Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41414164_41414171delCA2336455378BCKDHAc.484+7_484+14del (n.484+7_484+14del)
c.418+7_418+14del (n.418+7_418+14del)
n.610+7_610+14del
c.586+7_586+14del (n.586+7_586+14del)
c.291+7_291+14del
c.397+7_397+14del (n.397+7_397+14del)
 dbSNP
19g.41414169C>ACA2585307043BCKDHAc.484+12C>A (n.484+12C>A)
c.418+12C>A (n.418+12C>A)
n.610+12C>A
c.586+12C>A (n.586+12C>A)
c.291+12C>A
c.397+12C>A (n.397+12C>A)
 gnomAD v4
19g.41414169C=CA2336455384BCKDHAc.484+12C= (n.484+12C=)
c.418+12C= (n.418+12C=)
n.610+12C=
c.586+12C= (n.586+12C=)
c.291+12C=
c.397+12C= (n.397+12C=)
19g.41414169C>TCA308518132BCKDHAc.484+12C>T (n.484+12C>T)
c.418+12C>T (n.418+12C>T)
n.610+12C>T
c.586+12C>T (n.586+12C>T)
c.291+12C>T
c.397+12C>T (n.397+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414170G>ACA9461155BCKDHAc.484+13G>A (n.484+13G>A)
c.418+13G>A (n.418+13G>A)
n.610+13G>A
c.586+13G>A (n.586+13G>A)
c.291+13G>A
c.397+13G>A (n.397+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414170G>CCA2576793811BCKDHAc.484+13G>C (n.484+13G>C)
c.418+13G>C (n.418+13G>C)
n.610+13G>C
c.586+13G>C (n.586+13G>C)
c.291+13G>C
c.397+13G>C (n.397+13G>C)
19g.41414170G=CA2336455385BCKDHAc.484+13G= (n.484+13G=)
c.418+13G= (n.418+13G=)
n.610+13G=
c.586+13G= (n.586+13G=)
c.291+13G=
c.397+13G= (n.397+13G=)
19g.41414173G>ACA2585307044BCKDHAc.484+16G>A (n.484+16G>A)
c.418+16G>A (n.418+16G>A)
n.610+16G>A
c.586+16G>A (n.586+16G>A)
c.291+16G>A
c.397+16G>A (n.397+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41414174T>GCA2336455387BCKDHAc.484+17T>G (n.484+17T>G)
c.418+17T>G (n.418+17T>G)
n.610+17T>G
c.586+17T>G (n.586+17T>G)
c.291+17T>G
c.397+17T>G (n.397+17T>G)
 dbSNP
19g.41414174T=CA2336455386BCKDHAc.484+17T= (n.484+17T=)
c.418+17T= (n.418+17T=)
n.610+17T=
c.586+17T= (n.586+17T=)
c.291+17T=
c.397+17T= (n.397+17T=)
19g.41414175T>ACA633165174BCKDHAc.484+18T>A (n.484+18T>A)
c.418+18T>A (n.418+18T>A)
n.610+18T>A
c.586+18T>A (n.586+18T>A)
c.291+18T>A
c.397+18T>A (n.397+18T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41414175T>GCA2585307045BCKDHAc.484+18T>G (n.484+18T>G)
c.418+18T>G (n.418+18T>G)
n.610+18T>G
c.586+18T>G (n.586+18T>G)
c.291+18T>G
c.397+18T>G (n.397+18T>G)
 gnomAD v4
19g.41414175T=CA2336455388BCKDHAc.484+18T= (n.484+18T=)
c.418+18T= (n.418+18T=)
n.610+18T=
c.586+18T= (n.586+18T=)
c.291+18T=
c.397+18T= (n.397+18T=)
19g.41414176T>CCA882343458BCKDHAc.484+19T>C (n.484+19T>C)
c.418+19T>C (n.418+19T>C)
n.610+19T>C
c.586+19T>C (n.586+19T>C)
c.291+19T>C
c.397+19T>C (n.397+19T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.41414176T=CA2336455389BCKDHAc.484+19T= (n.484+19T=)
c.418+19T= (n.418+19T=)
n.610+19T=
c.586+19T= (n.586+19T=)
c.291+19T=
c.397+19T= (n.397+19T=)
19g.41414177G>CCA9461156BCKDHAc.484+20G>C (n.484+20G>C)
c.418+20G>C (n.418+20G>C)
n.610+20G>C
c.586+20G>C (n.586+20G>C)
c.291+20G>C
c.397+20G>C (n.397+20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41414177G=CA2336455390BCKDHAc.484+20G= (n.484+20G=)
c.418+20G= (n.418+20G=)
n.610+20G=
c.586+20G= (n.586+20G=)
c.291+20G=
c.397+20G= (n.397+20G=)
19g.41414178G>ACA9461157BCKDHAc.484+21G>A (n.484+21G>A)
c.418+21G>A (n.418+21G>A)
n.610+21G>A
c.586+21G>A (n.586+21G>A)
c.291+21G>A
c.397+21G>A (n.397+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414178G=CA2336455391BCKDHAc.484+21G= (n.484+21G=)
c.418+21G= (n.418+21G=)
n.610+21G=
c.586+21G= (n.586+21G=)
c.291+21G=
c.397+21G= (n.397+21G=)
19g.41414179C>ACA2585307046BCKDHAc.484+22C>A (n.484+22C>A)
c.418+22C>A (n.418+22C>A)
n.610+22C>A
c.586+22C>A (n.586+22C>A)
c.291+22C>A
c.397+22C>A (n.397+22C>A)
 gnomAD v4
19g.41414179C=CA2336455392BCKDHAc.484+22C= (n.484+22C=)
c.418+22C= (n.418+22C=)
n.610+22C=
c.586+22C= (n.586+22C=)
c.291+22C=
c.397+22C= (n.397+22C=)
19g.41414179C>TCA9461158BCKDHAc.484+22C>T (n.484+22C>T)
c.418+22C>T (n.418+22C>T)
n.610+22C>T
c.586+22C>T (n.586+22C>T)
c.291+22C>T
c.397+22C>T (n.397+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414180C=CA2336455393BCKDHAc.484+23C= (n.484+23C=)
c.418+23C= (n.418+23C=)
n.610+23C=
c.586+23C= (n.586+23C=)
c.291+23C=
c.397+23C= (n.397+23C=)
19g.41414180C>TCA633165175BCKDHAc.484+23C>T (n.484+23C>T)
c.418+23C>T (n.418+23C>T)
n.610+23C>T
c.586+23C>T (n.586+23C>T)
c.291+23C>T
c.397+23C>T (n.397+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414181C=CA2336455394BCKDHAc.484+24C= (n.484+24C=)
c.418+24C= (n.418+24C=)
n.610+24C=
c.586+24C= (n.586+24C=)
c.291+24C=
c.397+24C= (n.397+24C=)
19g.41414181C>TCA9461159BCKDHAc.484+24C>T (n.484+24C>T)
c.418+24C>T (n.418+24C>T)
n.610+24C>T
c.586+24C>T (n.586+24C>T)
c.291+24C>T
c.397+24C>T (n.397+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414182T>CCA2585307047BCKDHAc.484+25T>C (n.484+25T>C)
c.418+25T>C (n.418+25T>C)
n.610+25T>C
c.586+25T>C (n.586+25T>C)
c.291+25T>C
c.397+25T>C (n.397+25T>C)
 gnomAD v4
19g.41414183G>ACA2336455396BCKDHAc.484+26G>A (n.484+26G>A)
c.418+26G>A (n.418+26G>A)
n.610+26G>A
c.586+26G>A (n.586+26G>A)
c.291+26G>A
c.397+26G>A (n.397+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414183G>CCA9461160BCKDHAc.484+26G>C (n.484+26G>C)
c.418+26G>C (n.418+26G>C)
n.610+26G>C
c.586+26G>C (n.586+26G>C)
c.291+26G>C
c.397+26G>C (n.397+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41414183G=CA2336455395BCKDHAc.484+26G= (n.484+26G=)
c.418+26G= (n.418+26G=)
n.610+26G=
c.586+26G= (n.586+26G=)
c.291+26G=
c.397+26G= (n.397+26G=)
19g.41414186G>ACA2336455398BCKDHAc.484+29G>A (n.484+29G>A)
c.418+29G>A (n.418+29G>A)
n.610+29G>A
c.586+29G>A (n.586+29G>A)
c.291+29G>A
c.397+29G>A (n.397+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414186G=CA2336455397BCKDHAc.484+29G= (n.484+29G=)
c.418+29G= (n.418+29G=)
n.610+29G=
c.586+29G= (n.586+29G=)
c.291+29G=
c.397+29G= (n.397+29G=)
19g.41414187T>ACA9461162BCKDHAc.484+30T>A (n.484+30T>A)
c.418+30T>A (n.418+30T>A)
n.610+30T>A
c.586+30T>A (n.586+30T>A)
c.291+30T>A
c.397+30T>A (n.397+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41414187T=CA2336455400BCKDHAc.484+30T= (n.484+30T=)
c.418+30T= (n.418+30T=)
n.610+30T=
c.586+30T= (n.586+30T=)
c.291+30T=
c.397+30T= (n.397+30T=)
19g.41414187_41414188delinsTCCA2336455399BCKDHAc.484+30_484+31delinsTC (n.484+30_484+31delinsTC)
c.418+30_418+31delinsTC (n.418+30_418+31delinsTC)
n.610+30_610+31delinsTC
c.586+30_586+31delinsTC (n.586+30_586+31delinsTC)
c.291+30_291+31delinsTC
c.397+30_397+31delinsTC (n.397+30_397+31delinsTC)
19g.41414188C>GCA2576793814BCKDHAc.484+31C>G (n.484+31C>G)
c.418+31C>G (n.418+31C>G)
n.610+31C>G
c.586+31C>G (n.586+31C>G)
c.291+31C>G
c.397+31C>G (n.397+31C>G)
19g.41414191delCA9461161BCKDHAc.484+34del (n.484+34del)
c.418+34del (n.418+34del)
n.610+34del
c.586+34del (n.586+34del)
c.291+34del
c.397+34del (n.397+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414189C>TCA2585307048BCKDHAc.484+32C>T (n.484+32C>T)
c.418+32C>T (n.418+32C>T)
n.610+32C>T
c.586+32C>T (n.586+32C>T)
c.291+32C>T
c.397+32C>T (n.397+32C>T)
 gnomAD v4
19g.41414192A>GCA2735929926BCKDHAc.484+35A>G (n.484+35A>G)
c.418+35A>G (n.418+35A>G)
n.610+35A>G
c.586+35A>G (n.586+35A>G)
c.291+35A>G
c.397+35A>G (n.397+35A>G)
 dbSNP
19g.41414193T>CCA9461163BCKDHAc.484+36T>C (n.484+36T>C)
c.418+36T>C (n.418+36T>C)
n.610+36T>C
c.586+36T>C (n.586+36T>C)
c.291+36T>C
c.397+36T>C (n.397+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414193T=CA2336455401BCKDHAc.484+36T= (n.484+36T=)
c.418+36T= (n.418+36T=)
n.610+36T=
c.586+36T= (n.586+36T=)
c.291+36T=
c.397+36T= (n.397+36T=)
19g.41414194T>ACA9461164BCKDHAc.484+37T>A (n.484+37T>A)
c.418+37T>A (n.418+37T>A)
n.610+37T>A
c.586+37T>A (n.586+37T>A)
c.291+37T>A
c.397+37T>A (n.397+37T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414194T=CA2336455402BCKDHAc.484+37T= (n.484+37T=)
c.418+37T= (n.418+37T=)
n.610+37T=
c.586+37T= (n.586+37T=)
c.291+37T=
c.397+37T= (n.397+37T=)
19g.41414196A>GCA2576793815BCKDHAc.484+39A>G (n.484+39A>G)
c.418+39A>G (n.418+39A>G)
n.610+39A>G
c.586+39A>G (n.586+39A>G)
c.291+39A>G
c.397+39A>G (n.397+39A>G)
19g.41414197A>GCA2585307049BCKDHAc.484+40A>G (n.484+40A>G)
c.418+40A>G (n.418+40A>G)
n.610+40A>G
c.586+40A>G (n.586+40A>G)
c.291+40A>G
c.397+40A>G (n.397+40A>G)
 gnomAD v4
19g.41414199T>CCA2585307050BCKDHAc.484+42T>C (n.484+42T>C)
c.418+42T>C (n.418+42T>C)
n.610+42T>C
c.586+42T>C (n.586+42T>C)
c.291+42T>C
c.397+42T>C (n.397+42T>C)
 gnomAD v4
19g.41414200G>ACA2585307052BCKDHAc.484+43G>A (n.484+43G>A)
c.418+43G>A (n.418+43G>A)
n.610+43G>A
c.586+43G>A (n.586+43G>A)
c.291+43G>A
c.397+43G>A (n.397+43G>A)
 gnomAD v4
19g.41414200G>TCA2585307053BCKDHAc.484+43G>T (n.484+43G>T)
c.418+43G>T (n.418+43G>T)
n.610+43G>T
c.586+43G>T (n.586+43G>T)
c.291+43G>T
c.397+43G>T (n.397+43G>T)
 gnomAD v4
19g.41414203C>ACA2585307054BCKDHAc.484+46C>A (n.484+46C>A)
c.418+46C>A (n.418+46C>A)
n.610+46C>A
c.586+46C>A (n.586+46C>A)
c.291+46C>A
c.397+46C>A (n.397+46C>A)
 gnomAD v4
19g.41414203C>TCA2576793816BCKDHAc.484+46C>T (n.484+46C>T)
c.418+46C>T (n.418+46C>T)
n.610+46C>T
c.586+46C>T (n.586+46C>T)
c.291+46C>T
c.397+46C>T (n.397+46C>T)
19g.41414204A=CA2336455404BCKDHAc.484+47A= (n.484+47A=)
c.418+47A= (n.418+47A=)
n.610+47A=
c.586+47A= (n.586+47A=)
c.291+47A=
c.397+47A= (n.397+47A=)
19g.41414204A>GCA2336455403BCKDHAc.484+47A>G (n.484+47A>G)
c.418+47A>G (n.418+47A>G)
n.610+47A>G
c.586+47A>G (n.586+47A>G)
c.291+47A>G
c.397+47A>G (n.397+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414205C=CA2336455405BCKDHAc.484+48C= (n.484+48C=)
c.418+48C= (n.418+48C=)
n.610+48C=
c.586+48C= (n.586+48C=)
c.291+48C=
c.397+48C= (n.397+48C=)
19g.41414209_41414214dupCA9461165BCKDHAc.484+52_484+57dup (n.484+52_484+57dup)
c.418+52_418+57dup (n.418+52_418+57dup)
n.610+52_610+57dup
c.586+52_586+57dup (n.586+52_586+57dup)
c.291+52_291+57dup
c.397+52_397+57dup (n.397+52_397+57dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41414208T>CCA2585307056BCKDHAc.484+51T>C (n.484+51T>C)
c.418+51T>C (n.418+51T>C)
n.610+51T>C
c.586+51T>C (n.586+51T>C)
c.291+51T>C
c.397+51T>C (n.397+51T>C)
 gnomAD v4
19g.41414208T>GCA308518188BCKDHAc.484+51T>G (n.484+51T>G)
c.418+51T>G (n.418+51T>G)
n.610+51T>G
c.586+51T>G (n.586+51T>G)
c.291+51T>G
c.397+51T>G (n.397+51T>G)
 dbSNP
19g.41414208T=CA2336455406BCKDHAc.484+51T= (n.484+51T=)
c.418+51T= (n.418+51T=)
n.610+51T=
c.586+51T= (n.586+51T=)
c.291+51T=
c.397+51T= (n.397+51T=)
19g.41414215delCA2585307057BCKDHAc.484+58del (n.484+58del)
c.418+58del (n.418+58del)
n.610+58del
c.586+58del (n.586+58del)
c.291+58del
c.397+58del (n.397+58del)
 gnomAD v4
19g.41414212T>CCA308518190BCKDHAc.484+55T>C (n.484+55T>C)
c.418+55T>C (n.418+55T>C)
n.610+55T>C
c.586+55T>C (n.586+55T>C)
c.291+55T>C
c.397+55T>C (n.397+55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414212T=CA2336455407BCKDHAc.484+55T= (n.484+55T=)
c.418+55T= (n.418+55T=)
n.610+55T=
c.586+55T= (n.586+55T=)
c.291+55T=
c.397+55T= (n.397+55T=)
19g.41414213T>GCA2336455409BCKDHAc.484+56T>G (n.484+56T>G)
c.418+56T>G (n.418+56T>G)
n.610+56T>G
c.586+56T>G (n.586+56T>G)
c.291+56T>G
c.397+56T>G (n.397+56T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414213T=CA2336455408BCKDHAc.484+56T= (n.484+56T=)
c.418+56T= (n.418+56T=)
n.610+56T=
c.586+56T= (n.586+56T=)
c.291+56T=
c.397+56T= (n.397+56T=)
19g.41414214T>CCA2585307059BCKDHAc.484+57T>C (n.484+57T>C)
c.418+57T>C (n.418+57T>C)
n.610+57T>C
c.586+57T>C (n.586+57T>C)
c.291+57T>C
c.397+57T>C (n.397+57T>C)
 gnomAD v4
19g.41414216C>TCA2585307060BCKDHAc.484+59C>T (n.484+59C>T)
c.418+59C>T (n.418+59C>T)
n.610+59C>T
c.586+59C>T (n.586+59C>T)
c.291+59C>T
c.397+59C>T (n.397+59C>T)
 gnomAD v4
19g.41414217T>ACA2336455411BCKDHAc.484+60T>A (n.484+60T>A)
c.418+60T>A (n.418+60T>A)
n.610+60T>A
c.586+60T>A (n.586+60T>A)
c.291+60T>A
c.397+60T>A (n.397+60T>A)
 dbSNP
19g.41414217T=CA2336455410BCKDHAc.484+60T= (n.484+60T=)
c.418+60T= (n.418+60T=)
n.610+60T=
c.586+60T= (n.586+60T=)
c.291+60T=
c.397+60T= (n.397+60T=)
19g.41414219A>TCA2585307062BCKDHAc.484+62A>T (n.484+62A>T)
c.418+62A>T (n.418+62A>T)
n.610+62A>T
c.586+62A>T (n.586+62A>T)
c.291+62A>T
c.397+62A>T (n.397+62A>T)
 gnomAD v4
19g.41414220G>ACA995972969BCKDHAc.484+63G>A (n.484+63G>A)
c.418+63G>A (n.418+63G>A)
n.610+63G>A
c.586+63G>A (n.586+63G>A)
c.291+63G>A
c.397+63G>A (n.397+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414220G>CCA995972971BCKDHAc.484+63G>C (n.484+63G>C)
c.418+63G>C (n.418+63G>C)
n.610+63G>C
c.586+63G>C (n.586+63G>C)
c.291+63G>C
c.397+63G>C (n.397+63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414220G=CA2336455412BCKDHAc.484+63G= (n.484+63G=)
c.418+63G= (n.418+63G=)
n.610+63G=
c.586+63G= (n.586+63G=)
c.291+63G=
c.397+63G= (n.397+63G=)
19g.41414221T>ACA2585307064BCKDHAc.484+64T>A (n.484+64T>A)
c.418+64T>A (n.418+64T>A)
n.610+64T>A
c.586+64T>A (n.586+64T>A)
c.291+64T>A
c.397+64T>A (n.397+64T>A)
 gnomAD v4
19g.41414222G>ACA2814435476BCKDHAc.484+65G>A (n.484+65G>A)
c.418+65G>A (n.418+65G>A)
n.610+65G>A
c.586+65G>A (n.586+65G>A)
c.291+65G>A
c.397+65G>A (n.397+65G>A)
19g.41414225C>ACA2576793817BCKDHAc.484+68C>A (n.484+68C>A)
c.418+68C>A (n.418+68C>A)
n.610+68C>A
c.586+68C>A (n.586+68C>A)
c.291+68C>A
c.397+68C>A (n.397+68C>A)
 gnomAD v4
19g.41414225C=CA2336455413BCKDHAc.484+68C= (n.484+68C=)
c.418+68C= (n.418+68C=)
n.610+68C=
c.586+68C= (n.586+68C=)
c.291+68C=
c.397+68C= (n.397+68C=)
19g.41414225C>GCA2814435477BCKDHAc.484+68C>G (n.484+68C>G)
c.418+68C>G (n.418+68C>G)
n.610+68C>G
c.586+68C>G (n.586+68C>G)
c.291+68C>G
c.397+68C>G (n.397+68C>G)
19g.41414225C>TCA2336455414BCKDHAc.484+68C>T (n.484+68C>T)
c.418+68C>T (n.418+68C>T)
n.610+68C>T
c.586+68C>T (n.586+68C>T)
c.291+68C>T
c.397+68C>T (n.397+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414226T>CCA2585307066BCKDHAc.484+69T>C (n.484+69T>C)
c.418+69T>C (n.418+69T>C)
n.610+69T>C
c.586+69T>C (n.586+69T>C)
c.291+69T>C
c.397+69T>C (n.397+69T>C)
 gnomAD v4
19g.41414227T>GCA2585307068BCKDHAc.484+70T>G (n.484+70T>G)
c.418+70T>G (n.418+70T>G)
n.610+70T>G
c.586+70T>G (n.586+70T>G)
c.291+70T>G
c.397+70T>G (n.397+70T>G)
 gnomAD v4
19g.41414228C>ACA2336455415BCKDHAc.484+71C>A (n.484+71C>A)
c.418+71C>A (n.418+71C>A)
n.610+71C>A
c.586+71C>A (n.586+71C>A)
c.291+71C>A
c.397+71C>A (n.397+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414228C=CA2336455416BCKDHAc.484+71C= (n.484+71C=)
c.418+71C= (n.418+71C=)
n.610+71C=
c.586+71C= (n.586+71C=)
c.291+71C=
c.397+71C= (n.397+71C=)
19g.41414228C>TCA633165176BCKDHAc.484+71C>T (n.484+71C>T)
c.418+71C>T (n.418+71C>T)
n.610+71C>T
c.586+71C>T (n.586+71C>T)
c.291+71C>T
c.397+71C>T (n.397+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414229dupCA2585307069BCKDHAc.484+72dup (n.484+72dup)
c.418+72dup (n.418+72dup)
n.610+72dup
c.586+72dup (n.586+72dup)
c.291+72dup
c.397+72dup (n.397+72dup)
 gnomAD v4
19g.41414229delCA2576793818BCKDHAc.484+72del (n.484+72del)
c.418+72del (n.418+72del)
n.610+72del
c.586+72del (n.586+72del)
c.291+72del
c.397+72del (n.397+72del)
19g.41414229C>ACA2585307072BCKDHAc.484+72C>A (n.484+72C>A)
c.418+72C>A (n.418+72C>A)
n.610+72C>A
c.586+72C>A (n.586+72C>A)
c.291+72C>A
c.397+72C>A (n.397+72C>A)
 gnomAD v4
19g.41414229C>GCA2585307073BCKDHAc.484+72C>G (n.484+72C>G)
c.418+72C>G (n.418+72C>G)
n.610+72C>G
c.586+72C>G (n.586+72C>G)
c.291+72C>G
c.397+72C>G (n.397+72C>G)
 gnomAD v4
19g.41414229C>TCA2585307074BCKDHAc.484+72C>T (n.484+72C>T)
c.418+72C>T (n.418+72C>T)
n.610+72C>T
c.586+72C>T (n.586+72C>T)
c.291+72C>T
c.397+72C>T (n.397+72C>T)
 gnomAD v4
19g.41414232_41414234delCA2814435478BCKDHAc.484+75_484+77del (n.484+75_484+77del)
c.418+75_418+77del (n.418+75_418+77del)
n.610+75_610+77del
c.586+75_586+77del (n.586+75_586+77del)
c.291+75_291+77del
c.397+75_397+77del (n.397+75_397+77del)
19g.41414232G>ACA995972975BCKDHAc.484+75G>A (n.484+75G>A)
c.418+75G>A (n.418+75G>A)
n.610+75G>A
c.586+75G>A (n.586+75G>A)
c.291+75G>A
c.397+75G>A (n.397+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414232G>CCA2585307076BCKDHAc.484+75G>C (n.484+75G>C)
c.418+75G>C (n.418+75G>C)
n.610+75G>C
c.586+75G>C (n.586+75G>C)
c.291+75G>C
c.397+75G>C (n.397+75G>C)
 gnomAD v4
19g.41414232G=CA2336455417BCKDHAc.484+75G= (n.484+75G=)
c.418+75G= (n.418+75G=)
n.610+75G=
c.586+75G= (n.586+75G=)
c.291+75G=
c.397+75G= (n.397+75G=)
19g.41414232G>TCA2585307081BCKDHAc.484+75G>T (n.484+75G>T)
c.418+75G>T (n.418+75G>T)
n.610+75G>T
c.586+75G>T (n.586+75G>T)
c.291+75G>T
c.397+75G>T (n.397+75G>T)
 gnomAD v4
19g.41414234G>ACA2585307084BCKDHAc.484+77G>A (n.484+77G>A)
c.418+77G>A (n.418+77G>A)
n.610+77G>A
c.586+77G>A (n.586+77G>A)
c.291+77G>A
c.397+77G>A (n.397+77G>A)
 gnomAD v4
19g.41414234G>TCA2585307086BCKDHAc.484+77G>T (n.484+77G>T)
c.418+77G>T (n.418+77G>T)
n.610+77G>T
c.586+77G>T (n.586+77G>T)
c.291+77G>T
c.397+77G>T (n.397+77G>T)
 gnomAD v4
19g.41414235C>ACA2576793819BCKDHAc.484+78C>A (n.484+78C>A)
c.418+78C>A (n.418+78C>A)
n.610+78C>A
c.586+78C>A (n.586+78C>A)
c.291+78C>A
c.397+78C>A (n.397+78C>A)
 gnomAD v4
19g.41414235dupCA2585307088BCKDHAc.484+78dup (n.484+78dup)
c.418+78dup (n.418+78dup)
n.610+78dup
c.586+78dup (n.586+78dup)
c.291+78dup
c.397+78dup (n.397+78dup)
 gnomAD v4
19g.41414236A=CA2336455418BCKDHAc.484+79A= (n.484+79A=)
c.418+79A= (n.418+79A=)
n.610+79A=
c.586+79A= (n.586+79A=)
c.291+79A=
c.397+79A= (n.397+79A=)
19g.41414236A>GCA2336455419BCKDHAc.484+79A>G (n.484+79A>G)
c.418+79A>G (n.418+79A>G)
n.610+79A>G
c.586+79A>G (n.586+79A>G)
c.291+79A>G
c.397+79A>G (n.397+79A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414236A>TCA2814435479BCKDHAc.484+79A>T (n.484+79A>T)
c.418+79A>T (n.418+79A>T)
n.610+79A>T
c.586+79A>T (n.586+79A>T)
c.291+79A>T
c.397+79A>T (n.397+79A>T)
19g.41414237G>ACA2576793820BCKDHAc.484+80G>A (n.484+80G>A)
c.418+80G>A (n.418+80G>A)
n.610+80G>A
c.586+80G>A (n.586+80G>A)
c.291+80G>A
c.397+80G>A (n.397+80G>A)
 gnomAD v4
19g.41414237G>CCA2814435480BCKDHAc.484+80G>C (n.484+80G>C)
c.418+80G>C (n.418+80G>C)
n.610+80G>C
c.586+80G>C (n.586+80G>C)
c.291+80G>C
c.397+80G>C (n.397+80G>C)
19g.41414237G>TCA2585307090BCKDHAc.484+80G>T (n.484+80G>T)
c.418+80G>T (n.418+80G>T)
n.610+80G>T
c.586+80G>T (n.586+80G>T)
c.291+80G>T
c.397+80G>T (n.397+80G>T)
 gnomAD v4
19g.41414238C>ACA2576793821BCKDHAc.484+81C>A (n.484+81C>A)
c.418+81C>A (n.418+81C>A)
n.610+81C>A
c.586+81C>A (n.586+81C>A)
c.291+81C>A
c.397+81C>A (n.397+81C>A)
 gnomAD v4
19g.41414239A=CA2336455420BCKDHAc.484+82A= (n.484+82A=)
c.418+82A= (n.418+82A=)
n.610+82A=
c.586+82A= (n.586+82A=)
c.291+82A=
c.397+82A= (n.397+82A=)
19g.41414239A>GCA308518194BCKDHAc.484+82A>G (n.484+82A>G)
c.418+82A>G (n.418+82A>G)
n.610+82A>G
c.586+82A>G (n.586+82A>G)
c.291+82A>G
c.397+82A>G (n.397+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414239A>TCA2814435481BCKDHAc.484+82A>T (n.484+82A>T)
c.418+82A>T (n.418+82A>T)
n.610+82A>T
c.586+82A>T (n.586+82A>T)
c.291+82A>T
c.397+82A>T (n.397+82A>T)
19g.41414241A>GCA2585307094BCKDHAc.484+84A>G (n.484+84A>G)
c.418+84A>G (n.418+84A>G)
n.610+84A>G
c.586+84A>G (n.586+84A>G)
c.291+84A>G
c.397+84A>G (n.397+84A>G)
 gnomAD v4
19g.41414242G>ACA2585307095BCKDHAc.484+85G>A (n.484+85G>A)
c.418+85G>A (n.418+85G>A)
n.610+85G>A
c.586+85G>A (n.586+85G>A)
c.291+85G>A
c.397+85G>A (n.397+85G>A)
 gnomAD v4
19g.41414242G>TCA2585307096BCKDHAc.484+85G>T (n.484+85G>T)
c.418+85G>T (n.418+85G>T)
n.610+85G>T
c.586+85G>T (n.586+85G>T)
c.291+85G>T
c.397+85G>T (n.397+85G>T)
 gnomAD v4
19g.41414242_41414243insACCCA2814435482BCKDHAc.484+85_484+86insACC (n.484+85_484+86insACC)
c.418+85_418+86insACC (n.418+85_418+86insACC)
n.610+85_610+86insACC
c.586+85_586+86insACC (n.586+85_586+86insACC)
c.291+85_291+86insACC
c.397+85_397+86insACC (n.397+85_397+86insACC)
19g.41414243T>ACA2336455422BCKDHAc.484+86T>A (n.484+86T>A)
c.418+86T>A (n.418+86T>A)
n.610+86T>A
c.586+86T>A (n.586+86T>A)
c.291+86T>A
c.397+86T>A (n.397+86T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414243T>CCA2585307098BCKDHAc.484+86T>C (n.484+86T>C)
c.418+86T>C (n.418+86T>C)
n.610+86T>C
c.586+86T>C (n.586+86T>C)
c.291+86T>C
c.397+86T>C (n.397+86T>C)
 gnomAD v4
19g.41414243T=CA2336455421BCKDHAc.484+86T= (n.484+86T=)
c.418+86T= (n.418+86T=)
n.610+86T=
c.586+86T= (n.586+86T=)
c.291+86T=
c.397+86T= (n.397+86T=)
19g.41414244G>CCA2585307100BCKDHAc.484+87G>C (n.484+87G>C)
c.418+87G>C (n.418+87G>C)
n.610+87G>C
c.586+87G>C (n.586+87G>C)
c.291+87G>C
c.397+87G>C (n.397+87G>C)
 gnomAD v4
19g.41414244G>TCA2585307101BCKDHAc.484+87G>T (n.484+87G>T)
c.418+87G>T (n.418+87G>T)
n.610+87G>T
c.586+87G>T (n.586+87G>T)
c.291+87G>T
c.397+87G>T (n.397+87G>T)
 gnomAD v4
19g.41414245C>ACA2576793823BCKDHAc.484+88C>A (n.484+88C>A)
c.418+88C>A (n.418+88C>A)
n.610+88C>A
c.586+88C>A (n.586+88C>A)
c.291+88C>A
c.397+88C>A (n.397+88C>A)
 gnomAD v4
19g.41414245C=CA2336455423BCKDHAc.484+88C= (n.484+88C=)
c.418+88C= (n.418+88C=)
n.610+88C=
c.586+88C= (n.586+88C=)
c.291+88C=
c.397+88C= (n.397+88C=)
19g.41414245C>GCA2336455424BCKDHAc.484+88C>G (n.484+88C>G)
c.418+88C>G (n.418+88C>G)
n.610+88C>G
c.586+88C>G (n.586+88C>G)
c.291+88C>G
c.397+88C>G (n.397+88C>G)
 dbSNP
19g.41414245C>TCA308518196BCKDHAc.484+88C>T (n.484+88C>T)
c.418+88C>T (n.418+88C>T)
n.610+88C>T
c.586+88C>T (n.586+88C>T)
c.291+88C>T
c.397+88C>T (n.397+88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414246delCA2576793822BCKDHAc.484+89del (n.484+89del)
c.418+89del (n.418+89del)
n.610+89del
c.586+89del (n.586+89del)
c.291+89del
c.397+89del (n.397+89del)
 gnomAD v4
19g.41414246C>ACA2585307107BCKDHAc.484+89C>A (n.484+89C>A)
c.418+89C>A (n.418+89C>A)
n.610+89C>A
c.586+89C>A (n.586+89C>A)
c.291+89C>A
c.397+89C>A (n.397+89C>A)
 gnomAD v4
19g.41414247A=CA2336455425BCKDHAc.484+90A= (n.484+90A=)
c.418+90A= (n.418+90A=)
n.610+90A=
c.586+90A= (n.586+90A=)
c.291+90A=
c.397+90A= (n.397+90A=)
19g.41414247A>GCA2336455426BCKDHAc.484+90A>G (n.484+90A>G)
c.418+90A>G (n.418+90A>G)
n.610+90A>G
c.586+90A>G (n.586+90A>G)
c.291+90A>G
c.397+90A>G (n.397+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414247A>TCA2585307111BCKDHAc.484+90A>T (n.484+90A>T)
c.418+90A>T (n.418+90A>T)
n.610+90A>T
c.586+90A>T (n.586+90A>T)
c.291+90A>T
c.397+90A>T (n.397+90A>T)
 gnomAD v4
19g.41414247dupCA2585307109BCKDHAc.484+90dup (n.484+90dup)
c.418+90dup (n.418+90dup)
n.610+90dup
c.586+90dup (n.586+90dup)
c.291+90dup
c.397+90dup (n.397+90dup)
 gnomAD v4
19g.41414249G>TCA2585307113BCKDHAc.484+92G>T (n.484+92G>T)
c.418+92G>T (n.418+92G>T)
n.610+92G>T
c.586+92G>T (n.586+92G>T)
c.291+92G>T
c.397+92G>T (n.397+92G>T)
 gnomAD v4
19g.41414250A>CCA2814435483BCKDHAc.484+93A>C (n.484+93A>C)
c.418+93A>C (n.418+93A>C)
n.610+93A>C
c.586+93A>C (n.586+93A>C)
c.291+93A>C
c.397+93A>C (n.397+93A>C)
19g.41414251A>GCA2585307114BCKDHAc.484+94A>G (n.484+94A>G)
c.418+94A>G (n.418+94A>G)
n.610+94A>G
c.586+94A>G (n.586+94A>G)
c.291+94A>G
c.397+94A>G (n.397+94A>G)
 gnomAD v4
19g.41414252G>ACA2585307115BCKDHAc.484+95G>A (n.484+95G>A)
c.418+95G>A (n.418+95G>A)
n.610+95G>A
c.586+95G>A (n.586+95G>A)
c.291+95G>A
c.397+95G>A (n.397+95G>A)
 gnomAD v4
19g.41414252G>TCA2585307116BCKDHAc.484+95G>T (n.484+95G>T)
c.418+95G>T (n.418+95G>T)
n.610+95G>T
c.586+95G>T (n.586+95G>T)
c.291+95G>T
c.397+95G>T (n.397+95G>T)
 gnomAD v4
19g.41414252_41414254delCA2814435484BCKDHAc.484+95_484+97del (n.484+95_484+97del)
c.418+95_418+97del (n.418+95_418+97del)
n.610+95_610+97del
c.586+95_586+97del (n.586+95_586+97del)
c.291+95_291+97del
c.397+95_397+97del (n.397+95_397+97del)
19g.41414253G>ACA2814435485BCKDHAc.484+96G>A (n.484+96G>A)
c.418+96G>A (n.418+96G>A)
n.610+96G>A
c.586+96G>A (n.586+96G>A)
c.291+96G>A
c.397+96G>A (n.397+96G>A)
19g.41414254T>ACA2585307117BCKDHAc.484+97T>A (n.484+97T>A)
c.418+97T>A (n.418+97T>A)
n.610+97T>A
c.586+97T>A (n.586+97T>A)
c.291+97T>A
c.397+97T>A (n.397+97T>A)
 gnomAD v4
19g.41414254T>CCA2585307118BCKDHAc.484+97T>C (n.484+97T>C)
c.418+97T>C (n.418+97T>C)
n.610+97T>C
c.586+97T>C (n.586+97T>C)
c.291+97T>C
c.397+97T>C (n.397+97T>C)
 gnomAD v4
19g.41414255C>ACA2576793824BCKDHAc.484+98C>A (n.484+98C>A)
c.418+98C>A (n.418+98C>A)
n.610+98C>A
c.586+98C>A (n.586+98C>A)
c.291+98C>A
c.397+98C>A (n.397+98C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414255_41414256insACA2585307119BCKDHAc.484+98_484+99insA (n.484+98_484+99insA)
c.418+98_418+99insA (n.418+98_418+99insA)
n.610+98_610+99insA
c.586+98_586+99insA (n.586+98_586+99insA)
c.291+98_291+99insA
c.397+98_397+99insA (n.397+98_397+99insA)
 gnomAD v4
19g.41414256T>ACA2576793825BCKDHAc.484+99T>A (n.484+99T>A)
c.418+99T>A (n.418+99T>A)
n.610+99T>A
c.586+99T>A (n.586+99T>A)
c.291+99T>A
c.397+99T>A (n.397+99T>A)
 gnomAD v4
19g.41414256T>CCA2336455428BCKDHAc.484+99T>C (n.484+99T>C)
c.418+99T>C (n.418+99T>C)
n.610+99T>C
c.586+99T>C (n.586+99T>C)
c.291+99T>C
c.397+99T>C (n.397+99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414256T=CA2336455427BCKDHAc.484+99T= (n.484+99T=)
c.418+99T= (n.418+99T=)
n.610+99T=
c.586+99T= (n.586+99T=)
c.291+99T=
c.397+99T= (n.397+99T=)
19g.41414257A>GCA2814435486BCKDHAc.484+100A>G (n.484+100A>G)
c.418+100A>G (n.418+100A>G)
n.610+100A>G
c.586+100A>G (n.586+100A>G)
c.291+100A>G
c.397+100A>G (n.397+100A>G)
19g.41414258A=CA2336455429BCKDHAc.484+101A= (n.484+101A=)
c.418+101A= (n.418+101A=)
n.610+101A=
c.586+101A= (n.586+101A=)
c.291+101A=
c.397+101A= (n.397+101A=)
19g.41414258A>CCA2336455430BCKDHAc.484+101A>C (n.484+101A>C)
c.418+101A>C (n.418+101A>C)
n.610+101A>C
c.586+101A>C (n.586+101A>C)
c.291+101A>C
c.397+101A>C (n.397+101A>C)
 dbSNP
19g.41414258_41414259delCA2585307121BCKDHAc.484+101_484+102del (n.484+101_484+102del)
c.418+101_418+102del (n.418+101_418+102del)
n.610+101_610+102del
c.586+101_586+102del (n.586+101_586+102del)
c.291+101_291+102del
c.397+101_397+102del (n.397+101_397+102del)
 gnomAD v4
19g.41414259G>ACA2735929927BCKDHAc.484+102G>A (n.484+102G>A)
c.418+102G>A (n.418+102G>A)
n.610+102G>A
c.586+102G>A (n.586+102G>A)
c.291+102G>A
c.397+102G>A (n.397+102G>A)
 dbSNP
19g.41414259G>TCA2585307122BCKDHAc.484+102G>T (n.484+102G>T)
c.418+102G>T (n.418+102G>T)
n.610+102G>T
c.586+102G>T (n.586+102G>T)
c.291+102G>T
c.397+102G>T (n.397+102G>T)
 gnomAD v4
19g.41414261A>TCA2585307123BCKDHAc.484+104A>T (n.484+104A>T)
c.418+104A>T (n.418+104A>T)
n.610+104A>T
c.586+104A>T (n.586+104A>T)
c.291+104A>T
c.397+104A>T (n.397+104A>T)
 gnomAD v4
19g.41414262G>ACA2585307124BCKDHAc.484+105G>A (n.484+105G>A)
c.418+105G>A (n.418+105G>A)
n.610+105G>A
c.586+105G>A (n.586+105G>A)
c.291+105G>A
c.397+105G>A (n.397+105G>A)
 gnomAD v4
19g.41414263C>ACA2585307125BCKDHAc.484+106C>A (n.484+106C>A)
c.418+106C>A (n.418+106C>A)
n.610+106C>A
c.586+106C>A (n.586+106C>A)
c.291+106C>A
c.397+106C>A (n.397+106C>A)
 gnomAD v4
19g.41414263C=CA2336455431BCKDHAc.484+106C= (n.484+106C=)
c.418+106C= (n.418+106C=)
n.610+106C=
c.586+106C= (n.586+106C=)
c.291+106C=
c.397+106C= (n.397+106C=)
19g.41414263C>GCA2336455432BCKDHAc.484+106C>G (n.484+106C>G)
c.418+106C>G (n.418+106C>G)
n.610+106C>G
c.586+106C>G (n.586+106C>G)
c.291+106C>G
c.397+106C>G (n.397+106C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414263C>TCA2585307126BCKDHAc.484+106C>T (n.484+106C>T)
c.418+106C>T (n.418+106C>T)
n.610+106C>T
c.586+106C>T (n.586+106C>T)
c.291+106C>T
c.397+106C>T (n.397+106C>T)
 gnomAD v4
19g.41414264T>ACA308518201BCKDHAc.484+107T>A (n.484+107T>A)
c.418+107T>A (n.418+107T>A)
n.610+107T>A
c.586+107T>A (n.586+107T>A)
c.291+107T>A
c.397+107T>A (n.397+107T>A)
 dbSNP
19g.41414264T>CCA2585307130BCKDHAc.484+107T>C (n.484+107T>C)
c.418+107T>C (n.418+107T>C)
n.610+107T>C
c.586+107T>C (n.586+107T>C)
c.291+107T>C
c.397+107T>C (n.397+107T>C)
 gnomAD v4
19g.41414264T=CA2336455433BCKDHAc.484+107T= (n.484+107T=)
c.418+107T= (n.418+107T=)
n.610+107T=
c.586+107T= (n.586+107T=)
c.291+107T=
c.397+107T= (n.397+107T=)
19g.41414264_41414265delCA2585307128BCKDHAc.484+107_484+108del (n.484+107_484+108del)
c.418+107_418+108del (n.418+107_418+108del)
n.610+107_610+108del
c.586+107_586+108del (n.586+107_586+108del)
c.291+107_291+108del
c.397+107_397+108del (n.397+107_397+108del)
 gnomAD v4
19g.41414265G>TCA2585307132BCKDHAc.484+108G>T (n.484+108G>T)
c.418+108G>T (n.418+108G>T)
n.610+108G>T
c.586+108G>T (n.586+108G>T)
c.291+108G>T
c.397+108G>T (n.397+108G>T)
 gnomAD v4
19g.41414265_41414268delinsGGAACA2336455434BCKDHAc.484+108_484+111delinsGGAA (n.484+108_484+111delinsGGAA)
c.418+108_418+111delinsGGAA (n.418+108_418+111delinsGGAA)
n.610+108_610+111delinsGGAA
c.586+108_586+111delinsGGAA (n.586+108_586+111delinsGGAA)
c.291+108_291+111delinsGGAA
c.397+108_397+111delinsGGAA (n.397+108_397+111delinsGGAA)
19g.41414266G>CCA2585307133BCKDHAc.484+109G>C (n.484+109G>C)
c.418+109G>C (n.418+109G>C)
n.610+109G>C
c.586+109G>C (n.586+109G>C)
c.291+109G>C
c.397+109G>C (n.397+109G>C)
 gnomAD v4
19g.41414266G>TCA2585307134BCKDHAc.484+109G>T (n.484+109G>T)
c.418+109G>T (n.418+109G>T)
n.610+109G>T
c.586+109G>T (n.586+109G>T)
c.291+109G>T
c.397+109G>T (n.397+109G>T)
 gnomAD v4
19g.41414271_41414273delCA882343481BCKDHAc.484+114_484+116del (n.484+114_484+116del)
c.418+114_418+116del (n.418+114_418+116del)
n.610+114_610+116del
c.586+114_586+116del (n.586+114_586+116del)
c.291+114_291+116del
c.397+114_397+116del (n.397+114_397+116del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414268A=CA2336455435BCKDHAc.484+111A= (n.484+111A=)
c.418+111A= (n.418+111A=)
n.610+111A=
c.586+111A= (n.586+111A=)
c.291+111A=
c.397+111A= (n.397+111A=)
19g.41414268A>GCA2336455436BCKDHAc.484+111A>G (n.484+111A>G)
c.418+111A>G (n.418+111A>G)
n.610+111A>G
c.586+111A>G (n.586+111A>G)
c.291+111A>G
c.397+111A>G (n.397+111A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414269G>TCA2585307135BCKDHAc.484+112G>T (n.484+112G>T)
c.418+112G>T (n.418+112G>T)
n.610+112G>T
c.586+112G>T (n.586+112G>T)
c.291+112G>T
c.397+112G>T (n.397+112G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched