UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.41435941_41435947delinsCAGAAAT | CA2364375581 | CHD6 | c.4068+1327_4068+1333delinsATTTCTG (n.4068+1327_4068+1333delinsATTTCTG) c.1623+1327_1623+1333delinsATTTCTG c.4002+1327_4002+1333delinsATTTCTG (n.4002+1327_4002+1333delinsATTTCTG) c.3924+1327_3924+1333delinsATTTCTG (n.3924+1327_3924+1333delinsATTTCTG) c.20+1327_20+1333delinsATTTCTG (n.20+1327_20+1333delinsATTTCTG) c.4062+1327_4062+1333delinsATTTCTG (n.4062+1327_4062+1333delinsATTTCTG) c.2037+1327_2037+1333delinsATTTCTG (n.2037+1327_2037+1333delinsATTTCTG) c.4071+1327_4071+1333delinsATTTCTG (n.4071+1327_4071+1333delinsATTTCTG) c.3927+1327_3927+1333delinsATTTCTG (n.3927+1327_3927+1333delinsATTTCTG) c.3066+1327_3066+1333delinsATTTCTG (n.3066+1327_3066+1333delinsATTTCTG) n.5736+1327_5736+1333delinsATTTCTG | |
| 20 | g.41435942A= | CA2364375583 | CHD6 | c.4068+1332T= (n.4068+1332T=) c.1623+1332T= c.4002+1332T= (n.4002+1332T=) c.3924+1332T= (n.3924+1332T=) c.20+1332T= (n.20+1332T=) c.4062+1332T= (n.4062+1332T=) c.2037+1332T= (n.2037+1332T=) c.4071+1332T= (n.4071+1332T=) c.3927+1332T= (n.3927+1332T=) c.3066+1332T= (n.3066+1332T=) n.5736+1332T= | |
| 20 | g.41435942A>C | CA1017616267 | CHD6 | c.4068+1332T>G (n.4068+1332T>G) c.1623+1332T>G c.4002+1332T>G (n.4002+1332T>G) c.3924+1332T>G (n.3924+1332T>G) c.20+1332T>G (n.20+1332T>G) c.4062+1332T>G (n.4062+1332T>G) c.2037+1332T>G (n.2037+1332T>G) c.4071+1332T>G (n.4071+1332T>G) c.3927+1332T>G (n.3927+1332T>G) c.3066+1332T>G (n.3066+1332T>G) n.5736+1332T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435946_41435951del | CA2364375582 | CHD6 | c.4068+1327_4068+1332del (n.4068+1327_4068+1332del) c.1623+1327_1623+1332del c.4002+1327_4002+1332del (n.4002+1327_4002+1332del) c.3924+1327_3924+1332del (n.3924+1327_3924+1332del) c.20+1327_20+1332del (n.20+1327_20+1332del) c.4062+1327_4062+1332del (n.4062+1327_4062+1332del) c.2037+1327_2037+1332del (n.2037+1327_2037+1332del) c.4071+1327_4071+1332del (n.4071+1327_4071+1332del) c.3927+1327_3927+1332del (n.3927+1327_3927+1332del) c.3066+1327_3066+1332del (n.3066+1327_3066+1332del) n.5736+1327_5736+1332del | dbSNP |
| 20 | g.41435947T>C | CA1017616274 | CHD6 | c.4068+1327A>G (n.4068+1327A>G) c.1623+1327A>G c.4002+1327A>G (n.4002+1327A>G) c.3924+1327A>G (n.3924+1327A>G) c.20+1327A>G (n.20+1327A>G) c.4062+1327A>G (n.4062+1327A>G) c.2037+1327A>G (n.2037+1327A>G) c.4071+1327A>G (n.4071+1327A>G) c.3927+1327A>G (n.3927+1327A>G) c.3066+1327A>G (n.3066+1327A>G) n.5736+1327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435947T= | CA2364375584 | CHD6 | c.4068+1327A= (n.4068+1327A=) c.1623+1327A= c.4002+1327A= (n.4002+1327A=) c.3924+1327A= (n.3924+1327A=) c.20+1327A= (n.20+1327A=) c.4062+1327A= (n.4062+1327A=) c.2037+1327A= (n.2037+1327A=) c.4071+1327A= (n.4071+1327A=) c.3927+1327A= (n.3927+1327A=) c.3066+1327A= (n.3066+1327A=) n.5736+1327A= | |
| 20 | g.41435953C= | CA2364375585 | CHD6 | c.4068+1321G= (n.4068+1321G=) c.1623+1321G= c.4002+1321G= (n.4002+1321G=) c.3924+1321G= (n.3924+1321G=) c.20+1321G= (n.20+1321G=) c.4062+1321G= (n.4062+1321G=) c.2037+1321G= (n.2037+1321G=) c.4071+1321G= (n.4071+1321G=) c.3927+1321G= (n.3927+1321G=) c.3066+1321G= (n.3066+1321G=) n.5736+1321G= | |
| 20 | g.41435953C>G | CA1017616277 | CHD6 | c.4068+1321G>C (n.4068+1321G>C) c.1623+1321G>C c.4002+1321G>C (n.4002+1321G>C) c.3924+1321G>C (n.3924+1321G>C) c.20+1321G>C (n.20+1321G>C) c.4062+1321G>C (n.4062+1321G>C) c.2037+1321G>C (n.2037+1321G>C) c.4071+1321G>C (n.4071+1321G>C) c.3927+1321G>C (n.3927+1321G>C) c.3066+1321G>C (n.3066+1321G>C) n.5736+1321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435953C>T | CA2364375586 | CHD6 | c.4068+1321G>A (n.4068+1321G>A) c.1623+1321G>A c.4002+1321G>A (n.4002+1321G>A) c.3924+1321G>A (n.3924+1321G>A) c.20+1321G>A (n.20+1321G>A) c.4062+1321G>A (n.4062+1321G>A) c.2037+1321G>A (n.2037+1321G>A) c.4071+1321G>A (n.4071+1321G>A) c.3927+1321G>A (n.3927+1321G>A) c.3066+1321G>A (n.3066+1321G>A) n.5736+1321G>A | dbSNP |
| 20 | g.41435954C= | CA2364375587 | CHD6 | c.4068+1320G= (n.4068+1320G=) c.1623+1320G= c.4002+1320G= (n.4002+1320G=) c.3924+1320G= (n.3924+1320G=) c.20+1320G= (n.20+1320G=) c.4062+1320G= (n.4062+1320G=) c.2037+1320G= (n.2037+1320G=) c.4071+1320G= (n.4071+1320G=) c.3927+1320G= (n.3927+1320G=) c.3066+1320G= (n.3066+1320G=) n.5736+1320G= | |
| 20 | g.41435954C>T | CA635485874 | CHD6 | c.4068+1320G>A (n.4068+1320G>A) c.1623+1320G>A c.4002+1320G>A (n.4002+1320G>A) c.3924+1320G>A (n.3924+1320G>A) c.20+1320G>A (n.20+1320G>A) c.4062+1320G>A (n.4062+1320G>A) c.2037+1320G>A (n.2037+1320G>A) c.4071+1320G>A (n.4071+1320G>A) c.3927+1320G>A (n.3927+1320G>A) c.3066+1320G>A (n.3066+1320G>A) n.5736+1320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435956C>A | CA744455760 | CHD6 | c.4068+1318G>T (n.4068+1318G>T) c.1623+1318G>T c.4002+1318G>T (n.4002+1318G>T) c.3924+1318G>T (n.3924+1318G>T) c.20+1318G>T (n.20+1318G>T) c.4062+1318G>T (n.4062+1318G>T) c.2037+1318G>T (n.2037+1318G>T) c.4071+1318G>T (n.4071+1318G>T) c.3927+1318G>T (n.3927+1318G>T) c.3066+1318G>T (n.3066+1318G>T) n.5736+1318G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435956C= | CA2364375588 | CHD6 | c.4068+1318G= (n.4068+1318G=) c.1623+1318G= c.4002+1318G= (n.4002+1318G=) c.3924+1318G= (n.3924+1318G=) c.20+1318G= (n.20+1318G=) c.4062+1318G= (n.4062+1318G=) c.2037+1318G= (n.2037+1318G=) c.4071+1318G= (n.4071+1318G=) c.3927+1318G= (n.3927+1318G=) c.3066+1318G= (n.3066+1318G=) n.5736+1318G= | |
| 20 | g.41435959A= | CA2364375589 | CHD6 | c.4068+1315T= (n.4068+1315T=) c.1623+1315T= c.4002+1315T= (n.4002+1315T=) c.3924+1315T= (n.3924+1315T=) c.20+1315T= (n.20+1315T=) c.4062+1315T= (n.4062+1315T=) c.2037+1315T= (n.2037+1315T=) c.4071+1315T= (n.4071+1315T=) c.3927+1315T= (n.3927+1315T=) c.3066+1315T= (n.3066+1315T=) n.5736+1315T= | |
| 20 | g.41435959A>G | CA744455771 | CHD6 | c.4068+1315T>C (n.4068+1315T>C) c.1623+1315T>C c.4002+1315T>C (n.4002+1315T>C) c.3924+1315T>C (n.3924+1315T>C) c.20+1315T>C (n.20+1315T>C) c.4062+1315T>C (n.4062+1315T>C) c.2037+1315T>C (n.2037+1315T>C) c.4071+1315T>C (n.4071+1315T>C) c.3927+1315T>C (n.3927+1315T>C) c.3066+1315T>C (n.3066+1315T>C) n.5736+1315T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435959A>T | CA744455774 | CHD6 | c.4068+1315T>A (n.4068+1315T>A) c.1623+1315T>A c.4002+1315T>A (n.4002+1315T>A) c.3924+1315T>A (n.3924+1315T>A) c.20+1315T>A (n.20+1315T>A) c.4062+1315T>A (n.4062+1315T>A) c.2037+1315T>A (n.2037+1315T>A) c.4071+1315T>A (n.4071+1315T>A) c.3927+1315T>A (n.3927+1315T>A) c.3066+1315T>A (n.3066+1315T>A) n.5736+1315T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435961A= | CA2364375590 | CHD6 | c.4068+1313T= (n.4068+1313T=) c.1623+1313T= c.4002+1313T= (n.4002+1313T=) c.3924+1313T= (n.3924+1313T=) c.20+1313T= (n.20+1313T=) c.4062+1313T= (n.4062+1313T=) c.2037+1313T= (n.2037+1313T=) c.4071+1313T= (n.4071+1313T=) c.3927+1313T= (n.3927+1313T=) c.3066+1313T= (n.3066+1313T=) n.5736+1313T= | |
| 20 | g.41435961A>T | CA744455776 | CHD6 | c.4068+1313T>A (n.4068+1313T>A) c.1623+1313T>A c.4002+1313T>A (n.4002+1313T>A) c.3924+1313T>A (n.3924+1313T>A) c.20+1313T>A (n.20+1313T>A) c.4062+1313T>A (n.4062+1313T>A) c.2037+1313T>A (n.2037+1313T>A) c.4071+1313T>A (n.4071+1313T>A) c.3927+1313T>A (n.3927+1313T>A) c.3066+1313T>A (n.3066+1313T>A) n.5736+1313T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435962T>C | CA2364375592 | CHD6 | c.4068+1312A>G (n.4068+1312A>G) c.1623+1312A>G c.4002+1312A>G (n.4002+1312A>G) c.3924+1312A>G (n.3924+1312A>G) c.20+1312A>G (n.20+1312A>G) c.4062+1312A>G (n.4062+1312A>G) c.2037+1312A>G (n.2037+1312A>G) c.4071+1312A>G (n.4071+1312A>G) c.3927+1312A>G (n.3927+1312A>G) c.3066+1312A>G (n.3066+1312A>G) n.5736+1312A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435962T= | CA2364375591 | CHD6 | c.4068+1312A= (n.4068+1312A=) c.1623+1312A= c.4002+1312A= (n.4002+1312A=) c.3924+1312A= (n.3924+1312A=) c.20+1312A= (n.20+1312A=) c.4062+1312A= (n.4062+1312A=) c.2037+1312A= (n.2037+1312A=) c.4071+1312A= (n.4071+1312A=) c.3927+1312A= (n.3927+1312A=) c.3066+1312A= (n.3066+1312A=) n.5736+1312A= | |
| 20 | g.41435963G>A | CA314542164 | CHD6 | c.4068+1311C>T (n.4068+1311C>T) c.1623+1311C>T c.4002+1311C>T (n.4002+1311C>T) c.3924+1311C>T (n.3924+1311C>T) c.20+1311C>T (n.20+1311C>T) c.4062+1311C>T (n.4062+1311C>T) c.2037+1311C>T (n.2037+1311C>T) c.4071+1311C>T (n.4071+1311C>T) c.3927+1311C>T (n.3927+1311C>T) c.3066+1311C>T (n.3066+1311C>T) n.5736+1311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435963G= | CA2364375593 | CHD6 | c.4068+1311C= (n.4068+1311C=) c.1623+1311C= c.4002+1311C= (n.4002+1311C=) c.3924+1311C= (n.3924+1311C=) c.20+1311C= (n.20+1311C=) c.4062+1311C= (n.4062+1311C=) c.2037+1311C= (n.2037+1311C=) c.4071+1311C= (n.4071+1311C=) c.3927+1311C= (n.3927+1311C=) c.3066+1311C= (n.3066+1311C=) n.5736+1311C= | |
| 20 | g.41435969C>A | CA635485875 | CHD6 | c.4068+1305G>T (n.4068+1305G>T) c.1623+1305G>T c.4002+1305G>T (n.4002+1305G>T) c.3924+1305G>T (n.3924+1305G>T) c.20+1305G>T (n.20+1305G>T) c.4062+1305G>T (n.4062+1305G>T) c.2037+1305G>T (n.2037+1305G>T) c.4071+1305G>T (n.4071+1305G>T) c.3927+1305G>T (n.3927+1305G>T) c.3066+1305G>T (n.3066+1305G>T) n.5736+1305G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435969C= | CA2364375594 | CHD6 | c.4068+1305G= (n.4068+1305G=) c.1623+1305G= c.4002+1305G= (n.4002+1305G=) c.3924+1305G= (n.3924+1305G=) c.20+1305G= (n.20+1305G=) c.4062+1305G= (n.4062+1305G=) c.2037+1305G= (n.2037+1305G=) c.4071+1305G= (n.4071+1305G=) c.3927+1305G= (n.3927+1305G=) c.3066+1305G= (n.3066+1305G=) n.5736+1305G= | |
| 20 | g.41435970T>C | CA1017616285 | CHD6 | c.4068+1304A>G (n.4068+1304A>G) c.1623+1304A>G c.4002+1304A>G (n.4002+1304A>G) c.3924+1304A>G (n.3924+1304A>G) c.20+1304A>G (n.20+1304A>G) c.4062+1304A>G (n.4062+1304A>G) c.2037+1304A>G (n.2037+1304A>G) c.4071+1304A>G (n.4071+1304A>G) c.3927+1304A>G (n.3927+1304A>G) c.3066+1304A>G (n.3066+1304A>G) n.5736+1304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435970T= | CA2364375595 | CHD6 | c.4068+1304A= (n.4068+1304A=) c.1623+1304A= c.4002+1304A= (n.4002+1304A=) c.3924+1304A= (n.3924+1304A=) c.20+1304A= (n.20+1304A=) c.4062+1304A= (n.4062+1304A=) c.2037+1304A= (n.2037+1304A=) c.4071+1304A= (n.4071+1304A=) c.3927+1304A= (n.3927+1304A=) c.3066+1304A= (n.3066+1304A=) n.5736+1304A= | |
| 20 | g.41435971G>A | CA2364375597 | CHD6 | c.4068+1303C>T (n.4068+1303C>T) c.1623+1303C>T c.4002+1303C>T (n.4002+1303C>T) c.3924+1303C>T (n.3924+1303C>T) c.20+1303C>T (n.20+1303C>T) c.4062+1303C>T (n.4062+1303C>T) c.2037+1303C>T (n.2037+1303C>T) c.4071+1303C>T (n.4071+1303C>T) c.3927+1303C>T (n.3927+1303C>T) c.3066+1303C>T (n.3066+1303C>T) n.5736+1303C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435971G= | CA2364375596 | CHD6 | c.4068+1303C= (n.4068+1303C=) c.1623+1303C= c.4002+1303C= (n.4002+1303C=) c.3924+1303C= (n.3924+1303C=) c.20+1303C= (n.20+1303C=) c.4062+1303C= (n.4062+1303C=) c.2037+1303C= (n.2037+1303C=) c.4071+1303C= (n.4071+1303C=) c.3927+1303C= (n.3927+1303C=) c.3066+1303C= (n.3066+1303C=) n.5736+1303C= | |
| 20 | g.41435972_41435973delinsAT | CA2364375598 | CHD6 | c.4068+1301_4068+1302delinsAT (n.4068+1301_4068+1302delinsAT) c.1623+1301_1623+1302delinsAT c.4002+1301_4002+1302delinsAT (n.4002+1301_4002+1302delinsAT) c.3924+1301_3924+1302delinsAT (n.3924+1301_3924+1302delinsAT) c.20+1301_20+1302delinsAT (n.20+1301_20+1302delinsAT) c.4062+1301_4062+1302delinsAT (n.4062+1301_4062+1302delinsAT) c.2037+1301_2037+1302delinsAT (n.2037+1301_2037+1302delinsAT) c.4071+1301_4071+1302delinsAT (n.4071+1301_4071+1302delinsAT) c.3927+1301_3927+1302delinsAT (n.3927+1301_3927+1302delinsAT) c.3066+1301_3066+1302delinsAT (n.3066+1301_3066+1302delinsAT) n.5736+1301_5736+1302delinsAT | |
| 20 | g.41435972_41435982delinsATTTTTAATTT | CA2364375599 | CHD6 | c.4068+1292_4068+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4068+1292_4068+1302delinsAAATTAAAAAT) c.1623+1292_1623+1302delinsAAATTAAAAAT c.4002+1292_4002+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4002+1292_4002+1302delinsAAATTAAAAAT) c.3924+1292_3924+1302delinsAAATTAAAAAT (n.3924+1292_3924+1302delinsAAATTAAAAAT) c.20+1292_20+1302delinsAAATTAAAAAT (n.20+1292_20+1302delinsAAATTAAAAAT) c.4062+1292_4062+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4062+1292_4062+1302delinsAAATTAAAAAT) c.2037+1292_2037+1302delinsAAATTAAAAAT (n.2037+1292_2037+1302delinsAAATTAAAAAT) c.4071+1292_4071+1302delinsAAATTAAAAAT (n.4071+1292_4071+1302delinsAAATTAAAAAT) c.3927+1292_3927+1302delinsAAATTAAAAAT (n.3927+1292_3927+1302delinsAAATTAAAAAT) c.3066+1292_3066+1302delinsAAATTAAAAAT (n.3066+1292_3066+1302delinsAAATTAAAAAT) n.5736+1292_5736+1302delinsAAATTAAAAAT | |
| 20 | g.41435977del | CA920215144 | CHD6 | c.4068+1301del (n.4068+1301del) c.1623+1301del c.4002+1301del (n.4002+1301del) c.3924+1301del (n.3924+1301del) c.20+1301del (n.20+1301del) c.4062+1301del (n.4062+1301del) c.2037+1301del (n.2037+1301del) c.4071+1301del (n.4071+1301del) c.3927+1301del (n.3927+1301del) c.3066+1301del (n.3066+1301del) n.5736+1301del | dbSNP |
| 20 | g.41435986_41435995del | CA2364375600 | CHD6 | c.4068+1292_4068+1301del (n.4068+1292_4068+1301del) c.1623+1292_1623+1301del c.4002+1292_4002+1301del (n.4002+1292_4002+1301del) c.3924+1292_3924+1301del (n.3924+1292_3924+1301del) c.20+1292_20+1301del (n.20+1292_20+1301del) c.4062+1292_4062+1301del (n.4062+1292_4062+1301del) c.2037+1292_2037+1301del (n.2037+1292_2037+1301del) c.4071+1292_4071+1301del (n.4071+1292_4071+1301del) c.3927+1292_3927+1301del (n.3927+1292_3927+1301del) c.3066+1292_3066+1301del (n.3066+1292_3066+1301del) n.5736+1292_5736+1301del | dbSNP |
| 20 | g.41435979A= | CA2364375602 | CHD6 | c.4068+1295T= (n.4068+1295T=) c.1623+1295T= c.4002+1295T= (n.4002+1295T=) c.3924+1295T= (n.3924+1295T=) c.20+1295T= (n.20+1295T=) c.4062+1295T= (n.4062+1295T=) c.2037+1295T= (n.2037+1295T=) c.4071+1295T= (n.4071+1295T=) c.3927+1295T= (n.3927+1295T=) c.3066+1295T= (n.3066+1295T=) n.5736+1295T= | |
| 20 | g.41435979A>T | CA635485876 | CHD6 | c.4068+1295T>A (n.4068+1295T>A) c.1623+1295T>A c.4002+1295T>A (n.4002+1295T>A) c.3924+1295T>A (n.3924+1295T>A) c.20+1295T>A (n.20+1295T>A) c.4062+1295T>A (n.4062+1295T>A) c.2037+1295T>A (n.2037+1295T>A) c.4071+1295T>A (n.4071+1295T>A) c.3927+1295T>A (n.3927+1295T>A) c.3066+1295T>A (n.3066+1295T>A) n.5736+1295T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435979_41435980delinsAT | CA2364375601 | CHD6 | c.4068+1294_4068+1295delinsAT (n.4068+1294_4068+1295delinsAT) c.1623+1294_1623+1295delinsAT c.4002+1294_4002+1295delinsAT (n.4002+1294_4002+1295delinsAT) c.3924+1294_3924+1295delinsAT (n.3924+1294_3924+1295delinsAT) c.20+1294_20+1295delinsAT (n.20+1294_20+1295delinsAT) c.4062+1294_4062+1295delinsAT (n.4062+1294_4062+1295delinsAT) c.2037+1294_2037+1295delinsAT (n.2037+1294_2037+1295delinsAT) c.4071+1294_4071+1295delinsAT (n.4071+1294_4071+1295delinsAT) c.3927+1294_3927+1295delinsAT (n.3927+1294_3927+1295delinsAT) c.3066+1294_3066+1295delinsAT (n.3066+1294_3066+1295delinsAT) n.5736+1294_5736+1295delinsAT | |
| 20 | g.41435987dup | CA314542174 | CHD6 | c.4068+1294dup (n.4068+1294dup) c.1623+1294dup c.4002+1294dup (n.4002+1294dup) c.3924+1294dup (n.3924+1294dup) c.20+1294dup (n.20+1294dup) c.4062+1294dup (n.4062+1294dup) c.2037+1294dup (n.2037+1294dup) c.4071+1294dup (n.4071+1294dup) c.3927+1294dup (n.3927+1294dup) c.3066+1294dup (n.3066+1294dup) n.5736+1294dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435987del | CA2364375603 | CHD6 | c.4068+1294del (n.4068+1294del) c.1623+1294del c.4002+1294del (n.4002+1294del) c.3924+1294del (n.3924+1294del) c.20+1294del (n.20+1294del) c.4062+1294del (n.4062+1294del) c.2037+1294del (n.2037+1294del) c.4071+1294del (n.4071+1294del) c.3927+1294del (n.3927+1294del) c.3066+1294del (n.3066+1294del) n.5736+1294del | dbSNP |
| 20 | g.41435981_41435989delinsTTTTTTTAA | CA2364375604 | CHD6 | c.4068+1285_4068+1293delinsTTAAAAAAA (n.4068+1285_4068+1293delinsTTAAAAAAA) c.1623+1285_1623+1293delinsTTAAAAAAA c.4002+1285_4002+1293delinsTTAAAAAAA (n.4002+1285_4002+1293delinsTTAAAAAAA) c.3924+1285_3924+1293delinsTTAAAAAAA (n.3924+1285_3924+1293delinsTTAAAAAAA) c.20+1285_20+1293delinsTTAAAAAAA (n.20+1285_20+1293delinsTTAAAAAAA) c.4062+1285_4062+1293delinsTTAAAAAAA (n.4062+1285_4062+1293delinsTTAAAAAAA) c.2037+1285_2037+1293delinsTTAAAAAAA (n.2037+1285_2037+1293delinsTTAAAAAAA) c.4071+1285_4071+1293delinsTTAAAAAAA (n.4071+1285_4071+1293delinsTTAAAAAAA) c.3927+1285_3927+1293delinsTTAAAAAAA (n.3927+1285_3927+1293delinsTTAAAAAAA) c.3066+1285_3066+1293delinsTTAAAAAAA (n.3066+1285_3066+1293delinsTTAAAAAAA) n.5736+1285_5736+1293delinsTTAAAAAAA | |
| 20 | g.41435996_41436003del | CA314542178 | CHD6 | c.4068+1285_4068+1292del (n.4068+1285_4068+1292del) c.1623+1285_1623+1292del c.4002+1285_4002+1292del (n.4002+1285_4002+1292del) c.3924+1285_3924+1292del (n.3924+1285_3924+1292del) c.20+1285_20+1292del (n.20+1285_20+1292del) c.4062+1285_4062+1292del (n.4062+1285_4062+1292del) c.2037+1285_2037+1292del (n.2037+1285_2037+1292del) c.4071+1285_4071+1292del (n.4071+1285_4071+1292del) c.3927+1285_3927+1292del (n.3927+1285_3927+1292del) c.3066+1285_3066+1292del (n.3066+1285_3066+1292del) n.5736+1285_5736+1292del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435987T>A | CA314542194 | CHD6 | c.4068+1287A>T (n.4068+1287A>T) c.1623+1287A>T c.4002+1287A>T (n.4002+1287A>T) c.3924+1287A>T (n.3924+1287A>T) c.20+1287A>T (n.20+1287A>T) c.4062+1287A>T (n.4062+1287A>T) c.2037+1287A>T (n.2037+1287A>T) c.4071+1287A>T (n.4071+1287A>T) c.3927+1287A>T (n.3927+1287A>T) c.3066+1287A>T (n.3066+1287A>T) n.5736+1287A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.41435987T= | CA2364375605 | CHD6 | c.4068+1287A= (n.4068+1287A=) c.1623+1287A= c.4002+1287A= (n.4002+1287A=) c.3924+1287A= (n.3924+1287A=) c.20+1287A= (n.20+1287A=) c.4062+1287A= (n.4062+1287A=) c.2037+1287A= (n.2037+1287A=) c.4071+1287A= (n.4071+1287A=) c.3927+1287A= (n.3927+1287A=) c.3066+1287A= (n.3066+1287A=) n.5736+1287A= | |
| 20 | g.41435987_41435988insC | CA2816396282 | CHD6 | c.4068+1286_4068+1287insG (n.4068+1286_4068+1287insG) c.1623+1286_1623+1287insG c.4002+1286_4002+1287insG (n.4002+1286_4002+1287insG) c.3924+1286_3924+1287insG (n.3924+1286_3924+1287insG) c.20+1286_20+1287insG (n.20+1286_20+1287insG) c.4062+1286_4062+1287insG (n.4062+1286_4062+1287insG) c.2037+1286_2037+1287insG (n.2037+1286_2037+1287insG) c.4071+1286_4071+1287insG (n.4071+1286_4071+1287insG) c.3927+1286_3927+1287insG (n.3927+1286_3927+1287insG) c.3066+1286_3066+1287insG (n.3066+1286_3066+1287insG) n.5736+1286_5736+1287insG | |
| 20 | g.41435988A>C | CA2592800737 | CHD6 | c.4068+1286T>G (n.4068+1286T>G) c.1623+1286T>G c.4002+1286T>G (n.4002+1286T>G) c.3924+1286T>G (n.3924+1286T>G) c.20+1286T>G (n.20+1286T>G) c.4062+1286T>G (n.4062+1286T>G) c.2037+1286T>G (n.2037+1286T>G) c.4071+1286T>G (n.4071+1286T>G) c.3927+1286T>G (n.3927+1286T>G) c.3066+1286T>G (n.3066+1286T>G) n.5736+1286T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435989A= | CA2364375608 | CHD6 | c.4068+1285T= (n.4068+1285T=) c.1623+1285T= c.4002+1285T= (n.4002+1285T=) c.3924+1285T= (n.3924+1285T=) c.20+1285T= (n.20+1285T=) c.4062+1285T= (n.4062+1285T=) c.2037+1285T= (n.2037+1285T=) c.4071+1285T= (n.4071+1285T=) c.3927+1285T= (n.3927+1285T=) c.3066+1285T= (n.3066+1285T=) n.5736+1285T= | |
| 20 | g.41435989A>C | CA2364375607 | CHD6 | c.4068+1285T>G (n.4068+1285T>G) c.1623+1285T>G c.4002+1285T>G (n.4002+1285T>G) c.3924+1285T>G (n.3924+1285T>G) c.20+1285T>G (n.20+1285T>G) c.4062+1285T>G (n.4062+1285T>G) c.2037+1285T>G (n.2037+1285T>G) c.4071+1285T>G (n.4071+1285T>G) c.3927+1285T>G (n.3927+1285T>G) c.3066+1285T>G (n.3066+1285T>G) n.5736+1285T>G | dbSNP |
| 20 | g.41435989A>G | CA2364375606 | CHD6 | c.4068+1285T>C (n.4068+1285T>C) c.1623+1285T>C c.4002+1285T>C (n.4002+1285T>C) c.3924+1285T>C (n.3924+1285T>C) c.20+1285T>C (n.20+1285T>C) c.4062+1285T>C (n.4062+1285T>C) c.2037+1285T>C (n.2037+1285T>C) c.4071+1285T>C (n.4071+1285T>C) c.3927+1285T>C (n.3927+1285T>C) c.3066+1285T>C (n.3066+1285T>C) n.5736+1285T>C | dbSNP |
| 20 | g.41435991T>C | CA2364375610 | CHD6 | c.4068+1283A>G (n.4068+1283A>G) c.1623+1283A>G c.4002+1283A>G (n.4002+1283A>G) c.3924+1283A>G (n.3924+1283A>G) c.20+1283A>G (n.20+1283A>G) c.4062+1283A>G (n.4062+1283A>G) c.2037+1283A>G (n.2037+1283A>G) c.4071+1283A>G (n.4071+1283A>G) c.3927+1283A>G (n.3927+1283A>G) c.3066+1283A>G (n.3066+1283A>G) n.5736+1283A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435991T= | CA2364375609 | CHD6 | c.4068+1283A= (n.4068+1283A=) c.1623+1283A= c.4002+1283A= (n.4002+1283A=) c.3924+1283A= (n.3924+1283A=) c.20+1283A= (n.20+1283A=) c.4062+1283A= (n.4062+1283A=) c.2037+1283A= (n.2037+1283A=) c.4071+1283A= (n.4071+1283A=) c.3927+1283A= (n.3927+1283A=) c.3066+1283A= (n.3066+1283A=) n.5736+1283A= | |
| 20 | g.41435995T>A | CA314542198 | CHD6 | c.4068+1279A>T (n.4068+1279A>T) c.1623+1279A>T c.4002+1279A>T (n.4002+1279A>T) c.3924+1279A>T (n.3924+1279A>T) c.20+1279A>T (n.20+1279A>T) c.4062+1279A>T (n.4062+1279A>T) c.2037+1279A>T (n.2037+1279A>T) c.4071+1279A>T (n.4071+1279A>T) c.3927+1279A>T (n.3927+1279A>T) c.3066+1279A>T (n.3066+1279A>T) n.5736+1279A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435995T>G | CA2816396283 | CHD6 | c.4068+1279A>C (n.4068+1279A>C) c.1623+1279A>C c.4002+1279A>C (n.4002+1279A>C) c.3924+1279A>C (n.3924+1279A>C) c.20+1279A>C (n.20+1279A>C) c.4062+1279A>C (n.4062+1279A>C) c.2037+1279A>C (n.2037+1279A>C) c.4071+1279A>C (n.4071+1279A>C) c.3927+1279A>C (n.3927+1279A>C) c.3066+1279A>C (n.3066+1279A>C) n.5736+1279A>C | |
| 20 | g.41435995T= | CA2364375611 | CHD6 | c.4068+1279A= (n.4068+1279A=) c.1623+1279A= c.4002+1279A= (n.4002+1279A=) c.3924+1279A= (n.3924+1279A=) c.20+1279A= (n.20+1279A=) c.4062+1279A= (n.4062+1279A=) c.2037+1279A= (n.2037+1279A=) c.4071+1279A= (n.4071+1279A=) c.3927+1279A= (n.3927+1279A=) c.3066+1279A= (n.3066+1279A=) n.5736+1279A= | |
| 20 | g.41435996A>T | CA2816396284 | CHD6 | c.4068+1278T>A (n.4068+1278T>A) c.1623+1278T>A c.4002+1278T>A (n.4002+1278T>A) c.3924+1278T>A (n.3924+1278T>A) c.20+1278T>A (n.20+1278T>A) c.4062+1278T>A (n.4062+1278T>A) c.2037+1278T>A (n.2037+1278T>A) c.4071+1278T>A (n.4071+1278T>A) c.3927+1278T>A (n.3927+1278T>A) c.3066+1278T>A (n.3066+1278T>A) n.5736+1278T>A | |
| 20 | g.41435998T>A | CA2364375613 | CHD6 | c.4068+1276A>T (n.4068+1276A>T) c.1623+1276A>T c.4002+1276A>T (n.4002+1276A>T) c.3924+1276A>T (n.3924+1276A>T) c.20+1276A>T (n.20+1276A>T) c.4062+1276A>T (n.4062+1276A>T) c.2037+1276A>T (n.2037+1276A>T) c.4071+1276A>T (n.4071+1276A>T) c.3927+1276A>T (n.3927+1276A>T) c.3066+1276A>T (n.3066+1276A>T) n.5736+1276A>T | dbSNP |
| 20 | g.41435998T= | CA2364375612 | CHD6 | c.4068+1276A= (n.4068+1276A=) c.1623+1276A= c.4002+1276A= (n.4002+1276A=) c.3924+1276A= (n.3924+1276A=) c.20+1276A= (n.20+1276A=) c.4062+1276A= (n.4062+1276A=) c.2037+1276A= (n.2037+1276A=) c.4071+1276A= (n.4071+1276A=) c.3927+1276A= (n.3927+1276A=) c.3066+1276A= (n.3066+1276A=) n.5736+1276A= | |
| 20 | g.41435999T>G | CA314542212 | CHD6 | c.4068+1275A>C (n.4068+1275A>C) c.1623+1275A>C c.4002+1275A>C (n.4002+1275A>C) c.3924+1275A>C (n.3924+1275A>C) c.20+1275A>C (n.20+1275A>C) c.4062+1275A>C (n.4062+1275A>C) c.2037+1275A>C (n.2037+1275A>C) c.4071+1275A>C (n.4071+1275A>C) c.3927+1275A>C (n.3927+1275A>C) c.3066+1275A>C (n.3066+1275A>C) n.5736+1275A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435999T= | CA2364375614 | CHD6 | c.4068+1275A= (n.4068+1275A=) c.1623+1275A= c.4002+1275A= (n.4002+1275A=) c.3924+1275A= (n.3924+1275A=) c.20+1275A= (n.20+1275A=) c.4062+1275A= (n.4062+1275A=) c.2037+1275A= (n.2037+1275A=) c.4071+1275A= (n.4071+1275A=) c.3927+1275A= (n.3927+1275A=) c.3066+1275A= (n.3066+1275A=) n.5736+1275A= | |
| 20 | g.41436001T>C | CA2592800739 | CHD6 | c.4068+1273A>G (n.4068+1273A>G) c.1623+1273A>G c.4002+1273A>G (n.4002+1273A>G) c.3924+1273A>G (n.3924+1273A>G) c.20+1273A>G (n.20+1273A>G) c.4062+1273A>G (n.4062+1273A>G) c.2037+1273A>G (n.2037+1273A>G) c.4071+1273A>G (n.4071+1273A>G) c.3927+1273A>G (n.3927+1273A>G) c.3066+1273A>G (n.3066+1273A>G) n.5736+1273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436001_41436002insC | CA2518721369 | CHD6 | c.4068+1272_4068+1273insG (n.4068+1272_4068+1273insG) c.1623+1272_1623+1273insG c.4002+1272_4002+1273insG (n.4002+1272_4002+1273insG) c.3924+1272_3924+1273insG (n.3924+1272_3924+1273insG) c.20+1272_20+1273insG (n.20+1272_20+1273insG) c.4062+1272_4062+1273insG (n.4062+1272_4062+1273insG) c.2037+1272_2037+1273insG (n.2037+1272_2037+1273insG) c.4071+1272_4071+1273insG (n.4071+1272_4071+1273insG) c.3927+1272_3927+1273insG (n.3927+1272_3927+1273insG) c.3066+1272_3066+1273insG (n.3066+1272_3066+1273insG) n.5736+1272_5736+1273insG | |
| 20 | g.41436003T>A | CA2816396285 | CHD6 | c.4068+1271A>T (n.4068+1271A>T) c.1623+1271A>T c.4002+1271A>T (n.4002+1271A>T) c.3924+1271A>T (n.3924+1271A>T) c.20+1271A>T (n.20+1271A>T) c.4062+1271A>T (n.4062+1271A>T) c.2037+1271A>T (n.2037+1271A>T) c.4071+1271A>T (n.4071+1271A>T) c.3927+1271A>T (n.3927+1271A>T) c.3066+1271A>T (n.3066+1271A>T) n.5736+1271A>T | |
| 20 | g.41436004G>A | CA2816396286 | CHD6 | c.4068+1270C>T (n.4068+1270C>T) c.1623+1270C>T c.4002+1270C>T (n.4002+1270C>T) c.3924+1270C>T (n.3924+1270C>T) c.20+1270C>T (n.20+1270C>T) c.4062+1270C>T (n.4062+1270C>T) c.2037+1270C>T (n.2037+1270C>T) c.4071+1270C>T (n.4071+1270C>T) c.3927+1270C>T (n.3927+1270C>T) c.3066+1270C>T (n.3066+1270C>T) n.5736+1270C>T | |
| 20 | g.41436013A= | CA2364375615 | CHD6 | c.4068+1261T= (n.4068+1261T=) c.1623+1261T= c.4002+1261T= (n.4002+1261T=) c.3924+1261T= (n.3924+1261T=) c.20+1261T= (n.20+1261T=) c.4062+1261T= (n.4062+1261T=) c.2037+1261T= (n.2037+1261T=) c.4071+1261T= (n.4071+1261T=) c.3927+1261T= (n.3927+1261T=) c.3066+1261T= (n.3066+1261T=) n.5736+1261T= | |
| 20 | g.41436013A>G | CA635485879 | CHD6 | c.4068+1261T>C (n.4068+1261T>C) c.1623+1261T>C c.4002+1261T>C (n.4002+1261T>C) c.3924+1261T>C (n.3924+1261T>C) c.20+1261T>C (n.20+1261T>C) c.4062+1261T>C (n.4062+1261T>C) c.2037+1261T>C (n.2037+1261T>C) c.4071+1261T>C (n.4071+1261T>C) c.3927+1261T>C (n.3927+1261T>C) c.3066+1261T>C (n.3066+1261T>C) n.5736+1261T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436016T= | CA2364375616 | CHD6 | c.4068+1258A= (n.4068+1258A=) c.1623+1258A= c.4002+1258A= (n.4002+1258A=) c.3924+1258A= (n.3924+1258A=) c.20+1258A= (n.20+1258A=) c.4062+1258A= (n.4062+1258A=) c.2037+1258A= (n.2037+1258A=) c.4071+1258A= (n.4071+1258A=) c.3927+1258A= (n.3927+1258A=) c.3066+1258A= (n.3066+1258A=) n.5736+1258A= | |
| 20 | g.41436018_41436021dup | CA314542217 | CHD6 | c.4068+1254_4068+1257dup (n.4068+1254_4068+1257dup) c.1623+1254_1623+1257dup c.4002+1254_4002+1257dup (n.4002+1254_4002+1257dup) c.3924+1254_3924+1257dup (n.3924+1254_3924+1257dup) c.20+1254_20+1257dup (n.20+1254_20+1257dup) c.4062+1254_4062+1257dup (n.4062+1254_4062+1257dup) c.2037+1254_2037+1257dup (n.2037+1254_2037+1257dup) c.4071+1254_4071+1257dup (n.4071+1254_4071+1257dup) c.3927+1254_3927+1257dup (n.3927+1254_3927+1257dup) c.3066+1254_3066+1257dup (n.3066+1254_3066+1257dup) n.5736+1254_5736+1257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436020A= | CA2364375617 | CHD6 | c.4068+1254T= (n.4068+1254T=) c.1623+1254T= c.4002+1254T= (n.4002+1254T=) c.3924+1254T= (n.3924+1254T=) c.20+1254T= (n.20+1254T=) c.4062+1254T= (n.4062+1254T=) c.2037+1254T= (n.2037+1254T=) c.4071+1254T= (n.4071+1254T=) c.3927+1254T= (n.3927+1254T=) c.3066+1254T= (n.3066+1254T=) n.5736+1254T= | |
| 20 | g.41436020A>G | CA2364375618 | CHD6 | c.4068+1254T>C (n.4068+1254T>C) c.1623+1254T>C c.4002+1254T>C (n.4002+1254T>C) c.3924+1254T>C (n.3924+1254T>C) c.20+1254T>C (n.20+1254T>C) c.4062+1254T>C (n.4062+1254T>C) c.2037+1254T>C (n.2037+1254T>C) c.4071+1254T>C (n.4071+1254T>C) c.3927+1254T>C (n.3927+1254T>C) c.3066+1254T>C (n.3066+1254T>C) n.5736+1254T>C | dbSNP |
| 20 | g.41436021C= | CA2364375619 | CHD6 | c.4068+1253G= (n.4068+1253G=) c.1623+1253G= c.4002+1253G= (n.4002+1253G=) c.3924+1253G= (n.3924+1253G=) c.20+1253G= (n.20+1253G=) c.4062+1253G= (n.4062+1253G=) c.2037+1253G= (n.2037+1253G=) c.4071+1253G= (n.4071+1253G=) c.3927+1253G= (n.3927+1253G=) c.3066+1253G= (n.3066+1253G=) n.5736+1253G= | |
| 20 | g.41436021C>T | CA314542220 | CHD6 | c.4068+1253G>A (n.4068+1253G>A) c.1623+1253G>A c.4002+1253G>A (n.4002+1253G>A) c.3924+1253G>A (n.3924+1253G>A) c.20+1253G>A (n.20+1253G>A) c.4062+1253G>A (n.4062+1253G>A) c.2037+1253G>A (n.2037+1253G>A) c.4071+1253G>A (n.4071+1253G>A) c.3927+1253G>A (n.3927+1253G>A) c.3066+1253G>A (n.3066+1253G>A) n.5736+1253G>A | dbSNP |
| 20 | g.41436025G>A | CA314542224 | CHD6 | c.4068+1249C>T (n.4068+1249C>T) c.1623+1249C>T c.4002+1249C>T (n.4002+1249C>T) c.3924+1249C>T (n.3924+1249C>T) c.20+1249C>T (n.20+1249C>T) c.4062+1249C>T (n.4062+1249C>T) c.2037+1249C>T (n.2037+1249C>T) c.4071+1249C>T (n.4071+1249C>T) c.3927+1249C>T (n.3927+1249C>T) c.3066+1249C>T (n.3066+1249C>T) n.5736+1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436025G= | CA2364375620 | CHD6 | c.4068+1249C= (n.4068+1249C=) c.1623+1249C= c.4002+1249C= (n.4002+1249C=) c.3924+1249C= (n.3924+1249C=) c.20+1249C= (n.20+1249C=) c.4062+1249C= (n.4062+1249C=) c.2037+1249C= (n.2037+1249C=) c.4071+1249C= (n.4071+1249C=) c.3927+1249C= (n.3927+1249C=) c.3066+1249C= (n.3066+1249C=) n.5736+1249C= | |
| 20 | g.41436028G= | CA2364375621 | CHD6 | c.4068+1246C= (n.4068+1246C=) c.1623+1246C= c.4002+1246C= (n.4002+1246C=) c.3924+1246C= (n.3924+1246C=) c.20+1246C= (n.20+1246C=) c.4062+1246C= (n.4062+1246C=) c.2037+1246C= (n.2037+1246C=) c.4071+1246C= (n.4071+1246C=) c.3927+1246C= (n.3927+1246C=) c.3066+1246C= (n.3066+1246C=) n.5736+1246C= | |
| 20 | g.41436029C= | CA2364375623 | CHD6 | c.4068+1245G= (n.4068+1245G=) c.1623+1245G= c.4002+1245G= (n.4002+1245G=) c.3924+1245G= (n.3924+1245G=) c.20+1245G= (n.20+1245G=) c.4062+1245G= (n.4062+1245G=) c.2037+1245G= (n.2037+1245G=) c.4071+1245G= (n.4071+1245G=) c.3927+1245G= (n.3927+1245G=) c.3066+1245G= (n.3066+1245G=) n.5736+1245G= | |
| 20 | g.41436029C>T | CA744455798 | CHD6 | c.4068+1245G>A (n.4068+1245G>A) c.1623+1245G>A c.4002+1245G>A (n.4002+1245G>A) c.3924+1245G>A (n.3924+1245G>A) c.20+1245G>A (n.20+1245G>A) c.4062+1245G>A (n.4062+1245G>A) c.2037+1245G>A (n.2037+1245G>A) c.4071+1245G>A (n.4071+1245G>A) c.3927+1245G>A (n.3927+1245G>A) c.3066+1245G>A (n.3066+1245G>A) n.5736+1245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436031dup | CA2364375622 | CHD6 | c.4068+1245dup (n.4068+1245dup) c.1623+1245dup c.4002+1245dup (n.4002+1245dup) c.3924+1245dup (n.3924+1245dup) c.20+1245dup (n.20+1245dup) c.4062+1245dup (n.4062+1245dup) c.2037+1245dup (n.2037+1245dup) c.4071+1245dup (n.4071+1245dup) c.3927+1245dup (n.3927+1245dup) c.3066+1245dup (n.3066+1245dup) n.5736+1245dup | dbSNP |
| 20 | g.41436031C>A | CA314542225 | CHD6 | c.4068+1243G>T (n.4068+1243G>T) c.1623+1243G>T c.4002+1243G>T (n.4002+1243G>T) c.3924+1243G>T (n.3924+1243G>T) c.20+1243G>T (n.20+1243G>T) c.4062+1243G>T (n.4062+1243G>T) c.2037+1243G>T (n.2037+1243G>T) c.4071+1243G>T (n.4071+1243G>T) c.3927+1243G>T (n.3927+1243G>T) c.3066+1243G>T (n.3066+1243G>T) n.5736+1243G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436031C= | CA2364375624 | CHD6 | c.4068+1243G= (n.4068+1243G=) c.1623+1243G= c.4002+1243G= (n.4002+1243G=) c.3924+1243G= (n.3924+1243G=) c.20+1243G= (n.20+1243G=) c.4062+1243G= (n.4062+1243G=) c.2037+1243G= (n.2037+1243G=) c.4071+1243G= (n.4071+1243G=) c.3927+1243G= (n.3927+1243G=) c.3066+1243G= (n.3066+1243G=) n.5736+1243G= | |
| 20 | g.41436033G>A | CA744455803 | CHD6 | c.4068+1241C>T (n.4068+1241C>T) c.1623+1241C>T c.4002+1241C>T (n.4002+1241C>T) c.3924+1241C>T (n.3924+1241C>T) c.20+1241C>T (n.20+1241C>T) c.4062+1241C>T (n.4062+1241C>T) c.2037+1241C>T (n.2037+1241C>T) c.4071+1241C>T (n.4071+1241C>T) c.3927+1241C>T (n.3927+1241C>T) c.3066+1241C>T (n.3066+1241C>T) n.5736+1241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436033G= | CA2364375625 | CHD6 | c.4068+1241C= (n.4068+1241C=) c.1623+1241C= c.4002+1241C= (n.4002+1241C=) c.3924+1241C= (n.3924+1241C=) c.20+1241C= (n.20+1241C=) c.4062+1241C= (n.4062+1241C=) c.2037+1241C= (n.2037+1241C=) c.4071+1241C= (n.4071+1241C=) c.3927+1241C= (n.3927+1241C=) c.3066+1241C= (n.3066+1241C=) n.5736+1241C= | |
| 20 | g.41436036T>C | CA1017616295 | CHD6 | c.4068+1238A>G (n.4068+1238A>G) c.1623+1238A>G c.4002+1238A>G (n.4002+1238A>G) c.3924+1238A>G (n.3924+1238A>G) c.20+1238A>G (n.20+1238A>G) c.4062+1238A>G (n.4062+1238A>G) c.2037+1238A>G (n.2037+1238A>G) c.4071+1238A>G (n.4071+1238A>G) c.3927+1238A>G (n.3927+1238A>G) c.3066+1238A>G (n.3066+1238A>G) n.5736+1238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41436036T= | CA2364375626 | CHD6 | c.4068+1238A= (n.4068+1238A=) c.1623+1238A= c.4002+1238A= (n.4002+1238A=) c.3924+1238A= (n.3924+1238A=) c.20+1238A= (n.20+1238A=) c.4062+1238A= (n.4062+1238A=) c.2037+1238A= (n.2037+1238A=) c.4071+1238A= (n.4071+1238A=) c.3927+1238A= (n.3927+1238A=) c.3066+1238A= (n.3066+1238A=) n.5736+1238A= | |
| 20 | g.41436037A= | CA2364375627 | CHD6 | c.4068+1237T= (n.4068+1237T=) c.1623+1237T= c.4002+1237T= (n.4002+1237T=) c.3924+1237T= (n.3924+1237T=) c.20+1237T= (n.20+1237T=) c.4062+1237T= (n.4062+1237T=) c.2037+1237T= (n.2037+1237T=) c.4071+1237T= (n.4071+1237T=) c.3927+1237T= (n.3927+1237T=) c.3066+1237T= (n.3066+1237T=) n.5736+1237T= | |
| 20 | g.41436037A>G | CA2364375628 | CHD6 | c.4068+1237T>C (n.4068+1237T>C) c.1623+1237T>C c.4002+1237T>C (n.4002+1237T>C) c.3924+1237T>C (n.3924+1237T>C) c.20+1237T>C (n.20+1237T>C) c.4062+1237T>C (n.4062+1237T>C) c.2037+1237T>C (n.2037+1237T>C) c.4071+1237T>C (n.4071+1237T>C) c.3927+1237T>C (n.3927+1237T>C) c.3066+1237T>C (n.3066+1237T>C) n.5736+1237T>C | dbSNP |
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| 20 | g.41436041T>C | CA744455806 | CHD6 | c.4068+1233A>G (n.4068+1233A>G) c.1623+1233A>G c.4002+1233A>G (n.4002+1233A>G) c.3924+1233A>G (n.3924+1233A>G) c.20+1233A>G (n.20+1233A>G) c.4062+1233A>G (n.4062+1233A>G) c.2037+1233A>G (n.2037+1233A>G) c.4071+1233A>G (n.4071+1233A>G) c.3927+1233A>G (n.3927+1233A>G) c.3066+1233A>G (n.3066+1233A>G) n.5736+1233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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