UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41553647T>A | CA2693494394 | CASK | c.2003+72A>T (n.2003+72A>T) c.1985+72A>T (n.1985+72A>T) c.2039+72A>T (n.2039+72A>T) c.1952+72A>T (n.1952+72A>T) c.2057+72A>T (n.2057+72A>T) c.659+72A>T (n.659+72A>T) c.1970+72A>T (n.1970+72A>T) c.1916+72A>T (n.1916+72A>T) n.581+72A>T n.833+72A>T c.2021+72A>T (n.2021+72A>T) n.2270+72A>T c.1361+72A>T (n.1361+72A>T) c.1988+72A>T (n.1988+72A>T) c.404+72A>T (n.404+72A>T) c.815+72A>T (n.815+72A>T) c.1934+72A>T (n.1934+72A>T) c.1466+72A>T (n.1466+72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553647T>C | CA2579588906 | CASK | c.2003+72A>G (n.2003+72A>G) c.1985+72A>G (n.1985+72A>G) c.2039+72A>G (n.2039+72A>G) c.1952+72A>G (n.1952+72A>G) c.2057+72A>G (n.2057+72A>G) c.659+72A>G (n.659+72A>G) c.1970+72A>G (n.1970+72A>G) c.1916+72A>G (n.1916+72A>G) n.581+72A>G n.833+72A>G c.2021+72A>G (n.2021+72A>G) n.2270+72A>G c.1361+72A>G (n.1361+72A>G) c.1988+72A>G (n.1988+72A>G) c.404+72A>G (n.404+72A>G) c.815+72A>G (n.815+72A>G) c.1934+72A>G (n.1934+72A>G) c.1466+72A>G (n.1466+72A>G) | |
| X | g.41553651del | CA2693494395 | CASK | c.2003+71del (n.2003+71del) c.1985+71del (n.1985+71del) c.2039+71del (n.2039+71del) c.1952+71del (n.1952+71del) c.2057+71del (n.2057+71del) c.659+71del (n.659+71del) c.1970+71del (n.1970+71del) c.1916+71del (n.1916+71del) n.581+71del n.833+71del c.2021+71del (n.2021+71del) n.2270+71del c.1361+71del (n.1361+71del) c.1988+71del (n.1988+71del) c.404+71del (n.404+71del) c.815+71del (n.815+71del) c.1934+71del (n.1934+71del) c.1466+71del (n.1466+71del) | gnomAD v4 |
| X | g.41553653T>C | CA2693494396 | CASK | c.2003+66A>G (n.2003+66A>G) c.1985+66A>G (n.1985+66A>G) c.2039+66A>G (n.2039+66A>G) c.1952+66A>G (n.1952+66A>G) c.2057+66A>G (n.2057+66A>G) c.659+66A>G (n.659+66A>G) c.1970+66A>G (n.1970+66A>G) c.1916+66A>G (n.1916+66A>G) n.581+66A>G n.833+66A>G c.2021+66A>G (n.2021+66A>G) n.2270+66A>G c.1361+66A>G (n.1361+66A>G) c.1988+66A>G (n.1988+66A>G) c.404+66A>G (n.404+66A>G) c.815+66A>G (n.815+66A>G) c.1934+66A>G (n.1934+66A>G) c.1466+66A>G (n.1466+66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41553654G>A | CA2693494398 | CASK | c.2003+65C>T (n.2003+65C>T) c.1985+65C>T (n.1985+65C>T) c.2039+65C>T (n.2039+65C>T) c.1952+65C>T (n.1952+65C>T) c.2057+65C>T (n.2057+65C>T) c.659+65C>T (n.659+65C>T) c.1970+65C>T (n.1970+65C>T) c.1916+65C>T (n.1916+65C>T) n.581+65C>T n.833+65C>T c.2021+65C>T (n.2021+65C>T) n.2270+65C>T c.1361+65C>T (n.1361+65C>T) c.1988+65C>T (n.1988+65C>T) c.404+65C>T (n.404+65C>T) c.815+65C>T (n.815+65C>T) c.1934+65C>T (n.1934+65C>T) c.1466+65C>T (n.1466+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553654G>T | CA2693494399 | CASK | c.2003+65C>A (n.2003+65C>A) c.1985+65C>A (n.1985+65C>A) c.2039+65C>A (n.2039+65C>A) c.1952+65C>A (n.1952+65C>A) c.2057+65C>A (n.2057+65C>A) c.659+65C>A (n.659+65C>A) c.1970+65C>A (n.1970+65C>A) c.1916+65C>A (n.1916+65C>A) n.581+65C>A n.833+65C>A c.2021+65C>A (n.2021+65C>A) n.2270+65C>A c.1361+65C>A (n.1361+65C>A) c.1988+65C>A (n.1988+65C>A) c.404+65C>A (n.404+65C>A) c.815+65C>A (n.815+65C>A) c.1934+65C>A (n.1934+65C>A) c.1466+65C>A (n.1466+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553655G= | CA2425954327 | CASK | c.2003+64C= (n.2003+64C=) c.1985+64C= (n.1985+64C=) c.2039+64C= (n.2039+64C=) c.1952+64C= (n.1952+64C=) c.2057+64C= (n.2057+64C=) c.659+64C= (n.659+64C=) c.1970+64C= (n.1970+64C=) c.1916+64C= (n.1916+64C=) n.581+64C= n.833+64C= c.2021+64C= (n.2021+64C=) n.2270+64C= c.1361+64C= (n.1361+64C=) c.1988+64C= (n.1988+64C=) c.404+64C= (n.404+64C=) c.815+64C= (n.815+64C=) c.1934+64C= (n.1934+64C=) c.1466+64C= (n.1466+64C=) | |
| X | g.41553655G>T | CA2425954326 | CASK | c.2003+64C>A (n.2003+64C>A) c.1985+64C>A (n.1985+64C>A) c.2039+64C>A (n.2039+64C>A) c.1952+64C>A (n.1952+64C>A) c.2057+64C>A (n.2057+64C>A) c.659+64C>A (n.659+64C>A) c.1970+64C>A (n.1970+64C>A) c.1916+64C>A (n.1916+64C>A) n.581+64C>A n.833+64C>A c.2021+64C>A (n.2021+64C>A) n.2270+64C>A c.1361+64C>A (n.1361+64C>A) c.1988+64C>A (n.1988+64C>A) c.404+64C>A (n.404+64C>A) c.815+64C>A (n.815+64C>A) c.1934+64C>A (n.1934+64C>A) c.1466+64C>A (n.1466+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41553660T>C | CA2693494406 | CASK | c.2003+59A>G (n.2003+59A>G) c.1985+59A>G (n.1985+59A>G) c.2039+59A>G (n.2039+59A>G) c.1952+59A>G (n.1952+59A>G) c.2057+59A>G (n.2057+59A>G) c.659+59A>G (n.659+59A>G) c.1970+59A>G (n.1970+59A>G) c.1916+59A>G (n.1916+59A>G) n.581+59A>G n.833+59A>G c.2021+59A>G (n.2021+59A>G) n.2270+59A>G c.1361+59A>G (n.1361+59A>G) c.1988+59A>G (n.1988+59A>G) c.404+59A>G (n.404+59A>G) c.815+59A>G (n.815+59A>G) c.1934+59A>G (n.1934+59A>G) c.1466+59A>G (n.1466+59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41553661G>T | CA2579588907 | CASK | c.2003+58C>A (n.2003+58C>A) c.1985+58C>A (n.1985+58C>A) c.2039+58C>A (n.2039+58C>A) c.1952+58C>A (n.1952+58C>A) c.2057+58C>A (n.2057+58C>A) c.659+58C>A (n.659+58C>A) c.1970+58C>A (n.1970+58C>A) c.1916+58C>A (n.1916+58C>A) n.581+58C>A n.833+58C>A c.2021+58C>A (n.2021+58C>A) n.2270+58C>A c.1361+58C>A (n.1361+58C>A) c.1988+58C>A (n.1988+58C>A) c.404+58C>A (n.404+58C>A) c.815+58C>A (n.815+58C>A) c.1934+58C>A (n.1934+58C>A) c.1466+58C>A (n.1466+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553662G>T | CA2693494409 | CASK | c.2003+57C>A (n.2003+57C>A) c.1985+57C>A (n.1985+57C>A) c.2039+57C>A (n.2039+57C>A) c.1952+57C>A (n.1952+57C>A) c.2057+57C>A (n.2057+57C>A) c.659+57C>A (n.659+57C>A) c.1970+57C>A (n.1970+57C>A) c.1916+57C>A (n.1916+57C>A) n.581+57C>A n.833+57C>A c.2021+57C>A (n.2021+57C>A) n.2270+57C>A c.1361+57C>A (n.1361+57C>A) c.1988+57C>A (n.1988+57C>A) c.404+57C>A (n.404+57C>A) c.815+57C>A (n.815+57C>A) c.1934+57C>A (n.1934+57C>A) c.1466+57C>A (n.1466+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553664T>A | CA2425954330 | CASK | c.2003+55A>T (n.2003+55A>T) c.1985+55A>T (n.1985+55A>T) c.2039+55A>T (n.2039+55A>T) c.1952+55A>T (n.1952+55A>T) c.2057+55A>T (n.2057+55A>T) c.659+55A>T (n.659+55A>T) c.1970+55A>T (n.1970+55A>T) c.1916+55A>T (n.1916+55A>T) n.581+55A>T n.833+55A>T c.2021+55A>T (n.2021+55A>T) n.2270+55A>T c.1361+55A>T (n.1361+55A>T) c.1988+55A>T (n.1988+55A>T) c.404+55A>T (n.404+55A>T) c.815+55A>T (n.815+55A>T) c.1934+55A>T (n.1934+55A>T) c.1466+55A>T (n.1466+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41553664T>C | CA2425954329 | CASK | c.2003+55A>G (n.2003+55A>G) c.1985+55A>G (n.1985+55A>G) c.2039+55A>G (n.2039+55A>G) c.1952+55A>G (n.1952+55A>G) c.2057+55A>G (n.2057+55A>G) c.659+55A>G (n.659+55A>G) c.1970+55A>G (n.1970+55A>G) c.1916+55A>G (n.1916+55A>G) n.581+55A>G n.833+55A>G c.2021+55A>G (n.2021+55A>G) n.2270+55A>G c.1361+55A>G (n.1361+55A>G) c.1988+55A>G (n.1988+55A>G) c.404+55A>G (n.404+55A>G) c.815+55A>G (n.815+55A>G) c.1934+55A>G (n.1934+55A>G) c.1466+55A>G (n.1466+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41553664T= | CA2425954328 | CASK | c.2003+55A= (n.2003+55A=) c.1985+55A= (n.1985+55A=) c.2039+55A= (n.2039+55A=) c.1952+55A= (n.1952+55A=) c.2057+55A= (n.2057+55A=) c.659+55A= (n.659+55A=) c.1970+55A= (n.1970+55A=) c.1916+55A= (n.1916+55A=) n.581+55A= n.833+55A= c.2021+55A= (n.2021+55A=) n.2270+55A= c.1361+55A= (n.1361+55A=) c.1988+55A= (n.1988+55A=) c.404+55A= (n.404+55A=) c.815+55A= (n.815+55A=) c.1934+55A= (n.1934+55A=) c.1466+55A= (n.1466+55A=) | |
| X | g.41553665G>T | CA2579588908 | CASK | c.2003+54C>A (n.2003+54C>A) c.1985+54C>A (n.1985+54C>A) c.2039+54C>A (n.2039+54C>A) c.1952+54C>A (n.1952+54C>A) c.2057+54C>A (n.2057+54C>A) c.659+54C>A (n.659+54C>A) c.1970+54C>A (n.1970+54C>A) c.1916+54C>A (n.1916+54C>A) n.581+54C>A n.833+54C>A c.2021+54C>A (n.2021+54C>A) n.2270+54C>A c.1361+54C>A (n.1361+54C>A) c.1988+54C>A (n.1988+54C>A) c.404+54C>A (n.404+54C>A) c.815+54C>A (n.815+54C>A) c.1934+54C>A (n.1934+54C>A) c.1466+54C>A (n.1466+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553666G>T | CA2579588909 | CASK | c.2003+53C>A (n.2003+53C>A) c.1985+53C>A (n.1985+53C>A) c.2039+53C>A (n.2039+53C>A) c.1952+53C>A (n.1952+53C>A) c.2057+53C>A (n.2057+53C>A) c.659+53C>A (n.659+53C>A) c.1970+53C>A (n.1970+53C>A) c.1916+53C>A (n.1916+53C>A) n.581+53C>A n.833+53C>A c.2021+53C>A (n.2021+53C>A) n.2270+53C>A c.1361+53C>A (n.1361+53C>A) c.1988+53C>A (n.1988+53C>A) c.404+53C>A (n.404+53C>A) c.815+53C>A (n.815+53C>A) c.1934+53C>A (n.1934+53C>A) c.1466+53C>A (n.1466+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553668C>A | CA2693494414 | CASK | c.2003+51G>T (n.2003+51G>T) c.1985+51G>T (n.1985+51G>T) c.2039+51G>T (n.2039+51G>T) c.1952+51G>T (n.1952+51G>T) c.2057+51G>T (n.2057+51G>T) c.659+51G>T (n.659+51G>T) c.1970+51G>T (n.1970+51G>T) c.1916+51G>T (n.1916+51G>T) n.581+51G>T n.833+51G>T c.2021+51G>T (n.2021+51G>T) n.2270+51G>T c.1361+51G>T (n.1361+51G>T) c.1988+51G>T (n.1988+51G>T) c.404+51G>T (n.404+51G>T) c.815+51G>T (n.815+51G>T) c.1934+51G>T (n.1934+51G>T) c.1466+51G>T (n.1466+51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553668C>T | CA2693494415 | CASK | c.2003+51G>A (n.2003+51G>A) c.1985+51G>A (n.1985+51G>A) c.2039+51G>A (n.2039+51G>A) c.1952+51G>A (n.1952+51G>A) c.2057+51G>A (n.2057+51G>A) c.659+51G>A (n.659+51G>A) c.1970+51G>A (n.1970+51G>A) c.1916+51G>A (n.1916+51G>A) n.581+51G>A n.833+51G>A c.2021+51G>A (n.2021+51G>A) n.2270+51G>A c.1361+51G>A (n.1361+51G>A) c.1988+51G>A (n.1988+51G>A) c.404+51G>A (n.404+51G>A) c.815+51G>A (n.815+51G>A) c.1934+51G>A (n.1934+51G>A) c.1466+51G>A (n.1466+51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553669A>G | CA2693494417 | CASK | c.2003+50T>C (n.2003+50T>C) c.1985+50T>C (n.1985+50T>C) c.2039+50T>C (n.2039+50T>C) c.1952+50T>C (n.1952+50T>C) c.2057+50T>C (n.2057+50T>C) c.659+50T>C (n.659+50T>C) c.1970+50T>C (n.1970+50T>C) c.1916+50T>C (n.1916+50T>C) n.581+50T>C n.833+50T>C c.2021+50T>C (n.2021+50T>C) n.2270+50T>C c.1361+50T>C (n.1361+50T>C) c.1988+50T>C (n.1988+50T>C) c.404+50T>C (n.404+50T>C) c.815+50T>C (n.815+50T>C) c.1934+50T>C (n.1934+50T>C) c.1466+50T>C (n.1466+50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41553670G>C | CA2557174618 | CASK | c.2003+49C>G (n.2003+49C>G) c.1985+49C>G (n.1985+49C>G) c.2039+49C>G (n.2039+49C>G) c.1952+49C>G (n.1952+49C>G) c.2057+49C>G (n.2057+49C>G) c.659+49C>G (n.659+49C>G) c.1970+49C>G (n.1970+49C>G) c.1916+49C>G (n.1916+49C>G) n.581+49C>G n.833+49C>G c.2021+49C>G (n.2021+49C>G) n.2270+49C>G c.1361+49C>G (n.1361+49C>G) c.1988+49C>G (n.1988+49C>G) c.404+49C>G (n.404+49C>G) c.815+49C>G (n.815+49C>G) c.1934+49C>G (n.1934+49C>G) c.1466+49C>G (n.1466+49C>G) | |
| X | g.41553672del | CA2693494418 | CASK | c.2003+49del (n.2003+49del) c.1985+49del (n.1985+49del) c.2039+49del (n.2039+49del) c.1952+49del (n.1952+49del) c.2057+49del (n.2057+49del) c.659+49del (n.659+49del) c.1970+49del (n.1970+49del) c.1916+49del (n.1916+49del) n.581+49del n.833+49del c.2021+49del (n.2021+49del) n.2270+49del c.1361+49del (n.1361+49del) c.1988+49del (n.1988+49del) c.404+49del (n.404+49del) c.815+49del (n.815+49del) c.1934+49del (n.1934+49del) c.1466+49del (n.1466+49del) | gnomAD v4 |
| X | g.41553671G>A | CA2425954332 | CASK | c.2003+48C>T (n.2003+48C>T) c.1985+48C>T (n.1985+48C>T) c.2039+48C>T (n.2039+48C>T) c.1952+48C>T (n.1952+48C>T) c.2057+48C>T (n.2057+48C>T) c.659+48C>T (n.659+48C>T) c.1970+48C>T (n.1970+48C>T) c.1916+48C>T (n.1916+48C>T) n.581+48C>T n.833+48C>T c.2021+48C>T (n.2021+48C>T) n.2270+48C>T c.1361+48C>T (n.1361+48C>T) c.1988+48C>T (n.1988+48C>T) c.404+48C>T (n.404+48C>T) c.815+48C>T (n.815+48C>T) c.1934+48C>T (n.1934+48C>T) c.1466+48C>T (n.1466+48C>T) | dbSNP |
| X | g.41553671G= | CA2425954331 | CASK | c.2003+48C= (n.2003+48C=) c.1985+48C= (n.1985+48C=) c.2039+48C= (n.2039+48C=) c.1952+48C= (n.1952+48C=) c.2057+48C= (n.2057+48C=) c.659+48C= (n.659+48C=) c.1970+48C= (n.1970+48C=) c.1916+48C= (n.1916+48C=) n.581+48C= n.833+48C= c.2021+48C= (n.2021+48C=) n.2270+48C= c.1361+48C= (n.1361+48C=) c.1988+48C= (n.1988+48C=) c.404+48C= (n.404+48C=) c.815+48C= (n.815+48C=) c.1934+48C= (n.1934+48C=) c.1466+48C= (n.1466+48C=) | |
| X | g.41553671G>T | CA2579588910 | CASK | c.2003+48C>A (n.2003+48C>A) c.1985+48C>A (n.1985+48C>A) c.2039+48C>A (n.2039+48C>A) c.1952+48C>A (n.1952+48C>A) c.2057+48C>A (n.2057+48C>A) c.659+48C>A (n.659+48C>A) c.1970+48C>A (n.1970+48C>A) c.1916+48C>A (n.1916+48C>A) n.581+48C>A n.833+48C>A c.2021+48C>A (n.2021+48C>A) n.2270+48C>A c.1361+48C>A (n.1361+48C>A) c.1988+48C>A (n.1988+48C>A) c.404+48C>A (n.404+48C>A) c.815+48C>A (n.815+48C>A) c.1934+48C>A (n.1934+48C>A) c.1466+48C>A (n.1466+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553672G>T | CA2693494420 | CASK | c.2003+47C>A (n.2003+47C>A) c.1985+47C>A (n.1985+47C>A) c.2039+47C>A (n.2039+47C>A) c.1952+47C>A (n.1952+47C>A) c.2057+47C>A (n.2057+47C>A) c.659+47C>A (n.659+47C>A) c.1970+47C>A (n.1970+47C>A) c.1916+47C>A (n.1916+47C>A) n.581+47C>A n.833+47C>A c.2021+47C>A (n.2021+47C>A) n.2270+47C>A c.1361+47C>A (n.1361+47C>A) c.1988+47C>A (n.1988+47C>A) c.404+47C>A (n.404+47C>A) c.815+47C>A (n.815+47C>A) c.1934+47C>A (n.1934+47C>A) c.1466+47C>A (n.1466+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553676T>C | CA2693494421 | CASK | c.2003+43A>G (n.2003+43A>G) c.1985+43A>G (n.1985+43A>G) c.2039+43A>G (n.2039+43A>G) c.1952+43A>G (n.1952+43A>G) c.2057+43A>G (n.2057+43A>G) c.659+43A>G (n.659+43A>G) c.1970+43A>G (n.1970+43A>G) c.1916+43A>G (n.1916+43A>G) n.581+43A>G n.833+43A>G c.2021+43A>G (n.2021+43A>G) n.2270+43A>G c.1361+43A>G (n.1361+43A>G) c.1988+43A>G (n.1988+43A>G) c.404+43A>G (n.404+43A>G) c.815+43A>G (n.815+43A>G) c.1934+43A>G (n.1934+43A>G) c.1466+43A>G (n.1466+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41553677del | CA2693494423 | CASK | c.2003+42del (n.2003+42del) c.1985+42del (n.1985+42del) c.2039+42del (n.2039+42del) c.1952+42del (n.1952+42del) c.2057+42del (n.2057+42del) c.659+42del (n.659+42del) c.1970+42del (n.1970+42del) c.1916+42del (n.1916+42del) n.581+42del n.833+42del c.2021+42del (n.2021+42del) n.2270+42del c.1361+42del (n.1361+42del) c.1988+42del (n.1988+42del) c.404+42del (n.404+42del) c.815+42del (n.815+42del) c.1934+42del (n.1934+42del) c.1466+42del (n.1466+42del) | gnomAD v4 |
| X | g.41553677G>T | CA2693494424 | CASK | c.2003+42C>A (n.2003+42C>A) c.1985+42C>A (n.1985+42C>A) c.2039+42C>A (n.2039+42C>A) c.1952+42C>A (n.1952+42C>A) c.2057+42C>A (n.2057+42C>A) c.659+42C>A (n.659+42C>A) c.1970+42C>A (n.1970+42C>A) c.1916+42C>A (n.1916+42C>A) n.581+42C>A n.833+42C>A c.2021+42C>A (n.2021+42C>A) n.2270+42C>A c.1361+42C>A (n.1361+42C>A) c.1988+42C>A (n.1988+42C>A) c.404+42C>A (n.404+42C>A) c.815+42C>A (n.815+42C>A) c.1934+42C>A (n.1934+42C>A) c.1466+42C>A (n.1466+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553682T>C | CA875379932 | CASK | c.2003+37A>G (n.2003+37A>G) c.1985+37A>G (n.1985+37A>G) c.2039+37A>G (n.2039+37A>G) c.1952+37A>G (n.1952+37A>G) c.2057+37A>G (n.2057+37A>G) c.659+37A>G (n.659+37A>G) c.1970+37A>G (n.1970+37A>G) c.1916+37A>G (n.1916+37A>G) n.581+37A>G n.833+37A>G c.2021+37A>G (n.2021+37A>G) n.2270+37A>G c.1361+37A>G (n.1361+37A>G) c.1988+37A>G (n.1988+37A>G) c.404+37A>G (n.404+37A>G) c.815+37A>G (n.815+37A>G) c.1934+37A>G (n.1934+37A>G) c.1466+37A>G (n.1466+37A>G) | dbSNP |
| X | g.41553682T>G | CA10390089 | CASK | c.2003+37A>C (n.2003+37A>C) c.1985+37A>C (n.1985+37A>C) c.2039+37A>C (n.2039+37A>C) c.1952+37A>C (n.1952+37A>C) c.2057+37A>C (n.2057+37A>C) c.659+37A>C (n.659+37A>C) c.1970+37A>C (n.1970+37A>C) c.1916+37A>C (n.1916+37A>C) n.581+37A>C n.833+37A>C c.2021+37A>C (n.2021+37A>C) n.2270+37A>C c.1361+37A>C (n.1361+37A>C) c.1988+37A>C (n.1988+37A>C) c.404+37A>C (n.404+37A>C) c.815+37A>C (n.815+37A>C) c.1934+37A>C (n.1934+37A>C) c.1466+37A>C (n.1466+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41553682T= | CA2425954333 | CASK | c.2003+37A= (n.2003+37A=) c.1985+37A= (n.1985+37A=) c.2039+37A= (n.2039+37A=) c.1952+37A= (n.1952+37A=) c.2057+37A= (n.2057+37A=) c.659+37A= (n.659+37A=) c.1970+37A= (n.1970+37A=) c.1916+37A= (n.1916+37A=) n.581+37A= n.833+37A= c.2021+37A= (n.2021+37A=) n.2270+37A= c.1361+37A= (n.1361+37A=) c.1988+37A= (n.1988+37A=) c.404+37A= (n.404+37A=) c.815+37A= (n.815+37A=) c.1934+37A= (n.1934+37A=) c.1466+37A= (n.1466+37A=) | |
| X | g.41553683A>T | CA2693494425 | CASK | c.2003+36T>A (n.2003+36T>A) c.1985+36T>A (n.1985+36T>A) c.2039+36T>A (n.2039+36T>A) c.1952+36T>A (n.1952+36T>A) c.2057+36T>A (n.2057+36T>A) c.659+36T>A (n.659+36T>A) c.1970+36T>A (n.1970+36T>A) c.1916+36T>A (n.1916+36T>A) n.581+36T>A n.833+36T>A c.2021+36T>A (n.2021+36T>A) n.2270+36T>A c.1361+36T>A (n.1361+36T>A) c.1988+36T>A (n.1988+36T>A) c.404+36T>A (n.404+36T>A) c.815+36T>A (n.815+36T>A) c.1934+36T>A (n.1934+36T>A) c.1466+36T>A (n.1466+36T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553684T>C | CA641573299 | CASK | c.2003+35A>G (n.2003+35A>G) c.1985+35A>G (n.1985+35A>G) c.2039+35A>G (n.2039+35A>G) c.1952+35A>G (n.1952+35A>G) c.2057+35A>G (n.2057+35A>G) c.659+35A>G (n.659+35A>G) c.1970+35A>G (n.1970+35A>G) c.1916+35A>G (n.1916+35A>G) n.581+35A>G n.833+35A>G c.2021+35A>G (n.2021+35A>G) n.2270+35A>G c.1361+35A>G (n.1361+35A>G) c.1988+35A>G (n.1988+35A>G) c.404+35A>G (n.404+35A>G) c.815+35A>G (n.815+35A>G) c.1934+35A>G (n.1934+35A>G) c.1466+35A>G (n.1466+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41553684T= | CA2425954334 | CASK | c.2003+35A= (n.2003+35A=) c.1985+35A= (n.1985+35A=) c.2039+35A= (n.2039+35A=) c.1952+35A= (n.1952+35A=) c.2057+35A= (n.2057+35A=) c.659+35A= (n.659+35A=) c.1970+35A= (n.1970+35A=) c.1916+35A= (n.1916+35A=) n.581+35A= n.833+35A= c.2021+35A= (n.2021+35A=) n.2270+35A= c.1361+35A= (n.1361+35A=) c.1988+35A= (n.1988+35A=) c.404+35A= (n.404+35A=) c.815+35A= (n.815+35A=) c.1934+35A= (n.1934+35A=) c.1466+35A= (n.1466+35A=) | |
| X | g.41553686del | CA2693494428 | CASK | c.2003+34del (n.2003+34del) c.1985+34del (n.1985+34del) c.2039+34del (n.2039+34del) c.1952+34del (n.1952+34del) c.2057+34del (n.2057+34del) c.659+34del (n.659+34del) c.1970+34del (n.1970+34del) c.1916+34del (n.1916+34del) n.581+34del n.833+34del c.2021+34del (n.2021+34del) n.2270+34del c.1361+34del (n.1361+34del) c.1988+34del (n.1988+34del) c.404+34del (n.404+34del) c.815+34del (n.815+34del) c.1934+34del (n.1934+34del) c.1466+34del (n.1466+34del) | gnomAD v4 |
| X | g.41553686A>G | CA2693494430 | CASK | c.2003+33T>C (n.2003+33T>C) c.1985+33T>C (n.1985+33T>C) c.2039+33T>C (n.2039+33T>C) c.1952+33T>C (n.1952+33T>C) c.2057+33T>C (n.2057+33T>C) c.659+33T>C (n.659+33T>C) c.1970+33T>C (n.1970+33T>C) c.1916+33T>C (n.1916+33T>C) n.581+33T>C n.833+33T>C c.2021+33T>C (n.2021+33T>C) n.2270+33T>C c.1361+33T>C (n.1361+33T>C) c.1988+33T>C (n.1988+33T>C) c.404+33T>C (n.404+33T>C) c.815+33T>C (n.815+33T>C) c.1934+33T>C (n.1934+33T>C) c.1466+33T>C (n.1466+33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41553687C>A | CA1132575768 | CASK | c.2003+32G>T (n.2003+32G>T) c.1985+32G>T (n.1985+32G>T) c.2039+32G>T (n.2039+32G>T) c.1952+32G>T (n.1952+32G>T) c.2057+32G>T (n.2057+32G>T) c.659+32G>T (n.659+32G>T) c.1970+32G>T (n.1970+32G>T) c.1916+32G>T (n.1916+32G>T) n.581+32G>T n.833+32G>T c.2021+32G>T (n.2021+32G>T) n.2270+32G>T c.1361+32G>T (n.1361+32G>T) c.1988+32G>T (n.1988+32G>T) c.404+32G>T (n.404+32G>T) c.815+32G>T (n.815+32G>T) c.1934+32G>T (n.1934+32G>T) c.1466+32G>T (n.1466+32G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41553687C= | CA2425954335 | CASK | c.2003+32G= (n.2003+32G=) c.1985+32G= (n.1985+32G=) c.2039+32G= (n.2039+32G=) c.1952+32G= (n.1952+32G=) c.2057+32G= (n.2057+32G=) c.659+32G= (n.659+32G=) c.1970+32G= (n.1970+32G=) c.1916+32G= (n.1916+32G=) n.581+32G= n.833+32G= c.2021+32G= (n.2021+32G=) n.2270+32G= c.1361+32G= (n.1361+32G=) c.1988+32G= (n.1988+32G=) c.404+32G= (n.404+32G=) c.815+32G= (n.815+32G=) c.1934+32G= (n.1934+32G=) c.1466+32G= (n.1466+32G=) | |
| X | g.41553687C>T | CA1132575769 | CASK | c.2003+32G>A (n.2003+32G>A) c.1985+32G>A (n.1985+32G>A) c.2039+32G>A (n.2039+32G>A) c.1952+32G>A (n.1952+32G>A) c.2057+32G>A (n.2057+32G>A) c.659+32G>A (n.659+32G>A) c.1970+32G>A (n.1970+32G>A) c.1916+32G>A (n.1916+32G>A) n.581+32G>A n.833+32G>A c.2021+32G>A (n.2021+32G>A) n.2270+32G>A c.1361+32G>A (n.1361+32G>A) c.1988+32G>A (n.1988+32G>A) c.404+32G>A (n.404+32G>A) c.815+32G>A (n.815+32G>A) c.1934+32G>A (n.1934+32G>A) c.1466+32G>A (n.1466+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41553688C>A | CA2693494433 | CASK | c.2003+31G>T (n.2003+31G>T) c.1985+31G>T (n.1985+31G>T) c.2039+31G>T (n.2039+31G>T) c.1952+31G>T (n.1952+31G>T) c.2057+31G>T (n.2057+31G>T) c.659+31G>T (n.659+31G>T) c.1970+31G>T (n.1970+31G>T) c.1916+31G>T (n.1916+31G>T) n.581+31G>T n.833+31G>T c.2021+31G>T (n.2021+31G>T) n.2270+31G>T c.1361+31G>T (n.1361+31G>T) c.1988+31G>T (n.1988+31G>T) c.404+31G>T (n.404+31G>T) c.815+31G>T (n.815+31G>T) c.1934+31G>T (n.1934+31G>T) c.1466+31G>T (n.1466+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553696_41553700del | CA2693494434 | CASK | c.2003+26_2003+30del (n.2003+26_2003+30del) c.1985+26_1985+30del (n.1985+26_1985+30del) c.2039+26_2039+30del (n.2039+26_2039+30del) c.1952+26_1952+30del (n.1952+26_1952+30del) c.2057+26_2057+30del (n.2057+26_2057+30del) c.659+26_659+30del (n.659+26_659+30del) c.1970+26_1970+30del (n.1970+26_1970+30del) c.1916+26_1916+30del (n.1916+26_1916+30del) n.581+26_581+30del n.833+26_833+30del c.2021+26_2021+30del (n.2021+26_2021+30del) n.2270+26_2270+30del c.1361+26_1361+30del (n.1361+26_1361+30del) c.1988+26_1988+30del (n.1988+26_1988+30del) c.404+26_404+30del (n.404+26_404+30del) c.815+26_815+30del (n.815+26_815+30del) c.1934+26_1934+30del (n.1934+26_1934+30del) c.1466+26_1466+30del (n.1466+26_1466+30del) | gnomAD v4 |
| X | g.41553691G>A | CA2693494435 | CASK | c.2003+28C>T (n.2003+28C>T) c.1985+28C>T (n.1985+28C>T) c.2039+28C>T (n.2039+28C>T) c.1952+28C>T (n.1952+28C>T) c.2057+28C>T (n.2057+28C>T) c.659+28C>T (n.659+28C>T) c.1970+28C>T (n.1970+28C>T) c.1916+28C>T (n.1916+28C>T) n.581+28C>T n.833+28C>T c.2021+28C>T (n.2021+28C>T) n.2270+28C>T c.1361+28C>T (n.1361+28C>T) c.1988+28C>T (n.1988+28C>T) c.404+28C>T (n.404+28C>T) c.815+28C>T (n.815+28C>T) c.1934+28C>T (n.1934+28C>T) c.1466+28C>T (n.1466+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553691G>T | CA2579588911 | CASK | c.2003+28C>A (n.2003+28C>A) c.1985+28C>A (n.1985+28C>A) c.2039+28C>A (n.2039+28C>A) c.1952+28C>A (n.1952+28C>A) c.2057+28C>A (n.2057+28C>A) c.659+28C>A (n.659+28C>A) c.1970+28C>A (n.1970+28C>A) c.1916+28C>A (n.1916+28C>A) n.581+28C>A n.833+28C>A c.2021+28C>A (n.2021+28C>A) n.2270+28C>A c.1361+28C>A (n.1361+28C>A) c.1988+28C>A (n.1988+28C>A) c.404+28C>A (n.404+28C>A) c.815+28C>A (n.815+28C>A) c.1934+28C>A (n.1934+28C>A) c.1466+28C>A (n.1466+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553692C>A | CA2693494438 | CASK | c.2003+27G>T (n.2003+27G>T) c.1985+27G>T (n.1985+27G>T) c.2039+27G>T (n.2039+27G>T) c.1952+27G>T (n.1952+27G>T) c.2057+27G>T (n.2057+27G>T) c.659+27G>T (n.659+27G>T) c.1970+27G>T (n.1970+27G>T) c.1916+27G>T (n.1916+27G>T) n.581+27G>T n.833+27G>T c.2021+27G>T (n.2021+27G>T) n.2270+27G>T c.1361+27G>T (n.1361+27G>T) c.1988+27G>T (n.1988+27G>T) c.404+27G>T (n.404+27G>T) c.815+27G>T (n.815+27G>T) c.1934+27G>T (n.1934+27G>T) c.1466+27G>T (n.1466+27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553692C>T | CA2693494439 | CASK | c.2003+27G>A (n.2003+27G>A) c.1985+27G>A (n.1985+27G>A) c.2039+27G>A (n.2039+27G>A) c.1952+27G>A (n.1952+27G>A) c.2057+27G>A (n.2057+27G>A) c.659+27G>A (n.659+27G>A) c.1970+27G>A (n.1970+27G>A) c.1916+27G>A (n.1916+27G>A) n.581+27G>A n.833+27G>A c.2021+27G>A (n.2021+27G>A) n.2270+27G>A c.1361+27G>A (n.1361+27G>A) c.1988+27G>A (n.1988+27G>A) c.404+27G>A (n.404+27G>A) c.815+27G>A (n.815+27G>A) c.1934+27G>A (n.1934+27G>A) c.1466+27G>A (n.1466+27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553693A>G | CA2542682626 | CASK | c.2003+26T>C (n.2003+26T>C) c.1985+26T>C (n.1985+26T>C) c.2039+26T>C (n.2039+26T>C) c.1952+26T>C (n.1952+26T>C) c.2057+26T>C (n.2057+26T>C) c.659+26T>C (n.659+26T>C) c.1970+26T>C (n.1970+26T>C) c.1916+26T>C (n.1916+26T>C) n.581+26T>C n.833+26T>C c.2021+26T>C (n.2021+26T>C) n.2270+26T>C c.1361+26T>C (n.1361+26T>C) c.1988+26T>C (n.1988+26T>C) c.404+26T>C (n.404+26T>C) c.815+26T>C (n.815+26T>C) c.1934+26T>C (n.1934+26T>C) c.1466+26T>C (n.1466+26T>C) | |
| X | g.41553694A>T | CA2579588912 | CASK | c.2003+25T>A (n.2003+25T>A) c.1985+25T>A (n.1985+25T>A) c.2039+25T>A (n.2039+25T>A) c.1952+25T>A (n.1952+25T>A) c.2057+25T>A (n.2057+25T>A) c.659+25T>A (n.659+25T>A) c.1970+25T>A (n.1970+25T>A) c.1916+25T>A (n.1916+25T>A) n.581+25T>A n.833+25T>A c.2021+25T>A (n.2021+25T>A) n.2270+25T>A c.1361+25T>A (n.1361+25T>A) c.1988+25T>A (n.1988+25T>A) c.404+25T>A (n.404+25T>A) c.815+25T>A (n.815+25T>A) c.1934+25T>A (n.1934+25T>A) c.1466+25T>A (n.1466+25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553695A>G | CA2693494442 | CASK | c.2003+24T>C (n.2003+24T>C) c.1985+24T>C (n.1985+24T>C) c.2039+24T>C (n.2039+24T>C) c.1952+24T>C (n.1952+24T>C) c.2057+24T>C (n.2057+24T>C) c.659+24T>C (n.659+24T>C) c.1970+24T>C (n.1970+24T>C) c.1916+24T>C (n.1916+24T>C) n.581+24T>C n.833+24T>C c.2021+24T>C (n.2021+24T>C) n.2270+24T>C c.1361+24T>C (n.1361+24T>C) c.1988+24T>C (n.1988+24T>C) c.404+24T>C (n.404+24T>C) c.815+24T>C (n.815+24T>C) c.1934+24T>C (n.1934+24T>C) c.1466+24T>C (n.1466+24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41553696G>A | CA2693494443 | CASK | c.2003+23C>T (n.2003+23C>T) c.1985+23C>T (n.1985+23C>T) c.2039+23C>T (n.2039+23C>T) c.1952+23C>T (n.1952+23C>T) c.2057+23C>T (n.2057+23C>T) c.659+23C>T (n.659+23C>T) c.1970+23C>T (n.1970+23C>T) c.1916+23C>T (n.1916+23C>T) n.581+23C>T n.833+23C>T c.2021+23C>T (n.2021+23C>T) n.2270+23C>T c.1361+23C>T (n.1361+23C>T) c.1988+23C>T (n.1988+23C>T) c.404+23C>T (n.404+23C>T) c.815+23C>T (n.815+23C>T) c.1934+23C>T (n.1934+23C>T) c.1466+23C>T (n.1466+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553696G>T | CA2579588913 | CASK | c.2003+23C>A (n.2003+23C>A) c.1985+23C>A (n.1985+23C>A) c.2039+23C>A (n.2039+23C>A) c.1952+23C>A (n.1952+23C>A) c.2057+23C>A (n.2057+23C>A) c.659+23C>A (n.659+23C>A) c.1970+23C>A (n.1970+23C>A) c.1916+23C>A (n.1916+23C>A) n.581+23C>A n.833+23C>A c.2021+23C>A (n.2021+23C>A) n.2270+23C>A c.1361+23C>A (n.1361+23C>A) c.1988+23C>A (n.1988+23C>A) c.404+23C>A (n.404+23C>A) c.815+23C>A (n.815+23C>A) c.1934+23C>A (n.1934+23C>A) c.1466+23C>A (n.1466+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553699_41553707del | CA2572609436 | CASK | c.2003+15_2003+23del (n.2003+15_2003+23del) c.1985+15_1985+23del (n.1985+15_1985+23del) c.2039+15_2039+23del (n.2039+15_2039+23del) c.1952+15_1952+23del (n.1952+15_1952+23del) c.2057+15_2057+23del (n.2057+15_2057+23del) c.659+15_659+23del (n.659+15_659+23del) c.1970+15_1970+23del (n.1970+15_1970+23del) c.1916+15_1916+23del (n.1916+15_1916+23del) n.581+15_581+23del n.833+15_833+23del c.2021+15_2021+23del (n.2021+15_2021+23del) n.2270+15_2270+23del c.1361+15_1361+23del (n.1361+15_1361+23del) c.1988+15_1988+23del (n.1988+15_1988+23del) c.404+15_404+23del (n.404+15_404+23del) c.815+15_815+23del (n.815+15_815+23del) c.1934+15_1934+23del (n.1934+15_1934+23del) c.1466+15_1466+23del (n.1466+15_1466+23del) | gnomAD v4 |
| X | g.41553697C>G | CA2693494444 | CASK | c.2003+22G>C (n.2003+22G>C) c.1985+22G>C (n.1985+22G>C) c.2039+22G>C (n.2039+22G>C) c.1952+22G>C (n.1952+22G>C) c.2057+22G>C (n.2057+22G>C) c.659+22G>C (n.659+22G>C) c.1970+22G>C (n.1970+22G>C) c.1916+22G>C (n.1916+22G>C) n.581+22G>C n.833+22G>C c.2021+22G>C (n.2021+22G>C) n.2270+22G>C c.1361+22G>C (n.1361+22G>C) c.1988+22G>C (n.1988+22G>C) c.404+22G>C (n.404+22G>C) c.815+22G>C (n.815+22G>C) c.1934+22G>C (n.1934+22G>C) c.1466+22G>C (n.1466+22G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41553701del | CA2579588914 | CASK | c.2003+21del (n.2003+21del) c.1985+21del (n.1985+21del) c.2039+21del (n.2039+21del) c.1952+21del (n.1952+21del) c.2057+21del (n.2057+21del) c.659+21del (n.659+21del) c.1970+21del (n.1970+21del) c.1916+21del (n.1916+21del) n.581+21del n.833+21del c.2021+21del (n.2021+21del) n.2270+21del c.1361+21del (n.1361+21del) c.1988+21del (n.1988+21del) c.404+21del (n.404+21del) c.815+21del (n.815+21del) c.1934+21del (n.1934+21del) c.1466+21del (n.1466+21del) | |
| X | g.41553699A>G | CA2693494445 | CASK | c.2003+20T>C (n.2003+20T>C) c.1985+20T>C (n.1985+20T>C) c.2039+20T>C (n.2039+20T>C) c.1952+20T>C (n.1952+20T>C) c.2057+20T>C (n.2057+20T>C) c.659+20T>C (n.659+20T>C) c.1970+20T>C (n.1970+20T>C) c.1916+20T>C (n.1916+20T>C) n.581+20T>C n.833+20T>C c.2021+20T>C (n.2021+20T>C) n.2270+20T>C c.1361+20T>C (n.1361+20T>C) c.1988+20T>C (n.1988+20T>C) c.404+20T>C (n.404+20T>C) c.815+20T>C (n.815+20T>C) c.1934+20T>C (n.1934+20T>C) c.1466+20T>C (n.1466+20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41553701A>G | CA2693494446 | CASK | c.2003+18T>C (n.2003+18T>C) c.1985+18T>C (n.1985+18T>C) c.2039+18T>C (n.2039+18T>C) c.1952+18T>C (n.1952+18T>C) c.2057+18T>C (n.2057+18T>C) c.659+18T>C (n.659+18T>C) c.1970+18T>C (n.1970+18T>C) c.1916+18T>C (n.1916+18T>C) n.581+18T>C n.833+18T>C c.2021+18T>C (n.2021+18T>C) n.2270+18T>C c.1361+18T>C (n.1361+18T>C) c.1988+18T>C (n.1988+18T>C) c.404+18T>C (n.404+18T>C) c.815+18T>C (n.815+18T>C) c.1934+18T>C (n.1934+18T>C) c.1466+18T>C (n.1466+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41553702C>T | CA2693494447 | CASK | c.2003+17G>A (n.2003+17G>A) c.1985+17G>A (n.1985+17G>A) c.2039+17G>A (n.2039+17G>A) c.1952+17G>A (n.1952+17G>A) c.2057+17G>A (n.2057+17G>A) c.659+17G>A (n.659+17G>A) c.1970+17G>A (n.1970+17G>A) c.1916+17G>A (n.1916+17G>A) n.581+17G>A n.833+17G>A c.2021+17G>A (n.2021+17G>A) n.2270+17G>A c.1361+17G>A (n.1361+17G>A) c.1988+17G>A (n.1988+17G>A) c.404+17G>A (n.404+17G>A) c.815+17G>A (n.815+17G>A) c.1934+17G>A (n.1934+17G>A) c.1466+17G>A (n.1466+17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553703A= | CA2425954336 | CASK | c.2003+16T= (n.2003+16T=) c.1985+16T= (n.1985+16T=) c.2039+16T= (n.2039+16T=) c.1952+16T= (n.1952+16T=) c.2057+16T= (n.2057+16T=) c.659+16T= (n.659+16T=) c.1970+16T= (n.1970+16T=) c.1916+16T= (n.1916+16T=) n.581+16T= n.833+16T= c.2021+16T= (n.2021+16T=) n.2270+16T= c.1361+16T= (n.1361+16T=) c.1988+16T= (n.1988+16T=) c.404+16T= (n.404+16T=) c.815+16T= (n.815+16T=) c.1934+16T= (n.1934+16T=) c.1466+16T= (n.1466+16T=) | |
| X | g.41553703A>G | CA10390090 | CASK | c.2003+16T>C (n.2003+16T>C) c.1985+16T>C (n.1985+16T>C) c.2039+16T>C (n.2039+16T>C) c.1952+16T>C (n.1952+16T>C) c.2057+16T>C (n.2057+16T>C) c.659+16T>C (n.659+16T>C) c.1970+16T>C (n.1970+16T>C) c.1916+16T>C (n.1916+16T>C) n.581+16T>C n.833+16T>C c.2021+16T>C (n.2021+16T>C) n.2270+16T>C c.1361+16T>C (n.1361+16T>C) c.1988+16T>C (n.1988+16T>C) c.404+16T>C (n.404+16T>C) c.815+16T>C (n.815+16T>C) c.1934+16T>C (n.1934+16T>C) c.1466+16T>C (n.1466+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41553703A>T | CA2693494449 | CASK | c.2003+16T>A (n.2003+16T>A) c.1985+16T>A (n.1985+16T>A) c.2039+16T>A (n.2039+16T>A) c.1952+16T>A (n.1952+16T>A) c.2057+16T>A (n.2057+16T>A) c.659+16T>A (n.659+16T>A) c.1970+16T>A (n.1970+16T>A) c.1916+16T>A (n.1916+16T>A) n.581+16T>A n.833+16T>A c.2021+16T>A (n.2021+16T>A) n.2270+16T>A c.1361+16T>A (n.1361+16T>A) c.1988+16T>A (n.1988+16T>A) c.404+16T>A (n.404+16T>A) c.815+16T>A (n.815+16T>A) c.1934+16T>A (n.1934+16T>A) c.1466+16T>A (n.1466+16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553704C= | CA2425954337 | CASK | c.2003+15G= (n.2003+15G=) c.1985+15G= (n.1985+15G=) c.2039+15G= (n.2039+15G=) c.1952+15G= (n.1952+15G=) c.2057+15G= (n.2057+15G=) c.659+15G= (n.659+15G=) c.1970+15G= (n.1970+15G=) c.1916+15G= (n.1916+15G=) n.581+15G= n.833+15G= c.2021+15G= (n.2021+15G=) n.2270+15G= c.1361+15G= (n.1361+15G=) c.1988+15G= (n.1988+15G=) c.404+15G= (n.404+15G=) c.815+15G= (n.815+15G=) c.1934+15G= (n.1934+15G=) c.1466+15G= (n.1466+15G=) | |
| X | g.41553704C>T | CA10390091 | CASK | c.2003+15G>A (n.2003+15G>A) c.1985+15G>A (n.1985+15G>A) c.2039+15G>A (n.2039+15G>A) c.1952+15G>A (n.1952+15G>A) c.2057+15G>A (n.2057+15G>A) c.659+15G>A (n.659+15G>A) c.1970+15G>A (n.1970+15G>A) c.1916+15G>A (n.1916+15G>A) n.581+15G>A n.833+15G>A c.2021+15G>A (n.2021+15G>A) n.2270+15G>A c.1361+15G>A (n.1361+15G>A) c.1988+15G>A (n.1988+15G>A) c.404+15G>A (n.404+15G>A) c.815+15G>A (n.815+15G>A) c.1934+15G>A (n.1934+15G>A) c.1466+15G>A (n.1466+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41553705G>A | CA10390092 | CASK | c.2003+14C>T (n.2003+14C>T) c.1985+14C>T (n.1985+14C>T) c.2039+14C>T (n.2039+14C>T) c.1952+14C>T (n.1952+14C>T) c.2057+14C>T (n.2057+14C>T) c.659+14C>T (n.659+14C>T) c.1970+14C>T (n.1970+14C>T) c.1916+14C>T (n.1916+14C>T) n.581+14C>T n.833+14C>T c.2021+14C>T (n.2021+14C>T) n.2270+14C>T c.1361+14C>T (n.1361+14C>T) c.1988+14C>T (n.1988+14C>T) c.404+14C>T (n.404+14C>T) c.815+14C>T (n.815+14C>T) c.1934+14C>T (n.1934+14C>T) c.1466+14C>T (n.1466+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41553705G= | CA2425954338 | CASK | c.2003+14C= (n.2003+14C=) c.1985+14C= (n.1985+14C=) c.2039+14C= (n.2039+14C=) c.1952+14C= (n.1952+14C=) c.2057+14C= (n.2057+14C=) c.659+14C= (n.659+14C=) c.1970+14C= (n.1970+14C=) c.1916+14C= (n.1916+14C=) n.581+14C= n.833+14C= c.2021+14C= (n.2021+14C=) n.2270+14C= c.1361+14C= (n.1361+14C=) c.1988+14C= (n.1988+14C=) c.404+14C= (n.404+14C=) c.815+14C= (n.815+14C=) c.1934+14C= (n.1934+14C=) c.1466+14C= (n.1466+14C=) | |
| X | g.41553705G>T | CA2579588916 | CASK | c.2003+14C>A (n.2003+14C>A) c.1985+14C>A (n.1985+14C>A) c.2039+14C>A (n.2039+14C>A) c.1952+14C>A (n.1952+14C>A) c.2057+14C>A (n.2057+14C>A) c.659+14C>A (n.659+14C>A) c.1970+14C>A (n.1970+14C>A) c.1916+14C>A (n.1916+14C>A) n.581+14C>A n.833+14C>A c.2021+14C>A (n.2021+14C>A) n.2270+14C>A c.1361+14C>A (n.1361+14C>A) c.1988+14C>A (n.1988+14C>A) c.404+14C>A (n.404+14C>A) c.815+14C>A (n.815+14C>A) c.1934+14C>A (n.1934+14C>A) c.1466+14C>A (n.1466+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553708T>A | CA2693494452 | CASK | c.2003+11A>T (n.2003+11A>T) c.1985+11A>T (n.1985+11A>T) c.2039+11A>T (n.2039+11A>T) c.1952+11A>T (n.1952+11A>T) c.2057+11A>T (n.2057+11A>T) c.659+11A>T (n.659+11A>T) c.1970+11A>T (n.1970+11A>T) c.1916+11A>T (n.1916+11A>T) n.581+11A>T n.833+11A>T c.2021+11A>T (n.2021+11A>T) n.2270+11A>T c.1361+11A>T (n.1361+11A>T) c.1988+11A>T (n.1988+11A>T) c.404+11A>T (n.404+11A>T) c.815+11A>T (n.815+11A>T) c.1934+11A>T (n.1934+11A>T) c.1466+11A>T (n.1466+11A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553708T>C | CA641573300 | CASK | c.2003+11A>G (n.2003+11A>G) c.1985+11A>G (n.1985+11A>G) c.2039+11A>G (n.2039+11A>G) c.1952+11A>G (n.1952+11A>G) c.2057+11A>G (n.2057+11A>G) c.659+11A>G (n.659+11A>G) c.1970+11A>G (n.1970+11A>G) c.1916+11A>G (n.1916+11A>G) n.581+11A>G n.833+11A>G c.2021+11A>G (n.2021+11A>G) n.2270+11A>G c.1361+11A>G (n.1361+11A>G) c.1988+11A>G (n.1988+11A>G) c.404+11A>G (n.404+11A>G) c.815+11A>G (n.815+11A>G) c.1934+11A>G (n.1934+11A>G) c.1466+11A>G (n.1466+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41553708T= | CA2425954339 | CASK | c.2003+11A= (n.2003+11A=) c.1985+11A= (n.1985+11A=) c.2039+11A= (n.2039+11A=) c.1952+11A= (n.1952+11A=) c.2057+11A= (n.2057+11A=) c.659+11A= (n.659+11A=) c.1970+11A= (n.1970+11A=) c.1916+11A= (n.1916+11A=) n.581+11A= n.833+11A= c.2021+11A= (n.2021+11A=) n.2270+11A= c.1361+11A= (n.1361+11A=) c.1988+11A= (n.1988+11A=) c.404+11A= (n.404+11A=) c.815+11A= (n.815+11A=) c.1934+11A= (n.1934+11A=) c.1466+11A= (n.1466+11A=) | |
| X | g.41553713del | CA2693494453 | CASK | c.2003+10del (n.2003+10del) c.1985+10del (n.1985+10del) c.2039+10del (n.2039+10del) c.1952+10del (n.1952+10del) c.2057+10del (n.2057+10del) c.659+10del (n.659+10del) c.1970+10del (n.1970+10del) c.1916+10del (n.1916+10del) n.581+10del n.833+10del c.2021+10del (n.2021+10del) n.2270+10del c.1361+10del (n.1361+10del) c.1988+10del (n.1988+10del) c.404+10del (n.404+10del) c.815+10del (n.815+10del) c.1934+10del (n.1934+10del) c.1466+10del (n.1466+10del) | gnomAD v4 |
| X | g.41553714C>T | CA2693494454 | CASK | c.2003+5G>A (n.2003+5G>A) c.1985+5G>A (n.1985+5G>A) c.2039+5G>A (n.2039+5G>A) c.1952+5G>A (n.1952+5G>A) c.2057+5G>A (n.2057+5G>A) c.659+5G>A (n.659+5G>A) c.1970+5G>A (n.1970+5G>A) c.1916+5G>A (n.1916+5G>A) n.581+5G>A n.833+5G>A c.2021+5G>A (n.2021+5G>A) n.2270+5G>A c.1361+5G>A (n.1361+5G>A) c.1988+5G>A (n.1988+5G>A) c.404+5G>A (n.404+5G>A) c.815+5G>A (n.815+5G>A) c.1934+5G>A (n.1934+5G>A) c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41553717A>C | CA412992511 | CASK | c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.1985+2T>G (n.1985+2T>G) c.2039+2T>G (n.2039+2T>G) c.1952+2T>G (n.1952+2T>G) c.2057+2T>G (n.2057+2T>G) c.659+2T>G (n.659+2T>G) c.1970+2T>G (n.1970+2T>G) c.1916+2T>G (n.1916+2T>G) n.581+2T>G n.833+2T>G c.2021+2T>G (n.2021+2T>G) n.2270+2T>G c.1361+2T>G (n.1361+2T>G) c.1988+2T>G (n.1988+2T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) c.815+2T>G (n.815+2T>G) c.1934+2T>G (n.1934+2T>G) c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) | |
| X | g.41553717A>G | CA412992513 | CASK | c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1985+2T>C (n.1985+2T>C) c.2039+2T>C (n.2039+2T>C) c.1952+2T>C (n.1952+2T>C) c.2057+2T>C (n.2057+2T>C) c.659+2T>C (n.659+2T>C) c.1970+2T>C (n.1970+2T>C) c.1916+2T>C (n.1916+2T>C) n.581+2T>C n.833+2T>C c.2021+2T>C (n.2021+2T>C) n.2270+2T>C c.1361+2T>C (n.1361+2T>C) c.1988+2T>C (n.1988+2T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) c.815+2T>C (n.815+2T>C) c.1934+2T>C (n.1934+2T>C) c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41553717A>T | CA412992516 | CASK | c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1985+2T>A (n.1985+2T>A) c.2039+2T>A (n.2039+2T>A) c.1952+2T>A (n.1952+2T>A) c.2057+2T>A (n.2057+2T>A) c.659+2T>A (n.659+2T>A) c.1970+2T>A (n.1970+2T>A) c.1916+2T>A (n.1916+2T>A) n.581+2T>A n.833+2T>A c.2021+2T>A (n.2021+2T>A) n.2270+2T>A c.1361+2T>A (n.1361+2T>A) c.1988+2T>A (n.1988+2T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) c.815+2T>A (n.815+2T>A) c.1934+2T>A (n.1934+2T>A) c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) | |
| X | g.41553718C>A | CA412992517 | CASK | c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.1985+1G>T (n.1985+1G>T) c.2039+1G>T (n.2039+1G>T) c.1952+1G>T (n.1952+1G>T) c.2057+1G>T (n.2057+1G>T) c.659+1G>T (n.659+1G>T) c.1970+1G>T (n.1970+1G>T) c.1916+1G>T (n.1916+1G>T) n.581+1G>T n.833+1G>T c.2021+1G>T (n.2021+1G>T) n.2270+1G>T c.1361+1G>T (n.1361+1G>T) c.1988+1G>T (n.1988+1G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) c.815+1G>T (n.815+1G>T) c.1934+1G>T (n.1934+1G>T) c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41553718C>G | CA412992521 | CASK | c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1985+1G>C (n.1985+1G>C) c.2039+1G>C (n.2039+1G>C) c.1952+1G>C (n.1952+1G>C) c.2057+1G>C (n.2057+1G>C) c.659+1G>C (n.659+1G>C) c.1970+1G>C (n.1970+1G>C) c.1916+1G>C (n.1916+1G>C) n.581+1G>C n.833+1G>C c.2021+1G>C (n.2021+1G>C) n.2270+1G>C c.1361+1G>C (n.1361+1G>C) c.1988+1G>C (n.1988+1G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) c.815+1G>C (n.815+1G>C) c.1934+1G>C (n.1934+1G>C) c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) | |
| X | g.41553718C>T | CA412992519 | CASK | c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1985+1G>A (n.1985+1G>A) c.2039+1G>A (n.2039+1G>A) c.1952+1G>A (n.1952+1G>A) c.2057+1G>A (n.2057+1G>A) c.659+1G>A (n.659+1G>A) c.1970+1G>A (n.1970+1G>A) c.1916+1G>A (n.1916+1G>A) n.581+1G>A n.833+1G>A c.2021+1G>A (n.2021+1G>A) n.2270+1G>A c.1361+1G>A (n.1361+1G>A) c.1988+1G>A (n.1988+1G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) c.815+1G>A (n.815+1G>A) c.1934+1G>A (n.1934+1G>A) c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.41553719del | CA1139667442 | CASK | c.2003+1del c.1985+1del c.2039+1del c.1952+1del c.2057+1del c.659+1del c.1970+1del c.1916+1del n.581+1del n.833+1del c.2021+1del n.2270+1del c.1361+1del c.1988+1del c.404+1del c.815+1del c.1934+1del c.1466+1del | ClinVar |
| X | g.41553719C>A | CA412992524 | CASK | c.2003G>T (p.Trp668Leu) c.1985G>T (p.Trp662Leu) c.2039G>T (p.Trp680Leu) c.1952G>T (p.Trp651Leu) c.2057G>T (p.Trp686Leu) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.1970G>T (p.Trp657Leu) c.1916G>T (p.Trp639Leu) n.581G>T n.833G>T c.2021G>T (p.Trp674Leu) n.2270G>T c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.1988G>T (p.Trp663Leu) c.404G>T (p.Trp135Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.1934G>T (p.Trp645Leu) c.1466G>T (p.Trp489Leu) | |
| X | g.41553719C= | CA2425954340 | CASK | c.2003G= (p.Trp668=) c.1985G= (p.Trp662=) c.2039G= (p.Trp680=) c.1952G= (p.Trp651=) c.2057G= (p.Trp686=) c.659G= (p.Trp220=) c.1970G= (p.Trp657=) c.1916G= (p.Trp639=) n.581G= n.833G= c.2021G= (p.Trp674=) n.2270G= c.1361G= (p.Trp454=) c.1988G= (p.Trp663=) c.404G= (p.Trp135=) c.815G= (p.Trp272=) c.1934G= (p.Trp645=) c.1466G= (p.Trp489=) | |
| X | g.41553719C>G | CA251010 | CASK | c.2003G>C (p.Trp668Ser) c.1985G>C (p.Trp662Ser) c.2039G>C (p.Trp680Ser) c.1952G>C (p.Trp651Ser) c.2057G>C (p.Trp686Ser) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.1970G>C (p.Trp657Ser) c.1916G>C (p.Trp639Ser) n.581G>C n.833G>C c.2021G>C (p.Trp674Ser) n.2270G>C c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.1988G>C (p.Trp663Ser) c.404G>C (p.Trp135Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.1934G>C (p.Trp645Ser) c.1466G>C (p.Trp489Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.41553719C>T | CA412992527 | CASK | c.2003G>A (p.Trp668Ter) c.1985G>A (p.Trp662Ter) c.2039G>A (p.Trp680Ter) c.1952G>A (p.Trp651Ter) c.2057G>A (p.Trp686Ter) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.1970G>A (p.Trp657Ter) c.1916G>A (p.Trp639Ter) n.581G>A n.833G>A c.2021G>A (p.Trp674Ter) n.2270G>A c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.1988G>A (p.Trp663Ter) c.404G>A (p.Trp135Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.1934G>A (p.Trp645Ter) c.1466G>A (p.Trp489Ter) | |
| X | g.41553720A>C | CA412992530 | CASK | c.2002T>G (p.Trp668Gly) c.1984T>G (p.Trp662Gly) c.2038T>G (p.Trp680Gly) c.1951T>G (p.Trp651Gly) c.2056T>G (p.Trp686Gly) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.1969T>G (p.Trp657Gly) c.1915T>G (p.Trp639Gly) n.580T>G n.832T>G c.2020T>G (p.Trp674Gly) n.2269T>G c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.1987T>G (p.Trp663Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.1933T>G (p.Trp645Gly) c.1465T>G (p.Trp489Gly) | |
| X | g.41553720A>G | CA412992531 | CASK | c.2002T>C (p.Trp668Arg) c.1984T>C (p.Trp662Arg) c.2038T>C (p.Trp680Arg) c.1951T>C (p.Trp651Arg) c.2056T>C (p.Trp686Arg) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.1969T>C (p.Trp657Arg) c.1915T>C (p.Trp639Arg) n.580T>C n.832T>C c.2020T>C (p.Trp674Arg) n.2269T>C c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.1987T>C (p.Trp663Arg) c.403T>C (p.Trp135Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.1933T>C (p.Trp645Arg) c.1465T>C (p.Trp489Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.41553720A>T | CA412992533 | CASK | c.2002T>A (p.Trp668Arg) c.1984T>A (p.Trp662Arg) c.2038T>A (p.Trp680Arg) c.1951T>A (p.Trp651Arg) c.2056T>A (p.Trp686Arg) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.1969T>A (p.Trp657Arg) c.1915T>A (p.Trp639Arg) n.580T>A n.832T>A c.2020T>A (p.Trp674Arg) n.2269T>A c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.1987T>A (p.Trp663Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.1933T>A (p.Trp645Arg) c.1465T>A (p.Trp489Arg) | |
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| X | g.41553721T>G | CA412992537 | CASK | c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.579A>C n.831A>C c.2019A>C (p.Glu673Asp) n.2268A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) | |
| X | g.41553722T>A | CA412992540 | CASK | c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) n.578A>T n.830A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) n.2267A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) | |
| X | g.41553722T>C | CA412992541 | CASK | c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.578A>G n.830A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.2267A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) | gnomAD v4 |
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| X | g.41553723C>A | CA412992548 | CASK | c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.577G>T n.829G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.2266G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) | |
| X | g.41553723C>G | CA412992550 | CASK | c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) n.577G>C n.829G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.2266G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) | |
| X | g.41553723C>T | CA412992546 | CASK | c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.577G>A n.829G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.2266G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) | |
| X | g.41553724C>A | CA412992554 | CASK | c.1998G>T (p.Gln666His) c.1980G>T (p.Gln660His) c.2034G>T (p.Gln678His) c.1947G>T (p.Gln649His) c.2052G>T (p.Gln684His) c.654G>T (p.Gln218His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1911G>T (p.Gln637His) n.576G>T n.828G>T c.2016G>T (p.Gln672His) n.2265G>T c.1356G>T (p.Gln452His) c.1983G>T (p.Gln661His) c.399G>T (p.Gln133His) c.810G>T (p.Gln270His) c.1929G>T (p.Gln643His) c.1461G>T (p.Gln487His) | gnomAD v4 |
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| X | g.41553724C>T | CA516104228 | CASK | c.1998G>A (p.Gln666=) c.1980G>A (p.Gln660=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.1947G>A (p.Gln649=) c.2052G>A (p.Gln684=) c.654G>A (p.Gln218=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1911G>A (p.Gln637=) n.576G>A n.828G>A c.2016G>A (p.Gln672=) n.2265G>A c.1356G>A (p.Gln452=) c.1983G>A (p.Gln661=) c.399G>A (p.Gln133=) c.810G>A (p.Gln270=) c.1929G>A (p.Gln643=) c.1461G>A (p.Gln487=) | |
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| X | g.41553725T>C | CA412992559 | CASK | c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.575A>G n.827A>G c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.2264A>G c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) | gnomAD v4 |
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| X | g.41553730T>C | CA516104250 | CASK | c.1992A>G (p.Glu664=) c.1974A>G (p.Glu658=) c.2028A>G (p.Glu676=) c.1941A>G (p.Glu647=) c.2046A>G (p.Glu682=) c.648A>G (p.Glu216=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.1905A>G (p.Glu635=) n.570A>G n.822A>G c.2010A>G (p.Glu670=) n.2259A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1977A>G (p.Glu659=) c.393A>G (p.Glu131=) c.804A>G (p.Glu268=) c.1923A>G (p.Glu641=) c.1455A>G (p.Glu485=) | |
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| X | g.41553731T>G | CA412992587 | CASK | c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.569A>C n.821A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2258A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) | |
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| X | g.41553733A>T | CA516104264 | CASK | c.1989T>A (p.Pro663=) c.1971T>A (p.Pro657=) c.2025T>A (p.Pro675=) c.1938T>A (p.Pro646=) c.2043T>A (p.Pro681=) c.645T>A (p.Pro215=) c.1956T>A (p.Pro652=) c.1902T>A (p.Pro634=) n.567T>A n.819T>A c.2007T>A (p.Pro669=) n.2256T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1974T>A (p.Pro658=) c.390T>A (p.Pro130=) c.801T>A (p.Pro267=) c.1920T>A (p.Pro640=) c.1452T>A (p.Pro484=) | |
| X | g.41553734G>A | CA412992594 | CASK | c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) n.566C>T n.818C>T c.2006C>T (p.Pro669Leu) n.2255C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | |
| X | g.41553734G>C | CA412992596 | CASK | c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) n.566C>G n.818C>G c.2006C>G (p.Pro669Arg) n.2255C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | |
| X | g.41553734G= | CA2425954341 | CASK | c.1988C= (p.Pro663=) c.1970C= (p.Pro657=) c.2024C= (p.Pro675=) c.1937C= (p.Pro646=) c.2042C= (p.Pro681=) c.644C= (p.Pro215=) c.1955C= (p.Pro652=) c.1901C= (p.Pro634=) n.566C= n.818C= c.2006C= (p.Pro669=) n.2255C= c.1346C= (p.Pro449=) c.1973C= (p.Pro658=) c.389C= (p.Pro130=) c.800C= (p.Pro267=) c.1919C= (p.Pro640=) c.1451C= (p.Pro484=) | |
| X | g.41553734G>T | CA329229755 | CASK | c.1988C>A (p.Pro663His) c.1970C>A (p.Pro657His) c.2024C>A (p.Pro675His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.644C>A (p.Pro215His) c.1955C>A (p.Pro652His) c.1901C>A (p.Pro634His) n.566C>A n.818C>A c.2006C>A (p.Pro669His) n.2255C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1973C>A (p.Pro658His) c.389C>A (p.Pro130His) c.800C>A (p.Pro267His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.1451C>A (p.Pro484His) | dbSNP |
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| X | g.41553735G>C | CA412992601 | CASK | c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) n.565C>G n.817C>G c.2005C>G (p.Pro669Ala) n.2254C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | |
| X | g.41553735G>T | CA412992603 | CASK | c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) n.565C>A n.817C>A c.2005C>A (p.Pro669Thr) n.2254C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) | |
| X | g.41553736del | CA2739289590 | CASK | c.1986del (p.Pro663LeufsTer8) c.1968del (p.Pro657LeufsTer8) c.2022del (p.Pro675LeufsTer8) c.1935del (p.Pro646LeufsTer8) c.2040del (p.Pro681LeufsTer8) c.642del (p.Pro215LeufsTer8) c.1953del (p.Pro652LeufsTer8) c.1899del (p.Pro634LeufsTer8) n.564del n.816del c.2004del (p.Pro669LeufsTer8) n.2253del c.1344del (p.Pro449LeufsTer8) c.1971del (p.Pro658LeufsTer8) c.387del (p.Pro130LeufsTer8) c.798del (p.Pro267LeufsTer8) c.1917del (p.Pro640LeufsTer8) c.1449del (p.Pro484LeufsTer8) | |
| X | g.41553736A= | CA2425954342 | CASK | c.1986T= (p.Ser662=) c.1968T= (p.Ser656=) c.2022T= (p.Ser674=) c.1935T= (p.Ser645=) c.2040T= (p.Ser680=) c.642T= (p.Ser214=) c.1953T= (p.Ser651=) c.1899T= (p.Ser633=) n.564T= n.816T= c.2004T= (p.Ser668=) n.2253T= c.1344T= (p.Ser448=) c.1971T= (p.Ser657=) c.387T= (p.Ser129=) c.798T= (p.Ser266=) c.1917T= (p.Ser639=) c.1449T= (p.Ser483=) | |
| X | g.41553736A>C | CA516104274 | CASK | c.1986T>G (p.Ser662=) c.1968T>G (p.Ser656=) c.2022T>G (p.Ser674=) c.1935T>G (p.Ser645=) c.2040T>G (p.Ser680=) c.642T>G (p.Ser214=) c.1953T>G (p.Ser651=) c.1899T>G (p.Ser633=) n.564T>G n.816T>G c.2004T>G (p.Ser668=) n.2253T>G c.1344T>G (p.Ser448=) c.1971T>G (p.Ser657=) c.387T>G (p.Ser129=) c.798T>G (p.Ser266=) c.1917T>G (p.Ser639=) c.1449T>G (p.Ser483=) | |
| X | g.41553736A>G | CA516104275 | CASK | c.1986T>C (p.Ser662=) c.1968T>C (p.Ser656=) c.2022T>C (p.Ser674=) c.1935T>C (p.Ser645=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.642T>C (p.Ser214=) c.1953T>C (p.Ser651=) c.1899T>C (p.Ser633=) n.564T>C n.816T>C c.2004T>C (p.Ser668=) n.2253T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1971T>C (p.Ser657=) c.387T>C (p.Ser129=) c.798T>C (p.Ser266=) c.1917T>C (p.Ser639=) c.1449T>C (p.Ser483=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41553736A>T | CA516104277 | CASK | c.1986T>A (p.Ser662=) c.1968T>A (p.Ser656=) c.2022T>A (p.Ser674=) c.1935T>A (p.Ser645=) c.2040T>A (p.Ser680=) c.642T>A (p.Ser214=) c.1953T>A (p.Ser651=) c.1899T>A (p.Ser633=) n.564T>A n.816T>A c.2004T>A (p.Ser668=) n.2253T>A c.1344T>A (p.Ser448=) c.1971T>A (p.Ser657=) c.387T>A (p.Ser129=) c.798T>A (p.Ser266=) c.1917T>A (p.Ser639=) c.1449T>A (p.Ser483=) | |
| X | g.41553737G>A | CA412992608 | CASK | c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.563C>T n.815C>T c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.2252C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.1448C>T (p.Ser483Phe) | |
| X | g.41553737G>C | CA412992609 | CASK | c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.563C>G n.815C>G c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.2252C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.1448C>G (p.Ser483Cys) | |
| X | g.41553737G>T | CA412992606 | CASK | c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.563C>A n.815C>A c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.2252C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.41553738A>C | CA412992612 | CASK | c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.562T>G n.814T>G c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.2251T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) | |
| X | g.41553738A>G | CA412992614 | CASK | c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.562T>C n.814T>C c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.2251T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) | |
| X | g.41553738A>T | CA412992616 | CASK | c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.562T>A n.814T>A c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.2251T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) | |
| X | g.41553739A= | CA2425954343 | CASK | c.1983T= (p.Pro661=) c.1965T= (p.Pro655=) c.2019T= (p.Pro673=) c.1932T= (p.Pro644=) c.2037T= (p.Pro679=) c.639T= (p.Pro213=) c.1950T= (p.Pro650=) c.1896T= (p.Pro632=) n.561T= n.813T= c.2001T= (p.Pro667=) n.2250T= c.1341T= (p.Pro447=) c.1968T= (p.Pro656=) c.384T= (p.Pro128=) c.795T= (p.Pro265=) c.1914T= (p.Pro638=) c.1446T= (p.Pro482=) | |
| X | g.41553739A>C | CA205444 | CASK | c.1983T>G (p.Pro661=) c.1965T>G (p.Pro655=) c.2019T>G (p.Pro673=) c.1932T>G (p.Pro644=) c.2037T>G (p.Pro679=) c.639T>G (p.Pro213=) c.1950T>G (p.Pro650=) c.1896T>G (p.Pro632=) n.561T>G n.813T>G c.2001T>G (p.Pro667=) n.2250T>G c.1341T>G (p.Pro447=) c.1968T>G (p.Pro656=) c.384T>G (p.Pro128=) c.795T>G (p.Pro265=) c.1914T>G (p.Pro638=) c.1446T>G (p.Pro482=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41553739A>G | CA516104287 | CASK | c.1983T>C (p.Pro661=) c.1965T>C (p.Pro655=) c.2019T>C (p.Pro673=) c.1932T>C (p.Pro644=) c.2037T>C (p.Pro679=) c.639T>C (p.Pro213=) c.1950T>C (p.Pro650=) c.1896T>C (p.Pro632=) n.561T>C n.813T>C c.2001T>C (p.Pro667=) n.2250T>C c.1341T>C (p.Pro447=) c.1968T>C (p.Pro656=) c.384T>C (p.Pro128=) c.795T>C (p.Pro265=) c.1914T>C (p.Pro638=) c.1446T>C (p.Pro482=) | |
| X | g.41553739A>T | CA516104288 | CASK | c.1983T>A (p.Pro661=) c.1965T>A (p.Pro655=) c.2019T>A (p.Pro673=) c.1932T>A (p.Pro644=) c.2037T>A (p.Pro679=) c.639T>A (p.Pro213=) c.1950T>A (p.Pro650=) c.1896T>A (p.Pro632=) n.561T>A n.813T>A c.2001T>A (p.Pro667=) n.2250T>A c.1341T>A (p.Pro447=) c.1968T>A (p.Pro656=) c.384T>A (p.Pro128=) c.795T>A (p.Pro265=) c.1914T>A (p.Pro638=) c.1446T>A (p.Pro482=) | |
| X | g.41553740G>A | CA16608478 | CASK | c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.560C>T n.812C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.2249C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.41553740G>C | CA412992619 | CASK | c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.560C>G n.812C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.2249C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) | |
| X | g.41553740G= | CA2425954344 | CASK | c.1982C= (p.Pro661=) c.1964C= (p.Pro655=) c.2018C= (p.Pro673=) c.1931C= (p.Pro644=) c.2036C= (p.Pro679=) c.638C= (p.Pro213=) c.1949C= (p.Pro650=) c.1895C= (p.Pro632=) n.560C= n.812C= c.2000C= (p.Pro667=) n.2249C= c.1340C= (p.Pro447=) c.1967C= (p.Pro656=) c.383C= (p.Pro128=) c.794C= (p.Pro265=) c.1913C= (p.Pro638=) c.1445C= (p.Pro482=) | |
| X | g.41553740G>T | CA412992620 | CASK | c.1982C>A (p.Pro661His) c.1964C>A (p.Pro655His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.1931C>A (p.Pro644His) c.2036C>A (p.Pro679His) c.638C>A (p.Pro213His) c.1949C>A (p.Pro650His) c.1895C>A (p.Pro632His) n.560C>A n.812C>A c.2000C>A (p.Pro667His) n.2249C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.383C>A (p.Pro128His) c.794C>A (p.Pro265His) c.1913C>A (p.Pro638His) c.1445C>A (p.Pro482His) | gnomAD v4 |
| X | g.41553741G>A | CA412992623 | CASK | c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.559C>T n.811C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.2248C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) | |
| X | g.41553741G>C | CA412992627 | CASK | c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.559C>G n.811C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.2248C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) | |
| X | g.41553741G>T | CA412992625 | CASK | c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.559C>A n.811C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.2248C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.41553742A= | CA2425954345 | CASK | c.1980T= (p.Ile660=) c.1962T= (p.Ile654=) c.2016T= (p.Ile672=) c.1929T= (p.Ile643=) c.2034T= (p.Ile678=) c.636T= (p.Ile212=) c.1947T= (p.Ile649=) c.1893T= (p.Ile631=) n.558T= n.810T= c.1998T= (p.Ile666=) n.2247T= c.1338T= (p.Ile446=) c.1965T= (p.Ile655=) c.381T= (p.Ile127=) c.792T= (p.Ile264=) c.1911T= (p.Ile637=) c.1443T= (p.Ile481=) | |
| X | g.41553742A>C | CA412992629 | CASK | c.1980T>G (p.Ile660Met) c.1962T>G (p.Ile654Met) c.2016T>G (p.Ile672Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.2034T>G (p.Ile678Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1893T>G (p.Ile631Met) n.558T>G n.810T>G c.1998T>G (p.Ile666Met) n.2247T>G c.1338T>G (p.Ile446Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.381T>G (p.Ile127Met) c.792T>G (p.Ile264Met) c.1911T>G (p.Ile637Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) | |
| X | g.41553742A>G | CA516104299 | CASK | c.1980T>C (p.Ile660=) c.1962T>C (p.Ile654=) c.2016T>C (p.Ile672=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.2034T>C (p.Ile678=) c.636T>C (p.Ile212=) c.1947T>C (p.Ile649=) c.1893T>C (p.Ile631=) n.558T>C n.810T>C c.1998T>C (p.Ile666=) n.2247T>C c.1338T>C (p.Ile446=) c.1965T>C (p.Ile655=) c.381T>C (p.Ile127=) c.792T>C (p.Ile264=) c.1911T>C (p.Ile637=) c.1443T>C (p.Ile481=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.41553742A>T | CA516104301 | CASK | c.1980T>A (p.Ile660=) c.1962T>A (p.Ile654=) c.2016T>A (p.Ile672=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.2034T>A (p.Ile678=) c.636T>A (p.Ile212=) c.1947T>A (p.Ile649=) c.1893T>A (p.Ile631=) n.558T>A n.810T>A c.1998T>A (p.Ile666=) n.2247T>A c.1338T>A (p.Ile446=) c.1965T>A (p.Ile655=) c.381T>A (p.Ile127=) c.792T>A (p.Ile264=) c.1911T>A (p.Ile637=) c.1443T>A (p.Ile481=) | |
| X | g.41553743A>C | CA412992631 | CASK | c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.557T>G n.809T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) n.2246T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.41553743A>G | CA412992634 | CASK | c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.557T>C n.809T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.2246T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) | |
| X | g.41553743A>T | CA412992635 | CASK | c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.557T>A n.809T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) n.2246T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) | |
| X | g.41553744T>A | CA412992639 | CASK | c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.556A>T n.808A>T c.1996A>T (p.Ile666Phe) n.2245A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) | |
| X | g.41553744T>C | CA412992642 | CASK | c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) n.556A>G n.808A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) n.2245A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41553744T>G | CA412992640 | CASK | c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.556A>C n.808A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.2245A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.41553744T= | CA2425954346 | CASK | c.1978A= (p.Ile660=) c.1960A= (p.Ile654=) c.2014A= (p.Ile672=) c.1927A= (p.Ile643=) c.2032A= (p.Ile678=) c.634A= (p.Ile212=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1891A= (p.Ile631=) n.556A= n.808A= c.1996A= (p.Ile666=) n.2245A= c.1336A= (p.Ile446=) c.1963A= (p.Ile655=) c.379A= (p.Ile127=) c.790A= (p.Ile264=) c.1909A= (p.Ile637=) c.1441A= (p.Ile481=) | |
| X | g.41553745G>A | CA516104310 | CASK | c.1977C>T (p.Leu659=) c.1959C>T (p.Leu653=) c.2013C>T (p.Leu671=) c.1926C>T (p.Leu642=) c.2031C>T (p.Leu677=) c.633C>T (p.Leu211=) c.1944C>T (p.Leu648=) c.1890C>T (p.Leu630=) n.555C>T n.807C>T c.1995C>T (p.Leu665=) n.2244C>T c.1335C>T (p.Leu445=) c.1962C>T (p.Leu654=) c.378C>T (p.Leu126=) c.789C>T (p.Leu263=) c.1908C>T (p.Leu636=) c.1440C>T (p.Leu480=) | |
| X | g.41553745G>C | CA516104312 | CASK | c.1977C>G (p.Leu659=) c.1959C>G (p.Leu653=) c.2013C>G (p.Leu671=) c.1926C>G (p.Leu642=) c.2031C>G (p.Leu677=) c.633C>G (p.Leu211=) c.1944C>G (p.Leu648=) c.1890C>G (p.Leu630=) n.555C>G n.807C>G c.1995C>G (p.Leu665=) n.2244C>G c.1335C>G (p.Leu445=) c.1962C>G (p.Leu654=) c.378C>G (p.Leu126=) c.789C>G (p.Leu263=) c.1908C>G (p.Leu636=) c.1440C>G (p.Leu480=) | |
| X | g.41553745G>T | CA516104314 | CASK | c.1977C>A (p.Leu659=) c.1959C>A (p.Leu653=) c.2013C>A (p.Leu671=) c.1926C>A (p.Leu642=) c.2031C>A (p.Leu677=) c.633C>A (p.Leu211=) c.1944C>A (p.Leu648=) c.1890C>A (p.Leu630=) n.555C>A n.807C>A c.1995C>A (p.Leu665=) n.2244C>A c.1335C>A (p.Leu445=) c.1962C>A (p.Leu654=) c.378C>A (p.Leu126=) c.789C>A (p.Leu263=) c.1908C>A (p.Leu636=) c.1440C>A (p.Leu480=) | gnomAD v4 |
| X | g.41553746A>C | CA412992645 | CASK | c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.554T>G n.806T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.2243T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) | |
| X | g.41553746A>G | CA412992648 | CASK | c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.554T>C n.806T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.2243T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) | |
| X | g.41553746A>T | CA412992649 | CASK | c.1976T>A (p.Leu659His) c.1958T>A (p.Leu653His) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1925T>A (p.Leu642His) c.2030T>A (p.Leu677His) c.632T>A (p.Leu211His) c.1943T>A (p.Leu648His) c.1889T>A (p.Leu630His) n.554T>A n.806T>A c.1994T>A (p.Leu665His) n.2243T>A c.1334T>A (p.Leu445His) c.1961T>A (p.Leu654His) c.377T>A (p.Leu126His) c.788T>A (p.Leu263His) c.1907T>A (p.Leu636His) c.1439T>A (p.Leu480His) | |
| X | g.41553747G>A | CA412992651 | CASK | c.1975C>T (p.Leu659Phe) c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) n.553C>T n.805C>T c.1993C>T (p.Leu665Phe) n.2242C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1960C>T (p.Leu654Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) | COSMIC |
| X | g.41553747G>C | CA412992653 | CASK | c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) n.553C>G n.805C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.2242C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) | |
| X | g.41553747G>T | CA412992654 | CASK | c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) n.553C>A n.805C>A c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.2242C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) |