Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422541C=CA2336459159BCKDHAc.854-88C= (n.854-88C=)
c.788-88C= (n.788-88C=)
n.483-88C=
c.956-88C= (n.956-88C=)
c.767-88C= (n.767-88C=)
n.482-88C=
c.854-91C= (n.854-91C=)
19g.41422541C>GCA995976612BCKDHAc.854-88C>G (n.854-88C>G)
c.788-88C>G (n.788-88C>G)
n.483-88C>G
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n.482-88C>G
c.854-91C>G (n.854-91C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422543C=CA2336459160BCKDHAc.854-86C= (n.854-86C=)
c.788-86C= (n.788-86C=)
n.483-86C=
c.956-86C= (n.956-86C=)
c.767-86C= (n.767-86C=)
n.482-86C=
c.854-89C= (n.854-89C=)
19g.41422543C>TCA995976613BCKDHAc.854-86C>T (n.854-86C>T)
c.788-86C>T (n.788-86C>T)
n.483-86C>T
c.956-86C>T (n.956-86C>T)
c.767-86C>T (n.767-86C>T)
n.482-86C>T
c.854-89C>T (n.854-89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422544dupCA2585308088BCKDHAc.854-85dup (n.854-85dup)
c.788-85dup (n.788-85dup)
n.483-85dup
c.956-85dup (n.956-85dup)
c.767-85dup (n.767-85dup)
n.482-85dup
c.854-88dup (n.854-88dup)
 gnomAD v4
19g.41422547C>ACA2576793842BCKDHAc.854-82C>A (n.854-82C>A)
c.788-82C>A (n.788-82C>A)
n.483-82C>A
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n.482-82C>A
c.854-85C>A (n.854-85C>A)
 gnomAD v4
19g.41422547C>TCA2585308089BCKDHAc.854-82C>T (n.854-82C>T)
c.788-82C>T (n.788-82C>T)
n.483-82C>T
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c.767-82C>T (n.767-82C>T)
n.482-82C>T
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 gnomAD v4
19g.41422550C>ACA882349631BCKDHAc.854-79C>A (n.854-79C>A)
c.788-79C>A (n.788-79C>A)
n.483-79C>A
c.956-79C>A (n.956-79C>A)
c.767-79C>A (n.767-79C>A)
n.482-79C>A
c.854-82C>A (n.854-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422550C=CA2336459161BCKDHAc.854-79C= (n.854-79C=)
c.788-79C= (n.788-79C=)
n.483-79C=
c.956-79C= (n.956-79C=)
c.767-79C= (n.767-79C=)
n.482-79C=
c.854-82C= (n.854-82C=)
19g.41422551T>GCA2539960811BCKDHAc.854-78T>G (n.854-78T>G)
c.788-78T>G (n.788-78T>G)
n.483-78T>G
c.956-78T>G (n.956-78T>G)
c.767-78T>G (n.767-78T>G)
n.482-78T>G
c.854-81T>G (n.854-81T>G)
19g.41422552C=CA2336459162BCKDHAc.854-77C= (n.854-77C=)
c.788-77C= (n.788-77C=)
n.483-77C=
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n.482-77C=
c.854-80C= (n.854-80C=)
19g.41422552C>TCA2336459163BCKDHAc.854-77C>T (n.854-77C>T)
c.788-77C>T (n.788-77C>T)
n.483-77C>T
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n.482-77C>T
c.854-80C>T (n.854-80C>T)
 dbSNP
19g.41422553C>ACA2585308090BCKDHAc.854-76C>A (n.854-76C>A)
c.788-76C>A (n.788-76C>A)
n.483-76C>A
c.956-76C>A (n.956-76C>A)
c.767-76C>A (n.767-76C>A)
n.482-76C>A
c.854-79C>A (n.854-79C>A)
 gnomAD v4
19g.41422553C=CA2336459164BCKDHAc.854-76C= (n.854-76C=)
c.788-76C= (n.788-76C=)
n.483-76C=
c.956-76C= (n.956-76C=)
c.767-76C= (n.767-76C=)
n.482-76C=
c.854-79C= (n.854-79C=)
19g.41422553C>TCA2336459165BCKDHAc.854-76C>T (n.854-76C>T)
c.788-76C>T (n.788-76C>T)
n.483-76C>T
c.956-76C>T (n.956-76C>T)
c.767-76C>T (n.767-76C>T)
n.482-76C>T
c.854-79C>T (n.854-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422554C>ACA2585308091BCKDHAc.854-75C>A (n.854-75C>A)
c.788-75C>A (n.788-75C>A)
n.483-75C>A
c.956-75C>A (n.956-75C>A)
c.767-75C>A (n.767-75C>A)
n.482-75C>A
c.854-78C>A (n.854-78C>A)
 gnomAD v4
19g.41422554C=CA2336459166BCKDHAc.854-75C= (n.854-75C=)
c.788-75C= (n.788-75C=)
n.483-75C=
c.956-75C= (n.956-75C=)
c.767-75C= (n.767-75C=)
n.482-75C=
c.854-78C= (n.854-78C=)
19g.41422554C>GCA308524632BCKDHAc.854-75C>G (n.854-75C>G)
c.788-75C>G (n.788-75C>G)
n.483-75C>G
c.956-75C>G (n.956-75C>G)
c.767-75C>G (n.767-75C>G)
n.482-75C>G
c.854-78C>G (n.854-78C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422556G>ACA308524638BCKDHAc.854-73G>A (n.854-73G>A)
c.788-73G>A (n.788-73G>A)
n.483-73G>A
c.956-73G>A (n.956-73G>A)
c.767-73G>A (n.767-73G>A)
n.482-73G>A
c.854-76G>A (n.854-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422556G>CCA882349635BCKDHAc.854-73G>C (n.854-73G>C)
c.788-73G>C (n.788-73G>C)
n.483-73G>C
c.956-73G>C (n.956-73G>C)
c.767-73G>C (n.767-73G>C)
n.482-73G>C
c.854-76G>C (n.854-76G>C)
 dbSNP
19g.41422556G=CA2336459167BCKDHAc.854-73G= (n.854-73G=)
c.788-73G= (n.788-73G=)
n.483-73G=
c.956-73G= (n.956-73G=)
c.767-73G= (n.767-73G=)
n.482-73G=
c.854-76G= (n.854-76G=)
19g.41422558T>CCA2336459169BCKDHAc.854-71T>C (n.854-71T>C)
c.788-71T>C (n.788-71T>C)
n.483-71T>C
c.956-71T>C (n.956-71T>C)
c.767-71T>C (n.767-71T>C)
n.482-71T>C
c.854-74T>C (n.854-74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422558T=CA2336459168BCKDHAc.854-71T= (n.854-71T=)
c.788-71T= (n.788-71T=)
n.483-71T=
c.956-71T= (n.956-71T=)
c.767-71T= (n.767-71T=)
n.482-71T=
c.854-74T= (n.854-74T=)
19g.41422559C=CA2336459170BCKDHAc.854-70C= (n.854-70C=)
c.788-70C= (n.788-70C=)
n.483-70C=
c.956-70C= (n.956-70C=)
c.767-70C= (n.767-70C=)
n.482-70C=
c.854-73C= (n.854-73C=)
19g.41422559C>GCA2585308092BCKDHAc.854-70C>G (n.854-70C>G)
c.788-70C>G (n.788-70C>G)
n.483-70C>G
c.956-70C>G (n.956-70C>G)
c.767-70C>G (n.767-70C>G)
n.482-70C>G
c.854-73C>G (n.854-73C>G)
 gnomAD v4
19g.41422559C>TCA633470348BCKDHAc.854-70C>T (n.854-70C>T)
c.788-70C>T (n.788-70C>T)
n.483-70C>T
c.956-70C>T (n.956-70C>T)
c.767-70C>T (n.767-70C>T)
n.482-70C>T
c.854-73C>T (n.854-73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422560G>ACA882349649BCKDHAc.854-69G>A (n.854-69G>A)
c.788-69G>A (n.788-69G>A)
n.483-69G>A
c.956-69G>A (n.956-69G>A)
c.767-69G>A (n.767-69G>A)
n.482-69G>A
c.854-72G>A (n.854-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422560G>CCA2585308093BCKDHAc.854-69G>C (n.854-69G>C)
c.788-69G>C (n.788-69G>C)
n.483-69G>C
c.956-69G>C (n.956-69G>C)
c.767-69G>C (n.767-69G>C)
n.482-69G>C
c.854-72G>C (n.854-72G>C)
 gnomAD v4
19g.41422560G=CA2336459171BCKDHAc.854-69G= (n.854-69G=)
c.788-69G= (n.788-69G=)
n.483-69G=
c.956-69G= (n.956-69G=)
c.767-69G= (n.767-69G=)
n.482-69G=
c.854-72G= (n.854-72G=)
19g.41422560G>TCA882349639BCKDHAc.854-69G>T (n.854-69G>T)
c.788-69G>T (n.788-69G>T)
n.483-69G>T
c.956-69G>T (n.956-69G>T)
c.767-69G>T (n.767-69G>T)
n.482-69G>T
c.854-72G>T (n.854-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422561_41422563delinsTCCCA2336459172BCKDHAc.854-68_854-66delinsTCC (n.854-68_854-66delinsTCC)
c.788-68_788-66delinsTCC (n.788-68_788-66delinsTCC)
n.483-68_483-66delinsTCC
c.956-68_956-66delinsTCC (n.956-68_956-66delinsTCC)
c.767-68_767-66delinsTCC (n.767-68_767-66delinsTCC)
n.482-68_482-66delinsTCC
c.854-71_854-69delinsTCC (n.854-71_854-69delinsTCC)
19g.41422562C>TCA2576793843BCKDHAc.854-67C>T (n.854-67C>T)
c.788-67C>T (n.788-67C>T)
n.483-67C>T
c.956-67C>T (n.956-67C>T)
c.767-67C>T (n.767-67C>T)
n.482-67C>T
c.854-70C>T (n.854-70C>T)
 gnomAD v4
19g.41422565delCA308524644BCKDHAc.854-64del (n.854-64del)
c.788-64del (n.788-64del)
n.483-64del
c.956-64del (n.956-64del)
c.767-64del (n.767-64del)
n.482-64del
c.854-67del (n.854-67del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422564_41422565delCA2336459173BCKDHAc.854-65_854-64del (n.854-65_854-64del)
c.788-65_788-64del (n.788-65_788-64del)
n.483-65_483-64del
c.956-65_956-64del (n.956-65_956-64del)
c.767-65_767-64del (n.767-65_767-64del)
n.482-65_482-64del
c.854-68_854-67del (n.854-68_854-67del)
 dbSNP
19g.41422564C=CA2336459174BCKDHAc.854-65C= (n.854-65C=)
c.788-65C= (n.788-65C=)
n.483-65C=
c.956-65C= (n.956-65C=)
c.767-65C= (n.767-65C=)
n.482-65C=
c.854-68C= (n.854-68C=)
19g.41422564C>TCA2336459175BCKDHAc.854-65C>T (n.854-65C>T)
c.788-65C>T (n.788-65C>T)
n.483-65C>T
c.956-65C>T (n.956-65C>T)
c.767-65C>T (n.767-65C>T)
n.482-65C>T
c.854-68C>T (n.854-68C>T)
 dbSNP
19g.41422566T>ACA995976619BCKDHAc.854-63T>A (n.854-63T>A)
c.788-63T>A (n.788-63T>A)
n.483-63T>A
c.956-63T>A (n.956-63T>A)
c.767-63T>A (n.767-63T>A)
n.482-63T>A
c.854-66T>A (n.854-66T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422566T=CA2336459176BCKDHAc.854-63T= (n.854-63T=)
c.788-63T= (n.788-63T=)
n.483-63T=
c.956-63T= (n.956-63T=)
c.767-63T= (n.767-63T=)
n.482-63T=
c.854-66T= (n.854-66T=)
19g.41422567T>ACA2585308094BCKDHAc.854-62T>A (n.854-62T>A)
c.788-62T>A (n.788-62T>A)
n.483-62T>A
c.956-62T>A (n.956-62T>A)
c.767-62T>A (n.767-62T>A)
n.482-62T>A
c.854-65T>A (n.854-65T>A)
 gnomAD v4
19g.41422568G>TCA2576793844BCKDHAc.854-61G>T (n.854-61G>T)
c.788-61G>T (n.788-61G>T)
n.483-61G>T
c.956-61G>T (n.956-61G>T)
c.767-61G>T (n.767-61G>T)
n.482-61G>T
c.854-64G>T (n.854-64G>T)
19g.41422569G>ACA2585308095BCKDHAc.854-60G>A (n.854-60G>A)
c.788-60G>A (n.788-60G>A)
n.483-60G>A
c.956-60G>A (n.956-60G>A)
c.767-60G>A (n.767-60G>A)
n.482-60G>A
c.854-63G>A (n.854-63G>A)
 gnomAD v4
19g.41422569G>TCA2576793845BCKDHAc.854-60G>T (n.854-60G>T)
c.788-60G>T (n.788-60G>T)
n.483-60G>T
c.956-60G>T (n.956-60G>T)
c.767-60G>T (n.767-60G>T)
n.482-60G>T
c.854-63G>T (n.854-63G>T)
 gnomAD v4
19g.41422570_41422588delinsCCTCGTGCATGTTCCTTATCA2336459177BCKDHAc.854-59_854-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.854-59_854-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
c.788-59_788-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.788-59_788-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
n.483-59_483-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT
c.956-59_956-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.956-59_956-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
c.767-59_767-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.767-59_767-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
n.482-59_482-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT
c.854-62_854-44delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.854-62_854-44delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
19g.41422571C>TCA2576793846BCKDHAc.854-58C>T (n.854-58C>T)
c.788-58C>T (n.788-58C>T)
n.483-58C>T
c.956-58C>T (n.956-58C>T)
c.767-58C>T (n.767-58C>T)
n.482-58C>T
c.854-61C>T (n.854-61C>T)
 gnomAD v4
19g.41422574_41422591delCA882349654BCKDHAc.854-55_854-38del (n.854-55_854-38del)
c.788-55_788-38del (n.788-55_788-38del)
n.483-55_483-38del
c.956-55_956-38del (n.956-55_956-38del)
c.767-55_767-38del (n.767-55_767-38del)
n.482-55_482-38del
c.854-58_854-41del (n.854-58_854-41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422573C>ACA2585308096BCKDHAc.854-56C>A (n.854-56C>A)
c.788-56C>A (n.788-56C>A)
n.483-56C>A
c.956-56C>A (n.956-56C>A)
c.767-56C>A (n.767-56C>A)
n.482-56C>A
c.854-59C>A (n.854-59C>A)
 gnomAD v4
19g.41422573C=CA2336459178BCKDHAc.854-56C= (n.854-56C=)
c.788-56C= (n.788-56C=)
n.483-56C=
c.956-56C= (n.956-56C=)
c.767-56C= (n.767-56C=)
n.482-56C=
c.854-59C= (n.854-59C=)
19g.41422573C>GCA2585308097BCKDHAc.854-56C>G (n.854-56C>G)
c.788-56C>G (n.788-56C>G)
n.483-56C>G
c.956-56C>G (n.956-56C>G)
c.767-56C>G (n.767-56C>G)
n.482-56C>G
c.854-59C>G (n.854-59C>G)
 gnomAD v4
19g.41422573C>TCA308524645BCKDHAc.854-56C>T (n.854-56C>T)
c.788-56C>T (n.788-56C>T)
n.483-56C>T
c.956-56C>T (n.956-56C>T)
c.767-56C>T (n.767-56C>T)
n.482-56C>T
c.854-59C>T (n.854-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41422574G>ACA308524646BCKDHAc.854-55G>A (n.854-55G>A)
c.788-55G>A (n.788-55G>A)
n.483-55G>A
c.956-55G>A (n.956-55G>A)
c.767-55G>A (n.767-55G>A)
n.482-55G>A
c.854-58G>A (n.854-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422574G>CCA308524647BCKDHAc.854-55G>C (n.854-55G>C)
c.788-55G>C (n.788-55G>C)
n.483-55G>C
c.956-55G>C (n.956-55G>C)
c.767-55G>C (n.767-55G>C)
n.482-55G>C
c.854-58G>C (n.854-58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422574G=CA2336459179BCKDHAc.854-55G= (n.854-55G=)
c.788-55G= (n.788-55G=)
n.483-55G=
c.956-55G= (n.956-55G=)
c.767-55G= (n.767-55G=)
n.482-55G=
c.854-58G= (n.854-58G=)
19g.41422577C>TCA2585308098BCKDHAc.854-52C>T (n.854-52C>T)
c.788-52C>T (n.788-52C>T)
n.483-52C>T
c.956-52C>T (n.956-52C>T)
c.767-52C>T (n.767-52C>T)
n.482-52C>T
c.854-55C>T (n.854-55C>T)
 gnomAD v4
19g.41422578A>GCA2576793847BCKDHAc.854-51A>G (n.854-51A>G)
c.788-51A>G (n.788-51A>G)
n.483-51A>G
c.956-51A>G (n.956-51A>G)
c.767-51A>G (n.767-51A>G)
n.482-51A>G
c.854-54A>G (n.854-54A>G)
19g.41422579T>CCA2585308099BCKDHAc.854-50T>C (n.854-50T>C)
c.788-50T>C (n.788-50T>C)
n.483-50T>C
c.956-50T>C (n.956-50T>C)
c.767-50T>C (n.767-50T>C)
n.482-50T>C
c.854-53T>C (n.854-53T>C)
 gnomAD v4
19g.41422580G>TCA2585308100BCKDHAc.854-49G>T (n.854-49G>T)
c.788-49G>T (n.788-49G>T)
n.483-49G>T
c.956-49G>T (n.956-49G>T)
c.767-49G>T (n.767-49G>T)
n.482-49G>T
c.854-52G>T (n.854-52G>T)
 gnomAD v4
19g.41422581T>ACA633470349BCKDHAc.854-48T>A (n.854-48T>A)
c.788-48T>A (n.788-48T>A)
n.483-48T>A
c.956-48T>A (n.956-48T>A)
c.767-48T>A (n.767-48T>A)
n.482-48T>A
c.854-51T>A (n.854-51T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422581T>CCA9461282BCKDHAc.854-48T>C (n.854-48T>C)
c.788-48T>C (n.788-48T>C)
n.483-48T>C
c.956-48T>C (n.956-48T>C)
c.767-48T>C (n.767-48T>C)
n.482-48T>C
c.854-51T>C (n.854-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422581T=CA2336459180BCKDHAc.854-48T= (n.854-48T=)
c.788-48T= (n.788-48T=)
n.483-48T=
c.956-48T= (n.956-48T=)
c.767-48T= (n.767-48T=)
n.482-48T=
c.854-51T= (n.854-51T=)
19g.41422585T>GCA2576793849BCKDHAc.854-44T>G (n.854-44T>G)
c.788-44T>G (n.788-44T>G)
n.483-44T>G
c.956-44T>G (n.956-44T>G)
c.767-44T>G (n.767-44T>G)
n.482-44T>G
c.854-47T>G (n.854-47T>G)
19g.41422586delCA2576793848BCKDHAc.854-43del (n.854-43del)
c.788-43del (n.788-43del)
n.483-43del
c.956-43del (n.956-43del)
c.767-43del (n.767-43del)
n.482-43del
c.854-46del (n.854-46del)
19g.41422586T>CCA995976623BCKDHAc.854-43T>C (n.854-43T>C)
c.788-43T>C (n.788-43T>C)
n.483-43T>C
c.956-43T>C (n.956-43T>C)
c.767-43T>C (n.767-43T>C)
n.482-43T>C
c.854-46T>C (n.854-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422586T>GCA2585308101BCKDHAc.854-43T>G (n.854-43T>G)
c.788-43T>G (n.788-43T>G)
n.483-43T>G
c.956-43T>G (n.956-43T>G)
c.767-43T>G (n.767-43T>G)
n.482-43T>G
c.854-46T>G (n.854-46T>G)
 gnomAD v4
19g.41422586T=CA2336459181BCKDHAc.854-43T= (n.854-43T=)
c.788-43T= (n.788-43T=)
n.483-43T=
c.956-43T= (n.956-43T=)
c.767-43T= (n.767-43T=)
n.482-43T=
c.854-46T= (n.854-46T=)
19g.41422587A>GCA2585308102BCKDHAc.854-42A>G (n.854-42A>G)
c.788-42A>G (n.788-42A>G)
n.483-42A>G
c.956-42A>G (n.956-42A>G)
c.767-42A>G (n.767-42A>G)
n.482-42A>G
c.854-45A>G (n.854-45A>G)
 gnomAD v4
19g.41422590_41422591delCA2585308103BCKDHAc.854-39_854-38del (n.854-39_854-38del)
c.788-39_788-38del (n.788-39_788-38del)
n.483-39_483-38del
c.956-39_956-38del (n.956-39_956-38del)
c.767-39_767-38del (n.767-39_767-38del)
n.482-39_482-38del
c.854-42_854-41del (n.854-42_854-41del)
 gnomAD v4
19g.41422591C>TCA2585308104BCKDHAc.854-38C>T (n.854-38C>T)
c.788-38C>T (n.788-38C>T)
n.483-38C>T
c.956-38C>T (n.956-38C>T)
c.767-38C>T (n.767-38C>T)
n.482-38C>T
c.854-41C>T (n.854-41C>T)
 gnomAD v4
19g.41422592A>GCA2585308105BCKDHAc.854-37A>G (n.854-37A>G)
c.788-37A>G (n.788-37A>G)
n.483-37A>G
c.956-37A>G (n.956-37A>G)
c.767-37A>G (n.767-37A>G)
n.482-37A>G
c.854-40A>G (n.854-40A>G)
 gnomAD v4
19g.41422593G>TCA2735929965BCKDHAc.854-36G>T (n.854-36G>T)
c.788-36G>T (n.788-36G>T)
n.483-36G>T
c.956-36G>T (n.956-36G>T)
c.767-36G>T (n.767-36G>T)
n.482-36G>T
c.854-39G>T (n.854-39G>T)
 dbSNP
19g.41422594C>GCA2585308106BCKDHAc.854-35C>G (n.854-35C>G)
c.788-35C>G (n.788-35C>G)
n.483-35C>G
c.956-35C>G (n.956-35C>G)
c.767-35C>G (n.767-35C>G)
n.482-35C>G
c.854-38C>G (n.854-38C>G)
 gnomAD v4
19g.41422596delCA2585308107BCKDHAc.854-33del (n.854-33del)
c.788-33del (n.788-33del)
n.483-33del
c.956-33del (n.956-33del)
c.767-33del (n.767-33del)
n.482-33del
c.854-36del (n.854-36del)
 gnomAD v4
19g.41422595C>TCA2585308108BCKDHAc.854-34C>T (n.854-34C>T)
c.788-34C>T (n.788-34C>T)
n.483-34C>T
c.956-34C>T (n.956-34C>T)
c.767-34C>T (n.767-34C>T)
n.482-34C>T
c.854-37C>T (n.854-37C>T)
 gnomAD v4
19g.41422596C>ACA2585308109BCKDHAc.854-33C>A (n.854-33C>A)
c.788-33C>A (n.788-33C>A)
n.483-33C>A
c.956-33C>A (n.956-33C>A)
c.767-33C>A (n.767-33C>A)
n.482-33C>A
c.854-36C>A (n.854-36C>A)
 gnomAD v4
19g.41422597T>CCA2585308110BCKDHAc.854-32T>C (n.854-32T>C)
c.788-32T>C (n.788-32T>C)
n.483-32T>C
c.956-32T>C (n.956-32T>C)
c.767-32T>C (n.767-32T>C)
n.482-32T>C
c.854-35T>C (n.854-35T>C)
 gnomAD v4
19g.41422598G>TCA2576793850BCKDHAc.854-31G>T (n.854-31G>T)
c.788-31G>T (n.788-31G>T)
n.483-31G>T
c.956-31G>T (n.956-31G>T)
c.767-31G>T (n.767-31G>T)
n.482-31G>T
c.854-34G>T (n.854-34G>T)
19g.41422599G>ACA9461283BCKDHAc.854-30G>A (n.854-30G>A)
c.788-30G>A (n.788-30G>A)
n.483-30G>A
c.956-30G>A (n.956-30G>A)
c.767-30G>A (n.767-30G>A)
n.482-30G>A
c.854-33G>A (n.854-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422599G=CA2336459182BCKDHAc.854-30G= (n.854-30G=)
c.788-30G= (n.788-30G=)
n.483-30G=
c.956-30G= (n.956-30G=)
c.767-30G= (n.767-30G=)
n.482-30G=
c.854-33G= (n.854-33G=)
19g.41422600C=CA2336459183BCKDHAc.854-29C= (n.854-29C=)
c.788-29C= (n.788-29C=)
n.483-29C=
c.956-29C= (n.956-29C=)
c.767-29C= (n.767-29C=)
n.482-29C=
c.854-32C= (n.854-32C=)
19g.41422600C>GCA9461284BCKDHAc.854-29C>G (n.854-29C>G)
c.788-29C>G (n.788-29C>G)
n.483-29C>G
c.956-29C>G (n.956-29C>G)
c.767-29C>G (n.767-29C>G)
n.482-29C>G
c.854-32C>G (n.854-32C>G)
 dbSNP ExAC
19g.41422603G>CCA9461285BCKDHAc.854-26G>C (n.854-26G>C)
c.788-26G>C (n.788-26G>C)
n.483-26G>C
c.956-26G>C (n.956-26G>C)
c.767-26G>C (n.767-26G>C)
n.482-26G>C
c.854-29G>C (n.854-29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422603G=CA2336459184BCKDHAc.854-26G= (n.854-26G=)
c.788-26G= (n.788-26G=)
n.483-26G=
c.956-26G= (n.956-26G=)
c.767-26G= (n.767-26G=)
n.482-26G=
c.854-29G= (n.854-29G=)
19g.41422604A>GCA2585308111BCKDHAc.854-25A>G (n.854-25A>G)
c.788-25A>G (n.788-25A>G)
n.483-25A>G
c.956-25A>G (n.956-25A>G)
c.767-25A>G (n.767-25A>G)
n.482-25A>G
c.854-28A>G (n.854-28A>G)
 gnomAD v4
19g.41422605C>ACA2336459186BCKDHAc.854-24C>A (n.854-24C>A)
c.788-24C>A (n.788-24C>A)
n.483-24C>A
c.956-24C>A (n.956-24C>A)
c.767-24C>A (n.767-24C>A)
n.482-24C>A
c.854-27C>A (n.854-27C>A)
 dbSNP
19g.41422605C=CA2336459185BCKDHAc.854-24C= (n.854-24C=)
c.788-24C= (n.788-24C=)
n.483-24C=
c.956-24C= (n.956-24C=)
c.767-24C= (n.767-24C=)
n.482-24C=
c.854-27C= (n.854-27C=)
19g.41422605C>TCA2585308112BCKDHAc.854-24C>T (n.854-24C>T)
c.788-24C>T (n.788-24C>T)
n.483-24C>T
c.956-24C>T (n.956-24C>T)
c.767-24C>T (n.767-24C>T)
n.482-24C>T
c.854-27C>T (n.854-27C>T)
 gnomAD v4
19g.41422606C=CA2336459187BCKDHAc.854-23C= (n.854-23C=)
c.788-23C= (n.788-23C=)
n.483-23C=
c.956-23C= (n.956-23C=)
c.767-23C= (n.767-23C=)
n.482-23C=
c.854-26C= (n.854-26C=)
19g.41422606C>GCA2336459188BCKDHAc.854-23C>G (n.854-23C>G)
c.788-23C>G (n.788-23C>G)
n.483-23C>G
c.956-23C>G (n.956-23C>G)
c.767-23C>G (n.767-23C>G)
n.482-23C>G
c.854-26C>G (n.854-26C>G)
 dbSNP
19g.41422606C>TCA633470350BCKDHAc.854-23C>T (n.854-23C>T)
c.788-23C>T (n.788-23C>T)
n.483-23C>T
c.956-23C>T (n.956-23C>T)
c.767-23C>T (n.767-23C>T)
n.482-23C>T
c.854-26C>T (n.854-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T>CCA633470352BCKDHAc.854-22T>C (n.854-22T>C)
c.788-22T>C (n.788-22T>C)
n.483-22T>C
c.956-22T>C (n.956-22T>C)
c.767-22T>C (n.767-22T>C)
n.482-22T>C
c.854-25T>C (n.854-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T>GCA633470351BCKDHAc.854-22T>G (n.854-22T>G)
c.788-22T>G (n.788-22T>G)
n.483-22T>G
c.956-22T>G (n.956-22T>G)
c.767-22T>G (n.767-22T>G)
n.482-22T>G
c.854-25T>G (n.854-25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T=CA2336459189BCKDHAc.854-22T= (n.854-22T=)
c.788-22T= (n.788-22T=)
n.483-22T=
c.956-22T= (n.956-22T=)
c.767-22T= (n.767-22T=)
n.482-22T=
c.854-25T= (n.854-25T=)
19g.41422608G>ACA2576793851BCKDHAc.854-21G>A (n.854-21G>A)
c.788-21G>A (n.788-21G>A)
n.483-21G>A
c.956-21G>A (n.956-21G>A)
c.767-21G>A (n.767-21G>A)
n.482-21G>A
c.854-24G>A (n.854-24G>A)
 gnomAD v4
19g.41422608G>CCA2585308113BCKDHAc.854-21G>C (n.854-21G>C)
c.788-21G>C (n.788-21G>C)
n.483-21G>C
c.956-21G>C (n.956-21G>C)
c.767-21G>C (n.767-21G>C)
n.482-21G>C
c.854-24G>C (n.854-24G>C)
 gnomAD v4
19g.41422609C=CA2336459190BCKDHAc.854-20C= (n.854-20C=)
c.788-20C= (n.788-20C=)
n.483-20C=
c.956-20C= (n.956-20C=)
c.767-20C= (n.767-20C=)
n.482-20C=
c.854-23C= (n.854-23C=)
19g.41422609C>TCA633470353BCKDHAc.854-20C>T (n.854-20C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
n.483-20C>T
c.956-20C>T (n.956-20C>T)
c.767-20C>T (n.767-20C>T)
n.482-20C>T
c.854-23C>T (n.854-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422610C=CA2336459191BCKDHAc.854-19C= (n.854-19C=)
c.788-19C= (n.788-19C=)
n.483-19C=
c.956-19C= (n.956-19C=)
c.767-19C= (n.767-19C=)
n.482-19C=
c.854-22C= (n.854-22C=)
19g.41422610C>TCA633470354BCKDHAc.854-19C>T (n.854-19C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
n.483-19C>T
c.956-19C>T (n.956-19C>T)
c.767-19C>T (n.767-19C>T)
n.482-19C>T
c.854-22C>T (n.854-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422615_41422616delCA2739276837BCKDHAc.854-14_854-13del (n.854-14_854-13del)
c.788-14_788-13del (n.788-14_788-13del)
n.483-14_483-13del
c.956-14_956-13del (n.956-14_956-13del)
c.767-14_767-13del (n.767-14_767-13del)
n.482-14_482-13del
c.854-17_854-16del (n.854-17_854-16del)
 ClinVar
19g.41422613C=CA2336459192BCKDHAc.854-16C= (n.854-16C=)
c.788-16C= (n.788-16C=)
n.483-16C=
c.956-16C= (n.956-16C=)
c.767-16C= (n.767-16C=)
n.482-16C=
c.854-19C= (n.854-19C=)
19g.41422613C>TCA9461286BCKDHAc.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.788-16C>T (n.788-16C>T)
n.483-16C>T
c.956-16C>T (n.956-16C>T)
c.767-16C>T (n.767-16C>T)
n.482-16C>T
c.854-19C>T (n.854-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C=CA2336459193BCKDHAc.854-14C= (n.854-14C=)
c.788-14C= (n.788-14C=)
n.483-14C=
c.956-14C= (n.956-14C=)
c.767-14C= (n.767-14C=)
n.482-14C=
c.854-17C= (n.854-17C=)
19g.41422615C>GCA9461287BCKDHAc.854-14C>G (n.854-14C>G)
c.788-14C>G (n.788-14C>G)
n.483-14C>G
c.956-14C>G (n.956-14C>G)
c.767-14C>G (n.767-14C>G)
n.482-14C>G
c.854-17C>G (n.854-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C>TCA633470355BCKDHAc.854-14C>T (n.854-14C>T)
c.788-14C>T (n.788-14C>T)
n.483-14C>T
c.956-14C>T (n.956-14C>T)
c.767-14C>T (n.767-14C>T)
n.482-14C>T
c.854-17C>T (n.854-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422616T>GCA633470356BCKDHAc.854-13T>G (n.854-13T>G)
c.788-13T>G (n.788-13T>G)
n.483-13T>G
c.956-13T>G (n.956-13T>G)
c.767-13T>G (n.767-13T>G)
n.482-13T>G
c.854-16T>G (n.854-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422616T=CA2336459194BCKDHAc.854-13T= (n.854-13T=)
c.788-13T= (n.788-13T=)
n.483-13T=
c.956-13T= (n.956-13T=)
c.767-13T= (n.767-13T=)
n.482-13T=
c.854-16T= (n.854-16T=)
19g.41422617G>ACA2585308114BCKDHAc.854-12G>A (n.854-12G>A)
c.788-12G>A (n.788-12G>A)
n.483-12G>A
c.956-12G>A (n.956-12G>A)
c.767-12G>A (n.767-12G>A)
n.482-12G>A
c.854-15G>A (n.854-15G>A)
 gnomAD v4
19g.41422619G>ACA2585308115BCKDHAc.854-10G>A (n.854-10G>A)
c.788-10G>A (n.788-10G>A)
n.483-10G>A
c.956-10G>A (n.956-10G>A)
c.767-10G>A (n.767-10G>A)
n.482-10G>A
c.854-13G>A (n.854-13G>A)
 gnomAD v4
19g.41422619_41422632delinsGTCCCCACAGCAGCCA2336459195BCKDHAc.854-10_857delinsGTCCCCACAGCAGC
c.788-10_791delinsGTCCCCACAGCAGC
n.483-10_486delinsGTCCCCACAGCAGC
c.956-10_959delinsGTCCCCACAGCAGC
c.767-10_770delinsGTCCCCACAGCAGC
n.482-10_485delinsGTCCCCACAGCAGC
c.854-13_854delinsGTCCCCACAGCAGC
19g.41422620_41422621delinsTCCA2336459197BCKDHAc.854-9_854-8delinsTC (n.854-9_854-8delinsTC)
c.788-9_788-8delinsTC (n.788-9_788-8delinsTC)
n.483-9_483-8delinsTC
c.956-9_956-8delinsTC (n.956-9_956-8delinsTC)
c.767-9_767-8delinsTC (n.767-9_767-8delinsTC)
n.482-9_482-8delinsTC
c.854-12_854-11delinsTC (n.854-12_854-11delinsTC)
19g.41422620_41422632delCA2336459196BCKDHAc.854-9_857del
c.788-9_791del
n.483-9_486del
c.956-9_959del
c.767-9_770del
n.482-9_485del
c.854-12_854del
 dbSNP
19g.41422621C=CA2336459198BCKDHAc.854-8C= (n.854-8C=)
c.788-8C= (n.788-8C=)
n.483-8C=
c.956-8C= (n.956-8C=)
c.767-8C= (n.767-8C=)
n.482-8C=
c.854-11C= (n.854-11C=)
19g.41422621C>TCA308524656BCKDHAc.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.788-8C>T (n.788-8C>T)
n.483-8C>T
c.956-8C>T (n.956-8C>T)
c.767-8C>T (n.767-8C>T)
n.482-8C>T
c.854-11C>T (n.854-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.41422624delCA633470357BCKDHAc.854-5del (n.854-5del)
c.788-5del (n.788-5del)
n.483-5del
c.956-5del (n.956-5del)
c.767-5del (n.767-5del)
n.482-5del
c.854-8del (n.854-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422623C>ACA633470358BCKDHAc.854-6C>A (n.854-6C>A)
c.788-6C>A (n.788-6C>A)
n.483-6C>A
c.956-6C>A (n.956-6C>A)
c.767-6C>A (n.767-6C>A)
n.482-6C>A
c.854-9C>A (n.854-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422623C=CA2336459199BCKDHAc.854-6C= (n.854-6C=)
c.788-6C= (n.788-6C=)
n.483-6C=
c.956-6C= (n.956-6C=)
c.767-6C= (n.767-6C=)
n.482-6C=
c.854-9C= (n.854-9C=)
19g.41422624C>TCA2585308116BCKDHAc.854-5C>T (n.854-5C>T)
c.788-5C>T (n.788-5C>T)
n.483-5C>T
c.956-5C>T (n.956-5C>T)
c.767-5C>T (n.767-5C>T)
n.482-5C>T
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
 gnomAD v4
19g.41422625A>GCA2585308117BCKDHAc.854-4A>G (n.854-4A>G)
c.788-4A>G (n.788-4A>G)
n.483-4A>G
c.956-4A>G (n.956-4A>G)
c.767-4A>G (n.767-4A>G)
n.482-4A>G
c.854-7A>G (n.854-7A>G)
 gnomAD v4
19g.41422627A=CA2336459200BCKDHAc.854-2A= (n.854-2A=)
c.788-2A= (n.788-2A=)
n.483-2A=
c.956-2A= (n.956-2A=)
c.767-2A= (n.767-2A=)
n.482-2A=
c.854-5A= (n.854-5A=)
19g.41422627A>CCA406013166BCKDHAc.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
n.483-2A>C
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
n.482-2A>C
c.854-5A>C (n.854-5A>C)
19g.41422627A>GCA9461288BCKDHAc.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
n.483-2A>G
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
n.482-2A>G
c.854-5A>G (n.854-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422627A>TCA406013169BCKDHAc.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
n.483-2A>T
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
n.482-2A>T
c.854-5A>T (n.854-5A>T)
19g.41422628G>ACA406013172BCKDHAc.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
n.483-1G>A
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
n.482-1G>A
c.854-4G>A (n.854-4G>A)
19g.41422628G>CCA406013177BCKDHAc.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
n.483-1G>C
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
n.482-1G>C
c.854-4G>C (n.854-4G>C)
19g.41422628G>TCA406013178BCKDHAc.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
n.483-1G>T
c.956-1G>T (n.956-1G>T)
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
n.482-1G>T
c.854-4G>T (n.854-4G>T)
19g.41422629C>ACA406013181BCKDHAc.854C>A (p.Ala285Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.483C>A
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.482C>A
c.854-3C>A (n.854-3C>A)
19g.41422629C>GCA406013179BCKDHAc.854C>G (p.Ala285Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.483C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.482C>G
c.854-3C>G (n.854-3C>G)
19g.41422629C>TCA406013180BCKDHAc.854C>T (p.Ala285Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.483C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.482C>T
c.854-3C>T (n.854-3C>T)
19g.41422630A>CCA507690598BCKDHAc.855A>C (p.Ala285=)
c.789A>C (p.Ala263=)
n.484A>C
c.957A>C (p.Ala319=)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.483A>C
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
19g.41422630A>GCA507690597BCKDHAc.855A>G (p.Ala285=)
c.789A>G (p.Ala263=)
n.484A>G
c.957A>G (p.Ala319=)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.483A>G
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
19g.41422630A>TCA507690596BCKDHAc.855A>T (p.Ala285=)
c.789A>T (p.Ala263=)
n.484A>T
c.957A>T (p.Ala319=)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.483A>T
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
19g.41422631G>ACA406013184BCKDHAc.856G>A (p.Ala286Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.485G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.484G>A
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
19g.41422631G>CCA406013186BCKDHAc.856G>C (p.Ala286Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.485G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.484G>C
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
19g.41422631G>TCA406013188BCKDHAc.856G>T (p.Ala286Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.485G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.484G>T
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
19g.41422632C>ACA406013192BCKDHAc.857C>A (p.Ala286Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.486C>A
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.485C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
19g.41422632C>GCA406013195BCKDHAc.857C>G (p.Ala286Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.486C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.485C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
19g.41422632C>TCA406013197BCKDHAc.857C>T (p.Ala286Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.486C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.485C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
19g.41422633A>CCA507690602BCKDHAc.858A>C (p.Ala286=)
c.792A>C (p.Ala264=)
n.487A>C
c.960A>C (p.Ala320=)
c.771A>C (p.Ala257=)
n.486A>C
c.855A>C (p.Ala285=)
19g.41422633A>GCA507690604BCKDHAc.858A>G (p.Ala286=)
c.792A>G (p.Ala264=)
n.487A>G
c.960A>G (p.Ala320=)
c.771A>G (p.Ala257=)
n.486A>G
c.855A>G (p.Ala285=)
19g.41422633A>TCA507690605BCKDHAc.858A>T (p.Ala286=)
c.792A>T (p.Ala264=)
n.487A>T
c.960A>T (p.Ala320=)
c.771A>T (p.Ala257=)
n.486A>T
c.855A>T (p.Ala285=)
19g.41422633_41422641delinsACGAGGCCCCA2336459201BCKDHAc.858_866delinsACGAGGCCC (p.Ala286=)
c.792_800delinsACGAGGCCC (p.Ala264=)
n.487_495delinsACGAGGCCC
c.960_968delinsACGAGGCCC (p.Ala320=)
c.771_779delinsACGAGGCCC (p.Ala257=)
n.486_494delinsACGAGGCCC
c.855_863delinsACGAGGCCC (p.Ala285=)
19g.41422634C>ACA507690606BCKDHAc.859C>A (p.Arg287=)
c.793C>A (p.Arg265=)
n.488C>A
c.961C>A (p.Arg321=)
c.772C>A (p.Arg258=)
n.487C>A
c.856C>A (p.Arg286=)
19g.41422634C=CA2336459202BCKDHAc.859C= (p.Arg287=)
c.793C= (p.Arg265=)
n.488C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.772C= (p.Arg258=)
n.487C=
c.856C= (p.Arg286=)
19g.41422634C>GCA9461289BCKDHAc.859C>G (p.Arg287Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.488C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.487C>G
c.856C>G (p.Arg286Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422634C>TCA9461290BCKDHAc.859C>T (p.Arg287Ter)
c.793C>T (p.Arg265Ter)
n.488C>T
c.961C>T (p.Arg321Ter)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
n.487C>T
c.856C>T (p.Arg286Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422636_41422643delCA275390BCKDHAc.861_868del (p.Gly288ValfsTer11)
c.795_802del (p.Gly266ValfsTer11)
n.490_497del
c.963_970del (p.Gly322ValfsTer11)
c.774_781del (p.Gly259ValfsTer11)
n.489_496del
c.858_865del (p.Gly287ValfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422635G>ACA9461291BCKDHAc.860G>A (p.Arg287Gln)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.489G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
n.488G>A
c.857G>A (p.Arg286Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422635G>CCA406013204BCKDHAc.860G>C (p.Arg287Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.489G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
n.488G>C
c.857G>C (p.Arg286Pro)
19g.41422635G=CA2336459203BCKDHAc.860G= (p.Arg287=)
c.794G= (p.Arg265=)
n.489G=
c.962G= (p.Arg321=)
c.773G= (p.Arg258=)
n.488G=
c.857G= (p.Arg286=)
19g.41422635G>TCA406013206BCKDHAc.860G>T (p.Arg287Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.489G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.488G>T
c.857G>T (p.Arg286Leu)
19g.41422636A>CCA507690609BCKDHAc.861A>C (p.Arg287=)
c.795A>C (p.Arg265=)
n.490A>C
c.963A>C (p.Arg321=)
c.774A>C (p.Arg258=)
n.489A>C
c.858A>C (p.Arg286=)
19g.41422636A>GCA507690611BCKDHAc.861A>G (p.Arg287=)
c.795A>G (p.Arg265=)
n.490A>G
c.963A>G (p.Arg321=)
c.774A>G (p.Arg258=)
n.489A>G
c.858A>G (p.Arg286=)
19g.41422636A>TCA507690613BCKDHAc.861A>T (p.Arg287=)
c.795A>T (p.Arg265=)
n.490A>T
c.963A>T (p.Arg321=)
c.774A>T (p.Arg258=)
n.489A>T
c.858A>T (p.Arg286=)
19g.41422637G>ACA406013212BCKDHAc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.491G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.490G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
19g.41422637G>CCA406013214BCKDHAc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.491G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.490G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
19g.41422637G>TCA406013210BCKDHAc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.491G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.490G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
19g.41422638G>ACA406013220BCKDHAc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.492G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.491G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
19g.41422638G>CCA406013216BCKDHAc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.492G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.491G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
19g.41422638G>TCA406013218BCKDHAc.863G>T (p.Gly288Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.492G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.491G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
19g.41422639C>ACA507690617BCKDHAc.864C>A (p.Gly288=)
c.798C>A (p.Gly266=)
n.493C>A
c.966C>A (p.Gly322=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.492C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
19g.41422639C>GCA507690618BCKDHAc.864C>G (p.Gly288=)
c.798C>G (p.Gly266=)
n.493C>G
c.966C>G (p.Gly322=)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.492C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
19g.41422639C>TCA507690619BCKDHAc.864C>T (p.Gly288=)
c.798C>T (p.Gly266=)
n.493C>T
c.966C>T (p.Gly322=)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.492C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
19g.41422640C>ACA406013223BCKDHAc.865C>A (p.Pro289Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.494C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.493C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
19g.41422640C>GCA406013225BCKDHAc.865C>G (p.Pro289Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.494C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.493C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
19g.41422640C>TCA406013227BCKDHAc.865C>T (p.Pro289Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.494C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.493C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
19g.41422641C>ACA406013229BCKDHAc.866C>A (p.Pro289His)
c.800C>A (p.Pro267His)
n.495C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
c.779C>A (p.Pro260His)
n.494C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
19g.41422641C>GCA406013231BCKDHAc.866C>G (p.Pro289Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.495C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.494C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
19g.41422641C>TCA406013235BCKDHAc.866C>T (p.Pro289Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.495C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.494C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)

Number of alleles fetched