UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583674T>A | CA500205426 | KRT14 | c.930A>T (p.Thr310=) n.380A>T | |
| 17 | g.41583674T>C | CA500205428 | KRT14 | c.930A>G (p.Thr310=) n.380A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583674T>G | CA500205427 | KRT14 | c.930A>C (p.Thr310=) n.380A>C | |
| 17 | g.41583675G>A | CA399476952 | KRT14 | c.929C>T (p.Thr310Ile) n.379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583675G>C | CA399476953 | KRT14 | c.929C>G (p.Thr310Arg) n.379C>G | |
| 17 | g.41583675G= | CA2260085512 | KRT14 | c.929C= (p.Thr310=) n.379C= | |
| 17 | g.41583675G>T | CA399476955 | KRT14 | c.929C>A (p.Thr310Lys) n.379C>A | |
| 17 | g.41583676T>A | CA399476959 | KRT14 | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.378A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583676T>C | CA399476962 | KRT14 | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.378A>G | |
| 17 | g.41583676T>G | CA399476963 | KRT14 | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.378A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583676_41583677insGAGGGAGGGAAAGGGAATCAACGATTAGTGAGTGTGGCCGTTCTCTCCCTGCCAGTCCTGGGTGCACCACCCTTCCTGGCACTATTCCTACCATGCTGAG | CA2809495832 | KRT14 | c.928-1_928insCTCAGCATGGTAGGAATAGTGCCAGGAAGGGTGGTGCACCCAGGACTGGCAGGGAGAGAACGGCCACACTCACTAATCGTTGATTCCCTTTCCCTCCCTC (n.928-1_928insCTCAGCATGGTAGGAATAGTGCCAGGAAGGGTGGTGCACCCAGGACTGGCAGGGAGAGAACGGCCACACTCACTAATCGTTGATTCCCTTTCCCTCCCTC) n.378-1_378insCTCAGCATGGTAGGAATAGTGCCAGGAAGGGTGGTGCACCCAGGACTGGCAGGGAGAGAACGGCCACACTCACTAATCGTTGATTCCCTTTCCCTCCCTC | |
| 17 | g.41583677C>A | CA399476969 | KRT14 | c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.378-1G>T | |
| 17 | g.41583677C>G | CA399476971 | KRT14 | c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.378-1G>C | |
| 17 | g.41583677C>T | CA399476967 | KRT14 | c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.378-1G>A | |
| 17 | g.41583679_41583761del | CA2809495833 | KRT14 | c.927+1_928-1del n.377+1_378-1del | |
| 17 | g.41583678T>A | CA399476972 | KRT14 | c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.378-2A>T | |
| 17 | g.41583678T>C | CA399476973 | KRT14 | c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.378-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583678T>G | CA399476974 | KRT14 | c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.378-2A>C | |
| 17 | g.41583679G>A | CA2260085513 | KRT14 | c.928-3C>T (n.928-3C>T) n.378-3C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583679G>C | CA290664962 | KRT14 | c.928-3C>G (n.928-3C>G) n.378-3C>G | dbSNP |
| 17 | g.41583679G= | CA2260085514 | KRT14 | c.928-3C= (n.928-3C=) n.378-3C= | |
| 17 | g.41583679G>T | CA290664965 | KRT14 | c.928-3C>A (n.928-3C>A) n.378-3C>A | dbSNP |
| 17 | g.41583680del | CA2530991709 | KRT14 | c.928-4del (n.928-4del) n.378-4del | |
| 17 | g.41583680C= | CA2260085515 | KRT14 | c.928-4G= (n.928-4G=) n.378-4G= | |
| 17 | g.41583680C>T | CA772038830 | KRT14 | c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.378-4G>A | dbSNP |
| 17 | g.41583681A= | CA2260085516 | KRT14 | c.928-5T= (n.928-5T=) n.378-5T= | |
| 17 | g.41583681A>C | CA8562561 | KRT14 | c.928-5T>G (n.928-5T>G) n.378-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41583681A>G | CA2637835054 | KRT14 | c.928-5T>C (n.928-5T>C) n.378-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583686dup | CA626215428 | KRT14 | c.928-5dup (n.928-5dup) n.378-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41583685_41583686del | CA2637835049 | KRT14 | c.928-6_928-5del (n.928-6_928-5del) n.378-6_378-5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583683_41583686del | CA2503376305 | KRT14 | c.928-8_928-5del (n.928-8_928-5del) n.378-8_378-5del | |
| 17 | g.41583682A= | CA2260085517 | KRT14 | c.928-6T= (n.928-6T=) n.378-6T= | |
| 17 | g.41583682A>G | CA8562562 | KRT14 | c.928-6T>C (n.928-6T>C) n.378-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583683_41583688del | CA2556989846 | KRT14 | c.928-11_928-6del (n.928-11_928-6del) n.378-11_378-6del | |
| 17 | g.41583683A>G | CA2560988600 | KRT14 | c.928-7T>C (n.928-7T>C) n.378-7T>C | |
| 17 | g.41583685A>C | CA2576267614 | KRT14 | c.928-9T>G (n.928-9T>G) n.378-9T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41583685_41583687delinsAAG | CA2260085518 | KRT14 | c.928-11_928-9delinsCTT (n.928-11_928-9delinsCTT) n.378-11_378-9delinsCTT | |
| 17 | g.41583685_41583686insGC | CA2530494803 | KRT14 | c.928-10_928-9insGC (n.928-10_928-9insGC) n.378-10_378-9insGC | |
| 17 | g.41583689_41583690del | CA8562563 | KRT14 | c.928-11_928-10del (n.928-11_928-10del) n.378-11_378-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583687del | CA2550299016 | KRT14 | c.928-11del (n.928-11del) n.378-11del | |
| 17 | g.41583687G>C | CA626215429 | KRT14 | c.928-11C>G (n.928-11C>G) n.378-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583687G= | CA2260085519 | KRT14 | c.928-11C= (n.928-11C=) n.378-11C= | |
| 17 | g.41583687G>T | CA8562564 | KRT14 | c.928-11C>A (n.928-11C>A) n.378-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583688del | CA2637835072 | KRT14 | c.928-12del (n.928-12del) n.378-12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583688A= | CA2260085520 | KRT14 | c.928-12T= (n.928-12T=) n.378-12T= | |
| 17 | g.41583688A>G | CA2260085521 | KRT14 | c.928-12T>C (n.928-12T>C) n.378-12T>C | dbSNP |
| 17 | g.41583689G>T | CA2637835075 | KRT14 | c.928-13C>A (n.928-13C>A) n.378-13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583691A>G | CA2637835077 | KRT14 | c.928-15T>C (n.928-15T>C) n.378-15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583692del | CA2532484622 | KRT14 | c.928-16del (n.928-16del) n.378-16del | |
| 17 | g.41583692T>A | CA2534369631 | KRT14 | c.928-16A>T (n.928-16A>T) n.378-16A>T | |
| 17 | g.41583692T>C | CA2576267615 | KRT14 | c.928-16A>G (n.928-16A>G) n.378-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583692T>G | CA2537255991 | KRT14 | c.928-16A>C (n.928-16A>C) n.378-16A>C | |
| 17 | g.41583693G>A | CA2549601758 | KRT14 | c.928-17C>T (n.928-17C>T) n.378-17C>T | |
| 17 | g.41583693G>C | CA772038855 | KRT14 | c.928-17C>G (n.928-17C>G) n.378-17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583693G= | CA2260085522 | KRT14 | c.928-17C= (n.928-17C=) n.378-17C= | |
| 17 | g.41583694C>A | CA2576267616 | KRT14 | c.928-18G>T (n.928-18G>T) n.378-18G>T | |
| 17 | g.41583694C= | CA2260085523 | KRT14 | c.928-18G= (n.928-18G=) n.378-18G= | |
| 17 | g.41583694C>G | CA772038860 | KRT14 | c.928-18G>C (n.928-18G>C) n.378-18G>C | dbSNP |
| 17 | g.41583694_41583695insAC | CA2500624482 | KRT14 | c.928-18_928-17insTG (n.928-18_928-17insTG) n.378-18_378-17insTG | |
| 17 | g.41583695C= | CA2260085524 | KRT14 | c.928-19G= (n.928-19G=) n.378-19G= | |
| 17 | g.41583695C>T | CA626215430 | KRT14 | c.928-19G>A (n.928-19G>A) n.378-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583696A= | CA2260085525 | KRT14 | c.928-20T= (n.928-20T=) n.378-20T= | |
| 17 | g.41583696A>G | CA8562565 | KRT14 | c.928-20T>C (n.928-20T>C) n.378-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583696_41583697insGCG | CA2516585585 | KRT14 | c.928-21_928-20insCGC (n.928-21_928-20insCGC) n.378-21_378-20insCGC | |
| 17 | g.41583697T>G | CA2516568736 | KRT14 | c.928-21A>C (n.928-21A>C) n.378-21A>C | |
| 17 | g.41583698T>C | CA2571282880 | KRT14 | c.928-22A>G (n.928-22A>G) n.378-22A>G | |
| 17 | g.41583699C>T | CA2562173627 | KRT14 | c.928-23G>A (n.928-23G>A) n.378-23G>A | |
| 17 | g.41583700A= | CA2260085526 | KRT14 | c.928-24T= (n.928-24T=) n.378-24T= | |
| 17 | g.41583700A>G | CA772038863 | KRT14 | c.928-24T>C (n.928-24T>C) n.378-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583702_41583703insATGCAACTT | CA2540502473 | KRT14 | c.928-27_928-26insAAGTTGCAT (n.928-27_928-26insAAGTTGCAT) n.378-27_378-26insAAGTTGCAT | |
| 17 | g.41583703C>A | CA2637835079 | KRT14 | c.928-27G>T (n.928-27G>T) n.378-27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583703C= | CA2260085527 | KRT14 | c.928-27G= (n.928-27G=) n.378-27G= | |
| 17 | g.41583703C>G | CA8562566 | KRT14 | c.928-27G>C (n.928-27G>C) n.378-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583703_41583704insGTCA | CA2535653071 | KRT14 | c.928-28_928-27insTGAC (n.928-28_928-27insTGAC) n.378-28_378-27insTGAC | |
| 17 | g.41583704C>G | CA2503156453 | KRT14 | c.928-28G>C (n.928-28G>C) n.378-28G>C | |
| 17 | g.41583704C>T | CA2637835082 | KRT14 | c.928-28G>A (n.928-28G>A) n.378-28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583705A= | CA2260085528 | KRT14 | c.928-29T= (n.928-29T=) n.378-29T= | |
| 17 | g.41583705A>G | CA2546072296 | KRT14 | c.928-29T>C (n.928-29T>C) n.378-29T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583705A>T | CA626215431 | KRT14 | c.928-29T>A (n.928-29T>A) n.378-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583706G>C | CA8562567 | KRT14 | c.928-30C>G (n.928-30C>G) n.378-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583706G= | CA2260085529 | KRT14 | c.928-30C= (n.928-30C=) n.378-30C= | |
| 17 | g.41583707A>G | CA2509646285 | KRT14 | c.928-31T>C (n.928-31T>C) n.378-31T>C | |
| 17 | g.41583707_41583711del | CA2518870281 | KRT14 | c.928-35_928-31del (n.928-35_928-31del) n.378-35_378-31del | |
| 17 | g.41583709G= | CA2260085530 | KRT14 | c.928-33C= (n.928-33C=) n.378-33C= | |
| 17 | g.41583709G>T | CA772038867 | KRT14 | c.928-33C>A (n.928-33C>A) n.378-33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583710G>A | CA8562568 | KRT14 | c.928-34C>T (n.928-34C>T) n.378-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583710G= | CA2260085531 | KRT14 | c.928-34C= (n.928-34C=) n.378-34C= | |
| 17 | g.41583710G>T | CA626215402 | KRT14 | c.928-34C>A (n.928-34C>A) n.378-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583710_41583712del | CA2560357795 | KRT14 | c.928-36_928-34del (n.928-36_928-34del) n.378-36_378-34del | |
| 17 | g.41583711C= | CA2260085532 | KRT14 | c.928-35G= (n.928-35G=) n.378-35G= | |
| 17 | g.41583711C>T | CA290664973 | KRT14 | c.928-35G>A (n.928-35G>A) n.378-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583711_41583712insGCACGT | CA2505505348 | KRT14 | c.928-36_928-35insACGTGC (n.928-36_928-35insACGTGC) n.378-36_378-35insACGTGC | |
| 17 | g.41583712C>A | CA8562569 | KRT14 | c.928-36G>T (n.928-36G>T) n.378-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583712C= | CA2260085533 | KRT14 | c.928-36G= (n.928-36G=) n.378-36G= | |
| 17 | g.41583712C>T | CA8562570 | KRT14 | c.928-36G>A (n.928-36G>A) n.378-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583712_41583713insTT | CA2570627765 | KRT14 | c.928-37_928-36insAA (n.928-37_928-36insAA) n.378-37_378-36insAA | |
| 17 | g.41583713C>A | CA2809495839 | KRT14 | c.928-37G>T (n.928-37G>T) n.378-37G>T | |
| 17 | g.41583713C= | CA2260085535 | KRT14 | c.928-37G= (n.928-37G=) n.378-37G= | |
| 17 | g.41583713C>G | CA2260085534 | KRT14 | c.928-37G>C (n.928-37G>C) n.378-37G>C | dbSNP |
| 17 | g.41583714C= | CA2260085536 | KRT14 | c.928-38G= (n.928-38G=) n.378-38G= | |
| 17 | g.41583714C>G | CA772038875 | KRT14 | c.928-38G>C (n.928-38G>C) n.378-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583715A>G | CA2564719496 | KRT14 | c.928-39T>C (n.928-39T>C) n.378-39T>C | |
| 17 | g.41583716_41583717insGGAA | CA2539368251 | KRT14 | c.928-41_928-40insTTCC (n.928-41_928-40insTTCC) n.378-41_378-40insTTCC | |
| 17 | g.41583717A>G | CA2521063683 | KRT14 | c.928-41T>C (n.928-41T>C) n.378-41T>C | |
| 17 | g.41583718A= | CA2260085537 | KRT14 | c.928-42T= (n.928-42T=) n.378-42T= | |
| 17 | g.41583718A>C | CA290664980 | KRT14 | c.928-42T>G (n.928-42T>G) n.378-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583718A>G | CA8562571 | KRT14 | c.928-42T>C (n.928-42T>C) n.378-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583718A>T | CA2522193434 | KRT14 | c.928-42T>A (n.928-42T>A) n.378-42T>A | |
| 17 | g.41583719G>A | CA2576267617 | KRT14 | c.927+41C>T (n.927+41C>T) n.377+41C>T | |
| 17 | g.41583720G>T | CA2637835097 | KRT14 | c.927+40C>A (n.927+40C>A) n.377+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583720_41583721insGCA | CA2544214957 | KRT14 | c.927+39_927+40insTGC (n.927+39_927+40insTGC) n.377+39_377+40insTGC | |
| 17 | g.41583721C>A | CA983757667 | KRT14 | c.927+39G>T (n.927+39G>T) n.377+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583721C= | CA2260085538 | KRT14 | c.927+39G= (n.927+39G=) n.377+39G= | |
| 17 | g.41583721_41583725del | CA2559752918 | KRT14 | c.927+35_927+39del (n.927+35_927+39del) n.377+35_377+39del | |
| 17 | g.41583723G>A | CA2260085540 | KRT14 | c.927+37C>T (n.927+37C>T) n.377+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583723G>C | CA2637835098 | KRT14 | c.927+37C>G (n.927+37C>G) n.377+37C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583723G= | CA2260085539 | KRT14 | c.927+37C= (n.927+37C=) n.377+37C= | |
| 17 | g.41583725del | CA2537663325 | KRT14 | c.927+35del (n.927+35del) n.377+35del | |
| 17 | g.41583725T>A | CA2733646328 | KRT14 | c.927+35A>T (n.927+35A>T) n.377+35A>T | dbSNP |
| 17 | g.41583725T>C | CA8562572 | KRT14 | c.927+35A>G (n.927+35A>G) n.377+35A>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.41583725T= | CA2260085541 | KRT14 | c.927+35A= (n.927+35A=) n.377+35A= | |
| 17 | g.41583726G>A | CA2637835101 | KRT14 | c.927+34C>T (n.927+34C>T) n.377+34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583727G>A | CA2260085543 | KRT14 | c.927+33C>T (n.927+33C>T) n.377+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583727G= | CA2260085542 | KRT14 | c.927+33C= (n.927+33C=) n.377+33C= | |
| 17 | g.41583728_41583735del | CA2563714199 | KRT14 | c.927+25_927+32del (n.927+25_927+32del) n.377+25_377+32del | |
| 17 | g.41583728_41583729insTC | CA2569711940 | KRT14 | c.927+31_927+32insGA (n.927+31_927+32insGA) n.377+31_377+32insGA | |
| 17 | g.41583731G>A | CA290664991 | KRT14 | c.927+29C>T (n.927+29C>T) n.377+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583731G= | CA2260085544 | KRT14 | c.927+29C= (n.927+29C=) n.377+29C= | |
| 17 | g.41583731G>T | CA2576267618 | KRT14 | c.927+29C>A (n.927+29C>A) n.377+29C>A | |
| 17 | g.41583732G>A | CA8562573 | KRT14 | c.927+28C>T (n.927+28C>T) n.377+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583732G= | CA2260085545 | KRT14 | c.927+28C= (n.927+28C=) n.377+28C= | |
| 17 | g.41583734T>A | CA2637835105 | KRT14 | c.927+26A>T (n.927+26A>T) n.377+26A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583736C= | CA2260085546 | KRT14 | c.927+24G= (n.927+24G=) n.377+24G= | |
| 17 | g.41583736C>G | CA2260085547 | KRT14 | c.927+24G>C (n.927+24G>C) n.377+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583736C>T | CA2576267619 | KRT14 | c.927+24G>A (n.927+24G>A) n.377+24G>A | |
| 17 | g.41583737C= | CA2260085548 | KRT14 | c.927+23G= (n.927+23G=) n.377+23G= | |
| 17 | g.41583737C>T | CA8562574 | KRT14 | c.927+23G>A (n.927+23G>A) n.377+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583738T>C | CA8562575 | KRT14 | c.927+22A>G (n.927+22A>G) n.377+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583738T>G | CA656360500 | KRT14 | c.927+22A>C (n.927+22A>C) n.377+22A>C | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.41583738T= | CA2260085549 | KRT14 | c.927+22A= (n.927+22A=) n.377+22A= | |
| 17 | g.41583739T>C | CA2637835113 | KRT14 | c.927+21A>G (n.927+21A>G) n.377+21A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583741C>T | CA2809495842 | KRT14 | c.927+19G>A (n.927+19G>A) n.377+19G>A | |
| 17 | g.41583742A= | CA2260085550 | KRT14 | c.927+18T= (n.927+18T=) n.377+18T= | |
| 17 | g.41583742A>C | CA2260085551 | KRT14 | c.927+18T>G (n.927+18T>G) n.377+18T>G | dbSNP |
| 17 | g.41583742A>G | CA772038887 | KRT14 | c.927+18T>C (n.927+18T>C) n.377+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583743C= | CA2260085552 | KRT14 | c.927+17G= (n.927+17G=) n.377+17G= | |
| 17 | g.41583743C>G | CA8562576 | KRT14 | c.927+17G>C (n.927+17G>C) n.377+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583743C>T | CA2260085553 | KRT14 | c.927+17G>A (n.927+17G>A) n.377+17G>A | dbSNP |
| 17 | g.41583744C= | CA2260085554 | KRT14 | c.927+16G= (n.927+16G=) n.377+16G= | |
| 17 | g.41583744C>G | CA2809495844 | KRT14 | c.927+16G>C (n.927+16G>C) n.377+16G>C | |
| 17 | g.41583744C>T | CA8562577 | KRT14 | c.927+16G>A (n.927+16G>A) n.377+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583745T>C | CA8562578 | KRT14 | c.927+15A>G (n.927+15A>G) n.377+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583745T= | CA2260085555 | KRT14 | c.927+15A= (n.927+15A=) n.377+15A= | |
| 17 | g.41583746C= | CA2260085556 | KRT14 | c.927+14G= (n.927+14G=) n.377+14G= | |
| 17 | g.41583746C>G | CA290665000 | KRT14 | c.927+14G>C (n.927+14G>C) n.377+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583747A>G | CA2637835123 | KRT14 | c.927+13T>C (n.927+13T>C) n.377+13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583749del | CA2637835121 | KRT14 | c.927+13del (n.927+13del) n.377+13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583753C= | CA2260085557 | KRT14 | c.927+7G= (n.927+7G=) n.377+7G= | |
| 17 | g.41583753C>T | CA626215403 | KRT14 | c.927+7G>A (n.927+7G>A) n.377+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583754A>G | CA2637835129 | KRT14 | c.927+6T>C (n.927+6T>C) n.377+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583755C>A | CA2637835133 | KRT14 | c.927+5G>T (n.927+5G>T) n.377+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583755C>T | CA2637835137 | KRT14 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) n.377+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583756C>A | CA2637835139 | KRT14 | c.927+4G>T (n.927+4G>T) n.377+4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583756C>G | CA2637835140 | KRT14 | c.927+4G>C (n.927+4G>C) n.377+4G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583757C>T | CA2637835141 | KRT14 | c.927+3G>A (n.927+3G>A) n.377+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583758A>C | CA399476991 | KRT14 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) n.377+2T>G | |
| 17 | g.41583758A>G | CA399476994 | KRT14 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) n.377+2T>C | |
| 17 | g.41583758A>T | CA399476996 | KRT14 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) n.377+2T>A | |
| 17 | g.41583759C>A | CA216993 | KRT14 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) n.377+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583759C= | CA2260085558 | KRT14 | c.927+1G= (n.927+1G=) n.377+1G= | |
| 17 | g.41583759C>G | CA290665004 | KRT14 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) n.377+1G>C | dbSNP |
| 17 | g.41583759C>T | CA216992 | KRT14 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) n.377+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.41583760C>A | CA399477005 | KRT14 | c.927G>T (p.Lys309Asn) n.377G>T | |
| 17 | g.41583760C= | CA2260085559 | KRT14 | c.927G= (p.Lys309=) n.377G= | |
| 17 | g.41583760C>G | CA399477002 | KRT14 | c.927G>C (p.Lys309Asn) n.377G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583760C>T | CA8562579 | KRT14 | c.927G>A (p.Lys309=) n.377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583761T>A | CA399477008 | KRT14 | c.926A>T (p.Lys309Met) n.376A>T | |
| 17 | g.41583761T>C | CA399477010 | KRT14 | c.926A>G (p.Lys309Arg) n.376A>G | |
| 17 | g.41583761T>G | CA399477012 | KRT14 | c.926A>C (p.Lys309Thr) n.376A>C | |
| 17 | g.41583762T>A | CA399477014 | KRT14 | c.925A>T (p.Lys309Ter) n.375A>T | |
| 17 | g.41583762T>C | CA399477015 | KRT14 | c.925A>G (p.Lys309Glu) n.375A>G | |
| 17 | g.41583762T>G | CA399477017 | KRT14 | c.925A>C (p.Lys309Gln) n.375A>C | |
| 17 | g.41583763G>A | CA8562580 | KRT14 | c.924C>T (p.Thr308=) n.374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583763G>C | CA500205429 | KRT14 | c.924C>G (p.Thr308=) n.374C>G | |
| 17 | g.41583763G= | CA2260085560 | KRT14 | c.924C= (p.Thr308=) n.374C= | |
| 17 | g.41583763G>T | CA500205430 | KRT14 | c.924C>A (p.Thr308=) n.374C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583764G>A | CA399477018 | KRT14 | c.923C>T (p.Thr308Ile) n.373C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583764G>C | CA399477021 | KRT14 | c.923C>G (p.Thr308Ser) n.373C>G | |
| 17 | g.41583764G>T | CA399477023 | KRT14 | c.923C>A (p.Thr308Asn) n.373C>A | |
| 17 | g.41583765T>A | CA399477027 | KRT14 | c.922A>T (p.Thr308Ser) n.372A>T | |
| 17 | g.41583765T>C | CA399477028 | KRT14 | c.922A>G (p.Thr308Ala) n.372A>G | |
| 17 | g.41583765T>G | CA399477032 | KRT14 | c.922A>C (p.Thr308Pro) n.372A>C | |
| 17 | g.41583766G>A | CA500205431 | KRT14 | c.921C>T (p.Phe307=) n.371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583766G>C | CA399477035 | KRT14 | c.921C>G (p.Phe307Leu) n.371C>G | |
| 17 | g.41583766G= | CA2260085561 | KRT14 | c.921C= (p.Phe307=) n.371C= | |
| 17 | g.41583766G>T | CA399477037 | KRT14 | c.921C>A (p.Phe307Leu) n.371C>A | |
| 17 | g.41583767A>C | CA399477041 | KRT14 | c.920T>G (p.Phe307Cys) n.370T>G | |
| 17 | g.41583767A>G | CA399477042 | KRT14 | c.920T>C (p.Phe307Ser) n.370T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583767A>T | CA399477045 | KRT14 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.370T>A | |
| 17 | g.41583768A>C | CA399477047 | KRT14 | c.919T>G (p.Phe307Val) n.369T>G | |
| 17 | g.41583768A>G | CA399477048 | KRT14 | c.919T>C (p.Phe307Leu) n.369T>C | |
| 17 | g.41583768A>T | CA399477050 | KRT14 | c.919T>A (p.Phe307Ile) n.369T>A | |
| 17 | g.41583769G>A | CA500205435 | KRT14 | c.918C>T (p.Phe306=) n.368C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41583769G>C | CA399477053 | KRT14 | c.918C>G (p.Phe306Leu) n.368C>G | |
| 17 | g.41583769G= | CA2260085562 | KRT14 | c.918C= (p.Phe306=) n.368C= | |
| 17 | g.41583769G>T | CA399477052 | KRT14 | c.918C>A (p.Phe306Leu) n.368C>A | COSMIC |
| 17 | g.41583770A>C | CA399477055 | KRT14 | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.367T>G | |
| 17 | g.41583770A>G | CA399477057 | KRT14 | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.367T>C | |
| 17 | g.41583770A>T | CA399477060 | KRT14 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.367T>A | |
| 17 | g.41583771A>C | CA399477064 | KRT14 | c.916T>G (p.Phe306Val) n.366T>G | |
| 17 | g.41583771A>G | CA399477066 | KRT14 | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.366T>C | |
| 17 | g.41583771A>T | CA399477069 | KRT14 | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.366T>A | |
| 17 | g.41583772C>A | CA399477070 | KRT14 | c.915G>T (p.Trp305Cys) n.365G>T | |
| 17 | g.41583772C= | CA2260085563 | KRT14 | c.915G= (p.Trp305=) n.365G= | |
| 17 | g.41583772C>G | CA399477074 | KRT14 | c.915G>C (p.Trp305Cys) n.365G>C | |
| 17 | g.41583772C>T | CA216990 | KRT14 | c.915G>A (p.Trp305Ter) n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583773C>A | CA8562581 | KRT14 | c.914G>T (p.Trp305Leu) n.364G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583773C= | CA2260085564 | KRT14 | c.914G= (p.Trp305=) n.364G= | |
| 17 | g.41583773C>G | CA399477079 | KRT14 | c.914G>C (p.Trp305Ser) n.364G>C | |
| 17 | g.41583773C>T | CA399477081 | KRT14 | c.914G>A (p.Trp305Ter) n.364G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583774A>C | CA399477084 | KRT14 | c.913T>G (p.Trp305Gly) n.363T>G | |
| 17 | g.41583774A>G | CA399477086 | KRT14 | c.913T>C (p.Trp305Arg) n.363T>C | |
| 17 | g.41583774A>T | CA399477088 | KRT14 | c.913T>A (p.Trp305Arg) n.363T>A |