Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41424323C>A | CA2585308371 | BCKDHA | c.1168-115C>A (n.1168-115C>A) c.1177-115C>A (n.1177-115C>A) c.1270-115C>A (n.1270-115C>A) c.62-179C>A c.922+1626C>A (n.922+1626C>A) c.1165-115C>A (n.1165-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424323C= | CA2336459964 | BCKDHA | c.1168-115C= (n.1168-115C=) c.1177-115C= (n.1177-115C=) c.1270-115C= (n.1270-115C=) c.62-179C= c.922+1626C= (n.922+1626C=) c.1165-115C= (n.1165-115C=) | |
19 | g.41424323C>G | CA2585308372 | BCKDHA | c.1168-115C>G (n.1168-115C>G) c.1177-115C>G (n.1177-115C>G) c.1270-115C>G (n.1270-115C>G) c.62-179C>G c.922+1626C>G (n.922+1626C>G) c.1165-115C>G (n.1165-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424323C>T | CA308527670 | BCKDHA | c.1168-115C>T (n.1168-115C>T) c.1177-115C>T (n.1177-115C>T) c.1270-115C>T (n.1270-115C>T) c.62-179C>T c.922+1626C>T (n.922+1626C>T) c.1165-115C>T (n.1165-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424324G>A | CA308527671 | BCKDHA | c.1168-114G>A (n.1168-114G>A) c.1177-114G>A (n.1177-114G>A) c.1270-114G>A (n.1270-114G>A) c.62-178G>A c.922+1627G>A (n.922+1627G>A) c.1165-114G>A (n.1165-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424324G>C | CA2585308373 | BCKDHA | c.1168-114G>C (n.1168-114G>C) c.1177-114G>C (n.1177-114G>C) c.1270-114G>C (n.1270-114G>C) c.62-178G>C c.922+1627G>C (n.922+1627G>C) c.1165-114G>C (n.1165-114G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424324G= | CA2336459965 | BCKDHA | c.1168-114G= (n.1168-114G=) c.1177-114G= (n.1177-114G=) c.1270-114G= (n.1270-114G=) c.62-178G= c.922+1627G= (n.922+1627G=) c.1165-114G= (n.1165-114G=) | |
19 | g.41424324G>T | CA2585308374 | BCKDHA | c.1168-114G>T (n.1168-114G>T) c.1177-114G>T (n.1177-114G>T) c.1270-114G>T (n.1270-114G>T) c.62-178G>T c.922+1627G>T (n.922+1627G>T) c.1165-114G>T (n.1165-114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424325A>T | CA2585308375 | BCKDHA | c.1168-113A>T (n.1168-113A>T) c.1177-113A>T (n.1177-113A>T) c.1270-113A>T (n.1270-113A>T) c.62-177A>T c.922+1628A>T (n.922+1628A>T) c.1165-113A>T (n.1165-113A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424326G>T | CA2585308376 | BCKDHA | c.1168-112G>T (n.1168-112G>T) c.1177-112G>T (n.1177-112G>T) c.1270-112G>T (n.1270-112G>T) c.62-176G>T c.922+1629G>T (n.922+1629G>T) c.1165-112G>T (n.1165-112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424327G>C | CA2585308377 | BCKDHA | c.1168-111G>C (n.1168-111G>C) c.1177-111G>C (n.1177-111G>C) c.1270-111G>C (n.1270-111G>C) c.62-175G>C c.922+1630G>C (n.922+1630G>C) c.1165-111G>C (n.1165-111G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424329G>T | CA2585308378 | BCKDHA | c.1168-109G>T (n.1168-109G>T) c.1177-109G>T (n.1177-109G>T) c.1270-109G>T (n.1270-109G>T) c.62-173G>T c.922+1632G>T (n.922+1632G>T) c.1165-109G>T (n.1165-109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424330G>C | CA308527676 | BCKDHA | c.1168-108G>C (n.1168-108G>C) c.1177-108G>C (n.1177-108G>C) c.1270-108G>C (n.1270-108G>C) c.62-172G>C c.922+1633G>C (n.922+1633G>C) c.1165-108G>C (n.1165-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424330G= | CA2336459966 | BCKDHA | c.1168-108G= (n.1168-108G=) c.1177-108G= (n.1177-108G=) c.1270-108G= (n.1270-108G=) c.62-172G= c.922+1633G= (n.922+1633G=) c.1165-108G= (n.1165-108G=) | |
19 | g.41424330G>T | CA2585308379 | BCKDHA | c.1168-108G>T (n.1168-108G>T) c.1177-108G>T (n.1177-108G>T) c.1270-108G>T (n.1270-108G>T) c.62-172G>T c.922+1633G>T (n.922+1633G>T) c.1165-108G>T (n.1165-108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424331G>A | CA308527691 | BCKDHA | c.1168-107G>A (n.1168-107G>A) c.1177-107G>A (n.1177-107G>A) c.1270-107G>A (n.1270-107G>A) c.62-171G>A c.922+1634G>A (n.922+1634G>A) c.1165-107G>A (n.1165-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424331G>C | CA2336459968 | BCKDHA | c.1168-107G>C (n.1168-107G>C) c.1177-107G>C (n.1177-107G>C) c.1270-107G>C (n.1270-107G>C) c.62-171G>C c.922+1634G>C (n.922+1634G>C) c.1165-107G>C (n.1165-107G>C) | dbSNP |
19 | g.41424331G= | CA2336459967 | BCKDHA | c.1168-107G= (n.1168-107G=) c.1177-107G= (n.1177-107G=) c.1270-107G= (n.1270-107G=) c.62-171G= c.922+1634G= (n.922+1634G=) c.1165-107G= (n.1165-107G=) | |
19 | g.41424331G>T | CA2585308380 | BCKDHA | c.1168-107G>T (n.1168-107G>T) c.1177-107G>T (n.1177-107G>T) c.1270-107G>T (n.1270-107G>T) c.62-171G>T c.922+1634G>T (n.922+1634G>T) c.1165-107G>T (n.1165-107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424332A>G | CA2585308381 | BCKDHA | c.1168-106A>G (n.1168-106A>G) c.1177-106A>G (n.1177-106A>G) c.1270-106A>G (n.1270-106A>G) c.62-170A>G c.922+1635A>G (n.922+1635A>G) c.1165-106A>G (n.1165-106A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424332A>T | CA2585308382 | BCKDHA | c.1168-106A>T (n.1168-106A>T) c.1177-106A>T (n.1177-106A>T) c.1270-106A>T (n.1270-106A>T) c.62-170A>T c.922+1635A>T (n.922+1635A>T) c.1165-106A>T (n.1165-106A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424333A>C | CA2585308383 | BCKDHA | c.1168-105A>C (n.1168-105A>C) c.1177-105A>C (n.1177-105A>C) c.1270-105A>C (n.1270-105A>C) c.62-169A>C c.922+1636A>C (n.922+1636A>C) c.1165-105A>C (n.1165-105A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424334C>A | CA2585308384 | BCKDHA | c.1168-104C>A (n.1168-104C>A) c.1177-104C>A (n.1177-104C>A) c.1270-104C>A (n.1270-104C>A) c.62-168C>A c.922+1637C>A (n.922+1637C>A) c.1165-104C>A (n.1165-104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424334C= | CA2336459969 | BCKDHA | c.1168-104C= (n.1168-104C=) c.1177-104C= (n.1177-104C=) c.1270-104C= (n.1270-104C=) c.62-168C= c.922+1637C= (n.922+1637C=) c.1165-104C= (n.1165-104C=) | |
19 | g.41424334C>T | CA308527696 | BCKDHA | c.1168-104C>T (n.1168-104C>T) c.1177-104C>T (n.1177-104C>T) c.1270-104C>T (n.1270-104C>T) c.62-168C>T c.922+1637C>T (n.922+1637C>T) c.1165-104C>T (n.1165-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424336C>A | CA2585308385 | BCKDHA | c.1168-102C>A (n.1168-102C>A) c.1177-102C>A (n.1177-102C>A) c.1270-102C>A (n.1270-102C>A) c.62-166C>A c.922+1639C>A (n.922+1639C>A) c.1165-102C>A (n.1165-102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424336C>G | CA2585308386 | BCKDHA | c.1168-102C>G (n.1168-102C>G) c.1177-102C>G (n.1177-102C>G) c.1270-102C>G (n.1270-102C>G) c.62-166C>G c.922+1639C>G (n.922+1639C>G) c.1165-102C>G (n.1165-102C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424336C>T | CA2585308387 | BCKDHA | c.1168-102C>T (n.1168-102C>T) c.1177-102C>T (n.1177-102C>T) c.1270-102C>T (n.1270-102C>T) c.62-166C>T c.922+1639C>T (n.922+1639C>T) c.1165-102C>T (n.1165-102C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424336_41424337delinsCA | CA2336459970 | BCKDHA | c.1168-102_1168-101delinsCA (n.1168-102_1168-101delinsCA) c.1177-102_1177-101delinsCA (n.1177-102_1177-101delinsCA) c.1270-102_1270-101delinsCA (n.1270-102_1270-101delinsCA) c.62-166_62-165delinsCA c.922+1639_922+1640delinsCA (n.922+1639_922+1640delinsCA) c.1165-102_1165-101delinsCA (n.1165-102_1165-101delinsCA) | |
19 | g.41424339del | CA995977364 | BCKDHA | c.1168-99del (n.1168-99del) c.1177-99del (n.1177-99del) c.1270-99del (n.1270-99del) c.62-163del c.922+1642del (n.922+1642del) c.1165-99del (n.1165-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424338A= | CA2336459971 | BCKDHA | c.1168-100A= (n.1168-100A=) c.1177-100A= (n.1177-100A=) c.1270-100A= (n.1270-100A=) c.62-164A= c.922+1641A= (n.922+1641A=) c.1165-100A= (n.1165-100A=) | |
19 | g.41424338A>G | CA308527707 | BCKDHA | c.1168-100A>G (n.1168-100A>G) c.1177-100A>G (n.1177-100A>G) c.1270-100A>G (n.1270-100A>G) c.62-164A>G c.922+1641A>G (n.922+1641A>G) c.1165-100A>G (n.1165-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424339A>G | CA2585308389 | BCKDHA | c.1168-99A>G (n.1168-99A>G) c.1177-99A>G (n.1177-99A>G) c.1270-99A>G (n.1270-99A>G) c.62-163A>G c.922+1642A>G (n.922+1642A>G) c.1165-99A>G (n.1165-99A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424339A>T | CA2585308390 | BCKDHA | c.1168-99A>T (n.1168-99A>T) c.1177-99A>T (n.1177-99A>T) c.1270-99A>T (n.1270-99A>T) c.62-163A>T c.922+1642A>T (n.922+1642A>T) c.1165-99A>T (n.1165-99A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424339_41424343del | CA2585308388 | BCKDHA | c.1168-99_1168-95del (n.1168-99_1168-95del) c.1177-99_1177-95del (n.1177-99_1177-95del) c.1270-99_1270-95del (n.1270-99_1270-95del) c.62-163_62-159del c.922+1642_922+1646del (n.922+1642_922+1646del) c.1165-99_1165-95del (n.1165-99_1165-95del) | gnomAD v4 |
19 | g.41424340G>T | CA2585308391 | BCKDHA | c.1168-98G>T (n.1168-98G>T) c.1177-98G>T (n.1177-98G>T) c.1270-98G>T (n.1270-98G>T) c.62-162G>T c.922+1643G>T (n.922+1643G>T) c.1165-98G>T (n.1165-98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424341G>T | CA2585308392 | BCKDHA | c.1168-97G>T (n.1168-97G>T) c.1177-97G>T (n.1177-97G>T) c.1270-97G>T (n.1270-97G>T) c.62-161G>T c.922+1644G>T (n.922+1644G>T) c.1165-97G>T (n.1165-97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424341_41424342insAAATGATTAT | CA995977367 | BCKDHA | c.1168-97_1168-96insAAATGATTAT (n.1168-97_1168-96insAAATGATTAT) c.1177-97_1177-96insAAATGATTAT (n.1177-97_1177-96insAAATGATTAT) c.1270-97_1270-96insAAATGATTAT (n.1270-97_1270-96insAAATGATTAT) c.62-161_62-160insAAATGATTAT c.922+1644_922+1645insAAATGATTAT (n.922+1644_922+1645insAAATGATTAT) c.1165-97_1165-96insAAATGATTAT (n.1165-97_1165-96insAAATGATTAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424342C>A | CA2585308393 | BCKDHA | c.1168-96C>A (n.1168-96C>A) c.1177-96C>A (n.1177-96C>A) c.1270-96C>A (n.1270-96C>A) c.62-160C>A c.922+1645C>A (n.922+1645C>A) c.1165-96C>A (n.1165-96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424343T>C | CA2585308394 | BCKDHA | c.1168-95T>C (n.1168-95T>C) c.1177-95T>C (n.1177-95T>C) c.1270-95T>C (n.1270-95T>C) c.62-159T>C c.922+1646T>C (n.922+1646T>C) c.1165-95T>C (n.1165-95T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424344T>A | CA2576793872 | BCKDHA | c.1168-94T>A (n.1168-94T>A) c.1177-94T>A (n.1177-94T>A) c.1270-94T>A (n.1270-94T>A) c.62-158T>A c.922+1647T>A (n.922+1647T>A) c.1165-94T>A (n.1165-94T>A) | |
19 | g.41424344T>C | CA2585308395 | BCKDHA | c.1168-94T>C (n.1168-94T>C) c.1177-94T>C (n.1177-94T>C) c.1270-94T>C (n.1270-94T>C) c.62-158T>C c.922+1647T>C (n.922+1647T>C) c.1165-94T>C (n.1165-94T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424345G>A | CA2585308396 | BCKDHA | c.1168-93G>A (n.1168-93G>A) c.1177-93G>A (n.1177-93G>A) c.1270-93G>A (n.1270-93G>A) c.62-157G>A c.922+1648G>A (n.922+1648G>A) c.1165-93G>A (n.1165-93G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424345G>T | CA2585308397 | BCKDHA | c.1168-93G>T (n.1168-93G>T) c.1177-93G>T (n.1177-93G>T) c.1270-93G>T (n.1270-93G>T) c.62-157G>T c.922+1648G>T (n.922+1648G>T) c.1165-93G>T (n.1165-93G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424346G>A | CA308527709 | BCKDHA | c.1168-92G>A (n.1168-92G>A) c.1177-92G>A (n.1177-92G>A) c.1270-92G>A (n.1270-92G>A) c.62-156G>A c.922+1649G>A (n.922+1649G>A) c.1165-92G>A (n.1165-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424346G>C | CA2585308400 | BCKDHA | c.1168-92G>C (n.1168-92G>C) c.1177-92G>C (n.1177-92G>C) c.1270-92G>C (n.1270-92G>C) c.62-156G>C c.922+1649G>C (n.922+1649G>C) c.1165-92G>C (n.1165-92G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424346G= | CA2336459972 | BCKDHA | c.1168-92G= (n.1168-92G=) c.1177-92G= (n.1177-92G=) c.1270-92G= (n.1270-92G=) c.62-156G= c.922+1649G= (n.922+1649G=) c.1165-92G= (n.1165-92G=) | |
19 | g.41424346G>T | CA2585308399 | BCKDHA | c.1168-92G>T (n.1168-92G>T) c.1177-92G>T (n.1177-92G>T) c.1270-92G>T (n.1270-92G>T) c.62-156G>T c.922+1649G>T (n.922+1649G>T) c.1165-92G>T (n.1165-92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424347_41424348del | CA2585308398 | BCKDHA | c.1168-91_1168-90del (n.1168-91_1168-90del) c.1177-91_1177-90del (n.1177-91_1177-90del) c.1270-91_1270-90del (n.1270-91_1270-90del) c.62-155_62-154del c.922+1650_922+1651del (n.922+1650_922+1651del) c.1165-91_1165-90del (n.1165-91_1165-90del) | gnomAD v4 |
19 | g.41424347A= | CA2336459973 | BCKDHA | c.1168-91A= (n.1168-91A=) c.1177-91A= (n.1177-91A=) c.1270-91A= (n.1270-91A=) c.62-155A= c.922+1650A= (n.922+1650A=) c.1165-91A= (n.1165-91A=) | |
19 | g.41424347A>G | CA2585308401 | BCKDHA | c.1168-91A>G (n.1168-91A>G) c.1177-91A>G (n.1177-91A>G) c.1270-91A>G (n.1270-91A>G) c.62-155A>G c.922+1650A>G (n.922+1650A>G) c.1165-91A>G (n.1165-91A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424347A>T | CA308527720 | BCKDHA | c.1168-91A>T (n.1168-91A>T) c.1177-91A>T (n.1177-91A>T) c.1270-91A>T (n.1270-91A>T) c.62-155A>T c.922+1650A>T (n.922+1650A>T) c.1165-91A>T (n.1165-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424348G>A | CA308527726 | BCKDHA | c.1168-90G>A (n.1168-90G>A) c.1177-90G>A (n.1177-90G>A) c.1270-90G>A (n.1270-90G>A) c.62-154G>A c.922+1651G>A (n.922+1651G>A) c.1165-90G>A (n.1165-90G>A) | dbSNP |
19 | g.41424348G>C | CA2585308402 | BCKDHA | c.1168-90G>C (n.1168-90G>C) c.1177-90G>C (n.1177-90G>C) c.1270-90G>C (n.1270-90G>C) c.62-154G>C c.922+1651G>C (n.922+1651G>C) c.1165-90G>C (n.1165-90G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424348G= | CA2336459974 | BCKDHA | c.1168-90G= (n.1168-90G=) c.1177-90G= (n.1177-90G=) c.1270-90G= (n.1270-90G=) c.62-154G= c.922+1651G= (n.922+1651G=) c.1165-90G= (n.1165-90G=) | |
19 | g.41424350G>A | CA882351732 | BCKDHA | c.1168-88G>A (n.1168-88G>A) c.1177-88G>A (n.1177-88G>A) c.1270-88G>A (n.1270-88G>A) c.62-152G>A c.922+1653G>A (n.922+1653G>A) c.1165-88G>A (n.1165-88G>A) | dbSNP |
19 | g.41424350G= | CA2336459975 | BCKDHA | c.1168-88G= (n.1168-88G=) c.1177-88G= (n.1177-88G=) c.1270-88G= (n.1270-88G=) c.62-152G= c.922+1653G= (n.922+1653G=) c.1165-88G= (n.1165-88G=) | |
19 | g.41424350G>T | CA2585308404 | BCKDHA | c.1168-88G>T (n.1168-88G>T) c.1177-88G>T (n.1177-88G>T) c.1270-88G>T (n.1270-88G>T) c.62-152G>T c.922+1653G>T (n.922+1653G>T) c.1165-88G>T (n.1165-88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424351del | CA2585308403 | BCKDHA | c.1168-87del (n.1168-87del) c.1177-87del (n.1177-87del) c.1270-87del (n.1270-87del) c.62-151del c.922+1654del (n.922+1654del) c.1165-87del (n.1165-87del) | gnomAD v4 |
19 | g.41424351G>A | CA2585308405 | BCKDHA | c.1168-87G>A (n.1168-87G>A) c.1177-87G>A (n.1177-87G>A) c.1270-87G>A (n.1270-87G>A) c.62-151G>A c.922+1654G>A (n.922+1654G>A) c.1165-87G>A (n.1165-87G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424351G>T | CA2585308406 | BCKDHA | c.1168-87G>T (n.1168-87G>T) c.1177-87G>T (n.1177-87G>T) c.1270-87G>T (n.1270-87G>T) c.62-151G>T c.922+1654G>T (n.922+1654G>T) c.1165-87G>T (n.1165-87G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424354A>T | CA2576793873 | BCKDHA | c.1168-84A>T (n.1168-84A>T) c.1177-84A>T (n.1177-84A>T) c.1270-84A>T (n.1270-84A>T) c.62-148A>T c.922+1657A>T (n.922+1657A>T) c.1165-84A>T (n.1165-84A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424355A>C | CA2585308407 | BCKDHA | c.1168-83A>C (n.1168-83A>C) c.1177-83A>C (n.1177-83A>C) c.1270-83A>C (n.1270-83A>C) c.62-147A>C c.922+1658A>C (n.922+1658A>C) c.1165-83A>C (n.1165-83A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424355A>T | CA2585308408 | BCKDHA | c.1168-83A>T (n.1168-83A>T) c.1177-83A>T (n.1177-83A>T) c.1270-83A>T (n.1270-83A>T) c.62-147A>T c.922+1658A>T (n.922+1658A>T) c.1165-83A>T (n.1165-83A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424356T>C | CA2585308409 | BCKDHA | c.1168-82T>C (n.1168-82T>C) c.1177-82T>C (n.1177-82T>C) c.1270-82T>C (n.1270-82T>C) c.62-146T>C c.922+1659T>C (n.922+1659T>C) c.1165-82T>C (n.1165-82T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424358C>A | CA2576793874 | BCKDHA | c.1168-80C>A (n.1168-80C>A) c.1177-80C>A (n.1177-80C>A) c.1270-80C>A (n.1270-80C>A) c.62-144C>A c.922+1661C>A (n.922+1661C>A) c.1165-80C>A (n.1165-80C>A) | |
19 | g.41424358C>T | CA2585308410 | BCKDHA | c.1168-80C>T (n.1168-80C>T) c.1177-80C>T (n.1177-80C>T) c.1270-80C>T (n.1270-80C>T) c.62-144C>T c.922+1661C>T (n.922+1661C>T) c.1165-80C>T (n.1165-80C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424359C>A | CA2585308411 | BCKDHA | c.1168-79C>A (n.1168-79C>A) c.1177-79C>A (n.1177-79C>A) c.1270-79C>A (n.1270-79C>A) c.62-143C>A c.922+1662C>A (n.922+1662C>A) c.1165-79C>A (n.1165-79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424361T>C | CA2585308412 | BCKDHA | c.1168-77T>C (n.1168-77T>C) c.1177-77T>C (n.1177-77T>C) c.1270-77T>C (n.1270-77T>C) c.62-141T>C c.922+1664T>C (n.922+1664T>C) c.1165-77T>C (n.1165-77T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424362G>T | CA2585308413 | BCKDHA | c.1168-76G>T (n.1168-76G>T) c.1177-76G>T (n.1177-76G>T) c.1270-76G>T (n.1270-76G>T) c.62-140G>T c.922+1665G>T (n.922+1665G>T) c.1165-76G>T (n.1165-76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424363C>A | CA2585308414 | BCKDHA | c.1168-75C>A (n.1168-75C>A) c.1177-75C>A (n.1177-75C>A) c.1270-75C>A (n.1270-75C>A) c.62-139C>A c.922+1666C>A (n.922+1666C>A) c.1165-75C>A (n.1165-75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424363C= | CA2336459976 | BCKDHA | c.1168-75C= (n.1168-75C=) c.1177-75C= (n.1177-75C=) c.1270-75C= (n.1270-75C=) c.62-139C= c.922+1666C= (n.922+1666C=) c.1165-75C= (n.1165-75C=) | |
19 | g.41424363C>T | CA308527727 | BCKDHA | c.1168-75C>T (n.1168-75C>T) c.1177-75C>T (n.1177-75C>T) c.1270-75C>T (n.1270-75C>T) c.62-139C>T c.922+1666C>T (n.922+1666C>T) c.1165-75C>T (n.1165-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424364C>A | CA2585308415 | BCKDHA | c.1168-74C>A (n.1168-74C>A) c.1177-74C>A (n.1177-74C>A) c.1270-74C>A (n.1270-74C>A) c.62-138C>A c.922+1667C>A (n.922+1667C>A) c.1165-74C>A (n.1165-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424364C>T | CA2585308416 | BCKDHA | c.1168-74C>T (n.1168-74C>T) c.1177-74C>T (n.1177-74C>T) c.1270-74C>T (n.1270-74C>T) c.62-138C>T c.922+1667C>T (n.922+1667C>T) c.1165-74C>T (n.1165-74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424364_41424365delinsCA | CA2336459977 | BCKDHA | c.1168-74_1168-73delinsCA (n.1168-74_1168-73delinsCA) c.1177-74_1177-73delinsCA (n.1177-74_1177-73delinsCA) c.1270-74_1270-73delinsCA (n.1270-74_1270-73delinsCA) c.62-138_62-137delinsCA c.922+1667_922+1668delinsCA (n.922+1667_922+1668delinsCA) c.1165-74_1165-73delinsCA (n.1165-74_1165-73delinsCA) | |
19 | g.41424365A>G | CA2576793875 | BCKDHA | c.1168-73A>G (n.1168-73A>G) c.1177-73A>G (n.1177-73A>G) c.1270-73A>G (n.1270-73A>G) c.62-137A>G c.922+1668A>G (n.922+1668A>G) c.1165-73A>G (n.1165-73A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424366del | CA308527729 | BCKDHA | c.1168-72del (n.1168-72del) c.1177-72del (n.1177-72del) c.1270-72del (n.1270-72del) c.62-136del c.922+1669del (n.922+1669del) c.1165-72del (n.1165-72del) | dbSNP |
19 | g.41424365_41424368delinsAAGG | CA2336459978 | BCKDHA | c.1168-73_1168-70delinsAAGG (n.1168-73_1168-70delinsAAGG) c.1177-73_1177-70delinsAAGG (n.1177-73_1177-70delinsAAGG) c.1270-73_1270-70delinsAAGG (n.1270-73_1270-70delinsAAGG) c.62-137_62-134delinsAAGG c.922+1668_922+1671delinsAAGG (n.922+1668_922+1671delinsAAGG) c.1165-73_1165-70delinsAAGG (n.1165-73_1165-70delinsAAGG) | |
19 | g.41424366_41424368del | CA995977373 | BCKDHA | c.1168-72_1168-70del (n.1168-72_1168-70del) c.1177-72_1177-70del (n.1177-72_1177-70del) c.1270-72_1270-70del (n.1270-72_1270-70del) c.62-136_62-134del c.922+1669_922+1671del (n.922+1669_922+1671del) c.1165-72_1165-70del (n.1165-72_1165-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424367G>A | CA2336459979 | BCKDHA | c.1168-71G>A (n.1168-71G>A) c.1177-71G>A (n.1177-71G>A) c.1270-71G>A (n.1270-71G>A) c.62-135G>A c.922+1670G>A (n.922+1670G>A) c.1165-71G>A (n.1165-71G>A) | dbSNP |
19 | g.41424367G>C | CA308527731 | BCKDHA | c.1168-71G>C (n.1168-71G>C) c.1177-71G>C (n.1177-71G>C) c.1270-71G>C (n.1270-71G>C) c.62-135G>C c.922+1670G>C (n.922+1670G>C) c.1165-71G>C (n.1165-71G>C) | dbSNP |
19 | g.41424367G= | CA2336459980 | BCKDHA | c.1168-71G= (n.1168-71G=) c.1177-71G= (n.1177-71G=) c.1270-71G= (n.1270-71G=) c.62-135G= c.922+1670G= (n.922+1670G=) c.1165-71G= (n.1165-71G=) | |
19 | g.41424367G>T | CA2741632351 | BCKDHA | c.1168-71G>T (n.1168-71G>T) c.1177-71G>T (n.1177-71G>T) c.1270-71G>T (n.1270-71G>T) c.62-135G>T c.922+1670G>T (n.922+1670G>T) c.1165-71G>T (n.1165-71G>T) | |
19 | g.41424368G>A | CA2585308417 | BCKDHA | c.1168-70G>A (n.1168-70G>A) c.1177-70G>A (n.1177-70G>A) c.1270-70G>A (n.1270-70G>A) c.62-134G>A c.922+1671G>A (n.922+1671G>A) c.1165-70G>A (n.1165-70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424368G= | CA2336459981 | BCKDHA | c.1168-70G= (n.1168-70G=) c.1177-70G= (n.1177-70G=) c.1270-70G= (n.1270-70G=) c.62-134G= c.922+1671G= (n.922+1671G=) c.1165-70G= (n.1165-70G=) | |
19 | g.41424368G>T | CA308527738 | BCKDHA | c.1168-70G>T (n.1168-70G>T) c.1177-70G>T (n.1177-70G>T) c.1270-70G>T (n.1270-70G>T) c.62-134G>T c.922+1671G>T (n.922+1671G>T) c.1165-70G>T (n.1165-70G>T) | dbSNP |
19 | g.41424369C>A | CA2585308419 | BCKDHA | c.1168-69C>A (n.1168-69C>A) c.1177-69C>A (n.1177-69C>A) c.1270-69C>A (n.1270-69C>A) c.62-133C>A c.922+1672C>A (n.922+1672C>A) c.1165-69C>A (n.1165-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424369C= | CA2336459982 | BCKDHA | c.1168-69C= (n.1168-69C=) c.1177-69C= (n.1177-69C=) c.1270-69C= (n.1270-69C=) c.62-133C= c.922+1672C= (n.922+1672C=) c.1165-69C= (n.1165-69C=) | |
19 | g.41424369C>T | CA2336459983 | BCKDHA | c.1168-69C>T (n.1168-69C>T) c.1177-69C>T (n.1177-69C>T) c.1270-69C>T (n.1270-69C>T) c.62-133C>T c.922+1672C>T (n.922+1672C>T) c.1165-69C>T (n.1165-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424372del | CA2585308418 | BCKDHA | c.1168-66del (n.1168-66del) c.1177-66del (n.1177-66del) c.1270-66del (n.1270-66del) c.62-130del c.922+1675del (n.922+1675del) c.1165-66del (n.1165-66del) | gnomAD v4 |
19 | g.41424369_41424370insT | CA995977380 | BCKDHA | c.1168-69_1168-68insT (n.1168-69_1168-68insT) c.1177-69_1177-68insT (n.1177-69_1177-68insT) c.1270-69_1270-68insT (n.1270-69_1270-68insT) c.62-133_62-132insT c.922+1672_922+1673insT (n.922+1672_922+1673insT) c.1165-69_1165-68insT (n.1165-69_1165-68insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424370C>G | CA2585308420 | BCKDHA | c.1168-68C>G (n.1168-68C>G) c.1177-68C>G (n.1177-68C>G) c.1270-68C>G (n.1270-68C>G) c.62-132C>G c.922+1673C>G (n.922+1673C>G) c.1165-68C>G (n.1165-68C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424370C>T | CA2585308421 | BCKDHA | c.1168-68C>T (n.1168-68C>T) c.1177-68C>T (n.1177-68C>T) c.1270-68C>T (n.1270-68C>T) c.62-132C>T c.922+1673C>T (n.922+1673C>T) c.1165-68C>T (n.1165-68C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424372C>A | CA2581387376 | BCKDHA | c.1168-66C>A (n.1168-66C>A) c.1177-66C>A (n.1177-66C>A) c.1270-66C>A (n.1270-66C>A) c.62-130C>A c.922+1675C>A (n.922+1675C>A) c.1165-66C>A (n.1165-66C>A) | |
19 | g.41424372C= | CA2336459984 | BCKDHA | c.1168-66C= (n.1168-66C=) c.1177-66C= (n.1177-66C=) c.1270-66C= (n.1270-66C=) c.62-130C= c.922+1675C= (n.922+1675C=) c.1165-66C= (n.1165-66C=) | |
19 | g.41424372C>G | CA2581387375 | BCKDHA | c.1168-66C>G (n.1168-66C>G) c.1177-66C>G (n.1177-66C>G) c.1270-66C>G (n.1270-66C>G) c.62-130C>G c.922+1675C>G (n.922+1675C>G) c.1165-66C>G (n.1165-66C>G) | |
19 | g.41424372C>T | CA308527745 | BCKDHA | c.1168-66C>T (n.1168-66C>T) c.1177-66C>T (n.1177-66C>T) c.1270-66C>T (n.1270-66C>T) c.62-130C>T c.922+1675C>T (n.922+1675C>T) c.1165-66C>T (n.1165-66C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424372_41424373insT | CA995977391 | BCKDHA | c.1168-66_1168-65insT (n.1168-66_1168-65insT) c.1177-66_1177-65insT (n.1177-66_1177-65insT) c.1270-66_1270-65insT (n.1270-66_1270-65insT) c.62-130_62-129insT c.922+1675_922+1676insT (n.922+1675_922+1676insT) c.1165-66_1165-65insT (n.1165-66_1165-65insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424373G>A | CA308527748 | BCKDHA | c.1168-65G>A (n.1168-65G>A) c.1177-65G>A (n.1177-65G>A) c.1270-65G>A (n.1270-65G>A) c.62-129G>A c.922+1676G>A (n.922+1676G>A) c.1165-65G>A (n.1165-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424373G= | CA2336459985 | BCKDHA | c.1168-65G= (n.1168-65G=) c.1177-65G= (n.1177-65G=) c.1270-65G= (n.1270-65G=) c.62-129G= c.922+1676G= (n.922+1676G=) c.1165-65G= (n.1165-65G=) | |
19 | g.41424374C>A | CA882351737 | BCKDHA | c.1168-64C>A (n.1168-64C>A) c.1177-64C>A (n.1177-64C>A) c.1270-64C>A (n.1270-64C>A) c.62-128C>A c.922+1677C>A (n.922+1677C>A) c.1165-64C>A (n.1165-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424374C= | CA2336459986 | BCKDHA | c.1168-64C= (n.1168-64C=) c.1177-64C= (n.1177-64C=) c.1270-64C= (n.1270-64C=) c.62-128C= c.922+1677C= (n.922+1677C=) c.1165-64C= (n.1165-64C=) | |
19 | g.41424375A>G | CA2585308422 | BCKDHA | c.1168-63A>G (n.1168-63A>G) c.1177-63A>G (n.1177-63A>G) c.1270-63A>G (n.1270-63A>G) c.62-127A>G c.922+1678A>G (n.922+1678A>G) c.1165-63A>G (n.1165-63A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424379_41424381dup | CA882351739 | BCKDHA | c.1168-59_1168-57dup (n.1168-59_1168-57dup) c.1177-59_1177-57dup (n.1177-59_1177-57dup) c.1270-59_1270-57dup (n.1270-59_1270-57dup) c.62-123_62-121dup c.922+1682_922+1684dup (n.922+1682_922+1684dup) c.1165-59_1165-57dup (n.1165-59_1165-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424376G>A | CA2585308423 | BCKDHA | c.1168-62G>A (n.1168-62G>A) c.1177-62G>A (n.1177-62G>A) c.1270-62G>A (n.1270-62G>A) c.62-126G>A c.922+1679G>A (n.922+1679G>A) c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424377G>A | CA2585308424 | BCKDHA | c.1168-61G>A (n.1168-61G>A) c.1177-61G>A (n.1177-61G>A) c.1270-61G>A (n.1270-61G>A) c.62-125G>A c.922+1680G>A (n.922+1680G>A) c.1165-61G>A (n.1165-61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424377G>C | CA2585308425 | BCKDHA | c.1168-61G>C (n.1168-61G>C) c.1177-61G>C (n.1177-61G>C) c.1270-61G>C (n.1270-61G>C) c.62-125G>C c.922+1680G>C (n.922+1680G>C) c.1165-61G>C (n.1165-61G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424379G>T | CA2585308426 | BCKDHA | c.1168-59G>T (n.1168-59G>T) c.1177-59G>T (n.1177-59G>T) c.1270-59G>T (n.1270-59G>T) c.62-123G>T c.922+1682G>T (n.922+1682G>T) c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424381A= | CA2336459987 | BCKDHA | c.1168-57A= (n.1168-57A=) c.1177-57A= (n.1177-57A=) c.1270-57A= (n.1270-57A=) c.62-121A= c.922+1684A= (n.922+1684A=) c.1165-57A= (n.1165-57A=) | |
19 | g.41424381A>C | CA308527752 | BCKDHA | c.1168-57A>C (n.1168-57A>C) c.1177-57A>C (n.1177-57A>C) c.1270-57A>C (n.1270-57A>C) c.62-121A>C c.922+1684A>C (n.922+1684A>C) c.1165-57A>C (n.1165-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424382A>G | CA2735930055 | BCKDHA | c.1168-56A>G (n.1168-56A>G) c.1177-56A>G (n.1177-56A>G) c.1270-56A>G (n.1270-56A>G) c.62-120A>G c.922+1685A>G (n.922+1685A>G) c.1165-56A>G (n.1165-56A>G) | dbSNP |
19 | g.41424383G>A | CA2585308427 | BCKDHA | c.1168-55G>A (n.1168-55G>A) c.1177-55G>A (n.1177-55G>A) c.1270-55G>A (n.1270-55G>A) c.62-119G>A c.922+1686G>A (n.922+1686G>A) c.1165-55G>A (n.1165-55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424385A>G | CA2585308428 | BCKDHA | c.1168-53A>G (n.1168-53A>G) c.1177-53A>G (n.1177-53A>G) c.1270-53A>G (n.1270-53A>G) c.62-117A>G c.922+1688A>G (n.922+1688A>G) c.1165-53A>G (n.1165-53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424387G>C | CA2585308429 | BCKDHA | c.1168-51G>C (n.1168-51G>C) c.1177-51G>C (n.1177-51G>C) c.1270-51G>C (n.1270-51G>C) c.62-115G>C c.922+1690G>C (n.922+1690G>C) c.1165-51G>C (n.1165-51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424387G= | CA2336459988 | BCKDHA | c.1168-51G= (n.1168-51G=) c.1177-51G= (n.1177-51G=) c.1270-51G= (n.1270-51G=) c.62-115G= c.922+1690G= (n.922+1690G=) c.1165-51G= (n.1165-51G=) | |
19 | g.41424387G>T | CA9461383 | BCKDHA | c.1168-51G>T (n.1168-51G>T) c.1177-51G>T (n.1177-51G>T) c.1270-51G>T (n.1270-51G>T) c.62-115G>T c.922+1690G>T (n.922+1690G>T) c.1165-51G>T (n.1165-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424388G>A | CA507560647 | BCKDHA | c.1168-50G>A (n.1168-50G>A) c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1270-50G>A (n.1270-50G>A) c.62-114G>A c.922+1691G>A (n.922+1691G>A) c.1165-50G>A (n.1165-50G>A) | |
19 | g.41424388G>T | CA2585308430 | BCKDHA | c.1168-50G>T (n.1168-50G>T) c.1177-50G>T (n.1177-50G>T) c.1270-50G>T (n.1270-50G>T) c.62-114G>T c.922+1691G>T (n.922+1691G>T) c.1165-50G>T (n.1165-50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424389T>A | CA2576793877 | BCKDHA | c.1168-49T>A (n.1168-49T>A) c.1177-49T>A (n.1177-49T>A) c.1270-49T>A (n.1270-49T>A) c.62-113T>A c.922+1692T>A (n.922+1692T>A) c.1165-49T>A (n.1165-49T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424389T>C | CA2576793876 | BCKDHA | c.1168-49T>C (n.1168-49T>C) c.1177-49T>C (n.1177-49T>C) c.1270-49T>C (n.1270-49T>C) c.62-113T>C c.922+1692T>C (n.922+1692T>C) c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424390C>A | CA633470474 | BCKDHA | c.1168-48C>A (n.1168-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1270-48C>A (n.1270-48C>A) c.62-112C>A c.922+1693C>A (n.922+1693C>A) c.1165-48C>A (n.1165-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424390C= | CA2336459989 | BCKDHA | c.1168-48C= (n.1168-48C=) c.1177-48C= (n.1177-48C=) c.1270-48C= (n.1270-48C=) c.62-112C= c.922+1693C= (n.922+1693C=) c.1165-48C= (n.1165-48C=) | |
19 | g.41424391C>T | CA2585308431 | BCKDHA | c.1168-47C>T (n.1168-47C>T) c.1177-47C>T (n.1177-47C>T) c.1270-47C>T (n.1270-47C>T) c.62-111C>T c.922+1694C>T (n.922+1694C>T) c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424392T>C | CA9461384 | BCKDHA | c.1168-46T>C (n.1168-46T>C) c.1177-46T>C (n.1177-46T>C) c.1270-46T>C (n.1270-46T>C) c.62-110T>C c.922+1695T>C (n.922+1695T>C) c.1165-46T>C (n.1165-46T>C) | dbSNP ExAC |
19 | g.41424392T= | CA2336459990 | BCKDHA | c.1168-46T= (n.1168-46T=) c.1177-46T= (n.1177-46T=) c.1270-46T= (n.1270-46T=) c.62-110T= c.922+1695T= (n.922+1695T=) c.1165-46T= (n.1165-46T=) | |
19 | g.41424393G>A | CA9461386 | BCKDHA | c.1168-45G>A (n.1168-45G>A) c.1177-45G>A (n.1177-45G>A) c.1270-45G>A (n.1270-45G>A) c.62-109G>A c.922+1696G>A (n.922+1696G>A) c.1165-45G>A (n.1165-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41424393G>C | CA9461385 | BCKDHA | c.1168-45G>C (n.1168-45G>C) c.1177-45G>C (n.1177-45G>C) c.1270-45G>C (n.1270-45G>C) c.62-109G>C c.922+1696G>C (n.922+1696G>C) c.1165-45G>C (n.1165-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424393G= | CA2336459991 | BCKDHA | c.1168-45G= (n.1168-45G=) c.1177-45G= (n.1177-45G=) c.1270-45G= (n.1270-45G=) c.62-109G= c.922+1696G= (n.922+1696G=) c.1165-45G= (n.1165-45G=) | |
19 | g.41424394C>A | CA2585308432 | BCKDHA | c.1168-44C>A (n.1168-44C>A) c.1177-44C>A (n.1177-44C>A) c.1270-44C>A (n.1270-44C>A) c.62-108C>A c.922+1697C>A (n.922+1697C>A) c.1165-44C>A (n.1165-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424395A>G | CA2576793878 | BCKDHA | c.1168-43A>G (n.1168-43A>G) c.1177-43A>G (n.1177-43A>G) c.1270-43A>G (n.1270-43A>G) c.62-107A>G c.922+1698A>G (n.922+1698A>G) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424396T>A | CA633470475 | BCKDHA | c.1168-42T>A (n.1168-42T>A) c.1177-42T>A (n.1177-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.62-106T>A c.922+1699T>A (n.922+1699T>A) c.1165-42T>A (n.1165-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424396T>C | CA2585308433 | BCKDHA | c.1168-42T>C (n.1168-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1270-42T>C (n.1270-42T>C) c.62-106T>C c.922+1699T>C (n.922+1699T>C) c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424396T= | CA2336459992 | BCKDHA | c.1168-42T= (n.1168-42T=) c.1177-42T= (n.1177-42T=) c.1270-42T= (n.1270-42T=) c.62-106T= c.922+1699T= (n.922+1699T=) c.1165-42T= (n.1165-42T=) | |
19 | g.41424397G= | CA2336459993 | BCKDHA | c.1168-41G= (n.1168-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1270-41G= (n.1270-41G=) c.62-105G= c.922+1700G= (n.922+1700G=) c.1165-41G= (n.1165-41G=) | |
19 | g.41424397G>T | CA9461387 | BCKDHA | c.1168-41G>T (n.1168-41G>T) c.1177-41G>T (n.1177-41G>T) c.1270-41G>T (n.1270-41G>T) c.62-105G>T c.922+1700G>T (n.922+1700G>T) c.1165-41G>T (n.1165-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424401G>A | CA2576793879 | BCKDHA | c.1168-37G>A (n.1168-37G>A) c.1177-37G>A (n.1177-37G>A) c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.62-101G>A c.922+1704G>A (n.922+1704G>A) c.1165-37G>A (n.1165-37G>A) | |
19 | g.41424403C= | CA2336459994 | BCKDHA | c.1168-35C= (n.1168-35C=) c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1270-35C= (n.1270-35C=) c.62-99C= c.922+1706C= (n.922+1706C=) c.1165-35C= (n.1165-35C=) | |
19 | g.41424403C>G | CA882351751 | BCKDHA | c.1168-35C>G (n.1168-35C>G) c.1177-35C>G (n.1177-35C>G) c.1270-35C>G (n.1270-35C>G) c.62-99C>G c.922+1706C>G (n.922+1706C>G) c.1165-35C>G (n.1165-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424403C>T | CA657349593 | BCKDHA | c.1168-35C>T (n.1168-35C>T) c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1270-35C>T (n.1270-35C>T) c.62-99C>T c.922+1706C>T (n.922+1706C>T) c.1165-35C>T (n.1165-35C>T) | COSMIC |
19 | g.41424404C= | CA2336459995 | BCKDHA | c.1168-34C= (n.1168-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1270-34C= (n.1270-34C=) c.62-98C= c.922+1707C= (n.922+1707C=) c.1165-34C= (n.1165-34C=) | |
19 | g.41424404C>G | CA2585308434 | BCKDHA | c.1168-34C>G (n.1168-34C>G) c.1177-34C>G (n.1177-34C>G) c.1270-34C>G (n.1270-34C>G) c.62-98C>G c.922+1707C>G (n.922+1707C>G) c.1165-34C>G (n.1165-34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424404C>T | CA9461388 | BCKDHA | c.1168-34C>T (n.1168-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) c.62-98C>T c.922+1707C>T (n.922+1707C>T) c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424405G>A | CA221180 | BCKDHA | c.1168-33G>A (n.1168-33G>A) c.1177-33G>A (n.1177-33G>A) c.1270-33G>A (n.1270-33G>A) c.62-97G>A c.922+1708G>A (n.922+1708G>A) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424405G= | CA2336459996 | BCKDHA | c.1168-33G= (n.1168-33G=) c.1177-33G= (n.1177-33G=) c.1270-33G= (n.1270-33G=) c.62-97G= c.922+1708G= (n.922+1708G=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) | |
19 | g.41424406G>A | CA2585308435 | BCKDHA | c.1168-32G>A (n.1168-32G>A) c.1177-32G>A (n.1177-32G>A) c.1270-32G>A (n.1270-32G>A) c.62-96G>A c.922+1709G>A (n.922+1709G>A) c.1165-32G>A (n.1165-32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424407C= | CA2336459997 | BCKDHA | c.1168-31C= (n.1168-31C=) c.1177-31C= (n.1177-31C=) c.1270-31C= (n.1270-31C=) c.62-95C= c.922+1710C= (n.922+1710C=) c.1165-31C= (n.1165-31C=) | |
19 | g.41424407C>T | CA221179 | BCKDHA | c.1168-31C>T (n.1168-31C>T) c.1177-31C>T (n.1177-31C>T) c.1270-31C>T (n.1270-31C>T) c.62-95C>T c.922+1710C>T (n.922+1710C>T) c.1165-31C>T (n.1165-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424409A= | CA2336459998 | BCKDHA | c.1168-29A= (n.1168-29A=) c.1177-29A= (n.1177-29A=) c.1270-29A= (n.1270-29A=) c.62-93A= c.922+1712A= (n.922+1712A=) c.1165-29A= (n.1165-29A=) | |
19 | g.41424409A>G | CA9461389 | BCKDHA | c.1168-29A>G (n.1168-29A>G) c.1177-29A>G (n.1177-29A>G) c.1270-29A>G (n.1270-29A>G) c.62-93A>G c.922+1712A>G (n.922+1712A>G) c.1165-29A>G (n.1165-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424410G>C | CA995977412 | BCKDHA | c.1168-28G>C (n.1168-28G>C) c.1177-28G>C (n.1177-28G>C) c.1270-28G>C (n.1270-28G>C) c.62-92G>C c.922+1713G>C (n.922+1713G>C) c.1165-28G>C (n.1165-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424410G= | CA2336459999 | BCKDHA | c.1168-28G= (n.1168-28G=) c.1177-28G= (n.1177-28G=) c.1270-28G= (n.1270-28G=) c.62-92G= c.922+1713G= (n.922+1713G=) c.1165-28G= (n.1165-28G=) | |
19 | g.41424411C>A | CA995977414 | BCKDHA | c.1168-27C>A (n.1168-27C>A) c.1177-27C>A (n.1177-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.62-91C>A c.922+1714C>A (n.922+1714C>A) c.1165-27C>A (n.1165-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424411C= | CA2336460000 | BCKDHA | c.1168-27C= (n.1168-27C=) c.1177-27C= (n.1177-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.62-91C= c.922+1714C= (n.922+1714C=) c.1165-27C= (n.1165-27C=) | |
19 | g.41424411C>T | CA2336460001 | BCKDHA | c.1168-27C>T (n.1168-27C>T) c.1177-27C>T (n.1177-27C>T) c.1270-27C>T (n.1270-27C>T) c.62-91C>T c.922+1714C>T (n.922+1714C>T) c.1165-27C>T (n.1165-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424412C>A | CA9461390 | BCKDHA | c.1168-26C>A (n.1168-26C>A) c.1177-26C>A (n.1177-26C>A) c.1270-26C>A (n.1270-26C>A) c.62-90C>A c.922+1715C>A (n.922+1715C>A) c.1165-26C>A (n.1165-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424412C= | CA2336460002 | BCKDHA | c.1168-26C= (n.1168-26C=) c.1177-26C= (n.1177-26C=) c.1270-26C= (n.1270-26C=) c.62-90C= c.922+1715C= (n.922+1715C=) c.1165-26C= (n.1165-26C=) | |
19 | g.41424412C>T | CA2585308436 | BCKDHA | c.1168-26C>T (n.1168-26C>T) c.1177-26C>T (n.1177-26C>T) c.1270-26C>T (n.1270-26C>T) c.62-90C>T c.922+1715C>T (n.922+1715C>T) c.1165-26C>T (n.1165-26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424415C= | CA2336460003 | BCKDHA | c.1168-23C= (n.1168-23C=) c.1177-23C= (n.1177-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) c.62-87C= c.922+1718C= (n.922+1718C=) c.1165-23C= (n.1165-23C=) | |
19 | g.41424415C>T | CA633470476 | BCKDHA | c.1168-23C>T (n.1168-23C>T) c.1177-23C>T (n.1177-23C>T) c.1270-23C>T (n.1270-23C>T) c.62-87C>T c.922+1718C>T (n.922+1718C>T) c.1165-23C>T (n.1165-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424417C= | CA2336460004 | BCKDHA | c.1168-21C= (n.1168-21C=) c.1177-21C= (n.1177-21C=) c.1270-21C= (n.1270-21C=) c.62-85C= c.922+1720C= (n.922+1720C=) c.1165-21C= (n.1165-21C=) | |
19 | g.41424417C>T | CA9461391 | BCKDHA | c.1168-21C>T (n.1168-21C>T) c.1177-21C>T (n.1177-21C>T) c.1270-21C>T (n.1270-21C>T) c.62-85C>T c.922+1720C>T (n.922+1720C>T) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41424418A>T | CA2585308437 | BCKDHA | c.1168-20A>T (n.1168-20A>T) c.1177-20A>T (n.1177-20A>T) c.1270-20A>T (n.1270-20A>T) c.62-84A>T c.922+1721A>T (n.922+1721A>T) c.1165-20A>T (n.1165-20A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424419C>T | CA2585308438 | BCKDHA | c.1168-19C>T (n.1168-19C>T) c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1270-19C>T (n.1270-19C>T) c.62-83C>T c.922+1722C>T (n.922+1722C>T) c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424420T>C | CA2585308439 | BCKDHA | c.1168-18T>C (n.1168-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.62-82T>C c.922+1723T>C (n.922+1723T>C) c.1165-18T>C (n.1165-18T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424421G>A | CA2336460006 | BCKDHA | c.1168-17G>A (n.1168-17G>A) c.1177-17G>A (n.1177-17G>A) c.1270-17G>A (n.1270-17G>A) c.62-81G>A c.922+1724G>A (n.922+1724G>A) c.1165-17G>A (n.1165-17G>A) | dbSNP |
19 | g.41424421G>C | CA2585308440 | BCKDHA | c.1168-17G>C (n.1168-17G>C) c.1177-17G>C (n.1177-17G>C) c.1270-17G>C (n.1270-17G>C) c.62-81G>C c.922+1724G>C (n.922+1724G>C) c.1165-17G>C (n.1165-17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424421G= | CA2336460005 | BCKDHA | c.1168-17G= (n.1168-17G=) c.1177-17G= (n.1177-17G=) c.1270-17G= (n.1270-17G=) c.62-81G= c.922+1724G= (n.922+1724G=) c.1165-17G= (n.1165-17G=) | |
19 | g.41424422C>T | CA2585308441 | BCKDHA | c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.62-80C>T c.922+1725C>T (n.922+1725C>T) c.1165-16C>T (n.1165-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41424423C>A | CA633470477 | BCKDHA | c.1168-15C>A (n.1168-15C>A) c.1177-15C>A (n.1177-15C>A) c.1270-15C>A (n.1270-15C>A) c.62-79C>A c.922+1726C>A (n.922+1726C>A) c.1165-15C>A (n.1165-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424423C= | CA2336460007 | BCKDHA | c.1168-15C= (n.1168-15C=) c.1177-15C= (n.1177-15C=) c.1270-15C= (n.1270-15C=) c.62-79C= c.922+1726C= (n.922+1726C=) c.1165-15C= (n.1165-15C=) | |
19 | g.41424423C>T | CA2585308442 | BCKDHA | c.1168-15C>T (n.1168-15C>T) c.1177-15C>T (n.1177-15C>T) c.1270-15C>T (n.1270-15C>T) c.62-79C>T c.922+1726C>T (n.922+1726C>T) c.1165-15C>T (n.1165-15C>T) | gnomAD v4 |