Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41413954C>ACA2585306984BCKDHAc.376-95C>A (n.376-95C>A)
c.310-95C>A (n.310-95C>A)
n.502-95C>A
c.478-95C>A (n.478-95C>A)
c.183-95C>A
c.289-95C>A (n.289-95C>A)
 gnomAD v4
19g.41413955A>CCA2585306985BCKDHAc.376-94A>C (n.376-94A>C)
c.310-94A>C (n.310-94A>C)
n.502-94A>C
c.478-94A>C (n.478-94A>C)
c.183-94A>C
c.289-94A>C (n.289-94A>C)
 gnomAD v4
19g.41413956T>CCA2585306986BCKDHAc.376-93T>C (n.376-93T>C)
c.310-93T>C (n.310-93T>C)
n.502-93T>C
c.478-93T>C (n.478-93T>C)
c.183-93T>C
c.289-93T>C (n.289-93T>C)
 gnomAD v4
19g.41413958G>ACA2735980240BCKDHAc.376-91G>A (n.376-91G>A)
c.310-91G>A (n.310-91G>A)
n.502-91G>A
c.478-91G>A (n.478-91G>A)
c.183-91G>A
c.289-91G>A (n.289-91G>A)
 dbSNP
19g.41413959A>TCA2576793772BCKDHAc.376-90A>T (n.376-90A>T)
c.310-90A>T (n.310-90A>T)
n.502-90A>T
c.478-90A>T (n.478-90A>T)
c.183-90A>T
c.289-90A>T (n.289-90A>T)
19g.41413960G>ACA2585306987BCKDHAc.376-89G>A (n.376-89G>A)
c.310-89G>A (n.310-89G>A)
n.502-89G>A
c.478-89G>A (n.478-89G>A)
c.183-89G>A
c.289-89G>A (n.289-89G>A)
 gnomAD v4
19g.41413960G>CCA2585306988BCKDHAc.376-89G>C (n.376-89G>C)
c.310-89G>C (n.310-89G>C)
n.502-89G>C
c.478-89G>C (n.478-89G>C)
c.183-89G>C
c.289-89G>C (n.289-89G>C)
 gnomAD v4
19g.41413961G>ACA2735980249BCKDHAc.376-88G>A (n.376-88G>A)
c.310-88G>A (n.310-88G>A)
n.502-88G>A
c.478-88G>A (n.478-88G>A)
c.183-88G>A
c.289-88G>A (n.289-88G>A)
 dbSNP
19g.41413962T>CCA2814435474BCKDHAc.376-87T>C (n.376-87T>C)
c.310-87T>C (n.310-87T>C)
n.502-87T>C
c.478-87T>C (n.478-87T>C)
c.183-87T>C
c.289-87T>C (n.289-87T>C)
19g.41413962T>GCA2585306989BCKDHAc.376-87T>G (n.376-87T>G)
c.310-87T>G (n.310-87T>G)
n.502-87T>G
c.478-87T>G (n.478-87T>G)
c.183-87T>G
c.289-87T>G (n.289-87T>G)
 gnomAD v4
19g.41413963G>ACA882343104BCKDHAc.376-86G>A (n.376-86G>A)
c.310-86G>A (n.310-86G>A)
n.502-86G>A
c.478-86G>A (n.478-86G>A)
c.183-86G>A
c.289-86G>A (n.289-86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41413963G=CA2336455287BCKDHAc.376-86G= (n.376-86G=)
c.310-86G= (n.310-86G=)
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c.478-86G= (n.478-86G=)
c.183-86G=
c.289-86G= (n.289-86G=)
19g.41413963G>TCA2585306990BCKDHAc.376-86G>T (n.376-86G>T)
c.310-86G>T (n.310-86G>T)
n.502-86G>T
c.478-86G>T (n.478-86G>T)
c.183-86G>T
c.289-86G>T (n.289-86G>T)
 gnomAD v4
19g.41413965T>CCA2735980257BCKDHAc.376-84T>C (n.376-84T>C)
c.310-84T>C (n.310-84T>C)
n.502-84T>C
c.478-84T>C (n.478-84T>C)
c.183-84T>C
c.289-84T>C (n.289-84T>C)
 dbSNP
19g.41413966G>ACA2336455289BCKDHAc.376-83G>A (n.376-83G>A)
c.310-83G>A (n.310-83G>A)
n.502-83G>A
c.478-83G>A (n.478-83G>A)
c.183-83G>A
c.289-83G>A (n.289-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41413966G=CA2336455288BCKDHAc.376-83G= (n.376-83G=)
c.310-83G= (n.310-83G=)
n.502-83G=
c.478-83G= (n.478-83G=)
c.183-83G=
c.289-83G= (n.289-83G=)
19g.41413966G>TCA2576793773BCKDHAc.376-83G>T (n.376-83G>T)
c.310-83G>T (n.310-83G>T)
n.502-83G>T
c.478-83G>T (n.478-83G>T)
c.183-83G>T
c.289-83G>T (n.289-83G>T)
 gnomAD v4
19g.41413967G>ACA2585306991BCKDHAc.376-82G>A (n.376-82G>A)
c.310-82G>A (n.310-82G>A)
n.502-82G>A
c.478-82G>A (n.478-82G>A)
c.183-82G>A
c.289-82G>A (n.289-82G>A)
 gnomAD v4
19g.41413970G>ACA308517953BCKDHAc.376-79G>A (n.376-79G>A)
c.310-79G>A (n.310-79G>A)
n.502-79G>A
c.478-79G>A (n.478-79G>A)
c.183-79G>A
c.289-79G>A (n.289-79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41413970G=CA2336455290BCKDHAc.376-79G= (n.376-79G=)
c.310-79G= (n.310-79G=)
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c.478-79G= (n.478-79G=)
c.183-79G=
c.289-79G= (n.289-79G=)
19g.41413971C>ACA2585306992BCKDHAc.376-78C>A (n.376-78C>A)
c.310-78C>A (n.310-78C>A)
n.502-78C>A
c.478-78C>A (n.478-78C>A)
c.183-78C>A
c.289-78C>A (n.289-78C>A)
 gnomAD v4
19g.41413972T>CCA308517957BCKDHAc.376-77T>C (n.376-77T>C)
c.310-77T>C (n.310-77T>C)
n.502-77T>C
c.478-77T>C (n.478-77T>C)
c.183-77T>C
c.289-77T>C (n.289-77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41413972T=CA2336455291BCKDHAc.376-77T= (n.376-77T=)
c.310-77T= (n.310-77T=)
n.502-77T=
c.478-77T= (n.478-77T=)
c.183-77T=
c.289-77T= (n.289-77T=)
19g.41413973G>ACA2585306993BCKDHAc.376-76G>A (n.376-76G>A)
c.310-76G>A (n.310-76G>A)
n.502-76G>A
c.478-76G>A (n.478-76G>A)
c.183-76G>A
c.289-76G>A (n.289-76G>A)
 gnomAD v4
19g.41413973G>TCA2576793775BCKDHAc.376-76G>T (n.376-76G>T)
c.310-76G>T (n.310-76G>T)
n.502-76G>T
c.478-76G>T (n.478-76G>T)
c.183-76G>T
c.289-76G>T (n.289-76G>T)
 gnomAD v4
19g.41413975delCA2576793774BCKDHAc.376-74del (n.376-74del)
c.310-74del (n.310-74del)
n.502-74del
c.478-74del (n.478-74del)
c.183-74del
c.289-74del (n.289-74del)
 gnomAD v4
19g.41413975G>TCA2585306994BCKDHAc.376-74G>T (n.376-74G>T)
c.310-74G>T (n.310-74G>T)
n.502-74G>T
c.478-74G>T (n.478-74G>T)
c.183-74G>T
c.289-74G>T (n.289-74G>T)
 gnomAD v4
19g.41413976C>ACA2565678073BCKDHAc.376-73C>A (n.376-73C>A)
c.310-73C>A (n.310-73C>A)
n.502-73C>A
c.478-73C>A (n.478-73C>A)
c.183-73C>A
c.289-73C>A (n.289-73C>A)
 gnomAD v4
19g.41413976C>TCA2585306995BCKDHAc.376-73C>T (n.376-73C>T)
c.310-73C>T (n.310-73C>T)
n.502-73C>T
c.478-73C>T (n.478-73C>T)
c.183-73C>T
c.289-73C>T (n.289-73C>T)
 gnomAD v4
19g.41413977A=CA2336455292BCKDHAc.376-72A= (n.376-72A=)
c.310-72A= (n.310-72A=)
n.502-72A=
c.478-72A= (n.478-72A=)
c.183-72A=
c.289-72A= (n.289-72A=)
19g.41413977A>GCA882343108BCKDHAc.376-72A>G (n.376-72A>G)
c.310-72A>G (n.310-72A>G)
n.502-72A>G
c.478-72A>G (n.478-72A>G)
c.183-72A>G
c.289-72A>G (n.289-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41413978G>TCA2585306996BCKDHAc.376-71G>T (n.376-71G>T)
c.310-71G>T (n.310-71G>T)
n.502-71G>T
c.478-71G>T (n.478-71G>T)
c.183-71G>T
c.289-71G>T (n.289-71G>T)
 gnomAD v4
19g.41413979G>CCA882343112BCKDHAc.376-70G>C (n.376-70G>C)
c.310-70G>C (n.310-70G>C)
n.502-70G>C
c.478-70G>C (n.478-70G>C)
c.183-70G>C
c.289-70G>C (n.289-70G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41413979G=CA2336455293BCKDHAc.376-70G= (n.376-70G=)
c.310-70G= (n.310-70G=)
n.502-70G=
c.478-70G= (n.478-70G=)
c.183-70G=
c.289-70G= (n.289-70G=)
19g.41413979G>TCA2585306997BCKDHAc.376-70G>T (n.376-70G>T)
c.310-70G>T (n.310-70G>T)
n.502-70G>T
c.478-70G>T (n.478-70G>T)
c.183-70G>T
c.289-70G>T (n.289-70G>T)
 gnomAD v4
19g.41413982T>GCA2336455295BCKDHAc.376-67T>G (n.376-67T>G)
c.310-67T>G (n.310-67T>G)
n.502-67T>G
c.478-67T>G (n.478-67T>G)
c.183-67T>G
c.289-67T>G (n.289-67T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41413982T=CA2336455294BCKDHAc.376-67T= (n.376-67T=)
c.310-67T= (n.310-67T=)
n.502-67T=
c.478-67T= (n.478-67T=)
c.183-67T=
c.289-67T= (n.289-67T=)
19g.41413984G>ACA2585306998BCKDHAc.376-65G>A (n.376-65G>A)
c.310-65G>A (n.310-65G>A)
n.502-65G>A
c.478-65G>A (n.478-65G>A)
c.183-65G>A
c.289-65G>A (n.289-65G>A)
 gnomAD v4
19g.41413984G>CCA2814435475BCKDHAc.376-65G>C (n.376-65G>C)
c.310-65G>C (n.310-65G>C)
n.502-65G>C
c.478-65G>C (n.478-65G>C)
c.183-65G>C
c.289-65G>C (n.289-65G>C)
19g.41413984G>TCA2585306999BCKDHAc.376-65G>T (n.376-65G>T)
c.310-65G>T (n.310-65G>T)
n.502-65G>T
c.478-65G>T (n.478-65G>T)
c.183-65G>T
c.289-65G>T (n.289-65G>T)
 gnomAD v4
19g.41413985G>TCA2576793776BCKDHAc.376-64G>T (n.376-64G>T)
c.310-64G>T (n.310-64G>T)
n.502-64G>T
c.478-64G>T (n.478-64G>T)
c.183-64G>T
c.289-64G>T (n.289-64G>T)
 gnomAD v4
19g.41413986A=CA2336455296BCKDHAc.376-63A= (n.376-63A=)
c.310-63A= (n.310-63A=)
n.502-63A=
c.478-63A= (n.478-63A=)
c.183-63A=
c.289-63A= (n.289-63A=)
19g.41413986A>GCA882343114BCKDHAc.376-63A>G (n.376-63A>G)
c.310-63A>G (n.310-63A>G)
n.502-63A>G
c.478-63A>G (n.478-63A>G)
c.183-63A>G
c.289-63A>G (n.289-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41413986A>TCA308517959BCKDHAc.376-63A>T (n.376-63A>T)
c.310-63A>T (n.310-63A>T)
n.502-63A>T
c.478-63A>T (n.478-63A>T)
c.183-63A>T
c.289-63A>T (n.289-63A>T)
 dbSNP
19g.41413987T>CCA2585307000BCKDHAc.376-62T>C (n.376-62T>C)
c.310-62T>C (n.310-62T>C)
n.502-62T>C
c.478-62T>C (n.478-62T>C)
c.183-62T>C
c.289-62T>C (n.289-62T>C)
 gnomAD v4
19g.41413989G>ACA2576793777BCKDHAc.376-60G>A (n.376-60G>A)
c.310-60G>A (n.310-60G>A)
n.502-60G>A
c.478-60G>A (n.478-60G>A)
c.183-60G>A
c.289-60G>A (n.289-60G>A)
 gnomAD v4
19g.41413990C>ACA2585307001BCKDHAc.376-59C>A (n.376-59C>A)
c.310-59C>A (n.310-59C>A)
n.502-59C>A
c.478-59C>A (n.478-59C>A)
c.183-59C>A
c.289-59C>A (n.289-59C>A)
 gnomAD v4
19g.41413990C>TCA2585307002BCKDHAc.376-59C>T (n.376-59C>T)
c.310-59C>T (n.310-59C>T)
n.502-59C>T
c.478-59C>T (n.478-59C>T)
c.183-59C>T
c.289-59C>T (n.289-59C>T)
 gnomAD v4
19g.41413991T>ACA2585307003BCKDHAc.376-58T>A (n.376-58T>A)
c.310-58T>A (n.310-58T>A)
n.502-58T>A
c.478-58T>A (n.478-58T>A)
c.183-58T>A
c.289-58T>A (n.289-58T>A)
 gnomAD v4
19g.41413992C>GCA2576793778BCKDHAc.376-57C>G (n.376-57C>G)
c.310-57C>G (n.310-57C>G)
n.502-57C>G
c.478-57C>G (n.478-57C>G)
c.183-57C>G
c.289-57C>G (n.289-57C>G)
 gnomAD v4
19g.41413992C>TCA2585307004BCKDHAc.376-57C>T (n.376-57C>T)
c.310-57C>T (n.310-57C>T)
n.502-57C>T
c.478-57C>T (n.478-57C>T)
c.183-57C>T
c.289-57C>T (n.289-57C>T)
 gnomAD v4
19g.41413993T>CCA2585307005BCKDHAc.376-56T>C (n.376-56T>C)
c.310-56T>C (n.310-56T>C)
n.502-56T>C
c.478-56T>C (n.478-56T>C)
c.183-56T>C
c.289-56T>C (n.289-56T>C)
 gnomAD v4
19g.41413994C>ACA2585307006BCKDHAc.376-55C>A (n.376-55C>A)
c.310-55C>A (n.310-55C>A)
n.502-55C>A
c.478-55C>A (n.478-55C>A)
c.183-55C>A
c.289-55C>A (n.289-55C>A)
 gnomAD v4
19g.41413994C=CA2336455297BCKDHAc.376-55C= (n.376-55C=)
c.310-55C= (n.310-55C=)
n.502-55C=
c.478-55C= (n.478-55C=)
c.183-55C=
c.289-55C= (n.289-55C=)
19g.41413994C>TCA308517961BCKDHAc.376-55C>T (n.376-55C>T)
c.310-55C>T (n.310-55C>T)
n.502-55C>T
c.478-55C>T (n.478-55C>T)
c.183-55C>T
c.289-55C>T (n.289-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41413996G>ACA2585307007BCKDHAc.376-53G>A (n.376-53G>A)
c.310-53G>A (n.310-53G>A)
n.502-53G>A
c.478-53G>A (n.478-53G>A)
c.183-53G>A
c.289-53G>A (n.289-53G>A)
 gnomAD v4
19g.41413996G>CCA2585307008BCKDHAc.376-53G>C (n.376-53G>C)
c.310-53G>C (n.310-53G>C)
n.502-53G>C
c.478-53G>C (n.478-53G>C)
c.183-53G>C
c.289-53G>C (n.289-53G>C)
 gnomAD v4
19g.41413998C>TCA2741631874BCKDHAc.376-51C>T (n.376-51C>T)
c.310-51C>T (n.310-51C>T)
n.502-51C>T
c.478-51C>T (n.478-51C>T)
c.183-51C>T
c.289-51C>T (n.289-51C>T)
19g.41413999A=CA2336455298BCKDHAc.376-50A= (n.376-50A=)
c.310-50A= (n.310-50A=)
n.502-50A=
c.478-50A= (n.478-50A=)
c.183-50A=
c.289-50A= (n.289-50A=)
19g.41413999A>GCA882343118BCKDHAc.376-50A>G (n.376-50A>G)
c.310-50A>G (n.310-50A>G)
n.502-50A>G
c.478-50A>G (n.478-50A>G)
c.183-50A>G
c.289-50A>G (n.289-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41414001T>CCA2576793779BCKDHAc.376-48T>C (n.376-48T>C)
c.310-48T>C (n.310-48T>C)
n.502-48T>C
c.478-48T>C (n.478-48T>C)
c.183-48T>C
c.289-48T>C (n.289-48T>C)
19g.41414002G>TCA2585307009BCKDHAc.376-47G>T (n.376-47G>T)
c.310-47G>T (n.310-47G>T)
n.502-47G>T
c.478-47G>T (n.478-47G>T)
c.183-47G>T
c.289-47G>T (n.289-47G>T)
 gnomAD v4
19g.41414003C>ACA2585307010BCKDHAc.376-46C>A (n.376-46C>A)
c.310-46C>A (n.310-46C>A)
n.502-46C>A
c.478-46C>A (n.478-46C>A)
c.183-46C>A
c.289-46C>A (n.289-46C>A)
 gnomAD v4
19g.41414004C>ACA2585307011BCKDHAc.376-45C>A (n.376-45C>A)
c.310-45C>A (n.310-45C>A)
n.502-45C>A
c.478-45C>A (n.478-45C>A)
c.183-45C>A
c.289-45C>A (n.289-45C>A)
 gnomAD v4
19g.41414005C>ACA2585307012BCKDHAc.376-44C>A (n.376-44C>A)
c.310-44C>A (n.310-44C>A)
n.502-44C>A
c.478-44C>A (n.478-44C>A)
c.183-44C>A
c.289-44C>A (n.289-44C>A)
 gnomAD v4
19g.41414005C=CA2336455299BCKDHAc.376-44C= (n.376-44C=)
c.310-44C= (n.310-44C=)
n.502-44C=
c.478-44C= (n.478-44C=)
c.183-44C=
c.289-44C= (n.289-44C=)
19g.41414005C>GCA882343123BCKDHAc.376-44C>G (n.376-44C>G)
c.310-44C>G (n.310-44C>G)
n.502-44C>G
c.478-44C>G (n.478-44C>G)
c.183-44C>G
c.289-44C>G (n.289-44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414005C>TCA633165165BCKDHAc.376-44C>T (n.376-44C>T)
c.310-44C>T (n.310-44C>T)
n.502-44C>T
c.478-44C>T (n.478-44C>T)
c.183-44C>T
c.289-44C>T (n.289-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41414007G>CCA2585307013BCKDHAc.376-42G>C (n.376-42G>C)
c.310-42G>C (n.310-42G>C)
n.502-42G>C
c.478-42G>C (n.478-42G>C)
c.183-42G>C
c.289-42G>C (n.289-42G>C)
 gnomAD v4
19g.41414007G>TCA2585307014BCKDHAc.376-42G>T (n.376-42G>T)
c.310-42G>T (n.310-42G>T)
n.502-42G>T
c.478-42G>T (n.478-42G>T)
c.183-42G>T
c.289-42G>T (n.289-42G>T)
 gnomAD v4
19g.41414008C>ACA2585307015BCKDHAc.376-41C>A (n.376-41C>A)
c.310-41C>A (n.310-41C>A)
n.502-41C>A
c.478-41C>A (n.478-41C>A)
c.183-41C>A
c.289-41C>A (n.289-41C>A)
 gnomAD v4
19g.41414009A>CCA2585307016BCKDHAc.376-40A>C (n.376-40A>C)
c.310-40A>C (n.310-40A>C)
n.502-40A>C
c.478-40A>C (n.478-40A>C)
c.183-40A>C
c.289-40A>C (n.289-40A>C)
 gnomAD v4
19g.41414010T>CCA2585307017BCKDHAc.376-39T>C (n.376-39T>C)
c.310-39T>C (n.310-39T>C)
n.502-39T>C
c.478-39T>C (n.478-39T>C)
c.183-39T>C
c.289-39T>C (n.289-39T>C)
 gnomAD v4
19g.41414012delCA2576793780BCKDHAc.376-37del (n.376-37del)
c.310-37del (n.310-37del)
n.502-37del
c.478-37del (n.478-37del)
c.183-37del
c.289-37del (n.289-37del)
 gnomAD v4
19g.41414013C>ACA2585307018BCKDHAc.376-36C>A (n.376-36C>A)
c.310-36C>A (n.310-36C>A)
n.502-36C>A
c.478-36C>A (n.478-36C>A)
c.183-36C>A
c.289-36C>A (n.289-36C>A)
 gnomAD v4
19g.41414013C>TCA2576793781BCKDHAc.376-36C>T (n.376-36C>T)
c.310-36C>T (n.310-36C>T)
n.502-36C>T
c.478-36C>T (n.478-36C>T)
c.183-36C>T
c.289-36C>T (n.289-36C>T)
 gnomAD v4
19g.41414014C>ACA2585307019BCKDHAc.376-35C>A (n.376-35C>A)
c.310-35C>A (n.310-35C>A)
n.502-35C>A
c.478-35C>A (n.478-35C>A)
c.183-35C>A
c.289-35C>A (n.289-35C>A)
 gnomAD v4
19g.41414015A>GCA2576793782BCKDHAc.376-34A>G (n.376-34A>G)
c.310-34A>G (n.310-34A>G)
n.502-34A>G
c.478-34A>G (n.478-34A>G)
c.183-34A>G
c.289-34A>G (n.289-34A>G)
19g.41414016A>GCA2585307020BCKDHAc.376-33A>G (n.376-33A>G)
c.310-33A>G (n.310-33A>G)
n.502-33A>G
c.478-33A>G (n.478-33A>G)
c.183-33A>G
c.289-33A>G (n.289-33A>G)
 gnomAD v4
19g.41414017T>CCA9461117BCKDHAc.376-32T>C (n.376-32T>C)
c.310-32T>C (n.310-32T>C)
n.502-32T>C
c.478-32T>C (n.478-32T>C)
c.183-32T>C
c.289-32T>C (n.289-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414017T=CA2336455300BCKDHAc.376-32T= (n.376-32T=)
c.310-32T= (n.310-32T=)
n.502-32T=
c.478-32T= (n.478-32T=)
c.183-32T=
c.289-32T= (n.289-32T=)
19g.41414019G>ACA2585307021BCKDHAc.376-30G>A (n.376-30G>A)
c.310-30G>A (n.310-30G>A)
n.502-30G>A
c.478-30G>A (n.478-30G>A)
c.183-30G>A
c.289-30G>A (n.289-30G>A)
 gnomAD v4
19g.41414020T>CCA2576793783BCKDHAc.376-29T>C (n.376-29T>C)
c.310-29T>C (n.310-29T>C)
n.502-29T>C
c.478-29T>C (n.478-29T>C)
c.183-29T>C
c.289-29T>C (n.289-29T>C)
19g.41414022G>ACA2585307022BCKDHAc.376-27G>A (n.376-27G>A)
c.310-27G>A (n.310-27G>A)
n.502-27G>A
c.478-27G>A (n.478-27G>A)
c.183-27G>A
c.289-27G>A (n.289-27G>A)
 gnomAD v4
19g.41414023G>ACA2585307023BCKDHAc.376-26G>A (n.376-26G>A)
c.310-26G>A (n.310-26G>A)
n.502-26G>A
c.478-26G>A (n.478-26G>A)
c.183-26G>A
c.289-26G>A (n.289-26G>A)
 gnomAD v4
19g.41414023G>TCA2585307024BCKDHAc.376-26G>T (n.376-26G>T)
c.310-26G>T (n.310-26G>T)
n.502-26G>T
c.478-26G>T (n.478-26G>T)
c.183-26G>T
c.289-26G>T (n.289-26G>T)
 gnomAD v4
19g.41414025C>ACA9461118BCKDHAc.376-24C>A (n.376-24C>A)
c.310-24C>A (n.310-24C>A)
n.502-24C>A
c.478-24C>A (n.478-24C>A)
c.183-24C>A
c.289-24C>A (n.289-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414025C=CA2336455301BCKDHAc.376-24C= (n.376-24C=)
c.310-24C= (n.310-24C=)
n.502-24C=
c.478-24C= (n.478-24C=)
c.183-24C=
c.289-24C= (n.289-24C=)
19g.41414028dupCA2567193155BCKDHAc.376-21dup (n.376-21dup)
c.310-21dup (n.310-21dup)
n.502-21dup
c.478-21dup (n.478-21dup)
c.183-21dup
c.289-21dup (n.289-21dup)
 gnomAD v4
19g.41414028delCA2585307025BCKDHAc.376-21del (n.376-21del)
c.310-21del (n.310-21del)
n.502-21del
c.478-21del (n.478-21del)
c.183-21del
c.289-21del (n.289-21del)
 gnomAD v4
19g.41414026C>ACA2585307026BCKDHAc.376-23C>A (n.376-23C>A)
c.310-23C>A (n.310-23C>A)
n.502-23C>A
c.478-23C>A (n.478-23C>A)
c.183-23C>A
c.289-23C>A (n.289-23C>A)
 gnomAD v4
19g.41414026C>TCA2585307027BCKDHAc.376-23C>T (n.376-23C>T)
c.310-23C>T (n.310-23C>T)
n.502-23C>T
c.478-23C>T (n.478-23C>T)
c.183-23C>T
c.289-23C>T (n.289-23C>T)
 gnomAD v4
19g.41414027C>ACA2585307028BCKDHAc.376-22C>A (n.376-22C>A)
c.310-22C>A (n.310-22C>A)
n.502-22C>A
c.478-22C>A (n.478-22C>A)
c.183-22C>A
c.289-22C>A (n.289-22C>A)
 gnomAD v4
19g.41414027C>GCA2576793784BCKDHAc.376-22C>G (n.376-22C>G)
c.310-22C>G (n.310-22C>G)
n.502-22C>G
c.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.183-22C>G
c.289-22C>G (n.289-22C>G)
 gnomAD v4
19g.41414027C>TCA2585307029BCKDHAc.376-22C>T (n.376-22C>T)
c.310-22C>T (n.310-22C>T)
n.502-22C>T
c.478-22C>T (n.478-22C>T)
c.183-22C>T
c.289-22C>T (n.289-22C>T)
 gnomAD v4
19g.41414028C>ACA2585307030BCKDHAc.376-21C>A (n.376-21C>A)
c.310-21C>A (n.310-21C>A)
n.502-21C>A
c.478-21C>A (n.478-21C>A)
c.183-21C>A
c.289-21C>A (n.289-21C>A)
 gnomAD v4
19g.41414028C=CA2336455302BCKDHAc.376-21C= (n.376-21C=)
c.310-21C= (n.310-21C=)
n.502-21C=
c.478-21C= (n.478-21C=)
c.183-21C=
c.289-21C= (n.289-21C=)
19g.41414028C>GCA9461120BCKDHAc.376-21C>G (n.376-21C>G)
c.310-21C>G (n.310-21C>G)
n.502-21C>G
c.478-21C>G (n.478-21C>G)
c.183-21C>G
c.289-21C>G (n.289-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41414028C>TCA9461119BCKDHAc.376-21C>T (n.376-21C>T)
c.310-21C>T (n.310-21C>T)
n.502-21C>T
c.478-21C>T (n.478-21C>T)
c.183-21C>T
c.289-21C>T (n.289-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414029G>ACA221200BCKDHAc.376-20G>A (n.376-20G>A)
c.310-20G>A (n.310-20G>A)
n.502-20G>A
c.478-20G>A (n.478-20G>A)
c.183-20G>A
c.289-20G>A (n.289-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41414029G>CCA2739276855BCKDHAc.376-20G>C (n.376-20G>C)
c.310-20G>C (n.310-20G>C)
n.502-20G>C
c.478-20G>C (n.478-20G>C)
c.183-20G>C
c.289-20G>C (n.289-20G>C)
 ClinVar
19g.41414029G=CA2336455303BCKDHAc.376-20G= (n.376-20G=)
c.310-20G= (n.310-20G=)
n.502-20G=
c.478-20G= (n.478-20G=)
c.183-20G=
c.289-20G= (n.289-20G=)
19g.41414029G>TCA9461121BCKDHAc.376-20G>T (n.376-20G>T)
c.310-20G>T (n.310-20G>T)
n.502-20G>T
c.478-20G>T (n.478-20G>T)
c.183-20G>T
c.289-20G>T (n.289-20G>T)
 dbSNP ExAC
19g.41414032C>ACA2585307031BCKDHAc.376-17C>A (n.376-17C>A)
c.310-17C>A (n.310-17C>A)
n.502-17C>A
c.478-17C>A (n.478-17C>A)
c.183-17C>A
c.289-17C>A (n.289-17C>A)
 gnomAD v4
19g.41414033C>ACA9461122BCKDHAc.376-16C>A (n.376-16C>A)
c.310-16C>A (n.310-16C>A)
n.502-16C>A
c.478-16C>A (n.478-16C>A)
c.183-16C>A
c.289-16C>A (n.289-16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41414033C=CA2336455304BCKDHAc.376-16C= (n.376-16C=)
c.310-16C= (n.310-16C=)
n.502-16C=
c.478-16C= (n.478-16C=)
c.183-16C=
c.289-16C= (n.289-16C=)
19g.41414034C>ACA2585307032BCKDHAc.376-15C>A (n.376-15C>A)
c.310-15C>A (n.310-15C>A)
n.502-15C>A
c.478-15C>A (n.478-15C>A)
c.183-15C>A
c.289-15C>A (n.289-15C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41414034C=CA2336455305BCKDHAc.376-15C= (n.376-15C=)
c.310-15C= (n.310-15C=)
n.502-15C=
c.478-15C= (n.478-15C=)
c.183-15C=
c.289-15C= (n.289-15C=)
19g.41414034C>GCA633165166BCKDHAc.376-15C>G (n.376-15C>G)
c.310-15C>G (n.310-15C>G)
n.502-15C>G
c.478-15C>G (n.478-15C>G)
c.183-15C>G
c.289-15C>G (n.289-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414034C>TCA633165167BCKDHAc.376-15C>T (n.376-15C>T)
c.310-15C>T (n.310-15C>T)
n.502-15C>T
c.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.183-15C>T
c.289-15C>T (n.289-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41414035C=CA2336455306BCKDHAc.376-14C= (n.376-14C=)
c.310-14C= (n.310-14C=)
n.502-14C=
c.478-14C= (n.478-14C=)
c.183-14C=
c.289-14C= (n.289-14C=)
19g.41414035C>TCA633165168BCKDHAc.376-14C>T (n.376-14C>T)
c.310-14C>T (n.310-14C>T)
n.502-14C>T
c.478-14C>T (n.478-14C>T)
c.183-14C>T
c.289-14C>T (n.289-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41414036T>ACA9461123BCKDHAc.376-13T>A (n.376-13T>A)
c.310-13T>A (n.310-13T>A)
n.502-13T>A
c.478-13T>A (n.478-13T>A)
c.183-13T>A
c.289-13T>A (n.289-13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414036T=CA2336455307BCKDHAc.376-13T= (n.376-13T=)
c.310-13T= (n.310-13T=)
n.502-13T=
c.478-13T= (n.478-13T=)
c.183-13T=
c.289-13T= (n.289-13T=)
19g.41414037C>ACA2585307033BCKDHAc.376-12C>A (n.376-12C>A)
c.310-12C>A (n.310-12C>A)
n.502-12C>A
c.478-12C>A (n.478-12C>A)
c.183-12C>A
c.289-12C>A (n.289-12C>A)
 gnomAD v4
19g.41414037C>TCA2576793785BCKDHAc.376-12C>T (n.376-12C>T)
c.310-12C>T (n.310-12C>T)
n.502-12C>T
c.478-12C>T (n.478-12C>T)
c.183-12C>T
c.289-12C>T (n.289-12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41414038T>GCA633165169BCKDHAc.376-11T>G (n.376-11T>G)
c.310-11T>G (n.310-11T>G)
n.502-11T>G
c.478-11T>G (n.478-11T>G)
c.183-11T>G
c.289-11T>G (n.289-11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41414038T=CA2336455308BCKDHAc.376-11T= (n.376-11T=)
c.310-11T= (n.310-11T=)
n.502-11T=
c.478-11T= (n.478-11T=)
c.183-11T=
c.289-11T= (n.289-11T=)
19g.41414039A=CA2336455309BCKDHAc.376-10A= (n.376-10A=)
c.310-10A= (n.310-10A=)
n.502-10A=
c.478-10A= (n.478-10A=)
c.183-10A=
c.289-10A= (n.289-10A=)
19g.41414039A>CCA146873BCKDHAc.376-10A>C (n.376-10A>C)
c.310-10A>C (n.310-10A>C)
n.502-10A>C
c.478-10A>C (n.478-10A>C)
c.183-10A>C
c.289-10A>C (n.289-10A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414039A>GCA633165170BCKDHAc.376-10A>G (n.376-10A>G)
c.310-10A>G (n.310-10A>G)
n.502-10A>G
c.478-10A>G (n.478-10A>G)
c.183-10A>G
c.289-10A>G (n.289-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414039A>TCA2581385757BCKDHAc.376-10A>T (n.376-10A>T)
c.310-10A>T (n.310-10A>T)
n.502-10A>T
c.478-10A>T (n.478-10A>T)
c.183-10A>T
c.289-10A>T (n.289-10A>T)
19g.41414039_41414040delinsCACA2499225494BCKDHAc.376-10_376-9delinsCA (n.376-10_376-9delinsCA)
c.310-10_310-9delinsCA (n.310-10_310-9delinsCA)
n.502-10_502-9delinsCA
c.478-10_478-9delinsCA (n.478-10_478-9delinsCA)
c.183-10_183-9delinsCA
c.289-10_289-9delinsCA (n.289-10_289-9delinsCA)
 ClinVar dbSNP
19g.41414040C>ACA633165171BCKDHAc.376-9C>A (n.376-9C>A)
c.310-9C>A (n.310-9C>A)
n.502-9C>A
c.478-9C>A (n.478-9C>A)
c.183-9C>A
c.289-9C>A (n.289-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414040C=CA2336455310BCKDHAc.376-9C= (n.376-9C=)
c.310-9C= (n.310-9C=)
n.502-9C=
c.478-9C= (n.478-9C=)
c.183-9C=
c.289-9C= (n.289-9C=)
19g.41414040C>TCA9461124BCKDHAc.376-9C>T (n.376-9C>T)
c.310-9C>T (n.310-9C>T)
n.502-9C>T
c.478-9C>T (n.478-9C>T)
c.183-9C>T
c.289-9C>T (n.289-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414041A=CA2336455311BCKDHAc.376-8A= (n.376-8A=)
c.310-8A= (n.310-8A=)
n.502-8A=
c.478-8A= (n.478-8A=)
c.183-8A=
c.289-8A= (n.289-8A=)
19g.41414041A>CCA146874BCKDHAc.376-8A>C (n.376-8A>C)
c.310-8A>C (n.310-8A>C)
n.502-8A>C
c.478-8A>C (n.478-8A>C)
c.183-8A>C
c.289-8A>C (n.289-8A>C)
 ClinVar dbSNP
19g.41414041A>TCA2573156389BCKDHAc.376-8A>T (n.376-8A>T)
c.310-8A>T (n.310-8A>T)
n.502-8A>T
c.478-8A>T (n.478-8A>T)
c.183-8A>T
c.289-8A>T (n.289-8A>T)
 ClinVar dbSNP
19g.41414042C>ACA2576793786BCKDHAc.376-7C>A (n.376-7C>A)
c.310-7C>A (n.310-7C>A)
n.502-7C>A
c.478-7C>A (n.478-7C>A)
c.183-7C>A
c.289-7C>A (n.289-7C>A)
 gnomAD v4
19g.41414042C=CA2336455312BCKDHAc.376-7C= (n.376-7C=)
c.310-7C= (n.310-7C=)
n.502-7C=
c.478-7C= (n.478-7C=)
c.183-7C=
c.289-7C= (n.289-7C=)
19g.41414042C>TCA9461125BCKDHAc.376-7C>T (n.376-7C>T)
c.310-7C>T (n.310-7C>T)
n.502-7C>T
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.183-7C>T
c.289-7C>T (n.289-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414046dupCA2573156390BCKDHAc.376-3dup (n.376-3dup)
c.310-3dup (n.310-3dup)
n.502-3dup
c.478-3dup (n.478-3dup)
c.183-3dup
c.289-3dup (n.289-3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41414046delCA2585307034BCKDHAc.376-3del (n.376-3del)
c.310-3del (n.310-3del)
n.502-3del
c.478-3del (n.478-3del)
c.183-3del
c.289-3del (n.289-3del)
 gnomAD v4
19g.41414043C>ACA2520583260BCKDHAc.376-6C>A (n.376-6C>A)
c.310-6C>A (n.310-6C>A)
n.502-6C>A
c.478-6C>A (n.478-6C>A)
c.183-6C>A
c.289-6C>A (n.289-6C>A)
 gnomAD v4
19g.41414043C>GCA2585307035BCKDHAc.376-6C>G (n.376-6C>G)
c.310-6C>G (n.310-6C>G)
n.502-6C>G
c.478-6C>G (n.478-6C>G)
c.183-6C>G
c.289-6C>G (n.289-6C>G)
 gnomAD v4
19g.41414043C>TCA2585307036BCKDHAc.376-6C>T (n.376-6C>T)
c.310-6C>T (n.310-6C>T)
n.502-6C>T
c.478-6C>T (n.478-6C>T)
c.183-6C>T
c.289-6C>T (n.289-6C>T)
 gnomAD v4
19g.41414045C>ACA2585307037BCKDHAc.376-4C>A (n.376-4C>A)
c.310-4C>A (n.310-4C>A)
n.502-4C>A
c.478-4C>A (n.478-4C>A)
c.183-4C>A
c.289-4C>A (n.289-4C>A)
 gnomAD v4
19g.41414045C=CA2336455313BCKDHAc.376-4C= (n.376-4C=)
c.310-4C= (n.310-4C=)
n.502-4C=
c.478-4C= (n.478-4C=)
c.183-4C=
c.289-4C= (n.289-4C=)
19g.41414045C>GCA2585307038BCKDHAc.376-4C>G (n.376-4C>G)
c.310-4C>G (n.310-4C>G)
n.502-4C>G
c.478-4C>G (n.478-4C>G)
c.183-4C>G
c.289-4C>G (n.289-4C>G)
 gnomAD v4
19g.41414045C>TCA221201BCKDHAc.376-4C>T (n.376-4C>T)
c.310-4C>T (n.310-4C>T)
n.502-4C>T
c.478-4C>T (n.478-4C>T)
c.183-4C>T
c.289-4C>T (n.289-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414047A=CA2336455314BCKDHAc.376-2A= (n.376-2A=)
c.310-2A= (n.310-2A=)
n.502-2A=
c.478-2A= (n.478-2A=)
c.183-2A=
c.289-2A= (n.289-2A=)
19g.41414047A>CCA406007553BCKDHAc.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.502-2A>C
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.183-2A>C
c.289-2A>C (n.289-2A>C)
19g.41414047A>GCA406007556BCKDHAc.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.502-2A>G
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.183-2A>G
c.289-2A>G (n.289-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414047A>TCA406007558BCKDHAc.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.502-2A>T
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.183-2A>T
c.289-2A>T (n.289-2A>T)
19g.41414048G>ACA406007562BCKDHAc.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
n.502-1G>A
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.183-1G>A
c.289-1G>A (n.289-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41414048G>CCA406007566BCKDHAc.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
n.502-1G>C
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.183-1G>C
c.289-1G>C (n.289-1G>C)
19g.41414048G>TCA406007568BCKDHAc.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
n.502-1G>T
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.183-1G>T
c.289-1G>T (n.289-1G>T)
19g.41414049G>ACA406007580BCKDHAc.376G>A (p.Gly126Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.502G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.183G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
19g.41414049G>CCA406007573BCKDHAc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.502G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.183G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
19g.41414049G>TCA406007575BCKDHAc.376G>T (p.Gly126Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.502G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.183G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
 gnomAD v4
19g.41414050G>ACA406007583BCKDHAc.377G>A (p.Gly126Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.503G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.184G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
19g.41414050G>CCA406007587BCKDHAc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.503G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.184G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
19g.41414050G>TCA406007589BCKDHAc.377G>T (p.Gly126Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.503G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.184G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
19g.41414051C>ACA507557455BCKDHAc.378C>A (p.Gly126=)
c.312C>A (p.Gly104=)
n.504C>A
c.480C>A (p.Gly160=)
c.185C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
19g.41414051C>GCA507557459BCKDHAc.378C>G (p.Gly126=)
c.312C>G (p.Gly104=)
n.504C>G
c.480C>G (p.Gly160=)
c.185C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
19g.41414051C>TCA507557461BCKDHAc.378C>T (p.Gly126=)
c.312C>T (p.Gly104=)
n.504C>T
c.480C>T (p.Gly160=)
c.185C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
19g.41414052C>ACA507557467BCKDHAc.379C>A (p.Arg127=)
c.313C>A (p.Arg105=)
n.505C>A
c.481C>A (p.Arg161=)
c.186C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
19g.41414052C=CA2336455315BCKDHAc.379C= (p.Arg127=)
c.313C= (p.Arg105=)
n.505C=
c.481C= (p.Arg161=)
c.186C=
c.292C= (p.Arg98=)
19g.41414052C>GCA406007593BCKDHAc.379C>G (p.Arg127Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.505C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.186C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
19g.41414052C>TCA9461126BCKDHAc.379C>T (p.Arg127Trp)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
n.505C>T
c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.186C>T
c.292C>T (p.Arg98Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414053G>ACA9461127BCKDHAc.380G>A (p.Arg127Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
n.506G>A
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.187G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41414053G>CCA406007600BCKDHAc.380G>C (p.Arg127Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.506G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.187G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
19g.41414053G=CA2336455316BCKDHAc.380G= (p.Arg127=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.506G=
c.482G= (p.Arg161=)
c.187G=
c.293G= (p.Arg98=)
19g.41414053G>TCA406007603BCKDHAc.380G>T (p.Arg127Leu)
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c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.187G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
19g.41414054G>ACA507557478BCKDHAc.381G>A (p.Arg127=)
c.315G>A (p.Arg105=)
n.507G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
c.188G>A
c.294G>A (p.Arg98=)
19g.41414054G>CCA507557481BCKDHAc.381G>C (p.Arg127=)
c.315G>C (p.Arg105=)
n.507G>C
c.483G>C (p.Arg161=)
c.188G>C
c.294G>C (p.Arg98=)
19g.41414054G>TCA507557482BCKDHAc.381G>T (p.Arg127=)
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c.188G>T
c.294G>T (p.Arg98=)

Number of alleles fetched