Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41413962T>C | CA2814435474 | BCKDHA | c.376-87T>C (n.376-87T>C) c.310-87T>C (n.310-87T>C) n.502-87T>C c.478-87T>C (n.478-87T>C) c.183-87T>C c.289-87T>C (n.289-87T>C) | |
19 | g.41413962T>G | CA2585306989 | BCKDHA | c.376-87T>G (n.376-87T>G) c.310-87T>G (n.310-87T>G) n.502-87T>G c.478-87T>G (n.478-87T>G) c.183-87T>G c.289-87T>G (n.289-87T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41413963G>A | CA882343104 | BCKDHA | c.376-86G>A (n.376-86G>A) c.310-86G>A (n.310-86G>A) n.502-86G>A c.478-86G>A (n.478-86G>A) c.183-86G>A c.289-86G>A (n.289-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41413963G= | CA2336455287 | BCKDHA | c.376-86G= (n.376-86G=) c.310-86G= (n.310-86G=) n.502-86G= c.478-86G= (n.478-86G=) c.183-86G= c.289-86G= (n.289-86G=) | |
19 | g.41413963G>T | CA2585306990 | BCKDHA | c.376-86G>T (n.376-86G>T) c.310-86G>T (n.310-86G>T) n.502-86G>T c.478-86G>T (n.478-86G>T) c.183-86G>T c.289-86G>T (n.289-86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413965T>C | CA2735980257 | BCKDHA | c.376-84T>C (n.376-84T>C) c.310-84T>C (n.310-84T>C) n.502-84T>C c.478-84T>C (n.478-84T>C) c.183-84T>C c.289-84T>C (n.289-84T>C) | dbSNP |
19 | g.41413966G>A | CA2336455289 | BCKDHA | c.376-83G>A (n.376-83G>A) c.310-83G>A (n.310-83G>A) n.502-83G>A c.478-83G>A (n.478-83G>A) c.183-83G>A c.289-83G>A (n.289-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41413966G= | CA2336455288 | BCKDHA | c.376-83G= (n.376-83G=) c.310-83G= (n.310-83G=) n.502-83G= c.478-83G= (n.478-83G=) c.183-83G= c.289-83G= (n.289-83G=) | |
19 | g.41413966G>T | CA2576793773 | BCKDHA | c.376-83G>T (n.376-83G>T) c.310-83G>T (n.310-83G>T) n.502-83G>T c.478-83G>T (n.478-83G>T) c.183-83G>T c.289-83G>T (n.289-83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413967G>A | CA2585306991 | BCKDHA | c.376-82G>A (n.376-82G>A) c.310-82G>A (n.310-82G>A) n.502-82G>A c.478-82G>A (n.478-82G>A) c.183-82G>A c.289-82G>A (n.289-82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413970G>A | CA308517953 | BCKDHA | c.376-79G>A (n.376-79G>A) c.310-79G>A (n.310-79G>A) n.502-79G>A c.478-79G>A (n.478-79G>A) c.183-79G>A c.289-79G>A (n.289-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41413970G= | CA2336455290 | BCKDHA | c.376-79G= (n.376-79G=) c.310-79G= (n.310-79G=) n.502-79G= c.478-79G= (n.478-79G=) c.183-79G= c.289-79G= (n.289-79G=) | |
19 | g.41413971C>A | CA2585306992 | BCKDHA | c.376-78C>A (n.376-78C>A) c.310-78C>A (n.310-78C>A) n.502-78C>A c.478-78C>A (n.478-78C>A) c.183-78C>A c.289-78C>A (n.289-78C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413972T>C | CA308517957 | BCKDHA | c.376-77T>C (n.376-77T>C) c.310-77T>C (n.310-77T>C) n.502-77T>C c.478-77T>C (n.478-77T>C) c.183-77T>C c.289-77T>C (n.289-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41413972T= | CA2336455291 | BCKDHA | c.376-77T= (n.376-77T=) c.310-77T= (n.310-77T=) n.502-77T= c.478-77T= (n.478-77T=) c.183-77T= c.289-77T= (n.289-77T=) | |
19 | g.41413973G>A | CA2585306993 | BCKDHA | c.376-76G>A (n.376-76G>A) c.310-76G>A (n.310-76G>A) n.502-76G>A c.478-76G>A (n.478-76G>A) c.183-76G>A c.289-76G>A (n.289-76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413973G>T | CA2576793775 | BCKDHA | c.376-76G>T (n.376-76G>T) c.310-76G>T (n.310-76G>T) n.502-76G>T c.478-76G>T (n.478-76G>T) c.183-76G>T c.289-76G>T (n.289-76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413975del | CA2576793774 | BCKDHA | c.376-74del (n.376-74del) c.310-74del (n.310-74del) n.502-74del c.478-74del (n.478-74del) c.183-74del c.289-74del (n.289-74del) | gnomAD v4 |
19 | g.41413975G>T | CA2585306994 | BCKDHA | c.376-74G>T (n.376-74G>T) c.310-74G>T (n.310-74G>T) n.502-74G>T c.478-74G>T (n.478-74G>T) c.183-74G>T c.289-74G>T (n.289-74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413976C>A | CA2565678073 | BCKDHA | c.376-73C>A (n.376-73C>A) c.310-73C>A (n.310-73C>A) n.502-73C>A c.478-73C>A (n.478-73C>A) c.183-73C>A c.289-73C>A (n.289-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413976C>T | CA2585306995 | BCKDHA | c.376-73C>T (n.376-73C>T) c.310-73C>T (n.310-73C>T) n.502-73C>T c.478-73C>T (n.478-73C>T) c.183-73C>T c.289-73C>T (n.289-73C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413977A= | CA2336455292 | BCKDHA | c.376-72A= (n.376-72A=) c.310-72A= (n.310-72A=) n.502-72A= c.478-72A= (n.478-72A=) c.183-72A= c.289-72A= (n.289-72A=) | |
19 | g.41413977A>G | CA882343108 | BCKDHA | c.376-72A>G (n.376-72A>G) c.310-72A>G (n.310-72A>G) n.502-72A>G c.478-72A>G (n.478-72A>G) c.183-72A>G c.289-72A>G (n.289-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41413978G>T | CA2585306996 | BCKDHA | c.376-71G>T (n.376-71G>T) c.310-71G>T (n.310-71G>T) n.502-71G>T c.478-71G>T (n.478-71G>T) c.183-71G>T c.289-71G>T (n.289-71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413979G>C | CA882343112 | BCKDHA | c.376-70G>C (n.376-70G>C) c.310-70G>C (n.310-70G>C) n.502-70G>C c.478-70G>C (n.478-70G>C) c.183-70G>C c.289-70G>C (n.289-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41413979G= | CA2336455293 | BCKDHA | c.376-70G= (n.376-70G=) c.310-70G= (n.310-70G=) n.502-70G= c.478-70G= (n.478-70G=) c.183-70G= c.289-70G= (n.289-70G=) | |
19 | g.41413979G>T | CA2585306997 | BCKDHA | c.376-70G>T (n.376-70G>T) c.310-70G>T (n.310-70G>T) n.502-70G>T c.478-70G>T (n.478-70G>T) c.183-70G>T c.289-70G>T (n.289-70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413982T>G | CA2336455295 | BCKDHA | c.376-67T>G (n.376-67T>G) c.310-67T>G (n.310-67T>G) n.502-67T>G c.478-67T>G (n.478-67T>G) c.183-67T>G c.289-67T>G (n.289-67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41413982T= | CA2336455294 | BCKDHA | c.376-67T= (n.376-67T=) c.310-67T= (n.310-67T=) n.502-67T= c.478-67T= (n.478-67T=) c.183-67T= c.289-67T= (n.289-67T=) | |
19 | g.41413984G>A | CA2585306998 | BCKDHA | c.376-65G>A (n.376-65G>A) c.310-65G>A (n.310-65G>A) n.502-65G>A c.478-65G>A (n.478-65G>A) c.183-65G>A c.289-65G>A (n.289-65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413984G>C | CA2814435475 | BCKDHA | c.376-65G>C (n.376-65G>C) c.310-65G>C (n.310-65G>C) n.502-65G>C c.478-65G>C (n.478-65G>C) c.183-65G>C c.289-65G>C (n.289-65G>C) | |
19 | g.41413984G>T | CA2585306999 | BCKDHA | c.376-65G>T (n.376-65G>T) c.310-65G>T (n.310-65G>T) n.502-65G>T c.478-65G>T (n.478-65G>T) c.183-65G>T c.289-65G>T (n.289-65G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413985G>T | CA2576793776 | BCKDHA | c.376-64G>T (n.376-64G>T) c.310-64G>T (n.310-64G>T) n.502-64G>T c.478-64G>T (n.478-64G>T) c.183-64G>T c.289-64G>T (n.289-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413986A= | CA2336455296 | BCKDHA | c.376-63A= (n.376-63A=) c.310-63A= (n.310-63A=) n.502-63A= c.478-63A= (n.478-63A=) c.183-63A= c.289-63A= (n.289-63A=) | |
19 | g.41413986A>G | CA882343114 | BCKDHA | c.376-63A>G (n.376-63A>G) c.310-63A>G (n.310-63A>G) n.502-63A>G c.478-63A>G (n.478-63A>G) c.183-63A>G c.289-63A>G (n.289-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41413986A>T | CA308517959 | BCKDHA | c.376-63A>T (n.376-63A>T) c.310-63A>T (n.310-63A>T) n.502-63A>T c.478-63A>T (n.478-63A>T) c.183-63A>T c.289-63A>T (n.289-63A>T) | dbSNP |
19 | g.41413987T>C | CA2585307000 | BCKDHA | c.376-62T>C (n.376-62T>C) c.310-62T>C (n.310-62T>C) n.502-62T>C c.478-62T>C (n.478-62T>C) c.183-62T>C c.289-62T>C (n.289-62T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41413989G>A | CA2576793777 | BCKDHA | c.376-60G>A (n.376-60G>A) c.310-60G>A (n.310-60G>A) n.502-60G>A c.478-60G>A (n.478-60G>A) c.183-60G>A c.289-60G>A (n.289-60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413990C>A | CA2585307001 | BCKDHA | c.376-59C>A (n.376-59C>A) c.310-59C>A (n.310-59C>A) n.502-59C>A c.478-59C>A (n.478-59C>A) c.183-59C>A c.289-59C>A (n.289-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413990C>T | CA2585307002 | BCKDHA | c.376-59C>T (n.376-59C>T) c.310-59C>T (n.310-59C>T) n.502-59C>T c.478-59C>T (n.478-59C>T) c.183-59C>T c.289-59C>T (n.289-59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413991T>A | CA2585307003 | BCKDHA | c.376-58T>A (n.376-58T>A) c.310-58T>A (n.310-58T>A) n.502-58T>A c.478-58T>A (n.478-58T>A) c.183-58T>A c.289-58T>A (n.289-58T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413992C>G | CA2576793778 | BCKDHA | c.376-57C>G (n.376-57C>G) c.310-57C>G (n.310-57C>G) n.502-57C>G c.478-57C>G (n.478-57C>G) c.183-57C>G c.289-57C>G (n.289-57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41413992C>T | CA2585307004 | BCKDHA | c.376-57C>T (n.376-57C>T) c.310-57C>T (n.310-57C>T) n.502-57C>T c.478-57C>T (n.478-57C>T) c.183-57C>T c.289-57C>T (n.289-57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41413993T>C | CA2585307005 | BCKDHA | c.376-56T>C (n.376-56T>C) c.310-56T>C (n.310-56T>C) n.502-56T>C c.478-56T>C (n.478-56T>C) c.183-56T>C c.289-56T>C (n.289-56T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41413994C>A | CA2585307006 | BCKDHA | c.376-55C>A (n.376-55C>A) c.310-55C>A (n.310-55C>A) n.502-55C>A c.478-55C>A (n.478-55C>A) c.183-55C>A c.289-55C>A (n.289-55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413994C= | CA2336455297 | BCKDHA | c.376-55C= (n.376-55C=) c.310-55C= (n.310-55C=) n.502-55C= c.478-55C= (n.478-55C=) c.183-55C= c.289-55C= (n.289-55C=) | |
19 | g.41413994C>T | CA308517961 | BCKDHA | c.376-55C>T (n.376-55C>T) c.310-55C>T (n.310-55C>T) n.502-55C>T c.478-55C>T (n.478-55C>T) c.183-55C>T c.289-55C>T (n.289-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41413996G>A | CA2585307007 | BCKDHA | c.376-53G>A (n.376-53G>A) c.310-53G>A (n.310-53G>A) n.502-53G>A c.478-53G>A (n.478-53G>A) c.183-53G>A c.289-53G>A (n.289-53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41413996G>C | CA2585307008 | BCKDHA | c.376-53G>C (n.376-53G>C) c.310-53G>C (n.310-53G>C) n.502-53G>C c.478-53G>C (n.478-53G>C) c.183-53G>C c.289-53G>C (n.289-53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41413998C>T | CA2741631874 | BCKDHA | c.376-51C>T (n.376-51C>T) c.310-51C>T (n.310-51C>T) n.502-51C>T c.478-51C>T (n.478-51C>T) c.183-51C>T c.289-51C>T (n.289-51C>T) | |
19 | g.41413999A= | CA2336455298 | BCKDHA | c.376-50A= (n.376-50A=) c.310-50A= (n.310-50A=) n.502-50A= c.478-50A= (n.478-50A=) c.183-50A= c.289-50A= (n.289-50A=) | |
19 | g.41413999A>G | CA882343118 | BCKDHA | c.376-50A>G (n.376-50A>G) c.310-50A>G (n.310-50A>G) n.502-50A>G c.478-50A>G (n.478-50A>G) c.183-50A>G c.289-50A>G (n.289-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414001T>C | CA2576793779 | BCKDHA | c.376-48T>C (n.376-48T>C) c.310-48T>C (n.310-48T>C) n.502-48T>C c.478-48T>C (n.478-48T>C) c.183-48T>C c.289-48T>C (n.289-48T>C) | |
19 | g.41414002G>T | CA2585307009 | BCKDHA | c.376-47G>T (n.376-47G>T) c.310-47G>T (n.310-47G>T) n.502-47G>T c.478-47G>T (n.478-47G>T) c.183-47G>T c.289-47G>T (n.289-47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414003C>A | CA2585307010 | BCKDHA | c.376-46C>A (n.376-46C>A) c.310-46C>A (n.310-46C>A) n.502-46C>A c.478-46C>A (n.478-46C>A) c.183-46C>A c.289-46C>A (n.289-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414004C>A | CA2585307011 | BCKDHA | c.376-45C>A (n.376-45C>A) c.310-45C>A (n.310-45C>A) n.502-45C>A c.478-45C>A (n.478-45C>A) c.183-45C>A c.289-45C>A (n.289-45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414005C>A | CA2585307012 | BCKDHA | c.376-44C>A (n.376-44C>A) c.310-44C>A (n.310-44C>A) n.502-44C>A c.478-44C>A (n.478-44C>A) c.183-44C>A c.289-44C>A (n.289-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414005C= | CA2336455299 | BCKDHA | c.376-44C= (n.376-44C=) c.310-44C= (n.310-44C=) n.502-44C= c.478-44C= (n.478-44C=) c.183-44C= c.289-44C= (n.289-44C=) | |
19 | g.41414005C>G | CA882343123 | BCKDHA | c.376-44C>G (n.376-44C>G) c.310-44C>G (n.310-44C>G) n.502-44C>G c.478-44C>G (n.478-44C>G) c.183-44C>G c.289-44C>G (n.289-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414005C>T | CA633165165 | BCKDHA | c.376-44C>T (n.376-44C>T) c.310-44C>T (n.310-44C>T) n.502-44C>T c.478-44C>T (n.478-44C>T) c.183-44C>T c.289-44C>T (n.289-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414007G>C | CA2585307013 | BCKDHA | c.376-42G>C (n.376-42G>C) c.310-42G>C (n.310-42G>C) n.502-42G>C c.478-42G>C (n.478-42G>C) c.183-42G>C c.289-42G>C (n.289-42G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414007G>T | CA2585307014 | BCKDHA | c.376-42G>T (n.376-42G>T) c.310-42G>T (n.310-42G>T) n.502-42G>T c.478-42G>T (n.478-42G>T) c.183-42G>T c.289-42G>T (n.289-42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414008C>A | CA2585307015 | BCKDHA | c.376-41C>A (n.376-41C>A) c.310-41C>A (n.310-41C>A) n.502-41C>A c.478-41C>A (n.478-41C>A) c.183-41C>A c.289-41C>A (n.289-41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414009A>C | CA2585307016 | BCKDHA | c.376-40A>C (n.376-40A>C) c.310-40A>C (n.310-40A>C) n.502-40A>C c.478-40A>C (n.478-40A>C) c.183-40A>C c.289-40A>C (n.289-40A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414010T>C | CA2585307017 | BCKDHA | c.376-39T>C (n.376-39T>C) c.310-39T>C (n.310-39T>C) n.502-39T>C c.478-39T>C (n.478-39T>C) c.183-39T>C c.289-39T>C (n.289-39T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41414012del | CA2576793780 | BCKDHA | c.376-37del (n.376-37del) c.310-37del (n.310-37del) n.502-37del c.478-37del (n.478-37del) c.183-37del c.289-37del (n.289-37del) | gnomAD v4 |
19 | g.41414013C>A | CA2585307018 | BCKDHA | c.376-36C>A (n.376-36C>A) c.310-36C>A (n.310-36C>A) n.502-36C>A c.478-36C>A (n.478-36C>A) c.183-36C>A c.289-36C>A (n.289-36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414013C>T | CA2576793781 | BCKDHA | c.376-36C>T (n.376-36C>T) c.310-36C>T (n.310-36C>T) n.502-36C>T c.478-36C>T (n.478-36C>T) c.183-36C>T c.289-36C>T (n.289-36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414014C>A | CA2585307019 | BCKDHA | c.376-35C>A (n.376-35C>A) c.310-35C>A (n.310-35C>A) n.502-35C>A c.478-35C>A (n.478-35C>A) c.183-35C>A c.289-35C>A (n.289-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414015A>G | CA2576793782 | BCKDHA | c.376-34A>G (n.376-34A>G) c.310-34A>G (n.310-34A>G) n.502-34A>G c.478-34A>G (n.478-34A>G) c.183-34A>G c.289-34A>G (n.289-34A>G) | |
19 | g.41414016A>G | CA2585307020 | BCKDHA | c.376-33A>G (n.376-33A>G) c.310-33A>G (n.310-33A>G) n.502-33A>G c.478-33A>G (n.478-33A>G) c.183-33A>G c.289-33A>G (n.289-33A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414017T>C | CA9461117 | BCKDHA | c.376-32T>C (n.376-32T>C) c.310-32T>C (n.310-32T>C) n.502-32T>C c.478-32T>C (n.478-32T>C) c.183-32T>C c.289-32T>C (n.289-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414017T= | CA2336455300 | BCKDHA | c.376-32T= (n.376-32T=) c.310-32T= (n.310-32T=) n.502-32T= c.478-32T= (n.478-32T=) c.183-32T= c.289-32T= (n.289-32T=) | |
19 | g.41414019G>A | CA2585307021 | BCKDHA | c.376-30G>A (n.376-30G>A) c.310-30G>A (n.310-30G>A) n.502-30G>A c.478-30G>A (n.478-30G>A) c.183-30G>A c.289-30G>A (n.289-30G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414020T>C | CA2576793783 | BCKDHA | c.376-29T>C (n.376-29T>C) c.310-29T>C (n.310-29T>C) n.502-29T>C c.478-29T>C (n.478-29T>C) c.183-29T>C c.289-29T>C (n.289-29T>C) | |
19 | g.41414022G>A | CA2585307022 | BCKDHA | c.376-27G>A (n.376-27G>A) c.310-27G>A (n.310-27G>A) n.502-27G>A c.478-27G>A (n.478-27G>A) c.183-27G>A c.289-27G>A (n.289-27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414023G>A | CA2585307023 | BCKDHA | c.376-26G>A (n.376-26G>A) c.310-26G>A (n.310-26G>A) n.502-26G>A c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.183-26G>A c.289-26G>A (n.289-26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414023G>T | CA2585307024 | BCKDHA | c.376-26G>T (n.376-26G>T) c.310-26G>T (n.310-26G>T) n.502-26G>T c.478-26G>T (n.478-26G>T) c.183-26G>T c.289-26G>T (n.289-26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414025C>A | CA9461118 | BCKDHA | c.376-24C>A (n.376-24C>A) c.310-24C>A (n.310-24C>A) n.502-24C>A c.478-24C>A (n.478-24C>A) c.183-24C>A c.289-24C>A (n.289-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414025C= | CA2336455301 | BCKDHA | c.376-24C= (n.376-24C=) c.310-24C= (n.310-24C=) n.502-24C= c.478-24C= (n.478-24C=) c.183-24C= c.289-24C= (n.289-24C=) | |
19 | g.41414028dup | CA2567193155 | BCKDHA | c.376-21dup (n.376-21dup) c.310-21dup (n.310-21dup) n.502-21dup c.478-21dup (n.478-21dup) c.183-21dup c.289-21dup (n.289-21dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41414028del | CA2585307025 | BCKDHA | c.376-21del (n.376-21del) c.310-21del (n.310-21del) n.502-21del c.478-21del (n.478-21del) c.183-21del c.289-21del (n.289-21del) | gnomAD v4 |
19 | g.41414026C>A | CA2585307026 | BCKDHA | c.376-23C>A (n.376-23C>A) c.310-23C>A (n.310-23C>A) n.502-23C>A c.478-23C>A (n.478-23C>A) c.183-23C>A c.289-23C>A (n.289-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414026C>T | CA2585307027 | BCKDHA | c.376-23C>T (n.376-23C>T) c.310-23C>T (n.310-23C>T) n.502-23C>T c.478-23C>T (n.478-23C>T) c.183-23C>T c.289-23C>T (n.289-23C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414027C>A | CA2585307028 | BCKDHA | c.376-22C>A (n.376-22C>A) c.310-22C>A (n.310-22C>A) n.502-22C>A c.478-22C>A (n.478-22C>A) c.183-22C>A c.289-22C>A (n.289-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414027C>G | CA2576793784 | BCKDHA | c.376-22C>G (n.376-22C>G) c.310-22C>G (n.310-22C>G) n.502-22C>G c.478-22C>G (n.478-22C>G) c.183-22C>G c.289-22C>G (n.289-22C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414027C>T | CA2585307029 | BCKDHA | c.376-22C>T (n.376-22C>T) c.310-22C>T (n.310-22C>T) n.502-22C>T c.478-22C>T (n.478-22C>T) c.183-22C>T c.289-22C>T (n.289-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414028C>A | CA2585307030 | BCKDHA | c.376-21C>A (n.376-21C>A) c.310-21C>A (n.310-21C>A) n.502-21C>A c.478-21C>A (n.478-21C>A) c.183-21C>A c.289-21C>A (n.289-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414028C= | CA2336455302 | BCKDHA | c.376-21C= (n.376-21C=) c.310-21C= (n.310-21C=) n.502-21C= c.478-21C= (n.478-21C=) c.183-21C= c.289-21C= (n.289-21C=) | |
19 | g.41414028C>G | CA9461120 | BCKDHA | c.376-21C>G (n.376-21C>G) c.310-21C>G (n.310-21C>G) n.502-21C>G c.478-21C>G (n.478-21C>G) c.183-21C>G c.289-21C>G (n.289-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41414028C>T | CA9461119 | BCKDHA | c.376-21C>T (n.376-21C>T) c.310-21C>T (n.310-21C>T) n.502-21C>T c.478-21C>T (n.478-21C>T) c.183-21C>T c.289-21C>T (n.289-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414029G>A | CA221200 | BCKDHA | c.376-20G>A (n.376-20G>A) c.310-20G>A (n.310-20G>A) n.502-20G>A c.478-20G>A (n.478-20G>A) c.183-20G>A c.289-20G>A (n.289-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414029G>C | CA2739276855 | BCKDHA | c.376-20G>C (n.376-20G>C) c.310-20G>C (n.310-20G>C) n.502-20G>C c.478-20G>C (n.478-20G>C) c.183-20G>C c.289-20G>C (n.289-20G>C) | ClinVar |
19 | g.41414029G= | CA2336455303 | BCKDHA | c.376-20G= (n.376-20G=) c.310-20G= (n.310-20G=) n.502-20G= c.478-20G= (n.478-20G=) c.183-20G= c.289-20G= (n.289-20G=) | |
19 | g.41414029G>T | CA9461121 | BCKDHA | c.376-20G>T (n.376-20G>T) c.310-20G>T (n.310-20G>T) n.502-20G>T c.478-20G>T (n.478-20G>T) c.183-20G>T c.289-20G>T (n.289-20G>T) | dbSNP ExAC |
19 | g.41414032C>A | CA2585307031 | BCKDHA | c.376-17C>A (n.376-17C>A) c.310-17C>A (n.310-17C>A) n.502-17C>A c.478-17C>A (n.478-17C>A) c.183-17C>A c.289-17C>A (n.289-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414033C>A | CA9461122 | BCKDHA | c.376-16C>A (n.376-16C>A) c.310-16C>A (n.310-16C>A) n.502-16C>A c.478-16C>A (n.478-16C>A) c.183-16C>A c.289-16C>A (n.289-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414033C= | CA2336455304 | BCKDHA | c.376-16C= (n.376-16C=) c.310-16C= (n.310-16C=) n.502-16C= c.478-16C= (n.478-16C=) c.183-16C= c.289-16C= (n.289-16C=) | |
19 | g.41414034C>A | CA2585307032 | BCKDHA | c.376-15C>A (n.376-15C>A) c.310-15C>A (n.310-15C>A) n.502-15C>A c.478-15C>A (n.478-15C>A) c.183-15C>A c.289-15C>A (n.289-15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41414034C= | CA2336455305 | BCKDHA | c.376-15C= (n.376-15C=) c.310-15C= (n.310-15C=) n.502-15C= c.478-15C= (n.478-15C=) c.183-15C= c.289-15C= (n.289-15C=) | |
19 | g.41414034C>G | CA633165166 | BCKDHA | c.376-15C>G (n.376-15C>G) c.310-15C>G (n.310-15C>G) n.502-15C>G c.478-15C>G (n.478-15C>G) c.183-15C>G c.289-15C>G (n.289-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414034C>T | CA633165167 | BCKDHA | c.376-15C>T (n.376-15C>T) c.310-15C>T (n.310-15C>T) n.502-15C>T c.478-15C>T (n.478-15C>T) c.183-15C>T c.289-15C>T (n.289-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414035C= | CA2336455306 | BCKDHA | c.376-14C= (n.376-14C=) c.310-14C= (n.310-14C=) n.502-14C= c.478-14C= (n.478-14C=) c.183-14C= c.289-14C= (n.289-14C=) | |
19 | g.41414035C>T | CA633165168 | BCKDHA | c.376-14C>T (n.376-14C>T) c.310-14C>T (n.310-14C>T) n.502-14C>T c.478-14C>T (n.478-14C>T) c.183-14C>T c.289-14C>T (n.289-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414036T>A | CA9461123 | BCKDHA | c.376-13T>A (n.376-13T>A) c.310-13T>A (n.310-13T>A) n.502-13T>A c.478-13T>A (n.478-13T>A) c.183-13T>A c.289-13T>A (n.289-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414036T= | CA2336455307 | BCKDHA | c.376-13T= (n.376-13T=) c.310-13T= (n.310-13T=) n.502-13T= c.478-13T= (n.478-13T=) c.183-13T= c.289-13T= (n.289-13T=) | |
19 | g.41414037C>A | CA2585307033 | BCKDHA | c.376-12C>A (n.376-12C>A) c.310-12C>A (n.310-12C>A) n.502-12C>A c.478-12C>A (n.478-12C>A) c.183-12C>A c.289-12C>A (n.289-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414037C>T | CA2576793785 | BCKDHA | c.376-12C>T (n.376-12C>T) c.310-12C>T (n.310-12C>T) n.502-12C>T c.478-12C>T (n.478-12C>T) c.183-12C>T c.289-12C>T (n.289-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41414038T>G | CA633165169 | BCKDHA | c.376-11T>G (n.376-11T>G) c.310-11T>G (n.310-11T>G) n.502-11T>G c.478-11T>G (n.478-11T>G) c.183-11T>G c.289-11T>G (n.289-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414038T= | CA2336455308 | BCKDHA | c.376-11T= (n.376-11T=) c.310-11T= (n.310-11T=) n.502-11T= c.478-11T= (n.478-11T=) c.183-11T= c.289-11T= (n.289-11T=) | |
19 | g.41414039A= | CA2336455309 | BCKDHA | c.376-10A= (n.376-10A=) c.310-10A= (n.310-10A=) n.502-10A= c.478-10A= (n.478-10A=) c.183-10A= c.289-10A= (n.289-10A=) | |
19 | g.41414039A>C | CA146873 | BCKDHA | c.376-10A>C (n.376-10A>C) c.310-10A>C (n.310-10A>C) n.502-10A>C c.478-10A>C (n.478-10A>C) c.183-10A>C c.289-10A>C (n.289-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414039A>G | CA633165170 | BCKDHA | c.376-10A>G (n.376-10A>G) c.310-10A>G (n.310-10A>G) n.502-10A>G c.478-10A>G (n.478-10A>G) c.183-10A>G c.289-10A>G (n.289-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414039A>T | CA2581385757 | BCKDHA | c.376-10A>T (n.376-10A>T) c.310-10A>T (n.310-10A>T) n.502-10A>T c.478-10A>T (n.478-10A>T) c.183-10A>T c.289-10A>T (n.289-10A>T) | |
19 | g.41414039_41414040delinsCA | CA2499225494 | BCKDHA | c.376-10_376-9delinsCA (n.376-10_376-9delinsCA) c.310-10_310-9delinsCA (n.310-10_310-9delinsCA) n.502-10_502-9delinsCA c.478-10_478-9delinsCA (n.478-10_478-9delinsCA) c.183-10_183-9delinsCA c.289-10_289-9delinsCA (n.289-10_289-9delinsCA) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41414040C>A | CA633165171 | BCKDHA | c.376-9C>A (n.376-9C>A) c.310-9C>A (n.310-9C>A) n.502-9C>A c.478-9C>A (n.478-9C>A) c.183-9C>A c.289-9C>A (n.289-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414040C= | CA2336455310 | BCKDHA | c.376-9C= (n.376-9C=) c.310-9C= (n.310-9C=) n.502-9C= c.478-9C= (n.478-9C=) c.183-9C= c.289-9C= (n.289-9C=) | |
19 | g.41414040C>T | CA9461124 | BCKDHA | c.376-9C>T (n.376-9C>T) c.310-9C>T (n.310-9C>T) n.502-9C>T c.478-9C>T (n.478-9C>T) c.183-9C>T c.289-9C>T (n.289-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414041A= | CA2336455311 | BCKDHA | c.376-8A= (n.376-8A=) c.310-8A= (n.310-8A=) n.502-8A= c.478-8A= (n.478-8A=) c.183-8A= c.289-8A= (n.289-8A=) | |
19 | g.41414041A>C | CA146874 | BCKDHA | c.376-8A>C (n.376-8A>C) c.310-8A>C (n.310-8A>C) n.502-8A>C c.478-8A>C (n.478-8A>C) c.183-8A>C c.289-8A>C (n.289-8A>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41414041A>T | CA2573156389 | BCKDHA | c.376-8A>T (n.376-8A>T) c.310-8A>T (n.310-8A>T) n.502-8A>T c.478-8A>T (n.478-8A>T) c.183-8A>T c.289-8A>T (n.289-8A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41414042C>A | CA2576793786 | BCKDHA | c.376-7C>A (n.376-7C>A) c.310-7C>A (n.310-7C>A) n.502-7C>A c.478-7C>A (n.478-7C>A) c.183-7C>A c.289-7C>A (n.289-7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414042C= | CA2336455312 | BCKDHA | c.376-7C= (n.376-7C=) c.310-7C= (n.310-7C=) n.502-7C= c.478-7C= (n.478-7C=) c.183-7C= c.289-7C= (n.289-7C=) | |
19 | g.41414042C>T | CA9461125 | BCKDHA | c.376-7C>T (n.376-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) n.502-7C>T c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.183-7C>T c.289-7C>T (n.289-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414046dup | CA2573156390 | BCKDHA | c.376-3dup (n.376-3dup) c.310-3dup (n.310-3dup) n.502-3dup c.478-3dup (n.478-3dup) c.183-3dup c.289-3dup (n.289-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41414046del | CA2585307034 | BCKDHA | c.376-3del (n.376-3del) c.310-3del (n.310-3del) n.502-3del c.478-3del (n.478-3del) c.183-3del c.289-3del (n.289-3del) | gnomAD v4 |
19 | g.41414043C>A | CA2520583260 | BCKDHA | c.376-6C>A (n.376-6C>A) c.310-6C>A (n.310-6C>A) n.502-6C>A c.478-6C>A (n.478-6C>A) c.183-6C>A c.289-6C>A (n.289-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414043C>G | CA2585307035 | BCKDHA | c.376-6C>G (n.376-6C>G) c.310-6C>G (n.310-6C>G) n.502-6C>G c.478-6C>G (n.478-6C>G) c.183-6C>G c.289-6C>G (n.289-6C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414043C>T | CA2585307036 | BCKDHA | c.376-6C>T (n.376-6C>T) c.310-6C>T (n.310-6C>T) n.502-6C>T c.478-6C>T (n.478-6C>T) c.183-6C>T c.289-6C>T (n.289-6C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41414045C>A | CA2585307037 | BCKDHA | c.376-4C>A (n.376-4C>A) c.310-4C>A (n.310-4C>A) n.502-4C>A c.478-4C>A (n.478-4C>A) c.183-4C>A c.289-4C>A (n.289-4C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41414045C= | CA2336455313 | BCKDHA | c.376-4C= (n.376-4C=) c.310-4C= (n.310-4C=) n.502-4C= c.478-4C= (n.478-4C=) c.183-4C= c.289-4C= (n.289-4C=) | |
19 | g.41414045C>G | CA2585307038 | BCKDHA | c.376-4C>G (n.376-4C>G) c.310-4C>G (n.310-4C>G) n.502-4C>G c.478-4C>G (n.478-4C>G) c.183-4C>G c.289-4C>G (n.289-4C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41414045C>T | CA221201 | BCKDHA | c.376-4C>T (n.376-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) n.502-4C>T c.478-4C>T (n.478-4C>T) c.183-4C>T c.289-4C>T (n.289-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414047A= | CA2336455314 | BCKDHA | c.376-2A= (n.376-2A=) c.310-2A= (n.310-2A=) n.502-2A= c.478-2A= (n.478-2A=) c.183-2A= c.289-2A= (n.289-2A=) | |
19 | g.41414047A>C | CA406007553 | BCKDHA | c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.502-2A>C c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.183-2A>C c.289-2A>C (n.289-2A>C) | |
19 | g.41414047A>G | CA406007556 | BCKDHA | c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.502-2A>G c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.183-2A>G c.289-2A>G (n.289-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414047A>T | CA406007558 | BCKDHA | c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.502-2A>T c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.183-2A>T c.289-2A>T (n.289-2A>T) | |
19 | g.41414048G>A | CA406007562 | BCKDHA | c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.502-1G>A c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.183-1G>A c.289-1G>A (n.289-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41414048G>C | CA406007566 | BCKDHA | c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.502-1G>C c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.183-1G>C c.289-1G>C (n.289-1G>C) | |
19 | g.41414048G>T | CA406007568 | BCKDHA | c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.502-1G>T c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.183-1G>T c.289-1G>T (n.289-1G>T) | |
19 | g.41414049G>A | CA406007580 | BCKDHA | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.502G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) c.183G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) | |
19 | g.41414049G>C | CA406007573 | BCKDHA | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.502G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.183G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
19 | g.41414049G>T | CA406007575 | BCKDHA | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.502G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) c.183G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.41414050G>A | CA406007583 | BCKDHA | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.503G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) c.184G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) | |
19 | g.41414050G>C | CA406007587 | BCKDHA | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.503G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.184G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
19 | g.41414050G>T | CA406007589 | BCKDHA | c.377G>T (p.Gly126Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.503G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.184G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | |
19 | g.41414051C>A | CA507557455 | BCKDHA | c.378C>A (p.Gly126=) c.312C>A (p.Gly104=) n.504C>A c.480C>A (p.Gly160=) c.185C>A c.291C>A (p.Gly97=) | |
19 | g.41414051C>G | CA507557459 | BCKDHA | c.378C>G (p.Gly126=) c.312C>G (p.Gly104=) n.504C>G c.480C>G (p.Gly160=) c.185C>G c.291C>G (p.Gly97=) | |
19 | g.41414051C>T | CA507557461 | BCKDHA | c.378C>T (p.Gly126=) c.312C>T (p.Gly104=) n.504C>T c.480C>T (p.Gly160=) c.185C>T c.291C>T (p.Gly97=) | |
19 | g.41414052C>A | CA507557467 | BCKDHA | c.379C>A (p.Arg127=) c.313C>A (p.Arg105=) n.505C>A c.481C>A (p.Arg161=) c.186C>A c.292C>A (p.Arg98=) | |
19 | g.41414052C= | CA2336455315 | BCKDHA | c.379C= (p.Arg127=) c.313C= (p.Arg105=) n.505C= c.481C= (p.Arg161=) c.186C= c.292C= (p.Arg98=) | |
19 | g.41414052C>G | CA406007593 | BCKDHA | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.505C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) c.186C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | |
19 | g.41414052C>T | CA9461126 | BCKDHA | c.379C>T (p.Arg127Trp) c.313C>T (p.Arg105Trp) n.505C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) c.186C>T c.292C>T (p.Arg98Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414053G>A | CA9461127 | BCKDHA | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.314G>A (p.Arg105Gln) n.506G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) c.187G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414053G>C | CA406007600 | BCKDHA | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.506G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) c.187G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
19 | g.41414053G= | CA2336455316 | BCKDHA | c.380G= (p.Arg127=) c.314G= (p.Arg105=) n.506G= c.482G= (p.Arg161=) c.187G= c.293G= (p.Arg98=) | |
19 | g.41414053G>T | CA406007603 | BCKDHA | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.506G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) c.187G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | |
19 | g.41414054G>A | CA507557478 | BCKDHA | c.381G>A (p.Arg127=) c.315G>A (p.Arg105=) n.507G>A c.483G>A (p.Arg161=) c.188G>A c.294G>A (p.Arg98=) | |
19 | g.41414054G>C | CA507557481 | BCKDHA | c.381G>C (p.Arg127=) c.315G>C (p.Arg105=) n.507G>C c.483G>C (p.Arg161=) c.188G>C c.294G>C (p.Arg98=) | |
19 | g.41414054G>T | CA507557482 | BCKDHA | c.381G>T (p.Arg127=) c.315G>T (p.Arg105=) n.507G>T c.483G>T (p.Arg161=) c.188G>T c.294G>T (p.Arg98=) | |
19 | g.41414055A= | CA2336455317 | BCKDHA | c.382A= (p.Ile128=) c.316A= (p.Ile106=) n.508A= c.484A= (p.Ile162=) c.189A= c.295A= (p.Ile99=) | |
19 | g.41414055A>C | CA406007609 | BCKDHA | c.382A>C (p.Ile128Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.508A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) c.189A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
19 | g.41414055A>G | CA9461128 | BCKDHA | c.382A>G (p.Ile128Val) c.316A>G (p.Ile106Val) n.508A>G c.484A>G (p.Ile162Val) c.189A>G c.295A>G (p.Ile99Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414055A>T | CA406007613 | BCKDHA | c.382A>T (p.Ile128Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.508A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) c.189A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
19 | g.41414056T>A | CA406007621 | BCKDHA | c.383T>A (p.Ile128Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.509T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.190T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) | |
19 | g.41414056T>C | CA406007618 | BCKDHA | c.383T>C (p.Ile128Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.509T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.190T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) | |
19 | g.41414056T>G | CA406007616 | BCKDHA | c.383T>G (p.Ile128Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.509T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.190T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
19 | g.41414057C>A | CA507557516 | BCKDHA | c.384C>A (p.Ile128=) c.318C>A (p.Ile106=) n.510C>A c.486C>A (p.Ile162=) c.191C>A c.297C>A (p.Ile99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41414057C= | CA2336455318 | BCKDHA | c.384C= (p.Ile128=) c.318C= (p.Ile106=) n.510C= c.486C= (p.Ile162=) c.191C= c.297C= (p.Ile99=) | |
19 | g.41414057C>G | CA406007626 | BCKDHA | c.384C>G (p.Ile128Met) c.318C>G (p.Ile106Met) n.510C>G c.486C>G (p.Ile162Met) c.191C>G c.297C>G (p.Ile99Met) | |
19 | g.41414057C>T | CA507557511 | BCKDHA | c.384C>T (p.Ile128=) c.318C>T (p.Ile106=) n.510C>T c.486C>T (p.Ile162=) c.191C>T c.297C>T (p.Ile99=) | dbSNP |
19 | g.41414058T>A | CA406007637 | BCKDHA | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.511T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) c.192T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41414058T>C | CA406007630 | BCKDHA | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.511T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) c.192T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) | |
19 | g.41414058T>G | CA406007633 | BCKDHA | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.511T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) c.192T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) | |
19 | g.41414059C>A | CA406007641 | BCKDHA | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.512C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.193C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) | |
19 | g.41414059C= | CA2336455319 | BCKDHA | c.386C= (p.Ser129=) c.320C= (p.Ser107=) n.512C= c.488C= (p.Ser163=) c.193C= c.299C= (p.Ser100=) | |
19 | g.41414059C>G | CA406007643 | BCKDHA | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.320C>G (p.Ser107Cys) n.512C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) c.193C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41414059C>T | CA406007648 | BCKDHA | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.512C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) c.193C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) | |
19 | g.41414060C>A | CA507557539 | BCKDHA | c.387C>A (p.Ser129=) c.321C>A (p.Ser107=) n.513C>A c.489C>A (p.Ser163=) c.194C>A c.300C>A (p.Ser100=) | |
19 | g.41414060C>G | CA507557541 | BCKDHA | c.387C>G (p.Ser129=) c.321C>G (p.Ser107=) n.513C>G c.489C>G (p.Ser163=) c.194C>G c.300C>G (p.Ser100=) | |
19 | g.41414060C>T | CA507557543 | BCKDHA | c.387C>T (p.Ser129=) c.321C>T (p.Ser107=) n.513C>T c.489C>T (p.Ser163=) c.194C>T c.300C>T (p.Ser100=) | ClinVar COSMIC |
19 | g.41414062_41414064del | CA2576793787 | BCKDHA | c.389_391del (p.Phe130del) c.323_325del (p.Phe108del) n.515_517del c.491_493del (p.Phe164del) c.196_198del c.302_304del (p.Phe101del) | |
19 | g.41414061T>A | CA406007652 | BCKDHA | c.388T>A (p.Phe130Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.514T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.195T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) | |
19 | g.41414061T>C | CA406007655 | BCKDHA | c.388T>C (p.Phe130Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.514T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.195T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) | |
19 | g.41414061T>G | CA406007658 | BCKDHA | c.388T>G (p.Phe130Val) c.322T>G (p.Phe108Val) n.514T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.195T>G c.301T>G (p.Phe101Val) | |
19 | g.41414062del | CA2576793788 | BCKDHA | c.389del (p.Phe130SerfsTer3) c.323del (p.Phe108SerfsTer3) n.515del c.491del (p.Phe164SerfsTer3) c.196del c.302del (p.Phe101SerfsTer3) | gnomAD v4 |
19 | g.41414062T>A | CA406007663 | BCKDHA | c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.515T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.196T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) | |
19 | g.41414062T>C | CA406007665 | BCKDHA | c.389T>C (p.Phe130Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.515T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.196T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) | |
19 | g.41414062T>G | CA406007669 | BCKDHA | c.389T>G (p.Phe130Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.515T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.196T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) |