UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41582990_41583020dup | CA2637833993 | KRT14 | c.1321+74_1321+104dup (n.1321+74_1321+104dup) n.342_372dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583014A>G | CA2637834051 | KRT14 | c.1321+80T>C (n.1321+80T>C) n.348T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583015G>A | CA626215375 | KRT14 | c.1321+79C>T (n.1321+79C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583015G>C | CA772037693 | KRT14 | c.1321+79C>G (n.1321+79C>G) n.347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583015G= | CA2260085142 | KRT14 | c.1321+79C= (n.1321+79C=) n.347C= | |
| 17 | g.41583015G>T | CA2576267699 | KRT14 | c.1321+79C>A (n.1321+79C>A) n.347C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583016C>G | CA2637834053 | KRT14 | c.1321+78G>C (n.1321+78G>C) n.346G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583017C>T | CA2637834054 | KRT14 | c.1321+77G>A (n.1321+77G>A) n.345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583019C>A | CA2637834056 | KRT14 | c.1321+75G>T (n.1321+75G>T) n.343G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583020T>A | CA290664696 | KRT14 | c.1321+74A>T (n.1321+74A>T) n.342A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583020T>C | CA2581308316 | KRT14 | c.1321+74A>G (n.1321+74A>G) n.342A>G | |
| 17 | g.41583020T>G | CA2581308317 | KRT14 | c.1321+74A>C (n.1321+74A>C) n.342A>C | |
| 17 | g.41583020T= | CA2260085144 | KRT14 | c.1321+74A= (n.1321+74A=) n.342A= | |
| 17 | g.41583022G>T | CA2637834060 | KRT14 | c.1321+72C>A (n.1321+72C>A) n.340C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583023C>T | CA2637834062 | KRT14 | c.1321+71G>A (n.1321+71G>A) n.339G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583024C>T | CA2576267702 | KRT14 | c.1321+70G>A (n.1321+70G>A) n.338G>A | |
| 17 | g.41583025A>C | CA2637834064 | KRT14 | c.1321+69T>G (n.1321+69T>G) n.337T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583027del | CA656360493 | KRT14 | c.1321+67del (n.1321+67del) n.335del | COSMIC |
| 17 | g.41583028G>A | CA2637834065 | KRT14 | c.1321+66C>T (n.1321+66C>T) n.334C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583028G= | CA2260085146 | KRT14 | c.1321+66C= (n.1321+66C=) n.334C= | |
| 17 | g.41583028G>T | CA2260085147 | KRT14 | c.1321+66C>A (n.1321+66C>A) n.334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583029C>A | CA2637834069 | KRT14 | c.1321+65G>T (n.1321+65G>T) n.333G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583029C= | CA2260085149 | KRT14 | c.1321+65G= (n.1321+65G=) n.333G= | |
| 17 | g.41583029C>T | CA983757129 | KRT14 | c.1321+65G>A (n.1321+65G>A) n.333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583031T>A | CA2809495716 | KRT14 | c.1321+63A>T (n.1321+63A>T) n.331A>T | |
| 17 | g.41583031T>G | CA983757132 | KRT14 | c.1321+63A>C (n.1321+63A>C) n.331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583031T= | CA2260085150 | KRT14 | c.1321+63A= (n.1321+63A=) n.331A= | |
| 17 | g.41583032A= | CA2260085152 | KRT14 | c.1321+62T= (n.1321+62T=) n.330T= | |
| 17 | g.41583032A>G | CA290664698 | KRT14 | c.1321+62T>C (n.1321+62T>C) n.330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583033G>C | CA983757135 | KRT14 | c.1321+61C>G (n.1321+61C>G) n.329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583033G= | CA2260085153 | KRT14 | c.1321+61C= (n.1321+61C=) n.329C= | |
| 17 | g.41583036C>A | CA772037704 | KRT14 | c.1321+58G>T (n.1321+58G>T) n.326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583036C= | CA2260085155 | KRT14 | c.1321+58G= (n.1321+58G=) n.326G= | |
| 17 | g.41583037T>A | CA2809495717 | KRT14 | c.1321+57A>T (n.1321+57A>T) n.325A>T | |
| 17 | g.41583038G>T | CA2576267703 | KRT14 | c.1321+56C>A (n.1321+56C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583039dup | CA2637834078 | KRT14 | c.1321+55dup (n.1321+55dup) n.323dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583041T>G | CA2637834081 | KRT14 | c.1321+53A>C (n.1321+53A>C) n.321A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583041_41583042delinsTG | CA2260085156 | KRT14 | c.1321+52_1321+53delinsCA (n.1321+52_1321+53delinsCA) n.320_321delinsCA | |
| 17 | g.41583042G>C | CA2637834083 | KRT14 | c.1321+52C>G (n.1321+52C>G) n.320C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583042G>T | CA2576267704 | KRT14 | c.1321+52C>A (n.1321+52C>A) n.320C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583045del | CA290664700 | KRT14 | c.1321+52del (n.1321+52del) n.320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583043G>T | CA2637834084 | KRT14 | c.1321+51C>A (n.1321+51C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583044G>A | CA8562400 | KRT14 | c.1321+50C>T (n.1321+50C>T) n.318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583044G= | CA2260085158 | KRT14 | c.1321+50C= (n.1321+50C=) n.318C= | |
| 17 | g.41583044G>T | CA2576267706 | KRT14 | c.1321+50C>A (n.1321+50C>A) n.318C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583045G>A | CA2260085161 | KRT14 | c.1321+49C>T (n.1321+49C>T) n.317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583045G>C | CA626215376 | KRT14 | c.1321+49C>G (n.1321+49C>G) n.317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583045G= | CA2260085160 | KRT14 | c.1321+49C= (n.1321+49C=) n.317C= | |
| 17 | g.41583045G>T | CA2260085163 | KRT14 | c.1321+49C>A (n.1321+49C>A) n.317C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583046T>G | CA2260085165 | KRT14 | c.1321+48A>C (n.1321+48A>C) n.316A>C | dbSNP |
| 17 | g.41583046T= | CA2260085164 | KRT14 | c.1321+48A= (n.1321+48A=) n.316A= | |
| 17 | g.41583047A= | CA2260085168 | KRT14 | c.1321+47T= (n.1321+47T=) n.315T= | |
| 17 | g.41583047A>G | CA8562401 | KRT14 | c.1321+47T>C (n.1321+47T>C) n.315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583047_41583048delinsAC | CA2260085167 | KRT14 | c.1321+46_1321+47delinsGT (n.1321+46_1321+47delinsGT) n.314_315delinsGT | |
| 17 | g.41583048del | CA2260085171 | KRT14 | c.1321+46del (n.1321+46del) n.314del | dbSNP |
| 17 | g.41583048C= | CA2260085170 | KRT14 | c.1321+46G= (n.1321+46G=) n.314G= | |
| 17 | g.41583048C>T | CA626215377 | KRT14 | c.1321+46G>A (n.1321+46G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583049A>G | CA2576267707 | KRT14 | c.1321+45T>C (n.1321+45T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583050G>A | CA8562402 | KRT14 | c.1321+44C>T (n.1321+44C>T) n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583050G>C | CA626215378 | KRT14 | c.1321+44C>G (n.1321+44C>G) n.312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583050G= | CA2260085173 | KRT14 | c.1321+44C= (n.1321+44C=) n.312C= | |
| 17 | g.41583050G>T | CA2581308318 | KRT14 | c.1321+44C>A (n.1321+44C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583052G>C | CA2260085177 | KRT14 | c.1321+42C>G (n.1321+42C>G) n.310C>G | dbSNP |
| 17 | g.41583052G= | CA2260085176 | KRT14 | c.1321+42C= (n.1321+42C=) n.310C= | |
| 17 | g.41583052G>T | CA2637834108 | KRT14 | c.1321+42C>A (n.1321+42C>A) n.310C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583053G>A | CA8562403 | KRT14 | c.1321+41C>T (n.1321+41C>T) n.309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583053G>C | CA2576267716 | KRT14 | c.1321+41C>G (n.1321+41C>G) n.309C>G | |
| 17 | g.41583053G= | CA2260085178 | KRT14 | c.1321+41C= (n.1321+41C=) n.309C= | |
| 17 | g.41583053G>T | CA2637834114 | KRT14 | c.1321+41C>A (n.1321+41C>A) n.309C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583055_41583057dup | CA2576267714 | KRT14 | c.1321+39_1321+41dup (n.1321+39_1321+41dup) n.307_309dup | |
| 17 | g.41583054G>A | CA290664708 | KRT14 | c.1321+40C>T (n.1321+40C>T) n.308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583054G= | CA2260085180 | KRT14 | c.1321+40C= (n.1321+40C=) n.308C= | |
| 17 | g.41583055T>C | CA2809495721 | KRT14 | c.1321+39A>G (n.1321+39A>G) n.307A>G | |
| 17 | g.41583055T>G | CA2809495722 | KRT14 | c.1321+39A>C (n.1321+39A>C) n.307A>C | |
| 17 | g.41583056G>A | CA2637834115 | KRT14 | c.1321+38C>T (n.1321+38C>T) n.306C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583056G>T | CA2637834116 | KRT14 | c.1321+38C>A (n.1321+38C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583057G>T | CA2637834119 | KRT14 | c.1321+37C>A (n.1321+37C>A) n.305C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583058C>T | CA2576267718 | KRT14 | c.1321+36G>A (n.1321+36G>A) n.304G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583059C= | CA2260085182 | KRT14 | c.1321+35G= (n.1321+35G=) n.303G= | |
| 17 | g.41583059C>G | CA8562404 | KRT14 | c.1321+35G>C (n.1321+35G>C) n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583059C>T | CA772037712 | KRT14 | c.1321+35G>A (n.1321+35G>A) n.303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583059_41583060del | CA2576267719 | KRT14 | c.1321+34_1321+35del (n.1321+34_1321+35del) n.302_303del | |
| 17 | g.41583059_41583062del | CA2809495723 | KRT14 | c.1321+32_1321+35del (n.1321+32_1321+35del) n.300_303del | |
| 17 | g.41583060T>C | CA2637834126 | KRT14 | c.1321+34A>G (n.1321+34A>G) n.302A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583060T>G | CA772037714 | KRT14 | c.1321+34A>C (n.1321+34A>C) n.302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583060T= | CA2260085184 | KRT14 | c.1321+34A= (n.1321+34A=) n.302A= | |
| 17 | g.41583061G>T | CA2576267721 | KRT14 | c.1321+33C>A (n.1321+33C>A) n.301C>A | |
| 17 | g.41583062G>C | CA2733826145 | KRT14 | c.1321+32C>G (n.1321+32C>G) n.300C>G | dbSNP |
| 17 | g.41583062_41583075delinsGAGCCCAGGCCTGC | CA2260085186 | KRT14 | c.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC (n.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC) n.287_300delinsGCAGGCCTGGGCTC | |
| 17 | g.41583065_41583077dup | CA626215379 | KRT14 | c.1321+19_1321+31dup (n.1321+19_1321+31dup) n.287_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583065_41583077del | CA2260085187 | KRT14 | c.1321+19_1321+31del (n.1321+19_1321+31del) n.287_299del | dbSNP |
| 17 | g.41583064G>A | CA626215380 | KRT14 | c.1321+30C>T (n.1321+30C>T) n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583064G>C | CA290664711 | KRT14 | c.1321+30C>G (n.1321+30C>G) n.298C>G | dbSNP |
| 17 | g.41583064G= | CA2260085189 | KRT14 | c.1321+30C= (n.1321+30C=) n.298C= | |
| 17 | g.41583064G>T | CA2637834132 | KRT14 | c.1321+30C>A (n.1321+30C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583066C= | CA2260085191 | KRT14 | c.1321+28G= (n.1321+28G=) n.296G= | |
| 17 | g.41583066C>T | CA8562405 | KRT14 | c.1321+28G>A (n.1321+28G>A) n.296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583069G>A | CA2637834134 | KRT14 | c.1321+25C>T (n.1321+25C>T) n.293C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583071C= | CA2260085193 | KRT14 | c.1321+23G= (n.1321+23G=) n.291G= | |
| 17 | g.41583071C>G | CA2260085194 | KRT14 | c.1321+23G>C (n.1321+23G>C) n.291G>C | dbSNP |
| 17 | g.41583071C>T | CA2576267724 | KRT14 | c.1321+23G>A (n.1321+23G>A) n.291G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583075del | CA2576267726 | KRT14 | c.1321+19del (n.1321+19del) n.287del | |
| 17 | g.41583075C>A | CA2637834136 | KRT14 | c.1321+19G>T (n.1321+19G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583076_41583079delinsAGAG | CA2260085195 | KRT14 | c.1321+15_1321+18delinsCTCT (n.1321+15_1321+18delinsCTCT) n.283_286delinsCTCT | |
| 17 | g.41583084_41583086del | CA8562406 | KRT14 | c.1321+15_1321+17del (n.1321+15_1321+17del) n.283_285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583078A= | CA2260085197 | KRT14 | c.1321+16T= (n.1321+16T=) n.284T= | |
| 17 | g.41583078A>G | CA626215381 | KRT14 | c.1321+16T>C (n.1321+16T>C) n.284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583079G>A | CA2637834142 | KRT14 | c.1321+15C>T (n.1321+15C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583080G>C | CA8562407 | KRT14 | c.1321+14C>G (n.1321+14C>G) n.282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583080G= | CA2260085199 | KRT14 | c.1321+14C= (n.1321+14C=) n.282C= | |
| 17 | g.41583081del | CA2576267727 | KRT14 | c.1321+13del (n.1321+13del) n.281del | |
| 17 | g.41583081A= | CA2260085200 | KRT14 | c.1321+13T= (n.1321+13T=) n.281T= | |
| 17 | g.41583081A>G | CA8562408 | KRT14 | c.1321+13T>C (n.1321+13T>C) n.281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G>A | CA8562409 | KRT14 | c.1321+12C>T (n.1321+12C>T) n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G= | CA2260085202 | KRT14 | c.1321+12C= (n.1321+12C=) n.280C= | |
| 17 | g.41583082G>T | CA2637834152 | KRT14 | c.1321+12C>A (n.1321+12C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G>A | CA2576267728 | KRT14 | c.1321+11C>T (n.1321+11C>T) n.279C>T | |
| 17 | g.41583083G>C | CA983757169 | KRT14 | c.1321+11C>G (n.1321+11C>G) n.279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G= | CA2260085203 | KRT14 | c.1321+11C= (n.1321+11C=) n.279C= | |
| 17 | g.41583084A= | CA2260085205 | KRT14 | c.1321+10T= (n.1321+10T=) n.278T= | |
| 17 | g.41583084A>T | CA8562410 | KRT14 | c.1321+10T>A (n.1321+10T>A) n.278T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583085G>A | CA2733826232 | KRT14 | c.1321+9C>T (n.1321+9C>T) n.277C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G>A | CA2733669305 | KRT14 | c.1321+8C>T (n.1321+8C>T) n.276C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G= | CA2260085207 | KRT14 | c.1321+8C= (n.1321+8C=) n.276C= | |
| 17 | g.41583086G>T | CA772037728 | KRT14 | c.1321+8C>A (n.1321+8C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583087G= | CA2260085208 | KRT14 | c.1321+7C= (n.1321+7C=) n.275C= | |
| 17 | g.41583087G>T | CA8562411 | KRT14 | c.1321+7C>A (n.1321+7C>A) n.275C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583088T>A | CA2576267729 | KRT14 | c.1321+6A>T (n.1321+6A>T) n.274A>T | |
| 17 | g.41583089C>A | CA2637834159 | KRT14 | c.1321+5G>T (n.1321+5G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583089C= | CA2260085211 | KRT14 | c.1321+5G= (n.1321+5G=) n.273G= | |
| 17 | g.41583089C>G | CA2576267731 | KRT14 | c.1321+5G>C (n.1321+5G>C) n.273G>C | |
| 17 | g.41583089C>T | CA2260085210 | KRT14 | c.1321+5G>A (n.1321+5G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583091dup | CA2637834163 | KRT14 | c.1321+4dup (n.1321+4dup) n.272dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583092A>C | CA399474806 | KRT14 | c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) n.270T>G | |
| 17 | g.41583092A>G | CA399474809 | KRT14 | c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) n.270T>C | |
| 17 | g.41583092A>T | CA399474808 | KRT14 | c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) n.270T>A | |
| 17 | g.41583093C>A | CA399474811 | KRT14 | c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) n.269G>T | |
| 17 | g.41583093C= | CA2260085213 | KRT14 | c.1321+1G= (n.1321+1G=) n.269G= | |
| 17 | g.41583093C>G | CA399474816 | KRT14 | c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) n.269G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583093C>T | CA399474814 | KRT14 | c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) n.269G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583093_41583094delinsTT | CA645584609 | KRT14 | c.1321_1321+1delinsAA n.268_269delinsAA | COSMIC |
| 17 | g.41583094C>A | CA399474818 | KRT14 | c.1321G>T (p.Val441Leu) n.268G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583094C= | CA2260085214 | KRT14 | c.1321G= (p.Val441=) n.268G= | |
| 17 | g.41583094C>G | CA399474821 | KRT14 | c.1321G>C (p.Val441Leu) n.268G>C | |
| 17 | g.41583094C>T | CA399474823 | KRT14 | c.1321G>A (p.Val441Met) n.268G>A | COSMIC |
| 17 | g.41583095A= | CA2260085215 | KRT14 | c.1320T= (p.Asp440=) n.267T= | |
| 17 | g.41583095A>C | CA399474825 | KRT14 | c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.267T>G | |
| 17 | g.41583095A>G | CA8562412 | KRT14 | c.1320T>C (p.Asp440=) n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583095A>T | CA399474840 | KRT14 | c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.267T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583096T>A | CA399474843 | KRT14 | c.1319A>T (p.Asp440Val) n.266A>T | |
| 17 | g.41583096T>C | CA399474845 | KRT14 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.266A>G | |
| 17 | g.41583096T>G | CA399474848 | KRT14 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.266A>C | |
| 17 | g.41583097C>A | CA399474852 | KRT14 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.265G>T | |
| 17 | g.41583097C>G | CA399474854 | KRT14 | c.1318G>C (p.Asp440His) n.265G>C | |
| 17 | g.41583097C>T | CA399474856 | KRT14 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.265G>A | |
| 17 | g.41583098T>A | CA399474859 | KRT14 | c.1317A>T (p.Arg439Ser) n.264A>T | |
| 17 | g.41583098T>C | CA500205033 | KRT14 | c.1317A>G (p.Arg439=) n.264A>G | |
| 17 | g.41583098T>G | CA399474860 | KRT14 | c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.264A>C | |
| 17 | g.41583099C>A | CA399474864 | KRT14 | c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.263G>T | |
| 17 | g.41583099C= | CA2260085216 | KRT14 | c.1316G= (p.Arg439=) n.263G= | |
| 17 | g.41583099C>G | CA399474866 | KRT14 | c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41583099C>T | CA399474868 | KRT14 | c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.263G>A | |
| 17 | g.41583100T>A | CA399474869 | KRT14 | c.1315A>T (p.Arg439Ter) n.262A>T | |
| 17 | g.41583100T>C | CA399474871 | KRT14 | c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.262A>G | |
| 17 | g.41583100T>G | CA500205038 | KRT14 | c.1315A>C (p.Arg439=) n.262A>C | |
| 17 | g.41583101G>A | CA500205041 | KRT14 | c.1314C>T (p.Ser438=) n.261C>T | |
| 17 | g.41583101G>C | CA500205045 | KRT14 | c.1314C>G (p.Ser438=) n.261C>G | |
| 17 | g.41583101G>T | CA500205046 | KRT14 | c.1314C>A (p.Ser438=) n.261C>A | |
| 17 | g.41583102G>A | CA399474873 | KRT14 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.260C>T | |
| 17 | g.41583102G>C | CA399474874 | KRT14 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.260C>G | |
| 17 | g.41583102G>T | CA399474877 | KRT14 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.260C>A | |
| 17 | g.41583103A>C | CA399474881 | KRT14 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.259T>G | |
| 17 | g.41583103A>G | CA399474884 | KRT14 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.259T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583103A>T | CA399474886 | KRT14 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.259T>A | |
| 17 | g.41583104T>A | CA500205047 | KRT14 | c.1311A>T (p.Ser437=) n.258A>T | |
| 17 | g.41583104T>C | CA500205048 | KRT14 | c.1311A>G (p.Ser437=) n.258A>G | |
| 17 | g.41583104T>G | CA500205049 | KRT14 | c.1311A>C (p.Ser437=) n.258A>C | |
| 17 | g.41583105G>A | CA399474892 | KRT14 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) n.257C>T | |
| 17 | g.41583105G>C | CA399474894 | KRT14 | c.1310C>G (p.Ser437Ter) n.257C>G | |
| 17 | g.41583105G>T | CA399474889 | KRT14 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) n.257C>A | |
| 17 | g.41583106A>C | CA399474898 | KRT14 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.256T>G | |
| 17 | g.41583106A>G | CA399474900 | KRT14 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.256T>C | |
| 17 | g.41583106A>T | CA399474902 | KRT14 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.256T>A | |
| 17 | g.41583107C>A | CA399474905 | KRT14 | c.1308G>T (p.Gln436His) n.255G>T | |
| 17 | g.41583107C>G | CA399474907 | KRT14 | c.1308G>C (p.Gln436His) n.255G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583107C>T | CA500205053 | KRT14 | c.1308G>A (p.Gln436=) n.255G>A | |
| 17 | g.41583108T>A | CA399474910 | KRT14 | c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.254A>T | |
| 17 | g.41583108T>C | CA399474913 | KRT14 | c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.254A>G | |
| 17 | g.41583108T>G | CA399474915 | KRT14 | c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.254A>C | |
| 17 | g.41583108_41583109del | CA2637834186 | KRT14 | c.1306_1307del (p.Gln436ValfsTer?) n.253_254del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583109G>A | CA399474918 | KRT14 | c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.253C>T | |
| 17 | g.41583109G>C | CA399474920 | KRT14 | c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.253C>G | |
| 17 | g.41583109G>T | CA399474923 | KRT14 | c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.253C>A | |
| 17 | g.41583110C>A | CA500205059 | KRT14 | c.1305G>T (p.Ser435=) n.252G>T | |
| 17 | g.41583110C= | CA2260085217 | KRT14 | c.1305G= (p.Ser435=) n.252G= | |
| 17 | g.41583110C>G | CA500205060 | KRT14 | c.1305G>C (p.Ser435=) n.252G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583110C>T | CA8562413 | KRT14 | c.1305G>A (p.Ser435=) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583110_41583121delinsCGATCCAGAGGA | CA2260085218 | KRT14 | c.1294_1305delinsTCCTCTGGATCG (p.Ser432=) n.241_252delinsTCCTCTGGATCG | |
| 17 | g.41583111G>A | CA8562416 | KRT14 | c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41583111G>C | CA399474931 | KRT14 | c.1304C>G (p.Ser435Trp) n.251C>G | |
| 17 | g.41583111G= | CA2260085219 | KRT14 | c.1304C= (p.Ser435=) n.251C= | |
| 17 | g.41583111G>T | CA8562415 | KRT14 | c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583113_41583123del | CA8562414 | KRT14 | c.1294_1304del (p.Ser432AlafsTer?) n.241_251del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583112A>C | CA399474936 | KRT14 | c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.250T>G | |
| 17 | g.41583112A>G | CA399474938 | KRT14 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.250T>C | |
| 17 | g.41583112A>T | CA399474940 | KRT14 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.250T>A | |
| 17 | g.41583113T>A | CA500205063 | KRT14 | c.1302A>T (p.Gly434=) n.249A>T | |
| 17 | g.41583113T>C | CA500205064 | KRT14 | c.1302A>G (p.Gly434=) n.249A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583113T>G | CA500205065 | KRT14 | c.1302A>C (p.Gly434=) n.249A>C | |
| 17 | g.41583113T= | CA2260085220 | KRT14 | c.1302A= (p.Gly434=) n.249A= |