UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422008T>C | CA308523863 | BCKDHA | c.647-156T>C (n.647-156T>C) c.581-156T>C (n.581-156T>C) n.276-156T>C n.773-156T>C c.749-156T>C (n.749-156T>C) c.547-156T>C c.560-156T>C (n.560-156T>C) n.275-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422008T= | CA2336458901 | BCKDHA | c.647-156T= (n.647-156T=) c.581-156T= (n.581-156T=) n.276-156T= n.773-156T= c.749-156T= (n.749-156T=) c.547-156T= c.560-156T= (n.560-156T=) n.275-156T= | |
| 19 | g.41422009G= | CA2336458902 | BCKDHA | c.647-155G= (n.647-155G=) c.581-155G= (n.581-155G=) n.276-155G= n.773-155G= c.749-155G= (n.749-155G=) c.547-155G= c.560-155G= (n.560-155G=) n.275-155G= | |
| 19 | g.41422009G>T | CA308523905 | BCKDHA | c.647-155G>T (n.647-155G>T) c.581-155G>T (n.581-155G>T) n.276-155G>T n.773-155G>T c.749-155G>T (n.749-155G>T) c.547-155G>T c.560-155G>T (n.560-155G>T) n.275-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422010C= | CA2336458903 | BCKDHA | c.647-154C= (n.647-154C=) c.581-154C= (n.581-154C=) n.276-154C= n.773-154C= c.749-154C= (n.749-154C=) c.547-154C= c.560-154C= (n.560-154C=) n.275-154C= | |
| 19 | g.41422010C>T | CA2336458904 | BCKDHA | c.647-154C>T (n.647-154C>T) c.581-154C>T (n.581-154C>T) n.276-154C>T n.773-154C>T c.749-154C>T (n.749-154C>T) c.547-154C>T c.560-154C>T (n.560-154C>T) n.275-154C>T | dbSNP |
| 19 | g.41422012G>A | CA2585307864 | BCKDHA | c.647-152G>A (n.647-152G>A) c.581-152G>A (n.581-152G>A) n.276-152G>A n.773-152G>A c.749-152G>A (n.749-152G>A) c.547-152G>A c.560-152G>A (n.560-152G>A) n.275-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422012G>T | CA2585307865 | BCKDHA | c.647-152G>T (n.647-152G>T) c.581-152G>T (n.581-152G>T) n.276-152G>T n.773-152G>T c.749-152G>T (n.749-152G>T) c.547-152G>T c.560-152G>T (n.560-152G>T) n.275-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422013G>A | CA308523906 | BCKDHA | c.647-151G>A (n.647-151G>A) c.581-151G>A (n.581-151G>A) n.276-151G>A n.773-151G>A c.749-151G>A (n.749-151G>A) c.547-151G>A c.560-151G>A (n.560-151G>A) n.275-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422013G= | CA2336458905 | BCKDHA | c.647-151G= (n.647-151G=) c.581-151G= (n.581-151G=) n.276-151G= n.773-151G= c.749-151G= (n.749-151G=) c.547-151G= c.560-151G= (n.560-151G=) n.275-151G= | |
| 19 | g.41422013G>T | CA2585307866 | BCKDHA | c.647-151G>T (n.647-151G>T) c.581-151G>T (n.581-151G>T) n.276-151G>T n.773-151G>T c.749-151G>T (n.749-151G>T) c.547-151G>T c.560-151G>T (n.560-151G>T) n.275-151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422014G>A | CA657349417 | BCKDHA | c.647-150G>A (n.647-150G>A) c.581-150G>A (n.581-150G>A) n.276-150G>A n.773-150G>A c.749-150G>A (n.749-150G>A) c.547-150G>A c.560-150G>A (n.560-150G>A) n.275-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422014G= | CA2336458906 | BCKDHA | c.647-150G= (n.647-150G=) c.581-150G= (n.581-150G=) n.276-150G= n.773-150G= c.749-150G= (n.749-150G=) c.547-150G= c.560-150G= (n.560-150G=) n.275-150G= | |
| 19 | g.41422014G>T | CA2585307867 | BCKDHA | c.647-150G>T (n.647-150G>T) c.581-150G>T (n.581-150G>T) n.276-150G>T n.773-150G>T c.749-150G>T (n.749-150G>T) c.547-150G>T c.560-150G>T (n.560-150G>T) n.275-150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422015G>A | CA2585307868 | BCKDHA | c.647-149G>A (n.647-149G>A) c.581-149G>A (n.581-149G>A) n.276-149G>A n.773-149G>A c.749-149G>A (n.749-149G>A) c.547-149G>A c.560-149G>A (n.560-149G>A) n.275-149G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422015G>T | CA2585307869 | BCKDHA | c.647-149G>T (n.647-149G>T) c.581-149G>T (n.581-149G>T) n.276-149G>T n.773-149G>T c.749-149G>T (n.749-149G>T) c.547-149G>T c.560-149G>T (n.560-149G>T) n.275-149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422016G>A | CA2585307870 | BCKDHA | c.647-148G>A (n.647-148G>A) c.581-148G>A (n.581-148G>A) n.276-148G>A n.773-148G>A c.749-148G>A (n.749-148G>A) c.547-148G>A c.560-148G>A (n.560-148G>A) n.275-148G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422016G>T | CA2585307871 | BCKDHA | c.647-148G>T (n.647-148G>T) c.581-148G>T (n.581-148G>T) n.276-148G>T n.773-148G>T c.749-148G>T (n.749-148G>T) c.547-148G>T c.560-148G>T (n.560-148G>T) n.275-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>A | CA2585307874 | BCKDHA | c.647-147G>A (n.647-147G>A) c.581-147G>A (n.581-147G>A) n.276-147G>A n.773-147G>A c.749-147G>A (n.749-147G>A) c.547-147G>A c.560-147G>A (n.560-147G>A) n.275-147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>C | CA2585307873 | BCKDHA | c.647-147G>C (n.647-147G>C) c.581-147G>C (n.581-147G>C) n.276-147G>C n.773-147G>C c.749-147G>C (n.749-147G>C) c.547-147G>C c.560-147G>C (n.560-147G>C) n.275-147G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>T | CA2585307872 | BCKDHA | c.647-147G>T (n.647-147G>T) c.581-147G>T (n.581-147G>T) n.276-147G>T n.773-147G>T c.749-147G>T (n.749-147G>T) c.547-147G>T c.560-147G>T (n.560-147G>T) n.275-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422018C>A | CA2585307875 | BCKDHA | c.647-146C>A (n.647-146C>A) c.581-146C>A (n.581-146C>A) n.276-146C>A n.773-146C>A c.749-146C>A (n.749-146C>A) c.547-146C>A c.560-146C>A (n.560-146C>A) n.275-146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422018C>T | CA2585307876 | BCKDHA | c.647-146C>T (n.647-146C>T) c.581-146C>T (n.581-146C>T) n.276-146C>T n.773-146C>T c.749-146C>T (n.749-146C>T) c.547-146C>T c.560-146C>T (n.560-146C>T) n.275-146C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422020T>A | CA2585307877 | BCKDHA | c.647-144T>A (n.647-144T>A) c.581-144T>A (n.581-144T>A) n.276-144T>A n.773-144T>A c.749-144T>A (n.749-144T>A) c.547-144T>A c.560-144T>A (n.560-144T>A) n.275-144T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422021C>A | CA2585307878 | BCKDHA | c.647-143C>A (n.647-143C>A) c.581-143C>A (n.581-143C>A) n.276-143C>A n.773-143C>A c.749-143C>A (n.749-143C>A) c.547-143C>A c.560-143C>A (n.560-143C>A) n.275-143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422022A>G | CA2585307879 | BCKDHA | c.647-142A>G (n.647-142A>G) c.581-142A>G (n.581-142A>G) n.276-142A>G n.773-142A>G c.749-142A>G (n.749-142A>G) c.547-142A>G c.560-142A>G (n.560-142A>G) n.275-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422023G>A | CA308523907 | BCKDHA | c.647-141G>A (n.647-141G>A) c.581-141G>A (n.581-141G>A) n.276-141G>A n.773-141G>A c.749-141G>A (n.749-141G>A) c.547-141G>A c.560-141G>A (n.560-141G>A) n.275-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422023G>C | CA2585307880 | BCKDHA | c.647-141G>C (n.647-141G>C) c.581-141G>C (n.581-141G>C) n.276-141G>C n.773-141G>C c.749-141G>C (n.749-141G>C) c.547-141G>C c.560-141G>C (n.560-141G>C) n.275-141G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422023G= | CA2336458907 | BCKDHA | c.647-141G= (n.647-141G=) c.581-141G= (n.581-141G=) n.276-141G= n.773-141G= c.749-141G= (n.749-141G=) c.547-141G= c.560-141G= (n.560-141G=) n.275-141G= | |
| 19 | g.41422023G>T | CA2585307881 | BCKDHA | c.647-141G>T (n.647-141G>T) c.581-141G>T (n.581-141G>T) n.276-141G>T n.773-141G>T c.749-141G>T (n.749-141G>T) c.547-141G>T c.560-141G>T (n.560-141G>T) n.275-141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422024G>A | CA2336458909 | BCKDHA | c.647-140G>A (n.647-140G>A) c.581-140G>A (n.581-140G>A) n.276-140G>A n.773-140G>A c.749-140G>A (n.749-140G>A) c.547-140G>A c.560-140G>A (n.560-140G>A) n.275-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422024G= | CA2336458908 | BCKDHA | c.647-140G= (n.647-140G=) c.581-140G= (n.581-140G=) n.276-140G= n.773-140G= c.749-140G= (n.749-140G=) c.547-140G= c.560-140G= (n.560-140G=) n.275-140G= | |
| 19 | g.41422024G>T | CA2585307883 | BCKDHA | c.647-140G>T (n.647-140G>T) c.581-140G>T (n.581-140G>T) n.276-140G>T n.773-140G>T c.749-140G>T (n.749-140G>T) c.547-140G>T c.560-140G>T (n.560-140G>T) n.275-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422025_41422026del | CA2585307882 | BCKDHA | c.647-139_647-138del (n.647-139_647-138del) c.581-139_581-138del (n.581-139_581-138del) n.276-139_276-138del n.773-139_773-138del c.749-139_749-138del (n.749-139_749-138del) c.547-139_547-138del c.560-139_560-138del (n.560-139_560-138del) n.275-139_275-138del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422025A>G | CA2585307884 | BCKDHA | c.647-139A>G (n.647-139A>G) c.581-139A>G (n.581-139A>G) n.276-139A>G n.773-139A>G c.749-139A>G (n.749-139A>G) c.547-139A>G c.560-139A>G (n.560-139A>G) n.275-139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422025A>T | CA2585307885 | BCKDHA | c.647-139A>T (n.647-139A>T) c.581-139A>T (n.581-139A>T) n.276-139A>T n.773-139A>T c.749-139A>T (n.749-139A>T) c.547-139A>T c.560-139A>T (n.560-139A>T) n.275-139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422026G>T | CA2585307886 | BCKDHA | c.647-138G>T (n.647-138G>T) c.581-138G>T (n.581-138G>T) n.276-138G>T n.773-138G>T c.749-138G>T (n.749-138G>T) c.547-138G>T c.560-138G>T (n.560-138G>T) n.275-138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422028T>C | CA2585307887 | BCKDHA | c.647-136T>C (n.647-136T>C) c.581-136T>C (n.581-136T>C) n.276-136T>C n.773-136T>C c.749-136T>C (n.749-136T>C) c.547-136T>C c.560-136T>C (n.560-136T>C) n.275-136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422029G>C | CA2585307888 | BCKDHA | c.647-135G>C (n.647-135G>C) c.581-135G>C (n.581-135G>C) n.276-135G>C n.773-135G>C c.749-135G>C (n.749-135G>C) c.547-135G>C c.560-135G>C (n.560-135G>C) n.275-135G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422029G>T | CA2585307889 | BCKDHA | c.647-135G>T (n.647-135G>T) c.581-135G>T (n.581-135G>T) n.276-135G>T n.773-135G>T c.749-135G>T (n.749-135G>T) c.547-135G>T c.560-135G>T (n.560-135G>T) n.275-135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422030A= | CA2336458910 | BCKDHA | c.647-134A= (n.647-134A=) c.581-134A= (n.581-134A=) n.276-134A= n.773-134A= c.749-134A= (n.749-134A=) c.547-134A= c.560-134A= (n.560-134A=) n.275-134A= | |
| 19 | g.41422030A>G | CA995976344 | BCKDHA | c.647-134A>G (n.647-134A>G) c.581-134A>G (n.581-134A>G) n.276-134A>G n.773-134A>G c.749-134A>G (n.749-134A>G) c.547-134A>G c.560-134A>G (n.560-134A>G) n.275-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422031G>T | CA2585307890 | BCKDHA | c.647-133G>T (n.647-133G>T) c.581-133G>T (n.581-133G>T) n.276-133G>T n.773-133G>T c.749-133G>T (n.749-133G>T) c.547-133G>T c.560-133G>T (n.560-133G>T) n.275-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422032G>A | CA2336458912 | BCKDHA | c.647-132G>A (n.647-132G>A) c.581-132G>A (n.581-132G>A) n.276-132G>A n.773-132G>A c.749-132G>A (n.749-132G>A) c.547-132G>A c.560-132G>A (n.560-132G>A) n.275-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422032G= | CA2336458911 | BCKDHA | c.647-132G= (n.647-132G=) c.581-132G= (n.581-132G=) n.276-132G= n.773-132G= c.749-132G= (n.749-132G=) c.547-132G= c.560-132G= (n.560-132G=) n.275-132G= | |
| 19 | g.41422032G>T | CA2585307891 | BCKDHA | c.647-132G>T (n.647-132G>T) c.581-132G>T (n.581-132G>T) n.276-132G>T n.773-132G>T c.749-132G>T (n.749-132G>T) c.547-132G>T c.560-132G>T (n.560-132G>T) n.275-132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422033T>C | CA995976345 | BCKDHA | c.647-131T>C (n.647-131T>C) c.581-131T>C (n.581-131T>C) n.276-131T>C n.773-131T>C c.749-131T>C (n.749-131T>C) c.547-131T>C c.560-131T>C (n.560-131T>C) n.275-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422034G>A | CA2532362227 | BCKDHA | c.647-130G>A (n.647-130G>A) c.581-130G>A (n.581-130G>A) n.276-130G>A n.773-130G>A c.749-130G>A (n.749-130G>A) c.547-130G>A c.560-130G>A (n.560-130G>A) n.275-130G>A | |
| 19 | g.41422034G>T | CA2585307892 | BCKDHA | c.647-130G>T (n.647-130G>T) c.581-130G>T (n.581-130G>T) n.276-130G>T n.773-130G>T c.749-130G>T (n.749-130G>T) c.547-130G>T c.560-130G>T (n.560-130G>T) n.275-130G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422038C>A | CA2585307895 | BCKDHA | c.647-126C>A (n.647-126C>A) c.581-126C>A (n.581-126C>A) n.276-126C>A n.773-126C>A c.749-126C>A (n.749-126C>A) c.547-126C>A c.560-126C>A (n.560-126C>A) n.275-126C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422038C>G | CA2336458917 | BCKDHA | c.647-126C>G (n.647-126C>G) c.581-126C>G (n.581-126C>G) n.276-126C>G n.773-126C>G c.749-126C>G (n.749-126C>G) c.547-126C>G c.560-126C>G (n.560-126C>G) n.275-126C>G | dbSNP |
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| 19 | g.41422039C>A | CA2585307897 | BCKDHA | c.647-125C>A (n.647-125C>A) c.581-125C>A (n.581-125C>A) n.276-125C>A n.773-125C>A c.749-125C>A (n.749-125C>A) c.547-125C>A c.560-125C>A (n.560-125C>A) n.275-125C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422043C>A | CA2585307900 | BCKDHA | c.647-121C>A (n.647-121C>A) c.581-121C>A (n.581-121C>A) n.276-121C>A n.773-121C>A c.749-121C>A (n.749-121C>A) c.547-121C>A c.560-121C>A (n.560-121C>A) n.275-121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422043C= | CA2336458918 | BCKDHA | c.647-121C= (n.647-121C=) c.581-121C= (n.581-121C=) n.276-121C= n.773-121C= c.749-121C= (n.749-121C=) c.547-121C= c.560-121C= (n.560-121C=) n.275-121C= | |
| 19 | g.41422043C>G | CA2585307901 | BCKDHA | c.647-121C>G (n.647-121C>G) c.581-121C>G (n.581-121C>G) n.276-121C>G n.773-121C>G c.749-121C>G (n.749-121C>G) c.547-121C>G c.560-121C>G (n.560-121C>G) n.275-121C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422043C>T | CA995976346 | BCKDHA | c.647-121C>T (n.647-121C>T) c.581-121C>T (n.581-121C>T) n.276-121C>T n.773-121C>T c.749-121C>T (n.749-121C>T) c.547-121C>T c.560-121C>T (n.560-121C>T) n.275-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422044C>T | CA2585307903 | BCKDHA | c.647-120C>T (n.647-120C>T) c.581-120C>T (n.581-120C>T) n.276-120C>T n.773-120C>T c.749-120C>T (n.749-120C>T) c.547-120C>T c.560-120C>T (n.560-120C>T) n.275-120C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422045C>G | CA2585307905 | BCKDHA | c.647-119C>G (n.647-119C>G) c.581-119C>G (n.581-119C>G) n.276-119C>G n.773-119C>G c.749-119C>G (n.749-119C>G) c.547-119C>G c.560-119C>G (n.560-119C>G) n.275-119C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422045C>T | CA2585307906 | BCKDHA | c.647-119C>T (n.647-119C>T) c.581-119C>T (n.581-119C>T) n.276-119C>T n.773-119C>T c.749-119C>T (n.749-119C>T) c.547-119C>T c.560-119C>T (n.560-119C>T) n.275-119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422046C>A | CA2585307907 | BCKDHA | c.647-118C>A (n.647-118C>A) c.581-118C>A (n.581-118C>A) n.276-118C>A n.773-118C>A c.749-118C>A (n.749-118C>A) c.547-118C>A c.560-118C>A (n.560-118C>A) n.275-118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422046C>G | CA633165495 | BCKDHA | c.647-118C>G (n.647-118C>G) c.581-118C>G (n.581-118C>G) n.276-118C>G n.773-118C>G c.749-118C>G (n.749-118C>G) c.547-118C>G c.560-118C>G (n.560-118C>G) n.275-118C>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422048T>G | CA2336458920 | BCKDHA | c.647-116T>G (n.647-116T>G) c.581-116T>G (n.581-116T>G) n.276-116T>G n.773-116T>G c.749-116T>G (n.749-116T>G) c.547-116T>G c.560-116T>G (n.560-116T>G) n.275-116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422049G>A | CA2585307910 | BCKDHA | c.647-115G>A (n.647-115G>A) c.581-115G>A (n.581-115G>A) n.276-115G>A n.773-115G>A c.749-115G>A (n.749-115G>A) c.547-115G>A c.560-115G>A (n.560-115G>A) n.275-115G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422049G>T | CA2585307911 | BCKDHA | c.647-115G>T (n.647-115G>T) c.581-115G>T (n.581-115G>T) n.276-115G>T n.773-115G>T c.749-115G>T (n.749-115G>T) c.547-115G>T c.560-115G>T (n.560-115G>T) n.275-115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422051A>G | CA2585307912 | BCKDHA | c.647-113A>G (n.647-113A>G) c.581-113A>G (n.581-113A>G) n.276-113A>G n.773-113A>G c.749-113A>G (n.749-113A>G) c.547-113A>G c.560-113A>G (n.560-113A>G) n.275-113A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422052G>T | CA2585307913 | BCKDHA | c.647-112G>T (n.647-112G>T) c.581-112G>T (n.581-112G>T) n.276-112G>T n.773-112G>T c.749-112G>T (n.749-112G>T) c.547-112G>T c.560-112G>T (n.560-112G>T) n.275-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422053C>A | CA2336458922 | BCKDHA | c.647-111C>A (n.647-111C>A) c.581-111C>A (n.581-111C>A) n.276-111C>A n.773-111C>A c.749-111C>A (n.749-111C>A) c.547-111C>A c.560-111C>A (n.560-111C>A) n.275-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422053C= | CA2336458921 | BCKDHA | c.647-111C= (n.647-111C=) c.581-111C= (n.581-111C=) n.276-111C= n.773-111C= c.749-111C= (n.749-111C=) c.547-111C= c.560-111C= (n.560-111C=) n.275-111C= | |
| 19 | g.41422053C>T | CA2585307914 | BCKDHA | c.647-111C>T (n.647-111C>T) c.581-111C>T (n.581-111C>T) n.276-111C>T n.773-111C>T c.749-111C>T (n.749-111C>T) c.547-111C>T c.560-111C>T (n.560-111C>T) n.275-111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422054C>A | CA2585307915 | BCKDHA | c.647-110C>A (n.647-110C>A) c.581-110C>A (n.581-110C>A) n.276-110C>A n.773-110C>A c.749-110C>A (n.749-110C>A) c.547-110C>A c.560-110C>A (n.560-110C>A) n.275-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422055T>A | CA2585307916 | BCKDHA | c.647-109T>A (n.647-109T>A) c.581-109T>A (n.581-109T>A) n.276-109T>A n.773-109T>A c.749-109T>A (n.749-109T>A) c.547-109T>A c.560-109T>A (n.560-109T>A) n.275-109T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422055T>C | CA308523908 | BCKDHA | c.647-109T>C (n.647-109T>C) c.581-109T>C (n.581-109T>C) n.276-109T>C n.773-109T>C c.749-109T>C (n.749-109T>C) c.547-109T>C c.560-109T>C (n.560-109T>C) n.275-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422055T= | CA2336458923 | BCKDHA | c.647-109T= (n.647-109T=) c.581-109T= (n.581-109T=) n.276-109T= n.773-109T= c.749-109T= (n.749-109T=) c.547-109T= c.560-109T= (n.560-109T=) n.275-109T= | |
| 19 | g.41422056G>A | CA2336458925 | BCKDHA | c.647-108G>A (n.647-108G>A) c.581-108G>A (n.581-108G>A) n.276-108G>A n.773-108G>A c.749-108G>A (n.749-108G>A) c.547-108G>A c.560-108G>A (n.560-108G>A) n.275-108G>A | dbSNP |
| 19 | g.41422056G= | CA2336458924 | BCKDHA | c.647-108G= (n.647-108G=) c.581-108G= (n.581-108G=) n.276-108G= n.773-108G= c.749-108G= (n.749-108G=) c.547-108G= c.560-108G= (n.560-108G=) n.275-108G= | |
| 19 | g.41422056G>T | CA2585307918 | BCKDHA | c.647-108G>T (n.647-108G>T) c.581-108G>T (n.581-108G>T) n.276-108G>T n.773-108G>T c.749-108G>T (n.749-108G>T) c.547-108G>T c.560-108G>T (n.560-108G>T) n.275-108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422057del | CA2585307917 | BCKDHA | c.647-107del (n.647-107del) c.581-107del (n.581-107del) n.276-107del n.773-107del c.749-107del (n.749-107del) c.547-107del c.560-107del (n.560-107del) n.275-107del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422057G>A | CA2585307919 | BCKDHA | c.647-107G>A (n.647-107G>A) c.581-107G>A (n.581-107G>A) n.276-107G>A n.773-107G>A c.749-107G>A (n.749-107G>A) c.547-107G>A c.560-107G>A (n.560-107G>A) n.275-107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422058T>C | CA2585307920 | BCKDHA | c.647-106T>C (n.647-106T>C) c.581-106T>C (n.581-106T>C) n.276-106T>C n.773-106T>C c.749-106T>C (n.749-106T>C) c.547-106T>C c.560-106T>C (n.560-106T>C) n.275-106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422059G>A | CA2585307921 | BCKDHA | c.647-105G>A (n.647-105G>A) c.581-105G>A (n.581-105G>A) n.276-105G>A n.773-105G>A c.749-105G>A (n.749-105G>A) c.547-105G>A c.560-105G>A (n.560-105G>A) n.275-105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422059G>T | CA2585307922 | BCKDHA | c.647-105G>T (n.647-105G>T) c.581-105G>T (n.581-105G>T) n.276-105G>T n.773-105G>T c.749-105G>T (n.749-105G>T) c.547-105G>T c.560-105G>T (n.560-105G>T) n.275-105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422061C>A | CA2585307923 | BCKDHA | c.647-103C>A (n.647-103C>A) c.581-103C>A (n.581-103C>A) n.276-103C>A n.773-103C>A c.749-103C>A (n.749-103C>A) c.547-103C>A c.560-103C>A (n.560-103C>A) n.275-103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422061C>T | CA2585307924 | BCKDHA | c.647-103C>T (n.647-103C>T) c.581-103C>T (n.581-103C>T) n.276-103C>T n.773-103C>T c.749-103C>T (n.749-103C>T) c.547-103C>T c.560-103C>T (n.560-103C>T) n.275-103C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422062T>C | CA2585307925 | BCKDHA | c.647-102T>C (n.647-102T>C) c.581-102T>C (n.581-102T>C) n.276-102T>C n.773-102T>C c.749-102T>C (n.749-102T>C) c.547-102T>C c.560-102T>C (n.560-102T>C) n.275-102T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422063G>A | CA2585307926 | BCKDHA | c.647-101G>A (n.647-101G>A) c.581-101G>A (n.581-101G>A) n.276-101G>A n.773-101G>A c.749-101G>A (n.749-101G>A) c.547-101G>A c.560-101G>A (n.560-101G>A) n.275-101G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422063G>T | CA2585307927 | BCKDHA | c.647-101G>T (n.647-101G>T) c.581-101G>T (n.581-101G>T) n.276-101G>T n.773-101G>T c.749-101G>T (n.749-101G>T) c.547-101G>T c.560-101G>T (n.560-101G>T) n.275-101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422064C>A | CA2585307928 | BCKDHA | c.647-100C>A (n.647-100C>A) c.581-100C>A (n.581-100C>A) n.276-100C>A n.773-100C>A c.749-100C>A (n.749-100C>A) c.547-100C>A c.560-100C>A (n.560-100C>A) n.275-100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422064C= | CA2336458926 | BCKDHA | c.647-100C= (n.647-100C=) c.581-100C= (n.581-100C=) n.276-100C= n.773-100C= c.749-100C= (n.749-100C=) c.547-100C= c.560-100C= (n.560-100C=) n.275-100C= | |
| 19 | g.41422064C>G | CA2585307929 | BCKDHA | c.647-100C>G (n.647-100C>G) c.581-100C>G (n.581-100C>G) n.276-100C>G n.773-100C>G c.749-100C>G (n.749-100C>G) c.547-100C>G c.560-100C>G (n.560-100C>G) n.275-100C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422064C>T | CA308523909 | BCKDHA | c.647-100C>T (n.647-100C>T) c.581-100C>T (n.581-100C>T) n.276-100C>T n.773-100C>T c.749-100C>T (n.749-100C>T) c.547-100C>T c.560-100C>T (n.560-100C>T) n.275-100C>T | dbSNP |
| 19 | g.41422066G>A | CA308523917 | BCKDHA | c.647-98G>A (n.647-98G>A) c.581-98G>A (n.581-98G>A) n.276-98G>A n.773-98G>A c.749-98G>A (n.749-98G>A) c.547-98G>A c.560-98G>A (n.560-98G>A) n.275-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422066G>T | CA2585307930 | BCKDHA | c.647-98G>T (n.647-98G>T) c.581-98G>T (n.581-98G>T) n.276-98G>T n.773-98G>T c.749-98G>T (n.749-98G>T) c.547-98G>T c.560-98G>T (n.560-98G>T) n.275-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422067del | CA2547164518 | BCKDHA | c.647-97del (n.647-97del) c.581-97del (n.581-97del) n.276-97del n.773-97del c.749-97del (n.749-97del) c.547-97del c.560-97del (n.560-97del) n.275-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422067G>A | CA2585307931 | BCKDHA | c.647-97G>A (n.647-97G>A) c.581-97G>A (n.581-97G>A) n.276-97G>A n.773-97G>A c.749-97G>A (n.749-97G>A) c.547-97G>A c.560-97G>A (n.560-97G>A) n.275-97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422067G>T | CA2585307932 | BCKDHA | c.647-97G>T (n.647-97G>T) c.581-97G>T (n.581-97G>T) n.276-97G>T n.773-97G>T c.749-97G>T (n.749-97G>T) c.547-97G>T c.560-97G>T (n.560-97G>T) n.275-97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422068C>A | CA2585307933 | BCKDHA | c.647-96C>A (n.647-96C>A) c.581-96C>A (n.581-96C>A) n.276-96C>A n.773-96C>A c.749-96C>A (n.749-96C>A) c.547-96C>A c.560-96C>A (n.560-96C>A) n.275-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422068C= | CA2336458928 | BCKDHA | c.647-96C= (n.647-96C=) c.581-96C= (n.581-96C=) n.276-96C= n.773-96C= c.749-96C= (n.749-96C=) c.547-96C= c.560-96C= (n.560-96C=) n.275-96C= | |
| 19 | g.41422068C>G | CA2336458929 | BCKDHA | c.647-96C>G (n.647-96C>G) c.581-96C>G (n.581-96C>G) n.276-96C>G n.773-96C>G c.749-96C>G (n.749-96C>G) c.547-96C>G c.560-96C>G (n.560-96C>G) n.275-96C>G | dbSNP |
| 19 | g.41422068C>T | CA308523920 | BCKDHA | c.647-96C>T (n.647-96C>T) c.581-96C>T (n.581-96C>T) n.276-96C>T n.773-96C>T c.749-96C>T (n.749-96C>T) c.547-96C>T c.560-96C>T (n.560-96C>T) n.275-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422069C>G | CA2336458931 | BCKDHA | c.647-95C>G (n.647-95C>G) c.581-95C>G (n.581-95C>G) n.276-95C>G n.773-95C>G c.749-95C>G (n.749-95C>G) c.547-95C>G c.560-95C>G (n.560-95C>G) n.275-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422069C>T | CA2336458930 | BCKDHA | c.647-95C>T (n.647-95C>T) c.581-95C>T (n.581-95C>T) n.276-95C>T n.773-95C>T c.749-95C>T (n.749-95C>T) c.547-95C>T c.560-95C>T (n.560-95C>T) n.275-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422071G>C | CA2585307935 | BCKDHA | c.647-93G>C (n.647-93G>C) c.581-93G>C (n.581-93G>C) n.276-93G>C n.773-93G>C c.749-93G>C (n.749-93G>C) c.547-93G>C c.560-93G>C (n.560-93G>C) n.275-93G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422071G>T | CA2585307936 | BCKDHA | c.647-93G>T (n.647-93G>T) c.581-93G>T (n.581-93G>T) n.276-93G>T n.773-93G>T c.749-93G>T (n.749-93G>T) c.547-93G>T c.560-93G>T (n.560-93G>T) n.275-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422072A= | CA2336458933 | BCKDHA | c.647-92A= (n.647-92A=) c.581-92A= (n.581-92A=) n.276-92A= n.773-92A= c.749-92A= (n.749-92A=) c.547-92A= c.560-92A= (n.560-92A=) n.275-92A= | |
| 19 | g.41422072A>G | CA2336458934 | BCKDHA | c.647-92A>G (n.647-92A>G) c.581-92A>G (n.581-92A>G) n.276-92A>G n.773-92A>G c.749-92A>G (n.749-92A>G) c.547-92A>G c.560-92A>G (n.560-92A>G) n.275-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422072A>T | CA2576793799 | BCKDHA | c.647-92A>T (n.647-92A>T) c.581-92A>T (n.581-92A>T) n.276-92A>T n.773-92A>T c.749-92A>T (n.749-92A>T) c.547-92A>T c.560-92A>T (n.560-92A>T) n.275-92A>T | |
| 19 | g.41422073G>C | CA2585307937 | BCKDHA | c.647-91G>C (n.647-91G>C) c.581-91G>C (n.581-91G>C) n.276-91G>C n.773-91G>C c.749-91G>C (n.749-91G>C) c.547-91G>C c.560-91G>C (n.560-91G>C) n.275-91G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422073G>T | CA2585307938 | BCKDHA | c.647-91G>T (n.647-91G>T) c.581-91G>T (n.581-91G>T) n.276-91G>T n.773-91G>T c.749-91G>T (n.749-91G>T) c.547-91G>T c.560-91G>T (n.560-91G>T) n.275-91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422074C>A | CA2585307940 | BCKDHA | c.647-90C>A (n.647-90C>A) c.581-90C>A (n.581-90C>A) n.276-90C>A n.773-90C>A c.749-90C>A (n.749-90C>A) c.547-90C>A c.560-90C>A (n.560-90C>A) n.275-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422074C>T | CA2576793800 | BCKDHA | c.647-90C>T (n.647-90C>T) c.581-90C>T (n.581-90C>T) n.276-90C>T n.773-90C>T c.749-90C>T (n.749-90C>T) c.547-90C>T c.560-90C>T (n.560-90C>T) n.275-90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422075del | CA2585307939 | BCKDHA | c.647-89del (n.647-89del) c.581-89del (n.581-89del) n.276-89del n.773-89del c.749-89del (n.749-89del) c.547-89del c.560-89del (n.560-89del) n.275-89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422075C>A | CA2585307941 | BCKDHA | c.647-89C>A (n.647-89C>A) c.581-89C>A (n.581-89C>A) n.276-89C>A n.773-89C>A c.749-89C>A (n.749-89C>A) c.547-89C>A c.560-89C>A (n.560-89C>A) n.275-89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422077C>A | CA2585307942 | BCKDHA | c.647-87C>A (n.647-87C>A) c.581-87C>A (n.581-87C>A) n.276-87C>A n.773-87C>A c.749-87C>A (n.749-87C>A) c.547-87C>A c.560-87C>A (n.560-87C>A) n.275-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422077C= | CA2336458935 | BCKDHA | c.647-87C= (n.647-87C=) c.581-87C= (n.581-87C=) n.276-87C= n.773-87C= c.749-87C= (n.749-87C=) c.547-87C= c.560-87C= (n.560-87C=) n.275-87C= | |
| 19 | g.41422077C>T | CA507560465 | BCKDHA | c.647-87C>T (n.647-87C>T) c.581-87C>T (n.581-87C>T) n.276-87C>T n.773-87C>T c.749-87C>T (n.749-87C>T) c.547-87C>T c.560-87C>T (n.560-87C>T) n.275-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422078G>A | CA308523925 | BCKDHA | c.647-86G>A (n.647-86G>A) c.581-86G>A (n.581-86G>A) n.276-86G>A n.773-86G>A c.749-86G>A (n.749-86G>A) c.547-86G>A c.560-86G>A (n.560-86G>A) n.275-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422078G= | CA2336458936 | BCKDHA | c.647-86G= (n.647-86G=) c.581-86G= (n.581-86G=) n.276-86G= n.773-86G= c.749-86G= (n.749-86G=) c.547-86G= c.560-86G= (n.560-86G=) n.275-86G= | |
| 19 | g.41422078G>T | CA633165496 | BCKDHA | c.647-86G>T (n.647-86G>T) c.581-86G>T (n.581-86G>T) n.276-86G>T n.773-86G>T c.749-86G>T (n.749-86G>T) c.547-86G>T c.560-86G>T (n.560-86G>T) n.275-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422079C>A | CA2576793801 | BCKDHA | c.647-85C>A (n.647-85C>A) c.581-85C>A (n.581-85C>A) n.276-85C>A n.773-85C>A c.749-85C>A (n.749-85C>A) c.547-85C>A c.560-85C>A (n.560-85C>A) n.275-85C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422081T>G | CA2585307943 | BCKDHA | c.647-83T>G (n.647-83T>G) c.581-83T>G (n.581-83T>G) n.276-83T>G n.773-83T>G c.749-83T>G (n.749-83T>G) c.547-83T>G c.560-83T>G (n.560-83T>G) n.275-83T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422082G>C | CA882348896 | BCKDHA | c.647-82G>C (n.647-82G>C) c.581-82G>C (n.581-82G>C) n.276-82G>C n.773-82G>C c.749-82G>C (n.749-82G>C) c.547-82G>C c.560-82G>C (n.560-82G>C) n.275-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422082G= | CA2336458937 | BCKDHA | c.647-82G= (n.647-82G=) c.581-82G= (n.581-82G=) n.276-82G= n.773-82G= c.749-82G= (n.749-82G=) c.547-82G= c.560-82G= (n.560-82G=) n.275-82G= | |
| 19 | g.41422082G>T | CA2585307944 | BCKDHA | c.647-82G>T (n.647-82G>T) c.581-82G>T (n.581-82G>T) n.276-82G>T n.773-82G>T c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.547-82G>T c.560-82G>T (n.560-82G>T) n.275-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422083A>G | CA2585307945 | BCKDHA | c.647-81A>G (n.647-81A>G) c.581-81A>G (n.581-81A>G) n.276-81A>G n.773-81A>G c.749-81A>G (n.749-81A>G) c.547-81A>G c.560-81A>G (n.560-81A>G) n.275-81A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422084G>A | CA2585307947 | BCKDHA | c.647-80G>A (n.647-80G>A) c.581-80G>A (n.581-80G>A) n.276-80G>A n.773-80G>A c.749-80G>A (n.749-80G>A) c.547-80G>A c.560-80G>A (n.560-80G>A) n.275-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422084G>T | CA2585307946 | BCKDHA | c.647-80G>T (n.647-80G>T) c.581-80G>T (n.581-80G>T) n.276-80G>T n.773-80G>T c.749-80G>T (n.749-80G>T) c.547-80G>T c.560-80G>T (n.560-80G>T) n.275-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>A | CA2576793802 | BCKDHA | c.647-79C>A (n.647-79C>A) c.581-79C>A (n.581-79C>A) n.276-79C>A n.773-79C>A c.749-79C>A (n.749-79C>A) c.547-79C>A c.560-79C>A (n.560-79C>A) n.275-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>G | CA2585307948 | BCKDHA | c.647-79C>G (n.647-79C>G) c.581-79C>G (n.581-79C>G) n.276-79C>G n.773-79C>G c.749-79C>G (n.749-79C>G) c.547-79C>G c.560-79C>G (n.560-79C>G) n.275-79C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422085C>T | CA2585307949 | BCKDHA | c.647-79C>T (n.647-79C>T) c.581-79C>T (n.581-79C>T) n.276-79C>T n.773-79C>T c.749-79C>T (n.749-79C>T) c.547-79C>T c.560-79C>T (n.560-79C>T) n.275-79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422086C>A | CA2585307950 | BCKDHA | c.647-78C>A (n.647-78C>A) c.581-78C>A (n.581-78C>A) n.276-78C>A n.773-78C>A c.749-78C>A (n.749-78C>A) c.547-78C>A c.560-78C>A (n.560-78C>A) n.275-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422086C= | CA2336458938 | BCKDHA | c.647-78C= (n.647-78C=) c.581-78C= (n.581-78C=) n.276-78C= n.773-78C= c.749-78C= (n.749-78C=) c.547-78C= c.560-78C= (n.560-78C=) n.275-78C= | |
| 19 | g.41422086C>T | CA308523927 | BCKDHA | c.647-78C>T (n.647-78C>T) c.581-78C>T (n.581-78C>T) n.276-78C>T n.773-78C>T c.749-78C>T (n.749-78C>T) c.547-78C>T c.560-78C>T (n.560-78C>T) n.275-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422087G>A | CA308523932 | BCKDHA | c.647-77G>A (n.647-77G>A) c.581-77G>A (n.581-77G>A) n.276-77G>A n.773-77G>A c.749-77G>A (n.749-77G>A) c.547-77G>A c.560-77G>A (n.560-77G>A) n.275-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422087G= | CA2336458939 | BCKDHA | c.647-77G= (n.647-77G=) c.581-77G= (n.581-77G=) n.276-77G= n.773-77G= c.749-77G= (n.749-77G=) c.547-77G= c.560-77G= (n.560-77G=) n.275-77G= | |
| 19 | g.41422087G>T | CA995976355 | BCKDHA | c.647-77G>T (n.647-77G>T) c.581-77G>T (n.581-77G>T) n.276-77G>T n.773-77G>T c.749-77G>T (n.749-77G>T) c.547-77G>T c.560-77G>T (n.560-77G>T) n.275-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422089G>T | CA2585307951 | BCKDHA | c.647-75G>T (n.647-75G>T) c.581-75G>T (n.581-75G>T) n.276-75G>T n.773-75G>T c.749-75G>T (n.749-75G>T) c.547-75G>T c.560-75G>T (n.560-75G>T) n.275-75G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422091G>C | CA2576793804 | BCKDHA | c.647-73G>C (n.647-73G>C) c.581-73G>C (n.581-73G>C) n.276-73G>C n.773-73G>C c.749-73G>C (n.749-73G>C) c.547-73G>C c.560-73G>C (n.560-73G>C) n.275-73G>C | |
| 19 | g.41422091G>T | CA2585307953 | BCKDHA | c.647-73G>T (n.647-73G>T) c.581-73G>T (n.581-73G>T) n.276-73G>T n.773-73G>T c.749-73G>T (n.749-73G>T) c.547-73G>T c.560-73G>T (n.560-73G>T) n.275-73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422092T>C | CA2585307954 | BCKDHA | c.647-72T>C (n.647-72T>C) c.581-72T>C (n.581-72T>C) n.276-72T>C n.773-72T>C c.749-72T>C (n.749-72T>C) c.547-72T>C c.560-72T>C (n.560-72T>C) n.275-72T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422093C>A | CA2585307956 | BCKDHA | c.647-71C>A (n.647-71C>A) c.581-71C>A (n.581-71C>A) n.276-71C>A n.773-71C>A c.749-71C>A (n.749-71C>A) c.547-71C>A c.560-71C>A (n.560-71C>A) n.275-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422102_41422127del | CA2585307955 | BCKDHA | c.647-62_647-37del (n.647-62_647-37del) c.581-62_581-37del (n.581-62_581-37del) n.276-62_276-37del n.773-62_773-37del c.749-62_749-37del (n.749-62_749-37del) c.547-62_547-37del c.560-62_560-37del (n.560-62_560-37del) n.275-62_275-37del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422095T>C | CA2576793805 | BCKDHA | c.647-69T>C (n.647-69T>C) c.581-69T>C (n.581-69T>C) n.276-69T>C n.773-69T>C c.749-69T>C (n.749-69T>C) c.547-69T>C c.560-69T>C (n.560-69T>C) n.275-69T>C | gnomAD v4 |
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