Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41424321G>TCA2585308370BCKDHAc.1168-117G>T (n.1168-117G>T)
c.1177-117G>T (n.1177-117G>T)
c.1270-117G>T (n.1270-117G>T)
c.62-181G>T
c.922+1624G>T (n.922+1624G>T)
c.1165-117G>T (n.1165-117G>T)
 gnomAD v4
19g.41424323C>ACA2585308371BCKDHAc.1168-115C>A (n.1168-115C>A)
c.1177-115C>A (n.1177-115C>A)
c.1270-115C>A (n.1270-115C>A)
c.62-179C>A
c.922+1626C>A (n.922+1626C>A)
c.1165-115C>A (n.1165-115C>A)
 gnomAD v4
19g.41424323C=CA2336459964BCKDHAc.1168-115C= (n.1168-115C=)
c.1177-115C= (n.1177-115C=)
c.1270-115C= (n.1270-115C=)
c.62-179C=
c.922+1626C= (n.922+1626C=)
c.1165-115C= (n.1165-115C=)
19g.41424323C>GCA2585308372BCKDHAc.1168-115C>G (n.1168-115C>G)
c.1177-115C>G (n.1177-115C>G)
c.1270-115C>G (n.1270-115C>G)
c.62-179C>G
c.922+1626C>G (n.922+1626C>G)
c.1165-115C>G (n.1165-115C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41424323C>TCA308527670BCKDHAc.1168-115C>T (n.1168-115C>T)
c.1177-115C>T (n.1177-115C>T)
c.1270-115C>T (n.1270-115C>T)
c.62-179C>T
c.922+1626C>T (n.922+1626C>T)
c.1165-115C>T (n.1165-115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424324G>ACA308527671BCKDHAc.1168-114G>A (n.1168-114G>A)
c.1177-114G>A (n.1177-114G>A)
c.1270-114G>A (n.1270-114G>A)
c.62-178G>A
c.922+1627G>A (n.922+1627G>A)
c.1165-114G>A (n.1165-114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424324G>CCA2585308373BCKDHAc.1168-114G>C (n.1168-114G>C)
c.1177-114G>C (n.1177-114G>C)
c.1270-114G>C (n.1270-114G>C)
c.62-178G>C
c.922+1627G>C (n.922+1627G>C)
c.1165-114G>C (n.1165-114G>C)
 gnomAD v4
19g.41424324G=CA2336459965BCKDHAc.1168-114G= (n.1168-114G=)
c.1177-114G= (n.1177-114G=)
c.1270-114G= (n.1270-114G=)
c.62-178G=
c.922+1627G= (n.922+1627G=)
c.1165-114G= (n.1165-114G=)
19g.41424324G>TCA2585308374BCKDHAc.1168-114G>T (n.1168-114G>T)
c.1177-114G>T (n.1177-114G>T)
c.1270-114G>T (n.1270-114G>T)
c.62-178G>T
c.922+1627G>T (n.922+1627G>T)
c.1165-114G>T (n.1165-114G>T)
 gnomAD v4
19g.41424325A>TCA2585308375BCKDHAc.1168-113A>T (n.1168-113A>T)
c.1177-113A>T (n.1177-113A>T)
c.1270-113A>T (n.1270-113A>T)
c.62-177A>T
c.922+1628A>T (n.922+1628A>T)
c.1165-113A>T (n.1165-113A>T)
 gnomAD v4
19g.41424326G>TCA2585308376BCKDHAc.1168-112G>T (n.1168-112G>T)
c.1177-112G>T (n.1177-112G>T)
c.1270-112G>T (n.1270-112G>T)
c.62-176G>T
c.922+1629G>T (n.922+1629G>T)
c.1165-112G>T (n.1165-112G>T)
 gnomAD v4
19g.41424327G>CCA2585308377BCKDHAc.1168-111G>C (n.1168-111G>C)
c.1177-111G>C (n.1177-111G>C)
c.1270-111G>C (n.1270-111G>C)
c.62-175G>C
c.922+1630G>C (n.922+1630G>C)
c.1165-111G>C (n.1165-111G>C)
 gnomAD v4
19g.41424329G>TCA2585308378BCKDHAc.1168-109G>T (n.1168-109G>T)
c.1177-109G>T (n.1177-109G>T)
c.1270-109G>T (n.1270-109G>T)
c.62-173G>T
c.922+1632G>T (n.922+1632G>T)
c.1165-109G>T (n.1165-109G>T)
 gnomAD v4
19g.41424330G>CCA308527676BCKDHAc.1168-108G>C (n.1168-108G>C)
c.1177-108G>C (n.1177-108G>C)
c.1270-108G>C (n.1270-108G>C)
c.62-172G>C
c.922+1633G>C (n.922+1633G>C)
c.1165-108G>C (n.1165-108G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424330G=CA2336459966BCKDHAc.1168-108G= (n.1168-108G=)
c.1177-108G= (n.1177-108G=)
c.1270-108G= (n.1270-108G=)
c.62-172G=
c.922+1633G= (n.922+1633G=)
c.1165-108G= (n.1165-108G=)
19g.41424330G>TCA2585308379BCKDHAc.1168-108G>T (n.1168-108G>T)
c.1177-108G>T (n.1177-108G>T)
c.1270-108G>T (n.1270-108G>T)
c.62-172G>T
c.922+1633G>T (n.922+1633G>T)
c.1165-108G>T (n.1165-108G>T)
 gnomAD v4
19g.41424331G>ACA308527691BCKDHAc.1168-107G>A (n.1168-107G>A)
c.1177-107G>A (n.1177-107G>A)
c.1270-107G>A (n.1270-107G>A)
c.62-171G>A
c.922+1634G>A (n.922+1634G>A)
c.1165-107G>A (n.1165-107G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424331G>CCA2336459968BCKDHAc.1168-107G>C (n.1168-107G>C)
c.1177-107G>C (n.1177-107G>C)
c.1270-107G>C (n.1270-107G>C)
c.62-171G>C
c.922+1634G>C (n.922+1634G>C)
c.1165-107G>C (n.1165-107G>C)
 dbSNP
19g.41424331G=CA2336459967BCKDHAc.1168-107G= (n.1168-107G=)
c.1177-107G= (n.1177-107G=)
c.1270-107G= (n.1270-107G=)
c.62-171G=
c.922+1634G= (n.922+1634G=)
c.1165-107G= (n.1165-107G=)
19g.41424331G>TCA2585308380BCKDHAc.1168-107G>T (n.1168-107G>T)
c.1177-107G>T (n.1177-107G>T)
c.1270-107G>T (n.1270-107G>T)
c.62-171G>T
c.922+1634G>T (n.922+1634G>T)
c.1165-107G>T (n.1165-107G>T)
 gnomAD v4
19g.41424332A>GCA2585308381BCKDHAc.1168-106A>G (n.1168-106A>G)
c.1177-106A>G (n.1177-106A>G)
c.1270-106A>G (n.1270-106A>G)
c.62-170A>G
c.922+1635A>G (n.922+1635A>G)
c.1165-106A>G (n.1165-106A>G)
 gnomAD v4
19g.41424332A>TCA2585308382BCKDHAc.1168-106A>T (n.1168-106A>T)
c.1177-106A>T (n.1177-106A>T)
c.1270-106A>T (n.1270-106A>T)
c.62-170A>T
c.922+1635A>T (n.922+1635A>T)
c.1165-106A>T (n.1165-106A>T)
 gnomAD v4
19g.41424333A>CCA2585308383BCKDHAc.1168-105A>C (n.1168-105A>C)
c.1177-105A>C (n.1177-105A>C)
c.1270-105A>C (n.1270-105A>C)
c.62-169A>C
c.922+1636A>C (n.922+1636A>C)
c.1165-105A>C (n.1165-105A>C)
 gnomAD v4
19g.41424334C>ACA2585308384BCKDHAc.1168-104C>A (n.1168-104C>A)
c.1177-104C>A (n.1177-104C>A)
c.1270-104C>A (n.1270-104C>A)
c.62-168C>A
c.922+1637C>A (n.922+1637C>A)
c.1165-104C>A (n.1165-104C>A)
 gnomAD v4
19g.41424334C=CA2336459969BCKDHAc.1168-104C= (n.1168-104C=)
c.1177-104C= (n.1177-104C=)
c.1270-104C= (n.1270-104C=)
c.62-168C=
c.922+1637C= (n.922+1637C=)
c.1165-104C= (n.1165-104C=)
19g.41424334C>TCA308527696BCKDHAc.1168-104C>T (n.1168-104C>T)
c.1177-104C>T (n.1177-104C>T)
c.1270-104C>T (n.1270-104C>T)
c.62-168C>T
c.922+1637C>T (n.922+1637C>T)
c.1165-104C>T (n.1165-104C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41424336C>ACA2585308385BCKDHAc.1168-102C>A (n.1168-102C>A)
c.1177-102C>A (n.1177-102C>A)
c.1270-102C>A (n.1270-102C>A)
c.62-166C>A
c.922+1639C>A (n.922+1639C>A)
c.1165-102C>A (n.1165-102C>A)
 gnomAD v4
19g.41424336C>GCA2585308386BCKDHAc.1168-102C>G (n.1168-102C>G)
c.1177-102C>G (n.1177-102C>G)
c.1270-102C>G (n.1270-102C>G)
c.62-166C>G
c.922+1639C>G (n.922+1639C>G)
c.1165-102C>G (n.1165-102C>G)
 gnomAD v4
19g.41424336C>TCA2585308387BCKDHAc.1168-102C>T (n.1168-102C>T)
c.1177-102C>T (n.1177-102C>T)
c.1270-102C>T (n.1270-102C>T)
c.62-166C>T
c.922+1639C>T (n.922+1639C>T)
c.1165-102C>T (n.1165-102C>T)
 gnomAD v4
19g.41424336_41424337delinsCACA2336459970BCKDHAc.1168-102_1168-101delinsCA (n.1168-102_1168-101delinsCA)
c.1177-102_1177-101delinsCA (n.1177-102_1177-101delinsCA)
c.1270-102_1270-101delinsCA (n.1270-102_1270-101delinsCA)
c.62-166_62-165delinsCA
c.922+1639_922+1640delinsCA (n.922+1639_922+1640delinsCA)
c.1165-102_1165-101delinsCA (n.1165-102_1165-101delinsCA)
19g.41424339delCA995977364BCKDHAc.1168-99del (n.1168-99del)
c.1177-99del (n.1177-99del)
c.1270-99del (n.1270-99del)
c.62-163del
c.922+1642del (n.922+1642del)
c.1165-99del (n.1165-99del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424338A=CA2336459971BCKDHAc.1168-100A= (n.1168-100A=)
c.1177-100A= (n.1177-100A=)
c.1270-100A= (n.1270-100A=)
c.62-164A=
c.922+1641A= (n.922+1641A=)
c.1165-100A= (n.1165-100A=)
19g.41424338A>GCA308527707BCKDHAc.1168-100A>G (n.1168-100A>G)
c.1177-100A>G (n.1177-100A>G)
c.1270-100A>G (n.1270-100A>G)
c.62-164A>G
c.922+1641A>G (n.922+1641A>G)
c.1165-100A>G (n.1165-100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424339A>GCA2585308389BCKDHAc.1168-99A>G (n.1168-99A>G)
c.1177-99A>G (n.1177-99A>G)
c.1270-99A>G (n.1270-99A>G)
c.62-163A>G
c.922+1642A>G (n.922+1642A>G)
c.1165-99A>G (n.1165-99A>G)
 gnomAD v4
19g.41424339A>TCA2585308390BCKDHAc.1168-99A>T (n.1168-99A>T)
c.1177-99A>T (n.1177-99A>T)
c.1270-99A>T (n.1270-99A>T)
c.62-163A>T
c.922+1642A>T (n.922+1642A>T)
c.1165-99A>T (n.1165-99A>T)
 gnomAD v4
19g.41424339_41424343delCA2585308388BCKDHAc.1168-99_1168-95del (n.1168-99_1168-95del)
c.1177-99_1177-95del (n.1177-99_1177-95del)
c.1270-99_1270-95del (n.1270-99_1270-95del)
c.62-163_62-159del
c.922+1642_922+1646del (n.922+1642_922+1646del)
c.1165-99_1165-95del (n.1165-99_1165-95del)
 gnomAD v4
19g.41424340G>TCA2585308391BCKDHAc.1168-98G>T (n.1168-98G>T)
c.1177-98G>T (n.1177-98G>T)
c.1270-98G>T (n.1270-98G>T)
c.62-162G>T
c.922+1643G>T (n.922+1643G>T)
c.1165-98G>T (n.1165-98G>T)
 gnomAD v4
19g.41424341G>TCA2585308392BCKDHAc.1168-97G>T (n.1168-97G>T)
c.1177-97G>T (n.1177-97G>T)
c.1270-97G>T (n.1270-97G>T)
c.62-161G>T
c.922+1644G>T (n.922+1644G>T)
c.1165-97G>T (n.1165-97G>T)
 gnomAD v4
19g.41424341_41424342insAAATGATTATCA995977367BCKDHAc.1168-97_1168-96insAAATGATTAT (n.1168-97_1168-96insAAATGATTAT)
c.1177-97_1177-96insAAATGATTAT (n.1177-97_1177-96insAAATGATTAT)
c.1270-97_1270-96insAAATGATTAT (n.1270-97_1270-96insAAATGATTAT)
c.62-161_62-160insAAATGATTAT
c.922+1644_922+1645insAAATGATTAT (n.922+1644_922+1645insAAATGATTAT)
c.1165-97_1165-96insAAATGATTAT (n.1165-97_1165-96insAAATGATTAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424342C>ACA2585308393BCKDHAc.1168-96C>A (n.1168-96C>A)
c.1177-96C>A (n.1177-96C>A)
c.1270-96C>A (n.1270-96C>A)
c.62-160C>A
c.922+1645C>A (n.922+1645C>A)
c.1165-96C>A (n.1165-96C>A)
 gnomAD v4
19g.41424343T>CCA2585308394BCKDHAc.1168-95T>C (n.1168-95T>C)
c.1177-95T>C (n.1177-95T>C)
c.1270-95T>C (n.1270-95T>C)
c.62-159T>C
c.922+1646T>C (n.922+1646T>C)
c.1165-95T>C (n.1165-95T>C)
 gnomAD v4
19g.41424344T>ACA2576793872BCKDHAc.1168-94T>A (n.1168-94T>A)
c.1177-94T>A (n.1177-94T>A)
c.1270-94T>A (n.1270-94T>A)
c.62-158T>A
c.922+1647T>A (n.922+1647T>A)
c.1165-94T>A (n.1165-94T>A)
19g.41424344T>CCA2585308395BCKDHAc.1168-94T>C (n.1168-94T>C)
c.1177-94T>C (n.1177-94T>C)
c.1270-94T>C (n.1270-94T>C)
c.62-158T>C
c.922+1647T>C (n.922+1647T>C)
c.1165-94T>C (n.1165-94T>C)
 gnomAD v4
19g.41424345G>ACA2585308396BCKDHAc.1168-93G>A (n.1168-93G>A)
c.1177-93G>A (n.1177-93G>A)
c.1270-93G>A (n.1270-93G>A)
c.62-157G>A
c.922+1648G>A (n.922+1648G>A)
c.1165-93G>A (n.1165-93G>A)
 gnomAD v4
19g.41424345G>TCA2585308397BCKDHAc.1168-93G>T (n.1168-93G>T)
c.1177-93G>T (n.1177-93G>T)
c.1270-93G>T (n.1270-93G>T)
c.62-157G>T
c.922+1648G>T (n.922+1648G>T)
c.1165-93G>T (n.1165-93G>T)
 gnomAD v4
19g.41424346G>ACA308527709BCKDHAc.1168-92G>A (n.1168-92G>A)
c.1177-92G>A (n.1177-92G>A)
c.1270-92G>A (n.1270-92G>A)
c.62-156G>A
c.922+1649G>A (n.922+1649G>A)
c.1165-92G>A (n.1165-92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424346G>CCA2585308400BCKDHAc.1168-92G>C (n.1168-92G>C)
c.1177-92G>C (n.1177-92G>C)
c.1270-92G>C (n.1270-92G>C)
c.62-156G>C
c.922+1649G>C (n.922+1649G>C)
c.1165-92G>C (n.1165-92G>C)
 gnomAD v4
19g.41424346G=CA2336459972BCKDHAc.1168-92G= (n.1168-92G=)
c.1177-92G= (n.1177-92G=)
c.1270-92G= (n.1270-92G=)
c.62-156G=
c.922+1649G= (n.922+1649G=)
c.1165-92G= (n.1165-92G=)
19g.41424346G>TCA2585308399BCKDHAc.1168-92G>T (n.1168-92G>T)
c.1177-92G>T (n.1177-92G>T)
c.1270-92G>T (n.1270-92G>T)
c.62-156G>T
c.922+1649G>T (n.922+1649G>T)
c.1165-92G>T (n.1165-92G>T)
 gnomAD v4
19g.41424347_41424348delCA2585308398BCKDHAc.1168-91_1168-90del (n.1168-91_1168-90del)
c.1177-91_1177-90del (n.1177-91_1177-90del)
c.1270-91_1270-90del (n.1270-91_1270-90del)
c.62-155_62-154del
c.922+1650_922+1651del (n.922+1650_922+1651del)
c.1165-91_1165-90del (n.1165-91_1165-90del)
 gnomAD v4
19g.41424347A=CA2336459973BCKDHAc.1168-91A= (n.1168-91A=)
c.1177-91A= (n.1177-91A=)
c.1270-91A= (n.1270-91A=)
c.62-155A=
c.922+1650A= (n.922+1650A=)
c.1165-91A= (n.1165-91A=)
19g.41424347A>GCA2585308401BCKDHAc.1168-91A>G (n.1168-91A>G)
c.1177-91A>G (n.1177-91A>G)
c.1270-91A>G (n.1270-91A>G)
c.62-155A>G
c.922+1650A>G (n.922+1650A>G)
c.1165-91A>G (n.1165-91A>G)
 gnomAD v4
19g.41424347A>TCA308527720BCKDHAc.1168-91A>T (n.1168-91A>T)
c.1177-91A>T (n.1177-91A>T)
c.1270-91A>T (n.1270-91A>T)
c.62-155A>T
c.922+1650A>T (n.922+1650A>T)
c.1165-91A>T (n.1165-91A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424348G>ACA308527726BCKDHAc.1168-90G>A (n.1168-90G>A)
c.1177-90G>A (n.1177-90G>A)
c.1270-90G>A (n.1270-90G>A)
c.62-154G>A
c.922+1651G>A (n.922+1651G>A)
c.1165-90G>A (n.1165-90G>A)
 dbSNP
19g.41424348G>CCA2585308402BCKDHAc.1168-90G>C (n.1168-90G>C)
c.1177-90G>C (n.1177-90G>C)
c.1270-90G>C (n.1270-90G>C)
c.62-154G>C
c.922+1651G>C (n.922+1651G>C)
c.1165-90G>C (n.1165-90G>C)
 gnomAD v4
19g.41424348G=CA2336459974BCKDHAc.1168-90G= (n.1168-90G=)
c.1177-90G= (n.1177-90G=)
c.1270-90G= (n.1270-90G=)
c.62-154G=
c.922+1651G= (n.922+1651G=)
c.1165-90G= (n.1165-90G=)
19g.41424350G>ACA882351732BCKDHAc.1168-88G>A (n.1168-88G>A)
c.1177-88G>A (n.1177-88G>A)
c.1270-88G>A (n.1270-88G>A)
c.62-152G>A
c.922+1653G>A (n.922+1653G>A)
c.1165-88G>A (n.1165-88G>A)
 dbSNP
19g.41424350G=CA2336459975BCKDHAc.1168-88G= (n.1168-88G=)
c.1177-88G= (n.1177-88G=)
c.1270-88G= (n.1270-88G=)
c.62-152G=
c.922+1653G= (n.922+1653G=)
c.1165-88G= (n.1165-88G=)
19g.41424350G>TCA2585308404BCKDHAc.1168-88G>T (n.1168-88G>T)
c.1177-88G>T (n.1177-88G>T)
c.1270-88G>T (n.1270-88G>T)
c.62-152G>T
c.922+1653G>T (n.922+1653G>T)
c.1165-88G>T (n.1165-88G>T)
 gnomAD v4
19g.41424351delCA2585308403BCKDHAc.1168-87del (n.1168-87del)
c.1177-87del (n.1177-87del)
c.1270-87del (n.1270-87del)
c.62-151del
c.922+1654del (n.922+1654del)
c.1165-87del (n.1165-87del)
 gnomAD v4
19g.41424351G>ACA2585308405BCKDHAc.1168-87G>A (n.1168-87G>A)
c.1177-87G>A (n.1177-87G>A)
c.1270-87G>A (n.1270-87G>A)
c.62-151G>A
c.922+1654G>A (n.922+1654G>A)
c.1165-87G>A (n.1165-87G>A)
 gnomAD v4
19g.41424351G>TCA2585308406BCKDHAc.1168-87G>T (n.1168-87G>T)
c.1177-87G>T (n.1177-87G>T)
c.1270-87G>T (n.1270-87G>T)
c.62-151G>T
c.922+1654G>T (n.922+1654G>T)
c.1165-87G>T (n.1165-87G>T)
 gnomAD v4
19g.41424354A>TCA2576793873BCKDHAc.1168-84A>T (n.1168-84A>T)
c.1177-84A>T (n.1177-84A>T)
c.1270-84A>T (n.1270-84A>T)
c.62-148A>T
c.922+1657A>T (n.922+1657A>T)
c.1165-84A>T (n.1165-84A>T)
 gnomAD v4
19g.41424355A>CCA2585308407BCKDHAc.1168-83A>C (n.1168-83A>C)
c.1177-83A>C (n.1177-83A>C)
c.1270-83A>C (n.1270-83A>C)
c.62-147A>C
c.922+1658A>C (n.922+1658A>C)
c.1165-83A>C (n.1165-83A>C)
 gnomAD v4
19g.41424355A>TCA2585308408BCKDHAc.1168-83A>T (n.1168-83A>T)
c.1177-83A>T (n.1177-83A>T)
c.1270-83A>T (n.1270-83A>T)
c.62-147A>T
c.922+1658A>T (n.922+1658A>T)
c.1165-83A>T (n.1165-83A>T)
 gnomAD v4
19g.41424356T>CCA2585308409BCKDHAc.1168-82T>C (n.1168-82T>C)
c.1177-82T>C (n.1177-82T>C)
c.1270-82T>C (n.1270-82T>C)
c.62-146T>C
c.922+1659T>C (n.922+1659T>C)
c.1165-82T>C (n.1165-82T>C)
 gnomAD v4
19g.41424358C>ACA2576793874BCKDHAc.1168-80C>A (n.1168-80C>A)
c.1177-80C>A (n.1177-80C>A)
c.1270-80C>A (n.1270-80C>A)
c.62-144C>A
c.922+1661C>A (n.922+1661C>A)
c.1165-80C>A (n.1165-80C>A)
19g.41424358C>TCA2585308410BCKDHAc.1168-80C>T (n.1168-80C>T)
c.1177-80C>T (n.1177-80C>T)
c.1270-80C>T (n.1270-80C>T)
c.62-144C>T
c.922+1661C>T (n.922+1661C>T)
c.1165-80C>T (n.1165-80C>T)
 gnomAD v4
19g.41424359C>ACA2585308411BCKDHAc.1168-79C>A (n.1168-79C>A)
c.1177-79C>A (n.1177-79C>A)
c.1270-79C>A (n.1270-79C>A)
c.62-143C>A
c.922+1662C>A (n.922+1662C>A)
c.1165-79C>A (n.1165-79C>A)
 gnomAD v4
19g.41424361T>CCA2585308412BCKDHAc.1168-77T>C (n.1168-77T>C)
c.1177-77T>C (n.1177-77T>C)
c.1270-77T>C (n.1270-77T>C)
c.62-141T>C
c.922+1664T>C (n.922+1664T>C)
c.1165-77T>C (n.1165-77T>C)
 gnomAD v4
19g.41424362G>TCA2585308413BCKDHAc.1168-76G>T (n.1168-76G>T)
c.1177-76G>T (n.1177-76G>T)
c.1270-76G>T (n.1270-76G>T)
c.62-140G>T
c.922+1665G>T (n.922+1665G>T)
c.1165-76G>T (n.1165-76G>T)
 gnomAD v4
19g.41424363C>ACA2585308414BCKDHAc.1168-75C>A (n.1168-75C>A)
c.1177-75C>A (n.1177-75C>A)
c.1270-75C>A (n.1270-75C>A)
c.62-139C>A
c.922+1666C>A (n.922+1666C>A)
c.1165-75C>A (n.1165-75C>A)
 gnomAD v4
19g.41424363C=CA2336459976BCKDHAc.1168-75C= (n.1168-75C=)
c.1177-75C= (n.1177-75C=)
c.1270-75C= (n.1270-75C=)
c.62-139C=
c.922+1666C= (n.922+1666C=)
c.1165-75C= (n.1165-75C=)
19g.41424363C>TCA308527727BCKDHAc.1168-75C>T (n.1168-75C>T)
c.1177-75C>T (n.1177-75C>T)
c.1270-75C>T (n.1270-75C>T)
c.62-139C>T
c.922+1666C>T (n.922+1666C>T)
c.1165-75C>T (n.1165-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424364C>ACA2585308415BCKDHAc.1168-74C>A (n.1168-74C>A)
c.1177-74C>A (n.1177-74C>A)
c.1270-74C>A (n.1270-74C>A)
c.62-138C>A
c.922+1667C>A (n.922+1667C>A)
c.1165-74C>A (n.1165-74C>A)
 gnomAD v4
19g.41424364C>TCA2585308416BCKDHAc.1168-74C>T (n.1168-74C>T)
c.1177-74C>T (n.1177-74C>T)
c.1270-74C>T (n.1270-74C>T)
c.62-138C>T
c.922+1667C>T (n.922+1667C>T)
c.1165-74C>T (n.1165-74C>T)
 gnomAD v4
19g.41424364_41424365delinsCACA2336459977BCKDHAc.1168-74_1168-73delinsCA (n.1168-74_1168-73delinsCA)
c.1177-74_1177-73delinsCA (n.1177-74_1177-73delinsCA)
c.1270-74_1270-73delinsCA (n.1270-74_1270-73delinsCA)
c.62-138_62-137delinsCA
c.922+1667_922+1668delinsCA (n.922+1667_922+1668delinsCA)
c.1165-74_1165-73delinsCA (n.1165-74_1165-73delinsCA)
19g.41424365A>GCA2576793875BCKDHAc.1168-73A>G (n.1168-73A>G)
c.1177-73A>G (n.1177-73A>G)
c.1270-73A>G (n.1270-73A>G)
c.62-137A>G
c.922+1668A>G (n.922+1668A>G)
c.1165-73A>G (n.1165-73A>G)
 gnomAD v4
19g.41424366delCA308527729BCKDHAc.1168-72del (n.1168-72del)
c.1177-72del (n.1177-72del)
c.1270-72del (n.1270-72del)
c.62-136del
c.922+1669del (n.922+1669del)
c.1165-72del (n.1165-72del)
 dbSNP
19g.41424365_41424368delinsAAGGCA2336459978BCKDHAc.1168-73_1168-70delinsAAGG (n.1168-73_1168-70delinsAAGG)
c.1177-73_1177-70delinsAAGG (n.1177-73_1177-70delinsAAGG)
c.1270-73_1270-70delinsAAGG (n.1270-73_1270-70delinsAAGG)
c.62-137_62-134delinsAAGG
c.922+1668_922+1671delinsAAGG (n.922+1668_922+1671delinsAAGG)
c.1165-73_1165-70delinsAAGG (n.1165-73_1165-70delinsAAGG)
19g.41424366_41424368delCA995977373BCKDHAc.1168-72_1168-70del (n.1168-72_1168-70del)
c.1177-72_1177-70del (n.1177-72_1177-70del)
c.1270-72_1270-70del (n.1270-72_1270-70del)
c.62-136_62-134del
c.922+1669_922+1671del (n.922+1669_922+1671del)
c.1165-72_1165-70del (n.1165-72_1165-70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424367G>ACA2336459979BCKDHAc.1168-71G>A (n.1168-71G>A)
c.1177-71G>A (n.1177-71G>A)
c.1270-71G>A (n.1270-71G>A)
c.62-135G>A
c.922+1670G>A (n.922+1670G>A)
c.1165-71G>A (n.1165-71G>A)
 dbSNP
19g.41424367G>CCA308527731BCKDHAc.1168-71G>C (n.1168-71G>C)
c.1177-71G>C (n.1177-71G>C)
c.1270-71G>C (n.1270-71G>C)
c.62-135G>C
c.922+1670G>C (n.922+1670G>C)
c.1165-71G>C (n.1165-71G>C)
 dbSNP
19g.41424367G=CA2336459980BCKDHAc.1168-71G= (n.1168-71G=)
c.1177-71G= (n.1177-71G=)
c.1270-71G= (n.1270-71G=)
c.62-135G=
c.922+1670G= (n.922+1670G=)
c.1165-71G= (n.1165-71G=)
19g.41424367G>TCA2741632351BCKDHAc.1168-71G>T (n.1168-71G>T)
c.1177-71G>T (n.1177-71G>T)
c.1270-71G>T (n.1270-71G>T)
c.62-135G>T
c.922+1670G>T (n.922+1670G>T)
c.1165-71G>T (n.1165-71G>T)
19g.41424368G>ACA2585308417BCKDHAc.1168-70G>A (n.1168-70G>A)
c.1177-70G>A (n.1177-70G>A)
c.1270-70G>A (n.1270-70G>A)
c.62-134G>A
c.922+1671G>A (n.922+1671G>A)
c.1165-70G>A (n.1165-70G>A)
 gnomAD v4
19g.41424368G=CA2336459981BCKDHAc.1168-70G= (n.1168-70G=)
c.1177-70G= (n.1177-70G=)
c.1270-70G= (n.1270-70G=)
c.62-134G=
c.922+1671G= (n.922+1671G=)
c.1165-70G= (n.1165-70G=)
19g.41424368G>TCA308527738BCKDHAc.1168-70G>T (n.1168-70G>T)
c.1177-70G>T (n.1177-70G>T)
c.1270-70G>T (n.1270-70G>T)
c.62-134G>T
c.922+1671G>T (n.922+1671G>T)
c.1165-70G>T (n.1165-70G>T)
 dbSNP
19g.41424369C>ACA2585308419BCKDHAc.1168-69C>A (n.1168-69C>A)
c.1177-69C>A (n.1177-69C>A)
c.1270-69C>A (n.1270-69C>A)
c.62-133C>A
c.922+1672C>A (n.922+1672C>A)
c.1165-69C>A (n.1165-69C>A)
 gnomAD v4
19g.41424369C=CA2336459982BCKDHAc.1168-69C= (n.1168-69C=)
c.1177-69C= (n.1177-69C=)
c.1270-69C= (n.1270-69C=)
c.62-133C=
c.922+1672C= (n.922+1672C=)
c.1165-69C= (n.1165-69C=)
19g.41424369C>TCA2336459983BCKDHAc.1168-69C>T (n.1168-69C>T)
c.1177-69C>T (n.1177-69C>T)
c.1270-69C>T (n.1270-69C>T)
c.62-133C>T
c.922+1672C>T (n.922+1672C>T)
c.1165-69C>T (n.1165-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41424372delCA2585308418BCKDHAc.1168-66del (n.1168-66del)
c.1177-66del (n.1177-66del)
c.1270-66del (n.1270-66del)
c.62-130del
c.922+1675del (n.922+1675del)
c.1165-66del (n.1165-66del)
 gnomAD v4
19g.41424369_41424370insTCA995977380BCKDHAc.1168-69_1168-68insT (n.1168-69_1168-68insT)
c.1177-69_1177-68insT (n.1177-69_1177-68insT)
c.1270-69_1270-68insT (n.1270-69_1270-68insT)
c.62-133_62-132insT
c.922+1672_922+1673insT (n.922+1672_922+1673insT)
c.1165-69_1165-68insT (n.1165-69_1165-68insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424370C>GCA2585308420BCKDHAc.1168-68C>G (n.1168-68C>G)
c.1177-68C>G (n.1177-68C>G)
c.1270-68C>G (n.1270-68C>G)
c.62-132C>G
c.922+1673C>G (n.922+1673C>G)
c.1165-68C>G (n.1165-68C>G)
 gnomAD v4
19g.41424370C>TCA2585308421BCKDHAc.1168-68C>T (n.1168-68C>T)
c.1177-68C>T (n.1177-68C>T)
c.1270-68C>T (n.1270-68C>T)
c.62-132C>T
c.922+1673C>T (n.922+1673C>T)
c.1165-68C>T (n.1165-68C>T)
 gnomAD v4
19g.41424372C>ACA2581387376BCKDHAc.1168-66C>A (n.1168-66C>A)
c.1177-66C>A (n.1177-66C>A)
c.1270-66C>A (n.1270-66C>A)
c.62-130C>A
c.922+1675C>A (n.922+1675C>A)
c.1165-66C>A (n.1165-66C>A)
19g.41424372C=CA2336459984BCKDHAc.1168-66C= (n.1168-66C=)
c.1177-66C= (n.1177-66C=)
c.1270-66C= (n.1270-66C=)
c.62-130C=
c.922+1675C= (n.922+1675C=)
c.1165-66C= (n.1165-66C=)
19g.41424372C>GCA2581387375BCKDHAc.1168-66C>G (n.1168-66C>G)
c.1177-66C>G (n.1177-66C>G)
c.1270-66C>G (n.1270-66C>G)
c.62-130C>G
c.922+1675C>G (n.922+1675C>G)
c.1165-66C>G (n.1165-66C>G)
19g.41424372C>TCA308527745BCKDHAc.1168-66C>T (n.1168-66C>T)
c.1177-66C>T (n.1177-66C>T)
c.1270-66C>T (n.1270-66C>T)
c.62-130C>T
c.922+1675C>T (n.922+1675C>T)
c.1165-66C>T (n.1165-66C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424372_41424373insTCA995977391BCKDHAc.1168-66_1168-65insT (n.1168-66_1168-65insT)
c.1177-66_1177-65insT (n.1177-66_1177-65insT)
c.1270-66_1270-65insT (n.1270-66_1270-65insT)
c.62-130_62-129insT
c.922+1675_922+1676insT (n.922+1675_922+1676insT)
c.1165-66_1165-65insT (n.1165-66_1165-65insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424373G>ACA308527748BCKDHAc.1168-65G>A (n.1168-65G>A)
c.1177-65G>A (n.1177-65G>A)
c.1270-65G>A (n.1270-65G>A)
c.62-129G>A
c.922+1676G>A (n.922+1676G>A)
c.1165-65G>A (n.1165-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424373G=CA2336459985BCKDHAc.1168-65G= (n.1168-65G=)
c.1177-65G= (n.1177-65G=)
c.1270-65G= (n.1270-65G=)
c.62-129G=
c.922+1676G= (n.922+1676G=)
c.1165-65G= (n.1165-65G=)
19g.41424374C>ACA882351737BCKDHAc.1168-64C>A (n.1168-64C>A)
c.1177-64C>A (n.1177-64C>A)
c.1270-64C>A (n.1270-64C>A)
c.62-128C>A
c.922+1677C>A (n.922+1677C>A)
c.1165-64C>A (n.1165-64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424374C=CA2336459986BCKDHAc.1168-64C= (n.1168-64C=)
c.1177-64C= (n.1177-64C=)
c.1270-64C= (n.1270-64C=)
c.62-128C=
c.922+1677C= (n.922+1677C=)
c.1165-64C= (n.1165-64C=)
19g.41424375A>GCA2585308422BCKDHAc.1168-63A>G (n.1168-63A>G)
c.1177-63A>G (n.1177-63A>G)
c.1270-63A>G (n.1270-63A>G)
c.62-127A>G
c.922+1678A>G (n.922+1678A>G)
c.1165-63A>G (n.1165-63A>G)
 gnomAD v4
19g.41424379_41424381dupCA882351739BCKDHAc.1168-59_1168-57dup (n.1168-59_1168-57dup)
c.1177-59_1177-57dup (n.1177-59_1177-57dup)
c.1270-59_1270-57dup (n.1270-59_1270-57dup)
c.62-123_62-121dup
c.922+1682_922+1684dup (n.922+1682_922+1684dup)
c.1165-59_1165-57dup (n.1165-59_1165-57dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424376G>ACA2585308423BCKDHAc.1168-62G>A (n.1168-62G>A)
c.1177-62G>A (n.1177-62G>A)
c.1270-62G>A (n.1270-62G>A)
c.62-126G>A
c.922+1679G>A (n.922+1679G>A)
c.1165-62G>A (n.1165-62G>A)
 gnomAD v4
19g.41424377G>ACA2585308424BCKDHAc.1168-61G>A (n.1168-61G>A)
c.1177-61G>A (n.1177-61G>A)
c.1270-61G>A (n.1270-61G>A)
c.62-125G>A
c.922+1680G>A (n.922+1680G>A)
c.1165-61G>A (n.1165-61G>A)
 gnomAD v4
19g.41424377G>CCA2585308425BCKDHAc.1168-61G>C (n.1168-61G>C)
c.1177-61G>C (n.1177-61G>C)
c.1270-61G>C (n.1270-61G>C)
c.62-125G>C
c.922+1680G>C (n.922+1680G>C)
c.1165-61G>C (n.1165-61G>C)
 gnomAD v4
19g.41424379G>TCA2585308426BCKDHAc.1168-59G>T (n.1168-59G>T)
c.1177-59G>T (n.1177-59G>T)
c.1270-59G>T (n.1270-59G>T)
c.62-123G>T
c.922+1682G>T (n.922+1682G>T)
c.1165-59G>T (n.1165-59G>T)
 gnomAD v4
19g.41424381A=CA2336459987BCKDHAc.1168-57A= (n.1168-57A=)
c.1177-57A= (n.1177-57A=)
c.1270-57A= (n.1270-57A=)
c.62-121A=
c.922+1684A= (n.922+1684A=)
c.1165-57A= (n.1165-57A=)
19g.41424381A>CCA308527752BCKDHAc.1168-57A>C (n.1168-57A>C)
c.1177-57A>C (n.1177-57A>C)
c.1270-57A>C (n.1270-57A>C)
c.62-121A>C
c.922+1684A>C (n.922+1684A>C)
c.1165-57A>C (n.1165-57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424382A>GCA2735930055BCKDHAc.1168-56A>G (n.1168-56A>G)
c.1177-56A>G (n.1177-56A>G)
c.1270-56A>G (n.1270-56A>G)
c.62-120A>G
c.922+1685A>G (n.922+1685A>G)
c.1165-56A>G (n.1165-56A>G)
 dbSNP
19g.41424383G>ACA2585308427BCKDHAc.1168-55G>A (n.1168-55G>A)
c.1177-55G>A (n.1177-55G>A)
c.1270-55G>A (n.1270-55G>A)
c.62-119G>A
c.922+1686G>A (n.922+1686G>A)
c.1165-55G>A (n.1165-55G>A)
 gnomAD v4
19g.41424385A>GCA2585308428BCKDHAc.1168-53A>G (n.1168-53A>G)
c.1177-53A>G (n.1177-53A>G)
c.1270-53A>G (n.1270-53A>G)
c.62-117A>G
c.922+1688A>G (n.922+1688A>G)
c.1165-53A>G (n.1165-53A>G)
 gnomAD v4
19g.41424387G>CCA2585308429BCKDHAc.1168-51G>C (n.1168-51G>C)
c.1177-51G>C (n.1177-51G>C)
c.1270-51G>C (n.1270-51G>C)
c.62-115G>C
c.922+1690G>C (n.922+1690G>C)
c.1165-51G>C (n.1165-51G>C)
 gnomAD v4
19g.41424387G=CA2336459988BCKDHAc.1168-51G= (n.1168-51G=)
c.1177-51G= (n.1177-51G=)
c.1270-51G= (n.1270-51G=)
c.62-115G=
c.922+1690G= (n.922+1690G=)
c.1165-51G= (n.1165-51G=)
19g.41424387G>TCA9461383BCKDHAc.1168-51G>T (n.1168-51G>T)
c.1177-51G>T (n.1177-51G>T)
c.1270-51G>T (n.1270-51G>T)
c.62-115G>T
c.922+1690G>T (n.922+1690G>T)
c.1165-51G>T (n.1165-51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424388G>ACA507560647BCKDHAc.1168-50G>A (n.1168-50G>A)
c.1177-50G>A (n.1177-50G>A)
c.1270-50G>A (n.1270-50G>A)
c.62-114G>A
c.922+1691G>A (n.922+1691G>A)
c.1165-50G>A (n.1165-50G>A)
19g.41424388G>TCA2585308430BCKDHAc.1168-50G>T (n.1168-50G>T)
c.1177-50G>T (n.1177-50G>T)
c.1270-50G>T (n.1270-50G>T)
c.62-114G>T
c.922+1691G>T (n.922+1691G>T)
c.1165-50G>T (n.1165-50G>T)
 gnomAD v4
19g.41424389T>ACA2576793877BCKDHAc.1168-49T>A (n.1168-49T>A)
c.1177-49T>A (n.1177-49T>A)
c.1270-49T>A (n.1270-49T>A)
c.62-113T>A
c.922+1692T>A (n.922+1692T>A)
c.1165-49T>A (n.1165-49T>A)
 gnomAD v4
19g.41424389T>CCA2576793876BCKDHAc.1168-49T>C (n.1168-49T>C)
c.1177-49T>C (n.1177-49T>C)
c.1270-49T>C (n.1270-49T>C)
c.62-113T>C
c.922+1692T>C (n.922+1692T>C)
c.1165-49T>C (n.1165-49T>C)
 gnomAD v4
19g.41424390C>ACA633470474BCKDHAc.1168-48C>A (n.1168-48C>A)
c.1177-48C>A (n.1177-48C>A)
c.1270-48C>A (n.1270-48C>A)
c.62-112C>A
c.922+1693C>A (n.922+1693C>A)
c.1165-48C>A (n.1165-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424390C=CA2336459989BCKDHAc.1168-48C= (n.1168-48C=)
c.1177-48C= (n.1177-48C=)
c.1270-48C= (n.1270-48C=)
c.62-112C=
c.922+1693C= (n.922+1693C=)
c.1165-48C= (n.1165-48C=)
19g.41424391C>TCA2585308431BCKDHAc.1168-47C>T (n.1168-47C>T)
c.1177-47C>T (n.1177-47C>T)
c.1270-47C>T (n.1270-47C>T)
c.62-111C>T
c.922+1694C>T (n.922+1694C>T)
c.1165-47C>T (n.1165-47C>T)
 gnomAD v4
19g.41424392T>CCA9461384BCKDHAc.1168-46T>C (n.1168-46T>C)
c.1177-46T>C (n.1177-46T>C)
c.1270-46T>C (n.1270-46T>C)
c.62-110T>C
c.922+1695T>C (n.922+1695T>C)
c.1165-46T>C (n.1165-46T>C)
 dbSNP ExAC
19g.41424392T=CA2336459990BCKDHAc.1168-46T= (n.1168-46T=)
c.1177-46T= (n.1177-46T=)
c.1270-46T= (n.1270-46T=)
c.62-110T=
c.922+1695T= (n.922+1695T=)
c.1165-46T= (n.1165-46T=)
19g.41424393G>ACA9461386BCKDHAc.1168-45G>A (n.1168-45G>A)
c.1177-45G>A (n.1177-45G>A)
c.1270-45G>A (n.1270-45G>A)
c.62-109G>A
c.922+1696G>A (n.922+1696G>A)
c.1165-45G>A (n.1165-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41424393G>CCA9461385BCKDHAc.1168-45G>C (n.1168-45G>C)
c.1177-45G>C (n.1177-45G>C)
c.1270-45G>C (n.1270-45G>C)
c.62-109G>C
c.922+1696G>C (n.922+1696G>C)
c.1165-45G>C (n.1165-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424393G=CA2336459991BCKDHAc.1168-45G= (n.1168-45G=)
c.1177-45G= (n.1177-45G=)
c.1270-45G= (n.1270-45G=)
c.62-109G=
c.922+1696G= (n.922+1696G=)
c.1165-45G= (n.1165-45G=)
19g.41424394C>ACA2585308432BCKDHAc.1168-44C>A (n.1168-44C>A)
c.1177-44C>A (n.1177-44C>A)
c.1270-44C>A (n.1270-44C>A)
c.62-108C>A
c.922+1697C>A (n.922+1697C>A)
c.1165-44C>A (n.1165-44C>A)
 gnomAD v4
19g.41424395A>GCA2576793878BCKDHAc.1168-43A>G (n.1168-43A>G)
c.1177-43A>G (n.1177-43A>G)
c.1270-43A>G (n.1270-43A>G)
c.62-107A>G
c.922+1698A>G (n.922+1698A>G)
c.1165-43A>G (n.1165-43A>G)
 gnomAD v4
19g.41424396T>ACA633470475BCKDHAc.1168-42T>A (n.1168-42T>A)
c.1177-42T>A (n.1177-42T>A)
c.1270-42T>A (n.1270-42T>A)
c.62-106T>A
c.922+1699T>A (n.922+1699T>A)
c.1165-42T>A (n.1165-42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424396T>CCA2585308433BCKDHAc.1168-42T>C (n.1168-42T>C)
c.1177-42T>C (n.1177-42T>C)
c.1270-42T>C (n.1270-42T>C)
c.62-106T>C
c.922+1699T>C (n.922+1699T>C)
c.1165-42T>C (n.1165-42T>C)
 gnomAD v4
19g.41424396T=CA2336459992BCKDHAc.1168-42T= (n.1168-42T=)
c.1177-42T= (n.1177-42T=)
c.1270-42T= (n.1270-42T=)
c.62-106T=
c.922+1699T= (n.922+1699T=)
c.1165-42T= (n.1165-42T=)
19g.41424397G=CA2336459993BCKDHAc.1168-41G= (n.1168-41G=)
c.1177-41G= (n.1177-41G=)
c.1270-41G= (n.1270-41G=)
c.62-105G=
c.922+1700G= (n.922+1700G=)
c.1165-41G= (n.1165-41G=)
19g.41424397G>TCA9461387BCKDHAc.1168-41G>T (n.1168-41G>T)
c.1177-41G>T (n.1177-41G>T)
c.1270-41G>T (n.1270-41G>T)
c.62-105G>T
c.922+1700G>T (n.922+1700G>T)
c.1165-41G>T (n.1165-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424401G>ACA2576793879BCKDHAc.1168-37G>A (n.1168-37G>A)
c.1177-37G>A (n.1177-37G>A)
c.1270-37G>A (n.1270-37G>A)
c.62-101G>A
c.922+1704G>A (n.922+1704G>A)
c.1165-37G>A (n.1165-37G>A)
19g.41424403C=CA2336459994BCKDHAc.1168-35C= (n.1168-35C=)
c.1177-35C= (n.1177-35C=)
c.1270-35C= (n.1270-35C=)
c.62-99C=
c.922+1706C= (n.922+1706C=)
c.1165-35C= (n.1165-35C=)
19g.41424403C>GCA882351751BCKDHAc.1168-35C>G (n.1168-35C>G)
c.1177-35C>G (n.1177-35C>G)
c.1270-35C>G (n.1270-35C>G)
c.62-99C>G
c.922+1706C>G (n.922+1706C>G)
c.1165-35C>G (n.1165-35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424403C>TCA657349593BCKDHAc.1168-35C>T (n.1168-35C>T)
c.1177-35C>T (n.1177-35C>T)
c.1270-35C>T (n.1270-35C>T)
c.62-99C>T
c.922+1706C>T (n.922+1706C>T)
c.1165-35C>T (n.1165-35C>T)
 COSMIC
19g.41424404C=CA2336459995BCKDHAc.1168-34C= (n.1168-34C=)
c.1177-34C= (n.1177-34C=)
c.1270-34C= (n.1270-34C=)
c.62-98C=
c.922+1707C= (n.922+1707C=)
c.1165-34C= (n.1165-34C=)
19g.41424404C>GCA2585308434BCKDHAc.1168-34C>G (n.1168-34C>G)
c.1177-34C>G (n.1177-34C>G)
c.1270-34C>G (n.1270-34C>G)
c.62-98C>G
c.922+1707C>G (n.922+1707C>G)
c.1165-34C>G (n.1165-34C>G)
 gnomAD v4
19g.41424404C>TCA9461388BCKDHAc.1168-34C>T (n.1168-34C>T)
c.1177-34C>T (n.1177-34C>T)
c.1270-34C>T (n.1270-34C>T)
c.62-98C>T
c.922+1707C>T (n.922+1707C>T)
c.1165-34C>T (n.1165-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424405G>ACA221180BCKDHAc.1168-33G>A (n.1168-33G>A)
c.1177-33G>A (n.1177-33G>A)
c.1270-33G>A (n.1270-33G>A)
c.62-97G>A
c.922+1708G>A (n.922+1708G>A)
c.1165-33G>A (n.1165-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424405G=CA2336459996BCKDHAc.1168-33G= (n.1168-33G=)
c.1177-33G= (n.1177-33G=)
c.1270-33G= (n.1270-33G=)
c.62-97G=
c.922+1708G= (n.922+1708G=)
c.1165-33G= (n.1165-33G=)
19g.41424406G>ACA2585308435BCKDHAc.1168-32G>A (n.1168-32G>A)
c.1177-32G>A (n.1177-32G>A)
c.1270-32G>A (n.1270-32G>A)
c.62-96G>A
c.922+1709G>A (n.922+1709G>A)
c.1165-32G>A (n.1165-32G>A)
 gnomAD v4
19g.41424407C=CA2336459997BCKDHAc.1168-31C= (n.1168-31C=)
c.1177-31C= (n.1177-31C=)
c.1270-31C= (n.1270-31C=)
c.62-95C=
c.922+1710C= (n.922+1710C=)
c.1165-31C= (n.1165-31C=)
19g.41424407C>TCA221179BCKDHAc.1168-31C>T (n.1168-31C>T)
c.1177-31C>T (n.1177-31C>T)
c.1270-31C>T (n.1270-31C>T)
c.62-95C>T
c.922+1710C>T (n.922+1710C>T)
c.1165-31C>T (n.1165-31C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41424409A=CA2336459998BCKDHAc.1168-29A= (n.1168-29A=)
c.1177-29A= (n.1177-29A=)
c.1270-29A= (n.1270-29A=)
c.62-93A=
c.922+1712A= (n.922+1712A=)
c.1165-29A= (n.1165-29A=)
19g.41424409A>GCA9461389BCKDHAc.1168-29A>G (n.1168-29A>G)
c.1177-29A>G (n.1177-29A>G)
c.1270-29A>G (n.1270-29A>G)
c.62-93A>G
c.922+1712A>G (n.922+1712A>G)
c.1165-29A>G (n.1165-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424410G>CCA995977412BCKDHAc.1168-28G>C (n.1168-28G>C)
c.1177-28G>C (n.1177-28G>C)
c.1270-28G>C (n.1270-28G>C)
c.62-92G>C
c.922+1713G>C (n.922+1713G>C)
c.1165-28G>C (n.1165-28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424410G=CA2336459999BCKDHAc.1168-28G= (n.1168-28G=)
c.1177-28G= (n.1177-28G=)
c.1270-28G= (n.1270-28G=)
c.62-92G=
c.922+1713G= (n.922+1713G=)
c.1165-28G= (n.1165-28G=)
19g.41424411C>ACA995977414BCKDHAc.1168-27C>A (n.1168-27C>A)
c.1177-27C>A (n.1177-27C>A)
c.1270-27C>A (n.1270-27C>A)
c.62-91C>A
c.922+1714C>A (n.922+1714C>A)
c.1165-27C>A (n.1165-27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424411C=CA2336460000BCKDHAc.1168-27C= (n.1168-27C=)
c.1177-27C= (n.1177-27C=)
c.1270-27C= (n.1270-27C=)
c.62-91C=
c.922+1714C= (n.922+1714C=)
c.1165-27C= (n.1165-27C=)
19g.41424411C>TCA2336460001BCKDHAc.1168-27C>T (n.1168-27C>T)
c.1177-27C>T (n.1177-27C>T)
c.1270-27C>T (n.1270-27C>T)
c.62-91C>T
c.922+1714C>T (n.922+1714C>T)
c.1165-27C>T (n.1165-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41424412C>ACA9461390BCKDHAc.1168-26C>A (n.1168-26C>A)
c.1177-26C>A (n.1177-26C>A)
c.1270-26C>A (n.1270-26C>A)
c.62-90C>A
c.922+1715C>A (n.922+1715C>A)
c.1165-26C>A (n.1165-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424412C=CA2336460002BCKDHAc.1168-26C= (n.1168-26C=)
c.1177-26C= (n.1177-26C=)
c.1270-26C= (n.1270-26C=)
c.62-90C=
c.922+1715C= (n.922+1715C=)
c.1165-26C= (n.1165-26C=)
19g.41424412C>TCA2585308436BCKDHAc.1168-26C>T (n.1168-26C>T)
c.1177-26C>T (n.1177-26C>T)
c.1270-26C>T (n.1270-26C>T)
c.62-90C>T
c.922+1715C>T (n.922+1715C>T)
c.1165-26C>T (n.1165-26C>T)
 gnomAD v4
19g.41424415C=CA2336460003BCKDHAc.1168-23C= (n.1168-23C=)
c.1177-23C= (n.1177-23C=)
c.1270-23C= (n.1270-23C=)
c.62-87C=
c.922+1718C= (n.922+1718C=)
c.1165-23C= (n.1165-23C=)
19g.41424415C>TCA633470476BCKDHAc.1168-23C>T (n.1168-23C>T)
c.1177-23C>T (n.1177-23C>T)
c.1270-23C>T (n.1270-23C>T)
c.62-87C>T
c.922+1718C>T (n.922+1718C>T)
c.1165-23C>T (n.1165-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424417C=CA2336460004BCKDHAc.1168-21C= (n.1168-21C=)
c.1177-21C= (n.1177-21C=)
c.1270-21C= (n.1270-21C=)
c.62-85C=
c.922+1720C= (n.922+1720C=)
c.1165-21C= (n.1165-21C=)
19g.41424417C>TCA9461391BCKDHAc.1168-21C>T (n.1168-21C>T)
c.1177-21C>T (n.1177-21C>T)
c.1270-21C>T (n.1270-21C>T)
c.62-85C>T
c.922+1720C>T (n.922+1720C>T)
c.1165-21C>T (n.1165-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41424418A>TCA2585308437BCKDHAc.1168-20A>T (n.1168-20A>T)
c.1177-20A>T (n.1177-20A>T)
c.1270-20A>T (n.1270-20A>T)
c.62-84A>T
c.922+1721A>T (n.922+1721A>T)
c.1165-20A>T (n.1165-20A>T)
 gnomAD v4
19g.41424419C>TCA2585308438BCKDHAc.1168-19C>T (n.1168-19C>T)
c.1177-19C>T (n.1177-19C>T)
c.1270-19C>T (n.1270-19C>T)
c.62-83C>T
c.922+1722C>T (n.922+1722C>T)
c.1165-19C>T (n.1165-19C>T)
 gnomAD v4
19g.41424420T>CCA2585308439BCKDHAc.1168-18T>C (n.1168-18T>C)
c.1177-18T>C (n.1177-18T>C)
c.1270-18T>C (n.1270-18T>C)
c.62-82T>C
c.922+1723T>C (n.922+1723T>C)
c.1165-18T>C (n.1165-18T>C)
 gnomAD v4
19g.41424421G>ACA2336460006BCKDHAc.1168-17G>A (n.1168-17G>A)
c.1177-17G>A (n.1177-17G>A)
c.1270-17G>A (n.1270-17G>A)
c.62-81G>A
c.922+1724G>A (n.922+1724G>A)
c.1165-17G>A (n.1165-17G>A)
 dbSNP
19g.41424421G>CCA2585308440BCKDHAc.1168-17G>C (n.1168-17G>C)
c.1177-17G>C (n.1177-17G>C)
c.1270-17G>C (n.1270-17G>C)
c.62-81G>C
c.922+1724G>C (n.922+1724G>C)
c.1165-17G>C (n.1165-17G>C)
 gnomAD v4
19g.41424421G=CA2336460005BCKDHAc.1168-17G= (n.1168-17G=)
c.1177-17G= (n.1177-17G=)
c.1270-17G= (n.1270-17G=)
c.62-81G=
c.922+1724G= (n.922+1724G=)
c.1165-17G= (n.1165-17G=)

Number of alleles fetched