Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41422102_41422127del | CA2585307955 | BCKDHA | c.647-62_647-37del (n.647-62_647-37del) c.581-62_581-37del (n.581-62_581-37del) n.276-62_276-37del n.773-62_773-37del c.749-62_749-37del (n.749-62_749-37del) c.547-62_547-37del c.560-62_560-37del (n.560-62_560-37del) n.275-62_275-37del | gnomAD v4 |
19 | g.41422099_41422102del | CA2576793806 | BCKDHA | c.647-65_647-62del (n.647-65_647-62del) c.581-65_581-62del (n.581-65_581-62del) n.276-65_276-62del n.773-65_773-62del c.749-65_749-62del (n.749-65_749-62del) c.547-65_547-62del c.560-65_560-62del (n.560-65_560-62del) n.275-65_275-62del | |
19 | g.41422106_41422115del | CA2585307958 | BCKDHA | c.647-58_647-49del (n.647-58_647-49del) c.581-58_581-49del (n.581-58_581-49del) n.276-58_276-49del n.773-58_773-49del c.749-58_749-49del (n.749-58_749-49del) c.547-58_547-49del c.560-58_560-49del (n.560-58_560-49del) n.275-58_275-49del | gnomAD v4 |
19 | g.41422098G>A | CA882348900 | BCKDHA | c.647-66G>A (n.647-66G>A) c.581-66G>A (n.581-66G>A) n.276-66G>A n.773-66G>A c.749-66G>A (n.749-66G>A) c.547-66G>A c.560-66G>A (n.560-66G>A) n.275-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422098G= | CA2336458941 | BCKDHA | c.647-66G= (n.647-66G=) c.581-66G= (n.581-66G=) n.276-66G= n.773-66G= c.749-66G= (n.749-66G=) c.547-66G= c.560-66G= (n.560-66G=) n.275-66G= | |
19 | g.41422098G>T | CA2585307961 | BCKDHA | c.647-66G>T (n.647-66G>T) c.581-66G>T (n.581-66G>T) n.276-66G>T n.773-66G>T c.749-66G>T (n.749-66G>T) c.547-66G>T c.560-66G>T (n.560-66G>T) n.275-66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422099A= | CA2336458942 | BCKDHA | c.647-65A= (n.647-65A=) c.581-65A= (n.581-65A=) n.276-65A= n.773-65A= c.749-65A= (n.749-65A=) c.547-65A= c.560-65A= (n.560-65A=) n.275-65A= | |
19 | g.41422099A>C | CA633165497 | BCKDHA | c.647-65A>C (n.647-65A>C) c.581-65A>C (n.581-65A>C) n.276-65A>C n.773-65A>C c.749-65A>C (n.749-65A>C) c.547-65A>C c.560-65A>C (n.560-65A>C) n.275-65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422099A>T | CA2585307962 | BCKDHA | c.647-65A>T (n.647-65A>T) c.581-65A>T (n.581-65A>T) n.276-65A>T n.773-65A>T c.749-65A>T (n.749-65A>T) c.547-65A>T c.560-65A>T (n.560-65A>T) n.275-65A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422100G>A | CA2336458944 | BCKDHA | c.647-64G>A (n.647-64G>A) c.581-64G>A (n.581-64G>A) n.276-64G>A n.773-64G>A c.749-64G>A (n.749-64G>A) c.547-64G>A c.560-64G>A (n.560-64G>A) n.275-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422100G= | CA2336458943 | BCKDHA | c.647-64G= (n.647-64G=) c.581-64G= (n.581-64G=) n.276-64G= n.773-64G= c.749-64G= (n.749-64G=) c.547-64G= c.560-64G= (n.560-64G=) n.275-64G= | |
19 | g.41422100G>T | CA2585307963 | BCKDHA | c.647-64G>T (n.647-64G>T) c.581-64G>T (n.581-64G>T) n.276-64G>T n.773-64G>T c.749-64G>T (n.749-64G>T) c.547-64G>T c.560-64G>T (n.560-64G>T) n.275-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422102G>T | CA2585307964 | BCKDHA | c.647-62G>T (n.647-62G>T) c.581-62G>T (n.581-62G>T) n.276-62G>T n.773-62G>T c.749-62G>T (n.749-62G>T) c.547-62G>T c.560-62G>T (n.560-62G>T) n.275-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422103T>C | CA2585307965 | BCKDHA | c.647-61T>C (n.647-61T>C) c.581-61T>C (n.581-61T>C) n.276-61T>C n.773-61T>C c.749-61T>C (n.749-61T>C) c.547-61T>C c.560-61T>C (n.560-61T>C) n.275-61T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41422104G>C | CA995976358 | BCKDHA | c.647-60G>C (n.647-60G>C) c.581-60G>C (n.581-60G>C) n.276-60G>C n.773-60G>C c.749-60G>C (n.749-60G>C) c.547-60G>C c.560-60G>C (n.560-60G>C) n.275-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422104G= | CA2336458945 | BCKDHA | c.647-60G= (n.647-60G=) c.581-60G= (n.581-60G=) n.276-60G= n.773-60G= c.749-60G= (n.749-60G=) c.547-60G= c.560-60G= (n.560-60G=) n.275-60G= | |
19 | g.41422104G>T | CA2585307966 | BCKDHA | c.647-60G>T (n.647-60G>T) c.581-60G>T (n.581-60G>T) n.276-60G>T n.773-60G>T c.749-60G>T (n.749-60G>T) c.547-60G>T c.560-60G>T (n.560-60G>T) n.275-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422105A>C | CA2585307968 | BCKDHA | c.647-59A>C (n.647-59A>C) c.581-59A>C (n.581-59A>C) n.276-59A>C n.773-59A>C c.749-59A>C (n.749-59A>C) c.547-59A>C c.560-59A>C (n.560-59A>C) n.275-59A>C | gnomAD v4 |
19 | g.41422105A>T | CA2585307967 | BCKDHA | c.647-59A>T (n.647-59A>T) c.581-59A>T (n.581-59A>T) n.276-59A>T n.773-59A>T c.749-59A>T (n.749-59A>T) c.547-59A>T c.560-59A>T (n.560-59A>T) n.275-59A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422107T>A | CA308523936 | BCKDHA | c.647-57T>A (n.647-57T>A) c.581-57T>A (n.581-57T>A) n.276-57T>A n.773-57T>A c.749-57T>A (n.749-57T>A) c.547-57T>A c.560-57T>A (n.560-57T>A) n.275-57T>A | dbSNP |
19 | g.41422107T= | CA2336458946 | BCKDHA | c.647-57T= (n.647-57T=) c.581-57T= (n.581-57T=) n.276-57T= n.773-57T= c.749-57T= (n.749-57T=) c.547-57T= c.560-57T= (n.560-57T=) n.275-57T= | |
19 | g.41422108G>T | CA2585307969 | BCKDHA | c.647-56G>T (n.647-56G>T) c.581-56G>T (n.581-56G>T) n.276-56G>T n.773-56G>T c.749-56G>T (n.749-56G>T) c.547-56G>T c.560-56G>T (n.560-56G>T) n.275-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422109A>T | CA2585307970 | BCKDHA | c.647-55A>T (n.647-55A>T) c.581-55A>T (n.581-55A>T) n.276-55A>T n.773-55A>T c.749-55A>T (n.749-55A>T) c.547-55A>T c.560-55A>T (n.560-55A>T) n.275-55A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422109_41422111delinsAGT | CA2336458947 | BCKDHA | c.647-55_647-53delinsAGT (n.647-55_647-53delinsAGT) c.581-55_581-53delinsAGT (n.581-55_581-53delinsAGT) n.276-55_276-53delinsAGT n.773-55_773-53delinsAGT c.749-55_749-53delinsAGT (n.749-55_749-53delinsAGT) c.547-55_547-53delinsAGT c.560-55_560-53delinsAGT (n.560-55_560-53delinsAGT) n.275-55_275-53delinsAGT | |
19 | g.41422110G>A | CA2585307971 | BCKDHA | c.647-54G>A (n.647-54G>A) c.581-54G>A (n.581-54G>A) n.276-54G>A n.773-54G>A c.749-54G>A (n.749-54G>A) c.547-54G>A c.560-54G>A (n.560-54G>A) n.275-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422110G>T | CA2585307972 | BCKDHA | c.647-54G>T (n.647-54G>T) c.581-54G>T (n.581-54G>T) n.276-54G>T n.773-54G>T c.749-54G>T (n.749-54G>T) c.547-54G>T c.560-54G>T (n.560-54G>T) n.275-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422113_41422114del | CA882348918 | BCKDHA | c.647-51_647-50del (n.647-51_647-50del) c.581-51_581-50del (n.581-51_581-50del) n.276-51_276-50del n.773-51_773-50del c.749-51_749-50del (n.749-51_749-50del) c.547-51_547-50del c.560-51_560-50del (n.560-51_560-50del) n.275-51_275-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422111T>C | CA308523938 | BCKDHA | c.647-53T>C (n.647-53T>C) c.581-53T>C (n.581-53T>C) n.276-53T>C n.773-53T>C c.749-53T>C (n.749-53T>C) c.547-53T>C c.560-53T>C (n.560-53T>C) n.275-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422111T>G | CA2336458949 | BCKDHA | c.647-53T>G (n.647-53T>G) c.581-53T>G (n.581-53T>G) n.276-53T>G n.773-53T>G c.749-53T>G (n.749-53T>G) c.547-53T>G c.560-53T>G (n.560-53T>G) n.275-53T>G | dbSNP |
19 | g.41422111T= | CA2336458948 | BCKDHA | c.647-53T= (n.647-53T=) c.581-53T= (n.581-53T=) n.276-53T= n.773-53T= c.749-53T= (n.749-53T=) c.547-53T= c.560-53T= (n.560-53T=) n.275-53T= | |
19 | g.41422112G>A | CA2576793807 | BCKDHA | c.647-52G>A (n.647-52G>A) c.581-52G>A (n.581-52G>A) n.276-52G>A n.773-52G>A c.749-52G>A (n.749-52G>A) c.547-52G>A c.560-52G>A (n.560-52G>A) n.275-52G>A | |
19 | g.41422112G>T | CA2585307973 | BCKDHA | c.647-52G>T (n.647-52G>T) c.581-52G>T (n.581-52G>T) n.276-52G>T n.773-52G>T c.749-52G>T (n.749-52G>T) c.547-52G>T c.560-52G>T (n.560-52G>T) n.275-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422113T>C | CA2336458951 | BCKDHA | c.647-51T>C (n.647-51T>C) c.581-51T>C (n.581-51T>C) n.276-51T>C n.773-51T>C c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.547-51T>C c.560-51T>C (n.560-51T>C) n.275-51T>C | dbSNP |
19 | g.41422113T= | CA2336458950 | BCKDHA | c.647-51T= (n.647-51T=) c.581-51T= (n.581-51T=) n.276-51T= n.773-51T= c.749-51T= (n.749-51T=) c.547-51T= c.560-51T= (n.560-51T=) n.275-51T= | |
19 | g.41422114G>T | CA2576793808 | BCKDHA | c.647-50G>T (n.647-50G>T) c.581-50G>T (n.581-50G>T) n.276-50G>T n.773-50G>T c.749-50G>T (n.749-50G>T) c.547-50G>T c.560-50G>T (n.560-50G>T) n.275-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422115A>G | CA2585307974 | BCKDHA | c.647-49A>G (n.647-49A>G) c.581-49A>G (n.581-49A>G) n.276-49A>G n.773-49A>G c.749-49A>G (n.749-49A>G) c.547-49A>G c.560-49A>G (n.560-49A>G) n.275-49A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41422116G>A | CA633165498 | BCKDHA | c.647-48G>A (n.647-48G>A) c.581-48G>A (n.581-48G>A) n.276-48G>A n.773-48G>A c.749-48G>A (n.749-48G>A) c.547-48G>A c.560-48G>A (n.560-48G>A) n.275-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422116G= | CA2336458952 | BCKDHA | c.647-48G= (n.647-48G=) c.581-48G= (n.581-48G=) n.276-48G= n.773-48G= c.749-48G= (n.749-48G=) c.547-48G= c.560-48G= (n.560-48G=) n.275-48G= | |
19 | g.41422117T>C | CA2576793809 | BCKDHA | c.647-47T>C (n.647-47T>C) c.581-47T>C (n.581-47T>C) n.276-47T>C n.773-47T>C c.749-47T>C (n.749-47T>C) c.547-47T>C c.560-47T>C (n.560-47T>C) n.275-47T>C | |
19 | g.41422118G>A | CA2585307975 | BCKDHA | c.647-46G>A (n.647-46G>A) c.581-46G>A (n.581-46G>A) n.276-46G>A n.773-46G>A c.749-46G>A (n.749-46G>A) c.547-46G>A c.560-46G>A (n.560-46G>A) n.275-46G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422118G>T | CA2585307976 | BCKDHA | c.647-46G>T (n.647-46G>T) c.581-46G>T (n.581-46G>T) n.276-46G>T n.773-46G>T c.749-46G>T (n.749-46G>T) c.547-46G>T c.560-46G>T (n.560-46G>T) n.275-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422119C>A | CA2576793810 | BCKDHA | c.647-45C>A (n.647-45C>A) c.581-45C>A (n.581-45C>A) n.276-45C>A n.773-45C>A c.749-45C>A (n.749-45C>A) c.547-45C>A c.560-45C>A (n.560-45C>A) n.275-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422119C>T | CA2585307977 | BCKDHA | c.647-45C>T (n.647-45C>T) c.581-45C>T (n.581-45C>T) n.276-45C>T n.773-45C>T c.749-45C>T (n.749-45C>T) c.547-45C>T c.560-45C>T (n.560-45C>T) n.275-45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422120A= | CA2336458953 | BCKDHA | c.647-44A= (n.647-44A=) c.581-44A= (n.581-44A=) n.276-44A= n.773-44A= c.749-44A= (n.749-44A=) c.547-44A= c.560-44A= (n.560-44A=) n.275-44A= | |
19 | g.41422120A>G | CA2735923077 | BCKDHA | c.647-44A>G (n.647-44A>G) c.581-44A>G (n.581-44A>G) n.276-44A>G n.773-44A>G c.749-44A>G (n.749-44A>G) c.547-44A>G c.560-44A>G (n.560-44A>G) n.275-44A>G | dbSNP |
19 | g.41422120A>T | CA2336458954 | BCKDHA | c.647-44A>T (n.647-44A>T) c.581-44A>T (n.581-44A>T) n.276-44A>T n.773-44A>T c.749-44A>T (n.749-44A>T) c.547-44A>T c.560-44A>T (n.560-44A>T) n.275-44A>T | dbSNP |
19 | g.41422121T>C | CA2585307978 | BCKDHA | c.647-43T>C (n.647-43T>C) c.581-43T>C (n.581-43T>C) n.276-43T>C n.773-43T>C c.749-43T>C (n.749-43T>C) c.547-43T>C c.560-43T>C (n.560-43T>C) n.275-43T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41422122G>A | CA633165499 | BCKDHA | c.647-42G>A (n.647-42G>A) c.581-42G>A (n.581-42G>A) n.276-42G>A n.773-42G>A c.749-42G>A (n.749-42G>A) c.547-42G>A c.560-42G>A (n.560-42G>A) n.275-42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422122G= | CA2336458955 | BCKDHA | c.647-42G= (n.647-42G=) c.581-42G= (n.581-42G=) n.276-42G= n.773-42G= c.749-42G= (n.749-42G=) c.547-42G= c.560-42G= (n.560-42G=) n.275-42G= | |
19 | g.41422123T>G | CA9461221 | BCKDHA | c.647-41T>G (n.647-41T>G) c.581-41T>G (n.581-41T>G) n.276-41T>G n.773-41T>G c.749-41T>G (n.749-41T>G) c.547-41T>G c.560-41T>G (n.560-41T>G) n.275-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422123T= | CA2336458956 | BCKDHA | c.647-41T= (n.647-41T=) c.581-41T= (n.581-41T=) n.276-41T= n.773-41T= c.749-41T= (n.749-41T=) c.547-41T= c.560-41T= (n.560-41T=) n.275-41T= | |
19 | g.41422125_41422126del | CA2585307979 | BCKDHA | c.647-39_647-38del (n.647-39_647-38del) c.581-39_581-38del (n.581-39_581-38del) n.276-39_276-38del n.773-39_773-38del c.749-39_749-38del (n.749-39_749-38del) c.547-39_547-38del c.560-39_560-38del (n.560-39_560-38del) n.275-39_275-38del | gnomAD v4 |
19 | g.41422125A= | CA2336458957 | BCKDHA | c.647-39A= (n.647-39A=) c.581-39A= (n.581-39A=) n.276-39A= n.773-39A= c.749-39A= (n.749-39A=) c.547-39A= c.560-39A= (n.560-39A=) n.275-39A= | |
19 | g.41422125A>T | CA882348955 | BCKDHA | c.647-39A>T (n.647-39A>T) c.581-39A>T (n.581-39A>T) n.276-39A>T n.773-39A>T c.749-39A>T (n.749-39A>T) c.547-39A>T c.560-39A>T (n.560-39A>T) n.275-39A>T | dbSNP |
19 | g.41422126G>A | CA995976362 | BCKDHA | c.647-38G>A (n.647-38G>A) c.581-38G>A (n.581-38G>A) n.276-38G>A n.773-38G>A c.749-38G>A (n.749-38G>A) c.547-38G>A c.560-38G>A (n.560-38G>A) n.275-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422126G= | CA2336458958 | BCKDHA | c.647-38G= (n.647-38G=) c.581-38G= (n.581-38G=) n.276-38G= n.773-38G= c.749-38G= (n.749-38G=) c.547-38G= c.560-38G= (n.560-38G=) n.275-38G= | |
19 | g.41422127T>C | CA2814427374 | BCKDHA | c.647-37T>C (n.647-37T>C) c.581-37T>C (n.581-37T>C) n.276-37T>C n.773-37T>C c.749-37T>C (n.749-37T>C) c.547-37T>C c.560-37T>C (n.560-37T>C) n.275-37T>C | |
19 | g.41422128C>A | CA2562674924 | BCKDHA | c.647-36C>A (n.647-36C>A) c.581-36C>A (n.581-36C>A) n.276-36C>A n.773-36C>A c.749-36C>A (n.749-36C>A) c.547-36C>A c.560-36C>A (n.560-36C>A) n.275-36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422128C>G | CA2585307980 | BCKDHA | c.647-36C>G (n.647-36C>G) c.581-36C>G (n.581-36C>G) n.276-36C>G n.773-36C>G c.749-36C>G (n.749-36C>G) c.547-36C>G c.560-36C>G (n.560-36C>G) n.275-36C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41422131C>A | CA2585307981 | BCKDHA | c.647-33C>A (n.647-33C>A) c.581-33C>A (n.581-33C>A) n.276-33C>A n.773-33C>A c.749-33C>A (n.749-33C>A) c.547-33C>A c.560-33C>A (n.560-33C>A) n.275-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422131C= | CA2336458959 | BCKDHA | c.647-33C= (n.647-33C=) c.581-33C= (n.581-33C=) n.276-33C= n.773-33C= c.749-33C= (n.749-33C=) c.547-33C= c.560-33C= (n.560-33C=) n.275-33C= | |
19 | g.41422131C>T | CA9461222 | BCKDHA | c.647-33C>T (n.647-33C>T) c.581-33C>T (n.581-33C>T) n.276-33C>T n.773-33C>T c.749-33C>T (n.749-33C>T) c.547-33C>T c.560-33C>T (n.560-33C>T) n.275-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422132G>A | CA9461223 | BCKDHA | c.647-32G>A (n.647-32G>A) c.581-32G>A (n.581-32G>A) n.276-32G>A n.773-32G>A c.749-32G>A (n.749-32G>A) c.547-32G>A c.560-32G>A (n.560-32G>A) n.275-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422132G= | CA2336458960 | BCKDHA | c.647-32G= (n.647-32G=) c.581-32G= (n.581-32G=) n.276-32G= n.773-32G= c.749-32G= (n.749-32G=) c.547-32G= c.560-32G= (n.560-32G=) n.275-32G= | |
19 | g.41422132G>T | CA2585307982 | BCKDHA | c.647-32G>T (n.647-32G>T) c.581-32G>T (n.581-32G>T) n.276-32G>T n.773-32G>T c.749-32G>T (n.749-32G>T) c.547-32G>T c.560-32G>T (n.560-32G>T) n.275-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422133C= | CA2336458961 | BCKDHA | c.647-31C= (n.647-31C=) c.581-31C= (n.581-31C=) n.276-31C= n.773-31C= c.749-31C= (n.749-31C=) c.547-31C= c.560-31C= (n.560-31C=) n.275-31C= | |
19 | g.41422133C>G | CA2585307983 | BCKDHA | c.647-31C>G (n.647-31C>G) c.581-31C>G (n.581-31C>G) n.276-31C>G n.773-31C>G c.749-31C>G (n.749-31C>G) c.547-31C>G c.560-31C>G (n.560-31C>G) n.275-31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41422133C>T | CA9461224 | BCKDHA | c.647-31C>T (n.647-31C>T) c.581-31C>T (n.581-31C>T) n.276-31C>T n.773-31C>T c.749-31C>T (n.749-31C>T) c.547-31C>T c.560-31C>T (n.560-31C>T) n.275-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422135C>G | CA2576793812 | BCKDHA | c.647-29C>G (n.647-29C>G) c.581-29C>G (n.581-29C>G) n.276-29C>G n.773-29C>G c.749-29C>G (n.749-29C>G) c.547-29C>G c.560-29C>G (n.560-29C>G) n.275-29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41422135C>T | CA2585307984 | BCKDHA | c.647-29C>T (n.647-29C>T) c.581-29C>T (n.581-29C>T) n.276-29C>T n.773-29C>T c.749-29C>T (n.749-29C>T) c.547-29C>T c.560-29C>T (n.560-29C>T) n.275-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422136C>A | CA2585307985 | BCKDHA | c.647-28C>A (n.647-28C>A) c.581-28C>A (n.581-28C>A) n.276-28C>A n.773-28C>A c.749-28C>A (n.749-28C>A) c.547-28C>A c.560-28C>A (n.560-28C>A) n.275-28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422136C= | CA2336458962 | BCKDHA | c.647-28C= (n.647-28C=) c.581-28C= (n.581-28C=) n.276-28C= n.773-28C= c.749-28C= (n.749-28C=) c.547-28C= c.560-28C= (n.560-28C=) n.275-28C= | |
19 | g.41422136C>T | CA633470334 | BCKDHA | c.647-28C>T (n.647-28C>T) c.581-28C>T (n.581-28C>T) n.276-28C>T n.773-28C>T c.749-28C>T (n.749-28C>T) c.547-28C>T c.560-28C>T (n.560-28C>T) n.275-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422137del | CA2585307986 | BCKDHA | c.647-27del (n.647-27del) c.581-27del (n.581-27del) n.276-27del n.773-27del c.749-27del (n.749-27del) c.547-27del c.560-27del (n.560-27del) n.275-27del | gnomAD v4 |
19 | g.41422138G>T | CA657349420 | BCKDHA | c.647-26G>T (n.647-26G>T) c.581-26G>T (n.581-26G>T) n.276-26G>T n.773-26G>T c.749-26G>T (n.749-26G>T) c.547-26G>T c.560-26G>T (n.560-26G>T) n.275-26G>T | COSMIC |
19 | g.41422139C>A | CA2585307987 | BCKDHA | c.647-25C>A (n.647-25C>A) c.581-25C>A (n.581-25C>A) n.276-25C>A n.773-25C>A c.749-25C>A (n.749-25C>A) c.547-25C>A c.560-25C>A (n.560-25C>A) n.275-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422139C= | CA2336458963 | BCKDHA | c.647-25C= (n.647-25C=) c.581-25C= (n.581-25C=) n.276-25C= n.773-25C= c.749-25C= (n.749-25C=) c.547-25C= c.560-25C= (n.560-25C=) n.275-25C= | |
19 | g.41422139C>T | CA9461225 | BCKDHA | c.647-25C>T (n.647-25C>T) c.581-25C>T (n.581-25C>T) n.276-25C>T n.773-25C>T c.749-25C>T (n.749-25C>T) c.547-25C>T c.560-25C>T (n.560-25C>T) n.275-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422140T>A | CA2585307988 | BCKDHA | c.647-24T>A (n.647-24T>A) c.581-24T>A (n.581-24T>A) n.276-24T>A n.773-24T>A c.749-24T>A (n.749-24T>A) c.547-24T>A c.560-24T>A (n.560-24T>A) n.275-24T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422141C>A | CA2585307989 | BCKDHA | c.647-23C>A (n.647-23C>A) c.581-23C>A (n.581-23C>A) n.276-23C>A n.773-23C>A c.749-23C>A (n.749-23C>A) c.547-23C>A c.560-23C>A (n.560-23C>A) n.275-23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422142A= | CA2336458964 | BCKDHA | c.647-22A= (n.647-22A=) c.581-22A= (n.581-22A=) n.276-22A= n.773-22A= c.749-22A= (n.749-22A=) c.547-22A= c.560-22A= (n.560-22A=) n.275-22A= | |
19 | g.41422142A>G | CA633470335 | BCKDHA | c.647-22A>G (n.647-22A>G) c.581-22A>G (n.581-22A>G) n.276-22A>G n.773-22A>G c.749-22A>G (n.749-22A>G) c.547-22A>G c.560-22A>G (n.560-22A>G) n.275-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422143C= | CA2336458965 | BCKDHA | c.647-21C= (n.647-21C=) c.581-21C= (n.581-21C=) n.276-21C= n.773-21C= c.749-21C= (n.749-21C=) c.547-21C= c.560-21C= (n.560-21C=) n.275-21C= | |
19 | g.41422143C>G | CA9461226 | BCKDHA | c.647-21C>G (n.647-21C>G) c.581-21C>G (n.581-21C>G) n.276-21C>G n.773-21C>G c.749-21C>G (n.749-21C>G) c.547-21C>G c.560-21C>G (n.560-21C>G) n.275-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422144C>A | CA2576793813 | BCKDHA | c.647-20C>A (n.647-20C>A) c.581-20C>A (n.581-20C>A) n.276-20C>A n.773-20C>A c.749-20C>A (n.749-20C>A) c.547-20C>A c.560-20C>A (n.560-20C>A) n.275-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422145A>G | CA2585307990 | BCKDHA | c.647-19A>G (n.647-19A>G) c.581-19A>G (n.581-19A>G) n.276-19A>G n.773-19A>G c.749-19A>G (n.749-19A>G) c.547-19A>G c.560-19A>G (n.560-19A>G) n.275-19A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422146C>T | CA2580097287 | BCKDHA | c.647-18C>T (n.647-18C>T) c.581-18C>T (n.581-18C>T) n.276-18C>T n.773-18C>T c.749-18C>T (n.749-18C>T) c.547-18C>T c.560-18C>T (n.560-18C>T) n.275-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422147C= | CA2336458966 | BCKDHA | c.647-17C= (n.647-17C=) c.581-17C= (n.581-17C=) n.276-17C= n.773-17C= c.749-17C= (n.749-17C=) c.547-17C= c.560-17C= (n.560-17C=) n.275-17C= | |
19 | g.41422147C>T | CA633470336 | BCKDHA | c.647-17C>T (n.647-17C>T) c.581-17C>T (n.581-17C>T) n.276-17C>T n.773-17C>T c.749-17C>T (n.749-17C>T) c.547-17C>T c.560-17C>T (n.560-17C>T) n.275-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422148C= | CA2336458967 | BCKDHA | c.647-16C= (n.647-16C=) c.581-16C= (n.581-16C=) n.276-16C= n.773-16C= c.749-16C= (n.749-16C=) c.547-16C= c.560-16C= (n.560-16C=) n.275-16C= | |
19 | g.41422148C>T | CA9461227 | BCKDHA | c.647-16C>T (n.647-16C>T) c.581-16C>T (n.581-16C>T) n.276-16C>T n.773-16C>T c.749-16C>T (n.749-16C>T) c.547-16C>T c.560-16C>T (n.560-16C>T) n.275-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422151_41422152dup | CA995976370 | BCKDHA | c.647-13_647-12dup (n.647-13_647-12dup) c.581-13_581-12dup (n.581-13_581-12dup) n.276-13_276-12dup n.773-13_773-12dup c.749-13_749-12dup (n.749-13_749-12dup) c.547-13_547-12dup c.560-13_560-12dup (n.560-13_560-12dup) n.275-13_275-12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422152C>T | CA2585307991 | BCKDHA | c.647-12C>T (n.647-12C>T) c.581-12C>T (n.581-12C>T) n.276-12C>T n.773-12C>T c.749-12C>T (n.749-12C>T) c.547-12C>T c.560-12C>T (n.560-12C>T) n.275-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41422154T>C | CA2739276835 | BCKDHA | c.647-10T>C (n.647-10T>C) c.581-10T>C (n.581-10T>C) n.276-10T>C n.773-10T>C c.749-10T>C (n.749-10T>C) c.547-10T>C c.560-10T>C (n.560-10T>C) n.275-10T>C | ClinVar |
19 | g.41422155C>A | CA995976374 | BCKDHA | c.647-9C>A (n.647-9C>A) c.581-9C>A (n.581-9C>A) n.276-9C>A n.773-9C>A c.749-9C>A (n.749-9C>A) c.547-9C>A c.560-9C>A (n.560-9C>A) n.275-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422155C= | CA2336458968 | BCKDHA | c.647-9C= (n.647-9C=) c.581-9C= (n.581-9C=) n.276-9C= n.773-9C= c.749-9C= (n.749-9C=) c.547-9C= c.560-9C= (n.560-9C=) n.275-9C= | |
19 | g.41422155C>T | CA882348975 | BCKDHA | c.647-9C>T (n.647-9C>T) c.581-9C>T (n.581-9C>T) n.276-9C>T n.773-9C>T c.749-9C>T (n.749-9C>T) c.547-9C>T c.560-9C>T (n.560-9C>T) n.275-9C>T | dbSNP |
19 | g.41422156C= | CA2336458969 | BCKDHA | c.647-8C= (n.647-8C=) c.581-8C= (n.581-8C=) n.276-8C= n.773-8C= c.749-8C= (n.749-8C=) c.547-8C= c.560-8C= (n.560-8C=) n.275-8C= | |
19 | g.41422156C>T | CA9461228 | BCKDHA | c.647-8C>T (n.647-8C>T) c.581-8C>T (n.581-8C>T) n.276-8C>T n.773-8C>T c.749-8C>T (n.749-8C>T) c.547-8C>T c.560-8C>T (n.560-8C>T) n.275-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422157C>A | CA2814427379 | BCKDHA | c.647-7C>A (n.647-7C>A) c.581-7C>A (n.581-7C>A) n.276-7C>A n.773-7C>A c.749-7C>A (n.749-7C>A) c.547-7C>A c.560-7C>A (n.560-7C>A) n.275-7C>A | |
19 | g.41422157C= | CA2336458970 | BCKDHA | c.647-7C= (n.647-7C=) c.581-7C= (n.581-7C=) n.276-7C= n.773-7C= c.749-7C= (n.749-7C=) c.547-7C= c.560-7C= (n.560-7C=) n.275-7C= | |
19 | g.41422157C>G | CA2585307992 | BCKDHA | c.647-7C>G (n.647-7C>G) c.581-7C>G (n.581-7C>G) n.276-7C>G n.773-7C>G c.749-7C>G (n.749-7C>G) c.547-7C>G c.560-7C>G (n.560-7C>G) n.275-7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41422157C>T | CA308523992 | BCKDHA | c.647-7C>T (n.647-7C>T) c.581-7C>T (n.581-7C>T) n.276-7C>T n.773-7C>T c.749-7C>T (n.749-7C>T) c.547-7C>T c.560-7C>T (n.560-7C>T) n.275-7C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.41422158C= | CA2336458971 | BCKDHA | c.647-6C= (n.647-6C=) c.581-6C= (n.581-6C=) n.276-6C= n.773-6C= c.749-6C= (n.749-6C=) c.547-6C= c.560-6C= (n.560-6C=) n.275-6C= | |
19 | g.41422158C>G | CA633470337 | BCKDHA | c.647-6C>G (n.647-6C>G) c.581-6C>G (n.581-6C>G) n.276-6C>G n.773-6C>G c.749-6C>G (n.749-6C>G) c.547-6C>G c.560-6C>G (n.560-6C>G) n.275-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422158C>T | CA915952936 | BCKDHA | c.647-6C>T (n.647-6C>T) c.581-6C>T (n.581-6C>T) n.276-6C>T n.773-6C>T c.749-6C>T (n.749-6C>T) c.547-6C>T c.560-6C>T (n.560-6C>T) n.275-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422160G>A | CA2336458973 | BCKDHA | c.647-4G>A (n.647-4G>A) c.581-4G>A (n.581-4G>A) n.276-4G>A n.773-4G>A c.749-4G>A (n.749-4G>A) c.547-4G>A c.560-4G>A (n.560-4G>A) n.275-4G>A | dbSNP |
19 | g.41422160G>C | CA882349001 | BCKDHA | c.647-4G>C (n.647-4G>C) c.581-4G>C (n.581-4G>C) n.276-4G>C n.773-4G>C c.749-4G>C (n.749-4G>C) c.547-4G>C c.560-4G>C (n.560-4G>C) n.275-4G>C | dbSNP |
19 | g.41422160G= | CA2336458972 | BCKDHA | c.647-4G= (n.647-4G=) c.581-4G= (n.581-4G=) n.276-4G= n.773-4G= c.749-4G= (n.749-4G=) c.547-4G= c.560-4G= (n.560-4G=) n.275-4G= | |
19 | g.41422161C= | CA2336458974 | BCKDHA | c.647-3C= (n.647-3C=) c.581-3C= (n.581-3C=) n.276-3C= n.773-3C= c.749-3C= (n.749-3C=) c.547-3C= c.560-3C= (n.560-3C=) n.275-3C= | |
19 | g.41422161C>T | CA308524001 | BCKDHA | c.647-3C>T (n.647-3C>T) c.581-3C>T (n.581-3C>T) n.276-3C>T n.773-3C>T c.749-3C>T (n.749-3C>T) c.547-3C>T c.560-3C>T (n.560-3C>T) n.275-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422162A>C | CA406012654 | BCKDHA | c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.581-2A>C (n.581-2A>C) n.276-2A>C n.773-2A>C c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.547-2A>C c.560-2A>C (n.560-2A>C) n.275-2A>C | |
19 | g.41422162A>G | CA406012655 | BCKDHA | c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.581-2A>G (n.581-2A>G) n.276-2A>G n.773-2A>G c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.547-2A>G c.560-2A>G (n.560-2A>G) n.275-2A>G | |
19 | g.41422162A>T | CA406012656 | BCKDHA | c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.581-2A>T (n.581-2A>T) n.276-2A>T n.773-2A>T c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.547-2A>T c.560-2A>T (n.560-2A>T) n.275-2A>T | |
19 | g.41422163G>A | CA406012657 | BCKDHA | c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.581-1G>A (n.581-1G>A) n.276-1G>A n.773-1G>A c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.547-1G>A c.560-1G>A (n.560-1G>A) n.275-1G>A | |
19 | g.41422163G>C | CA9461229 | BCKDHA | c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.581-1G>C (n.581-1G>C) n.276-1G>C n.773-1G>C c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.547-1G>C c.560-1G>C (n.560-1G>C) n.275-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422163G= | CA2336458975 | BCKDHA | c.647-1G= (n.647-1G=) c.581-1G= (n.581-1G=) n.276-1G= n.773-1G= c.749-1G= (n.749-1G=) c.547-1G= c.560-1G= (n.560-1G=) n.275-1G= | |
19 | g.41422163G>T | CA406012658 | BCKDHA | c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.581-1G>T (n.581-1G>T) n.276-1G>T n.773-1G>T c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.547-1G>T c.560-1G>T (n.560-1G>T) n.275-1G>T | |
19 | g.41422164C>A | CA406012659 | BCKDHA | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.276C>A n.773C>A c.749C>A (p.Ala250Glu) c.547C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.275C>A | |
19 | g.41422164C= | CA2336458976 | BCKDHA | c.647C= (p.Ala216=) c.581C= (p.Ala194=) n.276C= n.773C= c.749C= (p.Ala250=) c.547C= c.560C= (p.Ala187=) n.275C= | |
19 | g.41422164C>G | CA406012660 | BCKDHA | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.276C>G n.773C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.547C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.275C>G | |
19 | g.41422164C>T | CA9461230 | BCKDHA | c.647C>T (p.Ala216Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.276C>T n.773C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.547C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422165G>A | CA9461232 | BCKDHA | c.648G>A (p.Ala216=) c.582G>A (p.Ala194=) n.277G>A n.774G>A c.750G>A (p.Ala250=) c.548G>A c.561G>A (p.Ala187=) n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422165G>C | CA507690282 | BCKDHA | c.648G>C (p.Ala216=) c.582G>C (p.Ala194=) n.277G>C n.774G>C c.750G>C (p.Ala250=) c.548G>C c.561G>C (p.Ala187=) n.276G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422165G= | CA2336458977 | BCKDHA | c.648G= (p.Ala216=) c.582G= (p.Ala194=) n.277G= n.774G= c.750G= (p.Ala250=) c.548G= c.561G= (p.Ala187=) n.276G= | |
19 | g.41422165G>T | CA9461231 | BCKDHA | c.648G>T (p.Ala216=) c.582G>T (p.Ala194=) n.277G>T n.774G>T c.750G>T (p.Ala250=) c.548G>T c.561G>T (p.Ala187=) n.276G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422166G>A | CA406012661 | BCKDHA | c.649G>A (p.Val217Met) c.583G>A (p.Val195Met) n.278G>A n.775G>A c.751G>A (p.Val251Met) c.549G>A c.562G>A (p.Val188Met) n.277G>A | |
19 | g.41422166G>C | CA406012662 | BCKDHA | c.649G>C (p.Val217Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.278G>C n.775G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.549G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.277G>C | |
19 | g.41422166G>T | CA406012663 | BCKDHA | c.649G>T (p.Val217Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) n.278G>T n.775G>T c.751G>T (p.Val251Leu) c.549G>T c.562G>T (p.Val188Leu) n.277G>T | |
19 | g.41422167T>A | CA406012664 | BCKDHA | c.650T>A (p.Val217Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) n.279T>A n.776T>A c.752T>A (p.Val251Glu) c.550T>A c.563T>A (p.Val188Glu) n.278T>A | |
19 | g.41422167T>C | CA406012665 | BCKDHA | c.650T>C (p.Val217Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.279T>C n.776T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.550T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.278T>C | |
19 | g.41422167T>G | CA406012666 | BCKDHA | c.650T>G (p.Val217Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.279T>G n.776T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.550T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.278T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41422168G>A | CA507690292 | BCKDHA | c.651G>A (p.Val217=) c.585G>A (p.Val195=) n.280G>A n.777G>A c.753G>A (p.Val251=) c.551G>A c.564G>A (p.Val188=) n.279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422168G>C | CA507690293 | BCKDHA | c.651G>C (p.Val217=) c.585G>C (p.Val195=) n.280G>C n.777G>C c.753G>C (p.Val251=) c.551G>C c.564G>C (p.Val188=) n.279G>C | |
19 | g.41422168G= | CA2336458978 | BCKDHA | c.651G= (p.Val217=) c.585G= (p.Val195=) n.280G= n.777G= c.753G= (p.Val251=) c.551G= c.564G= (p.Val188=) n.279G= | |
19 | g.41422168G>T | CA507690294 | BCKDHA | c.651G>T (p.Val217=) c.585G>T (p.Val195=) n.280G>T n.777G>T c.753G>T (p.Val251=) c.551G>T c.564G>T (p.Val188=) n.279G>T | |
19 | g.41422172dup | CA2814427384 | BCKDHA | c.655dup (p.Ala219GlyfsTer25) c.589dup (p.Ala197GlyfsTer25) n.284dup n.781dup c.757dup (p.Ala253GlyfsTer25) c.555dup c.568dup (p.Ala190GlyfsTer25) n.283dup | |
19 | g.41422172del | CA2576793826 | BCKDHA | c.655del (p.Ala219ArgfsTer?) c.589del (p.Ala197ArgfsTer?) n.284del n.781del c.757del (p.Ala253ArgfsTer?) c.555del c.568del (p.Ala190ArgfsTer?) n.283del | ClinVar |
19 | g.41422169G>A | CA406012667 | BCKDHA | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) n.281G>A n.778G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) c.552G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) n.280G>A | |
19 | g.41422169G>C | CA406012668 | BCKDHA | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.281G>C n.778G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.552G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.280G>C | |
19 | g.41422169G>T | CA406012669 | BCKDHA | c.652G>T (p.Gly218Trp) c.586G>T (p.Gly196Trp) n.281G>T n.778G>T c.754G>T (p.Gly252Trp) c.552G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) n.280G>T | |
19 | g.41422170G>A | CA406012672 | BCKDHA | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) n.282G>A n.779G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.553G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) n.281G>A | |
19 | g.41422170G>C | CA406012671 | BCKDHA | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.282G>C n.779G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.553G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.281G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.41422170G= | CA2336458979 | BCKDHA | c.653G= (p.Gly218=) c.587G= (p.Gly196=) n.282G= n.779G= c.755G= (p.Gly252=) c.553G= c.566G= (p.Gly189=) n.281G= | |
19 | g.41422170G>T | CA406012670 | BCKDHA | c.653G>T (p.Gly218Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.282G>T n.779G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.553G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.281G>T | |
19 | g.41422171G>A | CA507690302 | BCKDHA | c.654G>A (p.Gly218=) c.588G>A (p.Gly196=) n.283G>A n.780G>A c.756G>A (p.Gly252=) c.554G>A c.567G>A (p.Gly189=) n.282G>A | |
19 | g.41422171G>C | CA507690304 | BCKDHA | c.654G>C (p.Gly218=) c.588G>C (p.Gly196=) n.283G>C n.780G>C c.756G>C (p.Gly252=) c.554G>C c.567G>C (p.Gly189=) n.282G>C | |
19 | g.41422171G>T | CA507690303 | BCKDHA | c.654G>T (p.Gly218=) c.588G>T (p.Gly196=) n.283G>T n.780G>T c.756G>T (p.Gly252=) c.554G>T c.567G>T (p.Gly189=) n.282G>T | |
19 | g.41422172G>A | CA406012675 | BCKDHA | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.284G>A n.781G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.555G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.283G>A | |
19 | g.41422172G>C | CA406012673 | BCKDHA | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.284G>C n.781G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.555G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.283G>C | |
19 | g.41422172G>T | CA406012674 | BCKDHA | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.284G>T n.781G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.555G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.283G>T | |
19 | g.41422173C>A | CA9461234 | BCKDHA | c.656C>A (p.Ala219Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) n.285C>A n.782C>A c.758C>A (p.Ala253Glu) c.556C>A c.569C>A (p.Ala190Glu) n.284C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422173C= | CA2336458980 | BCKDHA | c.656C= (p.Ala219=) c.590C= (p.Ala197=) n.285C= n.782C= c.758C= (p.Ala253=) c.556C= c.569C= (p.Ala190=) n.284C= | |
19 | g.41422173C>G | CA406012676 | BCKDHA | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.285C>G n.782C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.556C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.284C>G | |
19 | g.41422173C>T | CA9461233 | BCKDHA | c.656C>T (p.Ala219Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.285C>T n.782C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.556C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41422174G>A | CA9461235 | BCKDHA | c.657G>A (p.Ala219=) c.591G>A (p.Ala197=) n.286G>A n.783G>A c.759G>A (p.Ala253=) c.557G>A c.570G>A (p.Ala190=) n.285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422174G>C | CA507690310 | BCKDHA | c.657G>C (p.Ala219=) c.591G>C (p.Ala197=) n.286G>C n.783G>C c.759G>C (p.Ala253=) c.557G>C c.570G>C (p.Ala190=) n.285G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422174G= | CA2336458981 | BCKDHA | c.657G= (p.Ala219=) c.591G= (p.Ala197=) n.286G= n.783G= c.759G= (p.Ala253=) c.557G= c.570G= (p.Ala190=) n.285G= | |
19 | g.41422174G>T | CA507690311 | BCKDHA | c.657G>T (p.Ala219=) c.591G>T (p.Ala197=) n.286G>T n.783G>T c.759G>T (p.Ala253=) c.557G>T c.570G>T (p.Ala190=) n.285G>T | |
19 | g.41422175G>A | CA406012677 | BCKDHA | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.287G>A n.784G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.558G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.286G>A | |
19 | g.41422175G>C | CA406012678 | BCKDHA | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.287G>C n.784G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.558G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.286G>C | |
19 | g.41422175G>T | CA406012679 | BCKDHA | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.287G>T n.784G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.558G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.286G>T | |
19 | g.41422175_41422179delinsGCGTA | CA2336458982 | BCKDHA | c.658_662delinsGCGTA (p.Ala220=) c.592_596delinsGCGTA (p.Ala198=) n.287_291delinsGCGTA n.784_788delinsGCGTA c.760_764delinsGCGTA (p.Ala254=) c.558_562delinsGCGTA c.571_575delinsGCGTA (p.Ala191=) n.286_290delinsGCGTA | |
19 | g.41422176del | CA2580097290 | BCKDHA | c.659del (p.Ala220GlyfsTer?) c.593del (p.Ala198GlyfsTer?) n.288del n.785del c.761del (p.Ala254GlyfsTer?) c.559del c.572del (p.Ala191GlyfsTer?) n.287del | ClinVar |
19 | g.41422176C>A | CA406012680 | BCKDHA | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.288C>A n.785C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) c.559C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) n.287C>A | |
19 | g.41422176C= | CA2336458983 | BCKDHA | c.659C= (p.Ala220=) c.593C= (p.Ala198=) n.288C= n.785C= c.761C= (p.Ala254=) c.559C= c.572C= (p.Ala191=) n.287C= | |
19 | g.41422176C>G | CA406012681 | BCKDHA | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.288C>G n.785C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.559C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.287C>G | |
19 | g.41422176C>T | CA221207 | BCKDHA | c.659C>T (p.Ala220Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.288C>T n.785C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.559C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422178_41422181del | CA312364 | BCKDHA | c.661_664del (p.Tyr221GlnfsTer?) c.595_598del (p.Tyr199GlnfsTer?) n.290_293del n.787_790del c.763_766del (p.Tyr255GlnfsTer?) c.561_564del c.574_577del (p.Tyr192GlnfsTer?) n.289_292del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422177G>A | CA9461236 | BCKDHA | c.660G>A (p.Ala220=) c.594G>A (p.Ala198=) n.289G>A n.786G>A c.762G>A (p.Ala254=) c.560G>A c.573G>A (p.Ala191=) n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422177G>C | CA507690318 | BCKDHA | c.660G>C (p.Ala220=) c.594G>C (p.Ala198=) n.289G>C n.786G>C c.762G>C (p.Ala254=) c.560G>C c.573G>C (p.Ala191=) n.288G>C | |
19 | g.41422177G= | CA2336458984 | BCKDHA | c.660G= (p.Ala220=) c.594G= (p.Ala198=) n.289G= n.786G= c.762G= (p.Ala254=) c.560G= c.573G= (p.Ala191=) n.288G= | |
19 | g.41422177G>T | CA507690317 | BCKDHA | c.660G>T (p.Ala220=) c.594G>T (p.Ala198=) n.289G>T n.786G>T c.762G>T (p.Ala254=) c.560G>T c.573G>T (p.Ala191=) n.288G>T | |
19 | g.41422178T>A | CA406012683 | BCKDHA | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.290T>A n.787T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.561T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.289T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422178T>C | CA9461237 | BCKDHA | c.661T>C (p.Tyr221His) c.595T>C (p.Tyr199His) n.290T>C n.787T>C c.763T>C (p.Tyr255His) c.561T>C c.574T>C (p.Tyr192His) n.289T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422178T>G | CA406012682 | BCKDHA | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.290T>G n.787T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.561T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.289T>G | |
19 | g.41422178T= | CA2336458985 | BCKDHA | c.661T= (p.Tyr221=) c.595T= (p.Tyr199=) n.290T= n.787T= c.763T= (p.Tyr255=) c.561T= c.574T= (p.Tyr192=) n.289T= | |
19 | g.41422179A>C | CA406012684 | BCKDHA | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.291A>C n.788A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.562A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.290A>C | |
19 | g.41422179A>G | CA406012685 | BCKDHA | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.291A>G n.788A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.562A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.290A>G | |
19 | g.41422179A>T | CA406012686 | BCKDHA | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.291A>T n.788A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.562A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.290A>T | |
19 | g.41422180del | CA2573156391 | BCKDHA | c.663del (p.Tyr221Ter) c.597del (p.Tyr199Ter) n.292del n.789del c.765del (p.Tyr255Ter) c.563del c.576del (p.Tyr192Ter) n.291del | ClinVar dbSNP |
19 | g.41422180C>A | CA406012687 | BCKDHA | c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.292C>A n.789C>A c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.563C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.291C>A | |
19 | g.41422180C= | CA2336458986 | BCKDHA | c.663C= (p.Tyr221=) c.597C= (p.Tyr199=) n.292C= n.789C= c.765C= (p.Tyr255=) c.563C= c.576C= (p.Tyr192=) n.291C= | |
19 | g.41422180C>G | CA406012688 | BCKDHA | c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.292C>G n.789C>G c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.563C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) n.291C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41422180C>T | CA221208 | BCKDHA | c.663C>T (p.Tyr221=) c.597C>T (p.Tyr199=) n.292C>T n.789C>T c.765C>T (p.Tyr255=) c.563C>T c.576C>T (p.Tyr192=) n.291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422181G>A | CA9461238 | BCKDHA | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.293G>A n.790G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.564G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422181G>C | CA406012689 | BCKDHA | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.293G>C n.790G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.564G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.292G>C | |
19 | g.41422181G= | CA2336458987 | BCKDHA | c.664G= (p.Ala222=) c.598G= (p.Ala200=) n.293G= n.790G= c.766G= (p.Ala256=) c.564G= c.577G= (p.Ala193=) n.292G= | |
19 | g.41422181G>T | CA406012690 | BCKDHA | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.293G>T n.790G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.564G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.292G>T | |
19 | g.41422182C>A | CA406012691 | BCKDHA | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.294C>A n.791C>A c.767C>A (p.Ala256Glu) c.565C>A c.578C>A (p.Ala193Glu) n.293C>A | |
19 | g.41422182C>G | CA406012692 | BCKDHA | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.294C>G n.791C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.565C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.293C>G | |
19 | g.41422182C>T | CA406012693 | BCKDHA | c.665C>T (p.Ala222Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.294C>T n.791C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.565C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.293C>T | |
19 | g.41422183A>C | CA507690329 | BCKDHA | c.666A>C (p.Ala222=) c.600A>C (p.Ala200=) n.295A>C n.792A>C c.768A>C (p.Ala256=) c.566A>C c.579A>C (p.Ala193=) n.294A>C | |
19 | g.41422183A>G | CA507690331 | BCKDHA | c.666A>G (p.Ala222=) c.600A>G (p.Ala200=) n.295A>G n.792A>G c.768A>G (p.Ala256=) c.566A>G c.579A>G (p.Ala193=) n.294A>G | |
19 | g.41422183A>T | CA507690333 | BCKDHA | c.666A>T (p.Ala222=) c.600A>T (p.Ala200=) n.295A>T n.792A>T c.768A>T (p.Ala256=) c.566A>T c.579A>T (p.Ala193=) n.294A>T | |
19 | g.41422184G>A | CA406012695 | BCKDHA | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.296G>A n.793G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.567G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) n.295G>A | |
19 | g.41422184G>C | CA406012696 | BCKDHA | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.296G>C n.793G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.567G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) n.295G>C | |
19 | g.41422184G>T | CA406012694 | BCKDHA | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.296G>T n.793G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.567G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) n.295G>T | |
19 | g.41422185C>A | CA406012697 | BCKDHA | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.297C>A n.794C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.568C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) n.296C>A | |
19 | g.41422185C>G | CA406012699 | BCKDHA | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.297C>G n.794C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.568C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) n.296C>G | |
19 | g.41422185C>T | CA406012698 | BCKDHA | c.668C>T (p.Ala223Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.297C>T n.794C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.568C>T c.581C>T (p.Ala194Val) n.296C>T | |
19 | g.41422186C>A | CA507690341 | BCKDHA | c.669C>A (p.Ala223=) c.603C>A (p.Ala201=) n.298C>A n.795C>A c.771C>A (p.Ala257=) c.569C>A c.582C>A (p.Ala194=) n.297C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422186C= | CA2336458988 | BCKDHA | c.669C= (p.Ala223=) c.603C= (p.Ala201=) n.298C= n.795C= c.771C= (p.Ala257=) c.569C= c.582C= (p.Ala194=) n.297C= | |
19 | g.41422186C>G | CA507690342 | BCKDHA | c.669C>G (p.Ala223=) c.603C>G (p.Ala201=) n.298C>G n.795C>G c.771C>G (p.Ala257=) c.569C>G c.582C>G (p.Ala194=) n.297C>G | |
19 | g.41422186C>T | CA507690340 | BCKDHA | c.669C>T (p.Ala223=) c.603C>T (p.Ala201=) n.298C>T n.795C>T c.771C>T (p.Ala257=) c.569C>T c.582C>T (p.Ala194=) n.297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422187A= | CA2336458989 | BCKDHA | c.670A= (p.Lys224=) c.604A= (p.Lys202=) n.299A= n.796A= c.772A= (p.Lys258=) c.570A= c.583A= (p.Lys195=) n.298A= | |
19 | g.41422187A>C | CA406012700 | BCKDHA | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.299A>C n.796A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.570A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.298A>C | |
19 | g.41422187A>G | CA406012701 | BCKDHA | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.299A>G n.796A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.570A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422187A>T | CA406012702 | BCKDHA | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.299A>T n.796A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.570A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.298A>T | |
19 | g.41422188A= | CA2336458990 | BCKDHA | c.671A= (p.Lys224=) c.605A= (p.Lys202=) n.300A= n.797A= c.773A= (p.Lys258=) c.571A= c.584A= (p.Lys195=) n.299A= | |
19 | g.41422188A>C | CA406012703 | BCKDHA | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.300A>C n.797A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.571A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.299A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422188A>G | CA406012704 | BCKDHA | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.300A>G n.797A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.571A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.299A>G | |
19 | g.41422188A>T | CA406012705 | BCKDHA | c.671A>T (p.Lys224Met) c.605A>T (p.Lys202Met) n.300A>T n.797A>T c.773A>T (p.Lys258Met) c.571A>T c.584A>T (p.Lys195Met) n.299A>T | |
19 | g.41422189G>A | CA507690348 | BCKDHA | c.672G>A (p.Lys224=) c.606G>A (p.Lys202=) n.301G>A n.798G>A c.774G>A (p.Lys258=) c.572G>A c.585G>A (p.Lys195=) n.300G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422189G>C | CA406012706 | BCKDHA | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) n.301G>C n.798G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) c.572G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) n.300G>C | |
19 | g.41422189G= | CA2336458991 | BCKDHA | c.672G= (p.Lys224=) c.606G= (p.Lys202=) n.301G= n.798G= c.774G= (p.Lys258=) c.572G= c.585G= (p.Lys195=) n.300G= | |
19 | g.41422189G>T | CA406012707 | BCKDHA | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) n.301G>T n.798G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.572G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) n.300G>T | |
19 | g.41422190C>A | CA507690351 | BCKDHA | c.673C>A (p.Arg225=) c.607C>A (p.Arg203=) n.302C>A n.799C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.573C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.301C>A | |
19 | g.41422190C= | CA2336458993 | BCKDHA | c.673C= (p.Arg225=) c.607C= (p.Arg203=) n.302C= n.799C= c.775C= (p.Arg259=) c.573C= c.586C= (p.Arg196=) n.301C= | |
19 | g.41422190C>G | CA406012708 | BCKDHA | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) n.302C>G n.799C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.573C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.301C>G | |
19 | g.41422190C>T | CA9461239 | BCKDHA | c.673C>T (p.Arg225Trp) c.607C>T (p.Arg203Trp) n.302C>T n.799C>T c.775C>T (p.Arg259Trp) c.573C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422190_41422191delinsCG | CA2336458992 | BCKDHA | c.673_674delinsCG (p.Arg225=) c.607_608delinsCG (p.Arg203=) n.302_303delinsCG n.799_800delinsCG c.775_776delinsCG (p.Arg259=) c.573_574delinsCG c.586_587delinsCG (p.Arg196=) n.301_302delinsCG | |
19 | g.41422191G>A | CA9461241 | BCKDHA | c.674G>A (p.Arg225Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) n.303G>A n.800G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) c.574G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422191G>C | CA406012710 | BCKDHA | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) n.303G>C n.800G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.574G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.302G>C | |
19 | g.41422191G= | CA2336458994 | BCKDHA | c.674G= (p.Arg225=) c.608G= (p.Arg203=) n.303G= n.800G= c.776G= (p.Arg259=) c.574G= c.587G= (p.Arg196=) n.302G= | |
19 | g.41422191G>T | CA406012709 | BCKDHA | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) n.303G>T n.800G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.574G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.302G>T | |
19 | g.41422193del | CA9461240 | BCKDHA | c.676del (p.Ala226ProfsTer?) c.610del (p.Ala204ProfsTer?) n.305del n.802del c.778del (p.Ala260ProfsTer?) c.576del c.589del (p.Ala197ProfsTer?) n.304del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422192G>A | CA507690363 | BCKDHA | c.675G>A (p.Arg225=) c.609G>A (p.Arg203=) n.304G>A n.801G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.575G>A c.588G>A (p.Arg196=) n.303G>A | |
19 | g.41422192G>C | CA507690361 | BCKDHA | c.675G>C (p.Arg225=) c.609G>C (p.Arg203=) n.304G>C n.801G>C c.777G>C (p.Arg259=) c.575G>C c.588G>C (p.Arg196=) n.303G>C | |
19 | g.41422192G>T | CA507690365 | BCKDHA | c.675G>T (p.Arg225=) c.609G>T (p.Arg203=) n.304G>T n.801G>T c.777G>T (p.Arg259=) c.575G>T c.588G>T (p.Arg196=) n.303G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.41422193G>A | CA406012711 | BCKDHA | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.305G>A n.802G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) c.576G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.304G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41422193G>C | CA406012712 | BCKDHA | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.305G>C n.802G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) c.576G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.304G>C | |
19 | g.41422193G>T | CA406012713 | BCKDHA | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.305G>T n.802G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.576G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.304G>T | |
19 | g.41422194C>A | CA406012714 | BCKDHA | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.306C>A n.803C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) c.577C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.305C>A | |
19 | g.41422194C>G | CA406012715 | BCKDHA | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.306C>G n.803C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.577C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.305C>G | |
19 | g.41422194C>T | CA406012716 | BCKDHA | c.677C>T (p.Ala226Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.306C>T n.803C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.577C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.305C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422195del | CA2735929923 | BCKDHA | c.678del (p.Asn227MetfsTer?) c.612del (p.Asn205MetfsTer?) n.307del n.804del c.780del (p.Asn261MetfsTer?) c.578del c.591del (p.Asn198MetfsTer?) n.306del | dbSNP |
19 | g.41422195C>A | CA507690371 | BCKDHA | c.678C>A (p.Ala226=) c.612C>A (p.Ala204=) n.307C>A n.804C>A c.780C>A (p.Ala260=) c.578C>A c.591C>A (p.Ala197=) n.306C>A | |
19 | g.41422195C>G | CA507690372 | BCKDHA | c.678C>G (p.Ala226=) c.612C>G (p.Ala204=) n.307C>G n.804C>G c.780C>G (p.Ala260=) c.578C>G c.591C>G (p.Ala197=) n.306C>G | |
19 | g.41422195C>T | CA507690373 | BCKDHA | c.678C>T (p.Ala226=) c.612C>T (p.Ala204=) n.307C>T n.804C>T c.780C>T (p.Ala260=) c.578C>T c.591C>T (p.Ala197=) n.306C>T | |
19 | g.41422196A>C | CA406012717 | BCKDHA | c.679A>C (p.Asn227His) c.613A>C (p.Asn205His) n.308A>C n.805A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.579A>C c.592A>C (p.Asn198His) n.307A>C | |
19 | g.41422196A>G | CA406012718 | BCKDHA | c.679A>G (p.Asn227Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.308A>G n.805A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.579A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) n.307A>G | |
19 | g.41422196A>T | CA406012719 | BCKDHA | c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.308A>T n.805A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.579A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.307A>T | |
19 | g.41422197A= | CA2336458995 | BCKDHA | c.680A= (p.Asn227=) c.614A= (p.Asn205=) n.309A= n.806A= c.782A= (p.Asn261=) c.580A= c.593A= (p.Asn198=) n.308A= | |
19 | g.41422197A>C | CA406012720 | BCKDHA | c.680A>C (p.Asn227Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.309A>C n.806A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.580A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) n.308A>C | |
19 | g.41422197A>G | CA308524076 | BCKDHA | c.680A>G (p.Asn227Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.309A>G n.806A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.580A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) n.308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422197A>T | CA406012721 | BCKDHA | c.680A>T (p.Asn227Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.309A>T n.806A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.580A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) n.308A>T | |
19 | g.41422198T>A | CA406012722 | BCKDHA | c.681T>A (p.Asn227Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.310T>A n.807T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) c.581T>A c.594T>A (p.Asn198Lys) n.309T>A | |
19 | g.41422198T>C | CA308524083 | BCKDHA | c.681T>C (p.Asn227=) c.615T>C (p.Asn205=) n.310T>C n.807T>C c.783T>C (p.Asn261=) c.581T>C c.594T>C (p.Asn198=) n.309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422198T>G | CA406012723 | BCKDHA | c.681T>G (p.Asn227Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.310T>G n.807T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) c.581T>G c.594T>G (p.Asn198Lys) n.309T>G | |
19 | g.41422198T= | CA2336458996 | BCKDHA | c.681T= (p.Asn227=) c.615T= (p.Asn205=) n.310T= n.807T= c.783T= (p.Asn261=) c.581T= c.594T= (p.Asn198=) n.309T= |