UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.41435742T>C | CA314541983 | CHD6 | c.4068+1532A>G (n.4068+1532A>G) c.1623+1532A>G c.4002+1532A>G (n.4002+1532A>G) c.3924+1532A>G (n.3924+1532A>G) c.20+1532A>G (n.20+1532A>G) c.4062+1532A>G (n.4062+1532A>G) c.2037+1532A>G (n.2037+1532A>G) c.4071+1532A>G (n.4071+1532A>G) c.3927+1532A>G (n.3927+1532A>G) c.3066+1532A>G (n.3066+1532A>G) n.5736+1532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435742T= | CA2364375484 | CHD6 | c.4068+1532A= (n.4068+1532A=) c.1623+1532A= c.4002+1532A= (n.4002+1532A=) c.3924+1532A= (n.3924+1532A=) c.20+1532A= (n.20+1532A=) c.4062+1532A= (n.4062+1532A=) c.2037+1532A= (n.2037+1532A=) c.4071+1532A= (n.4071+1532A=) c.3927+1532A= (n.3927+1532A=) c.3066+1532A= (n.3066+1532A=) n.5736+1532A= | |
| 20 | g.41435743C= | CA2364375485 | CHD6 | c.4068+1531G= (n.4068+1531G=) c.1623+1531G= c.4002+1531G= (n.4002+1531G=) c.3924+1531G= (n.3924+1531G=) c.20+1531G= (n.20+1531G=) c.4062+1531G= (n.4062+1531G=) c.2037+1531G= (n.2037+1531G=) c.4071+1531G= (n.4071+1531G=) c.3927+1531G= (n.3927+1531G=) c.3066+1531G= (n.3066+1531G=) n.5736+1531G= | |
| 20 | g.41435743C>T | CA2364375486 | CHD6 | c.4068+1531G>A (n.4068+1531G>A) c.1623+1531G>A c.4002+1531G>A (n.4002+1531G>A) c.3924+1531G>A (n.3924+1531G>A) c.20+1531G>A (n.20+1531G>A) c.4062+1531G>A (n.4062+1531G>A) c.2037+1531G>A (n.2037+1531G>A) c.4071+1531G>A (n.4071+1531G>A) c.3927+1531G>A (n.3927+1531G>A) c.3066+1531G>A (n.3066+1531G>A) n.5736+1531G>A | dbSNP |
| 20 | g.41435745G>A | CA2736742307 | CHD6 | c.4068+1529C>T (n.4068+1529C>T) c.1623+1529C>T c.4002+1529C>T (n.4002+1529C>T) c.3924+1529C>T (n.3924+1529C>T) c.20+1529C>T (n.20+1529C>T) c.4062+1529C>T (n.4062+1529C>T) c.2037+1529C>T (n.2037+1529C>T) c.4071+1529C>T (n.4071+1529C>T) c.3927+1529C>T (n.3927+1529C>T) c.3066+1529C>T (n.3066+1529C>T) n.5736+1529C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435747G>A | CA2736742313 | CHD6 | c.4068+1527C>T (n.4068+1527C>T) c.1623+1527C>T c.4002+1527C>T (n.4002+1527C>T) c.3924+1527C>T (n.3924+1527C>T) c.20+1527C>T (n.20+1527C>T) c.4062+1527C>T (n.4062+1527C>T) c.2037+1527C>T (n.2037+1527C>T) c.4071+1527C>T (n.4071+1527C>T) c.3927+1527C>T (n.3927+1527C>T) c.3066+1527C>T (n.3066+1527C>T) n.5736+1527C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435748G>A | CA314541988 | CHD6 | c.4068+1526C>T (n.4068+1526C>T) c.1623+1526C>T c.4002+1526C>T (n.4002+1526C>T) c.3924+1526C>T (n.3924+1526C>T) c.20+1526C>T (n.20+1526C>T) c.4062+1526C>T (n.4062+1526C>T) c.2037+1526C>T (n.2037+1526C>T) c.4071+1526C>T (n.4071+1526C>T) c.3927+1526C>T (n.3927+1526C>T) c.3066+1526C>T (n.3066+1526C>T) n.5736+1526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435748G= | CA2364375487 | CHD6 | c.4068+1526C= (n.4068+1526C=) c.1623+1526C= c.4002+1526C= (n.4002+1526C=) c.3924+1526C= (n.3924+1526C=) c.20+1526C= (n.20+1526C=) c.4062+1526C= (n.4062+1526C=) c.2037+1526C= (n.2037+1526C=) c.4071+1526C= (n.4071+1526C=) c.3927+1526C= (n.3927+1526C=) c.3066+1526C= (n.3066+1526C=) n.5736+1526C= | |
| 20 | g.41435753G>C | CA2364375489 | CHD6 | c.4068+1521C>G (n.4068+1521C>G) c.1623+1521C>G c.4002+1521C>G (n.4002+1521C>G) c.3924+1521C>G (n.3924+1521C>G) c.20+1521C>G (n.20+1521C>G) c.4062+1521C>G (n.4062+1521C>G) c.2037+1521C>G (n.2037+1521C>G) c.4071+1521C>G (n.4071+1521C>G) c.3927+1521C>G (n.3927+1521C>G) c.3066+1521C>G (n.3066+1521C>G) n.5736+1521C>G | dbSNP |
| 20 | g.41435753G= | CA2364375488 | CHD6 | c.4068+1521C= (n.4068+1521C=) c.1623+1521C= c.4002+1521C= (n.4002+1521C=) c.3924+1521C= (n.3924+1521C=) c.20+1521C= (n.20+1521C=) c.4062+1521C= (n.4062+1521C=) c.2037+1521C= (n.2037+1521C=) c.4071+1521C= (n.4071+1521C=) c.3927+1521C= (n.3927+1521C=) c.3066+1521C= (n.3066+1521C=) n.5736+1521C= | |
| 20 | g.41435754A= | CA2364375490 | CHD6 | c.4068+1520T= (n.4068+1520T=) c.1623+1520T= c.4002+1520T= (n.4002+1520T=) c.3924+1520T= (n.3924+1520T=) c.20+1520T= (n.20+1520T=) c.4062+1520T= (n.4062+1520T=) c.2037+1520T= (n.2037+1520T=) c.4071+1520T= (n.4071+1520T=) c.3927+1520T= (n.3927+1520T=) c.3066+1520T= (n.3066+1520T=) n.5736+1520T= | |
| 20 | g.41435754A>T | CA314542000 | CHD6 | c.4068+1520T>A (n.4068+1520T>A) c.1623+1520T>A c.4002+1520T>A (n.4002+1520T>A) c.3924+1520T>A (n.3924+1520T>A) c.20+1520T>A (n.20+1520T>A) c.4062+1520T>A (n.4062+1520T>A) c.2037+1520T>A (n.2037+1520T>A) c.4071+1520T>A (n.4071+1520T>A) c.3927+1520T>A (n.3927+1520T>A) c.3066+1520T>A (n.3066+1520T>A) n.5736+1520T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435759T>C | CA2364375491 | CHD6 | c.4068+1515A>G (n.4068+1515A>G) c.1623+1515A>G c.4002+1515A>G (n.4002+1515A>G) c.3924+1515A>G (n.3924+1515A>G) c.20+1515A>G (n.20+1515A>G) c.4062+1515A>G (n.4062+1515A>G) c.2037+1515A>G (n.2037+1515A>G) c.4071+1515A>G (n.4071+1515A>G) c.3927+1515A>G (n.3927+1515A>G) c.3066+1515A>G (n.3066+1515A>G) n.5736+1515A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435759T= | CA2364375492 | CHD6 | c.4068+1515A= (n.4068+1515A=) c.1623+1515A= c.4002+1515A= (n.4002+1515A=) c.3924+1515A= (n.3924+1515A=) c.20+1515A= (n.20+1515A=) c.4062+1515A= (n.4062+1515A=) c.2037+1515A= (n.2037+1515A=) c.4071+1515A= (n.4071+1515A=) c.3927+1515A= (n.3927+1515A=) c.3066+1515A= (n.3066+1515A=) n.5736+1515A= | |
| 20 | g.41435761T>C | CA744455679 | CHD6 | c.4068+1513A>G (n.4068+1513A>G) c.1623+1513A>G c.4002+1513A>G (n.4002+1513A>G) c.3924+1513A>G (n.3924+1513A>G) c.20+1513A>G (n.20+1513A>G) c.4062+1513A>G (n.4062+1513A>G) c.2037+1513A>G (n.2037+1513A>G) c.4071+1513A>G (n.4071+1513A>G) c.3927+1513A>G (n.3927+1513A>G) c.3066+1513A>G (n.3066+1513A>G) n.5736+1513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435761T= | CA2364375493 | CHD6 | c.4068+1513A= (n.4068+1513A=) c.1623+1513A= c.4002+1513A= (n.4002+1513A=) c.3924+1513A= (n.3924+1513A=) c.20+1513A= (n.20+1513A=) c.4062+1513A= (n.4062+1513A=) c.2037+1513A= (n.2037+1513A=) c.4071+1513A= (n.4071+1513A=) c.3927+1513A= (n.3927+1513A=) c.3066+1513A= (n.3066+1513A=) n.5736+1513A= | |
| 20 | g.41435770T>C | CA1017616190 | CHD6 | c.4068+1504A>G (n.4068+1504A>G) c.1623+1504A>G c.4002+1504A>G (n.4002+1504A>G) c.3924+1504A>G (n.3924+1504A>G) c.20+1504A>G (n.20+1504A>G) c.4062+1504A>G (n.4062+1504A>G) c.2037+1504A>G (n.2037+1504A>G) c.4071+1504A>G (n.4071+1504A>G) c.3927+1504A>G (n.3927+1504A>G) c.3066+1504A>G (n.3066+1504A>G) n.5736+1504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435770T= | CA2364375494 | CHD6 | c.4068+1504A= (n.4068+1504A=) c.1623+1504A= c.4002+1504A= (n.4002+1504A=) c.3924+1504A= (n.3924+1504A=) c.20+1504A= (n.20+1504A=) c.4062+1504A= (n.4062+1504A=) c.2037+1504A= (n.2037+1504A=) c.4071+1504A= (n.4071+1504A=) c.3927+1504A= (n.3927+1504A=) c.3066+1504A= (n.3066+1504A=) n.5736+1504A= | |
| 20 | g.41435772T>A | CA314542002 | CHD6 | c.4068+1502A>T (n.4068+1502A>T) c.1623+1502A>T c.4002+1502A>T (n.4002+1502A>T) c.3924+1502A>T (n.3924+1502A>T) c.20+1502A>T (n.20+1502A>T) c.4062+1502A>T (n.4062+1502A>T) c.2037+1502A>T (n.2037+1502A>T) c.4071+1502A>T (n.4071+1502A>T) c.3927+1502A>T (n.3927+1502A>T) c.3066+1502A>T (n.3066+1502A>T) n.5736+1502A>T | dbSNP |
| 20 | g.41435772T>C | CA635485853 | CHD6 | c.4068+1502A>G (n.4068+1502A>G) c.1623+1502A>G c.4002+1502A>G (n.4002+1502A>G) c.3924+1502A>G (n.3924+1502A>G) c.20+1502A>G (n.20+1502A>G) c.4062+1502A>G (n.4062+1502A>G) c.2037+1502A>G (n.2037+1502A>G) c.4071+1502A>G (n.4071+1502A>G) c.3927+1502A>G (n.3927+1502A>G) c.3066+1502A>G (n.3066+1502A>G) n.5736+1502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435772T= | CA2364375495 | CHD6 | c.4068+1502A= (n.4068+1502A=) c.1623+1502A= c.4002+1502A= (n.4002+1502A=) c.3924+1502A= (n.3924+1502A=) c.20+1502A= (n.20+1502A=) c.4062+1502A= (n.4062+1502A=) c.2037+1502A= (n.2037+1502A=) c.4071+1502A= (n.4071+1502A=) c.3927+1502A= (n.3927+1502A=) c.3066+1502A= (n.3066+1502A=) n.5736+1502A= | |
| 20 | g.41435773G>A | CA744455684 | CHD6 | c.4068+1501C>T (n.4068+1501C>T) c.1623+1501C>T c.4002+1501C>T (n.4002+1501C>T) c.3924+1501C>T (n.3924+1501C>T) c.20+1501C>T (n.20+1501C>T) c.4062+1501C>T (n.4062+1501C>T) c.2037+1501C>T (n.2037+1501C>T) c.4071+1501C>T (n.4071+1501C>T) c.3927+1501C>T (n.3927+1501C>T) c.3066+1501C>T (n.3066+1501C>T) n.5736+1501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435773G= | CA2364375496 | CHD6 | c.4068+1501C= (n.4068+1501C=) c.1623+1501C= c.4002+1501C= (n.4002+1501C=) c.3924+1501C= (n.3924+1501C=) c.20+1501C= (n.20+1501C=) c.4062+1501C= (n.4062+1501C=) c.2037+1501C= (n.2037+1501C=) c.4071+1501C= (n.4071+1501C=) c.3927+1501C= (n.3927+1501C=) c.3066+1501C= (n.3066+1501C=) n.5736+1501C= | |
| 20 | g.41435778G>A | CA2364375498 | CHD6 | c.4068+1496C>T (n.4068+1496C>T) c.1623+1496C>T c.4002+1496C>T (n.4002+1496C>T) c.3924+1496C>T (n.3924+1496C>T) c.20+1496C>T (n.20+1496C>T) c.4062+1496C>T (n.4062+1496C>T) c.2037+1496C>T (n.2037+1496C>T) c.4071+1496C>T (n.4071+1496C>T) c.3927+1496C>T (n.3927+1496C>T) c.3066+1496C>T (n.3066+1496C>T) n.5736+1496C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435778G= | CA2364375497 | CHD6 | c.4068+1496C= (n.4068+1496C=) c.1623+1496C= c.4002+1496C= (n.4002+1496C=) c.3924+1496C= (n.3924+1496C=) c.20+1496C= (n.20+1496C=) c.4062+1496C= (n.4062+1496C=) c.2037+1496C= (n.2037+1496C=) c.4071+1496C= (n.4071+1496C=) c.3927+1496C= (n.3927+1496C=) c.3066+1496C= (n.3066+1496C=) n.5736+1496C= | |
| 20 | g.41435784G>C | CA744455685 | CHD6 | c.4068+1490C>G (n.4068+1490C>G) c.1623+1490C>G c.4002+1490C>G (n.4002+1490C>G) c.3924+1490C>G (n.3924+1490C>G) c.20+1490C>G (n.20+1490C>G) c.4062+1490C>G (n.4062+1490C>G) c.2037+1490C>G (n.2037+1490C>G) c.4071+1490C>G (n.4071+1490C>G) c.3927+1490C>G (n.3927+1490C>G) c.3066+1490C>G (n.3066+1490C>G) n.5736+1490C>G | dbSNP |
| 20 | g.41435784G= | CA2364375499 | CHD6 | c.4068+1490C= (n.4068+1490C=) c.1623+1490C= c.4002+1490C= (n.4002+1490C=) c.3924+1490C= (n.3924+1490C=) c.20+1490C= (n.20+1490C=) c.4062+1490C= (n.4062+1490C=) c.2037+1490C= (n.2037+1490C=) c.4071+1490C= (n.4071+1490C=) c.3927+1490C= (n.3927+1490C=) c.3066+1490C= (n.3066+1490C=) n.5736+1490C= | |
| 20 | g.41435785G>A | CA635485854 | CHD6 | c.4068+1489C>T (n.4068+1489C>T) c.1623+1489C>T c.4002+1489C>T (n.4002+1489C>T) c.3924+1489C>T (n.3924+1489C>T) c.20+1489C>T (n.20+1489C>T) c.4062+1489C>T (n.4062+1489C>T) c.2037+1489C>T (n.2037+1489C>T) c.4071+1489C>T (n.4071+1489C>T) c.3927+1489C>T (n.3927+1489C>T) c.3066+1489C>T (n.3066+1489C>T) n.5736+1489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435785G= | CA2364375500 | CHD6 | c.4068+1489C= (n.4068+1489C=) c.1623+1489C= c.4002+1489C= (n.4002+1489C=) c.3924+1489C= (n.3924+1489C=) c.20+1489C= (n.20+1489C=) c.4062+1489C= (n.4062+1489C=) c.2037+1489C= (n.2037+1489C=) c.4071+1489C= (n.4071+1489C=) c.3927+1489C= (n.3927+1489C=) c.3066+1489C= (n.3066+1489C=) n.5736+1489C= | |
| 20 | g.41435787A= | CA2364375501 | CHD6 | c.4068+1487T= (n.4068+1487T=) c.1623+1487T= c.4002+1487T= (n.4002+1487T=) c.3924+1487T= (n.3924+1487T=) c.20+1487T= (n.20+1487T=) c.4062+1487T= (n.4062+1487T=) c.2037+1487T= (n.2037+1487T=) c.4071+1487T= (n.4071+1487T=) c.3927+1487T= (n.3927+1487T=) c.3066+1487T= (n.3066+1487T=) n.5736+1487T= | |
| 20 | g.41435787A>C | CA744455688 | CHD6 | c.4068+1487T>G (n.4068+1487T>G) c.1623+1487T>G c.4002+1487T>G (n.4002+1487T>G) c.3924+1487T>G (n.3924+1487T>G) c.20+1487T>G (n.20+1487T>G) c.4062+1487T>G (n.4062+1487T>G) c.2037+1487T>G (n.2037+1487T>G) c.4071+1487T>G (n.4071+1487T>G) c.3927+1487T>G (n.3927+1487T>G) c.3066+1487T>G (n.3066+1487T>G) n.5736+1487T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435788C= | CA2364375502 | CHD6 | c.4068+1486G= (n.4068+1486G=) c.1623+1486G= c.4002+1486G= (n.4002+1486G=) c.3924+1486G= (n.3924+1486G=) c.20+1486G= (n.20+1486G=) c.4062+1486G= (n.4062+1486G=) c.2037+1486G= (n.2037+1486G=) c.4071+1486G= (n.4071+1486G=) c.3927+1486G= (n.3927+1486G=) c.3066+1486G= (n.3066+1486G=) n.5736+1486G= | |
| 20 | g.41435788C>T | CA744455689 | CHD6 | c.4068+1486G>A (n.4068+1486G>A) c.1623+1486G>A c.4002+1486G>A (n.4002+1486G>A) c.3924+1486G>A (n.3924+1486G>A) c.20+1486G>A (n.20+1486G>A) c.4062+1486G>A (n.4062+1486G>A) c.2037+1486G>A (n.2037+1486G>A) c.4071+1486G>A (n.4071+1486G>A) c.3927+1486G>A (n.3927+1486G>A) c.3066+1486G>A (n.3066+1486G>A) n.5736+1486G>A | dbSNP |
| 20 | g.41435790A= | CA2364375503 | CHD6 | c.4068+1484T= (n.4068+1484T=) c.1623+1484T= c.4002+1484T= (n.4002+1484T=) c.3924+1484T= (n.3924+1484T=) c.20+1484T= (n.20+1484T=) c.4062+1484T= (n.4062+1484T=) c.2037+1484T= (n.2037+1484T=) c.4071+1484T= (n.4071+1484T=) c.3927+1484T= (n.3927+1484T=) c.3066+1484T= (n.3066+1484T=) n.5736+1484T= | |
| 20 | g.41435790A>C | CA314542006 | CHD6 | c.4068+1484T>G (n.4068+1484T>G) c.1623+1484T>G c.4002+1484T>G (n.4002+1484T>G) c.3924+1484T>G (n.3924+1484T>G) c.20+1484T>G (n.20+1484T>G) c.4062+1484T>G (n.4062+1484T>G) c.2037+1484T>G (n.2037+1484T>G) c.4071+1484T>G (n.4071+1484T>G) c.3927+1484T>G (n.3927+1484T>G) c.3066+1484T>G (n.3066+1484T>G) n.5736+1484T>G | dbSNP |
| 20 | g.41435794A= | CA2364375504 | CHD6 | c.4068+1480T= (n.4068+1480T=) c.1623+1480T= c.4002+1480T= (n.4002+1480T=) c.3924+1480T= (n.3924+1480T=) c.20+1480T= (n.20+1480T=) c.4062+1480T= (n.4062+1480T=) c.2037+1480T= (n.2037+1480T=) c.4071+1480T= (n.4071+1480T=) c.3927+1480T= (n.3927+1480T=) c.3066+1480T= (n.3066+1480T=) n.5736+1480T= | |
| 20 | g.41435794A>G | CA2364375505 | CHD6 | c.4068+1480T>C (n.4068+1480T>C) c.1623+1480T>C c.4002+1480T>C (n.4002+1480T>C) c.3924+1480T>C (n.3924+1480T>C) c.20+1480T>C (n.20+1480T>C) c.4062+1480T>C (n.4062+1480T>C) c.2037+1480T>C (n.2037+1480T>C) c.4071+1480T>C (n.4071+1480T>C) c.3927+1480T>C (n.3927+1480T>C) c.3066+1480T>C (n.3066+1480T>C) n.5736+1480T>C | dbSNP |
| 20 | g.41435795A>G | CA2816396271 | CHD6 | c.4068+1479T>C (n.4068+1479T>C) c.1623+1479T>C c.4002+1479T>C (n.4002+1479T>C) c.3924+1479T>C (n.3924+1479T>C) c.20+1479T>C (n.20+1479T>C) c.4062+1479T>C (n.4062+1479T>C) c.2037+1479T>C (n.2037+1479T>C) c.4071+1479T>C (n.4071+1479T>C) c.3927+1479T>C (n.3927+1479T>C) c.3066+1479T>C (n.3066+1479T>C) n.5736+1479T>C | |
| 20 | g.41435797C>A | CA2364375507 | CHD6 | c.4068+1477G>T (n.4068+1477G>T) c.1623+1477G>T c.4002+1477G>T (n.4002+1477G>T) c.3924+1477G>T (n.3924+1477G>T) c.20+1477G>T (n.20+1477G>T) c.4062+1477G>T (n.4062+1477G>T) c.2037+1477G>T (n.2037+1477G>T) c.4071+1477G>T (n.4071+1477G>T) c.3927+1477G>T (n.3927+1477G>T) c.3066+1477G>T (n.3066+1477G>T) n.5736+1477G>T | dbSNP |
| 20 | g.41435797C= | CA2364375506 | CHD6 | c.4068+1477G= (n.4068+1477G=) c.1623+1477G= c.4002+1477G= (n.4002+1477G=) c.3924+1477G= (n.3924+1477G=) c.20+1477G= (n.20+1477G=) c.4062+1477G= (n.4062+1477G=) c.2037+1477G= (n.2037+1477G=) c.4071+1477G= (n.4071+1477G=) c.3927+1477G= (n.3927+1477G=) c.3066+1477G= (n.3066+1477G=) n.5736+1477G= | |
| 20 | g.41435798A= | CA2364375508 | CHD6 | c.4068+1476T= (n.4068+1476T=) c.1623+1476T= c.4002+1476T= (n.4002+1476T=) c.3924+1476T= (n.3924+1476T=) c.20+1476T= (n.20+1476T=) c.4062+1476T= (n.4062+1476T=) c.2037+1476T= (n.2037+1476T=) c.4071+1476T= (n.4071+1476T=) c.3927+1476T= (n.3927+1476T=) c.3066+1476T= (n.3066+1476T=) n.5736+1476T= | |
| 20 | g.41435798A>G | CA1017616200 | CHD6 | c.4068+1476T>C (n.4068+1476T>C) c.1623+1476T>C c.4002+1476T>C (n.4002+1476T>C) c.3924+1476T>C (n.3924+1476T>C) c.20+1476T>C (n.20+1476T>C) c.4062+1476T>C (n.4062+1476T>C) c.2037+1476T>C (n.2037+1476T>C) c.4071+1476T>C (n.4071+1476T>C) c.3927+1476T>C (n.3927+1476T>C) c.3066+1476T>C (n.3066+1476T>C) n.5736+1476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435801A= | CA2364375509 | CHD6 | c.4068+1473T= (n.4068+1473T=) c.1623+1473T= c.4002+1473T= (n.4002+1473T=) c.3924+1473T= (n.3924+1473T=) c.20+1473T= (n.20+1473T=) c.4062+1473T= (n.4062+1473T=) c.2037+1473T= (n.2037+1473T=) c.4071+1473T= (n.4071+1473T=) c.3927+1473T= (n.3927+1473T=) c.3066+1473T= (n.3066+1473T=) n.5736+1473T= | |
| 20 | g.41435801A>C | CA1017616206 | CHD6 | c.4068+1473T>G (n.4068+1473T>G) c.1623+1473T>G c.4002+1473T>G (n.4002+1473T>G) c.3924+1473T>G (n.3924+1473T>G) c.20+1473T>G (n.20+1473T>G) c.4062+1473T>G (n.4062+1473T>G) c.2037+1473T>G (n.2037+1473T>G) c.4071+1473T>G (n.4071+1473T>G) c.3927+1473T>G (n.3927+1473T>G) c.3066+1473T>G (n.3066+1473T>G) n.5736+1473T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435803C= | CA2364375510 | CHD6 | c.4068+1471G= (n.4068+1471G=) c.1623+1471G= c.4002+1471G= (n.4002+1471G=) c.3924+1471G= (n.3924+1471G=) c.20+1471G= (n.20+1471G=) c.4062+1471G= (n.4062+1471G=) c.2037+1471G= (n.2037+1471G=) c.4071+1471G= (n.4071+1471G=) c.3927+1471G= (n.3927+1471G=) c.3066+1471G= (n.3066+1471G=) n.5736+1471G= | |
| 20 | g.41435803C>G | CA635485857 | CHD6 | c.4068+1471G>C (n.4068+1471G>C) c.1623+1471G>C c.4002+1471G>C (n.4002+1471G>C) c.3924+1471G>C (n.3924+1471G>C) c.20+1471G>C (n.20+1471G>C) c.4062+1471G>C (n.4062+1471G>C) c.2037+1471G>C (n.2037+1471G>C) c.4071+1471G>C (n.4071+1471G>C) c.3927+1471G>C (n.3927+1471G>C) c.3066+1471G>C (n.3066+1471G>C) n.5736+1471G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435803C>T | CA314542012 | CHD6 | c.4068+1471G>A (n.4068+1471G>A) c.1623+1471G>A c.4002+1471G>A (n.4002+1471G>A) c.3924+1471G>A (n.3924+1471G>A) c.20+1471G>A (n.20+1471G>A) c.4062+1471G>A (n.4062+1471G>A) c.2037+1471G>A (n.2037+1471G>A) c.4071+1471G>A (n.4071+1471G>A) c.3927+1471G>A (n.3927+1471G>A) c.3066+1471G>A (n.3066+1471G>A) n.5736+1471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435805A>G | CA2736742327 | CHD6 | c.4068+1469T>C (n.4068+1469T>C) c.1623+1469T>C c.4002+1469T>C (n.4002+1469T>C) c.3924+1469T>C (n.3924+1469T>C) c.20+1469T>C (n.20+1469T>C) c.4062+1469T>C (n.4062+1469T>C) c.2037+1469T>C (n.2037+1469T>C) c.4071+1469T>C (n.4071+1469T>C) c.3927+1469T>C (n.3927+1469T>C) c.3066+1469T>C (n.3066+1469T>C) n.5736+1469T>C | dbSNP |
| 20 | g.41435806T>C | CA314542028 | CHD6 | c.4068+1468A>G (n.4068+1468A>G) c.1623+1468A>G c.4002+1468A>G (n.4002+1468A>G) c.3924+1468A>G (n.3924+1468A>G) c.20+1468A>G (n.20+1468A>G) c.4062+1468A>G (n.4062+1468A>G) c.2037+1468A>G (n.2037+1468A>G) c.4071+1468A>G (n.4071+1468A>G) c.3927+1468A>G (n.3927+1468A>G) c.3066+1468A>G (n.3066+1468A>G) n.5736+1468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435806T= | CA2364375511 | CHD6 | c.4068+1468A= (n.4068+1468A=) c.1623+1468A= c.4002+1468A= (n.4002+1468A=) c.3924+1468A= (n.3924+1468A=) c.20+1468A= (n.20+1468A=) c.4062+1468A= (n.4062+1468A=) c.2037+1468A= (n.2037+1468A=) c.4071+1468A= (n.4071+1468A=) c.3927+1468A= (n.3927+1468A=) c.3066+1468A= (n.3066+1468A=) n.5736+1468A= | |
| 20 | g.41435808T>C | CA2736742328 | CHD6 | c.4068+1466A>G (n.4068+1466A>G) c.1623+1466A>G c.4002+1466A>G (n.4002+1466A>G) c.3924+1466A>G (n.3924+1466A>G) c.20+1466A>G (n.20+1466A>G) c.4062+1466A>G (n.4062+1466A>G) c.2037+1466A>G (n.2037+1466A>G) c.4071+1466A>G (n.4071+1466A>G) c.3927+1466A>G (n.3927+1466A>G) c.3066+1466A>G (n.3066+1466A>G) n.5736+1466A>G | dbSNP |
| 20 | g.41435810G>A | CA314542031 | CHD6 | c.4068+1464C>T (n.4068+1464C>T) c.1623+1464C>T c.4002+1464C>T (n.4002+1464C>T) c.3924+1464C>T (n.3924+1464C>T) c.20+1464C>T (n.20+1464C>T) c.4062+1464C>T (n.4062+1464C>T) c.2037+1464C>T (n.2037+1464C>T) c.4071+1464C>T (n.4071+1464C>T) c.3927+1464C>T (n.3927+1464C>T) c.3066+1464C>T (n.3066+1464C>T) n.5736+1464C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435810G= | CA2364375512 | CHD6 | c.4068+1464C= (n.4068+1464C=) c.1623+1464C= c.4002+1464C= (n.4002+1464C=) c.3924+1464C= (n.3924+1464C=) c.20+1464C= (n.20+1464C=) c.4062+1464C= (n.4062+1464C=) c.2037+1464C= (n.2037+1464C=) c.4071+1464C= (n.4071+1464C=) c.3927+1464C= (n.3927+1464C=) c.3066+1464C= (n.3066+1464C=) n.5736+1464C= | |
| 20 | g.41435810G>T | CA314542038 | CHD6 | c.4068+1464C>A (n.4068+1464C>A) c.1623+1464C>A c.4002+1464C>A (n.4002+1464C>A) c.3924+1464C>A (n.3924+1464C>A) c.20+1464C>A (n.20+1464C>A) c.4062+1464C>A (n.4062+1464C>A) c.2037+1464C>A (n.2037+1464C>A) c.4071+1464C>A (n.4071+1464C>A) c.3927+1464C>A (n.3927+1464C>A) c.3066+1464C>A (n.3066+1464C>A) n.5736+1464C>A | dbSNP |
| 20 | g.41435813A= | CA2364375513 | CHD6 | c.4068+1461T= (n.4068+1461T=) c.1623+1461T= c.4002+1461T= (n.4002+1461T=) c.3924+1461T= (n.3924+1461T=) c.20+1461T= (n.20+1461T=) c.4062+1461T= (n.4062+1461T=) c.2037+1461T= (n.2037+1461T=) c.4071+1461T= (n.4071+1461T=) c.3927+1461T= (n.3927+1461T=) c.3066+1461T= (n.3066+1461T=) n.5736+1461T= | |
| 20 | g.41435813A>G | CA2364375514 | CHD6 | c.4068+1461T>C (n.4068+1461T>C) c.1623+1461T>C c.4002+1461T>C (n.4002+1461T>C) c.3924+1461T>C (n.3924+1461T>C) c.20+1461T>C (n.20+1461T>C) c.4062+1461T>C (n.4062+1461T>C) c.2037+1461T>C (n.2037+1461T>C) c.4071+1461T>C (n.4071+1461T>C) c.3927+1461T>C (n.3927+1461T>C) c.3066+1461T>C (n.3066+1461T>C) n.5736+1461T>C | dbSNP |
| 20 | g.41435816G>C | CA314542042 | CHD6 | c.4068+1458C>G (n.4068+1458C>G) c.1623+1458C>G c.4002+1458C>G (n.4002+1458C>G) c.3924+1458C>G (n.3924+1458C>G) c.20+1458C>G (n.20+1458C>G) c.4062+1458C>G (n.4062+1458C>G) c.2037+1458C>G (n.2037+1458C>G) c.4071+1458C>G (n.4071+1458C>G) c.3927+1458C>G (n.3927+1458C>G) c.3066+1458C>G (n.3066+1458C>G) n.5736+1458C>G | dbSNP |
| 20 | g.41435816G= | CA2364375515 | CHD6 | c.4068+1458C= (n.4068+1458C=) c.1623+1458C= c.4002+1458C= (n.4002+1458C=) c.3924+1458C= (n.3924+1458C=) c.20+1458C= (n.20+1458C=) c.4062+1458C= (n.4062+1458C=) c.2037+1458C= (n.2037+1458C=) c.4071+1458C= (n.4071+1458C=) c.3927+1458C= (n.3927+1458C=) c.3066+1458C= (n.3066+1458C=) n.5736+1458C= | |
| 20 | g.41435818_41435819delinsAG | CA2364375516 | CHD6 | c.4068+1455_4068+1456delinsCT (n.4068+1455_4068+1456delinsCT) c.1623+1455_1623+1456delinsCT c.4002+1455_4002+1456delinsCT (n.4002+1455_4002+1456delinsCT) c.3924+1455_3924+1456delinsCT (n.3924+1455_3924+1456delinsCT) c.20+1455_20+1456delinsCT (n.20+1455_20+1456delinsCT) c.4062+1455_4062+1456delinsCT (n.4062+1455_4062+1456delinsCT) c.2037+1455_2037+1456delinsCT (n.2037+1455_2037+1456delinsCT) c.4071+1455_4071+1456delinsCT (n.4071+1455_4071+1456delinsCT) c.3927+1455_3927+1456delinsCT (n.3927+1455_3927+1456delinsCT) c.3066+1455_3066+1456delinsCT (n.3066+1455_3066+1456delinsCT) n.5736+1455_5736+1456delinsCT | |
| 20 | g.41435819del | CA635485858 | CHD6 | c.4068+1455del (n.4068+1455del) c.1623+1455del c.4002+1455del (n.4002+1455del) c.3924+1455del (n.3924+1455del) c.20+1455del (n.20+1455del) c.4062+1455del (n.4062+1455del) c.2037+1455del (n.2037+1455del) c.4071+1455del (n.4071+1455del) c.3927+1455del (n.3927+1455del) c.3066+1455del (n.3066+1455del) n.5736+1455del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435819G>A | CA2364375518 | CHD6 | c.4068+1455C>T (n.4068+1455C>T) c.1623+1455C>T c.4002+1455C>T (n.4002+1455C>T) c.3924+1455C>T (n.3924+1455C>T) c.20+1455C>T (n.20+1455C>T) c.4062+1455C>T (n.4062+1455C>T) c.2037+1455C>T (n.2037+1455C>T) c.4071+1455C>T (n.4071+1455C>T) c.3927+1455C>T (n.3927+1455C>T) c.3066+1455C>T (n.3066+1455C>T) n.5736+1455C>T | dbSNP |
| 20 | g.41435819G= | CA2364375517 | CHD6 | c.4068+1455C= (n.4068+1455C=) c.1623+1455C= c.4002+1455C= (n.4002+1455C=) c.3924+1455C= (n.3924+1455C=) c.20+1455C= (n.20+1455C=) c.4062+1455C= (n.4062+1455C=) c.2037+1455C= (n.2037+1455C=) c.4071+1455C= (n.4071+1455C=) c.3927+1455C= (n.3927+1455C=) c.3066+1455C= (n.3066+1455C=) n.5736+1455C= | |
| 20 | g.41435824A= | CA2364375519 | CHD6 | c.4068+1450T= (n.4068+1450T=) c.1623+1450T= c.4002+1450T= (n.4002+1450T=) c.3924+1450T= (n.3924+1450T=) c.20+1450T= (n.20+1450T=) c.4062+1450T= (n.4062+1450T=) c.2037+1450T= (n.2037+1450T=) c.4071+1450T= (n.4071+1450T=) c.3927+1450T= (n.3927+1450T=) c.3066+1450T= (n.3066+1450T=) n.5736+1450T= | |
| 20 | g.41435824A>G | CA314542050 | CHD6 | c.4068+1450T>C (n.4068+1450T>C) c.1623+1450T>C c.4002+1450T>C (n.4002+1450T>C) c.3924+1450T>C (n.3924+1450T>C) c.20+1450T>C (n.20+1450T>C) c.4062+1450T>C (n.4062+1450T>C) c.2037+1450T>C (n.2037+1450T>C) c.4071+1450T>C (n.4071+1450T>C) c.3927+1450T>C (n.3927+1450T>C) c.3066+1450T>C (n.3066+1450T>C) n.5736+1450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435826G= | CA2364375520 | CHD6 | c.4068+1448C= (n.4068+1448C=) c.1623+1448C= c.4002+1448C= (n.4002+1448C=) c.3924+1448C= (n.3924+1448C=) c.20+1448C= (n.20+1448C=) c.4062+1448C= (n.4062+1448C=) c.2037+1448C= (n.2037+1448C=) c.4071+1448C= (n.4071+1448C=) c.3927+1448C= (n.3927+1448C=) c.3066+1448C= (n.3066+1448C=) n.5736+1448C= | |
| 20 | g.41435826G>T | CA314542052 | CHD6 | c.4068+1448C>A (n.4068+1448C>A) c.1623+1448C>A c.4002+1448C>A (n.4002+1448C>A) c.3924+1448C>A (n.3924+1448C>A) c.20+1448C>A (n.20+1448C>A) c.4062+1448C>A (n.4062+1448C>A) c.2037+1448C>A (n.2037+1448C>A) c.4071+1448C>A (n.4071+1448C>A) c.3927+1448C>A (n.3927+1448C>A) c.3066+1448C>A (n.3066+1448C>A) n.5736+1448C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435832G>A | CA914613466 | CHD6 | c.4068+1442C>T (n.4068+1442C>T) c.1623+1442C>T c.4002+1442C>T (n.4002+1442C>T) c.3924+1442C>T (n.3924+1442C>T) c.20+1442C>T (n.20+1442C>T) c.4062+1442C>T (n.4062+1442C>T) c.2037+1442C>T (n.2037+1442C>T) c.4071+1442C>T (n.4071+1442C>T) c.3927+1442C>T (n.3927+1442C>T) c.3066+1442C>T (n.3066+1442C>T) n.5736+1442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435832G= | CA2364375521 | CHD6 | c.4068+1442C= (n.4068+1442C=) c.1623+1442C= c.4002+1442C= (n.4002+1442C=) c.3924+1442C= (n.3924+1442C=) c.20+1442C= (n.20+1442C=) c.4062+1442C= (n.4062+1442C=) c.2037+1442C= (n.2037+1442C=) c.4071+1442C= (n.4071+1442C=) c.3927+1442C= (n.3927+1442C=) c.3066+1442C= (n.3066+1442C=) n.5736+1442C= | |
| 20 | g.41435833G= | CA2364375523 | CHD6 | c.4068+1441C= (n.4068+1441C=) c.1623+1441C= c.4002+1441C= (n.4002+1441C=) c.3924+1441C= (n.3924+1441C=) c.20+1441C= (n.20+1441C=) c.4062+1441C= (n.4062+1441C=) c.2037+1441C= (n.2037+1441C=) c.4071+1441C= (n.4071+1441C=) c.3927+1441C= (n.3927+1441C=) c.3066+1441C= (n.3066+1441C=) n.5736+1441C= | |
| 20 | g.41435833G>T | CA2364375524 | CHD6 | c.4068+1441C>A (n.4068+1441C>A) c.1623+1441C>A c.4002+1441C>A (n.4002+1441C>A) c.3924+1441C>A (n.3924+1441C>A) c.20+1441C>A (n.20+1441C>A) c.4062+1441C>A (n.4062+1441C>A) c.2037+1441C>A (n.2037+1441C>A) c.4071+1441C>A (n.4071+1441C>A) c.3927+1441C>A (n.3927+1441C>A) c.3066+1441C>A (n.3066+1441C>A) n.5736+1441C>A | dbSNP |
| 20 | g.41435833_41435837delinsGTATC | CA2364375522 | CHD6 | c.4068+1437_4068+1441delinsGATAC (n.4068+1437_4068+1441delinsGATAC) c.1623+1437_1623+1441delinsGATAC c.4002+1437_4002+1441delinsGATAC (n.4002+1437_4002+1441delinsGATAC) c.3924+1437_3924+1441delinsGATAC (n.3924+1437_3924+1441delinsGATAC) c.20+1437_20+1441delinsGATAC (n.20+1437_20+1441delinsGATAC) c.4062+1437_4062+1441delinsGATAC (n.4062+1437_4062+1441delinsGATAC) c.2037+1437_2037+1441delinsGATAC (n.2037+1437_2037+1441delinsGATAC) c.4071+1437_4071+1441delinsGATAC (n.4071+1437_4071+1441delinsGATAC) c.3927+1437_3927+1441delinsGATAC (n.3927+1437_3927+1441delinsGATAC) c.3066+1437_3066+1441delinsGATAC (n.3066+1437_3066+1441delinsGATAC) n.5736+1437_5736+1441delinsGATAC | |
| 20 | g.41435834T>C | CA314542054 | CHD6 | c.4068+1440A>G (n.4068+1440A>G) c.1623+1440A>G c.4002+1440A>G (n.4002+1440A>G) c.3924+1440A>G (n.3924+1440A>G) c.20+1440A>G (n.20+1440A>G) c.4062+1440A>G (n.4062+1440A>G) c.2037+1440A>G (n.2037+1440A>G) c.4071+1440A>G (n.4071+1440A>G) c.3927+1440A>G (n.3927+1440A>G) c.3066+1440A>G (n.3066+1440A>G) n.5736+1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435834T= | CA2364375525 | CHD6 | c.4068+1440A= (n.4068+1440A=) c.1623+1440A= c.4002+1440A= (n.4002+1440A=) c.3924+1440A= (n.3924+1440A=) c.20+1440A= (n.20+1440A=) c.4062+1440A= (n.4062+1440A=) c.2037+1440A= (n.2037+1440A=) c.4071+1440A= (n.4071+1440A=) c.3927+1440A= (n.3927+1440A=) c.3066+1440A= (n.3066+1440A=) n.5736+1440A= | |
| 20 | g.41435842_41435845del | CA314542053 | CHD6 | c.4068+1437_4068+1440del (n.4068+1437_4068+1440del) c.1623+1437_1623+1440del c.4002+1437_4002+1440del (n.4002+1437_4002+1440del) c.3924+1437_3924+1440del (n.3924+1437_3924+1440del) c.20+1437_20+1440del (n.20+1437_20+1440del) c.4062+1437_4062+1440del (n.4062+1437_4062+1440del) c.2037+1437_2037+1440del (n.2037+1437_2037+1440del) c.4071+1437_4071+1440del (n.4071+1437_4071+1440del) c.3927+1437_3927+1440del (n.3927+1437_3927+1440del) c.3066+1437_3066+1440del (n.3066+1437_3066+1440del) n.5736+1437_5736+1440del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435835A= | CA2364375526 | CHD6 | c.4068+1439T= (n.4068+1439T=) c.1623+1439T= c.4002+1439T= (n.4002+1439T=) c.3924+1439T= (n.3924+1439T=) c.20+1439T= (n.20+1439T=) c.4062+1439T= (n.4062+1439T=) c.2037+1439T= (n.2037+1439T=) c.4071+1439T= (n.4071+1439T=) c.3927+1439T= (n.3927+1439T=) c.3066+1439T= (n.3066+1439T=) n.5736+1439T= | |
| 20 | g.41435835A>G | CA744455719 | CHD6 | c.4068+1439T>C (n.4068+1439T>C) c.1623+1439T>C c.4002+1439T>C (n.4002+1439T>C) c.3924+1439T>C (n.3924+1439T>C) c.20+1439T>C (n.20+1439T>C) c.4062+1439T>C (n.4062+1439T>C) c.2037+1439T>C (n.2037+1439T>C) c.4071+1439T>C (n.4071+1439T>C) c.3927+1439T>C (n.3927+1439T>C) c.3066+1439T>C (n.3066+1439T>C) n.5736+1439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435835_41435836insGA | CA2552007947 | CHD6 | c.4068+1439_4068+1440insCT (n.4068+1439_4068+1440insCT) c.1623+1439_1623+1440insCT c.4002+1439_4002+1440insCT (n.4002+1439_4002+1440insCT) c.3924+1439_3924+1440insCT (n.3924+1439_3924+1440insCT) c.20+1439_20+1440insCT (n.20+1439_20+1440insCT) c.4062+1439_4062+1440insCT (n.4062+1439_4062+1440insCT) c.2037+1439_2037+1440insCT (n.2037+1439_2037+1440insCT) c.4071+1439_4071+1440insCT (n.4071+1439_4071+1440insCT) c.3927+1439_3927+1440insCT (n.3927+1439_3927+1440insCT) c.3066+1439_3066+1440insCT (n.3066+1439_3066+1440insCT) n.5736+1439_5736+1440insCT | |
| 20 | g.41435839A>G | CA2547905247 | CHD6 | c.4068+1435T>C (n.4068+1435T>C) c.1623+1435T>C c.4002+1435T>C (n.4002+1435T>C) c.3924+1435T>C (n.3924+1435T>C) c.20+1435T>C (n.20+1435T>C) c.4062+1435T>C (n.4062+1435T>C) c.2037+1435T>C (n.2037+1435T>C) c.4071+1435T>C (n.4071+1435T>C) c.3927+1435T>C (n.3927+1435T>C) c.3066+1435T>C (n.3066+1435T>C) n.5736+1435T>C | |
| 20 | g.41435842T>A | CA1017616225 | CHD6 | c.4068+1432A>T (n.4068+1432A>T) c.1623+1432A>T c.4002+1432A>T (n.4002+1432A>T) c.3924+1432A>T (n.3924+1432A>T) c.20+1432A>T (n.20+1432A>T) c.4062+1432A>T (n.4062+1432A>T) c.2037+1432A>T (n.2037+1432A>T) c.4071+1432A>T (n.4071+1432A>T) c.3927+1432A>T (n.3927+1432A>T) c.3066+1432A>T (n.3066+1432A>T) n.5736+1432A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.41435842T= | CA2364375527 | CHD6 | c.4068+1432A= (n.4068+1432A=) c.1623+1432A= c.4002+1432A= (n.4002+1432A=) c.3924+1432A= (n.3924+1432A=) c.20+1432A= (n.20+1432A=) c.4062+1432A= (n.4062+1432A=) c.2037+1432A= (n.2037+1432A=) c.4071+1432A= (n.4071+1432A=) c.3927+1432A= (n.3927+1432A=) c.3066+1432A= (n.3066+1432A=) n.5736+1432A= |