Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41583196_41583216dupCA2637834340KRT14c.1274+20_1274+40dup (n.1274+20_1274+40dup)
n.221+20_221+40dup
gnomAD v4
17g.41583199_41583200delinsTGCA2260085270KRT14c.1274+35_1274+36delinsCA (n.1274+35_1274+36delinsCA)
n.221+35_221+36delinsCA
17g.41583199_41583200dupCA290664758KRT14c.1274+35_1274+36dup (n.1274+35_1274+36dup)
n.221+35_221+36dup
dbSNP
17g.41583200G>ACA983757250KRT14c.1274+35C>T (n.1274+35C>T)
n.221+35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583200G>CCA8562438KRT14c.1274+35C>G (n.1274+35C>G)
n.221+35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583200G=CA2260085272KRT14c.1274+35C= (n.1274+35C=)
n.221+35C=
17g.41583200G>TCA290664766KRT14c.1274+35C>A (n.1274+35C>A)
n.221+35C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583207dupCA8562435KRT14c.1274+35dup (n.1274+35dup)
n.221+35dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583206_41583207dupCA8562436KRT14c.1274+34_1274+35dup (n.1274+34_1274+35dup)
n.221+34_221+35dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583207delCA8562437KRT14c.1274+35del (n.1274+35del)
n.221+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583200_41583201insTCA8562439KRT14c.1274+34_1274+35insA (n.1274+34_1274+35insA)
n.221+34_221+35insA
dbSNP ExAC
17g.41583201G>ACA8562440KRT14c.1274+34C>T (n.1274+34C>T)
n.221+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583201G>CCA8562442KRT14c.1274+34C>G (n.1274+34C>G)
n.221+34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583201G=CA2260085273KRT14c.1274+34C= (n.1274+34C=)
n.221+34C=
17g.41583201G>TCA290664771KRT14c.1274+34C>A (n.1274+34C>A)
n.221+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583201_41583202insACA919841645KRT14c.1274+33_1274+34insT (n.1274+33_1274+34insT)
n.221+33_221+34insT
dbSNP
17g.41583201_41583202insCCA8562441KRT14c.1274+33_1274+34insG (n.1274+33_1274+34insG)
n.221+33_221+34insG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583201_41583202insTCA8562443KRT14c.1274+33_1274+34insA (n.1274+33_1274+34insA)
n.221+33_221+34insA
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583202G>ACA8562445KRT14c.1274+33C>T (n.1274+33C>T)
n.221+33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583202G>CCA8562446KRT14c.1274+33C>G (n.1274+33C>G)
n.221+33C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583202G=CA2260085274KRT14c.1274+33C= (n.1274+33C=)
n.221+33C=
17g.41583202G>TCA8562444KRT14c.1274+33C>A (n.1274+33C>A)
n.221+33C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583202_41583203insACA983757285KRT14c.1274+32_1274+33insT (n.1274+32_1274+33insT)
n.221+32_221+33insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583202_41583203insCCA2637834390KRT14c.1274+32_1274+33insG (n.1274+32_1274+33insG)
n.221+32_221+33insG
gnomAD v4
17g.41583202_41583203insTCA626215410KRT14c.1274+32_1274+33insA (n.1274+32_1274+33insA)
n.221+32_221+33insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583203G>ACA626215409KRT14c.1274+32C>T (n.1274+32C>T)
n.221+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583203G>CCA772037894KRT14c.1274+32C>G (n.1274+32C>G)
n.221+32C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.41583203G=CA2260085275KRT14c.1274+32C= (n.1274+32C=)
n.221+32C=
17g.41583203G>TCA8562447KRT14c.1274+32C>A (n.1274+32C>A)
n.221+32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583203_41583204insACA2260085276KRT14c.1274+31_1274+32insT (n.1274+31_1274+32insT)
n.221+31_221+32insT
dbSNP
17g.41583203_41583204insCCA8562448KRT14c.1274+31_1274+32insG (n.1274+31_1274+32insG)
n.221+31_221+32insG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583204G>CCA626215411KRT14c.1274+31C>G (n.1274+31C>G)
n.221+31C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583204G=CA2260085277KRT14c.1274+31C= (n.1274+31C=)
n.221+31C=
17g.41583204G>TCA626215412KRT14c.1274+31C>A (n.1274+31C>A)
n.221+31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583204_41583235delinsGGGGCGGACTAAGGGGAGGGCCAAGACTCACTCA2260085278KRT14c.1274_1274+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC
n.221_221+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC
17g.41583204_41583205insACA8562449KRT14c.1274+30_1274+31insT (n.1274+30_1274+31insT)
n.221+30_221+31insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583205G>ACA2637834411KRT14c.1274+30C>T (n.1274+30C>T)
n.221+30C>T
gnomAD v4
17g.41583205G=CA2260085279KRT14c.1274+30C= (n.1274+30C=)
n.221+30C=
17g.41583205G>TCA8562451KRT14c.1274+30C>A (n.1274+30C>A)
n.221+30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583210_41583240delCA8562450KRT14c.1274_1274+30del
n.221_221+30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583206G>ACA8562453KRT14c.1274+29C>T (n.1274+29C>T)
n.221+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583206G>CCA8562452KRT14c.1274+29C>G (n.1274+29C>G)
n.221+29C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583206G=CA2260085280KRT14c.1274+29C= (n.1274+29C=)
n.221+29C=
17g.41583206G>TCA8562454KRT14c.1274+29C>A (n.1274+29C>A)
n.221+29C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583206_41583207insACA2809495758KRT14c.1274+28_1274+29insT (n.1274+28_1274+29insT)
n.221+28_221+29insT
17g.41583206_41583207insTCA2576267765KRT14c.1274+28_1274+29insA (n.1274+28_1274+29insA)
n.221+28_221+29insA
gnomAD v4
17g.41583207G>ACA8562455KRT14c.1274+28C>T (n.1274+28C>T)
n.221+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583207G=CA2260085281KRT14c.1274+28C= (n.1274+28C=)
n.221+28C=
17g.41583208C>ACA290664787KRT14c.1274+27G>T (n.1274+27G>T)
n.221+27G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583208C=CA2260085282KRT14c.1274+27G= (n.1274+27G=)
n.221+27G=
17g.41583208C>GCA8562456KRT14c.1274+27G>C (n.1274+27G>C)
n.221+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583208C>TCA626215413KRT14c.1274+27G>A (n.1274+27G>A)
n.221+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583209G>ACA8562457KRT14c.1274+26C>T (n.1274+26C>T)
n.221+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583209G=CA2260085283KRT14c.1274+26C= (n.1274+26C=)
n.221+26C=
17g.41583210G>ACA983757316KRT14c.1274+25C>T (n.1274+25C>T)
n.221+25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583210G=CA2260085284KRT14c.1274+25C= (n.1274+25C=)
n.221+25C=
17g.41583211A=CA2260085285KRT14c.1274+24T= (n.1274+24T=)
n.221+24T=
17g.41583211A>GCA8562458KRT14c.1274+24T>C (n.1274+24T>C)
n.221+24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583213T>GCA2576267771KRT14c.1274+22A>C (n.1274+22A>C)
n.221+22A>C
gnomAD v4
17g.41583214A>GCA2576267772KRT14c.1274+21T>C (n.1274+21T>C)
n.221+21T>C
17g.41583216G>ACA626215414KRT14c.1274+19C>T (n.1274+19C>T)
n.221+19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583216G=CA2260085286KRT14c.1274+19C= (n.1274+19C=)
n.221+19C=
17g.41583216G>TCA2576267774KRT14c.1274+19C>A (n.1274+19C>A)
n.221+19C>A
17g.41583217G>TCA2637834435KRT14c.1274+18C>A (n.1274+18C>A)
n.221+18C>A
gnomAD v4
17g.41583218G>TCA2809495762KRT14c.1274+17C>A (n.1274+17C>A)
n.221+17C>A
17g.41583221G>ACA626215415KRT14c.1274+14C>T (n.1274+14C>T)
n.221+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583221G>CCA2637834439KRT14c.1274+14C>G (n.1274+14C>G)
n.221+14C>G
gnomAD v4
17g.41583221G=CA2260085287KRT14c.1274+14C= (n.1274+14C=)
n.221+14C=
17g.41583221G>TCA2566422610KRT14c.1274+14C>A (n.1274+14C>A)
n.221+14C>A
gnomAD v4
17g.41583225_41583239delCA2637834437KRT14c.1274_1274+14del
n.221_221+14del
gnomAD v4
17g.41583222G>ACA2637834442KRT14c.1274+13C>T (n.1274+13C>T)
n.221+13C>T
gnomAD v4
17g.41583223G>ACA8562459KRT14c.1274+12C>T (n.1274+12C>T)
n.221+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583223G>CCA290664792KRT14c.1274+12C>G (n.1274+12C>G)
n.221+12C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.41583223G=CA2260085288KRT14c.1274+12C= (n.1274+12C=)
n.221+12C=
17g.41583229A>GCA2576267780KRT14c.1274+6T>C (n.1274+6T>C)
n.221+6T>C
17g.41583230C=CA2260085289KRT14c.1274+5G= (n.1274+5G=)
n.221+5G=
17g.41583230C>GCA2260085290KRT14c.1274+5G>C (n.1274+5G>C)
n.221+5G>C
ClinVar dbSNP
17g.41583230C>TCA2637834445KRT14c.1274+5G>A (n.1274+5G>A)
n.221+5G>A
gnomAD v4
17g.41583233A>CCA399475162KRT14c.1274+2T>G (n.1274+2T>G)
n.221+2T>G
17g.41583233A>GCA399475164KRT14c.1274+2T>C (n.1274+2T>C)
n.221+2T>C
17g.41583233A>TCA399475165KRT14c.1274+2T>A (n.1274+2T>A)
n.221+2T>A
17g.41583234C>ACA399475169KRT14c.1274+1G>T (n.1274+1G>T)
n.221+1G>T
17g.41583234C=CA2260085291KRT14c.1274+1G= (n.1274+1G=)
n.221+1G=
17g.41583234C>GCA399475168KRT14c.1274+1G>C (n.1274+1G>C)
n.221+1G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.41583234C>TCA399475167KRT14c.1274+1G>A (n.1274+1G>A)
n.221+1G>A
17g.41583235T>ACA399475170KRT14c.1274A>T (p.His425Leu)
n.221A>T
17g.41583235T>CCA399475171KRT14c.1274A>G (p.His425Arg)
n.221A>G
17g.41583235T>GCA399475173KRT14c.1274A>C (p.His425Pro)
n.221A>C
17g.41583236G>ACA399475175KRT14c.1273C>T (p.His425Tyr)
n.220C>T
17g.41583236G>CCA399475177KRT14c.1273C>G (p.His425Asp)
n.220C>G
17g.41583236G>TCA399475178KRT14c.1273C>A (p.His425Asn)
n.220C>A
17g.41583237G>ACA500205432KRT14c.1272C>T (p.Ala424=)
n.219C>T
gnomAD v4
17g.41583237G>CCA500205433KRT14c.1272C>G (p.Ala424=)
n.219C>G
17g.41583237G>TCA500205434KRT14c.1272C>A (p.Ala424=)
n.219C>A
17g.41583238G>ACA399475180KRT14c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.218C>T
17g.41583238G>CCA399475182KRT14c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.218C>G
17g.41583238G>TCA399475185KRT14c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.218C>A
17g.41583239C>ACA399475189KRT14c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.217G>T
gnomAD v4
17g.41583239C=CA2260085292KRT14c.1270G= (p.Ala424=)
n.217G=
17g.41583239C>GCA399475191KRT14c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.217G>C
gnomAD v4
17g.41583239C>TCA399475192KRT14c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.217G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.41583240G>ACA8562460KRT14c.1269C>T (p.Asp423=)
n.216C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583240G>CCA399475198KRT14c.1269C>G (p.Asp423Glu)
n.216C>G
dbSNP
17g.41583240G=CA2260085293KRT14c.1269C= (p.Asp423=)
n.216C=
17g.41583240G>TCA399475196KRT14c.1269C>A (p.Asp423Glu)
n.216C>A
17g.41583241T>ACA399475203KRT14c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.215A>T
17g.41583241T>CCA399475207KRT14c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.215A>G
gnomAD v4
17g.41583241T>GCA399475204KRT14c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.215A>C
17g.41583242C>ACA399475210KRT14c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.214G>T
gnomAD v4
17g.41583242C>GCA399475214KRT14c.1267G>C (p.Asp423His)
n.214G>C
17g.41583242C>TCA399475211KRT14c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.214G>A
gnomAD v4
17g.41583243C>ACA399475215KRT14c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.213G>T
17g.41583243C=CA2260085294KRT14c.1266G= (p.Glu422=)
n.213G=
17g.41583243C>GCA399475217KRT14c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.213G>C
17g.41583243C>TCA500205436KRT14c.1266G>A (p.Glu422=)
n.213G>A
dbSNP
17g.41583244T>ACA399475220KRT14c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.212A>T
17g.41583244T>CCA399475222KRT14c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.212A>G
17g.41583244T>GCA399475224KRT14c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.212A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583244T=CA2260085295KRT14c.1265A= (p.Glu422=)
n.212A=
17g.41583245C>ACA399475226KRT14c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.211G>T
17g.41583245C=CA2260085296KRT14c.1264G= (p.Glu422=)
n.211G=
17g.41583245C>GCA399475229KRT14c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.211G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583245C>TCA216874KRT14c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.211G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583246G>ACA8562461KRT14c.1263C>T (p.Gly421=)
n.210C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583246G>CCA500205438KRT14c.1263C>G (p.Gly421=)
n.210C>G
17g.41583246G=CA2260085297KRT14c.1263C= (p.Gly421=)
n.210C=
17g.41583246G>TCA500205439KRT14c.1263C>A (p.Gly421=)
n.210C>A
17g.41583247C>ACA399475234KRT14c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.209G>T
17g.41583247C>GCA399475236KRT14c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.209G>C
17g.41583247C>TCA399475239KRT14c.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.209G>A
17g.41583248C>ACA399475246KRT14c.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.208G>T
17g.41583248C=CA2260085298KRT14c.1261G= (p.Gly421=)
n.208G=
17g.41583248C>GCA399475244KRT14c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.208G>C
17g.41583248C>TCA399475242KRT14c.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.208G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583249C>ACA399475248KRT14c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.207G>T
n.710G>T
17g.41583249C>GCA399475251KRT14c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.207G>C
n.710G>C
17g.41583249C>TCA500205441KRT14c.1260G>A (p.Glu420=)
n.207G>A
n.710G>A
gnomAD v4
17g.41583250T>ACA399475255KRT14c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.206A>T
n.709A>T
17g.41583250T>CCA399475257KRT14c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.206A>G
n.709A>G
17g.41583250T>GCA399475259KRT14c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.206A>C
n.709A>C
17g.41583250_41583267delCA2573054422KRT14c.1242_1259del (p.Tyr415_Glu420del)
n.189_206del
n.692_709del
ClinVar dbSNP
17g.41583251C>ACA399475262KRT14c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.205G>T
n.708G>T
17g.41583251C=CA2260085299KRT14c.1258G= (p.Glu420=)
n.205G=
n.708G=
17g.41583251C>GCA8562462KRT14c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.205G>C
n.708G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583251C>TCA399475264KRT14c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.205G>A
n.708G>A
17g.41583251_41583268delCA2695225874KRT14c.1241_1258del (p.Thr414_Glu420delinsLys)
n.188_205del
n.691_708del
17g.41583252C>ACA500205443KRT14c.1257G>T (p.Leu419=)
n.204G>T
n.707G>T
17g.41583252C>GCA500205445KRT14c.1257G>C (p.Leu419=)
n.204G>C
n.707G>C
17g.41583252C>TCA500205446KRT14c.1257G>A (p.Leu419=)
n.204G>A
n.707G>A
17g.41583253A=CA2260085300KRT14c.1256T= (p.Leu419=)
n.203T=
n.706T=
17g.41583253A>CCA399475265KRT14c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.203T>G
n.706T>G
17g.41583253A>GCA399475267KRT14c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.203T>C
n.706T>C
17g.41583253A>TCA216872KRT14c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.203T>A
n.706T>A
ClinVar dbSNP
17g.41583254delCA2695225875KRT14c.1255del (p.Leu419TrpfsTer23)
n.202del
n.705del
17g.41583254G>ACA500205447KRT14c.1255C>T (p.Leu419=)
n.202C>T
n.705C>T
17g.41583254G>CCA399475270KRT14c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.202C>G
n.705C>G
17g.41583254G>TCA399475272KRT14c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.202C>A
n.705C>A
gnomAD v4
17g.41583255C>ACA500205450KRT14c.1254G>T (p.Leu418=)
n.201G>T
n.704G>T
17g.41583255C>GCA500205448KRT14c.1254G>C (p.Leu418=)
n.201G>C
n.704G>C
17g.41583255C>TCA500205449KRT14c.1254G>A (p.Leu418=)
n.201G>A
n.704G>A
gnomAD v4
17g.41583256A>CCA399475277KRT14c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.200T>G
n.703T>G
17g.41583256A>GCA399475279KRT14c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.200T>C
n.703T>C
17g.41583256A>TCA399475275KRT14c.1253T>A (p.Leu418Gln)
n.200T>A
n.703T>A
17g.41583259_41583268delCA2695225876KRT14c.1244_1253del (p.Tyr415CysfsTer24)
n.191_200del
n.694_703del
17g.41583257G>ACA500205451KRT14c.1252C>T (p.Leu418=)
n.199C>T
n.702C>T
17g.41583257G>CCA216870KRT14c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.199C>G
n.702C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41583257G=CA2260085301KRT14c.1252C= (p.Leu418=)
n.199C=
n.702C=
17g.41583257G>TCA399475282KRT14c.1252C>A (p.Leu418Met)
n.199C>A
n.702C>A
17g.41583262_41583264delCA2695225877KRT14c.1250_1252del (p.Arg417del)
n.197_199del
n.700_702del
17g.41583258G>ACA500205453KRT14c.1251C>T (p.Arg417=)
n.198C>T
n.701C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583258G>CCA500205454KRT14c.1251C>G (p.Arg417=)
n.198C>G
n.701C>G
17g.41583258G=CA2260085302KRT14c.1251C= (p.Arg417=)
n.198C=
n.701C=
17g.41583258G>TCA500205455KRT14c.1251C>A (p.Arg417=)
n.198C>A
n.701C>A
17g.41583259C>ACA399475285KRT14c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.197G>T
n.700G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583259C=CA2260085303KRT14c.1250G= (p.Arg417=)
n.197G=
n.700G=
17g.41583259C>GCA216868KRT14c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.197G>C
n.700G>C
ClinVar dbSNP
17g.41583259C>TCA8562463KRT14c.1250G>A (p.Arg417His)
n.197G>A
n.700G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583259_41583269delinsCGGCGGTAGGTCA2260085304KRT14c.1240_1250delinsACCTACCGCCG (p.Thr414=)
n.187_197delinsACCTACCGCCG
n.690_700delinsACCTACCGCCG
17g.41583260G>ACA8562464KRT14c.1249C>T (p.Arg417Cys)
n.196C>T
n.699C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583260G>CCA399475294KRT14c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.196C>G
n.699C>G
17g.41583260G=CA2260085305KRT14c.1249C= (p.Arg417=)
n.196C=
n.699C=
17g.41583260G>TCA399475296KRT14c.1249C>A (p.Arg417Ser)
n.196C>A
n.699C>A
gnomAD v4
17g.41583264_41583273delCA216860KRT14c.1240_1249del (p.Thr414AlafsTer25)
n.187_196del
n.690_699del
ClinVar dbSNP
17g.41583261G>ACA500205456KRT14c.1248C>T (p.Arg416=)
n.195C>T
n.698C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583261G>CCA500205458KRT14c.1248C>G (p.Arg416=)
n.195C>G
n.698C>G
17g.41583261G=CA2260085306KRT14c.1248C= (p.Arg416=)
n.195C=
n.698C=
17g.41583261G>TCA500205457KRT14c.1248C>A (p.Arg416=)
n.195C>A
n.698C>A
17g.41583262C>ACA399475299KRT14c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.194G>T
n.697G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583262C=CA2260085308KRT14c.1247G= (p.Arg416=)
n.194G=
n.697G=
17g.41583262C>GCA216866KRT14c.1247G>C (p.Arg416Pro)
n.194G>C
n.697G>C
ClinVar dbSNP
17g.41583262C>TCA8562465KRT14c.1247G>A (p.Arg416His)
n.194G>A
n.697G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583262_41583263delinsCGCA2260085307KRT14c.1246_1247delinsCG (p.Arg416=)
n.193_194delinsCG
n.696_697delinsCG
17g.41583263G>ACA8562466KRT14c.1246C>T (p.Arg416Cys)
n.193C>T
n.696C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583263G>CCA399475309KRT14c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.193C>G
n.696C>G
17g.41583263G=CA2260085309KRT14c.1246C= (p.Arg416=)
n.193C=
n.696C=
17g.41583263G>TCA8562467KRT14c.1246C>A (p.Arg416Ser)
n.193C>A
n.696C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583264delCA216865KRT14c.1246del (p.Arg416AlafsTer26)
n.193del
n.696del
ClinVar dbSNP
17g.41583264G>ACA8562468KRT14c.1245C>T (p.Tyr415=)
n.192C>T
n.695C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583264G>CCA399475312KRT14c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
n.192C>G
n.695C>G
17g.41583264G=CA2260085310KRT14c.1245C= (p.Tyr415=)
n.192C=
n.695C=
17g.41583264G>TCA399475315KRT14c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
n.192C>A
n.695C>A
17g.41583265T>ACA399475318KRT14c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.191A>T
n.694A>T
17g.41583265T>CCA216863KRT14c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.191A>G
n.694A>G
ClinVar dbSNP
17g.41583265T>GCA399475321KRT14c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.191A>C
n.694A>C
17g.41583265T=CA2260085311KRT14c.1244A= (p.Tyr415=)
n.191A=
n.694A=
17g.41583266A=CA2260085312KRT14c.1243T= (p.Tyr415=)
n.190T=
n.693T=
17g.41583266A>CCA399475323KRT14c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.190T>G
n.693T>G
17g.41583266A>GCA216861KRT14c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.190T>C
n.693T>C
ClinVar dbSNP
17g.41583266A>TCA399475326KRT14c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.190T>A
n.693T>A
17g.41583267G>ACA500205462KRT14c.1242C>T (p.Thr414=)
n.189C>T
n.692C>T
17g.41583267G>CCA500205463KRT14c.1242C>G (p.Thr414=)
n.189C>G
n.692C>G
17g.41583267G=CA2260085313KRT14c.1242C= (p.Thr414=)
n.189C=
n.692C=
17g.41583267G>TCA500205464KRT14c.1242C>A (p.Thr414=)
n.189C>A
n.692C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583268G>ACA399475330KRT14c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.188C>T
n.691C>T
17g.41583268G>CCA399475332KRT14c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.188C>G
n.691C>G
17g.41583268G=CA2260085314KRT14c.1241C= (p.Thr414=)
n.188C=
n.691C=
17g.41583268G>TCA8562469KRT14c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.188C>A
n.691C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583269T>ACA399475342KRT14c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.187A>T
n.690A>T
17g.41583269T>CCA399475335KRT14c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.187A>G
n.690A>G
17g.41583269T>GCA399475337KRT14c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.187A>C
n.690A>C
dbSNP
17g.41583269T=CA2260085315KRT14c.1240A= (p.Thr414=)
n.187A=
n.690A=
17g.41583270G>ACA500205465KRT14c.1239C>T (p.Ala413=)
n.186C>T
n.689C>T
17g.41583270G>CCA500205467KRT14c.1239C>G (p.Ala413=)
n.186C>G
n.689C>G
17g.41583270G>TCA500205466KRT14c.1239C>A (p.Ala413=)
n.186C>A
n.689C>A
17g.41583271G>ACA290664819KRT14c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.185C>T
n.688C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583271G>CCA399475348KRT14c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.185C>G
n.688C>G
17g.41583271G=CA2260085316KRT14c.1238C= (p.Ala413=)
n.185C=
n.688C=
17g.41583271G>TCA399475350KRT14c.1238C>A (p.Ala413Asp)
n.185C>A
n.688C>A
17g.41583272C>ACA399475354KRT14c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.184G>T
n.687G>T
17g.41583272C=CA2260085317KRT14c.1237G= (p.Ala413=)
n.184G=
n.687G=
17g.41583272C>GCA216858KRT14c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.184G>C
n.687G>C
ClinVar dbSNP
17g.41583272C>TCA216856KRT14c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.184G>A
n.687G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583273G>ACA8562470KRT14c.1236C>T (p.Ile412=)
n.183C>T
n.686C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583273G>CCA399475359KRT14c.1236C>G (p.Ile412Met)
n.183C>G
n.686C>G
17g.41583273G=CA2260085318KRT14c.1236C= (p.Ile412=)
n.183C=
n.686C=
17g.41583273G>TCA500205469KRT14c.1236C>A (p.Ile412=)
n.183C>A
n.686C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583274A=CA2260085319KRT14c.1235T= (p.Ile412=)
n.182T=
n.685T=
17g.41583274A>CCA399475361KRT14c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.182T>G
n.685T>G
17g.41583274A>GCA399475363KRT14c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.182T>C
n.685T>C
17g.41583274A>TCA216854KRT14c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.182T>A
n.685T>A
ClinVar dbSNP
17g.41583275T>ACA216852KRT14c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.181A>T
n.684A>T
ClinVar dbSNP
17g.41583275T>CCA399475366KRT14c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.181A>G
n.684A>G
17g.41583275T>GCA399475369KRT14c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.181A>C
n.684A>C
17g.41583275T=CA2260085321KRT14c.1234A= (p.Ile412=)
n.181A=
n.684A=
17g.41583275_41583278delinsTCTCCA2260085320KRT14c.1231_1234delinsGAGA (p.Glu411=)
n.178_181delinsGAGA
n.681_684delinsGAGA
17g.41583276C>ACA399475374KRT14c.1233G>T (p.Glu411Asp)
n.180G>T
n.683G>T
17g.41583276C>GCA399475376KRT14c.1233G>C (p.Glu411Asp)
n.180G>C
n.683G>C
17g.41583276C>TCA500205471KRT14c.1233G>A (p.Glu411=)
n.180G>A
n.683G>A
COSMIC
17g.41583278_41583280delCA216850KRT14c.1231_1233del (p.Glu411del)
n.178_180del
n.681_683del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.41583277T>ACA399475380KRT14c.1232A>T (p.Glu411Val)
n.179A>T
n.682A>T
17g.41583277T>CCA399475382KRT14c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.179A>G
n.682A>G
17g.41583277T>GCA399475384KRT14c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.179A>C
n.682A>C
17g.41583278C>ACA216848KRT14c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.178G>T
n.681G>T
ClinVar dbSNP
17g.41583278C=CA2260085322KRT14c.1231G= (p.Glu411=)
n.178G=
n.681G=
17g.41583278C>GCA399475388KRT14c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.178G>C
n.681G>C
17g.41583278C>TCA216846KRT14c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.178G>A
n.681G>A
ClinVar dbSNP
17g.41583279delCA2695225878KRT14c.1231del (p.Glu411ArgfsTer?)
n.178del
n.681del
17g.41583279C>ACA399475393KRT14c.1230G>T (p.Gln410His)
n.177G>T
n.680G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583279C=CA2260085323KRT14c.1230G= (p.Gln410=)
n.177G=
n.680G=
17g.41583279C>GCA399475395KRT14c.1230G>C (p.Gln410His)
n.177G>C
n.680G>C
17g.41583279C>TCA500205472KRT14c.1230G>A (p.Gln410=)
n.177G>A
n.680G>A
COSMIC
17g.41583280T>ACA399475401KRT14c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.176A>T
n.679A>T
17g.41583280T>CCA399475399KRT14c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.176A>G
n.679A>G
gnomAD v4
17g.41583280T>GCA399475398KRT14c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.176A>C
n.679A>C
17g.41583281G>ACA216844KRT14c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.175C>T
n.678C>T
ClinVar dbSNP
17g.41583281G>CCA399475404KRT14c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.175C>G
n.678C>G
17g.41583281G=CA2260085324KRT14c.1228C= (p.Gln410=)
n.175C=
n.678C=
17g.41583281G>TCA399475406KRT14c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.175C>A
n.678C>A
17g.41583282C>ACA399475408KRT14c.1227G>T (p.Glu409Asp)
n.174G>T
n.677G>T
17g.41583282C>GCA399475410KRT14c.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.174G>C
n.677G>C
17g.41583282C>TCA500205474KRT14c.1227G>A (p.Glu409=)
n.174G>A
n.677G>A
gnomAD v4
17g.41583283T>ACA399475416KRT14c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.173A>T
n.676A>T
17g.41583283T>CCA399475414KRT14c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.173A>G
n.676A>G
17g.41583283T>GCA399475413KRT14c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.173A>C
n.676A>C
17g.41583284C>ACA399475419KRT14c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.172G>T
n.675G>T
17g.41583284C=CA2260085325KRT14c.1225G= (p.Glu409=)
n.172G=
n.675G=
17g.41583284C>GCA8562471KRT14c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.172G>C
n.675G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583284C>TCA399475423KRT14c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.172G>A
n.675G>A
17g.41583285C>ACA500205477KRT14c.1224G>T (p.Leu408=)
n.171G>T
n.674G>T
17g.41583285C>GCA500205478KRT14c.1224G>C (p.Leu408=)
n.171G>C
n.674G>C
17g.41583285C>TCA500205480KRT14c.1224G>A (p.Leu408=)
n.171G>A
n.674G>A
17g.41583286A=CA2260085326KRT14c.1223T= (p.Leu408=)
n.170T=
n.673T=
17g.41583286A>CCA399475426KRT14c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.170T>G
n.673T>G
17g.41583286A>GCA399475428KRT14c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.170T>C
n.673T>C
gnomAD v4
17g.41583286A>TCA399475430KRT14c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.170T>A
n.673T>A
ClinVar dbSNP
17g.41583287G>ACA8562472KRT14c.1222C>T (p.Leu408=)
n.169C>T
n.672C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583287G>CCA399475435KRT14c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.169C>G
n.672C>G
17g.41583287G=CA2260085327KRT14c.1222C= (p.Leu408=)
n.169C=
n.672C=
17g.41583287G>TCA216842KRT14c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.169C>A
n.672C>A
ClinVar dbSNP
17g.41583288C>ACA500205481KRT14c.1221G>T (p.Arg407=)
n.168G>T
n.671G>T
17g.41583288C=CA2260085328KRT14c.1221G= (p.Arg407=)
n.168G=
n.671G=
17g.41583288C>GCA500205482KRT14c.1221G>C (p.Arg407=)
n.168G>C
n.671G>C
17g.41583288C>TCA500205483KRT14c.1221G>A (p.Arg407=)
n.168G>A
n.671G>A
dbSNP
17g.41583288_41583289delCA2510025372KRT14c.1220_1221del (p.Arg407ProfsTer?)
n.167_168del
n.670_671del
17g.41583289C>ACA399475437KRT14c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.167G>T
n.670G>T
17g.41583289C=CA2260085329KRT14c.1220G= (p.Arg407=)
n.167G=
n.670G=
17g.41583289C>GCA399475439KRT14c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.167G>C
n.670G>C
17g.41583289C>TCA8562473KRT14c.1220G>A (p.Arg407Gln)
n.167G>A
n.670G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583290G>ACA399475442KRT14c.1219C>T (p.Arg407Trp)
n.166C>T
n.669C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583290G>CCA399475444KRT14c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.166C>G
n.669C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.41583290G=CA2260085331KRT14c.1219C= (p.Arg407=)
n.166C=
n.669C=
17g.41583290G>TCA8562474KRT14c.1219C>A (p.Arg407=)
n.166C>A
n.669C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583290_41583291delinsGCCA2260085330KRT14c.1218_1219delinsGC (p.Thr406=)
n.165_166delinsGC
n.668_669delinsGC
17g.41583291delCA216841KRT14c.1218del (p.Arg407GlyfsTer?)
n.165del
n.668del
ClinVar dbSNP
17g.41583291C>ACA500205484KRT14c.1218G>T (p.Thr406=)
n.165G>T
n.668G>T
17g.41583291C=CA2260085332KRT14c.1218G= (p.Thr406=)
n.165G=
n.668G=
17g.41583291C>GCA500205487KRT14c.1218G>C (p.Thr406=)
n.165G>C
n.668G>C
17g.41583291C>TCA8562475KRT14c.1218G>A (p.Thr406=)
n.165G>A
n.668G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41583292G>ACA8562476KRT14c.1217C>T (p.Thr406Met)
n.164C>T
n.667C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583292G>CCA399475450KRT14c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.164C>G
n.667C>G
17g.41583292G=CA2260085333KRT14c.1217C= (p.Thr406=)
n.164C=
n.667C=
17g.41583292G>TCA399475452KRT14c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.164C>A
n.667C>A
17g.41583292_41583293insGCCA2530495507KRT14c.1216_1217insGC (p.Thr406SerfsTer?)
n.163_164insGC
n.666_667insGC
17g.41583293T>ACA399475461KRT14c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.163A>T
n.666A>T
17g.41583293T>CCA399475458KRT14c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.163A>G
n.666A>G
17g.41583293T>GCA399475456KRT14c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.163A>C
n.666A>C
17g.41583294C>ACA399475464KRT14c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.162G>T
n.665G>T
17g.41583294C>GCA399475466KRT14c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.162G>C
n.665G>C
17g.41583294C>TCA500205490KRT14c.1215G>A (p.Lys405=)
n.162G>A
n.665G>A
17g.41583295T>ACA399475469KRT14c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.161A>T
n.664A>T
17g.41583295T>CCA399475473KRT14c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.161A>G
n.664A>G
17g.41583295T>GCA399475471KRT14c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.161A>C
n.664A>C
17g.41583296T>ACA399475475KRT14c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.160A>T
n.663A>T
17g.41583296T>CCA399475478KRT14c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.160A>G
n.663A>G
17g.41583296T>GCA399475480KRT14c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.160A>C
n.663A>C
17g.41583297C>ACA500205493KRT14c.1212G>T (p.Val404=)
n.159G>T
n.662G>T
17g.41583297C>GCA500205494KRT14c.1212G>C (p.Val404=)
n.159G>C
n.662G>C
17g.41583297C>TCA500205495KRT14c.1212G>A (p.Val404=)
n.159G>A
n.662G>A
gnomAD v4
17g.41583298A=CA2260085334KRT14c.1211T= (p.Val404=)
n.158T=
n.661T=
17g.41583298A>CCA399475483KRT14c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.158T>G
n.661T>G
17g.41583298A>GCA399475485KRT14c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.158T>C
n.661T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.41583298A>TCA399475487KRT14c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.158T>A
n.661T>A
dbSNP
17g.41583299C>ACA399475489KRT14c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.157G>T
n.660G>T
gnomAD v4
17g.41583299C=CA2260085335KRT14c.1210G= (p.Val404=)
n.157G=
n.660G=
17g.41583299C>GCA399475491KRT14c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.157G>C
n.660G>C
17g.41583299C>TCA8562477KRT14c.1210G>A (p.Val404Met)
n.157G>A
n.660G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583300G>ACA8562478KRT14c.1209C>T (p.Asp403=)
n.156C>T
n.659C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41583300G>CCA399475496KRT14c.1209C>G (p.Asp403Glu)
n.156C>G
n.659C>G
17g.41583300G=CA2260085336KRT14c.1209C= (p.Asp403=)
n.156C=
n.659C=
17g.41583300G>TCA399475499KRT14c.1209C>A (p.Asp403Glu)
n.156C>A
n.659C>A

Number of alleles fetched