Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41414151G>A | CA406008397 | BCKDHA | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.604G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) c.285G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) | dbSNP |
19 | g.41414151G>C | CA406008404 | BCKDHA | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.604G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) c.285G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) | |
19 | g.41414151G= | CA2336455373 | BCKDHA | c.478G= (p.Glu160=) c.412G= (p.Glu138=) n.604G= c.580G= (p.Glu194=) c.285G= c.391G= (p.Glu131=) | |
19 | g.41414151G>T | CA406008408 | BCKDHA | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.604G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) c.285G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) | |
19 | g.41414152A>C | CA406008412 | BCKDHA | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.605A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.286A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) | |
19 | g.41414152A>G | CA406008414 | BCKDHA | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.605A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.286A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) | |
19 | g.41414152A>T | CA406008417 | BCKDHA | c.479A>T (p.Glu160Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.605A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.286A>T c.392A>T (p.Glu131Val) | |
19 | g.41414153G>A | CA507558182 | BCKDHA | c.480G>A (p.Glu160=) c.414G>A (p.Glu138=) n.606G>A c.582G>A (p.Glu194=) c.287G>A c.393G>A (p.Glu131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414153G>C | CA406008421 | BCKDHA | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.606G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) c.287G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) | |
19 | g.41414153G= | CA2336455374 | BCKDHA | c.480G= (p.Glu160=) c.414G= (p.Glu138=) n.606G= c.582G= (p.Glu194=) c.287G= c.393G= (p.Glu131=) | |
19 | g.41414153G>T | CA406008426 | BCKDHA | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.606G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) c.287G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) | |
19 | g.41414154G>A | CA406008431 | BCKDHA | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.607G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.288G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414154G>C | CA406008443 | BCKDHA | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.607G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.288G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) | |
19 | g.41414154G= | CA2336455375 | BCKDHA | c.481G= (p.Ala161=) c.415G= (p.Ala139=) n.607G= c.583G= (p.Ala195=) c.288G= c.394G= (p.Ala132=) | |
19 | g.41414154G>T | CA406008447 | BCKDHA | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.607G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.288G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) | |
19 | g.41414155C>A | CA406008470 | BCKDHA | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) n.608C>A c.584C>A (p.Ala195Glu) c.289C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) | |
19 | g.41414155C>G | CA406008467 | BCKDHA | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.608C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.289C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) | |
19 | g.41414155C>T | CA406008463 | BCKDHA | c.482C>T (p.Ala161Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.608C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.289C>T c.395C>T (p.Ala132Val) | |
19 | g.41414156A>C | CA507558207 | BCKDHA | c.483A>C (p.Ala161=) c.417A>C (p.Ala139=) n.609A>C c.585A>C (p.Ala195=) c.290A>C c.396A>C (p.Ala132=) | |
19 | g.41414156A>G | CA507558219 | BCKDHA | c.483A>G (p.Ala161=) c.417A>G (p.Ala139=) n.609A>G c.585A>G (p.Ala195=) c.290A>G c.396A>G (p.Ala132=) | |
19 | g.41414156A>T | CA507558222 | BCKDHA | c.483A>T (p.Ala161=) c.417A>T (p.Ala139=) n.609A>T c.585A>T (p.Ala195=) c.290A>T c.396A>T (p.Ala132=) | |
19 | g.41414157G>A | CA406008475 | BCKDHA | c.484G>A (p.Gly162Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.610G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) c.291G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41414157G>C | CA406008479 | BCKDHA | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.610G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.291G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | |
19 | g.41414157G= | CA2336455376 | BCKDHA | c.484G= (p.Gly162=) c.418G= (p.Gly140=) n.610G= c.586G= (p.Gly196=) c.291G= c.397G= (p.Gly133=) | |
19 | g.41414157G>T | CA406008483 | BCKDHA | c.484G>T (p.Gly162Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.610G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) c.291G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | |
19 | g.41414158G>A | CA406008486 | BCKDHA | c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.610+1G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) c.291+1G>A c.397+1G>A (n.397+1G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41414158G>C | CA406008488 | BCKDHA | c.484+1G>C (n.484+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.610+1G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) c.291+1G>C c.397+1G>C (n.397+1G>C) | |
19 | g.41414158G>T | CA406008493 | BCKDHA | c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.610+1G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) c.291+1G>T c.397+1G>T (n.397+1G>T) | |
19 | g.41414159T>A | CA406008499 | BCKDHA | c.484+2T>A (n.484+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.610+2T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) c.291+2T>A c.397+2T>A (n.397+2T>A) | |
19 | g.41414159T>C | CA406008501 | BCKDHA | c.484+2T>C (n.484+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.610+2T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) c.291+2T>C c.397+2T>C (n.397+2T>C) | COSMIC |
19 | g.41414159T>G | CA406008506 | BCKDHA | c.484+2T>G (n.484+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.610+2T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) c.291+2T>G c.397+2T>G (n.397+2T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414160_41414168delinsACGTCTGTC | CA2336455377 | BCKDHA | c.484+3_484+11delinsACGTCTGTC (n.484+3_484+11delinsACGTCTGTC) c.418+3_418+11delinsACGTCTGTC (n.418+3_418+11delinsACGTCTGTC) n.610+3_610+11delinsACGTCTGTC c.586+3_586+11delinsACGTCTGTC (n.586+3_586+11delinsACGTCTGTC) c.291+3_291+11delinsACGTCTGTC c.397+3_397+11delinsACGTCTGTC (n.397+3_397+11delinsACGTCTGTC) | |
19 | g.41414161C= | CA2336455379 | BCKDHA | c.484+4C= (n.484+4C=) c.418+4C= (n.418+4C=) n.610+4C= c.586+4C= (n.586+4C=) c.291+4C= c.397+4C= (n.397+4C=) | |
19 | g.41414161C>G | CA2585307039 | BCKDHA | c.484+4C>G (n.484+4C>G) c.418+4C>G (n.418+4C>G) n.610+4C>G c.586+4C>G (n.586+4C>G) c.291+4C>G c.397+4C>G (n.397+4C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414161C>T | CA308518090 | BCKDHA | c.484+4C>T (n.484+4C>T) c.418+4C>T (n.418+4C>T) n.610+4C>T c.586+4C>T (n.586+4C>T) c.291+4C>T c.397+4C>T (n.397+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414164_41414171del | CA2336455378 | BCKDHA | c.484+7_484+14del (n.484+7_484+14del) c.418+7_418+14del (n.418+7_418+14del) n.610+7_610+14del c.586+7_586+14del (n.586+7_586+14del) c.291+7_291+14del c.397+7_397+14del (n.397+7_397+14del) | dbSNP |
19 | g.41414162G>A | CA221202 | BCKDHA | c.484+5G>A (n.484+5G>A) c.418+5G>A (n.418+5G>A) n.610+5G>A c.586+5G>A (n.586+5G>A) c.291+5G>A c.397+5G>A (n.397+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414162G>C | CA633165172 | BCKDHA | c.484+5G>C (n.484+5G>C) c.418+5G>C (n.418+5G>C) n.610+5G>C c.586+5G>C (n.586+5G>C) c.291+5G>C c.397+5G>C (n.397+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414162G= | CA2336455380 | BCKDHA | c.484+5G= (n.484+5G=) c.418+5G= (n.418+5G=) n.610+5G= c.586+5G= (n.586+5G=) c.291+5G= c.397+5G= (n.397+5G=) | |
19 | g.41414165_41414168dup | CA882343439 | BCKDHA | c.484+8_484+11dup (n.484+8_484+11dup) c.418+8_418+11dup (n.418+8_418+11dup) n.610+8_610+11dup c.586+8_586+11dup (n.586+8_586+11dup) c.291+8_291+11dup c.397+8_397+11dup (n.397+8_397+11dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414163T= | CA2336455381 | BCKDHA | c.484+6T= (n.484+6T=) c.418+6T= (n.418+6T=) n.610+6T= c.586+6T= (n.586+6T=) c.291+6T= c.397+6T= (n.397+6T=) | |
19 | g.41414164C>T | CA2585307040 | BCKDHA | c.484+7C>T (n.484+7C>T) c.418+7C>T (n.418+7C>T) n.610+7C>T c.586+7C>T (n.586+7C>T) c.291+7C>T c.397+7C>T (n.397+7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41414164dup | CA9461153 | BCKDHA | c.484+7dup (n.484+7dup) c.418+7dup (n.418+7dup) n.610+7dup c.586+7dup (n.586+7dup) c.291+7dup c.397+7dup (n.397+7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414166G>A | CA2585307041 | BCKDHA | c.484+9G>A (n.484+9G>A) c.418+9G>A (n.418+9G>A) n.610+9G>A c.586+9G>A (n.586+9G>A) c.291+9G>A c.397+9G>A (n.397+9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414166G>C | CA2585307042 | BCKDHA | c.484+9G>C (n.484+9G>C) c.418+9G>C (n.418+9G>C) n.610+9G>C c.586+9G>C (n.586+9G>C) c.291+9G>C c.397+9G>C (n.397+9G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414166G= | CA2336455382 | BCKDHA | c.484+9G= (n.484+9G=) c.418+9G= (n.418+9G=) n.610+9G= c.586+9G= (n.586+9G=) c.291+9G= c.397+9G= (n.397+9G=) | |
19 | g.41414166G>T | CA9461154 | BCKDHA | c.484+9G>T (n.484+9G>T) c.418+9G>T (n.418+9G>T) n.610+9G>T c.586+9G>T (n.586+9G>T) c.291+9G>T c.397+9G>T (n.397+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414167T>G | CA2573156385 | BCKDHA | c.484+10T>G (n.484+10T>G) c.418+10T>G (n.418+10T>G) n.610+10T>G c.586+10T>G (n.586+10T>G) c.291+10T>G c.397+10T>G (n.397+10T>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41414168C= | CA2336455383 | BCKDHA | c.484+11C= (n.484+11C=) c.418+11C= (n.418+11C=) n.610+11C= c.586+11C= (n.586+11C=) c.291+11C= c.397+11C= (n.397+11C=) | |
19 | g.41414168C>T | CA633165173 | BCKDHA | c.484+11C>T (n.484+11C>T) c.418+11C>T (n.418+11C>T) n.610+11C>T c.586+11C>T (n.586+11C>T) c.291+11C>T c.397+11C>T (n.397+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414169C>A | CA2585307043 | BCKDHA | c.484+12C>A (n.484+12C>A) c.418+12C>A (n.418+12C>A) n.610+12C>A c.586+12C>A (n.586+12C>A) c.291+12C>A c.397+12C>A (n.397+12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414169C= | CA2336455384 | BCKDHA | c.484+12C= (n.484+12C=) c.418+12C= (n.418+12C=) n.610+12C= c.586+12C= (n.586+12C=) c.291+12C= c.397+12C= (n.397+12C=) | |
19 | g.41414169C>T | CA308518132 | BCKDHA | c.484+12C>T (n.484+12C>T) c.418+12C>T (n.418+12C>T) n.610+12C>T c.586+12C>T (n.586+12C>T) c.291+12C>T c.397+12C>T (n.397+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414170G>A | CA9461155 | BCKDHA | c.484+13G>A (n.484+13G>A) c.418+13G>A (n.418+13G>A) n.610+13G>A c.586+13G>A (n.586+13G>A) c.291+13G>A c.397+13G>A (n.397+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414170G>C | CA2576793811 | BCKDHA | c.484+13G>C (n.484+13G>C) c.418+13G>C (n.418+13G>C) n.610+13G>C c.586+13G>C (n.586+13G>C) c.291+13G>C c.397+13G>C (n.397+13G>C) | |
19 | g.41414170G= | CA2336455385 | BCKDHA | c.484+13G= (n.484+13G=) c.418+13G= (n.418+13G=) n.610+13G= c.586+13G= (n.586+13G=) c.291+13G= c.397+13G= (n.397+13G=) | |
19 | g.41414173G>A | CA2585307044 | BCKDHA | c.484+16G>A (n.484+16G>A) c.418+16G>A (n.418+16G>A) n.610+16G>A c.586+16G>A (n.586+16G>A) c.291+16G>A c.397+16G>A (n.397+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41414174T>G | CA2336455387 | BCKDHA | c.484+17T>G (n.484+17T>G) c.418+17T>G (n.418+17T>G) n.610+17T>G c.586+17T>G (n.586+17T>G) c.291+17T>G c.397+17T>G (n.397+17T>G) | dbSNP |
19 | g.41414174T= | CA2336455386 | BCKDHA | c.484+17T= (n.484+17T=) c.418+17T= (n.418+17T=) n.610+17T= c.586+17T= (n.586+17T=) c.291+17T= c.397+17T= (n.397+17T=) | |
19 | g.41414175T>A | CA633165174 | BCKDHA | c.484+18T>A (n.484+18T>A) c.418+18T>A (n.418+18T>A) n.610+18T>A c.586+18T>A (n.586+18T>A) c.291+18T>A c.397+18T>A (n.397+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414175T>G | CA2585307045 | BCKDHA | c.484+18T>G (n.484+18T>G) c.418+18T>G (n.418+18T>G) n.610+18T>G c.586+18T>G (n.586+18T>G) c.291+18T>G c.397+18T>G (n.397+18T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414175T= | CA2336455388 | BCKDHA | c.484+18T= (n.484+18T=) c.418+18T= (n.418+18T=) n.610+18T= c.586+18T= (n.586+18T=) c.291+18T= c.397+18T= (n.397+18T=) | |
19 | g.41414176T>C | CA882343458 | BCKDHA | c.484+19T>C (n.484+19T>C) c.418+19T>C (n.418+19T>C) n.610+19T>C c.586+19T>C (n.586+19T>C) c.291+19T>C c.397+19T>C (n.397+19T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41414176T= | CA2336455389 | BCKDHA | c.484+19T= (n.484+19T=) c.418+19T= (n.418+19T=) n.610+19T= c.586+19T= (n.586+19T=) c.291+19T= c.397+19T= (n.397+19T=) | |
19 | g.41414177G>C | CA9461156 | BCKDHA | c.484+20G>C (n.484+20G>C) c.418+20G>C (n.418+20G>C) n.610+20G>C c.586+20G>C (n.586+20G>C) c.291+20G>C c.397+20G>C (n.397+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414177G= | CA2336455390 | BCKDHA | c.484+20G= (n.484+20G=) c.418+20G= (n.418+20G=) n.610+20G= c.586+20G= (n.586+20G=) c.291+20G= c.397+20G= (n.397+20G=) | |
19 | g.41414178G>A | CA9461157 | BCKDHA | c.484+21G>A (n.484+21G>A) c.418+21G>A (n.418+21G>A) n.610+21G>A c.586+21G>A (n.586+21G>A) c.291+21G>A c.397+21G>A (n.397+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414178G= | CA2336455391 | BCKDHA | c.484+21G= (n.484+21G=) c.418+21G= (n.418+21G=) n.610+21G= c.586+21G= (n.586+21G=) c.291+21G= c.397+21G= (n.397+21G=) | |
19 | g.41414179C>A | CA2585307046 | BCKDHA | c.484+22C>A (n.484+22C>A) c.418+22C>A (n.418+22C>A) n.610+22C>A c.586+22C>A (n.586+22C>A) c.291+22C>A c.397+22C>A (n.397+22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414179C= | CA2336455392 | BCKDHA | c.484+22C= (n.484+22C=) c.418+22C= (n.418+22C=) n.610+22C= c.586+22C= (n.586+22C=) c.291+22C= c.397+22C= (n.397+22C=) | |
19 | g.41414179C>T | CA9461158 | BCKDHA | c.484+22C>T (n.484+22C>T) c.418+22C>T (n.418+22C>T) n.610+22C>T c.586+22C>T (n.586+22C>T) c.291+22C>T c.397+22C>T (n.397+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414180C= | CA2336455393 | BCKDHA | c.484+23C= (n.484+23C=) c.418+23C= (n.418+23C=) n.610+23C= c.586+23C= (n.586+23C=) c.291+23C= c.397+23C= (n.397+23C=) | |
19 | g.41414180C>T | CA633165175 | BCKDHA | c.484+23C>T (n.484+23C>T) c.418+23C>T (n.418+23C>T) n.610+23C>T c.586+23C>T (n.586+23C>T) c.291+23C>T c.397+23C>T (n.397+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414181C= | CA2336455394 | BCKDHA | c.484+24C= (n.484+24C=) c.418+24C= (n.418+24C=) n.610+24C= c.586+24C= (n.586+24C=) c.291+24C= c.397+24C= (n.397+24C=) | |
19 | g.41414181C>T | CA9461159 | BCKDHA | c.484+24C>T (n.484+24C>T) c.418+24C>T (n.418+24C>T) n.610+24C>T c.586+24C>T (n.586+24C>T) c.291+24C>T c.397+24C>T (n.397+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414182T>C | CA2585307047 | BCKDHA | c.484+25T>C (n.484+25T>C) c.418+25T>C (n.418+25T>C) n.610+25T>C c.586+25T>C (n.586+25T>C) c.291+25T>C c.397+25T>C (n.397+25T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414183G>A | CA2336455396 | BCKDHA | c.484+26G>A (n.484+26G>A) c.418+26G>A (n.418+26G>A) n.610+26G>A c.586+26G>A (n.586+26G>A) c.291+26G>A c.397+26G>A (n.397+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414183G>C | CA9461160 | BCKDHA | c.484+26G>C (n.484+26G>C) c.418+26G>C (n.418+26G>C) n.610+26G>C c.586+26G>C (n.586+26G>C) c.291+26G>C c.397+26G>C (n.397+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41414183G= | CA2336455395 | BCKDHA | c.484+26G= (n.484+26G=) c.418+26G= (n.418+26G=) n.610+26G= c.586+26G= (n.586+26G=) c.291+26G= c.397+26G= (n.397+26G=) | |
19 | g.41414186G>A | CA2336455398 | BCKDHA | c.484+29G>A (n.484+29G>A) c.418+29G>A (n.418+29G>A) n.610+29G>A c.586+29G>A (n.586+29G>A) c.291+29G>A c.397+29G>A (n.397+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414186G= | CA2336455397 | BCKDHA | c.484+29G= (n.484+29G=) c.418+29G= (n.418+29G=) n.610+29G= c.586+29G= (n.586+29G=) c.291+29G= c.397+29G= (n.397+29G=) | |
19 | g.41414187T>A | CA9461162 | BCKDHA | c.484+30T>A (n.484+30T>A) c.418+30T>A (n.418+30T>A) n.610+30T>A c.586+30T>A (n.586+30T>A) c.291+30T>A c.397+30T>A (n.397+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41414187T= | CA2336455400 | BCKDHA | c.484+30T= (n.484+30T=) c.418+30T= (n.418+30T=) n.610+30T= c.586+30T= (n.586+30T=) c.291+30T= c.397+30T= (n.397+30T=) | |
19 | g.41414187_41414188delinsTC | CA2336455399 | BCKDHA | c.484+30_484+31delinsTC (n.484+30_484+31delinsTC) c.418+30_418+31delinsTC (n.418+30_418+31delinsTC) n.610+30_610+31delinsTC c.586+30_586+31delinsTC (n.586+30_586+31delinsTC) c.291+30_291+31delinsTC c.397+30_397+31delinsTC (n.397+30_397+31delinsTC) | |
19 | g.41414188C>G | CA2576793814 | BCKDHA | c.484+31C>G (n.484+31C>G) c.418+31C>G (n.418+31C>G) n.610+31C>G c.586+31C>G (n.586+31C>G) c.291+31C>G c.397+31C>G (n.397+31C>G) | |
19 | g.41414191del | CA9461161 | BCKDHA | c.484+34del (n.484+34del) c.418+34del (n.418+34del) n.610+34del c.586+34del (n.586+34del) c.291+34del c.397+34del (n.397+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414189C>T | CA2585307048 | BCKDHA | c.484+32C>T (n.484+32C>T) c.418+32C>T (n.418+32C>T) n.610+32C>T c.586+32C>T (n.586+32C>T) c.291+32C>T c.397+32C>T (n.397+32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414192A>G | CA2735929926 | BCKDHA | c.484+35A>G (n.484+35A>G) c.418+35A>G (n.418+35A>G) n.610+35A>G c.586+35A>G (n.586+35A>G) c.291+35A>G c.397+35A>G (n.397+35A>G) | dbSNP |
19 | g.41414193T>C | CA9461163 | BCKDHA | c.484+36T>C (n.484+36T>C) c.418+36T>C (n.418+36T>C) n.610+36T>C c.586+36T>C (n.586+36T>C) c.291+36T>C c.397+36T>C (n.397+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414193T= | CA2336455401 | BCKDHA | c.484+36T= (n.484+36T=) c.418+36T= (n.418+36T=) n.610+36T= c.586+36T= (n.586+36T=) c.291+36T= c.397+36T= (n.397+36T=) | |
19 | g.41414194T>A | CA9461164 | BCKDHA | c.484+37T>A (n.484+37T>A) c.418+37T>A (n.418+37T>A) n.610+37T>A c.586+37T>A (n.586+37T>A) c.291+37T>A c.397+37T>A (n.397+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414194T= | CA2336455402 | BCKDHA | c.484+37T= (n.484+37T=) c.418+37T= (n.418+37T=) n.610+37T= c.586+37T= (n.586+37T=) c.291+37T= c.397+37T= (n.397+37T=) | |
19 | g.41414196A>G | CA2576793815 | BCKDHA | c.484+39A>G (n.484+39A>G) c.418+39A>G (n.418+39A>G) n.610+39A>G c.586+39A>G (n.586+39A>G) c.291+39A>G c.397+39A>G (n.397+39A>G) | |
19 | g.41414197A>G | CA2585307049 | BCKDHA | c.484+40A>G (n.484+40A>G) c.418+40A>G (n.418+40A>G) n.610+40A>G c.586+40A>G (n.586+40A>G) c.291+40A>G c.397+40A>G (n.397+40A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414199T>C | CA2585307050 | BCKDHA | c.484+42T>C (n.484+42T>C) c.418+42T>C (n.418+42T>C) n.610+42T>C c.586+42T>C (n.586+42T>C) c.291+42T>C c.397+42T>C (n.397+42T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414200G>A | CA2585307052 | BCKDHA | c.484+43G>A (n.484+43G>A) c.418+43G>A (n.418+43G>A) n.610+43G>A c.586+43G>A (n.586+43G>A) c.291+43G>A c.397+43G>A (n.397+43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414200G>T | CA2585307053 | BCKDHA | c.484+43G>T (n.484+43G>T) c.418+43G>T (n.418+43G>T) n.610+43G>T c.586+43G>T (n.586+43G>T) c.291+43G>T c.397+43G>T (n.397+43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414203C>A | CA2585307054 | BCKDHA | c.484+46C>A (n.484+46C>A) c.418+46C>A (n.418+46C>A) n.610+46C>A c.586+46C>A (n.586+46C>A) c.291+46C>A c.397+46C>A (n.397+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414203C>T | CA2576793816 | BCKDHA | c.484+46C>T (n.484+46C>T) c.418+46C>T (n.418+46C>T) n.610+46C>T c.586+46C>T (n.586+46C>T) c.291+46C>T c.397+46C>T (n.397+46C>T) | |
19 | g.41414204A= | CA2336455404 | BCKDHA | c.484+47A= (n.484+47A=) c.418+47A= (n.418+47A=) n.610+47A= c.586+47A= (n.586+47A=) c.291+47A= c.397+47A= (n.397+47A=) | |
19 | g.41414204A>G | CA2336455403 | BCKDHA | c.484+47A>G (n.484+47A>G) c.418+47A>G (n.418+47A>G) n.610+47A>G c.586+47A>G (n.586+47A>G) c.291+47A>G c.397+47A>G (n.397+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414205C= | CA2336455405 | BCKDHA | c.484+48C= (n.484+48C=) c.418+48C= (n.418+48C=) n.610+48C= c.586+48C= (n.586+48C=) c.291+48C= c.397+48C= (n.397+48C=) | |
19 | g.41414209_41414214dup | CA9461165 | BCKDHA | c.484+52_484+57dup (n.484+52_484+57dup) c.418+52_418+57dup (n.418+52_418+57dup) n.610+52_610+57dup c.586+52_586+57dup (n.586+52_586+57dup) c.291+52_291+57dup c.397+52_397+57dup (n.397+52_397+57dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41414208T>C | CA2585307056 | BCKDHA | c.484+51T>C (n.484+51T>C) c.418+51T>C (n.418+51T>C) n.610+51T>C c.586+51T>C (n.586+51T>C) c.291+51T>C c.397+51T>C (n.397+51T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414208T>G | CA308518188 | BCKDHA | c.484+51T>G (n.484+51T>G) c.418+51T>G (n.418+51T>G) n.610+51T>G c.586+51T>G (n.586+51T>G) c.291+51T>G c.397+51T>G (n.397+51T>G) | dbSNP |
19 | g.41414208T= | CA2336455406 | BCKDHA | c.484+51T= (n.484+51T=) c.418+51T= (n.418+51T=) n.610+51T= c.586+51T= (n.586+51T=) c.291+51T= c.397+51T= (n.397+51T=) | |
19 | g.41414215del | CA2585307057 | BCKDHA | c.484+58del (n.484+58del) c.418+58del (n.418+58del) n.610+58del c.586+58del (n.586+58del) c.291+58del c.397+58del (n.397+58del) | gnomAD v4 |
19 | g.41414212T>C | CA308518190 | BCKDHA | c.484+55T>C (n.484+55T>C) c.418+55T>C (n.418+55T>C) n.610+55T>C c.586+55T>C (n.586+55T>C) c.291+55T>C c.397+55T>C (n.397+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414212T= | CA2336455407 | BCKDHA | c.484+55T= (n.484+55T=) c.418+55T= (n.418+55T=) n.610+55T= c.586+55T= (n.586+55T=) c.291+55T= c.397+55T= (n.397+55T=) | |
19 | g.41414213T>G | CA2336455409 | BCKDHA | c.484+56T>G (n.484+56T>G) c.418+56T>G (n.418+56T>G) n.610+56T>G c.586+56T>G (n.586+56T>G) c.291+56T>G c.397+56T>G (n.397+56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414213T= | CA2336455408 | BCKDHA | c.484+56T= (n.484+56T=) c.418+56T= (n.418+56T=) n.610+56T= c.586+56T= (n.586+56T=) c.291+56T= c.397+56T= (n.397+56T=) | |
19 | g.41414214T>C | CA2585307059 | BCKDHA | c.484+57T>C (n.484+57T>C) c.418+57T>C (n.418+57T>C) n.610+57T>C c.586+57T>C (n.586+57T>C) c.291+57T>C c.397+57T>C (n.397+57T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414216C>T | CA2585307060 | BCKDHA | c.484+59C>T (n.484+59C>T) c.418+59C>T (n.418+59C>T) n.610+59C>T c.586+59C>T (n.586+59C>T) c.291+59C>T c.397+59C>T (n.397+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414217T>A | CA2336455411 | BCKDHA | c.484+60T>A (n.484+60T>A) c.418+60T>A (n.418+60T>A) n.610+60T>A c.586+60T>A (n.586+60T>A) c.291+60T>A c.397+60T>A (n.397+60T>A) | dbSNP |
19 | g.41414217T= | CA2336455410 | BCKDHA | c.484+60T= (n.484+60T=) c.418+60T= (n.418+60T=) n.610+60T= c.586+60T= (n.586+60T=) c.291+60T= c.397+60T= (n.397+60T=) | |
19 | g.41414219A>T | CA2585307062 | BCKDHA | c.484+62A>T (n.484+62A>T) c.418+62A>T (n.418+62A>T) n.610+62A>T c.586+62A>T (n.586+62A>T) c.291+62A>T c.397+62A>T (n.397+62A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414220G>A | CA995972969 | BCKDHA | c.484+63G>A (n.484+63G>A) c.418+63G>A (n.418+63G>A) n.610+63G>A c.586+63G>A (n.586+63G>A) c.291+63G>A c.397+63G>A (n.397+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414220G>C | CA995972971 | BCKDHA | c.484+63G>C (n.484+63G>C) c.418+63G>C (n.418+63G>C) n.610+63G>C c.586+63G>C (n.586+63G>C) c.291+63G>C c.397+63G>C (n.397+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414220G= | CA2336455412 | BCKDHA | c.484+63G= (n.484+63G=) c.418+63G= (n.418+63G=) n.610+63G= c.586+63G= (n.586+63G=) c.291+63G= c.397+63G= (n.397+63G=) | |
19 | g.41414221T>A | CA2585307064 | BCKDHA | c.484+64T>A (n.484+64T>A) c.418+64T>A (n.418+64T>A) n.610+64T>A c.586+64T>A (n.586+64T>A) c.291+64T>A c.397+64T>A (n.397+64T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414222G>A | CA2814435476 | BCKDHA | c.484+65G>A (n.484+65G>A) c.418+65G>A (n.418+65G>A) n.610+65G>A c.586+65G>A (n.586+65G>A) c.291+65G>A c.397+65G>A (n.397+65G>A) | |
19 | g.41414225C>A | CA2576793817 | BCKDHA | c.484+68C>A (n.484+68C>A) c.418+68C>A (n.418+68C>A) n.610+68C>A c.586+68C>A (n.586+68C>A) c.291+68C>A c.397+68C>A (n.397+68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414225C= | CA2336455413 | BCKDHA | c.484+68C= (n.484+68C=) c.418+68C= (n.418+68C=) n.610+68C= c.586+68C= (n.586+68C=) c.291+68C= c.397+68C= (n.397+68C=) | |
19 | g.41414225C>G | CA2814435477 | BCKDHA | c.484+68C>G (n.484+68C>G) c.418+68C>G (n.418+68C>G) n.610+68C>G c.586+68C>G (n.586+68C>G) c.291+68C>G c.397+68C>G (n.397+68C>G) | |
19 | g.41414225C>T | CA2336455414 | BCKDHA | c.484+68C>T (n.484+68C>T) c.418+68C>T (n.418+68C>T) n.610+68C>T c.586+68C>T (n.586+68C>T) c.291+68C>T c.397+68C>T (n.397+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414226T>C | CA2585307066 | BCKDHA | c.484+69T>C (n.484+69T>C) c.418+69T>C (n.418+69T>C) n.610+69T>C c.586+69T>C (n.586+69T>C) c.291+69T>C c.397+69T>C (n.397+69T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414227T>G | CA2585307068 | BCKDHA | c.484+70T>G (n.484+70T>G) c.418+70T>G (n.418+70T>G) n.610+70T>G c.586+70T>G (n.586+70T>G) c.291+70T>G c.397+70T>G (n.397+70T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414228C>A | CA2336455415 | BCKDHA | c.484+71C>A (n.484+71C>A) c.418+71C>A (n.418+71C>A) n.610+71C>A c.586+71C>A (n.586+71C>A) c.291+71C>A c.397+71C>A (n.397+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414228C= | CA2336455416 | BCKDHA | c.484+71C= (n.484+71C=) c.418+71C= (n.418+71C=) n.610+71C= c.586+71C= (n.586+71C=) c.291+71C= c.397+71C= (n.397+71C=) | |
19 | g.41414228C>T | CA633165176 | BCKDHA | c.484+71C>T (n.484+71C>T) c.418+71C>T (n.418+71C>T) n.610+71C>T c.586+71C>T (n.586+71C>T) c.291+71C>T c.397+71C>T (n.397+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414229dup | CA2585307069 | BCKDHA | c.484+72dup (n.484+72dup) c.418+72dup (n.418+72dup) n.610+72dup c.586+72dup (n.586+72dup) c.291+72dup c.397+72dup (n.397+72dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41414229del | CA2576793818 | BCKDHA | c.484+72del (n.484+72del) c.418+72del (n.418+72del) n.610+72del c.586+72del (n.586+72del) c.291+72del c.397+72del (n.397+72del) | |
19 | g.41414229C>A | CA2585307072 | BCKDHA | c.484+72C>A (n.484+72C>A) c.418+72C>A (n.418+72C>A) n.610+72C>A c.586+72C>A (n.586+72C>A) c.291+72C>A c.397+72C>A (n.397+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414229C>G | CA2585307073 | BCKDHA | c.484+72C>G (n.484+72C>G) c.418+72C>G (n.418+72C>G) n.610+72C>G c.586+72C>G (n.586+72C>G) c.291+72C>G c.397+72C>G (n.397+72C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414229C>T | CA2585307074 | BCKDHA | c.484+72C>T (n.484+72C>T) c.418+72C>T (n.418+72C>T) n.610+72C>T c.586+72C>T (n.586+72C>T) c.291+72C>T c.397+72C>T (n.397+72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414232_41414234del | CA2814435478 | BCKDHA | c.484+75_484+77del (n.484+75_484+77del) c.418+75_418+77del (n.418+75_418+77del) n.610+75_610+77del c.586+75_586+77del (n.586+75_586+77del) c.291+75_291+77del c.397+75_397+77del (n.397+75_397+77del) | |
19 | g.41414232G>A | CA995972975 | BCKDHA | c.484+75G>A (n.484+75G>A) c.418+75G>A (n.418+75G>A) n.610+75G>A c.586+75G>A (n.586+75G>A) c.291+75G>A c.397+75G>A (n.397+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414232G>C | CA2585307076 | BCKDHA | c.484+75G>C (n.484+75G>C) c.418+75G>C (n.418+75G>C) n.610+75G>C c.586+75G>C (n.586+75G>C) c.291+75G>C c.397+75G>C (n.397+75G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414232G= | CA2336455417 | BCKDHA | c.484+75G= (n.484+75G=) c.418+75G= (n.418+75G=) n.610+75G= c.586+75G= (n.586+75G=) c.291+75G= c.397+75G= (n.397+75G=) | |
19 | g.41414232G>T | CA2585307081 | BCKDHA | c.484+75G>T (n.484+75G>T) c.418+75G>T (n.418+75G>T) n.610+75G>T c.586+75G>T (n.586+75G>T) c.291+75G>T c.397+75G>T (n.397+75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414234G>A | CA2585307084 | BCKDHA | c.484+77G>A (n.484+77G>A) c.418+77G>A (n.418+77G>A) n.610+77G>A c.586+77G>A (n.586+77G>A) c.291+77G>A c.397+77G>A (n.397+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414234G>T | CA2585307086 | BCKDHA | c.484+77G>T (n.484+77G>T) c.418+77G>T (n.418+77G>T) n.610+77G>T c.586+77G>T (n.586+77G>T) c.291+77G>T c.397+77G>T (n.397+77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414235C>A | CA2576793819 | BCKDHA | c.484+78C>A (n.484+78C>A) c.418+78C>A (n.418+78C>A) n.610+78C>A c.586+78C>A (n.586+78C>A) c.291+78C>A c.397+78C>A (n.397+78C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414235dup | CA2585307088 | BCKDHA | c.484+78dup (n.484+78dup) c.418+78dup (n.418+78dup) n.610+78dup c.586+78dup (n.586+78dup) c.291+78dup c.397+78dup (n.397+78dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41414236A= | CA2336455418 | BCKDHA | c.484+79A= (n.484+79A=) c.418+79A= (n.418+79A=) n.610+79A= c.586+79A= (n.586+79A=) c.291+79A= c.397+79A= (n.397+79A=) | |
19 | g.41414236A>G | CA2336455419 | BCKDHA | c.484+79A>G (n.484+79A>G) c.418+79A>G (n.418+79A>G) n.610+79A>G c.586+79A>G (n.586+79A>G) c.291+79A>G c.397+79A>G (n.397+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414236A>T | CA2814435479 | BCKDHA | c.484+79A>T (n.484+79A>T) c.418+79A>T (n.418+79A>T) n.610+79A>T c.586+79A>T (n.586+79A>T) c.291+79A>T c.397+79A>T (n.397+79A>T) | |
19 | g.41414237G>A | CA2576793820 | BCKDHA | c.484+80G>A (n.484+80G>A) c.418+80G>A (n.418+80G>A) n.610+80G>A c.586+80G>A (n.586+80G>A) c.291+80G>A c.397+80G>A (n.397+80G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414237G>C | CA2814435480 | BCKDHA | c.484+80G>C (n.484+80G>C) c.418+80G>C (n.418+80G>C) n.610+80G>C c.586+80G>C (n.586+80G>C) c.291+80G>C c.397+80G>C (n.397+80G>C) | |
19 | g.41414237G>T | CA2585307090 | BCKDHA | c.484+80G>T (n.484+80G>T) c.418+80G>T (n.418+80G>T) n.610+80G>T c.586+80G>T (n.586+80G>T) c.291+80G>T c.397+80G>T (n.397+80G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414238C>A | CA2576793821 | BCKDHA | c.484+81C>A (n.484+81C>A) c.418+81C>A (n.418+81C>A) n.610+81C>A c.586+81C>A (n.586+81C>A) c.291+81C>A c.397+81C>A (n.397+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414239A= | CA2336455420 | BCKDHA | c.484+82A= (n.484+82A=) c.418+82A= (n.418+82A=) n.610+82A= c.586+82A= (n.586+82A=) c.291+82A= c.397+82A= (n.397+82A=) | |
19 | g.41414239A>G | CA308518194 | BCKDHA | c.484+82A>G (n.484+82A>G) c.418+82A>G (n.418+82A>G) n.610+82A>G c.586+82A>G (n.586+82A>G) c.291+82A>G c.397+82A>G (n.397+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414239A>T | CA2814435481 | BCKDHA | c.484+82A>T (n.484+82A>T) c.418+82A>T (n.418+82A>T) n.610+82A>T c.586+82A>T (n.586+82A>T) c.291+82A>T c.397+82A>T (n.397+82A>T) | |
19 | g.41414241A>G | CA2585307094 | BCKDHA | c.484+84A>G (n.484+84A>G) c.418+84A>G (n.418+84A>G) n.610+84A>G c.586+84A>G (n.586+84A>G) c.291+84A>G c.397+84A>G (n.397+84A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414242G>A | CA2585307095 | BCKDHA | c.484+85G>A (n.484+85G>A) c.418+85G>A (n.418+85G>A) n.610+85G>A c.586+85G>A (n.586+85G>A) c.291+85G>A c.397+85G>A (n.397+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414242G>T | CA2585307096 | BCKDHA | c.484+85G>T (n.484+85G>T) c.418+85G>T (n.418+85G>T) n.610+85G>T c.586+85G>T (n.586+85G>T) c.291+85G>T c.397+85G>T (n.397+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414242_41414243insACC | CA2814435482 | BCKDHA | c.484+85_484+86insACC (n.484+85_484+86insACC) c.418+85_418+86insACC (n.418+85_418+86insACC) n.610+85_610+86insACC c.586+85_586+86insACC (n.586+85_586+86insACC) c.291+85_291+86insACC c.397+85_397+86insACC (n.397+85_397+86insACC) | |
19 | g.41414243T>A | CA2336455422 | BCKDHA | c.484+86T>A (n.484+86T>A) c.418+86T>A (n.418+86T>A) n.610+86T>A c.586+86T>A (n.586+86T>A) c.291+86T>A c.397+86T>A (n.397+86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414243T>C | CA2585307098 | BCKDHA | c.484+86T>C (n.484+86T>C) c.418+86T>C (n.418+86T>C) n.610+86T>C c.586+86T>C (n.586+86T>C) c.291+86T>C c.397+86T>C (n.397+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414243T= | CA2336455421 | BCKDHA | c.484+86T= (n.484+86T=) c.418+86T= (n.418+86T=) n.610+86T= c.586+86T= (n.586+86T=) c.291+86T= c.397+86T= (n.397+86T=) | |
19 | g.41414244G>C | CA2585307100 | BCKDHA | c.484+87G>C (n.484+87G>C) c.418+87G>C (n.418+87G>C) n.610+87G>C c.586+87G>C (n.586+87G>C) c.291+87G>C c.397+87G>C (n.397+87G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414244G>T | CA2585307101 | BCKDHA | c.484+87G>T (n.484+87G>T) c.418+87G>T (n.418+87G>T) n.610+87G>T c.586+87G>T (n.586+87G>T) c.291+87G>T c.397+87G>T (n.397+87G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414245C>A | CA2576793823 | BCKDHA | c.484+88C>A (n.484+88C>A) c.418+88C>A (n.418+88C>A) n.610+88C>A c.586+88C>A (n.586+88C>A) c.291+88C>A c.397+88C>A (n.397+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414245C= | CA2336455423 | BCKDHA | c.484+88C= (n.484+88C=) c.418+88C= (n.418+88C=) n.610+88C= c.586+88C= (n.586+88C=) c.291+88C= c.397+88C= (n.397+88C=) | |
19 | g.41414245C>G | CA2336455424 | BCKDHA | c.484+88C>G (n.484+88C>G) c.418+88C>G (n.418+88C>G) n.610+88C>G c.586+88C>G (n.586+88C>G) c.291+88C>G c.397+88C>G (n.397+88C>G) | dbSNP |
19 | g.41414245C>T | CA308518196 | BCKDHA | c.484+88C>T (n.484+88C>T) c.418+88C>T (n.418+88C>T) n.610+88C>T c.586+88C>T (n.586+88C>T) c.291+88C>T c.397+88C>T (n.397+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414246del | CA2576793822 | BCKDHA | c.484+89del (n.484+89del) c.418+89del (n.418+89del) n.610+89del c.586+89del (n.586+89del) c.291+89del c.397+89del (n.397+89del) | gnomAD v4 |
19 | g.41414246C>A | CA2585307107 | BCKDHA | c.484+89C>A (n.484+89C>A) c.418+89C>A (n.418+89C>A) n.610+89C>A c.586+89C>A (n.586+89C>A) c.291+89C>A c.397+89C>A (n.397+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414247A= | CA2336455425 | BCKDHA | c.484+90A= (n.484+90A=) c.418+90A= (n.418+90A=) n.610+90A= c.586+90A= (n.586+90A=) c.291+90A= c.397+90A= (n.397+90A=) | |
19 | g.41414247A>G | CA2336455426 | BCKDHA | c.484+90A>G (n.484+90A>G) c.418+90A>G (n.418+90A>G) n.610+90A>G c.586+90A>G (n.586+90A>G) c.291+90A>G c.397+90A>G (n.397+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414247A>T | CA2585307111 | BCKDHA | c.484+90A>T (n.484+90A>T) c.418+90A>T (n.418+90A>T) n.610+90A>T c.586+90A>T (n.586+90A>T) c.291+90A>T c.397+90A>T (n.397+90A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414247dup | CA2585307109 | BCKDHA | c.484+90dup (n.484+90dup) c.418+90dup (n.418+90dup) n.610+90dup c.586+90dup (n.586+90dup) c.291+90dup c.397+90dup (n.397+90dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41414249G>T | CA2585307113 | BCKDHA | c.484+92G>T (n.484+92G>T) c.418+92G>T (n.418+92G>T) n.610+92G>T c.586+92G>T (n.586+92G>T) c.291+92G>T c.397+92G>T (n.397+92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414250A>C | CA2814435483 | BCKDHA | c.484+93A>C (n.484+93A>C) c.418+93A>C (n.418+93A>C) n.610+93A>C c.586+93A>C (n.586+93A>C) c.291+93A>C c.397+93A>C (n.397+93A>C) | |
19 | g.41414251A>G | CA2585307114 | BCKDHA | c.484+94A>G (n.484+94A>G) c.418+94A>G (n.418+94A>G) n.610+94A>G c.586+94A>G (n.586+94A>G) c.291+94A>G c.397+94A>G (n.397+94A>G) | gnomAD v4 |