UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.41435833_41435837delinsGTATC | CA2364375522 | CHD6 | c.4068+1437_4068+1441delinsGATAC (n.4068+1437_4068+1441delinsGATAC) c.1623+1437_1623+1441delinsGATAC c.4002+1437_4002+1441delinsGATAC (n.4002+1437_4002+1441delinsGATAC) c.3924+1437_3924+1441delinsGATAC (n.3924+1437_3924+1441delinsGATAC) c.20+1437_20+1441delinsGATAC (n.20+1437_20+1441delinsGATAC) c.4062+1437_4062+1441delinsGATAC (n.4062+1437_4062+1441delinsGATAC) c.2037+1437_2037+1441delinsGATAC (n.2037+1437_2037+1441delinsGATAC) c.4071+1437_4071+1441delinsGATAC (n.4071+1437_4071+1441delinsGATAC) c.3927+1437_3927+1441delinsGATAC (n.3927+1437_3927+1441delinsGATAC) c.3066+1437_3066+1441delinsGATAC (n.3066+1437_3066+1441delinsGATAC) n.5736+1437_5736+1441delinsGATAC | |
| 20 | g.41435834T>C | CA314542054 | CHD6 | c.4068+1440A>G (n.4068+1440A>G) c.1623+1440A>G c.4002+1440A>G (n.4002+1440A>G) c.3924+1440A>G (n.3924+1440A>G) c.20+1440A>G (n.20+1440A>G) c.4062+1440A>G (n.4062+1440A>G) c.2037+1440A>G (n.2037+1440A>G) c.4071+1440A>G (n.4071+1440A>G) c.3927+1440A>G (n.3927+1440A>G) c.3066+1440A>G (n.3066+1440A>G) n.5736+1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435834T= | CA2364375525 | CHD6 | c.4068+1440A= (n.4068+1440A=) c.1623+1440A= c.4002+1440A= (n.4002+1440A=) c.3924+1440A= (n.3924+1440A=) c.20+1440A= (n.20+1440A=) c.4062+1440A= (n.4062+1440A=) c.2037+1440A= (n.2037+1440A=) c.4071+1440A= (n.4071+1440A=) c.3927+1440A= (n.3927+1440A=) c.3066+1440A= (n.3066+1440A=) n.5736+1440A= | |
| 20 | g.41435842_41435845del | CA314542053 | CHD6 | c.4068+1437_4068+1440del (n.4068+1437_4068+1440del) c.1623+1437_1623+1440del c.4002+1437_4002+1440del (n.4002+1437_4002+1440del) c.3924+1437_3924+1440del (n.3924+1437_3924+1440del) c.20+1437_20+1440del (n.20+1437_20+1440del) c.4062+1437_4062+1440del (n.4062+1437_4062+1440del) c.2037+1437_2037+1440del (n.2037+1437_2037+1440del) c.4071+1437_4071+1440del (n.4071+1437_4071+1440del) c.3927+1437_3927+1440del (n.3927+1437_3927+1440del) c.3066+1437_3066+1440del (n.3066+1437_3066+1440del) n.5736+1437_5736+1440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435835A= | CA2364375526 | CHD6 | c.4068+1439T= (n.4068+1439T=) c.1623+1439T= c.4002+1439T= (n.4002+1439T=) c.3924+1439T= (n.3924+1439T=) c.20+1439T= (n.20+1439T=) c.4062+1439T= (n.4062+1439T=) c.2037+1439T= (n.2037+1439T=) c.4071+1439T= (n.4071+1439T=) c.3927+1439T= (n.3927+1439T=) c.3066+1439T= (n.3066+1439T=) n.5736+1439T= | |
| 20 | g.41435835A>G | CA744455719 | CHD6 | c.4068+1439T>C (n.4068+1439T>C) c.1623+1439T>C c.4002+1439T>C (n.4002+1439T>C) c.3924+1439T>C (n.3924+1439T>C) c.20+1439T>C (n.20+1439T>C) c.4062+1439T>C (n.4062+1439T>C) c.2037+1439T>C (n.2037+1439T>C) c.4071+1439T>C (n.4071+1439T>C) c.3927+1439T>C (n.3927+1439T>C) c.3066+1439T>C (n.3066+1439T>C) n.5736+1439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435835_41435836insGA | CA2552007947 | CHD6 | c.4068+1439_4068+1440insCT (n.4068+1439_4068+1440insCT) c.1623+1439_1623+1440insCT c.4002+1439_4002+1440insCT (n.4002+1439_4002+1440insCT) c.3924+1439_3924+1440insCT (n.3924+1439_3924+1440insCT) c.20+1439_20+1440insCT (n.20+1439_20+1440insCT) c.4062+1439_4062+1440insCT (n.4062+1439_4062+1440insCT) c.2037+1439_2037+1440insCT (n.2037+1439_2037+1440insCT) c.4071+1439_4071+1440insCT (n.4071+1439_4071+1440insCT) c.3927+1439_3927+1440insCT (n.3927+1439_3927+1440insCT) c.3066+1439_3066+1440insCT (n.3066+1439_3066+1440insCT) n.5736+1439_5736+1440insCT | |
| 20 | g.41435839A>G | CA2547905247 | CHD6 | c.4068+1435T>C (n.4068+1435T>C) c.1623+1435T>C c.4002+1435T>C (n.4002+1435T>C) c.3924+1435T>C (n.3924+1435T>C) c.20+1435T>C (n.20+1435T>C) c.4062+1435T>C (n.4062+1435T>C) c.2037+1435T>C (n.2037+1435T>C) c.4071+1435T>C (n.4071+1435T>C) c.3927+1435T>C (n.3927+1435T>C) c.3066+1435T>C (n.3066+1435T>C) n.5736+1435T>C | |
| 20 | g.41435842T>A | CA1017616225 | CHD6 | c.4068+1432A>T (n.4068+1432A>T) c.1623+1432A>T c.4002+1432A>T (n.4002+1432A>T) c.3924+1432A>T (n.3924+1432A>T) c.20+1432A>T (n.20+1432A>T) c.4062+1432A>T (n.4062+1432A>T) c.2037+1432A>T (n.2037+1432A>T) c.4071+1432A>T (n.4071+1432A>T) c.3927+1432A>T (n.3927+1432A>T) c.3066+1432A>T (n.3066+1432A>T) n.5736+1432A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435842T= | CA2364375527 | CHD6 | c.4068+1432A= (n.4068+1432A=) c.1623+1432A= c.4002+1432A= (n.4002+1432A=) c.3924+1432A= (n.3924+1432A=) c.20+1432A= (n.20+1432A=) c.4062+1432A= (n.4062+1432A=) c.2037+1432A= (n.2037+1432A=) c.4071+1432A= (n.4071+1432A=) c.3927+1432A= (n.3927+1432A=) c.3066+1432A= (n.3066+1432A=) n.5736+1432A= | |
| 20 | g.41435844T>A | CA314542055 | CHD6 | c.4068+1430A>T (n.4068+1430A>T) c.1623+1430A>T c.4002+1430A>T (n.4002+1430A>T) c.3924+1430A>T (n.3924+1430A>T) c.20+1430A>T (n.20+1430A>T) c.4062+1430A>T (n.4062+1430A>T) c.2037+1430A>T (n.2037+1430A>T) c.4071+1430A>T (n.4071+1430A>T) c.3927+1430A>T (n.3927+1430A>T) c.3066+1430A>T (n.3066+1430A>T) n.5736+1430A>T | dbSNP |
| 20 | g.41435844T>C | CA314542060 | CHD6 | c.4068+1430A>G (n.4068+1430A>G) c.1623+1430A>G c.4002+1430A>G (n.4002+1430A>G) c.3924+1430A>G (n.3924+1430A>G) c.20+1430A>G (n.20+1430A>G) c.4062+1430A>G (n.4062+1430A>G) c.2037+1430A>G (n.2037+1430A>G) c.4071+1430A>G (n.4071+1430A>G) c.3927+1430A>G (n.3927+1430A>G) c.3066+1430A>G (n.3066+1430A>G) n.5736+1430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435844T= | CA2364375528 | CHD6 | c.4068+1430A= (n.4068+1430A=) c.1623+1430A= c.4002+1430A= (n.4002+1430A=) c.3924+1430A= (n.3924+1430A=) c.20+1430A= (n.20+1430A=) c.4062+1430A= (n.4062+1430A=) c.2037+1430A= (n.2037+1430A=) c.4071+1430A= (n.4071+1430A=) c.3927+1430A= (n.3927+1430A=) c.3066+1430A= (n.3066+1430A=) n.5736+1430A= | |
| 20 | g.41435848A= | CA2364375529 | CHD6 | c.4068+1426T= (n.4068+1426T=) c.1623+1426T= c.4002+1426T= (n.4002+1426T=) c.3924+1426T= (n.3924+1426T=) c.20+1426T= (n.20+1426T=) c.4062+1426T= (n.4062+1426T=) c.2037+1426T= (n.2037+1426T=) c.4071+1426T= (n.4071+1426T=) c.3927+1426T= (n.3927+1426T=) c.3066+1426T= (n.3066+1426T=) n.5736+1426T= | |
| 20 | g.41435848A>T | CA744455722 | CHD6 | c.4068+1426T>A (n.4068+1426T>A) c.1623+1426T>A c.4002+1426T>A (n.4002+1426T>A) c.3924+1426T>A (n.3924+1426T>A) c.20+1426T>A (n.20+1426T>A) c.4062+1426T>A (n.4062+1426T>A) c.2037+1426T>A (n.2037+1426T>A) c.4071+1426T>A (n.4071+1426T>A) c.3927+1426T>A (n.3927+1426T>A) c.3066+1426T>A (n.3066+1426T>A) n.5736+1426T>A | dbSNP |
| 20 | g.41435849T>C | CA635485860 | CHD6 | c.4068+1425A>G (n.4068+1425A>G) c.1623+1425A>G c.4002+1425A>G (n.4002+1425A>G) c.3924+1425A>G (n.3924+1425A>G) c.20+1425A>G (n.20+1425A>G) c.4062+1425A>G (n.4062+1425A>G) c.2037+1425A>G (n.2037+1425A>G) c.4071+1425A>G (n.4071+1425A>G) c.3927+1425A>G (n.3927+1425A>G) c.3066+1425A>G (n.3066+1425A>G) n.5736+1425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435849T= | CA2364375530 | CHD6 | c.4068+1425A= (n.4068+1425A=) c.1623+1425A= c.4002+1425A= (n.4002+1425A=) c.3924+1425A= (n.3924+1425A=) c.20+1425A= (n.20+1425A=) c.4062+1425A= (n.4062+1425A=) c.2037+1425A= (n.2037+1425A=) c.4071+1425A= (n.4071+1425A=) c.3927+1425A= (n.3927+1425A=) c.3066+1425A= (n.3066+1425A=) n.5736+1425A= | |
| 20 | g.41435850T>A | CA2364375532 | CHD6 | c.4068+1424A>T (n.4068+1424A>T) c.1623+1424A>T c.4002+1424A>T (n.4002+1424A>T) c.3924+1424A>T (n.3924+1424A>T) c.20+1424A>T (n.20+1424A>T) c.4062+1424A>T (n.4062+1424A>T) c.2037+1424A>T (n.2037+1424A>T) c.4071+1424A>T (n.4071+1424A>T) c.3927+1424A>T (n.3927+1424A>T) c.3066+1424A>T (n.3066+1424A>T) n.5736+1424A>T | dbSNP |
| 20 | g.41435850T= | CA2364375531 | CHD6 | c.4068+1424A= (n.4068+1424A=) c.1623+1424A= c.4002+1424A= (n.4002+1424A=) c.3924+1424A= (n.3924+1424A=) c.20+1424A= (n.20+1424A=) c.4062+1424A= (n.4062+1424A=) c.2037+1424A= (n.2037+1424A=) c.4071+1424A= (n.4071+1424A=) c.3927+1424A= (n.3927+1424A=) c.3066+1424A= (n.3066+1424A=) n.5736+1424A= | |
| 20 | g.41435852T>A | CA2364375534 | CHD6 | c.4068+1422A>T (n.4068+1422A>T) c.1623+1422A>T c.4002+1422A>T (n.4002+1422A>T) c.3924+1422A>T (n.3924+1422A>T) c.20+1422A>T (n.20+1422A>T) c.4062+1422A>T (n.4062+1422A>T) c.2037+1422A>T (n.2037+1422A>T) c.4071+1422A>T (n.4071+1422A>T) c.3927+1422A>T (n.3927+1422A>T) c.3066+1422A>T (n.3066+1422A>T) n.5736+1422A>T | dbSNP |
| 20 | g.41435852T= | CA2364375533 | CHD6 | c.4068+1422A= (n.4068+1422A=) c.1623+1422A= c.4002+1422A= (n.4002+1422A=) c.3924+1422A= (n.3924+1422A=) c.20+1422A= (n.20+1422A=) c.4062+1422A= (n.4062+1422A=) c.2037+1422A= (n.2037+1422A=) c.4071+1422A= (n.4071+1422A=) c.3927+1422A= (n.3927+1422A=) c.3066+1422A= (n.3066+1422A=) n.5736+1422A= | |
| 20 | g.41435857C= | CA2364375535 | CHD6 | c.4068+1417G= (n.4068+1417G=) c.1623+1417G= c.4002+1417G= (n.4002+1417G=) c.3924+1417G= (n.3924+1417G=) c.20+1417G= (n.20+1417G=) c.4062+1417G= (n.4062+1417G=) c.2037+1417G= (n.2037+1417G=) c.4071+1417G= (n.4071+1417G=) c.3927+1417G= (n.3927+1417G=) c.3066+1417G= (n.3066+1417G=) n.5736+1417G= | |
| 20 | g.41435857C>T | CA2364375536 | CHD6 | c.4068+1417G>A (n.4068+1417G>A) c.1623+1417G>A c.4002+1417G>A (n.4002+1417G>A) c.3924+1417G>A (n.3924+1417G>A) c.20+1417G>A (n.20+1417G>A) c.4062+1417G>A (n.4062+1417G>A) c.2037+1417G>A (n.2037+1417G>A) c.4071+1417G>A (n.4071+1417G>A) c.3927+1417G>A (n.3927+1417G>A) c.3066+1417G>A (n.3066+1417G>A) n.5736+1417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435859T>A | CA314542068 | CHD6 | c.4068+1415A>T (n.4068+1415A>T) c.1623+1415A>T c.4002+1415A>T (n.4002+1415A>T) c.3924+1415A>T (n.3924+1415A>T) c.20+1415A>T (n.20+1415A>T) c.4062+1415A>T (n.4062+1415A>T) c.2037+1415A>T (n.2037+1415A>T) c.4071+1415A>T (n.4071+1415A>T) c.3927+1415A>T (n.3927+1415A>T) c.3066+1415A>T (n.3066+1415A>T) n.5736+1415A>T | dbSNP |
| 20 | g.41435859T= | CA2364375537 | CHD6 | c.4068+1415A= (n.4068+1415A=) c.1623+1415A= c.4002+1415A= (n.4002+1415A=) c.3924+1415A= (n.3924+1415A=) c.20+1415A= (n.20+1415A=) c.4062+1415A= (n.4062+1415A=) c.2037+1415A= (n.2037+1415A=) c.4071+1415A= (n.4071+1415A=) c.3927+1415A= (n.3927+1415A=) c.3066+1415A= (n.3066+1415A=) n.5736+1415A= | |
| 20 | g.41435860dup | CA744455726 | CHD6 | c.4068+1414dup (n.4068+1414dup) c.1623+1414dup c.4002+1414dup (n.4002+1414dup) c.3924+1414dup (n.3924+1414dup) c.20+1414dup (n.20+1414dup) c.4062+1414dup (n.4062+1414dup) c.2037+1414dup (n.2037+1414dup) c.4071+1414dup (n.4071+1414dup) c.3927+1414dup (n.3927+1414dup) c.3066+1414dup (n.3066+1414dup) n.5736+1414dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435861C= | CA2364375538 | CHD6 | c.4068+1413G= (n.4068+1413G=) c.1623+1413G= c.4002+1413G= (n.4002+1413G=) c.3924+1413G= (n.3924+1413G=) c.20+1413G= (n.20+1413G=) c.4062+1413G= (n.4062+1413G=) c.2037+1413G= (n.2037+1413G=) c.4071+1413G= (n.4071+1413G=) c.3927+1413G= (n.3927+1413G=) c.3066+1413G= (n.3066+1413G=) n.5736+1413G= | |
| 20 | g.41435861C>T | CA314542078 | CHD6 | c.4068+1413G>A (n.4068+1413G>A) c.1623+1413G>A c.4002+1413G>A (n.4002+1413G>A) c.3924+1413G>A (n.3924+1413G>A) c.20+1413G>A (n.20+1413G>A) c.4062+1413G>A (n.4062+1413G>A) c.2037+1413G>A (n.2037+1413G>A) c.4071+1413G>A (n.4071+1413G>A) c.3927+1413G>A (n.3927+1413G>A) c.3066+1413G>A (n.3066+1413G>A) n.5736+1413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435862G>A | CA314542082 | CHD6 | c.4068+1412C>T (n.4068+1412C>T) c.1623+1412C>T c.4002+1412C>T (n.4002+1412C>T) c.3924+1412C>T (n.3924+1412C>T) c.20+1412C>T (n.20+1412C>T) c.4062+1412C>T (n.4062+1412C>T) c.2037+1412C>T (n.2037+1412C>T) c.4071+1412C>T (n.4071+1412C>T) c.3927+1412C>T (n.3927+1412C>T) c.3066+1412C>T (n.3066+1412C>T) n.5736+1412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435862G= | CA2364375539 | CHD6 | c.4068+1412C= (n.4068+1412C=) c.1623+1412C= c.4002+1412C= (n.4002+1412C=) c.3924+1412C= (n.3924+1412C=) c.20+1412C= (n.20+1412C=) c.4062+1412C= (n.4062+1412C=) c.2037+1412C= (n.2037+1412C=) c.4071+1412C= (n.4071+1412C=) c.3927+1412C= (n.3927+1412C=) c.3066+1412C= (n.3066+1412C=) n.5736+1412C= | |
| 20 | g.41435863G>A | CA744455732 | CHD6 | c.4068+1411C>T (n.4068+1411C>T) c.1623+1411C>T c.4002+1411C>T (n.4002+1411C>T) c.3924+1411C>T (n.3924+1411C>T) c.20+1411C>T (n.20+1411C>T) c.4062+1411C>T (n.4062+1411C>T) c.2037+1411C>T (n.2037+1411C>T) c.4071+1411C>T (n.4071+1411C>T) c.3927+1411C>T (n.3927+1411C>T) c.3066+1411C>T (n.3066+1411C>T) n.5736+1411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435863G= | CA2364375540 | CHD6 | c.4068+1411C= (n.4068+1411C=) c.1623+1411C= c.4002+1411C= (n.4002+1411C=) c.3924+1411C= (n.3924+1411C=) c.20+1411C= (n.20+1411C=) c.4062+1411C= (n.4062+1411C=) c.2037+1411C= (n.2037+1411C=) c.4071+1411C= (n.4071+1411C=) c.3927+1411C= (n.3927+1411C=) c.3066+1411C= (n.3066+1411C=) n.5736+1411C= | |
| 20 | g.41435863G>T | CA314542083 | CHD6 | c.4068+1411C>A (n.4068+1411C>A) c.1623+1411C>A c.4002+1411C>A (n.4002+1411C>A) c.3924+1411C>A (n.3924+1411C>A) c.20+1411C>A (n.20+1411C>A) c.4062+1411C>A (n.4062+1411C>A) c.2037+1411C>A (n.2037+1411C>A) c.4071+1411C>A (n.4071+1411C>A) c.3927+1411C>A (n.3927+1411C>A) c.3066+1411C>A (n.3066+1411C>A) n.5736+1411C>A | dbSNP |
| 20 | g.41435866T>C | CA314542084 | CHD6 | c.4068+1408A>G (n.4068+1408A>G) c.1623+1408A>G c.4002+1408A>G (n.4002+1408A>G) c.3924+1408A>G (n.3924+1408A>G) c.20+1408A>G (n.20+1408A>G) c.4062+1408A>G (n.4062+1408A>G) c.2037+1408A>G (n.2037+1408A>G) c.4071+1408A>G (n.4071+1408A>G) c.3927+1408A>G (n.3927+1408A>G) c.3066+1408A>G (n.3066+1408A>G) n.5736+1408A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435866T= | CA2364375541 | CHD6 | c.4068+1408A= (n.4068+1408A=) c.1623+1408A= c.4002+1408A= (n.4002+1408A=) c.3924+1408A= (n.3924+1408A=) c.20+1408A= (n.20+1408A=) c.4062+1408A= (n.4062+1408A=) c.2037+1408A= (n.2037+1408A=) c.4071+1408A= (n.4071+1408A=) c.3927+1408A= (n.3927+1408A=) c.3066+1408A= (n.3066+1408A=) n.5736+1408A= | |
| 20 | g.41435868G>C | CA635485861 | CHD6 | c.4068+1406C>G (n.4068+1406C>G) c.1623+1406C>G c.4002+1406C>G (n.4002+1406C>G) c.3924+1406C>G (n.3924+1406C>G) c.20+1406C>G (n.20+1406C>G) c.4062+1406C>G (n.4062+1406C>G) c.2037+1406C>G (n.2037+1406C>G) c.4071+1406C>G (n.4071+1406C>G) c.3927+1406C>G (n.3927+1406C>G) c.3066+1406C>G (n.3066+1406C>G) n.5736+1406C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435868G= | CA2364375542 | CHD6 | c.4068+1406C= (n.4068+1406C=) c.1623+1406C= c.4002+1406C= (n.4002+1406C=) c.3924+1406C= (n.3924+1406C=) c.20+1406C= (n.20+1406C=) c.4062+1406C= (n.4062+1406C=) c.2037+1406C= (n.2037+1406C=) c.4071+1406C= (n.4071+1406C=) c.3927+1406C= (n.3927+1406C=) c.3066+1406C= (n.3066+1406C=) n.5736+1406C= | |
| 20 | g.41435868G>T | CA2736452693 | CHD6 | c.4068+1406C>A (n.4068+1406C>A) c.1623+1406C>A c.4002+1406C>A (n.4002+1406C>A) c.3924+1406C>A (n.3924+1406C>A) c.20+1406C>A (n.20+1406C>A) c.4062+1406C>A (n.4062+1406C>A) c.2037+1406C>A (n.2037+1406C>A) c.4071+1406C>A (n.4071+1406C>A) c.3927+1406C>A (n.3927+1406C>A) c.3066+1406C>A (n.3066+1406C>A) n.5736+1406C>A | dbSNP |
| 20 | g.41435870T>C | CA2736742331 | CHD6 | c.4068+1404A>G (n.4068+1404A>G) c.1623+1404A>G c.4002+1404A>G (n.4002+1404A>G) c.3924+1404A>G (n.3924+1404A>G) c.20+1404A>G (n.20+1404A>G) c.4062+1404A>G (n.4062+1404A>G) c.2037+1404A>G (n.2037+1404A>G) c.4071+1404A>G (n.4071+1404A>G) c.3927+1404A>G (n.3927+1404A>G) c.3066+1404A>G (n.3066+1404A>G) n.5736+1404A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435872C= | CA2364375543 | CHD6 | c.4068+1402G= (n.4068+1402G=) c.1623+1402G= c.4002+1402G= (n.4002+1402G=) c.3924+1402G= (n.3924+1402G=) c.20+1402G= (n.20+1402G=) c.4062+1402G= (n.4062+1402G=) c.2037+1402G= (n.2037+1402G=) c.4071+1402G= (n.4071+1402G=) c.3927+1402G= (n.3927+1402G=) c.3066+1402G= (n.3066+1402G=) n.5736+1402G= | |
| 20 | g.41435872C>T | CA314542086 | CHD6 | c.4068+1402G>A (n.4068+1402G>A) c.1623+1402G>A c.4002+1402G>A (n.4002+1402G>A) c.3924+1402G>A (n.3924+1402G>A) c.20+1402G>A (n.20+1402G>A) c.4062+1402G>A (n.4062+1402G>A) c.2037+1402G>A (n.2037+1402G>A) c.4071+1402G>A (n.4071+1402G>A) c.3927+1402G>A (n.3927+1402G>A) c.3066+1402G>A (n.3066+1402G>A) n.5736+1402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435873G>A | CA314542100 | CHD6 | c.4068+1401C>T (n.4068+1401C>T) c.1623+1401C>T c.4002+1401C>T (n.4002+1401C>T) c.3924+1401C>T (n.3924+1401C>T) c.20+1401C>T (n.20+1401C>T) c.4062+1401C>T (n.4062+1401C>T) c.2037+1401C>T (n.2037+1401C>T) c.4071+1401C>T (n.4071+1401C>T) c.3927+1401C>T (n.3927+1401C>T) c.3066+1401C>T (n.3066+1401C>T) n.5736+1401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435873G= | CA2364375544 | CHD6 | c.4068+1401C= (n.4068+1401C=) c.1623+1401C= c.4002+1401C= (n.4002+1401C=) c.3924+1401C= (n.3924+1401C=) c.20+1401C= (n.20+1401C=) c.4062+1401C= (n.4062+1401C=) c.2037+1401C= (n.2037+1401C=) c.4071+1401C= (n.4071+1401C=) c.3927+1401C= (n.3927+1401C=) c.3066+1401C= (n.3066+1401C=) n.5736+1401C= | |
| 20 | g.41435874G>A | CA314542111 | CHD6 | c.4068+1400C>T (n.4068+1400C>T) c.1623+1400C>T c.4002+1400C>T (n.4002+1400C>T) c.3924+1400C>T (n.3924+1400C>T) c.20+1400C>T (n.20+1400C>T) c.4062+1400C>T (n.4062+1400C>T) c.2037+1400C>T (n.2037+1400C>T) c.4071+1400C>T (n.4071+1400C>T) c.3927+1400C>T (n.3927+1400C>T) c.3066+1400C>T (n.3066+1400C>T) n.5736+1400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435874G= | CA2364375545 | CHD6 | c.4068+1400C= (n.4068+1400C=) c.1623+1400C= c.4002+1400C= (n.4002+1400C=) c.3924+1400C= (n.3924+1400C=) c.20+1400C= (n.20+1400C=) c.4062+1400C= (n.4062+1400C=) c.2037+1400C= (n.2037+1400C=) c.4071+1400C= (n.4071+1400C=) c.3927+1400C= (n.3927+1400C=) c.3066+1400C= (n.3066+1400C=) n.5736+1400C= | |
| 20 | g.41435877C= | CA2364375546 | CHD6 | c.4068+1397G= (n.4068+1397G=) c.1623+1397G= c.4002+1397G= (n.4002+1397G=) c.3924+1397G= (n.3924+1397G=) c.20+1397G= (n.20+1397G=) c.4062+1397G= (n.4062+1397G=) c.2037+1397G= (n.2037+1397G=) c.4071+1397G= (n.4071+1397G=) c.3927+1397G= (n.3927+1397G=) c.3066+1397G= (n.3066+1397G=) n.5736+1397G= | |
| 20 | g.41435877C>T | CA1017616236 | CHD6 | c.4068+1397G>A (n.4068+1397G>A) c.1623+1397G>A c.4002+1397G>A (n.4002+1397G>A) c.3924+1397G>A (n.3924+1397G>A) c.20+1397G>A (n.20+1397G>A) c.4062+1397G>A (n.4062+1397G>A) c.2037+1397G>A (n.2037+1397G>A) c.4071+1397G>A (n.4071+1397G>A) c.3927+1397G>A (n.3927+1397G>A) c.3066+1397G>A (n.3066+1397G>A) n.5736+1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435879C= | CA2364375547 | CHD6 | c.4068+1395G= (n.4068+1395G=) c.1623+1395G= c.4002+1395G= (n.4002+1395G=) c.3924+1395G= (n.3924+1395G=) c.20+1395G= (n.20+1395G=) c.4062+1395G= (n.4062+1395G=) c.2037+1395G= (n.2037+1395G=) c.4071+1395G= (n.4071+1395G=) c.3927+1395G= (n.3927+1395G=) c.3066+1395G= (n.3066+1395G=) n.5736+1395G= | |
| 20 | g.41435879C>G | CA744455738 | CHD6 | c.4068+1395G>C (n.4068+1395G>C) c.1623+1395G>C c.4002+1395G>C (n.4002+1395G>C) c.3924+1395G>C (n.3924+1395G>C) c.20+1395G>C (n.20+1395G>C) c.4062+1395G>C (n.4062+1395G>C) c.2037+1395G>C (n.2037+1395G>C) c.4071+1395G>C (n.4071+1395G>C) c.3927+1395G>C (n.3927+1395G>C) c.3066+1395G>C (n.3066+1395G>C) n.5736+1395G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435881G>A | CA744455740 | CHD6 | c.4068+1393C>T (n.4068+1393C>T) c.1623+1393C>T c.4002+1393C>T (n.4002+1393C>T) c.3924+1393C>T (n.3924+1393C>T) c.20+1393C>T (n.20+1393C>T) c.4062+1393C>T (n.4062+1393C>T) c.2037+1393C>T (n.2037+1393C>T) c.4071+1393C>T (n.4071+1393C>T) c.3927+1393C>T (n.3927+1393C>T) c.3066+1393C>T (n.3066+1393C>T) n.5736+1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435881G= | CA2364375548 | CHD6 | c.4068+1393C= (n.4068+1393C=) c.1623+1393C= c.4002+1393C= (n.4002+1393C=) c.3924+1393C= (n.3924+1393C=) c.20+1393C= (n.20+1393C=) c.4062+1393C= (n.4062+1393C=) c.2037+1393C= (n.2037+1393C=) c.4071+1393C= (n.4071+1393C=) c.3927+1393C= (n.3927+1393C=) c.3066+1393C= (n.3066+1393C=) n.5736+1393C= | |
| 20 | g.41435882G>A | CA314542118 | CHD6 | c.4068+1392C>T (n.4068+1392C>T) c.1623+1392C>T c.4002+1392C>T (n.4002+1392C>T) c.3924+1392C>T (n.3924+1392C>T) c.20+1392C>T (n.20+1392C>T) c.4062+1392C>T (n.4062+1392C>T) c.2037+1392C>T (n.2037+1392C>T) c.4071+1392C>T (n.4071+1392C>T) c.3927+1392C>T (n.3927+1392C>T) c.3066+1392C>T (n.3066+1392C>T) n.5736+1392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435882G= | CA2364375549 | CHD6 | c.4068+1392C= (n.4068+1392C=) c.1623+1392C= c.4002+1392C= (n.4002+1392C=) c.3924+1392C= (n.3924+1392C=) c.20+1392C= (n.20+1392C=) c.4062+1392C= (n.4062+1392C=) c.2037+1392C= (n.2037+1392C=) c.4071+1392C= (n.4071+1392C=) c.3927+1392C= (n.3927+1392C=) c.3066+1392C= (n.3066+1392C=) n.5736+1392C= | |
| 20 | g.41435883A= | CA2364375550 | CHD6 | c.4068+1391T= (n.4068+1391T=) c.1623+1391T= c.4002+1391T= (n.4002+1391T=) c.3924+1391T= (n.3924+1391T=) c.20+1391T= (n.20+1391T=) c.4062+1391T= (n.4062+1391T=) c.2037+1391T= (n.2037+1391T=) c.4071+1391T= (n.4071+1391T=) c.3927+1391T= (n.3927+1391T=) c.3066+1391T= (n.3066+1391T=) n.5736+1391T= | |
| 20 | g.41435883A>T | CA2364375551 | CHD6 | c.4068+1391T>A (n.4068+1391T>A) c.1623+1391T>A c.4002+1391T>A (n.4002+1391T>A) c.3924+1391T>A (n.3924+1391T>A) c.20+1391T>A (n.20+1391T>A) c.4062+1391T>A (n.4062+1391T>A) c.2037+1391T>A (n.2037+1391T>A) c.4071+1391T>A (n.4071+1391T>A) c.3927+1391T>A (n.3927+1391T>A) c.3066+1391T>A (n.3066+1391T>A) n.5736+1391T>A | dbSNP |
| 20 | g.41435885T>C | CA1017616243 | CHD6 | c.4068+1389A>G (n.4068+1389A>G) c.1623+1389A>G c.4002+1389A>G (n.4002+1389A>G) c.3924+1389A>G (n.3924+1389A>G) c.20+1389A>G (n.20+1389A>G) c.4062+1389A>G (n.4062+1389A>G) c.2037+1389A>G (n.2037+1389A>G) c.4071+1389A>G (n.4071+1389A>G) c.3927+1389A>G (n.3927+1389A>G) c.3066+1389A>G (n.3066+1389A>G) n.5736+1389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435885T= | CA2364375552 | CHD6 | c.4068+1389A= (n.4068+1389A=) c.1623+1389A= c.4002+1389A= (n.4002+1389A=) c.3924+1389A= (n.3924+1389A=) c.20+1389A= (n.20+1389A=) c.4062+1389A= (n.4062+1389A=) c.2037+1389A= (n.2037+1389A=) c.4071+1389A= (n.4071+1389A=) c.3927+1389A= (n.3927+1389A=) c.3066+1389A= (n.3066+1389A=) n.5736+1389A= | |
| 20 | g.41435886A= | CA2364375553 | CHD6 | c.4068+1388T= (n.4068+1388T=) c.1623+1388T= c.4002+1388T= (n.4002+1388T=) c.3924+1388T= (n.3924+1388T=) c.20+1388T= (n.20+1388T=) c.4062+1388T= (n.4062+1388T=) c.2037+1388T= (n.2037+1388T=) c.4071+1388T= (n.4071+1388T=) c.3927+1388T= (n.3927+1388T=) c.3066+1388T= (n.3066+1388T=) n.5736+1388T= | |
| 20 | g.41435886A>G | CA635485866 | CHD6 | c.4068+1388T>C (n.4068+1388T>C) c.1623+1388T>C c.4002+1388T>C (n.4002+1388T>C) c.3924+1388T>C (n.3924+1388T>C) c.20+1388T>C (n.20+1388T>C) c.4062+1388T>C (n.4062+1388T>C) c.2037+1388T>C (n.2037+1388T>C) c.4071+1388T>C (n.4071+1388T>C) c.3927+1388T>C (n.3927+1388T>C) c.3066+1388T>C (n.3066+1388T>C) n.5736+1388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435887T>C | CA314542126 | CHD6 | c.4068+1387A>G (n.4068+1387A>G) c.1623+1387A>G c.4002+1387A>G (n.4002+1387A>G) c.3924+1387A>G (n.3924+1387A>G) c.20+1387A>G (n.20+1387A>G) c.4062+1387A>G (n.4062+1387A>G) c.2037+1387A>G (n.2037+1387A>G) c.4071+1387A>G (n.4071+1387A>G) c.3927+1387A>G (n.3927+1387A>G) c.3066+1387A>G (n.3066+1387A>G) n.5736+1387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435887T= | CA2364375554 | CHD6 | c.4068+1387A= (n.4068+1387A=) c.1623+1387A= c.4002+1387A= (n.4002+1387A=) c.3924+1387A= (n.3924+1387A=) c.20+1387A= (n.20+1387A=) c.4062+1387A= (n.4062+1387A=) c.2037+1387A= (n.2037+1387A=) c.4071+1387A= (n.4071+1387A=) c.3927+1387A= (n.3927+1387A=) c.3066+1387A= (n.3066+1387A=) n.5736+1387A= | |
| 20 | g.41435888G>A | CA2364375556 | CHD6 | c.4068+1386C>T (n.4068+1386C>T) c.1623+1386C>T c.4002+1386C>T (n.4002+1386C>T) c.3924+1386C>T (n.3924+1386C>T) c.20+1386C>T (n.20+1386C>T) c.4062+1386C>T (n.4062+1386C>T) c.2037+1386C>T (n.2037+1386C>T) c.4071+1386C>T (n.4071+1386C>T) c.3927+1386C>T (n.3927+1386C>T) c.3066+1386C>T (n.3066+1386C>T) n.5736+1386C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435888G= | CA2364375555 | CHD6 | c.4068+1386C= (n.4068+1386C=) c.1623+1386C= c.4002+1386C= (n.4002+1386C=) c.3924+1386C= (n.3924+1386C=) c.20+1386C= (n.20+1386C=) c.4062+1386C= (n.4062+1386C=) c.2037+1386C= (n.2037+1386C=) c.4071+1386C= (n.4071+1386C=) c.3927+1386C= (n.3927+1386C=) c.3066+1386C= (n.3066+1386C=) n.5736+1386C= | |
| 20 | g.41435890_41435893delinsGCTA | CA2364375557 | CHD6 | c.4068+1381_4068+1384delinsTAGC (n.4068+1381_4068+1384delinsTAGC) c.1623+1381_1623+1384delinsTAGC c.4002+1381_4002+1384delinsTAGC (n.4002+1381_4002+1384delinsTAGC) c.3924+1381_3924+1384delinsTAGC (n.3924+1381_3924+1384delinsTAGC) c.20+1381_20+1384delinsTAGC (n.20+1381_20+1384delinsTAGC) c.4062+1381_4062+1384delinsTAGC (n.4062+1381_4062+1384delinsTAGC) c.2037+1381_2037+1384delinsTAGC (n.2037+1381_2037+1384delinsTAGC) c.4071+1381_4071+1384delinsTAGC (n.4071+1381_4071+1384delinsTAGC) c.3927+1381_3927+1384delinsTAGC (n.3927+1381_3927+1384delinsTAGC) c.3066+1381_3066+1384delinsTAGC (n.3066+1381_3066+1384delinsTAGC) n.5736+1381_5736+1384delinsTAGC | |
| 20 | g.41435893_41435895del | CA635485868 | CHD6 | c.4068+1381_4068+1383del (n.4068+1381_4068+1383del) c.1623+1381_1623+1383del c.4002+1381_4002+1383del (n.4002+1381_4002+1383del) c.3924+1381_3924+1383del (n.3924+1381_3924+1383del) c.20+1381_20+1383del (n.20+1381_20+1383del) c.4062+1381_4062+1383del (n.4062+1381_4062+1383del) c.2037+1381_2037+1383del (n.2037+1381_2037+1383del) c.4071+1381_4071+1383del (n.4071+1381_4071+1383del) c.3927+1381_3927+1383del (n.3927+1381_3927+1383del) c.3066+1381_3066+1383del (n.3066+1381_3066+1383del) n.5736+1381_5736+1383del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435896G>C | CA2816396276 | CHD6 | c.4068+1378C>G (n.4068+1378C>G) c.1623+1378C>G c.4002+1378C>G (n.4002+1378C>G) c.3924+1378C>G (n.3924+1378C>G) c.20+1378C>G (n.20+1378C>G) c.4062+1378C>G (n.4062+1378C>G) c.2037+1378C>G (n.2037+1378C>G) c.4071+1378C>G (n.4071+1378C>G) c.3927+1378C>G (n.3927+1378C>G) c.3066+1378C>G (n.3066+1378C>G) n.5736+1378C>G | |
| 20 | g.41435897A= | CA2364375558 | CHD6 | c.4068+1377T= (n.4068+1377T=) c.1623+1377T= c.4002+1377T= (n.4002+1377T=) c.3924+1377T= (n.3924+1377T=) c.20+1377T= (n.20+1377T=) c.4062+1377T= (n.4062+1377T=) c.2037+1377T= (n.2037+1377T=) c.4071+1377T= (n.4071+1377T=) c.3927+1377T= (n.3927+1377T=) c.3066+1377T= (n.3066+1377T=) n.5736+1377T= | |
| 20 | g.41435897A>G | CA314542147 | CHD6 | c.4068+1377T>C (n.4068+1377T>C) c.1623+1377T>C c.4002+1377T>C (n.4002+1377T>C) c.3924+1377T>C (n.3924+1377T>C) c.20+1377T>C (n.20+1377T>C) c.4062+1377T>C (n.4062+1377T>C) c.2037+1377T>C (n.2037+1377T>C) c.4071+1377T>C (n.4071+1377T>C) c.3927+1377T>C (n.3927+1377T>C) c.3066+1377T>C (n.3066+1377T>C) n.5736+1377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435902G>A | CA2364375559 | CHD6 | c.4068+1372C>T (n.4068+1372C>T) c.1623+1372C>T c.4002+1372C>T (n.4002+1372C>T) c.3924+1372C>T (n.3924+1372C>T) c.20+1372C>T (n.20+1372C>T) c.4062+1372C>T (n.4062+1372C>T) c.2037+1372C>T (n.2037+1372C>T) c.4071+1372C>T (n.4071+1372C>T) c.3927+1372C>T (n.3927+1372C>T) c.3066+1372C>T (n.3066+1372C>T) n.5736+1372C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435902G= | CA2364375560 | CHD6 | c.4068+1372C= (n.4068+1372C=) c.1623+1372C= c.4002+1372C= (n.4002+1372C=) c.3924+1372C= (n.3924+1372C=) c.20+1372C= (n.20+1372C=) c.4062+1372C= (n.4062+1372C=) c.2037+1372C= (n.2037+1372C=) c.4071+1372C= (n.4071+1372C=) c.3927+1372C= (n.3927+1372C=) c.3066+1372C= (n.3066+1372C=) n.5736+1372C= | |
| 20 | g.41435903G>A | CA1017616250 | CHD6 | c.4068+1371C>T (n.4068+1371C>T) c.1623+1371C>T c.4002+1371C>T (n.4002+1371C>T) c.3924+1371C>T (n.3924+1371C>T) c.20+1371C>T (n.20+1371C>T) c.4062+1371C>T (n.4062+1371C>T) c.2037+1371C>T (n.2037+1371C>T) c.4071+1371C>T (n.4071+1371C>T) c.3927+1371C>T (n.3927+1371C>T) c.3066+1371C>T (n.3066+1371C>T) n.5736+1371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435903G= | CA2364375561 | CHD6 | c.4068+1371C= (n.4068+1371C=) c.1623+1371C= c.4002+1371C= (n.4002+1371C=) c.3924+1371C= (n.3924+1371C=) c.20+1371C= (n.20+1371C=) c.4062+1371C= (n.4062+1371C=) c.2037+1371C= (n.2037+1371C=) c.4071+1371C= (n.4071+1371C=) c.3927+1371C= (n.3927+1371C=) c.3066+1371C= (n.3066+1371C=) n.5736+1371C= | |
| 20 | g.41435903G>T | CA744455749 | CHD6 | c.4068+1371C>A (n.4068+1371C>A) c.1623+1371C>A c.4002+1371C>A (n.4002+1371C>A) c.3924+1371C>A (n.3924+1371C>A) c.20+1371C>A (n.20+1371C>A) c.4062+1371C>A (n.4062+1371C>A) c.2037+1371C>A (n.2037+1371C>A) c.4071+1371C>A (n.4071+1371C>A) c.3927+1371C>A (n.3927+1371C>A) c.3066+1371C>A (n.3066+1371C>A) n.5736+1371C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435910_41435914delinsCAAAT | CA2364375562 | CHD6 | c.4068+1360_4068+1364delinsATTTG (n.4068+1360_4068+1364delinsATTTG) c.1623+1360_1623+1364delinsATTTG c.4002+1360_4002+1364delinsATTTG (n.4002+1360_4002+1364delinsATTTG) c.3924+1360_3924+1364delinsATTTG (n.3924+1360_3924+1364delinsATTTG) c.20+1360_20+1364delinsATTTG (n.20+1360_20+1364delinsATTTG) c.4062+1360_4062+1364delinsATTTG (n.4062+1360_4062+1364delinsATTTG) c.2037+1360_2037+1364delinsATTTG (n.2037+1360_2037+1364delinsATTTG) c.4071+1360_4071+1364delinsATTTG (n.4071+1360_4071+1364delinsATTTG) c.3927+1360_3927+1364delinsATTTG (n.3927+1360_3927+1364delinsATTTG) c.3066+1360_3066+1364delinsATTTG (n.3066+1360_3066+1364delinsATTTG) n.5736+1360_5736+1364delinsATTTG | |
| 20 | g.41435912_41435915dup | CA314542148 | CHD6 | c.4068+1360_4068+1363dup (n.4068+1360_4068+1363dup) c.1623+1360_1623+1363dup c.4002+1360_4002+1363dup (n.4002+1360_4002+1363dup) c.3924+1360_3924+1363dup (n.3924+1360_3924+1363dup) c.20+1360_20+1363dup (n.20+1360_20+1363dup) c.4062+1360_4062+1363dup (n.4062+1360_4062+1363dup) c.2037+1360_2037+1363dup (n.2037+1360_2037+1363dup) c.4071+1360_4071+1363dup (n.4071+1360_4071+1363dup) c.3927+1360_3927+1363dup (n.3927+1360_3927+1363dup) c.3066+1360_3066+1363dup (n.3066+1360_3066+1363dup) n.5736+1360_5736+1363dup | dbSNP |
| 20 | g.41435912_41435915del | CA314542149 | CHD6 | c.4068+1360_4068+1363del (n.4068+1360_4068+1363del) c.1623+1360_1623+1363del c.4002+1360_4002+1363del (n.4002+1360_4002+1363del) c.3924+1360_3924+1363del (n.3924+1360_3924+1363del) c.20+1360_20+1363del (n.20+1360_20+1363del) c.4062+1360_4062+1363del (n.4062+1360_4062+1363del) c.2037+1360_2037+1363del (n.2037+1360_2037+1363del) c.4071+1360_4071+1363del (n.4071+1360_4071+1363del) c.3927+1360_3927+1363del (n.3927+1360_3927+1363del) c.3066+1360_3066+1363del (n.3066+1360_3066+1363del) n.5736+1360_5736+1363del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435912A= | CA2364375563 | CHD6 | c.4068+1362T= (n.4068+1362T=) c.1623+1362T= c.4002+1362T= (n.4002+1362T=) c.3924+1362T= (n.3924+1362T=) c.20+1362T= (n.20+1362T=) c.4062+1362T= (n.4062+1362T=) c.2037+1362T= (n.2037+1362T=) c.4071+1362T= (n.4071+1362T=) c.3927+1362T= (n.3927+1362T=) c.3066+1362T= (n.3066+1362T=) n.5736+1362T= | |
| 20 | g.41435912A>G | CA2364375565 | CHD6 | c.4068+1362T>C (n.4068+1362T>C) c.1623+1362T>C c.4002+1362T>C (n.4002+1362T>C) c.3924+1362T>C (n.3924+1362T>C) c.20+1362T>C (n.20+1362T>C) c.4062+1362T>C (n.4062+1362T>C) c.2037+1362T>C (n.2037+1362T>C) c.4071+1362T>C (n.4071+1362T>C) c.3927+1362T>C (n.3927+1362T>C) c.3066+1362T>C (n.3066+1362T>C) n.5736+1362T>C | dbSNP |
| 20 | g.41435912_41435916delinsAATAG | CA2364375564 | CHD6 | c.4068+1358_4068+1362delinsCTATT (n.4068+1358_4068+1362delinsCTATT) c.1623+1358_1623+1362delinsCTATT c.4002+1358_4002+1362delinsCTATT (n.4002+1358_4002+1362delinsCTATT) c.3924+1358_3924+1362delinsCTATT (n.3924+1358_3924+1362delinsCTATT) c.20+1358_20+1362delinsCTATT (n.20+1358_20+1362delinsCTATT) c.4062+1358_4062+1362delinsCTATT (n.4062+1358_4062+1362delinsCTATT) c.2037+1358_2037+1362delinsCTATT (n.2037+1358_2037+1362delinsCTATT) c.4071+1358_4071+1362delinsCTATT (n.4071+1358_4071+1362delinsCTATT) c.3927+1358_3927+1362delinsCTATT (n.3927+1358_3927+1362delinsCTATT) c.3066+1358_3066+1362delinsCTATT (n.3066+1358_3066+1362delinsCTATT) n.5736+1358_5736+1362delinsCTATT | |
| 20 | g.41435916_41435919del | CA1017616258 | CHD6 | c.4068+1358_4068+1361del (n.4068+1358_4068+1361del) c.1623+1358_1623+1361del c.4002+1358_4002+1361del (n.4002+1358_4002+1361del) c.3924+1358_3924+1361del (n.3924+1358_3924+1361del) c.20+1358_20+1361del (n.20+1358_20+1361del) c.4062+1358_4062+1361del (n.4062+1358_4062+1361del) c.2037+1358_2037+1361del (n.2037+1358_2037+1361del) c.4071+1358_4071+1361del (n.4071+1358_4071+1361del) c.3927+1358_3927+1361del (n.3927+1358_3927+1361del) c.3066+1358_3066+1361del (n.3066+1358_3066+1361del) n.5736+1358_5736+1361del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435914T>C | CA314542150 | CHD6 | c.4068+1360A>G (n.4068+1360A>G) c.1623+1360A>G c.4002+1360A>G (n.4002+1360A>G) c.3924+1360A>G (n.3924+1360A>G) c.20+1360A>G (n.20+1360A>G) c.4062+1360A>G (n.4062+1360A>G) c.2037+1360A>G (n.2037+1360A>G) c.4071+1360A>G (n.4071+1360A>G) c.3927+1360A>G (n.3927+1360A>G) c.3066+1360A>G (n.3066+1360A>G) n.5736+1360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435914T= | CA2364375566 | CHD6 | c.4068+1360A= (n.4068+1360A=) c.1623+1360A= c.4002+1360A= (n.4002+1360A=) c.3924+1360A= (n.3924+1360A=) c.20+1360A= (n.20+1360A=) c.4062+1360A= (n.4062+1360A=) c.2037+1360A= (n.2037+1360A=) c.4071+1360A= (n.4071+1360A=) c.3927+1360A= (n.3927+1360A=) c.3066+1360A= (n.3066+1360A=) n.5736+1360A= | |
| 20 | g.41435917A= | CA2364375567 | CHD6 | c.4068+1357T= (n.4068+1357T=) c.1623+1357T= c.4002+1357T= (n.4002+1357T=) c.3924+1357T= (n.3924+1357T=) c.20+1357T= (n.20+1357T=) c.4062+1357T= (n.4062+1357T=) c.2037+1357T= (n.2037+1357T=) c.4071+1357T= (n.4071+1357T=) c.3927+1357T= (n.3927+1357T=) c.3066+1357T= (n.3066+1357T=) n.5736+1357T= | |
| 20 | g.41435917A>C | CA744455753 | CHD6 | c.4068+1357T>G (n.4068+1357T>G) c.1623+1357T>G c.4002+1357T>G (n.4002+1357T>G) c.3924+1357T>G (n.3924+1357T>G) c.20+1357T>G (n.20+1357T>G) c.4062+1357T>G (n.4062+1357T>G) c.2037+1357T>G (n.2037+1357T>G) c.4071+1357T>G (n.4071+1357T>G) c.3927+1357T>G (n.3927+1357T>G) c.3066+1357T>G (n.3066+1357T>G) n.5736+1357T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435918T>C | CA2364375569 | CHD6 | c.4068+1356A>G (n.4068+1356A>G) c.1623+1356A>G c.4002+1356A>G (n.4002+1356A>G) c.3924+1356A>G (n.3924+1356A>G) c.20+1356A>G (n.20+1356A>G) c.4062+1356A>G (n.4062+1356A>G) c.2037+1356A>G (n.2037+1356A>G) c.4071+1356A>G (n.4071+1356A>G) c.3927+1356A>G (n.3927+1356A>G) c.3066+1356A>G (n.3066+1356A>G) n.5736+1356A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435918T= | CA2364375568 | CHD6 | c.4068+1356A= (n.4068+1356A=) c.1623+1356A= c.4002+1356A= (n.4002+1356A=) c.3924+1356A= (n.3924+1356A=) c.20+1356A= (n.20+1356A=) c.4062+1356A= (n.4062+1356A=) c.2037+1356A= (n.2037+1356A=) c.4071+1356A= (n.4071+1356A=) c.3927+1356A= (n.3927+1356A=) c.3066+1356A= (n.3066+1356A=) n.5736+1356A= | |
| 20 | g.41435919A= | CA2364375570 | CHD6 | c.4068+1355T= (n.4068+1355T=) c.1623+1355T= c.4002+1355T= (n.4002+1355T=) c.3924+1355T= (n.3924+1355T=) c.20+1355T= (n.20+1355T=) c.4062+1355T= (n.4062+1355T=) c.2037+1355T= (n.2037+1355T=) c.4071+1355T= (n.4071+1355T=) c.3927+1355T= (n.3927+1355T=) c.3066+1355T= (n.3066+1355T=) n.5736+1355T= | |
| 20 | g.41435919A>C | CA2580636638 | CHD6 | c.4068+1355T>G (n.4068+1355T>G) c.1623+1355T>G c.4002+1355T>G (n.4002+1355T>G) c.3924+1355T>G (n.3924+1355T>G) c.20+1355T>G (n.20+1355T>G) c.4062+1355T>G (n.4062+1355T>G) c.2037+1355T>G (n.2037+1355T>G) c.4071+1355T>G (n.4071+1355T>G) c.3927+1355T>G (n.3927+1355T>G) c.3066+1355T>G (n.3066+1355T>G) n.5736+1355T>G | |
| 20 | g.41435919A>G | CA14788072 | CHD6 | c.4068+1355T>C (n.4068+1355T>C) c.1623+1355T>C c.4002+1355T>C (n.4002+1355T>C) c.3924+1355T>C (n.3924+1355T>C) c.20+1355T>C (n.20+1355T>C) c.4062+1355T>C (n.4062+1355T>C) c.2037+1355T>C (n.2037+1355T>C) c.4071+1355T>C (n.4071+1355T>C) c.3927+1355T>C (n.3927+1355T>C) c.3066+1355T>C (n.3066+1355T>C) n.5736+1355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435919A>T | CA2580636637 | CHD6 | c.4068+1355T>A (n.4068+1355T>A) c.1623+1355T>A c.4002+1355T>A (n.4002+1355T>A) c.3924+1355T>A (n.3924+1355T>A) c.20+1355T>A (n.20+1355T>A) c.4062+1355T>A (n.4062+1355T>A) c.2037+1355T>A (n.2037+1355T>A) c.4071+1355T>A (n.4071+1355T>A) c.3927+1355T>A (n.3927+1355T>A) c.3066+1355T>A (n.3066+1355T>A) n.5736+1355T>A | |
| 20 | g.41435920T>C | CA314542157 | CHD6 | c.4068+1354A>G (n.4068+1354A>G) c.1623+1354A>G c.4002+1354A>G (n.4002+1354A>G) c.3924+1354A>G (n.3924+1354A>G) c.20+1354A>G (n.20+1354A>G) c.4062+1354A>G (n.4062+1354A>G) c.2037+1354A>G (n.2037+1354A>G) c.4071+1354A>G (n.4071+1354A>G) c.3927+1354A>G (n.3927+1354A>G) c.3066+1354A>G (n.3066+1354A>G) n.5736+1354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435920T= | CA2364375571 | CHD6 | c.4068+1354A= (n.4068+1354A=) c.1623+1354A= c.4002+1354A= (n.4002+1354A=) c.3924+1354A= (n.3924+1354A=) c.20+1354A= (n.20+1354A=) c.4062+1354A= (n.4062+1354A=) c.2037+1354A= (n.2037+1354A=) c.4071+1354A= (n.4071+1354A=) c.3927+1354A= (n.3927+1354A=) c.3066+1354A= (n.3066+1354A=) n.5736+1354A= | |
| 20 | g.41435922T>C | CA2364375573 | CHD6 | c.4068+1352A>G (n.4068+1352A>G) c.1623+1352A>G c.4002+1352A>G (n.4002+1352A>G) c.3924+1352A>G (n.3924+1352A>G) c.20+1352A>G (n.20+1352A>G) c.4062+1352A>G (n.4062+1352A>G) c.2037+1352A>G (n.2037+1352A>G) c.4071+1352A>G (n.4071+1352A>G) c.3927+1352A>G (n.3927+1352A>G) c.3066+1352A>G (n.3066+1352A>G) n.5736+1352A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435922T= | CA2364375572 | CHD6 | c.4068+1352A= (n.4068+1352A=) c.1623+1352A= c.4002+1352A= (n.4002+1352A=) c.3924+1352A= (n.3924+1352A=) c.20+1352A= (n.20+1352A=) c.4062+1352A= (n.4062+1352A=) c.2037+1352A= (n.2037+1352A=) c.4071+1352A= (n.4071+1352A=) c.3927+1352A= (n.3927+1352A=) c.3066+1352A= (n.3066+1352A=) n.5736+1352A= | |
| 20 | g.41435924G>A | CA744455756 | CHD6 | c.4068+1350C>T (n.4068+1350C>T) c.1623+1350C>T c.4002+1350C>T (n.4002+1350C>T) c.3924+1350C>T (n.3924+1350C>T) c.20+1350C>T (n.20+1350C>T) c.4062+1350C>T (n.4062+1350C>T) c.2037+1350C>T (n.2037+1350C>T) c.4071+1350C>T (n.4071+1350C>T) c.3927+1350C>T (n.3927+1350C>T) c.3066+1350C>T (n.3066+1350C>T) n.5736+1350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435924G>C | CA2364375574 | CHD6 | c.4068+1350C>G (n.4068+1350C>G) c.1623+1350C>G c.4002+1350C>G (n.4002+1350C>G) c.3924+1350C>G (n.3924+1350C>G) c.20+1350C>G (n.20+1350C>G) c.4062+1350C>G (n.4062+1350C>G) c.2037+1350C>G (n.2037+1350C>G) c.4071+1350C>G (n.4071+1350C>G) c.3927+1350C>G (n.3927+1350C>G) c.3066+1350C>G (n.3066+1350C>G) n.5736+1350C>G | dbSNP |
| 20 | g.41435924G= | CA2364375575 | CHD6 | c.4068+1350C= (n.4068+1350C=) c.1623+1350C= c.4002+1350C= (n.4002+1350C=) c.3924+1350C= (n.3924+1350C=) c.20+1350C= (n.20+1350C=) c.4062+1350C= (n.4062+1350C=) c.2037+1350C= (n.2037+1350C=) c.4071+1350C= (n.4071+1350C=) c.3927+1350C= (n.3927+1350C=) c.3066+1350C= (n.3066+1350C=) n.5736+1350C= | |
| 20 | g.41435928A= | CA2364375576 | CHD6 | c.4068+1346T= (n.4068+1346T=) c.1623+1346T= c.4002+1346T= (n.4002+1346T=) c.3924+1346T= (n.3924+1346T=) c.20+1346T= (n.20+1346T=) c.4062+1346T= (n.4062+1346T=) c.2037+1346T= (n.2037+1346T=) c.4071+1346T= (n.4071+1346T=) c.3927+1346T= (n.3927+1346T=) c.3066+1346T= (n.3066+1346T=) n.5736+1346T= | |
| 20 | g.41435928A>G | CA2364375577 | CHD6 | c.4068+1346T>C (n.4068+1346T>C) c.1623+1346T>C c.4002+1346T>C (n.4002+1346T>C) c.3924+1346T>C (n.3924+1346T>C) c.20+1346T>C (n.20+1346T>C) c.4062+1346T>C (n.4062+1346T>C) c.2037+1346T>C (n.2037+1346T>C) c.4071+1346T>C (n.4071+1346T>C) c.3927+1346T>C (n.3927+1346T>C) c.3066+1346T>C (n.3066+1346T>C) n.5736+1346T>C | dbSNP |
| 20 | g.41435930A= | CA2364375578 | CHD6 | c.4068+1344T= (n.4068+1344T=) c.1623+1344T= c.4002+1344T= (n.4002+1344T=) c.3924+1344T= (n.3924+1344T=) c.20+1344T= (n.20+1344T=) c.4062+1344T= (n.4062+1344T=) c.2037+1344T= (n.2037+1344T=) c.4071+1344T= (n.4071+1344T=) c.3927+1344T= (n.3927+1344T=) c.3066+1344T= (n.3066+1344T=) n.5736+1344T= | |
| 20 | g.41435930A>G | CA314542161 | CHD6 | c.4068+1344T>C (n.4068+1344T>C) c.1623+1344T>C c.4002+1344T>C (n.4002+1344T>C) c.3924+1344T>C (n.3924+1344T>C) c.20+1344T>C (n.20+1344T>C) c.4062+1344T>C (n.4062+1344T>C) c.2037+1344T>C (n.2037+1344T>C) c.4071+1344T>C (n.4071+1344T>C) c.3927+1344T>C (n.3927+1344T>C) c.3066+1344T>C (n.3066+1344T>C) n.5736+1344T>C | dbSNP |
| 20 | g.41435934G= | CA2364375579 | CHD6 | c.4068+1340C= (n.4068+1340C=) c.1623+1340C= c.4002+1340C= (n.4002+1340C=) c.3924+1340C= (n.3924+1340C=) c.20+1340C= (n.20+1340C=) c.4062+1340C= (n.4062+1340C=) c.2037+1340C= (n.2037+1340C=) c.4071+1340C= (n.4071+1340C=) c.3927+1340C= (n.3927+1340C=) c.3066+1340C= (n.3066+1340C=) n.5736+1340C= | |
| 20 | g.41435934G>T | CA744455757 | CHD6 | c.4068+1340C>A (n.4068+1340C>A) c.1623+1340C>A c.4002+1340C>A (n.4002+1340C>A) c.3924+1340C>A (n.3924+1340C>A) c.20+1340C>A (n.20+1340C>A) c.4062+1340C>A (n.4062+1340C>A) c.2037+1340C>A (n.2037+1340C>A) c.4071+1340C>A (n.4071+1340C>A) c.3927+1340C>A (n.3927+1340C>A) c.3066+1340C>A (n.3066+1340C>A) n.5736+1340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |