UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422066G>A | CA308523917 | BCKDHA | c.647-98G>A (n.647-98G>A) c.581-98G>A (n.581-98G>A) n.276-98G>A n.773-98G>A c.749-98G>A (n.749-98G>A) c.547-98G>A c.560-98G>A (n.560-98G>A) n.275-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422066G= | CA2336458927 | BCKDHA | c.647-98G= (n.647-98G=) c.581-98G= (n.581-98G=) n.276-98G= n.773-98G= c.749-98G= (n.749-98G=) c.547-98G= c.560-98G= (n.560-98G=) n.275-98G= | |
| 19 | g.41422066G>T | CA2585307930 | BCKDHA | c.647-98G>T (n.647-98G>T) c.581-98G>T (n.581-98G>T) n.276-98G>T n.773-98G>T c.749-98G>T (n.749-98G>T) c.547-98G>T c.560-98G>T (n.560-98G>T) n.275-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422067del | CA2547164518 | BCKDHA | c.647-97del (n.647-97del) c.581-97del (n.581-97del) n.276-97del n.773-97del c.749-97del (n.749-97del) c.547-97del c.560-97del (n.560-97del) n.275-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422067G>A | CA2585307931 | BCKDHA | c.647-97G>A (n.647-97G>A) c.581-97G>A (n.581-97G>A) n.276-97G>A n.773-97G>A c.749-97G>A (n.749-97G>A) c.547-97G>A c.560-97G>A (n.560-97G>A) n.275-97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422067G>T | CA2585307932 | BCKDHA | c.647-97G>T (n.647-97G>T) c.581-97G>T (n.581-97G>T) n.276-97G>T n.773-97G>T c.749-97G>T (n.749-97G>T) c.547-97G>T c.560-97G>T (n.560-97G>T) n.275-97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422068C>A | CA2585307933 | BCKDHA | c.647-96C>A (n.647-96C>A) c.581-96C>A (n.581-96C>A) n.276-96C>A n.773-96C>A c.749-96C>A (n.749-96C>A) c.547-96C>A c.560-96C>A (n.560-96C>A) n.275-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422068C= | CA2336458928 | BCKDHA | c.647-96C= (n.647-96C=) c.581-96C= (n.581-96C=) n.276-96C= n.773-96C= c.749-96C= (n.749-96C=) c.547-96C= c.560-96C= (n.560-96C=) n.275-96C= | |
| 19 | g.41422068C>G | CA2336458929 | BCKDHA | c.647-96C>G (n.647-96C>G) c.581-96C>G (n.581-96C>G) n.276-96C>G n.773-96C>G c.749-96C>G (n.749-96C>G) c.547-96C>G c.560-96C>G (n.560-96C>G) n.275-96C>G | dbSNP |
| 19 | g.41422068C>T | CA308523920 | BCKDHA | c.647-96C>T (n.647-96C>T) c.581-96C>T (n.581-96C>T) n.276-96C>T n.773-96C>T c.749-96C>T (n.749-96C>T) c.547-96C>T c.560-96C>T (n.560-96C>T) n.275-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422069C>A | CA2585307934 | BCKDHA | c.647-95C>A (n.647-95C>A) c.581-95C>A (n.581-95C>A) n.276-95C>A n.773-95C>A c.749-95C>A (n.749-95C>A) c.547-95C>A c.560-95C>A (n.560-95C>A) n.275-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422069C= | CA2336458932 | BCKDHA | c.647-95C= (n.647-95C=) c.581-95C= (n.581-95C=) n.276-95C= n.773-95C= c.749-95C= (n.749-95C=) c.547-95C= c.560-95C= (n.560-95C=) n.275-95C= | |
| 19 | g.41422069C>G | CA2336458931 | BCKDHA | c.647-95C>G (n.647-95C>G) c.581-95C>G (n.581-95C>G) n.276-95C>G n.773-95C>G c.749-95C>G (n.749-95C>G) c.547-95C>G c.560-95C>G (n.560-95C>G) n.275-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422069C>T | CA2336458930 | BCKDHA | c.647-95C>T (n.647-95C>T) c.581-95C>T (n.581-95C>T) n.276-95C>T n.773-95C>T c.749-95C>T (n.749-95C>T) c.547-95C>T c.560-95C>T (n.560-95C>T) n.275-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422070T>C | CA2576793798 | BCKDHA | c.647-94T>C (n.647-94T>C) c.581-94T>C (n.581-94T>C) n.276-94T>C n.773-94T>C c.749-94T>C (n.749-94T>C) c.547-94T>C c.560-94T>C (n.560-94T>C) n.275-94T>C | |
| 19 | g.41422071G>C | CA2585307935 | BCKDHA | c.647-93G>C (n.647-93G>C) c.581-93G>C (n.581-93G>C) n.276-93G>C n.773-93G>C c.749-93G>C (n.749-93G>C) c.547-93G>C c.560-93G>C (n.560-93G>C) n.275-93G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422071G>T | CA2585307936 | BCKDHA | c.647-93G>T (n.647-93G>T) c.581-93G>T (n.581-93G>T) n.276-93G>T n.773-93G>T c.749-93G>T (n.749-93G>T) c.547-93G>T c.560-93G>T (n.560-93G>T) n.275-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422072A= | CA2336458933 | BCKDHA | c.647-92A= (n.647-92A=) c.581-92A= (n.581-92A=) n.276-92A= n.773-92A= c.749-92A= (n.749-92A=) c.547-92A= c.560-92A= (n.560-92A=) n.275-92A= | |
| 19 | g.41422072A>G | CA2336458934 | BCKDHA | c.647-92A>G (n.647-92A>G) c.581-92A>G (n.581-92A>G) n.276-92A>G n.773-92A>G c.749-92A>G (n.749-92A>G) c.547-92A>G c.560-92A>G (n.560-92A>G) n.275-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422072A>T | CA2576793799 | BCKDHA | c.647-92A>T (n.647-92A>T) c.581-92A>T (n.581-92A>T) n.276-92A>T n.773-92A>T c.749-92A>T (n.749-92A>T) c.547-92A>T c.560-92A>T (n.560-92A>T) n.275-92A>T | |
| 19 | g.41422073G>C | CA2585307937 | BCKDHA | c.647-91G>C (n.647-91G>C) c.581-91G>C (n.581-91G>C) n.276-91G>C n.773-91G>C c.749-91G>C (n.749-91G>C) c.547-91G>C c.560-91G>C (n.560-91G>C) n.275-91G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422073G>T | CA2585307938 | BCKDHA | c.647-91G>T (n.647-91G>T) c.581-91G>T (n.581-91G>T) n.276-91G>T n.773-91G>T c.749-91G>T (n.749-91G>T) c.547-91G>T c.560-91G>T (n.560-91G>T) n.275-91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422074C>A | CA2585307940 | BCKDHA | c.647-90C>A (n.647-90C>A) c.581-90C>A (n.581-90C>A) n.276-90C>A n.773-90C>A c.749-90C>A (n.749-90C>A) c.547-90C>A c.560-90C>A (n.560-90C>A) n.275-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422074C>T | CA2576793800 | BCKDHA | c.647-90C>T (n.647-90C>T) c.581-90C>T (n.581-90C>T) n.276-90C>T n.773-90C>T c.749-90C>T (n.749-90C>T) c.547-90C>T c.560-90C>T (n.560-90C>T) n.275-90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422075del | CA2585307939 | BCKDHA | c.647-89del (n.647-89del) c.581-89del (n.581-89del) n.276-89del n.773-89del c.749-89del (n.749-89del) c.547-89del c.560-89del (n.560-89del) n.275-89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422075C>A | CA2585307941 | BCKDHA | c.647-89C>A (n.647-89C>A) c.581-89C>A (n.581-89C>A) n.276-89C>A n.773-89C>A c.749-89C>A (n.749-89C>A) c.547-89C>A c.560-89C>A (n.560-89C>A) n.275-89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422077C>A | CA2585307942 | BCKDHA | c.647-87C>A (n.647-87C>A) c.581-87C>A (n.581-87C>A) n.276-87C>A n.773-87C>A c.749-87C>A (n.749-87C>A) c.547-87C>A c.560-87C>A (n.560-87C>A) n.275-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422077C= | CA2336458935 | BCKDHA | c.647-87C= (n.647-87C=) c.581-87C= (n.581-87C=) n.276-87C= n.773-87C= c.749-87C= (n.749-87C=) c.547-87C= c.560-87C= (n.560-87C=) n.275-87C= | |
| 19 | g.41422077C>T | CA507560465 | BCKDHA | c.647-87C>T (n.647-87C>T) c.581-87C>T (n.581-87C>T) n.276-87C>T n.773-87C>T c.749-87C>T (n.749-87C>T) c.547-87C>T c.560-87C>T (n.560-87C>T) n.275-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422078G>A | CA308523925 | BCKDHA | c.647-86G>A (n.647-86G>A) c.581-86G>A (n.581-86G>A) n.276-86G>A n.773-86G>A c.749-86G>A (n.749-86G>A) c.547-86G>A c.560-86G>A (n.560-86G>A) n.275-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422078G= | CA2336458936 | BCKDHA | c.647-86G= (n.647-86G=) c.581-86G= (n.581-86G=) n.276-86G= n.773-86G= c.749-86G= (n.749-86G=) c.547-86G= c.560-86G= (n.560-86G=) n.275-86G= | |
| 19 | g.41422078G>T | CA633165496 | BCKDHA | c.647-86G>T (n.647-86G>T) c.581-86G>T (n.581-86G>T) n.276-86G>T n.773-86G>T c.749-86G>T (n.749-86G>T) c.547-86G>T c.560-86G>T (n.560-86G>T) n.275-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422079C>A | CA2576793801 | BCKDHA | c.647-85C>A (n.647-85C>A) c.581-85C>A (n.581-85C>A) n.276-85C>A n.773-85C>A c.749-85C>A (n.749-85C>A) c.547-85C>A c.560-85C>A (n.560-85C>A) n.275-85C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422081T>G | CA2585307943 | BCKDHA | c.647-83T>G (n.647-83T>G) c.581-83T>G (n.581-83T>G) n.276-83T>G n.773-83T>G c.749-83T>G (n.749-83T>G) c.547-83T>G c.560-83T>G (n.560-83T>G) n.275-83T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422082G>C | CA882348896 | BCKDHA | c.647-82G>C (n.647-82G>C) c.581-82G>C (n.581-82G>C) n.276-82G>C n.773-82G>C c.749-82G>C (n.749-82G>C) c.547-82G>C c.560-82G>C (n.560-82G>C) n.275-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422082G= | CA2336458937 | BCKDHA | c.647-82G= (n.647-82G=) c.581-82G= (n.581-82G=) n.276-82G= n.773-82G= c.749-82G= (n.749-82G=) c.547-82G= c.560-82G= (n.560-82G=) n.275-82G= | |
| 19 | g.41422082G>T | CA2585307944 | BCKDHA | c.647-82G>T (n.647-82G>T) c.581-82G>T (n.581-82G>T) n.276-82G>T n.773-82G>T c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.547-82G>T c.560-82G>T (n.560-82G>T) n.275-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422083A>G | CA2585307945 | BCKDHA | c.647-81A>G (n.647-81A>G) c.581-81A>G (n.581-81A>G) n.276-81A>G n.773-81A>G c.749-81A>G (n.749-81A>G) c.547-81A>G c.560-81A>G (n.560-81A>G) n.275-81A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422084G>A | CA2585307947 | BCKDHA | c.647-80G>A (n.647-80G>A) c.581-80G>A (n.581-80G>A) n.276-80G>A n.773-80G>A c.749-80G>A (n.749-80G>A) c.547-80G>A c.560-80G>A (n.560-80G>A) n.275-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422084G>T | CA2585307946 | BCKDHA | c.647-80G>T (n.647-80G>T) c.581-80G>T (n.581-80G>T) n.276-80G>T n.773-80G>T c.749-80G>T (n.749-80G>T) c.547-80G>T c.560-80G>T (n.560-80G>T) n.275-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>A | CA2576793802 | BCKDHA | c.647-79C>A (n.647-79C>A) c.581-79C>A (n.581-79C>A) n.276-79C>A n.773-79C>A c.749-79C>A (n.749-79C>A) c.547-79C>A c.560-79C>A (n.560-79C>A) n.275-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>G | CA2585307948 | BCKDHA | c.647-79C>G (n.647-79C>G) c.581-79C>G (n.581-79C>G) n.276-79C>G n.773-79C>G c.749-79C>G (n.749-79C>G) c.547-79C>G c.560-79C>G (n.560-79C>G) n.275-79C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>T | CA2585307949 | BCKDHA | c.647-79C>T (n.647-79C>T) c.581-79C>T (n.581-79C>T) n.276-79C>T n.773-79C>T c.749-79C>T (n.749-79C>T) c.547-79C>T c.560-79C>T (n.560-79C>T) n.275-79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422086C>A | CA2585307950 | BCKDHA | c.647-78C>A (n.647-78C>A) c.581-78C>A (n.581-78C>A) n.276-78C>A n.773-78C>A c.749-78C>A (n.749-78C>A) c.547-78C>A c.560-78C>A (n.560-78C>A) n.275-78C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422086C>T | CA308523927 | BCKDHA | c.647-78C>T (n.647-78C>T) c.581-78C>T (n.581-78C>T) n.276-78C>T n.773-78C>T c.749-78C>T (n.749-78C>T) c.547-78C>T c.560-78C>T (n.560-78C>T) n.275-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422087G>A | CA308523932 | BCKDHA | c.647-77G>A (n.647-77G>A) c.581-77G>A (n.581-77G>A) n.276-77G>A n.773-77G>A c.749-77G>A (n.749-77G>A) c.547-77G>A c.560-77G>A (n.560-77G>A) n.275-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422087G= | CA2336458939 | BCKDHA | c.647-77G= (n.647-77G=) c.581-77G= (n.581-77G=) n.276-77G= n.773-77G= c.749-77G= (n.749-77G=) c.547-77G= c.560-77G= (n.560-77G=) n.275-77G= | |
| 19 | g.41422087G>T | CA995976355 | BCKDHA | c.647-77G>T (n.647-77G>T) c.581-77G>T (n.581-77G>T) n.276-77G>T n.773-77G>T c.749-77G>T (n.749-77G>T) c.547-77G>T c.560-77G>T (n.560-77G>T) n.275-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422089G>T | CA2585307951 | BCKDHA | c.647-75G>T (n.647-75G>T) c.581-75G>T (n.581-75G>T) n.276-75G>T n.773-75G>T c.749-75G>T (n.749-75G>T) c.547-75G>T c.560-75G>T (n.560-75G>T) n.275-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422091del | CA882348899 | BCKDHA | c.647-73del (n.647-73del) c.581-73del (n.581-73del) n.276-73del n.773-73del c.749-73del (n.749-73del) c.547-73del c.560-73del (n.560-73del) n.275-73del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422091G>T | CA2585307953 | BCKDHA | c.647-73G>T (n.647-73G>T) c.581-73G>T (n.581-73G>T) n.276-73G>T n.773-73G>T c.749-73G>T (n.749-73G>T) c.547-73G>T c.560-73G>T (n.560-73G>T) n.275-73G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422093C>A | CA2585307956 | BCKDHA | c.647-71C>A (n.647-71C>A) c.581-71C>A (n.581-71C>A) n.276-71C>A n.773-71C>A c.749-71C>A (n.749-71C>A) c.547-71C>A c.560-71C>A (n.560-71C>A) n.275-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422102_41422127del | CA2585307955 | BCKDHA | c.647-62_647-37del (n.647-62_647-37del) c.581-62_581-37del (n.581-62_581-37del) n.276-62_276-37del n.773-62_773-37del c.749-62_749-37del (n.749-62_749-37del) c.547-62_547-37del c.560-62_560-37del (n.560-62_560-37del) n.275-62_275-37del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422095T>C | CA2576793805 | BCKDHA | c.647-69T>C (n.647-69T>C) c.581-69T>C (n.581-69T>C) n.276-69T>C n.773-69T>C c.749-69T>C (n.749-69T>C) c.547-69T>C c.560-69T>C (n.560-69T>C) n.275-69T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422096G>T | CA2585307957 | BCKDHA | c.647-68G>T (n.647-68G>T) c.581-68G>T (n.581-68G>T) n.276-68G>T n.773-68G>T c.749-68G>T (n.749-68G>T) c.547-68G>T c.560-68G>T (n.560-68G>T) n.275-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422099_41422102del | CA2576793806 | BCKDHA | c.647-65_647-62del (n.647-65_647-62del) c.581-65_581-62del (n.581-65_581-62del) n.276-65_276-62del n.773-65_773-62del c.749-65_749-62del (n.749-65_749-62del) c.547-65_547-62del c.560-65_560-62del (n.560-65_560-62del) n.275-65_275-62del | |
| 19 | g.41422097T>A | CA2585307959 | BCKDHA | c.647-67T>A (n.647-67T>A) c.581-67T>A (n.581-67T>A) n.276-67T>A n.773-67T>A c.749-67T>A (n.749-67T>A) c.547-67T>A c.560-67T>A (n.560-67T>A) n.275-67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422097T>G | CA2585307960 | BCKDHA | c.647-67T>G (n.647-67T>G) c.581-67T>G (n.581-67T>G) n.276-67T>G n.773-67T>G c.749-67T>G (n.749-67T>G) c.547-67T>G c.560-67T>G (n.560-67T>G) n.275-67T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422106_41422115del | CA2585307958 | BCKDHA | c.647-58_647-49del (n.647-58_647-49del) c.581-58_581-49del (n.581-58_581-49del) n.276-58_276-49del n.773-58_773-49del c.749-58_749-49del (n.749-58_749-49del) c.547-58_547-49del c.560-58_560-49del (n.560-58_560-49del) n.275-58_275-49del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422098G>A | CA882348900 | BCKDHA | c.647-66G>A (n.647-66G>A) c.581-66G>A (n.581-66G>A) n.276-66G>A n.773-66G>A c.749-66G>A (n.749-66G>A) c.547-66G>A c.560-66G>A (n.560-66G>A) n.275-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422098G>T | CA2585307961 | BCKDHA | c.647-66G>T (n.647-66G>T) c.581-66G>T (n.581-66G>T) n.276-66G>T n.773-66G>T c.749-66G>T (n.749-66G>T) c.547-66G>T c.560-66G>T (n.560-66G>T) n.275-66G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422099A>C | CA633165497 | BCKDHA | c.647-65A>C (n.647-65A>C) c.581-65A>C (n.581-65A>C) n.276-65A>C n.773-65A>C c.749-65A>C (n.749-65A>C) c.547-65A>C c.560-65A>C (n.560-65A>C) n.275-65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422099A>T | CA2585307962 | BCKDHA | c.647-65A>T (n.647-65A>T) c.581-65A>T (n.581-65A>T) n.276-65A>T n.773-65A>T c.749-65A>T (n.749-65A>T) c.547-65A>T c.560-65A>T (n.560-65A>T) n.275-65A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422100G>A | CA2336458944 | BCKDHA | c.647-64G>A (n.647-64G>A) c.581-64G>A (n.581-64G>A) n.276-64G>A n.773-64G>A c.749-64G>A (n.749-64G>A) c.547-64G>A c.560-64G>A (n.560-64G>A) n.275-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422100G= | CA2336458943 | BCKDHA | c.647-64G= (n.647-64G=) c.581-64G= (n.581-64G=) n.276-64G= n.773-64G= c.749-64G= (n.749-64G=) c.547-64G= c.560-64G= (n.560-64G=) n.275-64G= | |
| 19 | g.41422100G>T | CA2585307963 | BCKDHA | c.647-64G>T (n.647-64G>T) c.581-64G>T (n.581-64G>T) n.276-64G>T n.773-64G>T c.749-64G>T (n.749-64G>T) c.547-64G>T c.560-64G>T (n.560-64G>T) n.275-64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422102G>T | CA2585307964 | BCKDHA | c.647-62G>T (n.647-62G>T) c.581-62G>T (n.581-62G>T) n.276-62G>T n.773-62G>T c.749-62G>T (n.749-62G>T) c.547-62G>T c.560-62G>T (n.560-62G>T) n.275-62G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422104G= | CA2336458945 | BCKDHA | c.647-60G= (n.647-60G=) c.581-60G= (n.581-60G=) n.276-60G= n.773-60G= c.749-60G= (n.749-60G=) c.547-60G= c.560-60G= (n.560-60G=) n.275-60G= | |
| 19 | g.41422104G>T | CA2585307966 | BCKDHA | c.647-60G>T (n.647-60G>T) c.581-60G>T (n.581-60G>T) n.276-60G>T n.773-60G>T c.749-60G>T (n.749-60G>T) c.547-60G>T c.560-60G>T (n.560-60G>T) n.275-60G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422105A>T | CA2585307967 | BCKDHA | c.647-59A>T (n.647-59A>T) c.581-59A>T (n.581-59A>T) n.276-59A>T n.773-59A>T c.749-59A>T (n.749-59A>T) c.547-59A>T c.560-59A>T (n.560-59A>T) n.275-59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422107T>A | CA308523936 | BCKDHA | c.647-57T>A (n.647-57T>A) c.581-57T>A (n.581-57T>A) n.276-57T>A n.773-57T>A c.749-57T>A (n.749-57T>A) c.547-57T>A c.560-57T>A (n.560-57T>A) n.275-57T>A | dbSNP |
| 19 | g.41422107T= | CA2336458946 | BCKDHA | c.647-57T= (n.647-57T=) c.581-57T= (n.581-57T=) n.276-57T= n.773-57T= c.749-57T= (n.749-57T=) c.547-57T= c.560-57T= (n.560-57T=) n.275-57T= | |
| 19 | g.41422108G>T | CA2585307969 | BCKDHA | c.647-56G>T (n.647-56G>T) c.581-56G>T (n.581-56G>T) n.276-56G>T n.773-56G>T c.749-56G>T (n.749-56G>T) c.547-56G>T c.560-56G>T (n.560-56G>T) n.275-56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422109A>T | CA2585307970 | BCKDHA | c.647-55A>T (n.647-55A>T) c.581-55A>T (n.581-55A>T) n.276-55A>T n.773-55A>T c.749-55A>T (n.749-55A>T) c.547-55A>T c.560-55A>T (n.560-55A>T) n.275-55A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422109_41422111delinsAGT | CA2336458947 | BCKDHA | c.647-55_647-53delinsAGT (n.647-55_647-53delinsAGT) c.581-55_581-53delinsAGT (n.581-55_581-53delinsAGT) n.276-55_276-53delinsAGT n.773-55_773-53delinsAGT c.749-55_749-53delinsAGT (n.749-55_749-53delinsAGT) c.547-55_547-53delinsAGT c.560-55_560-53delinsAGT (n.560-55_560-53delinsAGT) n.275-55_275-53delinsAGT | |
| 19 | g.41422110G>A | CA2585307971 | BCKDHA | c.647-54G>A (n.647-54G>A) c.581-54G>A (n.581-54G>A) n.276-54G>A n.773-54G>A c.749-54G>A (n.749-54G>A) c.547-54G>A c.560-54G>A (n.560-54G>A) n.275-54G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422110G>T | CA2585307972 | BCKDHA | c.647-54G>T (n.647-54G>T) c.581-54G>T (n.581-54G>T) n.276-54G>T n.773-54G>T c.749-54G>T (n.749-54G>T) c.547-54G>T c.560-54G>T (n.560-54G>T) n.275-54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422113_41422114del | CA882348918 | BCKDHA | c.647-51_647-50del (n.647-51_647-50del) c.581-51_581-50del (n.581-51_581-50del) n.276-51_276-50del n.773-51_773-50del c.749-51_749-50del (n.749-51_749-50del) c.547-51_547-50del c.560-51_560-50del (n.560-51_560-50del) n.275-51_275-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422111T>C | CA308523938 | BCKDHA | c.647-53T>C (n.647-53T>C) c.581-53T>C (n.581-53T>C) n.276-53T>C n.773-53T>C c.749-53T>C (n.749-53T>C) c.547-53T>C c.560-53T>C (n.560-53T>C) n.275-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422111T>G | CA2336458949 | BCKDHA | c.647-53T>G (n.647-53T>G) c.581-53T>G (n.581-53T>G) n.276-53T>G n.773-53T>G c.749-53T>G (n.749-53T>G) c.547-53T>G c.560-53T>G (n.560-53T>G) n.275-53T>G | dbSNP |
| 19 | g.41422111T= | CA2336458948 | BCKDHA | c.647-53T= (n.647-53T=) c.581-53T= (n.581-53T=) n.276-53T= n.773-53T= c.749-53T= (n.749-53T=) c.547-53T= c.560-53T= (n.560-53T=) n.275-53T= | |
| 19 | g.41422112G>A | CA2576793807 | BCKDHA | c.647-52G>A (n.647-52G>A) c.581-52G>A (n.581-52G>A) n.276-52G>A n.773-52G>A c.749-52G>A (n.749-52G>A) c.547-52G>A c.560-52G>A (n.560-52G>A) n.275-52G>A | |
| 19 | g.41422112G>T | CA2585307973 | BCKDHA | c.647-52G>T (n.647-52G>T) c.581-52G>T (n.581-52G>T) n.276-52G>T n.773-52G>T c.749-52G>T (n.749-52G>T) c.547-52G>T c.560-52G>T (n.560-52G>T) n.275-52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422113T>C | CA2336458951 | BCKDHA | c.647-51T>C (n.647-51T>C) c.581-51T>C (n.581-51T>C) n.276-51T>C n.773-51T>C c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.547-51T>C c.560-51T>C (n.560-51T>C) n.275-51T>C | dbSNP |
| 19 | g.41422113T= | CA2336458950 | BCKDHA | c.647-51T= (n.647-51T=) c.581-51T= (n.581-51T=) n.276-51T= n.773-51T= c.749-51T= (n.749-51T=) c.547-51T= c.560-51T= (n.560-51T=) n.275-51T= | |
| 19 | g.41422114G>T | CA2576793808 | BCKDHA | c.647-50G>T (n.647-50G>T) c.581-50G>T (n.581-50G>T) n.276-50G>T n.773-50G>T c.749-50G>T (n.749-50G>T) c.547-50G>T c.560-50G>T (n.560-50G>T) n.275-50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422115A>G | CA2585307974 | BCKDHA | c.647-49A>G (n.647-49A>G) c.581-49A>G (n.581-49A>G) n.276-49A>G n.773-49A>G c.749-49A>G (n.749-49A>G) c.547-49A>G c.560-49A>G (n.560-49A>G) n.275-49A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422116G>A | CA633165498 | BCKDHA | c.647-48G>A (n.647-48G>A) c.581-48G>A (n.581-48G>A) n.276-48G>A n.773-48G>A c.749-48G>A (n.749-48G>A) c.547-48G>A c.560-48G>A (n.560-48G>A) n.275-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422116G= | CA2336458952 | BCKDHA | c.647-48G= (n.647-48G=) c.581-48G= (n.581-48G=) n.276-48G= n.773-48G= c.749-48G= (n.749-48G=) c.547-48G= c.560-48G= (n.560-48G=) n.275-48G= | |
| 19 | g.41422117T>C | CA2576793809 | BCKDHA | c.647-47T>C (n.647-47T>C) c.581-47T>C (n.581-47T>C) n.276-47T>C n.773-47T>C c.749-47T>C (n.749-47T>C) c.547-47T>C c.560-47T>C (n.560-47T>C) n.275-47T>C | |
| 19 | g.41422118G>A | CA2585307975 | BCKDHA | c.647-46G>A (n.647-46G>A) c.581-46G>A (n.581-46G>A) n.276-46G>A n.773-46G>A c.749-46G>A (n.749-46G>A) c.547-46G>A c.560-46G>A (n.560-46G>A) n.275-46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422118G>T | CA2585307976 | BCKDHA | c.647-46G>T (n.647-46G>T) c.581-46G>T (n.581-46G>T) n.276-46G>T n.773-46G>T c.749-46G>T (n.749-46G>T) c.547-46G>T c.560-46G>T (n.560-46G>T) n.275-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422119C>A | CA2576793810 | BCKDHA | c.647-45C>A (n.647-45C>A) c.581-45C>A (n.581-45C>A) n.276-45C>A n.773-45C>A c.749-45C>A (n.749-45C>A) c.547-45C>A c.560-45C>A (n.560-45C>A) n.275-45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422119C>T | CA2585307977 | BCKDHA | c.647-45C>T (n.647-45C>T) c.581-45C>T (n.581-45C>T) n.276-45C>T n.773-45C>T c.749-45C>T (n.749-45C>T) c.547-45C>T c.560-45C>T (n.560-45C>T) n.275-45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422120A= | CA2336458953 | BCKDHA | c.647-44A= (n.647-44A=) c.581-44A= (n.581-44A=) n.276-44A= n.773-44A= c.749-44A= (n.749-44A=) c.547-44A= c.560-44A= (n.560-44A=) n.275-44A= | |
| 19 | g.41422120A>G | CA2735923077 | BCKDHA | c.647-44A>G (n.647-44A>G) c.581-44A>G (n.581-44A>G) n.276-44A>G n.773-44A>G c.749-44A>G (n.749-44A>G) c.547-44A>G c.560-44A>G (n.560-44A>G) n.275-44A>G | dbSNP |
| 19 | g.41422120A>T | CA2336458954 | BCKDHA | c.647-44A>T (n.647-44A>T) c.581-44A>T (n.581-44A>T) n.276-44A>T n.773-44A>T c.749-44A>T (n.749-44A>T) c.547-44A>T c.560-44A>T (n.560-44A>T) n.275-44A>T | dbSNP |
| 19 | g.41422121T>C | CA2585307978 | BCKDHA | c.647-43T>C (n.647-43T>C) c.581-43T>C (n.581-43T>C) n.276-43T>C n.773-43T>C c.749-43T>C (n.749-43T>C) c.547-43T>C c.560-43T>C (n.560-43T>C) n.275-43T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422122G>A | CA633165499 | BCKDHA | c.647-42G>A (n.647-42G>A) c.581-42G>A (n.581-42G>A) n.276-42G>A n.773-42G>A c.749-42G>A (n.749-42G>A) c.547-42G>A c.560-42G>A (n.560-42G>A) n.275-42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41422122G= | CA2336458955 | BCKDHA | c.647-42G= (n.647-42G=) c.581-42G= (n.581-42G=) n.276-42G= n.773-42G= c.749-42G= (n.749-42G=) c.547-42G= c.560-42G= (n.560-42G=) n.275-42G= | |
| 19 | g.41422123T>G | CA9461221 | BCKDHA | c.647-41T>G (n.647-41T>G) c.581-41T>G (n.581-41T>G) n.276-41T>G n.773-41T>G c.749-41T>G (n.749-41T>G) c.547-41T>G c.560-41T>G (n.560-41T>G) n.275-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422123T= | CA2336458956 | BCKDHA | c.647-41T= (n.647-41T=) c.581-41T= (n.581-41T=) n.276-41T= n.773-41T= c.749-41T= (n.749-41T=) c.547-41T= c.560-41T= (n.560-41T=) n.275-41T= | |
| 19 | g.41422125_41422126del | CA2585307979 | BCKDHA | c.647-39_647-38del (n.647-39_647-38del) c.581-39_581-38del (n.581-39_581-38del) n.276-39_276-38del n.773-39_773-38del c.749-39_749-38del (n.749-39_749-38del) c.547-39_547-38del c.560-39_560-38del (n.560-39_560-38del) n.275-39_275-38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422125A= | CA2336458957 | BCKDHA | c.647-39A= (n.647-39A=) c.581-39A= (n.581-39A=) n.276-39A= n.773-39A= c.749-39A= (n.749-39A=) c.547-39A= c.560-39A= (n.560-39A=) n.275-39A= | |
| 19 | g.41422125A>T | CA882348955 | BCKDHA | c.647-39A>T (n.647-39A>T) c.581-39A>T (n.581-39A>T) n.276-39A>T n.773-39A>T c.749-39A>T (n.749-39A>T) c.547-39A>T c.560-39A>T (n.560-39A>T) n.275-39A>T | dbSNP |
| 19 | g.41422126G>A | CA995976362 | BCKDHA | c.647-38G>A (n.647-38G>A) c.581-38G>A (n.581-38G>A) n.276-38G>A n.773-38G>A c.749-38G>A (n.749-38G>A) c.547-38G>A c.560-38G>A (n.560-38G>A) n.275-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422126G= | CA2336458958 | BCKDHA | c.647-38G= (n.647-38G=) c.581-38G= (n.581-38G=) n.276-38G= n.773-38G= c.749-38G= (n.749-38G=) c.547-38G= c.560-38G= (n.560-38G=) n.275-38G= | |
| 19 | g.41422127T>C | CA2814427374 | BCKDHA | c.647-37T>C (n.647-37T>C) c.581-37T>C (n.581-37T>C) n.276-37T>C n.773-37T>C c.749-37T>C (n.749-37T>C) c.547-37T>C c.560-37T>C (n.560-37T>C) n.275-37T>C | |
| 19 | g.41422128C>A | CA2562674924 | BCKDHA | c.647-36C>A (n.647-36C>A) c.581-36C>A (n.581-36C>A) n.276-36C>A n.773-36C>A c.749-36C>A (n.749-36C>A) c.547-36C>A c.560-36C>A (n.560-36C>A) n.275-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422128C>G | CA2585307980 | BCKDHA | c.647-36C>G (n.647-36C>G) c.581-36C>G (n.581-36C>G) n.276-36C>G n.773-36C>G c.749-36C>G (n.749-36C>G) c.547-36C>G c.560-36C>G (n.560-36C>G) n.275-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422131C>A | CA2585307981 | BCKDHA | c.647-33C>A (n.647-33C>A) c.581-33C>A (n.581-33C>A) n.276-33C>A n.773-33C>A c.749-33C>A (n.749-33C>A) c.547-33C>A c.560-33C>A (n.560-33C>A) n.275-33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422131C= | CA2336458959 | BCKDHA | c.647-33C= (n.647-33C=) c.581-33C= (n.581-33C=) n.276-33C= n.773-33C= c.749-33C= (n.749-33C=) c.547-33C= c.560-33C= (n.560-33C=) n.275-33C= | |
| 19 | g.41422131C>T | CA9461222 | BCKDHA | c.647-33C>T (n.647-33C>T) c.581-33C>T (n.581-33C>T) n.276-33C>T n.773-33C>T c.749-33C>T (n.749-33C>T) c.547-33C>T c.560-33C>T (n.560-33C>T) n.275-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422132G>A | CA9461223 | BCKDHA | c.647-32G>A (n.647-32G>A) c.581-32G>A (n.581-32G>A) n.276-32G>A n.773-32G>A c.749-32G>A (n.749-32G>A) c.547-32G>A c.560-32G>A (n.560-32G>A) n.275-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422132G= | CA2336458960 | BCKDHA | c.647-32G= (n.647-32G=) c.581-32G= (n.581-32G=) n.276-32G= n.773-32G= c.749-32G= (n.749-32G=) c.547-32G= c.560-32G= (n.560-32G=) n.275-32G= | |
| 19 | g.41422132G>T | CA2585307982 | BCKDHA | c.647-32G>T (n.647-32G>T) c.581-32G>T (n.581-32G>T) n.276-32G>T n.773-32G>T c.749-32G>T (n.749-32G>T) c.547-32G>T c.560-32G>T (n.560-32G>T) n.275-32G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422133C= | CA2336458961 | BCKDHA | c.647-31C= (n.647-31C=) c.581-31C= (n.581-31C=) n.276-31C= n.773-31C= c.749-31C= (n.749-31C=) c.547-31C= c.560-31C= (n.560-31C=) n.275-31C= | |
| 19 | g.41422133C>G | CA2585307983 | BCKDHA | c.647-31C>G (n.647-31C>G) c.581-31C>G (n.581-31C>G) n.276-31C>G n.773-31C>G c.749-31C>G (n.749-31C>G) c.547-31C>G c.560-31C>G (n.560-31C>G) n.275-31C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422133C>T | CA9461224 | BCKDHA | c.647-31C>T (n.647-31C>T) c.581-31C>T (n.581-31C>T) n.276-31C>T n.773-31C>T c.749-31C>T (n.749-31C>T) c.547-31C>T c.560-31C>T (n.560-31C>T) n.275-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422135C>G | CA2576793812 | BCKDHA | c.647-29C>G (n.647-29C>G) c.581-29C>G (n.581-29C>G) n.276-29C>G n.773-29C>G c.749-29C>G (n.749-29C>G) c.547-29C>G c.560-29C>G (n.560-29C>G) n.275-29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422135C>T | CA2585307984 | BCKDHA | c.647-29C>T (n.647-29C>T) c.581-29C>T (n.581-29C>T) n.276-29C>T n.773-29C>T c.749-29C>T (n.749-29C>T) c.547-29C>T c.560-29C>T (n.560-29C>T) n.275-29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422136C>A | CA2585307985 | BCKDHA | c.647-28C>A (n.647-28C>A) c.581-28C>A (n.581-28C>A) n.276-28C>A n.773-28C>A c.749-28C>A (n.749-28C>A) c.547-28C>A c.560-28C>A (n.560-28C>A) n.275-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422136C= | CA2336458962 | BCKDHA | c.647-28C= (n.647-28C=) c.581-28C= (n.581-28C=) n.276-28C= n.773-28C= c.749-28C= (n.749-28C=) c.547-28C= c.560-28C= (n.560-28C=) n.275-28C= | |
| 19 | g.41422136C>T | CA633470334 | BCKDHA | c.647-28C>T (n.647-28C>T) c.581-28C>T (n.581-28C>T) n.276-28C>T n.773-28C>T c.749-28C>T (n.749-28C>T) c.547-28C>T c.560-28C>T (n.560-28C>T) n.275-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422137del | CA2585307986 | BCKDHA | c.647-27del (n.647-27del) c.581-27del (n.581-27del) n.276-27del n.773-27del c.749-27del (n.749-27del) c.547-27del c.560-27del (n.560-27del) n.275-27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422138G>T | CA657349420 | BCKDHA | c.647-26G>T (n.647-26G>T) c.581-26G>T (n.581-26G>T) n.276-26G>T n.773-26G>T c.749-26G>T (n.749-26G>T) c.547-26G>T c.560-26G>T (n.560-26G>T) n.275-26G>T | COSMIC |
| 19 | g.41422139C>A | CA2585307987 | BCKDHA | c.647-25C>A (n.647-25C>A) c.581-25C>A (n.581-25C>A) n.276-25C>A n.773-25C>A c.749-25C>A (n.749-25C>A) c.547-25C>A c.560-25C>A (n.560-25C>A) n.275-25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422139C= | CA2336458963 | BCKDHA | c.647-25C= (n.647-25C=) c.581-25C= (n.581-25C=) n.276-25C= n.773-25C= c.749-25C= (n.749-25C=) c.547-25C= c.560-25C= (n.560-25C=) n.275-25C= | |
| 19 | g.41422139C>T | CA9461225 | BCKDHA | c.647-25C>T (n.647-25C>T) c.581-25C>T (n.581-25C>T) n.276-25C>T n.773-25C>T c.749-25C>T (n.749-25C>T) c.547-25C>T c.560-25C>T (n.560-25C>T) n.275-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422140T>A | CA2585307988 | BCKDHA | c.647-24T>A (n.647-24T>A) c.581-24T>A (n.581-24T>A) n.276-24T>A n.773-24T>A c.749-24T>A (n.749-24T>A) c.547-24T>A c.560-24T>A (n.560-24T>A) n.275-24T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422141C>A | CA2585307989 | BCKDHA | c.647-23C>A (n.647-23C>A) c.581-23C>A (n.581-23C>A) n.276-23C>A n.773-23C>A c.749-23C>A (n.749-23C>A) c.547-23C>A c.560-23C>A (n.560-23C>A) n.275-23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422142A= | CA2336458964 | BCKDHA | c.647-22A= (n.647-22A=) c.581-22A= (n.581-22A=) n.276-22A= n.773-22A= c.749-22A= (n.749-22A=) c.547-22A= c.560-22A= (n.560-22A=) n.275-22A= | |
| 19 | g.41422142A>G | CA633470335 | BCKDHA | c.647-22A>G (n.647-22A>G) c.581-22A>G (n.581-22A>G) n.276-22A>G n.773-22A>G c.749-22A>G (n.749-22A>G) c.547-22A>G c.560-22A>G (n.560-22A>G) n.275-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422143C= | CA2336458965 | BCKDHA | c.647-21C= (n.647-21C=) c.581-21C= (n.581-21C=) n.276-21C= n.773-21C= c.749-21C= (n.749-21C=) c.547-21C= c.560-21C= (n.560-21C=) n.275-21C= | |
| 19 | g.41422143C>G | CA9461226 | BCKDHA | c.647-21C>G (n.647-21C>G) c.581-21C>G (n.581-21C>G) n.276-21C>G n.773-21C>G c.749-21C>G (n.749-21C>G) c.547-21C>G c.560-21C>G (n.560-21C>G) n.275-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422144C>A | CA2576793813 | BCKDHA | c.647-20C>A (n.647-20C>A) c.581-20C>A (n.581-20C>A) n.276-20C>A n.773-20C>A c.749-20C>A (n.749-20C>A) c.547-20C>A c.560-20C>A (n.560-20C>A) n.275-20C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422145A>G | CA2585307990 | BCKDHA | c.647-19A>G (n.647-19A>G) c.581-19A>G (n.581-19A>G) n.276-19A>G n.773-19A>G c.749-19A>G (n.749-19A>G) c.547-19A>G c.560-19A>G (n.560-19A>G) n.275-19A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.41422146C>T | CA2580097287 | BCKDHA | c.647-18C>T (n.647-18C>T) c.581-18C>T (n.581-18C>T) n.276-18C>T n.773-18C>T c.749-18C>T (n.749-18C>T) c.547-18C>T c.560-18C>T (n.560-18C>T) n.275-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.41422147C= | CA2336458966 | BCKDHA | c.647-17C= (n.647-17C=) c.581-17C= (n.581-17C=) n.276-17C= n.773-17C= c.749-17C= (n.749-17C=) c.547-17C= c.560-17C= (n.560-17C=) n.275-17C= | |
| 19 | g.41422147C>T | CA633470336 | BCKDHA | c.647-17C>T (n.647-17C>T) c.581-17C>T (n.581-17C>T) n.276-17C>T n.773-17C>T c.749-17C>T (n.749-17C>T) c.547-17C>T c.560-17C>T (n.560-17C>T) n.275-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422148C= | CA2336458967 | BCKDHA | c.647-16C= (n.647-16C=) c.581-16C= (n.581-16C=) n.276-16C= n.773-16C= c.749-16C= (n.749-16C=) c.547-16C= c.560-16C= (n.560-16C=) n.275-16C= | |
| 19 | g.41422148C>T | CA9461227 | BCKDHA | c.647-16C>T (n.647-16C>T) c.581-16C>T (n.581-16C>T) n.276-16C>T n.773-16C>T c.749-16C>T (n.749-16C>T) c.547-16C>T c.560-16C>T (n.560-16C>T) n.275-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422151_41422152dup | CA995976370 | BCKDHA | c.647-13_647-12dup (n.647-13_647-12dup) c.581-13_581-12dup (n.581-13_581-12dup) n.276-13_276-12dup n.773-13_773-12dup c.749-13_749-12dup (n.749-13_749-12dup) c.547-13_547-12dup c.560-13_560-12dup (n.560-13_560-12dup) n.275-13_275-12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422152C>T | CA2585307991 | BCKDHA | c.647-12C>T (n.647-12C>T) c.581-12C>T (n.581-12C>T) n.276-12C>T n.773-12C>T c.749-12C>T (n.749-12C>T) c.547-12C>T c.560-12C>T (n.560-12C>T) n.275-12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422154T>C | CA2739276835 | BCKDHA | c.647-10T>C (n.647-10T>C) c.581-10T>C (n.581-10T>C) n.276-10T>C n.773-10T>C c.749-10T>C (n.749-10T>C) c.547-10T>C c.560-10T>C (n.560-10T>C) n.275-10T>C | ClinVar |
| 19 | g.41422155C>A | CA995976374 | BCKDHA | c.647-9C>A (n.647-9C>A) c.581-9C>A (n.581-9C>A) n.276-9C>A n.773-9C>A c.749-9C>A (n.749-9C>A) c.547-9C>A c.560-9C>A (n.560-9C>A) n.275-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422155C= | CA2336458968 | BCKDHA | c.647-9C= (n.647-9C=) c.581-9C= (n.581-9C=) n.276-9C= n.773-9C= c.749-9C= (n.749-9C=) c.547-9C= c.560-9C= (n.560-9C=) n.275-9C= | |
| 19 | g.41422155C>T | CA882348975 | BCKDHA | c.647-9C>T (n.647-9C>T) c.581-9C>T (n.581-9C>T) n.276-9C>T n.773-9C>T c.749-9C>T (n.749-9C>T) c.547-9C>T c.560-9C>T (n.560-9C>T) n.275-9C>T | dbSNP |
| 19 | g.41422156C= | CA2336458969 | BCKDHA | c.647-8C= (n.647-8C=) c.581-8C= (n.581-8C=) n.276-8C= n.773-8C= c.749-8C= (n.749-8C=) c.547-8C= c.560-8C= (n.560-8C=) n.275-8C= | |
| 19 | g.41422156C>T | CA9461228 | BCKDHA | c.647-8C>T (n.647-8C>T) c.581-8C>T (n.581-8C>T) n.276-8C>T n.773-8C>T c.749-8C>T (n.749-8C>T) c.547-8C>T c.560-8C>T (n.560-8C>T) n.275-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422157C>A | CA2814427379 | BCKDHA | c.647-7C>A (n.647-7C>A) c.581-7C>A (n.581-7C>A) n.276-7C>A n.773-7C>A c.749-7C>A (n.749-7C>A) c.547-7C>A c.560-7C>A (n.560-7C>A) n.275-7C>A | |
| 19 | g.41422157C= | CA2336458970 | BCKDHA | c.647-7C= (n.647-7C=) c.581-7C= (n.581-7C=) n.276-7C= n.773-7C= c.749-7C= (n.749-7C=) c.547-7C= c.560-7C= (n.560-7C=) n.275-7C= | |
| 19 | g.41422157C>G | CA2585307992 | BCKDHA | c.647-7C>G (n.647-7C>G) c.581-7C>G (n.581-7C>G) n.276-7C>G n.773-7C>G c.749-7C>G (n.749-7C>G) c.547-7C>G c.560-7C>G (n.560-7C>G) n.275-7C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422157C>T | CA308523992 | BCKDHA | c.647-7C>T (n.647-7C>T) c.581-7C>T (n.581-7C>T) n.276-7C>T n.773-7C>T c.749-7C>T (n.749-7C>T) c.547-7C>T c.560-7C>T (n.560-7C>T) n.275-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41422158C= | CA2336458971 | BCKDHA | c.647-6C= (n.647-6C=) c.581-6C= (n.581-6C=) n.276-6C= n.773-6C= c.749-6C= (n.749-6C=) c.547-6C= c.560-6C= (n.560-6C=) n.275-6C= | |
| 19 | g.41422158C>G | CA633470337 | BCKDHA | c.647-6C>G (n.647-6C>G) c.581-6C>G (n.581-6C>G) n.276-6C>G n.773-6C>G c.749-6C>G (n.749-6C>G) c.547-6C>G c.560-6C>G (n.560-6C>G) n.275-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422158C>T | CA915952936 | BCKDHA | c.647-6C>T (n.647-6C>T) c.581-6C>T (n.581-6C>T) n.276-6C>T n.773-6C>T c.749-6C>T (n.749-6C>T) c.547-6C>T c.560-6C>T (n.560-6C>T) n.275-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422160G>A | CA2336458973 | BCKDHA | c.647-4G>A (n.647-4G>A) c.581-4G>A (n.581-4G>A) n.276-4G>A n.773-4G>A c.749-4G>A (n.749-4G>A) c.547-4G>A c.560-4G>A (n.560-4G>A) n.275-4G>A | dbSNP |
| 19 | g.41422160G>C | CA882349001 | BCKDHA | c.647-4G>C (n.647-4G>C) c.581-4G>C (n.581-4G>C) n.276-4G>C n.773-4G>C c.749-4G>C (n.749-4G>C) c.547-4G>C c.560-4G>C (n.560-4G>C) n.275-4G>C | dbSNP |
| 19 | g.41422160G= | CA2336458972 | BCKDHA | c.647-4G= (n.647-4G=) c.581-4G= (n.581-4G=) n.276-4G= n.773-4G= c.749-4G= (n.749-4G=) c.547-4G= c.560-4G= (n.560-4G=) n.275-4G= | |
| 19 | g.41422161C= | CA2336458974 | BCKDHA | c.647-3C= (n.647-3C=) c.581-3C= (n.581-3C=) n.276-3C= n.773-3C= c.749-3C= (n.749-3C=) c.547-3C= c.560-3C= (n.560-3C=) n.275-3C= | |
| 19 | g.41422161C>T | CA308524001 | BCKDHA | c.647-3C>T (n.647-3C>T) c.581-3C>T (n.581-3C>T) n.276-3C>T n.773-3C>T c.749-3C>T (n.749-3C>T) c.547-3C>T c.560-3C>T (n.560-3C>T) n.275-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422162A>C | CA406012654 | BCKDHA | c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.581-2A>C (n.581-2A>C) n.276-2A>C n.773-2A>C c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.547-2A>C c.560-2A>C (n.560-2A>C) n.275-2A>C | |
| 19 | g.41422162A>G | CA406012655 | BCKDHA | c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.581-2A>G (n.581-2A>G) n.276-2A>G n.773-2A>G c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.547-2A>G c.560-2A>G (n.560-2A>G) n.275-2A>G | |
| 19 | g.41422162A>T | CA406012656 | BCKDHA | c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.581-2A>T (n.581-2A>T) n.276-2A>T n.773-2A>T c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.547-2A>T c.560-2A>T (n.560-2A>T) n.275-2A>T | |
| 19 | g.41422163G>A | CA406012657 | BCKDHA | c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.581-1G>A (n.581-1G>A) n.276-1G>A n.773-1G>A c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.547-1G>A c.560-1G>A (n.560-1G>A) n.275-1G>A | |
| 19 | g.41422163G>C | CA9461229 | BCKDHA | c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.581-1G>C (n.581-1G>C) n.276-1G>C n.773-1G>C c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.547-1G>C c.560-1G>C (n.560-1G>C) n.275-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422163G= | CA2336458975 | BCKDHA | c.647-1G= (n.647-1G=) c.581-1G= (n.581-1G=) n.276-1G= n.773-1G= c.749-1G= (n.749-1G=) c.547-1G= c.560-1G= (n.560-1G=) n.275-1G= | |
| 19 | g.41422163G>T | CA406012658 | BCKDHA | c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.581-1G>T (n.581-1G>T) n.276-1G>T n.773-1G>T c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.547-1G>T c.560-1G>T (n.560-1G>T) n.275-1G>T | |
| 19 | g.41422164C>A | CA406012659 | BCKDHA | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) n.276C>A n.773C>A c.749C>A (p.Ala250Glu) c.547C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.275C>A | |
| 19 | g.41422164C= | CA2336458976 | BCKDHA | c.647C= (p.Ala216=) c.581C= (p.Ala194=) n.276C= n.773C= c.749C= (p.Ala250=) c.547C= c.560C= (p.Ala187=) n.275C= | |
| 19 | g.41422164C>G | CA406012660 | BCKDHA | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.276C>G n.773C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.547C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.275C>G | |
| 19 | g.41422164C>T | CA9461230 | BCKDHA | c.647C>T (p.Ala216Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.276C>T n.773C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.547C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422165G>A | CA9461232 | BCKDHA | c.648G>A (p.Ala216=) c.582G>A (p.Ala194=) n.277G>A n.774G>A c.750G>A (p.Ala250=) c.548G>A c.561G>A (p.Ala187=) n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422165G>C | CA507690282 | BCKDHA | c.648G>C (p.Ala216=) c.582G>C (p.Ala194=) n.277G>C n.774G>C c.750G>C (p.Ala250=) c.548G>C c.561G>C (p.Ala187=) n.276G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.41422165G= | CA2336458977 | BCKDHA | c.648G= (p.Ala216=) c.582G= (p.Ala194=) n.277G= n.774G= c.750G= (p.Ala250=) c.548G= c.561G= (p.Ala187=) n.276G= | |
| 19 | g.41422165G>T | CA9461231 | BCKDHA | c.648G>T (p.Ala216=) c.582G>T (p.Ala194=) n.277G>T n.774G>T c.750G>T (p.Ala250=) c.548G>T c.561G>T (p.Ala187=) n.276G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |