Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41582966G>A | CA2637833943 | KRT14 | c.1321+128C>T (n.1321+128C>T) n.396C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582966G>T | CA2637833944 | KRT14 | c.1321+128C>A (n.1321+128C>A) n.396C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582967T>C | CA2637833945 | KRT14 | c.1321+127A>G (n.1321+127A>G) n.395A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41582968T>C | CA2637833947 | KRT14 | c.1321+126A>G (n.1321+126A>G) n.394A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41582970A>G | CA2637833949 | KRT14 | c.1321+124T>C (n.1321+124T>C) n.392T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41582971C>A | CA2637833950 | KRT14 | c.1321+123G>T (n.1321+123G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582972A= | CA2260085116 | KRT14 | c.1321+122T= (n.1321+122T=) n.390T= | |
17 | g.41582972A>G | CA983757116 | KRT14 | c.1321+122T>C (n.1321+122T>C) n.390T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41582973A= | CA2260085117 | KRT14 | c.1321+121T= (n.1321+121T=) n.389T= | |
17 | g.41582973A>G | CA290664691 | KRT14 | c.1321+121T>C (n.1321+121T>C) n.389T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41582974G>T | CA2637833955 | KRT14 | c.1321+120C>A (n.1321+120C>A) n.388C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582975G>A | CA2637833956 | KRT14 | c.1321+119C>T (n.1321+119C>T) n.387C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582976G>A | CA2260085119 | KRT14 | c.1321+118C>T (n.1321+118C>T) n.386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41582976G= | CA2260085118 | KRT14 | c.1321+118C= (n.1321+118C=) n.386C= | |
17 | g.41582976G>T | CA2637833960 | KRT14 | c.1321+118C>A (n.1321+118C>A) n.386C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582977A>C | CA2637833964 | KRT14 | c.1321+117T>G (n.1321+117T>G) n.385T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41582978A>C | CA2637833965 | KRT14 | c.1321+116T>G (n.1321+116T>G) n.384T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41582980C>A | CA2260085121 | KRT14 | c.1321+114G>T (n.1321+114G>T) n.382G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41582980C= | CA2260085120 | KRT14 | c.1321+114G= (n.1321+114G=) n.382G= | |
17 | g.41582980C>G | CA983757121 | KRT14 | c.1321+114G>C (n.1321+114G>C) n.382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41582980C>T | CA2637833971 | KRT14 | c.1321+114G>A (n.1321+114G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582981T>G | CA2637833974 | KRT14 | c.1321+113A>C (n.1321+113A>C) n.381A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41582981_41582982del | CA2809495712 | KRT14 | c.1321+112_1321+113del (n.1321+112_1321+113del) n.380_381del | |
17 | g.41582982G>A | CA2637833975 | KRT14 | c.1321+112C>T (n.1321+112C>T) n.380C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582982G>C | CA2809495713 | KRT14 | c.1321+112C>G (n.1321+112C>G) n.380C>G | |
17 | g.41582982G>T | CA2637833976 | KRT14 | c.1321+112C>A (n.1321+112C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582983G>C | CA2260085123 | KRT14 | c.1321+111C>G (n.1321+111C>G) n.379C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41582983G= | CA2260085122 | KRT14 | c.1321+111C= (n.1321+111C=) n.379C= | |
17 | g.41582983G>T | CA2637833978 | KRT14 | c.1321+111C>A (n.1321+111C>A) n.379C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582984G>A | CA290664693 | KRT14 | c.1321+110C>T (n.1321+110C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41582984G= | CA2260085124 | KRT14 | c.1321+110C= (n.1321+110C=) n.378C= | |
17 | g.41582986G>T | CA2637833980 | KRT14 | c.1321+108C>A (n.1321+108C>A) n.376C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582987A>T | CA2637833981 | KRT14 | c.1321+107T>A (n.1321+107T>A) n.375T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582988C>A | CA2637833983 | KRT14 | c.1321+106G>T (n.1321+106G>T) n.374G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582988C>T | CA2637833985 | KRT14 | c.1321+106G>A (n.1321+106G>A) n.374G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582989A= | CA2260085125 | KRT14 | c.1321+105T= (n.1321+105T=) n.373T= | |
17 | g.41582989A>C | CA772037665 | KRT14 | c.1321+105T>G (n.1321+105T>G) n.373T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41582989A>G | CA2637833987 | KRT14 | c.1321+105T>C (n.1321+105T>C) n.373T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41582990G>A | CA2569282774 | KRT14 | c.1321+104C>T (n.1321+104C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582990G>T | CA2637833994 | KRT14 | c.1321+104C>A (n.1321+104C>A) n.372C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582990_41583020dup | CA2637833993 | KRT14 | c.1321+74_1321+104dup (n.1321+74_1321+104dup) n.342_372dup | gnomAD v4 |
17 | g.41582991C>A | CA2637833997 | KRT14 | c.1321+103G>T (n.1321+103G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582992A>G | CA2637834000 | KRT14 | c.1321+102T>C (n.1321+102T>C) n.370T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41582992A>T | CA2809495714 | KRT14 | c.1321+102T>A (n.1321+102T>A) n.370T>A | |
17 | g.41582993C>A | CA2637834003 | KRT14 | c.1321+101G>T (n.1321+101G>T) n.369G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582993C>T | CA2637834005 | KRT14 | c.1321+101G>A (n.1321+101G>A) n.369G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582994T>C | CA2637834006 | KRT14 | c.1321+100A>G (n.1321+100A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41582995A>C | CA2576267691 | KRT14 | c.1321+99T>G (n.1321+99T>G) n.367T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41582995A>T | CA2637834009 | KRT14 | c.1321+99T>A (n.1321+99T>A) n.367T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582996G>A | CA2637834013 | KRT14 | c.1321+98C>T (n.1321+98C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582996G>C | CA2260085127 | KRT14 | c.1321+98C>G (n.1321+98C>G) n.366C>G | dbSNP |
17 | g.41582996G= | CA2260085126 | KRT14 | c.1321+98C= (n.1321+98C=) n.366C= | |
17 | g.41582997A= | CA2260085128 | KRT14 | c.1321+97T= (n.1321+97T=) n.365T= | |
17 | g.41582997A>G | CA772037681 | KRT14 | c.1321+97T>C (n.1321+97T>C) n.365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41582997A>T | CA2576267692 | KRT14 | c.1321+97T>A (n.1321+97T>A) n.365T>A | |
17 | g.41582998G>A | CA772037684 | KRT14 | c.1321+96C>T (n.1321+96C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41582998G= | CA2260085129 | KRT14 | c.1321+96C= (n.1321+96C=) n.364C= | |
17 | g.41582998G>T | CA2637834016 | KRT14 | c.1321+96C>A (n.1321+96C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41582999C>A | CA2637834017 | KRT14 | c.1321+95G>T (n.1321+95G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41582999C>T | CA2637834018 | KRT14 | c.1321+95G>A (n.1321+95G>A) n.363G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583000T>C | CA2637834020 | KRT14 | c.1321+94A>G (n.1321+94A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583001C>A | CA2637834022 | KRT14 | c.1321+93G>T (n.1321+93G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583001C>T | CA2576267693 | KRT14 | c.1321+93G>A (n.1321+93G>A) n.361G>A | |
17 | g.41583002A>G | CA2637834024 | KRT14 | c.1321+92T>C (n.1321+92T>C) n.360T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583003G>T | CA2576267694 | KRT14 | c.1321+91C>A (n.1321+91C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583004C>A | CA2637834027 | KRT14 | c.1321+90G>T (n.1321+90G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583004C= | CA2260085130 | KRT14 | c.1321+90G= (n.1321+90G=) n.358G= | |
17 | g.41583004C>G | CA772037688 | KRT14 | c.1321+90G>C (n.1321+90G>C) n.358G>C | dbSNP |
17 | g.41583004C>T | CA2637834029 | KRT14 | c.1321+90G>A (n.1321+90G>A) n.358G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583005C>A | CA2260085132 | KRT14 | c.1321+89G>T (n.1321+89G>T) n.357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583005C= | CA2260085131 | KRT14 | c.1321+89G= (n.1321+89G=) n.357G= | |
17 | g.41583006C>A | CA2260085134 | KRT14 | c.1321+88G>T (n.1321+88G>T) n.356G>T | dbSNP |
17 | g.41583006C= | CA2260085133 | KRT14 | c.1321+88G= (n.1321+88G=) n.356G= | |
17 | g.41583006C>T | CA2637834034 | KRT14 | c.1321+88G>A (n.1321+88G>A) n.356G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583007C>T | CA2637834035 | KRT14 | c.1321+87G>A (n.1321+87G>A) n.355G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583008T>C | CA2260085136 | KRT14 | c.1321+86A>G (n.1321+86A>G) n.354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583008T= | CA2260085135 | KRT14 | c.1321+86A= (n.1321+86A=) n.354A= | |
17 | g.41583009C>A | CA2637834040 | KRT14 | c.1321+85G>T (n.1321+85G>T) n.353G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583009C>G | CA2637834042 | KRT14 | c.1321+85G>C (n.1321+85G>C) n.353G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583010A>G | CA2576267696 | KRT14 | c.1321+84T>C (n.1321+84T>C) n.352T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583010A>T | CA2637834044 | KRT14 | c.1321+84T>A (n.1321+84T>A) n.352T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583011C= | CA2260085137 | KRT14 | c.1321+83G= (n.1321+83G=) n.351G= | |
17 | g.41583011C>T | CA772037690 | KRT14 | c.1321+83G>A (n.1321+83G>A) n.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583012G>A | CA290664694 | KRT14 | c.1321+82C>T (n.1321+82C>T) n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583012G= | CA2260085139 | KRT14 | c.1321+82C= (n.1321+82C=) n.350C= | |
17 | g.41583012G>T | CA2260085140 | KRT14 | c.1321+82C>A (n.1321+82C>A) n.350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583014A>G | CA2637834051 | KRT14 | c.1321+80T>C (n.1321+80T>C) n.348T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583015G>A | CA626215375 | KRT14 | c.1321+79C>T (n.1321+79C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583015G>C | CA772037693 | KRT14 | c.1321+79C>G (n.1321+79C>G) n.347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583015G= | CA2260085142 | KRT14 | c.1321+79C= (n.1321+79C=) n.347C= | |
17 | g.41583015G>T | CA2576267699 | KRT14 | c.1321+79C>A (n.1321+79C>A) n.347C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583016C>G | CA2637834053 | KRT14 | c.1321+78G>C (n.1321+78G>C) n.346G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583017C>T | CA2637834054 | KRT14 | c.1321+77G>A (n.1321+77G>A) n.345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583019C>A | CA2637834056 | KRT14 | c.1321+75G>T (n.1321+75G>T) n.343G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583020T>A | CA290664696 | KRT14 | c.1321+74A>T (n.1321+74A>T) n.342A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583020T>C | CA2581308316 | KRT14 | c.1321+74A>G (n.1321+74A>G) n.342A>G | |
17 | g.41583020T>G | CA2581308317 | KRT14 | c.1321+74A>C (n.1321+74A>C) n.342A>C | |
17 | g.41583020T= | CA2260085144 | KRT14 | c.1321+74A= (n.1321+74A=) n.342A= | |
17 | g.41583022G>T | CA2637834060 | KRT14 | c.1321+72C>A (n.1321+72C>A) n.340C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583023C>T | CA2637834062 | KRT14 | c.1321+71G>A (n.1321+71G>A) n.339G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583024C>T | CA2576267702 | KRT14 | c.1321+70G>A (n.1321+70G>A) n.338G>A | |
17 | g.41583025A>C | CA2637834064 | KRT14 | c.1321+69T>G (n.1321+69T>G) n.337T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583027del | CA656360493 | KRT14 | c.1321+67del (n.1321+67del) n.335del | COSMIC |
17 | g.41583028G>A | CA2637834065 | KRT14 | c.1321+66C>T (n.1321+66C>T) n.334C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583028G= | CA2260085146 | KRT14 | c.1321+66C= (n.1321+66C=) n.334C= | |
17 | g.41583028G>T | CA2260085147 | KRT14 | c.1321+66C>A (n.1321+66C>A) n.334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583029C>A | CA2637834069 | KRT14 | c.1321+65G>T (n.1321+65G>T) n.333G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583029C= | CA2260085149 | KRT14 | c.1321+65G= (n.1321+65G=) n.333G= | |
17 | g.41583029C>T | CA983757129 | KRT14 | c.1321+65G>A (n.1321+65G>A) n.333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583031T>A | CA2809495716 | KRT14 | c.1321+63A>T (n.1321+63A>T) n.331A>T | |
17 | g.41583031T>G | CA983757132 | KRT14 | c.1321+63A>C (n.1321+63A>C) n.331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583031T= | CA2260085150 | KRT14 | c.1321+63A= (n.1321+63A=) n.331A= | |
17 | g.41583032A= | CA2260085152 | KRT14 | c.1321+62T= (n.1321+62T=) n.330T= | |
17 | g.41583032A>G | CA290664698 | KRT14 | c.1321+62T>C (n.1321+62T>C) n.330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583033G>C | CA983757135 | KRT14 | c.1321+61C>G (n.1321+61C>G) n.329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583033G= | CA2260085153 | KRT14 | c.1321+61C= (n.1321+61C=) n.329C= | |
17 | g.41583036C>A | CA772037704 | KRT14 | c.1321+58G>T (n.1321+58G>T) n.326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583036C= | CA2260085155 | KRT14 | c.1321+58G= (n.1321+58G=) n.326G= | |
17 | g.41583037T>A | CA2809495717 | KRT14 | c.1321+57A>T (n.1321+57A>T) n.325A>T | |
17 | g.41583038G>T | CA2576267703 | KRT14 | c.1321+56C>A (n.1321+56C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583039dup | CA2637834078 | KRT14 | c.1321+55dup (n.1321+55dup) n.323dup | gnomAD v4 |
17 | g.41583041T>G | CA2637834081 | KRT14 | c.1321+53A>C (n.1321+53A>C) n.321A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583041_41583042delinsTG | CA2260085156 | KRT14 | c.1321+52_1321+53delinsCA (n.1321+52_1321+53delinsCA) n.320_321delinsCA | |
17 | g.41583042G>C | CA2637834083 | KRT14 | c.1321+52C>G (n.1321+52C>G) n.320C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583042G>T | CA2576267704 | KRT14 | c.1321+52C>A (n.1321+52C>A) n.320C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583045del | CA290664700 | KRT14 | c.1321+52del (n.1321+52del) n.320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583043G>T | CA2637834084 | KRT14 | c.1321+51C>A (n.1321+51C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583044G>A | CA8562400 | KRT14 | c.1321+50C>T (n.1321+50C>T) n.318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583044G= | CA2260085158 | KRT14 | c.1321+50C= (n.1321+50C=) n.318C= | |
17 | g.41583044G>T | CA2576267706 | KRT14 | c.1321+50C>A (n.1321+50C>A) n.318C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583045G>A | CA2260085161 | KRT14 | c.1321+49C>T (n.1321+49C>T) n.317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583045G>C | CA626215376 | KRT14 | c.1321+49C>G (n.1321+49C>G) n.317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583045G= | CA2260085160 | KRT14 | c.1321+49C= (n.1321+49C=) n.317C= | |
17 | g.41583045G>T | CA2260085163 | KRT14 | c.1321+49C>A (n.1321+49C>A) n.317C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583046T>G | CA2260085165 | KRT14 | c.1321+48A>C (n.1321+48A>C) n.316A>C | dbSNP |
17 | g.41583046T= | CA2260085164 | KRT14 | c.1321+48A= (n.1321+48A=) n.316A= | |
17 | g.41583047A= | CA2260085168 | KRT14 | c.1321+47T= (n.1321+47T=) n.315T= | |
17 | g.41583047A>G | CA8562401 | KRT14 | c.1321+47T>C (n.1321+47T>C) n.315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583047_41583048delinsAC | CA2260085167 | KRT14 | c.1321+46_1321+47delinsGT (n.1321+46_1321+47delinsGT) n.314_315delinsGT | |
17 | g.41583048del | CA2260085171 | KRT14 | c.1321+46del (n.1321+46del) n.314del | dbSNP |
17 | g.41583048C= | CA2260085170 | KRT14 | c.1321+46G= (n.1321+46G=) n.314G= | |
17 | g.41583048C>T | CA626215377 | KRT14 | c.1321+46G>A (n.1321+46G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583049A>G | CA2576267707 | KRT14 | c.1321+45T>C (n.1321+45T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583050G>A | CA8562402 | KRT14 | c.1321+44C>T (n.1321+44C>T) n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583050G>C | CA626215378 | KRT14 | c.1321+44C>G (n.1321+44C>G) n.312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583050G= | CA2260085173 | KRT14 | c.1321+44C= (n.1321+44C=) n.312C= | |
17 | g.41583050G>T | CA2581308318 | KRT14 | c.1321+44C>A (n.1321+44C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583052G>C | CA2260085177 | KRT14 | c.1321+42C>G (n.1321+42C>G) n.310C>G | dbSNP |
17 | g.41583052G= | CA2260085176 | KRT14 | c.1321+42C= (n.1321+42C=) n.310C= | |
17 | g.41583052G>T | CA2637834108 | KRT14 | c.1321+42C>A (n.1321+42C>A) n.310C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583053G>A | CA8562403 | KRT14 | c.1321+41C>T (n.1321+41C>T) n.309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583053G>C | CA2576267716 | KRT14 | c.1321+41C>G (n.1321+41C>G) n.309C>G | |
17 | g.41583053G= | CA2260085178 | KRT14 | c.1321+41C= (n.1321+41C=) n.309C= | |
17 | g.41583053G>T | CA2637834114 | KRT14 | c.1321+41C>A (n.1321+41C>A) n.309C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583055_41583057dup | CA2576267714 | KRT14 | c.1321+39_1321+41dup (n.1321+39_1321+41dup) n.307_309dup | |
17 | g.41583054G>A | CA290664708 | KRT14 | c.1321+40C>T (n.1321+40C>T) n.308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583054G= | CA2260085180 | KRT14 | c.1321+40C= (n.1321+40C=) n.308C= | |
17 | g.41583055T>C | CA2809495721 | KRT14 | c.1321+39A>G (n.1321+39A>G) n.307A>G | |
17 | g.41583055T>G | CA2809495722 | KRT14 | c.1321+39A>C (n.1321+39A>C) n.307A>C | |
17 | g.41583056G>A | CA2637834115 | KRT14 | c.1321+38C>T (n.1321+38C>T) n.306C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583056G>T | CA2637834116 | KRT14 | c.1321+38C>A (n.1321+38C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583057G>T | CA2637834119 | KRT14 | c.1321+37C>A (n.1321+37C>A) n.305C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583058C>T | CA2576267718 | KRT14 | c.1321+36G>A (n.1321+36G>A) n.304G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583059C= | CA2260085182 | KRT14 | c.1321+35G= (n.1321+35G=) n.303G= | |
17 | g.41583059C>G | CA8562404 | KRT14 | c.1321+35G>C (n.1321+35G>C) n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583059C>T | CA772037712 | KRT14 | c.1321+35G>A (n.1321+35G>A) n.303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583059_41583060del | CA2576267719 | KRT14 | c.1321+34_1321+35del (n.1321+34_1321+35del) n.302_303del | |
17 | g.41583059_41583062del | CA2809495723 | KRT14 | c.1321+32_1321+35del (n.1321+32_1321+35del) n.300_303del | |
17 | g.41583060T>C | CA2637834126 | KRT14 | c.1321+34A>G (n.1321+34A>G) n.302A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583060T>G | CA772037714 | KRT14 | c.1321+34A>C (n.1321+34A>C) n.302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583060T= | CA2260085184 | KRT14 | c.1321+34A= (n.1321+34A=) n.302A= | |
17 | g.41583061G>T | CA2576267721 | KRT14 | c.1321+33C>A (n.1321+33C>A) n.301C>A | |
17 | g.41583062G>C | CA2733826145 | KRT14 | c.1321+32C>G (n.1321+32C>G) n.300C>G | dbSNP |
17 | g.41583062_41583075delinsGAGCCCAGGCCTGC | CA2260085186 | KRT14 | c.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC (n.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC) n.287_300delinsGCAGGCCTGGGCTC | |
17 | g.41583065_41583077dup | CA626215379 | KRT14 | c.1321+19_1321+31dup (n.1321+19_1321+31dup) n.287_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583065_41583077del | CA2260085187 | KRT14 | c.1321+19_1321+31del (n.1321+19_1321+31del) n.287_299del | dbSNP |
17 | g.41583064G>A | CA626215380 | KRT14 | c.1321+30C>T (n.1321+30C>T) n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583064G>C | CA290664711 | KRT14 | c.1321+30C>G (n.1321+30C>G) n.298C>G | dbSNP |
17 | g.41583064G= | CA2260085189 | KRT14 | c.1321+30C= (n.1321+30C=) n.298C= | |
17 | g.41583064G>T | CA2637834132 | KRT14 | c.1321+30C>A (n.1321+30C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583066C= | CA2260085191 | KRT14 | c.1321+28G= (n.1321+28G=) n.296G= | |
17 | g.41583066C>T | CA8562405 | KRT14 | c.1321+28G>A (n.1321+28G>A) n.296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |