G>C c.-312-23G>C (n.-312-23G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612309C>T | CA8563281 | KRT16 | c.380G>A (p.Arg127His) n.457G>A c.-312-23G>A (n.-312-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612309_41612310delinsTA | CA2695225885 | KRT16 | c.379_380delinsTA (p.Arg127Tyr) n.456_457delinsTA c.-312-24_-312-23delinsTA (n.-312-24_-312-23delinsTA) | |
| 17 | g.41612309_41612318del | CA2576268035 | KRT16 | c.371_380del (p.Leu124ProfsTer21) n.448_457del c.-312-32_-312-23del (n.-312-32_-312-23del) | |
| 17 | g.41612309_41612318delinsCGGTCATTGA | CA2260099690 | KRT16 | c.371_380delinsTCAATGACCG (p.Leu124=) n.448_457delinsTCAATGACCG c.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG (n.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG) | |
| 17 | g.41612310G>A | CA124157 | KRT16 | c.379C>T (p.Arg127Cys) n.456C>T c.-312-24C>T (n.-312-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612310G>C | CA10588649 | KRT16 | c.379C>G (p.Arg127Gly) n.456C>G c.-312-24C>G (n.-312-24C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612310G= | CA2260099692 | KRT16 | c.379C= (p.Arg127=) n.456C= c.-312-24C= (n.-312-24C=) | |
| 17 | g.41612310G>T | CA399494779 | KRT16 | c.379C>A (p.Arg127Ser) n.456C>A c.-312-24C>A (n.-312-24C>A) | COSMIC |
| 17 | g.41612313_41612321del | CA2260099691 | KRT16 | c.371_379del (p.Leu124_Asp126del) n.448_456del c.-312-32_-312-24del (n.-312-32_-312-24del) | dbSNP |
| 17 | g.41612311G>A | CA500206577 | KRT16 | c.378C>T (p.Asp126=) n.455C>T c.-312-25C>T (n.-312-25C>T) | |
| 17 | g.41612311G>C | CA399494782 | KRT16 | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.455C>G c.-312-25C>G (n.-312-25C>G) | |
| 17 | g.41612311G>T | CA399494783 | KRT16 | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.455C>A c.-312-25C>A (n.-312-25C>A) | |
| 17 | g.41612312T>A | CA399494792 | KRT16 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.454A>T c.-312-26A>T (n.-312-26A>T) | |
| 17 | g.41612312T>C | CA399494790 | KRT16 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.454A>G c.-312-26A>G (n.-312-26A>G) | |
| 17 | g.41612312T>G | CA399494787 | KRT16 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.454A>C c.-312-26A>C (n.-312-26A>C) | |
| 17 | g.41612313C>A | CA399494794 | KRT16 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.453G>T c.-312-27G>T (n.-312-27G>T) | |
| 17 | g.41612313C>G | CA399494795 | KRT16 | c.376G>C (p.Asp126His) n.453G>C c.-312-27G>C (n.-312-27G>C) | |
| 17 | g.41612313C>T | CA399494803 | KRT16 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.453G>A c.-312-27G>A (n.-312-27G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612314A= | CA2260099693 | KRT16 | c.375T= (p.Asn125=) n.452T= c.-312-28T= (n.-312-28T=) | |
| 17 | g.41612314A>C | CA8563283 | KRT16 | c.375T>G (p.Asn125Lys) n.452T>G c.-312-28T>G (n.-312-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612314A>G | CA8563282 | KRT16 | c.375T>C (p.Asn125=) n.452T>C c.-312-28T>C (n.-312-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612314A>T | CA399494806 | KRT16 | c.375T>A (p.Asn125Lys) n.452T>A c.-312-28T>A (n.-312-28T>A) | |
| 17 | g.41612315T>A | CA399494810 | KRT16 | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.451A>T c.-312-29A>T (n.-312-29A>T) | |
| 17 | g.41612315T>C | CA124158 | KRT16 | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.451A>G c.-312-29A>G (n.-312-29A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612315T>G | CA399494811 | KRT16 | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.451A>C c.-312-29A>C (n.-312-29A>C) | |
| 17 | g.41612315T= | CA2260099694 | KRT16 | c.374A= (p.Asn125=) n.451A= c.-312-29A= (n.-312-29A=) | |
| 17 | g.41612315_41612316delinsCC | CA270676 | KRT16 | c.373_374delinsGG (p.Asn125Gly) n.450_451delinsGG c.-312-30_-312-29delinsGG (n.-312-30_-312-29delinsGG) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612315_41612316delinsTT | CA2260099696 | KRT16 | c.373_374delinsAA (p.Asn125=) n.450_451delinsAA c.-312-30_-312-29delinsAA (n.-312-30_-312-29delinsAA) | |
| 17 | g.41612315_41612318delinsTTGA | CA2260099695 | KRT16 | c.371_374delinsTCAA (p.Leu124=) n.448_451delinsTCAA c.-312-32_-312-29delinsTCAA (n.-312-32_-312-29delinsTCAA) | |
| 17 | g.41612316T>A | CA399494814 | KRT16 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.450A>T c.-312-30A>T (n.-312-30A>T) | |
| 17 | g.41612316T>C | CA217384 | KRT16 | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.450A>G c.-312-30A>G (n.-312-30A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612316T>G | CA399494817 | KRT16 | c.373A>C (p.Asn125His) n.450A>C c.-312-30A>C (n.-312-30A>C) | |
| 17 | g.41612316T= | CA2260099697 | KRT16 | c.373A= (p.Asn125=) n.450A= c.-312-30A= (n.-312-30A=) | |
| 17 | g.41612316_41612318del | CA217382 | KRT16 | c.371_373del (p.Leu124_Asn125delinsHis) n.448_450del c.-312-32_-312-30del (n.-312-32_-312-30del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612317G>A | CA290677761 | KRT16 | c.372C>T (p.Leu124=) n.449C>T c.-312-31C>T (n.-312-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612317G>C | CA500206582 | KRT16 | c.372C>G (p.Leu124=) n.449C>G c.-312-31C>G (n.-312-31C>G) | |
| 17 | g.41612317G= | CA2260099698 | KRT16 | c.372C= (p.Leu124=) n.449C= c.-312-31C= (n.-312-31C=) | |
| 17 | g.41612317G>T | CA500206583 | KRT16 | c.372C>A (p.Leu124=) n.449C>A c.-312-31C>A (n.-312-31C>A) | |
| 17 | g.41612318A= | CA2260099699 | KRT16 | c.371T= (p.Leu124=) n.448T= c.-312-32T= (n.-312-32T=) | |
| 17 | g.41612318A>C | CA217381 | KRT16 | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.448T>G c.-312-32T>G (n.-312-32T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612318A>G | CA217380 | KRT16 | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.448T>C c.-312-32T>C (n.-312-32T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612318A>T | CA217379 | KRT16 | c.371T>A (p.Leu124His) n.448T>A c.-312-32T>A (n.-312-32T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612319G>A | CA399494829 | KRT16 | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.447C>T c.-312-33C>T (n.-312-33C>T) | |
| 17 | g.41612319G>C | CA399494832 | KRT16 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.447C>G c.-312-33C>G (n.-312-33C>G) | |
| 17 | g.41612319G>T | CA399494833 | KRT16 | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.447C>A c.-312-33C>A (n.-312-33C>A) | |
| 17 | g.41612320G>A | CA500206585 | KRT16 | c.369C>T (p.Asn123=) n.446C>T c.-312-34C>T (n.-312-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612320G>C | CA399494839 | KRT16 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.446C>G c.-312-34C>G (n.-312-34C>G) | |
| 17 | g.41612320G= | CA2260099700 | KRT16 | c.369C= (p.Asn123=) n.446C= c.-312-34C= (n.-312-34C=) | |
| 17 | g.41612320G>T | CA399494837 | KRT16 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.446C>A c.-312-34C>A (n.-312-34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612321T>A | CA399494842 | KRT16 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.445A>T c.-312-35A>T (n.-312-35A>T) | |
| 17 | g.41612321T>C | CA290677767 | KRT16 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.445A>G c.-312-35A>G (n.-312-35A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612321T>G | CA399494844 | KRT16 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.445A>C c.-312-35A>C (n.-312-35A>C) | |
| 17 | g.41612321T= | CA2260099701 | KRT16 | c.368A= (p.Asn123=) n.445A= c.-312-35A= (n.-312-35A=) | |
| 17 | g.41612322T>A | CA399494847 | KRT16 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.444A>T c.-312-36A>T (n.-312-36A>T) | |
| 17 | g.41612322T>C | CA399494849 | KRT16 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.444A>G c.-312-36A>G (n.-312-36A>G) | |
| 17 | g.41612322T>G | CA399494851 | KRT16 | c.367A>C (p.Asn123His) n.444A>C c.-312-36A>C (n.-312-36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612323C>A | CA399494855 | KRT16 | c.366G>T (p.Gln122His) n.443G>T c.-312-37G>T (n.-312-37G>T) | |
| 17 | g.41612323C>G | CA399494857 | KRT16 | c.366G>C (p.Gln122His) n.443G>C c.-312-37G>C (n.-312-37G>C) | |
| 17 | g.41612323C>T | CA500206587 | KRT16 | c.366G>A (p.Gln122=) n.443G>A c.-312-37G>A (n.-312-37G>A) | |
| 17 | g.41612324T>A | CA399494861 | KRT16 | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.442A>T c.-312-38A>T (n.-312-38A>T) | |
| 17 | g.41612324T>C | CA277512 | KRT16 | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.442A>G c.-312-38A>G (n.-312-38A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612324T>G | CA217378 | KRT16 | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.442A>C c.-312-38A>C (n.-312-38A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612324T= | CA2260099702 | KRT16 | c.365A= (p.Gln122=) n.442A= c.-312-38A= (n.-312-38A=) | |
| 17 | g.41612325G>A | CA399494866 | KRT16 | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.441C>T c.-312-39C>T (n.-312-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612325G>C | CA399494868 | KRT16 | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.441C>G c.-312-39C>G (n.-312-39C>G) | |
| 17 | g.41612325G= | CA2260099703 | KRT16 | c.364C= (p.Gln122=) n.441C= c.-312-39C= (n.-312-39C=) | |
| 17 | g.41612325G>T | CA399494871 | KRT16 | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.441C>A c.-312-39C>A (n.-312-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612326C>A | CA399494879 | KRT16 | c.363G>T (p.Met121Ile) n.440G>T c.-312-40G>T (n.-312-40G>T) | |
| 17 | g.41612326C>G | CA399494877 | KRT16 | c.363G>C (p.Met121Ile) n.440G>C c.-312-40G>C (n.-312-40G>C) | |
| 17 | g.41612326C>T | CA399494874 | KRT16 | c.363G>A (p.Met121Ile) n.440G>A c.-312-40G>A (n.-312-40G>A) | |
| 17 | g.41612327A= | CA2260099704 | KRT16 | c.362T= (p.Met121=) n.439T= c.-312-41T= (n.-312-41T=) | |
| 17 | g.41612327A>C | CA16620406 | KRT16 | c.362T>G (p.Met121Arg) n.439T>G c.-312-41T>G (n.-312-41T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612327A>G | CA217377 | KRT16 | c.362T>C (p.Met121Thr) n.439T>C c.-312-41T>C (n.-312-41T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612327A>T | CA217375 | KRT16 | c.362T>A (p.Met121Lys) n.439T>A c.-312-41T>A (n.-312-41T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612328T>A | CA399494885 | KRT16 | c.361A>T (p.Met121Leu) n.438A>T c.-312-42A>T (n.-312-42A>T) | |
| 17 | g.41612328T>C | CA399494886 | KRT16 | c.361A>G (p.Met121Val) n.438A>G c.-312-42A>G (n.-312-42A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612328T>G | CA399494888 | KRT16 | c.361A>C (p.Met121Leu) n.438A>C c.-312-42A>C (n.-312-42A>C) | |
| 17 | g.41612328_41612329delinsTG | CA2260099705 | KRT16 | c.360_361delinsCA (p.Thr120=) n.437_438delinsCA c.-312-43_-312-42delinsCA (n.-312-43_-312-42delinsCA) | |
| 17 | g.41612329G>A | CA500206593 | KRT16 | c.360C>T (p.Thr120=) n.437C>T c.-312-43C>T (n.-312-43C>T) | |
| 17 | g.41612329G>C | CA500206591 | KRT16 | c.360C>G (p.Thr120=) n.437C>G c.-312-43C>G (n.-312-43C>G) | |
| 17 | g.41612329G>T | CA500206592 | KRT16 | c.360C>A (p.Thr120=) n.437C>A c.-312-43C>A (n.-312-43C>A) | |
| 17 | g.41612330del | CA2260099706 | KRT16 | c.360del (p.Met121CysfsTer27) n.437del c.-312-43del (n.-312-43del) | dbSNP |