UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41612129_41612130del | CA2637837712 | KRT16 | c.531+33_531+34del (n.531+33_531+34del) n.641_642del c.-184+33_-184+34del (n.-184+33_-184+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612131A= | CA2260099602 | KRT16 | c.531+27T= (n.531+27T=) n.635T= c.-184+27T= (n.-184+27T=) | |
| 17 | g.41612131A>C | CA8563241 | KRT16 | c.531+27T>G (n.531+27T>G) n.635T>G c.-184+27T>G (n.-184+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612133T>G | CA2637837717 | KRT16 | c.531+25A>C (n.531+25A>C) n.633A>C c.-184+25A>C (n.-184+25A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612138C>T | CA2637837718 | KRT16 | c.531+20G>A (n.531+20G>A) n.628G>A c.-184+20G>A (n.-184+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612139A>G | CA2637837719 | KRT16 | c.531+19T>C (n.531+19T>C) n.627T>C c.-184+19T>C (n.-184+19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612140T>C | CA8563242 | KRT16 | c.531+18A>G (n.531+18A>G) n.626A>G c.-184+18A>G (n.-184+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612140T= | CA2260099603 | KRT16 | c.531+18A= (n.531+18A=) n.626A= c.-184+18A= (n.-184+18A=) | |
| 17 | g.41612142C>A | CA8563243 | KRT16 | c.531+16G>T (n.531+16G>T) n.624G>T c.-184+16G>T (n.-184+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612142C= | CA2260099604 | KRT16 | c.531+16G= (n.531+16G=) n.624G= c.-184+16G= (n.-184+16G=) | |
| 17 | g.41612142C>T | CA626215497 | KRT16 | c.531+16G>A (n.531+16G>A) n.624G>A c.-184+16G>A (n.-184+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612143A= | CA2260099605 | KRT16 | c.531+15T= (n.531+15T=) n.623T= c.-184+15T= (n.-184+15T=) | |
| 17 | g.41612143A>G | CA2260099606 | KRT16 | c.531+15T>C (n.531+15T>C) n.623T>C c.-184+15T>C (n.-184+15T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612144C>T | CA2637837723 | KRT16 | c.531+14G>A (n.531+14G>A) n.622G>A c.-184+14G>A (n.-184+14G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612145_41612147delinsCAA | CA2260099607 | KRT16 | c.531+11_531+13delinsTTG (n.531+11_531+13delinsTTG) n.619_621delinsTTG c.-184+11_-184+13delinsTTG (n.-184+11_-184+13delinsTTG) | |
| 17 | g.41612146A= | CA2260099609 | KRT16 | c.531+12T= (n.531+12T=) n.620T= c.-184+12T= (n.-184+12T=) | |
| 17 | g.41612146A>G | CA626215498 | KRT16 | c.531+12T>C (n.531+12T>C) n.620T>C c.-184+12T>C (n.-184+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612147_41612148del | CA2260099608 | KRT16 | c.531+11_531+12del (n.531+11_531+12del) n.619_620del c.-184+11_-184+12del (n.-184+11_-184+12del) | dbSNP |
| 17 | g.41612148A>G | CA2637837724 | KRT16 | c.531+10T>C (n.531+10T>C) n.618T>C c.-184+10T>C (n.-184+10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612149G>A | CA8563244 | KRT16 | c.531+9C>T (n.531+9C>T) n.617C>T c.-184+9C>T (n.-184+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612149G= | CA2260099610 | KRT16 | c.531+9C= (n.531+9C=) n.617C= c.-184+9C= (n.-184+9C=) | |
| 17 | g.41612149G>T | CA2576268032 | KRT16 | c.531+9C>A (n.531+9C>A) n.617C>A c.-184+9C>A (n.-184+9C>A) | |
| 17 | g.41612151C= | CA2260099611 | KRT16 | c.531+7G= (n.531+7G=) n.615G= c.-184+7G= (n.-184+7G=) | |
| 17 | g.41612152A= | CA2260099612 | KRT16 | c.531+6T= (n.531+6T=) n.614T= c.-184+6T= (n.-184+6T=) | |
| 17 | g.41612152A>G | CA772023383 | KRT16 | c.531+6T>C (n.531+6T>C) n.614T>C c.-184+6T>C (n.-184+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612152dup | CA8563245 | KRT16 | c.531+6dup (n.531+6dup) n.614dup c.-184+6dup (n.-184+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612153C>A | CA772023392 | KRT16 | c.531+5G>T (n.531+5G>T) n.613G>T c.-184+5G>T (n.-184+5G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612153C= | CA2260099613 | KRT16 | c.531+5G= (n.531+5G=) n.613G= c.-184+5G= (n.-184+5G=) | |
| 17 | g.41612153C>T | CA8563246 | KRT16 | c.531+5G>A (n.531+5G>A) n.613G>A c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41612154C= | CA2260099614 | KRT16 | c.531+4G= (n.531+4G=) n.612G= c.-184+4G= (n.-184+4G=) | |
| 17 | g.41612154C>T | CA8563247 | KRT16 | c.531+4G>A (n.531+4G>A) n.612G>A c.-184+4G>A (n.-184+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612155C>G | CA2637837729 | KRT16 | c.531+3G>C (n.531+3G>C) n.611G>C c.-184+3G>C (n.-184+3G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612156A>C | CA399493850 | KRT16 | c.531+2T>G (n.531+2T>G) n.610T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) | |
| 17 | g.41612156A>G | CA399493853 | KRT16 | c.531+2T>C (n.531+2T>C) n.610T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612156A>T | CA399493855 | KRT16 | c.531+2T>A (n.531+2T>A) n.610T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) | |
| 17 | g.41612157C>A | CA399493867 | KRT16 | c.531+1G>T (n.531+1G>T) n.609G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612157C>G | CA399493858 | KRT16 | c.531+1G>C (n.531+1G>C) n.609G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) | |
| 17 | g.41612157C>T | CA399493862 | KRT16 | c.531+1G>A (n.531+1G>A) n.609G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | |
| 17 | g.41612158C>A | CA399493872 | KRT16 | c.531G>T (p.Lys177Asn) n.608G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | |
| 17 | g.41612158C= | CA2260099615 | KRT16 | c.531G= (p.Lys177=) n.608G= c.-184G= (n.-184G=) | |
| 17 | g.41612158C>G | CA8563248 | KRT16 | c.531G>C (p.Lys177Asn) n.608G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612158C>T | CA500206304 | KRT16 | c.531G>A (p.Lys177=) n.608G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | |
| 17 | g.41612159T>A | CA399493876 | KRT16 | c.530A>T (p.Lys177Met) n.607A>T c.-185A>T (n.-185A>T) | |
| 17 | g.41612159T>C | CA399493877 | KRT16 | c.530A>G (p.Lys177Arg) n.607A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | |
| 17 | g.41612159T>G | CA399493878 | KRT16 | c.530A>C (p.Lys177Thr) n.607A>C c.-185A>C (n.-185A>C) | |
| 17 | g.41612160T>A | CA8563250 | KRT16 | c.529A>T (p.Lys177Ter) n.606A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612160T>C | CA8563249 | KRT16 | c.529A>G (p.Lys177Glu) n.606A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612160T>G | CA399493883 | KRT16 | c.529A>C (p.Lys177Gln) n.606A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 17 | g.41612160T= | CA2260099616 | KRT16 | c.529A= (p.Lys177=) n.606A= c.-186A= (n.-186A=) | |
| 17 | g.41612161G>A | CA500206308 | KRT16 | c.528C>T (p.Asn176=) n.605C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 17 | g.41612161G>C | CA399493898 | KRT16 | c.528C>G (p.Asn176Lys) n.605C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612161G>T | CA399493900 | KRT16 | c.528C>A (p.Asn176Lys) n.605C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612162T>A | CA399493905 | KRT16 | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.604A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612162T>C | CA399493908 | KRT16 | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.604A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | |
| 17 | g.41612162T>G | CA399493915 | KRT16 | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.604A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 17 | g.41612162T= | CA2260099618 | KRT16 | c.527A= (p.Asn176=) n.604A= c.-188A= (n.-188A=) | |
| 17 | g.41612162_41612170delinsTTCCTCAGG | CA2260099617 | KRT16 | c.519_527delinsCCTGAGGAA (p.Asp173=) n.596_604delinsCCTGAGGAA c.-196_-188delinsCCTGAGGAA (n.-196_-188delinsCCTGAGGAA) | |
| 17 | g.41612163T>A | CA399493922 | KRT16 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.603A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 17 | g.41612163T>C | CA399493926 | KRT16 | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.603A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612163T>G | CA399493929 | KRT16 | c.526A>C (p.Asn176His) n.603A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612163T= | CA2260099619 | KRT16 | c.526A= (p.Asn176=) n.603A= c.-189A= (n.-189A=) | |
| 17 | g.41612168_41612175del | CA772023412 | KRT16 | c.519_526del (p.Asp173GlufsTer9) n.596_603del c.-196_-189del (n.-196_-189del) | dbSNP |
| 17 | g.41612164C>A | CA8563251 | KRT16 | c.525G>T (p.Arg175Ser) n.602G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612164C= | CA2260099620 | KRT16 | c.525G= (p.Arg175=) n.602G= c.-190G= (n.-190G=) | |
| 17 | g.41612164C>G | CA399493941 | KRT16 | c.525G>C (p.Arg175Ser) n.602G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612164C>T | CA500206317 | KRT16 | c.525G>A (p.Arg175=) n.602G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
| 17 | g.41612165C>A | CA399493979 | KRT16 | c.524G>T (p.Arg175Met) n.601G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | |
| 17 | g.41612165C= | CA2260099621 | KRT16 | c.524G= (p.Arg175=) n.601G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 17 | g.41612165C>G | CA399493977 | KRT16 | c.524G>C (p.Arg175Thr) n.601G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | |
| 17 | g.41612165C>T | CA399493969 | KRT16 | c.524G>A (p.Arg175Lys) n.601G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612166T>A | CA399493980 | KRT16 | c.523A>T (p.Arg175Trp) n.600A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| 17 | g.41612166T>C | CA399493981 | KRT16 | c.523A>G (p.Arg175Gly) n.600A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | |
| 17 | g.41612166T>G | CA500206321 | KRT16 | c.523A>C (p.Arg175=) n.600A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
| 17 | g.41612167C>A | CA500206329 | KRT16 | c.522G>T (p.Leu174=) n.599G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 17 | g.41612167C= | CA2260099622 | KRT16 | c.522G= (p.Leu174=) n.599G= c.-193G= (n.-193G=) | |
| 17 | g.41612167C>G | CA500206323 | KRT16 | c.522G>C (p.Leu174=) n.599G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612167C>T | CA500206327 | KRT16 | c.522G>A (p.Leu174=) n.599G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612168A>C | CA399493982 | KRT16 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.598T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 17 | g.41612168A>G | CA399493984 | KRT16 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.598T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 17 | g.41612168A>T | CA399493985 | KRT16 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.598T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 17 | g.41612169G>A | CA500206333 | KRT16 | c.520C>T (p.Leu174=) n.597C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | |
| 17 | g.41612169G>C | CA399493986 | KRT16 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.597C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| 17 | g.41612169G>T | CA399493987 | KRT16 | c.520C>A (p.Leu174Met) n.597C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | |
| 17 | g.41612170G>A | CA500206334 | KRT16 | c.519C>T (p.Asp173=) n.596C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | COSMIC |
| 17 | g.41612170G>C | CA399493989 | KRT16 | c.519C>G (p.Asp173Glu) n.596C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | |
| 17 | g.41612170G>T | CA399493992 | KRT16 | c.519C>A (p.Asp173Glu) n.596C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | |
| 17 | g.41612171T>A | CA399493995 | KRT16 | c.518A>T (p.Asp173Val) n.595A>T c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| 17 | g.41612171T>C | CA8563252 | KRT16 | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.595A>G c.-197A>G (n.-197A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612171T>G | CA399494002 | KRT16 | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.595A>C c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| 17 | g.41612171T= | CA2260099623 | KRT16 | c.518A= (p.Asp173=) n.595A= c.-197A= (n.-197A=) | |
| 17 | g.41612172C>A | CA399494003 | KRT16 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.594G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612172C= | CA2260099624 | KRT16 | c.517G= (p.Asp173=) n.594G= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 17 | g.41612172C>G | CA399494004 | KRT16 | c.517G>C (p.Asp173His) n.594G>C c.-198G>C (n.-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612172C>T | CA399494006 | KRT16 | c.517G>A (p.Asp173Asn) n.594G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | |
| 17 | g.41612173C>A | CA399494008 | KRT16 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.593G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612173C= | CA2260099625 | KRT16 | c.516G= (p.Glu172=) n.593G= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 17 | g.41612173C>G | CA399494010 | KRT16 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.593G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612173C>T | CA500206340 | KRT16 | c.516G>A (p.Glu172=) n.593G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | |
| 17 | g.41612174T>A | CA399494011 | KRT16 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.592A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 17 | g.41612174T>C | CA8563253 | KRT16 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.592A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612174T>G | CA399494014 | KRT16 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.592A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 17 | g.41612174T= | CA2260099626 | KRT16 | c.515A= (p.Glu172=) n.592A= c.-200A= (n.-200A=) | |
| 17 | g.41612175C>A | CA399494019 | KRT16 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.591G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | |
| 17 | g.41612175C= | CA2260099627 | KRT16 | c.514G= (p.Glu172=) n.591G= c.-201G= (n.-201G=) | |
| 17 | g.41612175C>G | CA399494034 | KRT16 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.591G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 17 | g.41612175C>T | CA399494036 | KRT16 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.591G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612176G>A | CA8563254 | KRT16 | c.513C>T (p.Ile171=) n.590C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612176G>C | CA290677553 | KRT16 | c.513C>G (p.Ile171Met) n.590C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612176G= | CA2260099628 | KRT16 | c.513C= (p.Ile171=) n.590C= c.-202C= (n.-202C=) | |
| 17 | g.41612176G>T | CA500206346 | KRT16 | c.513C>A (p.Ile171=) n.590C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612177A>C | CA399494048 | KRT16 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.589T>G c.-203T>G (n.-203T>G) | |
| 17 | g.41612177A>G | CA399494050 | KRT16 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.589T>C c.-203T>C (n.-203T>C) | |
| 17 | g.41612177A>T | CA399494058 | KRT16 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.589T>A c.-203T>A (n.-203T>A) | |
| 17 | g.41612178T>A | CA399494062 | KRT16 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.588A>T c.-204A>T (n.-204A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612178T>C | CA399494065 | KRT16 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.588A>G c.-204A>G (n.-204A>G) | |
| 17 | g.41612178T>G | CA399494060 | KRT16 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.588A>C c.-204A>C (n.-204A>C) | |
| 17 | g.41612179G>A | CA500206349 | KRT16 | c.510C>T (p.Thr170=) n.587C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | |
| 17 | g.41612179G>C | CA500206351 | KRT16 | c.510C>G (p.Thr170=) n.587C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 17 | g.41612179G>T | CA500206353 | KRT16 | c.510C>A (p.Thr170=) n.587C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 17 | g.41612180G>A | CA399494072 | KRT16 | c.509C>T (p.Thr170Ile) n.586C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | |
| 17 | g.41612180G>C | CA399494075 | KRT16 | c.509C>G (p.Thr170Ser) n.586C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 17 | g.41612180G= | CA2260099629 | KRT16 | c.509C= (p.Thr170=) n.586C= c.-206C= (n.-206C=) | |
| 17 | g.41612180G>T | CA399494079 | KRT16 | c.509C>A (p.Thr170Asn) n.586C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612181T>A | CA399494080 | KRT16 | c.508A>T (p.Thr170Ser) n.585A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 17 | g.41612181T>C | CA399494087 | KRT16 | c.508A>G (p.Thr170Ala) n.585A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | |
| 17 | g.41612181T>G | CA399494090 | KRT16 | c.508A>C (p.Thr170Pro) n.585A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 17 | g.41612182C>A | CA399494094 | KRT16 | c.507G>T (p.Lys169Asn) n.584G>T c.-208G>T (n.-208G>T) | |
| 17 | g.41612182C>G | CA399494092 | KRT16 | c.507G>C (p.Lys169Asn) n.584G>C c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 17 | g.41612182C>T | CA500206361 | KRT16 | c.507G>A (p.Lys169=) n.584G>A c.-208G>A (n.-208G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612183T>A | CA399494102 | KRT16 | c.506A>T (p.Lys169Met) n.583A>T c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 17 | g.41612183T>C | CA399494103 | KRT16 | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.583A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 17 | g.41612183T>G | CA399494104 | KRT16 | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.583A>C c.-209A>C (n.-209A>C) | |
| 17 | g.41612184T>A | CA399494107 | KRT16 | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.582A>T c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 17 | g.41612184T>C | CA399494109 | KRT16 | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.582A>G c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| 17 | g.41612184T>G | CA399494111 | KRT16 | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.582A>C c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 17 | g.41612184_41612187delinsTGAA | CA2260099630 | KRT16 | c.502_505delinsTTCA (p.Phe168=) n.579_582delinsTTCA c.-213_-210delinsTTCA (n.-213_-210delinsTTCA) | |
| 17 | g.41612185G>A | CA500206369 | KRT16 | c.504C>T (p.Phe168=) n.581C>T c.-211C>T (n.-211C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612185G>C | CA399494112 | KRT16 | c.504C>G (p.Phe168Leu) n.581C>G c.-211C>G (n.-211C>G) | |
| 17 | g.41612185G>T | CA399494113 | KRT16 | c.504C>A (p.Phe168Leu) n.581C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | |
| 17 | g.41612186_41612188del | CA8563255 | KRT16 | c.502_504del (p.Phe168del) n.579_581del c.-213_-211del (n.-213_-211del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612186A>C | CA399494114 | KRT16 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.580T>G c.-212T>G (n.-212T>G) | |
| 17 | g.41612186A>G | CA399494115 | KRT16 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.580T>C c.-212T>C (n.-212T>C) | COSMIC |
| 17 | g.41612186A>T | CA399494116 | KRT16 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.580T>A c.-212T>A (n.-212T>A) | |
| 17 | g.41612187A>C | CA399494117 | KRT16 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.579T>G c.-213T>G (n.-213T>G) | |
| 17 | g.41612187A>G | CA399494118 | KRT16 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.579T>C c.-213T>C (n.-213T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612187A>T | CA399494119 | KRT16 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.579T>A c.-213T>A (n.-213T>A) | |
| 17 | g.41612188G>A | CA500206377 | KRT16 | c.501C>T (p.Tyr167=) n.578C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | COSMIC |
| 17 | g.41612188G>C | CA399494120 | KRT16 | c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.578C>G c.-214C>G (n.-214C>G) | |
| 17 | g.41612188G>T | CA399494121 | KRT16 | c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.578C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | COSMIC |
| 17 | g.41612189T>A | CA399494122 | KRT16 | c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.577A>T c.-215A>T (n.-215A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612189T>C | CA399494123 | KRT16 | c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.577A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | |
| 17 | g.41612189T>G | CA399494124 | KRT16 | c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.577A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 17 | g.41612190A>C | CA399494133 | KRT16 | c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.576T>G c.-216T>G (n.-216T>G) | |
| 17 | g.41612190A>G | CA399494131 | KRT16 | c.499T>C (p.Tyr167His) n.576T>C c.-216T>C (n.-216T>C) | |
| 17 | g.41612190A>T | CA399494129 | KRT16 | c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.576T>A c.-216T>A (n.-216T>A) | |
| 17 | g.41612191G>A | CA500206385 | KRT16 | c.498C>T (p.Pro166=) n.575C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | |
| 17 | g.41612191G>C | CA500206386 | KRT16 | c.498C>G (p.Pro166=) n.575C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | |
| 17 | g.41612191G>T | CA500206387 | KRT16 | c.498C>A (p.Pro166=) n.575C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | |
| 17 | g.41612192G>A | CA399494134 | KRT16 | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.574C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | |
| 17 | g.41612192G>C | CA399494137 | KRT16 | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.574C>G c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 17 | g.41612192G>T | CA399494135 | KRT16 | c.497C>A (p.Pro166His) n.574C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 17 | g.41612193G>A | CA399494139 | KRT16 | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.573C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | |
| 17 | g.41612193G>C | CA399494141 | KRT16 | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.573C>G c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 17 | g.41612193G>T | CA399494143 | KRT16 | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.573C>A c.-219C>A (n.-219C>A) | |
| 17 | g.41612194A>C | CA399494144 | KRT16 | c.495T>G (p.Ser165Arg) n.572T>G c.-220T>G (n.-220T>G) | |
| 17 | g.41612194A>G | CA500206398 | KRT16 | c.495T>C (p.Ser165=) n.572T>C c.-220T>C (n.-220T>C) | |
| 17 | g.41612194A>T | CA399494146 | KRT16 | c.495T>A (p.Ser165Arg) n.572T>A c.-220T>A (n.-220T>A) | |
| 17 | g.41612195C>A | CA399494148 | KRT16 | c.494G>T (p.Ser165Ile) n.571G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | |
| 17 | g.41612195C>G | CA399494149 | KRT16 | c.494G>C (p.Ser165Thr) n.571G>C c.-221G>C (n.-221G>C) | |
| 17 | g.41612195C>T | CA399494151 | KRT16 | c.494G>A (p.Ser165Asn) n.571G>A c.-221G>A (n.-221G>A) | |
| 17 | g.41612196T>A | CA399494153 | KRT16 | c.493A>T (p.Ser165Cys) n.570A>T c.-222A>T (n.-222A>T) | |
| 17 | g.41612196T>C | CA399494154 | KRT16 | c.493A>G (p.Ser165Gly) n.570A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612196T>G | CA8563256 | KRT16 | c.493A>C (p.Ser165Arg) n.570A>C c.-222A>C (n.-222A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612196T= | CA2260099631 | KRT16 | c.493A= (p.Ser165=) n.570A= c.-222A= (n.-222A=) | |
| 17 | g.41612197G>A | CA500206403 | KRT16 | c.492C>T (p.Tyr164=) n.569C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | |
| 17 | g.41612197G>C | CA399494157 | KRT16 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.569C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | |
| 17 | g.41612197G>T | CA399494158 | KRT16 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.569C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | |
| 17 | g.41612198T>A | CA399494160 | KRT16 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.568A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 17 | g.41612198T>C | CA8563257 | KRT16 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.568A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612198T>G | CA399494162 | KRT16 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.568A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 17 | g.41612198T= | CA2260099632 | KRT16 | c.491A= (p.Tyr164=) n.568A= c.-224A= (n.-224A=) | |
| 17 | g.41612199del | CA2637837778 | KRT16 | c.490del (p.Tyr164ThrfsTer11) n.567del c.-225del (n.-225del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612199A= | CA2260099633 | KRT16 | c.490T= (p.Tyr164=) n.567T= c.-225T= (n.-225T=) | |
| 17 | g.41612199A>C | CA399494171 | KRT16 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.567T>G c.-225T>G (n.-225T>G) | |
| 17 | g.41612199A>G | CA399494177 | KRT16 | c.490T>C (p.Tyr164His) n.567T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612199A>T | CA399494179 | KRT16 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.567T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | |
| 17 | g.41612200G>A | CA500206408 | KRT16 | c.489C>T (p.Asp163=) n.566C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | |
| 17 | g.41612200G>C | CA399494183 | KRT16 | c.489C>G (p.Asp163Glu) n.566C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | |
| 17 | g.41612200G>T | CA399494184 | KRT16 | c.489C>A (p.Asp163Glu) n.566C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | |
| 17 | g.41612201T>A | CA399494185 | KRT16 | c.488A>T (p.Asp163Val) n.565A>T c.-227A>T (n.-227A>T) | |
| 17 | g.41612201T>C | CA399494186 | KRT16 | c.488A>G (p.Asp163Gly) n.565A>G c.-227A>G (n.-227A>G) | |
| 17 | g.41612201T>G | CA399494189 | KRT16 | c.488A>C (p.Asp163Ala) n.565A>C c.-227A>C (n.-227A>C) | |
| 17 | g.41612202C>A | CA399494191 | KRT16 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.564G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612202C= | CA2260099634 | KRT16 | c.487G= (p.Asp163=) n.564G= c.-228G= (n.-228G=) | |
| 17 | g.41612202C>G | CA399494192 | KRT16 | c.487G>C (p.Asp163His) n.564G>C c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 17 | g.41612202C>T | CA399494194 | KRT16 | c.487G>A (p.Asp163Asn) n.564G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | |
| 17 | g.41612203T>A | CA399494200 | KRT16 | c.486A>T (p.Lys162Asn) n.563A>T c.-229A>T (n.-229A>T) | |
| 17 | g.41612203T>C | CA500206412 | KRT16 | c.486A>G (p.Lys162=) n.563A>G c.-229A>G (n.-229A>G) | |
| 17 | g.41612203T>G | CA399494197 | KRT16 | c.486A>C (p.Lys162Asn) n.563A>C c.-229A>C (n.-229A>C) | |
| 17 | g.41612204T>A | CA399494201 | KRT16 | c.485A>T (p.Lys162Ile) n.562A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | |
| 17 | g.41612204T>C | CA399494202 | KRT16 | c.485A>G (p.Lys162Arg) n.562A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | |
| 17 | g.41612204T>G | CA399494203 | KRT16 | c.485A>C (p.Lys162Thr) n.562A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
| 17 | g.41612205T>A | CA399494205 | KRT16 | c.484A>T (p.Lys162Ter) n.561A>T c.-231A>T (n.-231A>T) | |
| 17 | g.41612205T>C | CA399494207 | KRT16 | c.484A>G (p.Lys162Glu) n.561A>G c.-231A>G (n.-231A>G) | |
| 17 | g.41612205T>G | CA399494209 | KRT16 | c.484A>C (p.Lys162Gln) n.561A>C c.-231A>C (n.-231A>C) | |
| 17 | g.41612206G>A | CA500206417 | KRT16 | c.483C>T (p.Ile161=) n.560C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | |
| 17 | g.41612206G>C | CA399494212 | KRT16 | c.483C>G (p.Ile161Met) n.560C>G c.-232C>G (n.-232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612206G= | CA2260099635 | KRT16 | c.483C= (p.Ile161=) n.560C= c.-232C= (n.-232C=) | |
| 17 | g.41612206G>T | CA500206418 | KRT16 | c.483C>A (p.Ile161=) n.560C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | |
| 17 | g.41612207A>C | CA399494217 | KRT16 | c.482T>G (p.Ile161Ser) n.559T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | |
| 17 | g.41612207A>G | CA399494213 | KRT16 | c.482T>C (p.Ile161Thr) n.559T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | |
| 17 | g.41612207A>T | CA399494214 | KRT16 | c.482T>A (p.Ile161Asn) n.559T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | |
| 17 | g.41612208T>A | CA399494225 | KRT16 | c.481A>T (p.Ile161Phe) n.558A>T c.-234A>T (n.-234A>T) | |
| 17 | g.41612208T>C | CA399494231 | KRT16 | c.481A>G (p.Ile161Val) n.558A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | |
| 17 | g.41612208T>G | CA399494233 | KRT16 | c.481A>C (p.Ile161Leu) n.558A>C c.-234A>C (n.-234A>C) | |
| 17 | g.41612209C>A | CA399494238 | KRT16 | c.480G>T (p.Glu160Asp) n.557G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | |
| 17 | g.41612209C>G | CA399494240 | KRT16 | c.480G>C (p.Glu160Asp) n.557G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
| 17 | g.41612209C>T | CA500206426 | KRT16 | c.480G>A (p.Glu160=) n.557G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | |
| 17 | g.41612210T>A | CA399494244 | KRT16 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.556A>T c.-236A>T (n.-236A>T) | |
| 17 | g.41612210T>C | CA399494251 | KRT16 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.556A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | |
| 17 | g.41612210T>G | CA399494248 | KRT16 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.556A>C c.-236A>C (n.-236A>C) | |
| 17 | g.41612211C>A | CA399494254 | KRT16 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.555G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | |
| 17 | g.41612211C= | CA2260099636 | KRT16 | c.478G= (p.Glu160=) n.555G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 17 | g.41612211C>G | CA399494257 | KRT16 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.555G>C c.-237G>C (n.-237G>C) | |
| 17 | g.41612211C>T | CA399494260 | KRT16 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.555G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612212A= | CA2260099638 | KRT16 | c.477T= (p.Ser159=) n.554T= c.-238T= (n.-238T=) | |
| 17 | g.41612212A>C | CA399494269 | KRT16 | c.477T>G (p.Ser159Arg) n.554T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612212A>G | CA500206436 | KRT16 | c.477T>C (p.Ser159=) n.554T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | |
| 17 | g.41612212A>T | CA399494272 | KRT16 | c.477T>A (p.Ser159Arg) n.554T>A c.-238T>A (n.-238T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612212_41612214delinsACT | CA2260099637 | KRT16 | c.475_477delinsAGT (p.Ser159=) n.552_554delinsAGT c.-240_-238delinsAGT (n.-240_-238delinsAGT) | |
| 17 | g.41612213C>A | CA8563259 | KRT16 | c.476G>T (p.Ser159Ile) n.553G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612213C= | CA2260099639 | KRT16 | c.476G= (p.Ser159=) n.553G= c.-239G= (n.-239G=) | |
| 17 | g.41612213C>G | CA399494276 | KRT16 | c.476G>C (p.Ser159Thr) n.553G>C c.-239G>C (n.-239G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612213C>T | CA399494278 | KRT16 | c.476G>A (p.Ser159Asn) n.553G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | |
| 17 | g.41612213_41612214del | CA8563258 | KRT16 | c.475_476del (p.Ser159Ter) n.552_553del c.-240_-239del (n.-240_-239del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612214T>A | CA399494280 | KRT16 | c.475A>T (p.Ser159Cys) n.552A>T c.-240A>T (n.-240A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612214T>C | CA399494282 | KRT16 | c.475A>G (p.Ser159Gly) n.552A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612214T>G | CA399494283 | KRT16 | c.475A>C (p.Ser159Arg) n.552A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612214T= | CA2260099640 | KRT16 | c.475A= (p.Ser159=) n.552A= c.-240A= (n.-240A=) | |
| 17 | g.41612215G>A | CA500206440 | KRT16 | c.474C>T (p.Pro158=) n.551C>T c.-241C>T (n.-241C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612215G>C | CA500206441 | KRT16 | c.474C>G (p.Pro158=) n.551C>G c.-241C>G (n.-241C>G) | COSMIC |
| 17 | g.41612215G= | CA2260099641 | KRT16 | c.474C= (p.Pro158=) n.551C= c.-241C= (n.-241C=) | |
| 17 | g.41612215G>T | CA500206442 | KRT16 | c.474C>A (p.Pro158=) n.551C>A c.-241C>A (n.-241C>A) | |
| 17 | g.41612215_41612216insCA | CA8563260 | KRT16 | c.473_474insTG (p.Ser159AlafsTer17) n.550_551insTG c.-242_-241insTG (n.-242_-241insTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612216G>A | CA399494287 | KRT16 | c.473C>T (p.Pro158Leu) n.550C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | |
| 17 | g.41612216G>C | CA399494288 | KRT16 | c.473C>G (p.Pro158Arg) n.550C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | |
| 17 | g.41612216G>T | CA399494286 | KRT16 | c.473C>A (p.Pro158His) n.550C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | |
| 17 | g.41612217G>A | CA399494294 | KRT16 | c.472C>T (p.Pro158Ser) n.549C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | |
| 17 | g.41612217G>C | CA399494290 | KRT16 | c.472C>G (p.Pro158Ala) n.549C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612217G= | CA2260099642 | KRT16 | c.472C= (p.Pro158=) n.549C= c.-243C= (n.-243C=) | |
| 17 | g.41612217G>T | CA399494292 | KRT16 | c.472C>A (p.Pro158Thr) n.549C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612218C>A | CA500206449 | KRT16 | c.471G>T (p.Arg157=) n.548G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
| 17 | g.41612218C>G | CA500206444 | KRT16 | c.471G>C (p.Arg157=) n.548G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
| 17 | g.41612218C>T | CA500206446 | KRT16 | c.471G>A (p.Arg157=) n.548G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | |
| 17 | g.41612219C>A | CA399494296 | KRT16 | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.547G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612219C= | CA2260099643 | KRT16 | c.470G= (p.Arg157=) n.547G= c.-245G= (n.-245G=) | |
| 17 | g.41612219C>G | CA399494297 | KRT16 | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.547G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | |
| 17 | g.41612219C>T | CA8563261 | KRT16 | c.470G>A (p.Arg157Gln) n.547G>A c.-245G>A (n.-245G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612219_41612222dup | CA2637837809 | KRT16 | c.467_470dup (p.Pro158AlafsTer4) n.544_547dup c.-248_-245dup (n.-248_-245dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612220G>A | CA8563262 | KRT16 | c.469C>T (p.Arg157Trp) n.546C>T c.-246C>T (n.-246C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612220G>C | CA399494301 | KRT16 | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.546C>G c.-246C>G (n.-246C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612220G= | CA2260099644 | KRT16 | c.469C= (p.Arg157=) n.546C= c.-246C= (n.-246C=) | |
| 17 | g.41612220G>T | CA500206451 | KRT16 | c.469C>A (p.Arg157=) n.546C>A c.-246C>A (n.-246C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612221C>A | CA399494302 | KRT16 | c.468G>T (p.Gln156His) n.545G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | |
| 17 | g.41612221C= | CA2260099645 | KRT16 | c.468G= (p.Gln156=) n.545G= c.-247G= (n.-247G=) | |
| 17 | g.41612221C>G | CA8563263 | KRT16 | c.468G>C (p.Gln156His) n.545G>C c.-247G>C (n.-247G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41612221C>T | CA500206455 | KRT16 | c.468G>A (p.Gln156=) n.545G>A c.-247G>A (n.-247G>A) | |
| 17 | g.41612222T>A | CA399494307 | KRT16 | c.467A>T (p.Gln156Leu) n.544A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | |
| 17 | g.41612222T>C | CA399494309 | KRT16 | c.467A>G (p.Gln156Arg) n.544A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | |
| 17 | g.41612222T>G | CA399494312 | KRT16 | c.467A>C (p.Gln156Pro) n.544A>C c.-248A>C (n.-248A>C) | |
| 17 | g.41612223G>A | CA8563264 | KRT16 | c.466C>T (p.Gln156Ter) n.543C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612223G>C | CA399494319 | KRT16 | c.466C>G (p.Gln156Glu) n.543C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | |
| 17 | g.41612223G= | CA2260099646 | KRT16 | c.466C= (p.Gln156=) n.543C= c.-249C= (n.-249C=) | |
| 17 | g.41612223G>T | CA399494316 | KRT16 | c.466C>A (p.Gln156Lys) n.543C>A c.-249C>A (n.-249C>A) | |
| 17 | g.41612224C>A | CA399494325 | KRT16 | c.465G>T (p.Arg155Ser) n.542G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | |
| 17 | g.41612224C= | CA2260099647 | KRT16 | c.465G= (p.Arg155=) n.542G= c.-250G= (n.-250G=) | |
| 17 | g.41612224C>G | CA399494327 | KRT16 | c.465G>C (p.Arg155Ser) n.542G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | |
| 17 | g.41612224C>T | CA8563265 | KRT16 | c.465G>A (p.Arg155=) n.542G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612225C>A | CA399494330 | KRT16 | c.464G>T (p.Arg155Met) n.541G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | |
| 17 | g.41612225C>G | CA399494332 | KRT16 | c.464G>C (p.Arg155Thr) n.541G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | |
| 17 | g.41612225C>T | CA399494334 | KRT16 | c.464G>A (p.Arg155Lys) n.541G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612226T>A | CA399494336 | KRT16 | c.463A>T (p.Arg155Trp) n.540A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
| 17 | g.41612226T>C | CA399494338 | KRT16 | c.463A>G (p.Arg155Gly) n.540A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | |
| 17 | g.41612226T>G | CA500206461 | KRT16 | c.463A>C (p.Arg155=) n.540A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | |
| 17 | g.41612227C>A | CA399494340 | KRT16 | c.462G>T (p.Gln154His) n.539G>T c.-253G>T (n.-253G>T) | |
| 17 | g.41612227C>G | CA399494342 | KRT16 | c.462G>C (p.Gln154His) n.539G>C c.-253G>C (n.-253G>C) | |
| 17 | g.41612227C>T | CA500206463 | KRT16 | c.462G>A (p.Gln154=) n.539G>A c.-253G>A (n.-253G>A) | |
| 17 | g.41612228T>A | CA399494347 | KRT16 | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.538A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | |
| 17 | g.41612228T>C | CA399494349 | KRT16 | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.538A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | |
| 17 | g.41612228T>G | CA399494345 | KRT16 | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.538A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | |
| 17 | g.41612229G>A | CA399494351 | KRT16 | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.537C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612229G>C | CA399494352 | KRT16 | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.537C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | |
| 17 | g.41612229G= | CA2260099648 | KRT16 | c.460C= (p.Gln154=) n.537C= c.-255C= (n.-255C=) | |
| 17 | g.41612229G>T | CA399494353 | KRT16 | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.537C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612230G>A | CA500206464 | KRT16 | c.459C>T (p.Tyr153=) n.536C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612230G>C | CA399494356 | KRT16 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.536C>G c.-256C>G (n.-256C>G) | |
| 17 | g.41612230G= | CA2260099649 | KRT16 | c.459C= (p.Tyr153=) n.536C= c.-256C= (n.-256C=) | |
| 17 | g.41612230G>T | CA399494357 | KRT16 | c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.536C>A c.-256C>A (n.-256C>A) |