UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583170A= | CA2260085249 | KRT14 | c.1275-30T= (n.1275-30T=) n.222-30T= | |
| 17 | g.41583170A>G | CA8562422 | KRT14 | c.1275-30T>C (n.1275-30T>C) n.222-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583173T>C | CA8562423 | KRT14 | c.1275-33A>G (n.1275-33A>G) n.222-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583173T>G | CA2637834294 | KRT14 | c.1275-33A>C (n.1275-33A>C) n.222-33A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583173T= | CA2260085250 | KRT14 | c.1275-33A= (n.1275-33A=) n.222-33A= | |
| 17 | g.41583175C>T | CA2637834298 | KRT14 | c.1275-35G>A (n.1275-35G>A) n.222-35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583176A= | CA2260085251 | KRT14 | c.1275-36T= (n.1275-36T=) n.222-36T= | |
| 17 | g.41583176A>G | CA8562424 | KRT14 | c.1275-36T>C (n.1275-36T>C) n.222-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583177T>C | CA626215388 | KRT14 | c.1275-37A>G (n.1275-37A>G) n.222-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583177T>G | CA983757202 | KRT14 | c.1275-37A>C (n.1275-37A>C) n.222-37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583177T= | CA2260085252 | KRT14 | c.1275-37A= (n.1275-37A=) n.222-37A= | |
| 17 | g.41583178G>A | CA2637834304 | KRT14 | c.1275-38C>T (n.1275-38C>T) n.222-38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583179G>A | CA8562425 | KRT14 | c.1275-39C>T (n.1275-39C>T) n.222-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583179G= | CA2260085253 | KRT14 | c.1275-39C= (n.1275-39C=) n.222-39C= | |
| 17 | g.41583180T>G | CA983757206 | KRT14 | c.1275-40A>C (n.1275-40A>C) n.222-40A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583181G>A | CA8562426 | KRT14 | c.1275-41C>T (n.1275-41C>T) n.222-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583181G= | CA2260085254 | KRT14 | c.1275-41C= (n.1275-41C=) n.222-41C= | |
| 17 | g.41583181G>T | CA772037849 | KRT14 | c.1275-41C>A (n.1275-41C>A) n.222-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583183G>A | CA2260085255 | KRT14 | c.1275-43C>T (n.1275-43C>T) n.222-43C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583183G>C | CA772037852 | KRT14 | c.1275-43C>G (n.1275-43C>G) n.222-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583183G= | CA2260085256 | KRT14 | c.1275-43C= (n.1275-43C=) n.222-43C= | |
| 17 | g.41583184G>A | CA2260085258 | KRT14 | c.1275-44C>T (n.1275-44C>T) n.222-44C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583184G>C | CA2637834317 | KRT14 | c.1275-44C>G (n.1275-44C>G) n.222-44C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583184G= | CA2260085257 | KRT14 | c.1275-44C= (n.1275-44C=) n.222-44C= | |
| 17 | g.41583185C= | CA2260085259 | KRT14 | c.1275-45G= (n.1275-45G=) n.222-45G= | |
| 17 | g.41583185C>T | CA8562427 | KRT14 | c.1275-45G>A (n.1275-45G>A) n.222-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583186C>A | CA8562429 | KRT14 | c.1275-46G>T (n.1275-46G>T) n.222-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583186C= | CA2260085260 | KRT14 | c.1275-46G= (n.1275-46G=) n.222-46G= | |
| 17 | g.41583186C>T | CA8562428 | KRT14 | c.1275-46G>A (n.1275-46G>A) n.222-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583187G>A | CA8562430 | KRT14 | c.1275-47C>T (n.1275-47C>T) n.222-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583187G= | CA2260085261 | KRT14 | c.1275-47C= (n.1275-47C=) n.222-47C= | |
| 17 | g.41583187G>T | CA2637834330 | KRT14 | c.1275-47C>A (n.1275-47C>A) n.222-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583188T>A | CA290664748 | KRT14 | c.1275-48A>T (n.1275-48A>T) n.222-48A>T | dbSNP |
| 17 | g.41583188T>G | CA2576267751 | KRT14 | c.1275-48A>C (n.1275-48A>C) n.222-48A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583188T= | CA2260085262 | KRT14 | c.1275-48A= (n.1275-48A=) n.222-48A= | |
| 17 | g.41583189G>A | CA290664751 | KRT14 | c.1274+46C>T (n.1274+46C>T) n.221+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583189G= | CA2260085263 | KRT14 | c.1274+46C= (n.1274+46C=) n.221+46C= | |
| 17 | g.41583189G>T | CA2637834334 | KRT14 | c.1274+46C>A (n.1274+46C>A) n.221+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583191G>A | CA983757218 | KRT14 | c.1274+44C>T (n.1274+44C>T) n.221+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583191G= | CA2260085264 | KRT14 | c.1274+44C= (n.1274+44C=) n.221+44C= | |
| 17 | g.41583192A>C | CA2637834338 | KRT14 | c.1274+43T>G (n.1274+43T>G) n.221+43T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583193G>A | CA2809495747 | KRT14 | c.1274+42C>T (n.1274+42C>T) n.221+42C>T | |
| 17 | g.41583194T>C | CA290664753 | KRT14 | c.1274+41A>G (n.1274+41A>G) n.221+41A>G | dbSNP |
| 17 | g.41583194T>G | CA983757220 | KRT14 | c.1274+41A>C (n.1274+41A>C) n.221+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583194T= | CA2260085265 | KRT14 | c.1274+41A= (n.1274+41A=) n.221+41A= | |
| 17 | g.41583195del | CA656360494 | KRT14 | c.1274+40del (n.1274+40del) n.221+40del | COSMIC |
| 17 | g.41583195G>A | CA626215389 | KRT14 | c.1274+40C>T (n.1274+40C>T) n.221+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583195G>C | CA2637834342 | KRT14 | c.1274+40C>G (n.1274+40C>G) n.221+40C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583195G= | CA2260085266 | KRT14 | c.1274+40C= (n.1274+40C=) n.221+40C= | |
| 17 | g.41583195G>T | CA2260085267 | KRT14 | c.1274+40C>A (n.1274+40C>A) n.221+40C>A | dbSNP |
| 17 | g.41583196_41583216dup | CA2637834340 | KRT14 | c.1274+20_1274+40dup (n.1274+20_1274+40dup) n.221+20_221+40dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583197C= | CA2260085268 | KRT14 | c.1274+38G= (n.1274+38G=) n.221+38G= | |
| 17 | g.41583198A= | CA2260085269 | KRT14 | c.1274+37T= (n.1274+37T=) n.221+37T= | |
| 17 | g.41583198A>C | CA2637834348 | KRT14 | c.1274+37T>G (n.1274+37T>G) n.221+37T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198A>G | CA8562434 | KRT14 | c.1274+37T>C (n.1274+37T>C) n.221+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198A>T | CA8562433 | KRT14 | c.1274+37T>A (n.1274+37T>A) n.221+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198dup | CA8562431 | KRT14 | c.1274+37dup (n.1274+37dup) n.221+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198_41583199insG | CA983757230 | KRT14 | c.1274+36_1274+37insC (n.1274+36_1274+37insC) n.221+36_221+37insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583199T>C | CA626215408 | KRT14 | c.1274+36A>G (n.1274+36A>G) n.221+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583199T>G | CA656360495 | KRT14 | c.1274+36A>C (n.1274+36A>C) n.221+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41583199T= | CA2260085271 | KRT14 | c.1274+36A= (n.1274+36A=) n.221+36A= | |
| 17 | g.41583199dup | CA8562432 | KRT14 | c.1274+36dup (n.1274+36dup) n.221+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583199_41583200delinsTG | CA2260085270 | KRT14 | c.1274+35_1274+36delinsCA (n.1274+35_1274+36delinsCA) n.221+35_221+36delinsCA | |
| 17 | g.41583199_41583200dup | CA290664758 | KRT14 | c.1274+35_1274+36dup (n.1274+35_1274+36dup) n.221+35_221+36dup | dbSNP |
| 17 | g.41583199_41583200insA | CA983757245 | KRT14 | c.1274+35_1274+36insT (n.1274+35_1274+36insT) n.221+35_221+36insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200G>A | CA983757250 | KRT14 | c.1274+35C>T (n.1274+35C>T) n.221+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200G>C | CA8562438 | KRT14 | c.1274+35C>G (n.1274+35C>G) n.221+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200G= | CA2260085272 | KRT14 | c.1274+35C= (n.1274+35C=) n.221+35C= | |
| 17 | g.41583200G>T | CA290664766 | KRT14 | c.1274+35C>A (n.1274+35C>A) n.221+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207dup | CA8562435 | KRT14 | c.1274+35dup (n.1274+35dup) n.221+35dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206_41583207dup | CA8562436 | KRT14 | c.1274+34_1274+35dup (n.1274+34_1274+35dup) n.221+34_221+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207del | CA8562437 | KRT14 | c.1274+35del (n.1274+35del) n.221+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200_41583201insT | CA8562439 | KRT14 | c.1274+34_1274+35insA (n.1274+34_1274+35insA) n.221+34_221+35insA | dbSNP ExAC |
| 17 | g.41583201G>A | CA8562440 | KRT14 | c.1274+34C>T (n.1274+34C>T) n.221+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201G>C | CA8562442 | KRT14 | c.1274+34C>G (n.1274+34C>G) n.221+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201G= | CA2260085273 | KRT14 | c.1274+34C= (n.1274+34C=) n.221+34C= | |
| 17 | g.41583201G>T | CA290664771 | KRT14 | c.1274+34C>A (n.1274+34C>A) n.221+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201_41583202insA | CA919841645 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insT (n.1274+33_1274+34insT) n.221+33_221+34insT | dbSNP |
| 17 | g.41583201_41583202insC | CA8562441 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insG (n.1274+33_1274+34insG) n.221+33_221+34insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201_41583202insT | CA8562443 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insA (n.1274+33_1274+34insA) n.221+33_221+34insA | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G>A | CA8562445 | KRT14 | c.1274+33C>T (n.1274+33C>T) n.221+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G>C | CA8562446 | KRT14 | c.1274+33C>G (n.1274+33C>G) n.221+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G= | CA2260085274 | KRT14 | c.1274+33C= (n.1274+33C=) n.221+33C= | |
| 17 | g.41583202G>T | CA8562444 | KRT14 | c.1274+33C>A (n.1274+33C>A) n.221+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insA | CA983757285 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insT (n.1274+32_1274+33insT) n.221+32_221+33insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insC | CA2637834390 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insG (n.1274+32_1274+33insG) n.221+32_221+33insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insT | CA626215410 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insA (n.1274+32_1274+33insA) n.221+32_221+33insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G>A | CA626215409 | KRT14 | c.1274+32C>T (n.1274+32C>T) n.221+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G>C | CA772037894 | KRT14 | c.1274+32C>G (n.1274+32C>G) n.221+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G= | CA2260085275 | KRT14 | c.1274+32C= (n.1274+32C=) n.221+32C= | |
| 17 | g.41583203G>T | CA8562447 | KRT14 | c.1274+32C>A (n.1274+32C>A) n.221+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203_41583204insA | CA2260085276 | KRT14 | c.1274+31_1274+32insT (n.1274+31_1274+32insT) n.221+31_221+32insT | dbSNP |
| 17 | g.41583203_41583204insC | CA8562448 | KRT14 | c.1274+31_1274+32insG (n.1274+31_1274+32insG) n.221+31_221+32insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583204G>C | CA626215411 | KRT14 | c.1274+31C>G (n.1274+31C>G) n.221+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583204G= | CA2260085277 | KRT14 | c.1274+31C= (n.1274+31C=) n.221+31C= | |
| 17 | g.41583204G>T | CA626215412 | KRT14 | c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) n.221+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583204_41583235delinsGGGGCGGACTAAGGGGAGGGCCAAGACTCACT | CA2260085278 | KRT14 | c.1274_1274+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC n.221_221+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC | |
| 17 | g.41583204_41583205insA | CA8562449 | KRT14 | c.1274+30_1274+31insT (n.1274+30_1274+31insT) n.221+30_221+31insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583205G>A | CA2637834411 | KRT14 | c.1274+30C>T (n.1274+30C>T) n.221+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583205G= | CA2260085279 | KRT14 | c.1274+30C= (n.1274+30C=) n.221+30C= | |
| 17 | g.41583205G>T | CA8562451 | KRT14 | c.1274+30C>A (n.1274+30C>A) n.221+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583210_41583240del | CA8562450 | KRT14 | c.1274_1274+30del n.221_221+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206G>A | CA8562453 | KRT14 | c.1274+29C>T (n.1274+29C>T) n.221+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206G>C | CA8562452 | KRT14 | c.1274+29C>G (n.1274+29C>G) n.221+29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206G= | CA2260085280 | KRT14 | c.1274+29C= (n.1274+29C=) n.221+29C= | |
| 17 | g.41583206G>T | CA8562454 | KRT14 | c.1274+29C>A (n.1274+29C>A) n.221+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206_41583207insA | CA2809495758 | KRT14 | c.1274+28_1274+29insT (n.1274+28_1274+29insT) n.221+28_221+29insT | |
| 17 | g.41583206_41583207insT | CA2576267765 | KRT14 | c.1274+28_1274+29insA (n.1274+28_1274+29insA) n.221+28_221+29insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207G>A | CA8562455 | KRT14 | c.1274+28C>T (n.1274+28C>T) n.221+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207G= | CA2260085281 | KRT14 | c.1274+28C= (n.1274+28C=) n.221+28C= | |
| 17 | g.41583208C>A | CA290664787 | KRT14 | c.1274+27G>T (n.1274+27G>T) n.221+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583208C= | CA2260085282 | KRT14 | c.1274+27G= (n.1274+27G=) n.221+27G= | |
| 17 | g.41583208C>G | CA8562456 | KRT14 | c.1274+27G>C (n.1274+27G>C) n.221+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583208C>T | CA626215413 | KRT14 | c.1274+27G>A (n.1274+27G>A) n.221+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583209G>A | CA8562457 | KRT14 | c.1274+26C>T (n.1274+26C>T) n.221+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583209G= | CA2260085283 | KRT14 | c.1274+26C= (n.1274+26C=) n.221+26C= | |
| 17 | g.41583210G>A | CA983757316 | KRT14 | c.1274+25C>T (n.1274+25C>T) n.221+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583210G= | CA2260085284 | KRT14 | c.1274+25C= (n.1274+25C=) n.221+25C= | |
| 17 | g.41583211A= | CA2260085285 | KRT14 | c.1274+24T= (n.1274+24T=) n.221+24T= | |
| 17 | g.41583211A>G | CA8562458 | KRT14 | c.1274+24T>C (n.1274+24T>C) n.221+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583213T>G | CA2576267771 | KRT14 | c.1274+22A>C (n.1274+22A>C) n.221+22A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583214A>G | CA2576267772 | KRT14 | c.1274+21T>C (n.1274+21T>C) n.221+21T>C | |
| 17 | g.41583216G>A | CA626215414 | KRT14 | c.1274+19C>T (n.1274+19C>T) n.221+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583216G= | CA2260085286 | KRT14 | c.1274+19C= (n.1274+19C=) n.221+19C= | |
| 17 | g.41583216G>T | CA2576267774 | KRT14 | c.1274+19C>A (n.1274+19C>A) n.221+19C>A | |
| 17 | g.41583217G>T | CA2637834435 | KRT14 | c.1274+18C>A (n.1274+18C>A) n.221+18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583218G>T | CA2809495762 | KRT14 | c.1274+17C>A (n.1274+17C>A) n.221+17C>A | |
| 17 | g.41583221G>A | CA626215415 | KRT14 | c.1274+14C>T (n.1274+14C>T) n.221+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583221G>C | CA2637834439 | KRT14 | c.1274+14C>G (n.1274+14C>G) n.221+14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583221G= | CA2260085287 | KRT14 | c.1274+14C= (n.1274+14C=) n.221+14C= | |
| 17 | g.41583221G>T | CA2566422610 | KRT14 | c.1274+14C>A (n.1274+14C>A) n.221+14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583225_41583239del | CA2637834437 | KRT14 | c.1274_1274+14del n.221_221+14del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583222G>A | CA2637834442 | KRT14 | c.1274+13C>T (n.1274+13C>T) n.221+13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583223G>A | CA8562459 | KRT14 | c.1274+12C>T (n.1274+12C>T) n.221+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583223G>C | CA290664792 | KRT14 | c.1274+12C>G (n.1274+12C>G) n.221+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583223G= | CA2260085288 | KRT14 | c.1274+12C= (n.1274+12C=) n.221+12C= | |
| 17 | g.41583229A>G | CA2576267780 | KRT14 | c.1274+6T>C (n.1274+6T>C) n.221+6T>C | |
| 17 | g.41583230C= | CA2260085289 | KRT14 | c.1274+5G= (n.1274+5G=) n.221+5G= | |
| 17 | g.41583230C>G | CA2260085290 | KRT14 | c.1274+5G>C (n.1274+5G>C) n.221+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583230C>T | CA2637834445 | KRT14 | c.1274+5G>A (n.1274+5G>A) n.221+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583233A>C | CA399475162 | KRT14 | c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) n.221+2T>G | |
| 17 | g.41583233A>G | CA399475164 | KRT14 | c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) n.221+2T>C | |
| 17 | g.41583233A>T | CA399475165 | KRT14 | c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) n.221+2T>A | |
| 17 | g.41583234C>A | CA399475169 | KRT14 | c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) n.221+1G>T | |
| 17 | g.41583234C= | CA2260085291 | KRT14 | c.1274+1G= (n.1274+1G=) n.221+1G= | |
| 17 | g.41583234C>G | CA399475168 | KRT14 | c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) n.221+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583234C>T | CA399475167 | KRT14 | c.1274+1G>A (n.1274+1G>A) n.221+1G>A | |
| 17 | g.41583235T>A | CA399475170 | KRT14 | c.1274A>T (p.His425Leu) n.221A>T | |
| 17 | g.41583235T>C | CA399475171 | KRT14 | c.1274A>G (p.His425Arg) n.221A>G | |
| 17 | g.41583235T>G | CA399475173 | KRT14 | c.1274A>C (p.His425Pro) n.221A>C | |
| 17 | g.41583236G>A | CA399475175 | KRT14 | c.1273C>T (p.His425Tyr) n.220C>T | |
| 17 | g.41583236G>C | CA399475177 | KRT14 | c.1273C>G (p.His425Asp) n.220C>G | |
| 17 | g.41583236G>T | CA399475178 | KRT14 | c.1273C>A (p.His425Asn) n.220C>A | |
| 17 | g.41583237G>A | CA500205432 | KRT14 | c.1272C>T (p.Ala424=) n.219C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583237G>C | CA500205433 | KRT14 | c.1272C>G (p.Ala424=) n.219C>G | |
| 17 | g.41583237G>T | CA500205434 | KRT14 | c.1272C>A (p.Ala424=) n.219C>A | |
| 17 | g.41583238G>A | CA399475180 | KRT14 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.218C>T | |
| 17 | g.41583238G>C | CA399475182 | KRT14 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.218C>G | |
| 17 | g.41583238G>T | CA399475185 | KRT14 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.218C>A | |
| 17 | g.41583239C>A | CA399475189 | KRT14 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.217G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583239C= | CA2260085292 | KRT14 | c.1270G= (p.Ala424=) n.217G= | |
| 17 | g.41583239C>G | CA399475191 | KRT14 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.217G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583239C>T | CA399475192 | KRT14 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583240G>A | CA8562460 | KRT14 | c.1269C>T (p.Asp423=) n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583240G>C | CA399475198 | KRT14 | c.1269C>G (p.Asp423Glu) n.216C>G | dbSNP |
| 17 | g.41583240G= | CA2260085293 | KRT14 | c.1269C= (p.Asp423=) n.216C= | |
| 17 | g.41583240G>T | CA399475196 | KRT14 | c.1269C>A (p.Asp423Glu) n.216C>A | |
| 17 | g.41583241T>A | CA399475203 | KRT14 | c.1268A>T (p.Asp423Val) n.215A>T | |
| 17 | g.41583241T>C | CA399475207 | KRT14 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.215A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583241T>G | CA399475204 | KRT14 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.215A>C | |
| 17 | g.41583242C>A | CA399475210 | KRT14 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.214G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583242C>G | CA399475214 | KRT14 | c.1267G>C (p.Asp423His) n.214G>C | |
| 17 | g.41583242C>T | CA399475211 | KRT14 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.214G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583243C>A | CA399475215 | KRT14 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.213G>T | |
| 17 | g.41583243C= | CA2260085294 | KRT14 | c.1266G= (p.Glu422=) n.213G= | |
| 17 | g.41583243C>G | CA399475217 | KRT14 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.213G>C | |
| 17 | g.41583243C>T | CA500205436 | KRT14 | c.1266G>A (p.Glu422=) n.213G>A | dbSNP |
| 17 | g.41583244T>A | CA399475220 | KRT14 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.212A>T | |
| 17 | g.41583244T>C | CA399475222 | KRT14 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.212A>G | |
| 17 | g.41583244T>G | CA399475224 | KRT14 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.212A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583244T= | CA2260085295 | KRT14 | c.1265A= (p.Glu422=) n.212A= | |
| 17 | g.41583245C>A | CA399475226 | KRT14 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.211G>T | |
| 17 | g.41583245C= | CA2260085296 | KRT14 | c.1264G= (p.Glu422=) n.211G= | |
| 17 | g.41583245C>G | CA399475229 | KRT14 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583245C>T | CA216874 | KRT14 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583246G>A | CA8562461 | KRT14 | c.1263C>T (p.Gly421=) n.210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583246G>C | CA500205438 | KRT14 | c.1263C>G (p.Gly421=) n.210C>G | |
| 17 | g.41583246G= | CA2260085297 | KRT14 | c.1263C= (p.Gly421=) n.210C= | |
| 17 | g.41583246G>T | CA500205439 | KRT14 | c.1263C>A (p.Gly421=) n.210C>A | |
| 17 | g.41583247C>A | CA399475234 | KRT14 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.209G>T | |
| 17 | g.41583247C>G | CA399475236 | KRT14 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.209G>C | |
| 17 | g.41583247C>T | CA399475239 | KRT14 | c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.209G>A | |
| 17 | g.41583248C>A | CA399475246 | KRT14 | c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.208G>T | |
| 17 | g.41583248C= | CA2260085298 | KRT14 | c.1261G= (p.Gly421=) n.208G= | |
| 17 | g.41583248C>G | CA399475244 | KRT14 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.208G>C | |
| 17 | g.41583248C>T | CA399475242 | KRT14 | c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583249C>A | CA399475248 | KRT14 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.207G>T n.710G>T | |
| 17 | g.41583249C>G | CA399475251 | KRT14 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.207G>C n.710G>C | |
| 17 | g.41583249C>T | CA500205441 | KRT14 | c.1260G>A (p.Glu420=) n.207G>A n.710G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583250T>A | CA399475255 | KRT14 | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.206A>T n.709A>T | |
| 17 | g.41583250T>C | CA399475257 | KRT14 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.206A>G n.709A>G | |
| 17 | g.41583250T>G | CA399475259 | KRT14 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.206A>C n.709A>C | |
| 17 | g.41583250_41583267del | CA2573054422 | KRT14 | c.1242_1259del (p.Tyr415_Glu420del) n.189_206del n.692_709del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583251C>A | CA399475262 | KRT14 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.205G>T n.708G>T | |
| 17 | g.41583251C= | CA2260085299 | KRT14 | c.1258G= (p.Glu420=) n.205G= n.708G= | |
| 17 | g.41583251C>G | CA8562462 | KRT14 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.205G>C n.708G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583251C>T | CA399475264 | KRT14 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.205G>A n.708G>A | |
| 17 | g.41583251_41583268del | CA2695225874 | KRT14 | c.1241_1258del (p.Thr414_Glu420delinsLys) n.188_205del n.691_708del | |
| 17 | g.41583252C>A | CA500205443 | KRT14 | c.1257G>T (p.Leu419=) n.204G>T n.707G>T | |
| 17 | g.41583252C>G | CA500205445 | KRT14 | c.1257G>C (p.Leu419=) n.204G>C n.707G>C | |
| 17 | g.41583252C>T | CA500205446 | KRT14 | c.1257G>A (p.Leu419=) n.204G>A n.707G>A | |
| 17 | g.41583253A= | CA2260085300 | KRT14 | c.1256T= (p.Leu419=) n.203T= n.706T= | |
| 17 | g.41583253A>C | CA399475265 | KRT14 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.203T>G n.706T>G | |
| 17 | g.41583253A>G | CA399475267 | KRT14 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.203T>C n.706T>C | |
| 17 | g.41583253A>T | CA216872 | KRT14 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.203T>A n.706T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583254del | CA2695225875 | KRT14 | c.1255del (p.Leu419TrpfsTer23) n.202del n.705del | |
| 17 | g.41583254G>A | CA500205447 | KRT14 | c.1255C>T (p.Leu419=) n.202C>T n.705C>T | |
| 17 | g.41583254G>C | CA399475270 | KRT14 | c.1255C>G (p.Leu419Val) n.202C>G n.705C>G | |
| 17 | g.41583254G>T | CA399475272 | KRT14 | c.1255C>A (p.Leu419Met) n.202C>A n.705C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583255C>A | CA500205450 | KRT14 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.201G>T n.704G>T | |
| 17 | g.41583255C>G | CA500205448 | KRT14 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.201G>C n.704G>C | |
| 17 | g.41583255C>T | CA500205449 | KRT14 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.201G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583256A>C | CA399475277 | KRT14 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.200T>G n.703T>G | |
| 17 | g.41583256A>G | CA399475279 | KRT14 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.200T>C n.703T>C | |
| 17 | g.41583256A>T | CA399475275 | KRT14 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.200T>A n.703T>A | |
| 17 | g.41583259_41583268del | CA2695225876 | KRT14 | c.1244_1253del (p.Tyr415CysfsTer24) n.191_200del n.694_703del | |
| 17 | g.41583257G>A | CA500205451 | KRT14 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.199C>T n.702C>T | |
| 17 | g.41583257G>C | CA216870 | KRT14 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.199C>G n.702C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583257G= | CA2260085301 | KRT14 | c.1252C= (p.Leu418=) n.199C= n.702C= | |
| 17 | g.41583257G>T | CA399475282 | KRT14 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.199C>A n.702C>A | |
| 17 | g.41583262_41583264del | CA2695225877 | KRT14 | c.1250_1252del (p.Arg417del) n.197_199del n.700_702del | |
| 17 | g.41583258G>A | CA500205453 | KRT14 | c.1251C>T (p.Arg417=) n.198C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583258G>C | CA500205454 | KRT14 | c.1251C>G (p.Arg417=) n.198C>G n.701C>G | |
| 17 | g.41583258G= | CA2260085302 | KRT14 | c.1251C= (p.Arg417=) n.198C= n.701C= | |
| 17 | g.41583258G>T | CA500205455 | KRT14 | c.1251C>A (p.Arg417=) n.198C>A n.701C>A | |
| 17 | g.41583259C>A | CA399475285 | KRT14 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.197G>T n.700G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583259C= | CA2260085303 | KRT14 | c.1250G= (p.Arg417=) n.197G= n.700G= | |
| 17 | g.41583259C>G | CA216868 | KRT14 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.197G>C n.700G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583259C>T | CA8562463 | KRT14 | c.1250G>A (p.Arg417His) n.197G>A n.700G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583259_41583269delinsCGGCGGTAGGT | CA2260085304 | KRT14 | c.1240_1250delinsACCTACCGCCG (p.Thr414=) n.187_197delinsACCTACCGCCG n.690_700delinsACCTACCGCCG | |
| 17 | g.41583260G>A | CA8562464 | KRT14 | c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.196C>T n.699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583260G>C | CA399475294 | KRT14 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.196C>G n.699C>G | |
| 17 | g.41583260G= | CA2260085305 | KRT14 | c.1249C= (p.Arg417=) n.196C= n.699C= | |
| 17 | g.41583260G>T | CA399475296 | KRT14 | c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.196C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264_41583273del | CA216860 | KRT14 | c.1240_1249del (p.Thr414AlafsTer25) n.187_196del n.690_699del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583261G>A | CA500205456 | KRT14 | c.1248C>T (p.Arg416=) n.195C>T n.698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583261G>C | CA500205458 | KRT14 | c.1248C>G (p.Arg416=) n.195C>G n.698C>G | |
| 17 | g.41583261G= | CA2260085306 | KRT14 | c.1248C= (p.Arg416=) n.195C= n.698C= | |
| 17 | g.41583261G>T | CA500205457 | KRT14 | c.1248C>A (p.Arg416=) n.195C>A n.698C>A | |
| 17 | g.41583262C>A | CA399475299 | KRT14 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.194G>T n.697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583262C= | CA2260085308 | KRT14 | c.1247G= (p.Arg416=) n.194G= n.697G= | |
| 17 | g.41583262C>G | CA216866 | KRT14 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.194G>C n.697G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583262C>T | CA8562465 | KRT14 | c.1247G>A (p.Arg416His) n.194G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583262_41583263delinsCG | CA2260085307 | KRT14 | c.1246_1247delinsCG (p.Arg416=) n.193_194delinsCG n.696_697delinsCG | |
| 17 | g.41583263G>A | CA8562466 | KRT14 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.193C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583263G>C | CA399475309 | KRT14 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.193C>G n.696C>G | |
| 17 | g.41583263G= | CA2260085309 | KRT14 | c.1246C= (p.Arg416=) n.193C= n.696C= | |
| 17 | g.41583263G>T | CA8562467 | KRT14 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.193C>A n.696C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264del | CA216865 | KRT14 | c.1246del (p.Arg416AlafsTer26) n.193del n.696del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583264G>A | CA8562468 | KRT14 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.192C>T n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264G>C | CA399475312 | KRT14 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.192C>G n.695C>G | |
| 17 | g.41583264G= | CA2260085310 | KRT14 | c.1245C= (p.Tyr415=) n.192C= n.695C= | |
| 17 | g.41583264G>T | CA399475315 | KRT14 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.192C>A n.695C>A | |
| 17 | g.41583265T>A | CA399475318 | KRT14 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.191A>T n.694A>T | |
| 17 | g.41583265T>C | CA216863 | KRT14 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.191A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583265T>G | CA399475321 | KRT14 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.191A>C n.694A>C | |
| 17 | g.41583265T= | CA2260085311 | KRT14 | c.1244A= (p.Tyr415=) n.191A= n.694A= | |
| 17 | g.41583266A= | CA2260085312 | KRT14 | c.1243T= (p.Tyr415=) n.190T= n.693T= | |
| 17 | g.41583266A>C | CA399475323 | KRT14 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.190T>G n.693T>G | |
| 17 | g.41583266A>G | CA216861 | KRT14 | c.1243T>C (p.Tyr415His) n.190T>C n.693T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583266A>T | CA399475326 | KRT14 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.190T>A n.693T>A | |
| 17 | g.41583267G>A | CA500205462 | KRT14 | c.1242C>T (p.Thr414=) n.189C>T n.692C>T | |
| 17 | g.41583267G>C | CA500205463 | KRT14 | c.1242C>G (p.Thr414=) n.189C>G n.692C>G | |
| 17 | g.41583267G= | CA2260085313 | KRT14 | c.1242C= (p.Thr414=) n.189C= n.692C= | |
| 17 | g.41583267G>T | CA500205464 | KRT14 | c.1242C>A (p.Thr414=) n.189C>A n.692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583268G>A | CA399475330 | KRT14 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.188C>T n.691C>T | |
| 17 | g.41583268G>C | CA399475332 | KRT14 | c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.188C>G n.691C>G | |
| 17 | g.41583268G= | CA2260085314 | KRT14 | c.1241C= (p.Thr414=) n.188C= n.691C= | |
| 17 | g.41583268G>T | CA8562469 | KRT14 | c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.188C>A n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583269T>A | CA399475342 | KRT14 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.187A>T n.690A>T | |
| 17 | g.41583269T>C | CA399475335 | KRT14 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.187A>G n.690A>G | |
| 17 | g.41583269T>G | CA399475337 | KRT14 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.187A>C n.690A>C | dbSNP |
| 17 | g.41583269T= | CA2260085315 | KRT14 | c.1240A= (p.Thr414=) n.187A= n.690A= | |
| 17 | g.41583270G>A | CA500205465 | KRT14 | c.1239C>T (p.Ala413=) n.186C>T n.689C>T | |
| 17 | g.41583270G>C | CA500205467 | KRT14 | c.1239C>G (p.Ala413=) n.186C>G n.689C>G | |
| 17 | g.41583270G>T | CA500205466 | KRT14 | c.1239C>A (p.Ala413=) n.186C>A n.689C>A |