Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41411011_41411030dupCA2336453954BCKDHAc.375+2_375+21dup
c.309+2_309+21dup
n.501+2_501+21dup
c.477+2_477+21dup
c.182+2_182+21dup
c.288+195_288+214dup (n.288+195_288+214dup)
 dbSNP
19g.41411013C=CA2336453956BCKDHAc.375+4C= (n.375+4C=)
c.309+4C= (n.309+4C=)
n.501+4C=
c.477+4C= (n.477+4C=)
c.182+4C=
c.288+197C= (n.288+197C=)
19g.41411013C>TCA9461099BCKDHAc.375+4C>T (n.375+4C>T)
c.309+4C>T (n.309+4C>T)
n.501+4C>T
c.477+4C>T (n.477+4C>T)
c.182+4C>T
c.288+197C>T (n.288+197C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411014G>ACA9461100BCKDHAc.375+5G>A (n.375+5G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
n.501+5G>A
c.477+5G>A (n.477+5G>A)
c.182+5G>A
c.288+198G>A (n.288+198G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411014G>CCA2814435382BCKDHAc.375+5G>C (n.375+5G>C)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
n.501+5G>C
c.477+5G>C (n.477+5G>C)
c.182+5G>C
c.288+198G>C (n.288+198G>C)
19g.41411014G=CA2336453957BCKDHAc.375+5G= (n.375+5G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
n.501+5G=
c.477+5G= (n.477+5G=)
c.182+5G=
c.288+198G= (n.288+198G=)
19g.41411014G>TCA2336453958BCKDHAc.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.309+5G>T (n.309+5G>T)
n.501+5G>T
c.477+5G>T (n.477+5G>T)
c.182+5G>T
c.288+198G>T (n.288+198G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411015T>GCA2336453960BCKDHAc.375+6T>G (n.375+6T>G)
c.309+6T>G (n.309+6T>G)
n.501+6T>G
c.477+6T>G (n.477+6T>G)
c.182+6T>G
c.288+199T>G (n.288+199T>G)
 dbSNP
19g.41411015T=CA2336453959BCKDHAc.375+6T= (n.375+6T=)
c.309+6T= (n.309+6T=)
n.501+6T=
c.477+6T= (n.477+6T=)
c.182+6T=
c.288+199T= (n.288+199T=)
19g.41411016G>ACA2739276853BCKDHAc.375+7G>A (n.375+7G>A)
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
n.501+7G>A
c.477+7G>A (n.477+7G>A)
c.182+7G>A
c.288+200G>A (n.288+200G>A)
 ClinVar
19g.41411019delCA2576793748BCKDHAc.375+10del (n.375+10del)
c.309+10del (n.309+10del)
n.501+10del
c.477+10del (n.477+10del)
c.182+10del
c.288+203del (n.288+203del)
19g.41411017G>CCA633165037BCKDHAc.375+8G>C (n.375+8G>C)
c.309+8G>C (n.309+8G>C)
n.501+8G>C
c.477+8G>C (n.477+8G>C)
c.182+8G>C
c.288+201G>C (n.288+201G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411017G=CA2336453961BCKDHAc.375+8G= (n.375+8G=)
c.309+8G= (n.309+8G=)
n.501+8G=
c.477+8G= (n.477+8G=)
c.182+8G=
c.288+201G= (n.288+201G=)
19g.41411018G>ACA2573156388BCKDHAc.375+9G>A (n.375+9G>A)
c.309+9G>A (n.309+9G>A)
n.501+9G>A
c.477+9G>A (n.477+9G>A)
c.182+9G>A
c.288+202G>A (n.288+202G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.41411018G>CCA2585306840BCKDHAc.375+9G>C (n.375+9G>C)
c.309+9G>C (n.309+9G>C)
n.501+9G>C
c.477+9G>C (n.477+9G>C)
c.182+9G>C
c.288+202G>C (n.288+202G>C)
 gnomAD v4
19g.41411018G>TCA2560875955BCKDHAc.375+9G>T (n.375+9G>T)
c.309+9G>T (n.309+9G>T)
n.501+9G>T
c.477+9G>T (n.477+9G>T)
c.182+9G>T
c.288+202G>T (n.288+202G>T)
19g.41411019G>ACA308515770BCKDHAc.375+10G>A (n.375+10G>A)
c.309+10G>A (n.309+10G>A)
n.501+10G>A
c.477+10G>A (n.477+10G>A)
c.182+10G>A
c.288+203G>A (n.288+203G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411019G>CCA2336453963BCKDHAc.375+10G>C (n.375+10G>C)
c.309+10G>C (n.309+10G>C)
n.501+10G>C
c.477+10G>C (n.477+10G>C)
c.182+10G>C
c.288+203G>C (n.288+203G>C)
 dbSNP
19g.41411019G=CA2336453962BCKDHAc.375+10G= (n.375+10G=)
c.309+10G= (n.309+10G=)
n.501+10G=
c.477+10G= (n.477+10G=)
c.182+10G=
c.288+203G= (n.288+203G=)
19g.41411020A=CA2336453965BCKDHAc.375+11A= (n.375+11A=)
c.309+11A= (n.309+11A=)
n.501+11A=
c.477+11A= (n.477+11A=)
c.182+11A=
c.288+204A= (n.288+204A=)
19g.41411020A>GCA2336453964BCKDHAc.375+11A>G (n.375+11A>G)
c.309+11A>G (n.309+11A>G)
n.501+11A>G
c.477+11A>G (n.477+11A>G)
c.182+11A>G
c.288+204A>G (n.288+204A>G)
 dbSNP
19g.41411021C>ACA2336453967BCKDHAc.375+12C>A (n.375+12C>A)
c.309+12C>A (n.309+12C>A)
n.501+12C>A
c.477+12C>A (n.477+12C>A)
c.182+12C>A
c.288+205C>A (n.288+205C>A)
 dbSNP
19g.41411021C=CA2336453966BCKDHAc.375+12C= (n.375+12C=)
c.309+12C= (n.309+12C=)
n.501+12C=
c.477+12C= (n.477+12C=)
c.182+12C=
c.288+205C= (n.288+205C=)
19g.41411021C>TCA9461101BCKDHAc.375+12C>T (n.375+12C>T)
c.309+12C>T (n.309+12C>T)
n.501+12C>T
c.477+12C>T (n.477+12C>T)
c.182+12C>T
c.288+205C>T (n.288+205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411022A=CA2336453968BCKDHAc.375+13A= (n.375+13A=)
c.309+13A= (n.309+13A=)
n.501+13A=
c.477+13A= (n.477+13A=)
c.182+13A=
c.288+206A= (n.288+206A=)
19g.41411022A>GCA2336453969BCKDHAc.375+13A>G (n.375+13A>G)
c.309+13A>G (n.309+13A>G)
n.501+13A>G
c.477+13A>G (n.477+13A>G)
c.182+13A>G
c.288+206A>G (n.288+206A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411024G>ACA2336453971BCKDHAc.375+15G>A (n.375+15G>A)
c.309+15G>A (n.309+15G>A)
n.501+15G>A
c.477+15G>A (n.477+15G>A)
c.182+15G>A
c.288+208G>A (n.288+208G>A)
 dbSNP
19g.41411024G=CA2336453970BCKDHAc.375+15G= (n.375+15G=)
c.309+15G= (n.309+15G=)
n.501+15G=
c.477+15G= (n.477+15G=)
c.182+15G=
c.288+208G= (n.288+208G=)
19g.41411025A>GCA2585306841BCKDHAc.375+16A>G (n.375+16A>G)
c.309+16A>G (n.309+16A>G)
n.501+16A>G
c.477+16A>G (n.477+16A>G)
c.182+16A>G
c.288+209A>G (n.288+209A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41411025_41411026delinsACCA2336453972BCKDHAc.375+16_375+17delinsAC (n.375+16_375+17delinsAC)
c.309+16_309+17delinsAC (n.309+16_309+17delinsAC)
n.501+16_501+17delinsAC
c.477+16_477+17delinsAC (n.477+16_477+17delinsAC)
c.182+16_182+17delinsAC
c.288+209_288+210delinsAC (n.288+209_288+210delinsAC)
19g.41411026delCA308515774BCKDHAc.375+17del (n.375+17del)
c.309+17del (n.309+17del)
n.501+17del
c.477+17del (n.477+17del)
c.182+17del
c.288+210del (n.288+210del)
 dbSNP
19g.41411026C>TCA2739276854BCKDHAc.375+17C>T (n.375+17C>T)
c.309+17C>T (n.309+17C>T)
n.501+17C>T
c.477+17C>T (n.477+17C>T)
c.182+17C>T
c.288+210C>T (n.288+210C>T)
 ClinVar
19g.41411027T>CCA308515799BCKDHAc.375+18T>C (n.375+18T>C)
c.309+18T>C (n.309+18T>C)
n.501+18T>C
c.477+18T>C (n.477+18T>C)
c.182+18T>C
c.288+211T>C (n.288+211T>C)
 dbSNP
19g.41411027T=CA2336453973BCKDHAc.375+18T= (n.375+18T=)
c.309+18T= (n.309+18T=)
n.501+18T=
c.477+18T= (n.477+18T=)
c.182+18T=
c.288+211T= (n.288+211T=)
19g.41411027_41411028delinsTACA2336453974BCKDHAc.375+18_375+19delinsTA (n.375+18_375+19delinsTA)
c.309+18_309+19delinsTA (n.309+18_309+19delinsTA)
n.501+18_501+19delinsTA
c.477+18_477+19delinsTA (n.477+18_477+19delinsTA)
c.182+18_182+19delinsTA
c.288+211_288+212delinsTA (n.288+211_288+212delinsTA)
19g.41411028delCA633165038BCKDHAc.375+19del (n.375+19del)
c.309+19del (n.309+19del)
n.501+19del
c.477+19del (n.477+19del)
c.182+19del
c.288+212del (n.288+212del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411028A=CA2336453975BCKDHAc.375+19A= (n.375+19A=)
c.309+19A= (n.309+19A=)
n.501+19A=
c.477+19A= (n.477+19A=)
c.182+19A=
c.288+212A= (n.288+212A=)
19g.41411028A>GCA633165039BCKDHAc.375+19A>G (n.375+19A>G)
c.309+19A>G (n.309+19A>G)
n.501+19A>G
c.477+19A>G (n.477+19A>G)
c.182+19A>G
c.288+212A>G (n.288+212A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411029G>ACA2336453976BCKDHAc.375+20G>A (n.375+20G>A)
c.309+20G>A (n.309+20G>A)
n.501+20G>A
c.477+20G>A (n.477+20G>A)
c.182+20G>A
c.288+213G>A (n.288+213G>A)
 dbSNP
19g.41411029G=CA2336453977BCKDHAc.375+20G= (n.375+20G=)
c.309+20G= (n.309+20G=)
n.501+20G=
c.477+20G= (n.477+20G=)
c.182+20G=
c.288+213G= (n.288+213G=)
19g.41411029G>TCA2735922989BCKDHAc.375+20G>T (n.375+20G>T)
c.309+20G>T (n.309+20G>T)
n.501+20G>T
c.477+20G>T (n.477+20G>T)
c.182+20G>T
c.288+213G>T (n.288+213G>T)
 dbSNP
19g.41411032G>CCA9461102BCKDHAc.375+23G>C (n.375+23G>C)
c.309+23G>C (n.309+23G>C)
n.501+23G>C
c.477+23G>C (n.477+23G>C)
c.182+23G>C
c.288+216G>C (n.288+216G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411032G=CA2336453978BCKDHAc.375+23G= (n.375+23G=)
c.309+23G= (n.309+23G=)
n.501+23G=
c.477+23G= (n.477+23G=)
c.182+23G=
c.288+216G= (n.288+216G=)
19g.41411032G>TCA2585306842BCKDHAc.375+23G>T (n.375+23G>T)
c.309+23G>T (n.309+23G>T)
n.501+23G>T
c.477+23G>T (n.477+23G>T)
c.182+23G>T
c.288+216G>T (n.288+216G>T)
 gnomAD v4
19g.41411033C>ACA2585306843BCKDHAc.375+24C>A (n.375+24C>A)
c.309+24C>A (n.309+24C>A)
n.501+24C>A
c.477+24C>A (n.477+24C>A)
c.182+24C>A
c.288+217C>A (n.288+217C>A)
 gnomAD v4
19g.41411033C=CA2336453979BCKDHAc.375+24C= (n.375+24C=)
c.309+24C= (n.309+24C=)
n.501+24C=
c.477+24C= (n.477+24C=)
c.182+24C=
c.288+217C= (n.288+217C=)
19g.41411033C>GCA9461105BCKDHAc.375+24C>G (n.375+24C>G)
c.309+24C>G (n.309+24C>G)
n.501+24C>G
c.477+24C>G (n.477+24C>G)
c.182+24C>G
c.288+217C>G (n.288+217C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411033C>TCA9461104BCKDHAc.375+24C>T (n.375+24C>T)
c.309+24C>T (n.309+24C>T)
n.501+24C>T
c.477+24C>T (n.477+24C>T)
c.182+24C>T
c.288+217C>T (n.288+217C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411034G>ACA9461106BCKDHAc.375+25G>A (n.375+25G>A)
c.309+25G>A (n.309+25G>A)
n.501+25G>A
c.477+25G>A (n.477+25G>A)
c.182+25G>A
c.288+218G>A (n.288+218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411034G>CCA9461107BCKDHAc.375+25G>C (n.375+25G>C)
c.309+25G>C (n.309+25G>C)
n.501+25G>C
c.477+25G>C (n.477+25G>C)
c.182+25G>C
c.288+218G>C (n.288+218G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411034G=CA2336453980BCKDHAc.375+25G= (n.375+25G=)
c.309+25G= (n.309+25G=)
n.501+25G=
c.477+25G= (n.477+25G=)
c.182+25G=
c.288+218G= (n.288+218G=)
19g.41411039dupCA9461103BCKDHAc.375+30dup (n.375+30dup)
c.309+30dup (n.309+30dup)
n.501+30dup
c.477+30dup (n.477+30dup)
c.182+30dup
c.288+223dup (n.288+223dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411039delCA2585306844BCKDHAc.375+30del (n.375+30del)
c.309+30del (n.309+30del)
n.501+30del
c.477+30del (n.477+30del)
c.182+30del
c.288+223del (n.288+223del)
 gnomAD v4
19g.41411035G=CA2336453981BCKDHAc.375+26G= (n.375+26G=)
c.309+26G= (n.309+26G=)
n.501+26G=
c.477+26G= (n.477+26G=)
c.182+26G=
c.288+219G= (n.288+219G=)
19g.41411035G>TCA9461108BCKDHAc.375+26G>T (n.375+26G>T)
c.309+26G>T (n.309+26G>T)
n.501+26G>T
c.477+26G>T (n.477+26G>T)
c.182+26G>T
c.288+219G>T (n.288+219G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411036G>ACA882341112BCKDHAc.375+27G>A (n.375+27G>A)
c.309+27G>A (n.309+27G>A)
n.501+27G>A
c.477+27G>A (n.477+27G>A)
c.182+27G>A
c.288+220G>A (n.288+220G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411036G>CCA9461109BCKDHAc.375+27G>C (n.375+27G>C)
c.309+27G>C (n.309+27G>C)
n.501+27G>C
c.477+27G>C (n.477+27G>C)
c.182+27G>C
c.288+220G>C (n.288+220G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411036G=CA2336453982BCKDHAc.375+27G= (n.375+27G=)
c.309+27G= (n.309+27G=)
n.501+27G=
c.477+27G= (n.477+27G=)
c.182+27G=
c.288+220G= (n.288+220G=)
19g.41411037G>ACA2585306845BCKDHAc.375+28G>A (n.375+28G>A)
c.309+28G>A (n.309+28G>A)
n.501+28G>A
c.477+28G>A (n.477+28G>A)
c.182+28G>A
c.288+221G>A (n.288+221G>A)
 gnomAD v4
19g.41411038G>ACA2585306846BCKDHAc.375+29G>A (n.375+29G>A)
c.309+29G>A (n.309+29G>A)
n.501+29G>A
c.477+29G>A (n.477+29G>A)
c.182+29G>A
c.288+222G>A (n.288+222G>A)
 gnomAD v4
19g.41411038G>CCA2585306847BCKDHAc.375+29G>C (n.375+29G>C)
c.309+29G>C (n.309+29G>C)
n.501+29G>C
c.477+29G>C (n.477+29G>C)
c.182+29G>C
c.288+222G>C (n.288+222G>C)
 gnomAD v4
19g.41411039G>ACA2336453983BCKDHAc.375+30G>A (n.375+30G>A)
c.309+30G>A (n.309+30G>A)
n.501+30G>A
c.477+30G>A (n.477+30G>A)
c.182+30G>A
c.288+223G>A (n.288+223G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411039G>CCA882341115BCKDHAc.375+30G>C (n.375+30G>C)
c.309+30G>C (n.309+30G>C)
n.501+30G>C
c.477+30G>C (n.477+30G>C)
c.182+30G>C
c.288+223G>C (n.288+223G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411039G=CA2336453984BCKDHAc.375+30G= (n.375+30G=)
c.309+30G= (n.309+30G=)
n.501+30G=
c.477+30G= (n.477+30G=)
c.182+30G=
c.288+223G= (n.288+223G=)
19g.41411039G>TCA9461110BCKDHAc.375+30G>T (n.375+30G>T)
c.309+30G>T (n.309+30G>T)
n.501+30G>T
c.477+30G>T (n.477+30G>T)
c.182+30G>T
c.288+223G>T (n.288+223G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411041T>CCA2336453986BCKDHAc.375+32T>C (n.375+32T>C)
c.309+32T>C (n.309+32T>C)
n.501+32T>C
c.477+32T>C (n.477+32T>C)
c.182+32T>C
c.288+225T>C (n.288+225T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411041T=CA2336453985BCKDHAc.375+32T= (n.375+32T=)
c.309+32T= (n.309+32T=)
n.501+32T=
c.477+32T= (n.477+32T=)
c.182+32T=
c.288+225T= (n.288+225T=)
19g.41411042G>ACA9461111BCKDHAc.375+33G>A (n.375+33G>A)
c.309+33G>A (n.309+33G>A)
n.501+33G>A
c.477+33G>A (n.477+33G>A)
c.182+33G>A
c.288+226G>A (n.288+226G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411042G>CCA2585306848BCKDHAc.375+33G>C (n.375+33G>C)
c.309+33G>C (n.309+33G>C)
n.501+33G>C
c.477+33G>C (n.477+33G>C)
c.182+33G>C
c.288+226G>C (n.288+226G>C)
 gnomAD v4
19g.41411042G=CA2336453987BCKDHAc.375+33G= (n.375+33G=)
c.309+33G= (n.309+33G=)
n.501+33G=
c.477+33G= (n.477+33G=)
c.182+33G=
c.288+226G= (n.288+226G=)
19g.41411045A>GCA2582167505BCKDHAc.375+36A>G (n.375+36A>G)
c.309+36A>G (n.309+36A>G)
n.501+36A>G
c.477+36A>G (n.477+36A>G)
c.182+36A>G
c.288+229A>G (n.288+229A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411046T>CCA633165040BCKDHAc.375+37T>C (n.375+37T>C)
c.309+37T>C (n.309+37T>C)
n.501+37T>C
c.477+37T>C (n.477+37T>C)
c.182+37T>C
c.288+230T>C (n.288+230T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411046T=CA2336453988BCKDHAc.375+37T= (n.375+37T=)
c.309+37T= (n.309+37T=)
n.501+37T=
c.477+37T= (n.477+37T=)
c.182+37T=
c.288+230T= (n.288+230T=)
19g.41411047T>CCA9461112BCKDHAc.375+38T>C (n.375+38T>C)
c.309+38T>C (n.309+38T>C)
n.501+38T>C
c.477+38T>C (n.477+38T>C)
c.182+38T>C
c.288+231T>C (n.288+231T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41411047T=CA2336453989BCKDHAc.375+38T= (n.375+38T=)
c.309+38T= (n.309+38T=)
n.501+38T=
c.477+38T= (n.477+38T=)
c.182+38T=
c.288+231T= (n.288+231T=)
19g.41411049C>TCA2585306849BCKDHAc.375+40C>T (n.375+40C>T)
c.309+40C>T (n.309+40C>T)
n.501+40C>T
c.477+40C>T (n.477+40C>T)
c.182+40C>T
c.288+233C>T (n.288+233C>T)
 gnomAD v4
19g.41411050C>ACA2585306850BCKDHAc.375+41C>A (n.375+41C>A)
c.309+41C>A (n.309+41C>A)
n.501+41C>A
c.477+41C>A (n.477+41C>A)
c.182+41C>A
c.288+234C>A (n.288+234C>A)
 gnomAD v4
19g.41411050C>GCA2814435383BCKDHAc.375+41C>G (n.375+41C>G)
c.309+41C>G (n.309+41C>G)
n.501+41C>G
c.477+41C>G (n.477+41C>G)
c.182+41C>G
c.288+234C>G (n.288+234C>G)
19g.41411050C>TCA2585306851BCKDHAc.375+41C>T (n.375+41C>T)
c.309+41C>T (n.309+41C>T)
n.501+41C>T
c.477+41C>T (n.477+41C>T)
c.182+41C>T
c.288+234C>T (n.288+234C>T)
 gnomAD v4
19g.41411052G>ACA2585306852BCKDHAc.375+43G>A (n.375+43G>A)
c.309+43G>A (n.309+43G>A)
n.501+43G>A
c.477+43G>A (n.477+43G>A)
c.182+43G>A
c.288+236G>A (n.288+236G>A)
 gnomAD v4
19g.41411053A>TCA2576793760BCKDHAc.375+44A>T (n.375+44A>T)
c.309+44A>T (n.309+44A>T)
n.501+44A>T
c.477+44A>T (n.477+44A>T)
c.182+44A>T
c.288+237A>T (n.288+237A>T)
19g.41411054G>CCA9461113BCKDHAc.375+45G>C (n.375+45G>C)
c.309+45G>C (n.309+45G>C)
n.501+45G>C
c.477+45G>C (n.477+45G>C)
c.182+45G>C
c.288+238G>C (n.288+238G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411054G=CA2336453990BCKDHAc.375+45G= (n.375+45G=)
c.309+45G= (n.309+45G=)
n.501+45G=
c.477+45G= (n.477+45G=)
c.182+45G=
c.288+238G= (n.288+238G=)
19g.41411055G>TCA2585306853BCKDHAc.375+46G>T (n.375+46G>T)
c.309+46G>T (n.309+46G>T)
n.501+46G>T
c.477+46G>T (n.477+46G>T)
c.182+46G>T
c.288+239G>T (n.288+239G>T)
 gnomAD v4
19g.41411057C=CA2336453991BCKDHAc.375+48C= (n.375+48C=)
c.309+48C= (n.309+48C=)
n.501+48C=
c.477+48C= (n.477+48C=)
c.182+48C=
c.288+241C= (n.288+241C=)
19g.41411057C>GCA2585306854BCKDHAc.375+48C>G (n.375+48C>G)
c.309+48C>G (n.309+48C>G)
n.501+48C>G
c.477+48C>G (n.477+48C>G)
c.182+48C>G
c.288+241C>G (n.288+241C>G)
 gnomAD v4
19g.41411057C>TCA9461114BCKDHAc.375+48C>T (n.375+48C>T)
c.309+48C>T (n.309+48C>T)
n.501+48C>T
c.477+48C>T (n.477+48C>T)
c.182+48C>T
c.288+241C>T (n.288+241C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411058C=CA2336453992BCKDHAc.375+49C= (n.375+49C=)
c.309+49C= (n.309+49C=)
n.501+49C=
c.477+49C= (n.477+49C=)
c.182+49C=
c.288+242C= (n.288+242C=)
19g.41411058C>GCA2585306855BCKDHAc.375+49C>G (n.375+49C>G)
c.309+49C>G (n.309+49C>G)
n.501+49C>G
c.477+49C>G (n.477+49C>G)
c.182+49C>G
c.288+242C>G (n.288+242C>G)
 gnomAD v4
19g.41411058C>TCA9461115BCKDHAc.375+49C>T (n.375+49C>T)
c.309+49C>T (n.309+49C>T)
n.501+49C>T
c.477+49C>T (n.477+49C>T)
c.182+49C>T
c.288+242C>T (n.288+242C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411059C>ACA2576793761BCKDHAc.375+50C>A (n.375+50C>A)
c.309+50C>A (n.309+50C>A)
n.501+50C>A
c.477+50C>A (n.477+50C>A)
c.182+50C>A
c.288+243C>A (n.288+243C>A)
19g.41411059C>TCA2585306856BCKDHAc.375+50C>T (n.375+50C>T)
c.309+50C>T (n.309+50C>T)
n.501+50C>T
c.477+50C>T (n.477+50C>T)
c.182+50C>T
c.288+243C>T (n.288+243C>T)
 gnomAD v4
19g.41411060C>ACA2576793762BCKDHAc.375+51C>A (n.375+51C>A)
c.309+51C>A (n.309+51C>A)
n.501+51C>A
c.477+51C>A (n.477+51C>A)
c.182+51C>A
c.288+244C>A (n.288+244C>A)
19g.41411060C=CA2336453993BCKDHAc.375+51C= (n.375+51C=)
c.309+51C= (n.309+51C=)
n.501+51C=
c.477+51C= (n.477+51C=)
c.182+51C=
c.288+244C= (n.288+244C=)
19g.41411060C>TCA9461116BCKDHAc.375+51C>T (n.375+51C>T)
c.309+51C>T (n.309+51C>T)
n.501+51C>T
c.477+51C>T (n.477+51C>T)
c.182+51C>T
c.288+244C>T (n.288+244C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41411062A=CA2336453994BCKDHAc.375+53A= (n.375+53A=)
c.309+53A= (n.309+53A=)
n.501+53A=
c.477+53A= (n.477+53A=)
c.182+53A=
c.288+246A= (n.288+246A=)
19g.41411062A>CCA2576793763BCKDHAc.375+53A>C (n.375+53A>C)
c.309+53A>C (n.309+53A>C)
n.501+53A>C
c.477+53A>C (n.477+53A>C)
c.182+53A>C
c.288+246A>C (n.288+246A>C)
19g.41411062A>GCA2336453995BCKDHAc.375+53A>G (n.375+53A>G)
c.309+53A>G (n.309+53A>G)
n.501+53A>G
c.477+53A>G (n.477+53A>G)
c.182+53A>G
c.288+246A>G (n.288+246A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411063C>TCA2814435384BCKDHAc.375+54C>T (n.375+54C>T)
c.309+54C>T (n.309+54C>T)
n.501+54C>T
c.477+54C>T (n.477+54C>T)
c.182+54C>T
c.288+247C>T (n.288+247C>T)
19g.41411064C>TCA2576793764BCKDHAc.375+55C>T (n.375+55C>T)
c.309+55C>T (n.309+55C>T)
n.501+55C>T
c.477+55C>T (n.477+55C>T)
c.182+55C>T
c.288+248C>T (n.288+248C>T)
 gnomAD v4
19g.41411065T>CCA2576793765BCKDHAc.375+56T>C (n.375+56T>C)
c.309+56T>C (n.309+56T>C)
n.501+56T>C
c.477+56T>C (n.477+56T>C)
c.182+56T>C
c.288+249T>C (n.288+249T>C)
19g.41411066G>TCA2585306857BCKDHAc.375+57G>T (n.375+57G>T)
c.309+57G>T (n.309+57G>T)
n.501+57G>T
c.477+57G>T (n.477+57G>T)
c.182+57G>T
c.288+250G>T (n.288+250G>T)
 gnomAD v4
19g.41411067_41411068insAAGCA2585306858BCKDHAc.375+58_375+59insAAG (n.375+58_375+59insAAG)
c.309+58_309+59insAAG (n.309+58_309+59insAAG)
n.501+58_501+59insAAG
c.477+58_477+59insAAG (n.477+58_477+59insAAG)
c.182+58_182+59insAAG
c.288+251_288+252insAAG (n.288+251_288+252insAAG)
 gnomAD v4
19g.41411068G>TCA2585306859BCKDHAc.375+59G>T (n.375+59G>T)
c.309+59G>T (n.309+59G>T)
n.501+59G>T
c.477+59G>T (n.477+59G>T)
c.182+59G>T
c.288+252G>T (n.288+252G>T)
 gnomAD v4
19g.41411069T>ACA2585306860BCKDHAc.375+60T>A (n.375+60T>A)
c.309+60T>A (n.309+60T>A)
n.501+60T>A
c.477+60T>A (n.477+60T>A)
c.182+60T>A
c.288+253T>A (n.288+253T>A)
 gnomAD v4
19g.41411069_41411070insCCCCTACCCA2585306861BCKDHAc.375+60_375+61insCCCCTACC (n.375+60_375+61insCCCCTACC)
c.309+60_309+61insCCCCTACC (n.309+60_309+61insCCCCTACC)
n.501+60_501+61insCCCCTACC
c.477+60_477+61insCCCCTACC (n.477+60_477+61insCCCCTACC)
c.182+60_182+61insCCCCTACC
c.288+253_288+254insCCCCTACC (n.288+253_288+254insCCCCTACC)
 gnomAD v4
19g.41411070T>GCA2585306862BCKDHAc.375+61T>G (n.375+61T>G)
c.309+61T>G (n.309+61T>G)
n.501+61T>G
c.477+61T>G (n.477+61T>G)
c.182+61T>G
c.288+254T>G (n.288+254T>G)
 gnomAD v4
19g.41411072G>TCA2585306863BCKDHAc.375+63G>T (n.375+63G>T)
c.309+63G>T (n.309+63G>T)
n.501+63G>T
c.477+63G>T (n.477+63G>T)
c.182+63G>T
c.288+256G>T (n.288+256G>T)
 gnomAD v4
19g.41411073G>ACA2585306864BCKDHAc.375+64G>A (n.375+64G>A)
c.309+64G>A (n.309+64G>A)
n.501+64G>A
c.477+64G>A (n.477+64G>A)
c.182+64G>A
c.288+257G>A (n.288+257G>A)
 gnomAD v4
19g.41411073G>TCA2585306865BCKDHAc.375+64G>T (n.375+64G>T)
c.309+64G>T (n.309+64G>T)
n.501+64G>T
c.477+64G>T (n.477+64G>T)
c.182+64G>T
c.288+257G>T (n.288+257G>T)
 gnomAD v4
19g.41411074G>ACA2336453997BCKDHAc.375+65G>A (n.375+65G>A)
c.309+65G>A (n.309+65G>A)
n.501+65G>A
c.477+65G>A (n.477+65G>A)
c.182+65G>A
c.288+258G>A (n.288+258G>A)
 dbSNP
19g.41411074G>CCA308515882BCKDHAc.375+65G>C (n.375+65G>C)
c.309+65G>C (n.309+65G>C)
n.501+65G>C
c.477+65G>C (n.477+65G>C)
c.182+65G>C
c.288+258G>C (n.288+258G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411074G=CA2336453996BCKDHAc.375+65G= (n.375+65G=)
c.309+65G= (n.309+65G=)
n.501+65G=
c.477+65G= (n.477+65G=)
c.182+65G=
c.288+258G= (n.288+258G=)
19g.41411074G>TCA2585306866BCKDHAc.375+65G>T (n.375+65G>T)
c.309+65G>T (n.309+65G>T)
n.501+65G>T
c.477+65G>T (n.477+65G>T)
c.182+65G>T
c.288+258G>T (n.288+258G>T)
 gnomAD v4
19g.41411075C>ACA2585306867BCKDHAc.375+66C>A (n.375+66C>A)
c.309+66C>A (n.309+66C>A)
n.501+66C>A
c.477+66C>A (n.477+66C>A)
c.182+66C>A
c.288+259C>A (n.288+259C>A)
 gnomAD v4
19g.41411075C>TCA2585306868BCKDHAc.375+66C>T (n.375+66C>T)
c.309+66C>T (n.309+66C>T)
n.501+66C>T
c.477+66C>T (n.477+66C>T)
c.182+66C>T
c.288+259C>T (n.288+259C>T)
 gnomAD v4
19g.41411076C>ACA2585306869BCKDHAc.375+67C>A (n.375+67C>A)
c.309+67C>A (n.309+67C>A)
n.501+67C>A
c.477+67C>A (n.477+67C>A)
c.182+67C>A
c.288+260C>A (n.288+260C>A)
 gnomAD v4
19g.41411077A>GCA2504487845BCKDHAc.375+68A>G (n.375+68A>G)
c.309+68A>G (n.309+68A>G)
n.501+68A>G
c.477+68A>G (n.477+68A>G)
c.182+68A>G
c.288+261A>G (n.288+261A>G)
 gnomAD v4
19g.41411078A=CA2336453998BCKDHAc.375+69A= (n.375+69A=)
c.309+69A= (n.309+69A=)
n.501+69A=
c.477+69A= (n.477+69A=)
c.182+69A=
c.288+262A= (n.288+262A=)
19g.41411078A>CCA882341120BCKDHAc.375+69A>C (n.375+69A>C)
c.309+69A>C (n.309+69A>C)
n.501+69A>C
c.477+69A>C (n.477+69A>C)
c.182+69A>C
c.288+262A>C (n.288+262A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411080G>CCA2585306870BCKDHAc.375+71G>C (n.375+71G>C)
c.309+71G>C (n.309+71G>C)
n.501+71G>C
c.477+71G>C (n.477+71G>C)
c.182+71G>C
c.288+264G>C (n.288+264G>C)
 gnomAD v4
19g.41411080G>TCA2585306871BCKDHAc.375+71G>T (n.375+71G>T)
c.309+71G>T (n.309+71G>T)
n.501+71G>T
c.477+71G>T (n.477+71G>T)
c.182+71G>T
c.288+264G>T (n.288+264G>T)
 gnomAD v4
19g.41411081G>ACA995969346BCKDHAc.375+72G>A (n.375+72G>A)
c.309+72G>A (n.309+72G>A)
n.501+72G>A
c.477+72G>A (n.477+72G>A)
c.182+72G>A
c.288+265G>A (n.288+265G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411081G=CA2336453999BCKDHAc.375+72G= (n.375+72G=)
c.309+72G= (n.309+72G=)
n.501+72G=
c.477+72G= (n.477+72G=)
c.182+72G=
c.288+265G= (n.288+265G=)
19g.41411081G>TCA2336454000BCKDHAc.375+72G>T (n.375+72G>T)
c.309+72G>T (n.309+72G>T)
n.501+72G>T
c.477+72G>T (n.477+72G>T)
c.182+72G>T
c.288+265G>T (n.288+265G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411083A=CA2336454002BCKDHAc.375+74A= (n.375+74A=)
c.309+74A= (n.309+74A=)
n.501+74A=
c.477+74A= (n.477+74A=)
c.182+74A=
c.288+267A= (n.288+267A=)
19g.41411083A>CCA2576793766BCKDHAc.375+74A>C (n.375+74A>C)
c.309+74A>C (n.309+74A>C)
n.501+74A>C
c.477+74A>C (n.477+74A>C)
c.182+74A>C
c.288+267A>C (n.288+267A>C)
19g.41411083A>GCA308515893BCKDHAc.375+74A>G (n.375+74A>G)
c.309+74A>G (n.309+74A>G)
n.501+74A>G
c.477+74A>G (n.477+74A>G)
c.182+74A>G
c.288+267A>G (n.288+267A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411083_41411084delinsATCA2336454001BCKDHAc.375+74_375+75delinsAT (n.375+74_375+75delinsAT)
c.309+74_309+75delinsAT (n.309+74_309+75delinsAT)
n.501+74_501+75delinsAT
c.477+74_477+75delinsAT (n.477+74_477+75delinsAT)
c.182+74_182+75delinsAT
c.288+267_288+268delinsAT (n.288+267_288+268delinsAT)
19g.41411084delCA2336454003BCKDHAc.375+75del (n.375+75del)
c.309+75del (n.309+75del)
n.501+75del
c.477+75del (n.477+75del)
c.182+75del
c.288+268del (n.288+268del)
 dbSNP
19g.41411084T>ACA2576793767BCKDHAc.375+75T>A (n.375+75T>A)
c.309+75T>A (n.309+75T>A)
n.501+75T>A
c.477+75T>A (n.477+75T>A)
c.182+75T>A
c.288+268T>A (n.288+268T>A)
19g.41411085G>ACA882341122BCKDHAc.375+76G>A (n.375+76G>A)
c.309+76G>A (n.309+76G>A)
n.501+76G>A
c.477+76G>A (n.477+76G>A)
c.182+76G>A
c.288+269G>A (n.288+269G>A)
 dbSNP
19g.41411085G=CA2336454004BCKDHAc.375+76G= (n.375+76G=)
c.309+76G= (n.309+76G=)
n.501+76G=
c.477+76G= (n.477+76G=)
c.182+76G=
c.288+269G= (n.288+269G=)
19g.41411085G>TCA2585306872BCKDHAc.375+76G>T (n.375+76G>T)
c.309+76G>T (n.309+76G>T)
n.501+76G>T
c.477+76G>T (n.477+76G>T)
c.182+76G>T
c.288+269G>T (n.288+269G>T)
 gnomAD v4
19g.41411086G>ACA2585306873BCKDHAc.375+77G>A (n.375+77G>A)
c.309+77G>A (n.309+77G>A)
n.501+77G>A
c.477+77G>A (n.477+77G>A)
c.182+77G>A
c.288+270G>A (n.288+270G>A)
 gnomAD v4
19g.41411086G>TCA2585306874BCKDHAc.375+77G>T (n.375+77G>T)
c.309+77G>T (n.309+77G>T)
n.501+77G>T
c.477+77G>T (n.477+77G>T)
c.182+77G>T
c.288+270G>T (n.288+270G>T)
 gnomAD v4
19g.41411087C>ACA2576793768BCKDHAc.375+78C>A (n.375+78C>A)
c.309+78C>A (n.309+78C>A)
n.501+78C>A
c.477+78C>A (n.477+78C>A)
c.182+78C>A
c.288+271C>A (n.288+271C>A)
 gnomAD v4
19g.41411087C=CA2336454005BCKDHAc.375+78C= (n.375+78C=)
c.309+78C= (n.309+78C=)
n.501+78C=
c.477+78C= (n.477+78C=)
c.182+78C=
c.288+271C= (n.288+271C=)
19g.41411087C>TCA308515898BCKDHAc.375+78C>T (n.375+78C>T)
c.309+78C>T (n.309+78C>T)
n.501+78C>T
c.477+78C>T (n.477+78C>T)
c.182+78C>T
c.288+271C>T (n.288+271C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411088T>CCA2585306875BCKDHAc.375+79T>C (n.375+79T>C)
c.309+79T>C (n.309+79T>C)
n.501+79T>C
c.477+79T>C (n.477+79T>C)
c.182+79T>C
c.288+272T>C (n.288+272T>C)
 gnomAD v4
19g.41411088_41411089delinsTCCA2336454006BCKDHAc.375+79_375+80delinsTC (n.375+79_375+80delinsTC)
c.309+79_309+80delinsTC (n.309+79_309+80delinsTC)
n.501+79_501+80delinsTC
c.477+79_477+80delinsTC (n.477+79_477+80delinsTC)
c.182+79_182+80delinsTC
c.288+272_288+273delinsTC (n.288+272_288+273delinsTC)
19g.41411089C=CA2336454008BCKDHAc.375+80C= (n.375+80C=)
c.309+80C= (n.309+80C=)
n.501+80C=
c.477+80C= (n.477+80C=)
c.182+80C=
c.288+273C= (n.288+273C=)
19g.41411089C>TCA308515911BCKDHAc.375+80C>T (n.375+80C>T)
c.309+80C>T (n.309+80C>T)
n.501+80C>T
c.477+80C>T (n.477+80C>T)
c.182+80C>T
c.288+273C>T (n.288+273C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411091delCA2336454007BCKDHAc.375+82del (n.375+82del)
c.309+82del (n.309+82del)
n.501+82del
c.477+82del (n.477+82del)
c.182+82del
c.288+275del (n.288+275del)
 dbSNP
19g.41411090C>ACA2585306876BCKDHAc.375+81C>A (n.375+81C>A)
c.309+81C>A (n.309+81C>A)
n.501+81C>A
c.477+81C>A (n.477+81C>A)
c.182+81C>A
c.288+274C>A (n.288+274C>A)
 gnomAD v4
19g.41411091C>ACA2576793769BCKDHAc.375+82C>A (n.375+82C>A)
c.309+82C>A (n.309+82C>A)
n.501+82C>A
c.477+82C>A (n.477+82C>A)
c.182+82C>A
c.288+275C>A (n.288+275C>A)
 gnomAD v4
19g.41411091C>TCA2576793770BCKDHAc.375+82C>T (n.375+82C>T)
c.309+82C>T (n.309+82C>T)
n.501+82C>T
c.477+82C>T (n.477+82C>T)
c.182+82C>T
c.288+275C>T (n.288+275C>T)
 gnomAD v4
19g.41411093A>GCA2585306877BCKDHAc.375+84A>G (n.375+84A>G)
c.309+84A>G (n.309+84A>G)
n.501+84A>G
c.477+84A>G (n.477+84A>G)
c.182+84A>G
c.288+277A>G (n.288+277A>G)
 gnomAD v4
19g.41411094G>ACA308515915BCKDHAc.375+85G>A (n.375+85G>A)
c.309+85G>A (n.309+85G>A)
n.501+85G>A
c.477+85G>A (n.477+85G>A)
c.182+85G>A
c.288+278G>A (n.288+278G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411094G=CA2336454009BCKDHAc.375+85G= (n.375+85G=)
c.309+85G= (n.309+85G=)
n.501+85G=
c.477+85G= (n.477+85G=)
c.182+85G=
c.288+278G= (n.288+278G=)
19g.41411094G>TCA2585306878BCKDHAc.375+85G>T (n.375+85G>T)
c.309+85G>T (n.309+85G>T)
n.501+85G>T
c.477+85G>T (n.477+85G>T)
c.182+85G>T
c.288+278G>T (n.288+278G>T)
 gnomAD v4
19g.41411095G>ACA882341134BCKDHAc.375+86G>A (n.375+86G>A)
c.309+86G>A (n.309+86G>A)
n.501+86G>A
c.477+86G>A (n.477+86G>A)
c.182+86G>A
c.288+279G>A (n.288+279G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411095G=CA2336454010BCKDHAc.375+86G= (n.375+86G=)
c.309+86G= (n.309+86G=)
n.501+86G=
c.477+86G= (n.477+86G=)
c.182+86G=
c.288+279G= (n.288+279G=)
19g.41411096A=CA2336454011BCKDHAc.375+87A= (n.375+87A=)
c.309+87A= (n.309+87A=)
n.501+87A=
c.477+87A= (n.477+87A=)
c.182+87A=
c.288+280A= (n.288+280A=)
19g.41411096A>CCA308515923BCKDHAc.375+87A>C (n.375+87A>C)
c.309+87A>C (n.309+87A>C)
n.501+87A>C
c.477+87A>C (n.477+87A>C)
c.182+87A>C
c.288+280A>C (n.288+280A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411096A>TCA2585306879BCKDHAc.375+87A>T (n.375+87A>T)
c.309+87A>T (n.309+87A>T)
n.501+87A>T
c.477+87A>T (n.477+87A>T)
c.182+87A>T
c.288+280A>T (n.288+280A>T)
 gnomAD v4
19g.41411097G>CCA2585306880BCKDHAc.375+88G>C (n.375+88G>C)
c.309+88G>C (n.309+88G>C)
n.501+88G>C
c.477+88G>C (n.477+88G>C)
c.182+88G>C
c.288+281G>C (n.288+281G>C)
 gnomAD v4
19g.41411097G>TCA2585306881BCKDHAc.375+88G>T (n.375+88G>T)
c.309+88G>T (n.309+88G>T)
n.501+88G>T
c.477+88G>T (n.477+88G>T)
c.182+88G>T
c.288+281G>T (n.288+281G>T)
 gnomAD v4
19g.41411098G>CCA882341137BCKDHAc.375+89G>C (n.375+89G>C)
c.309+89G>C (n.309+89G>C)
n.501+89G>C
c.477+89G>C (n.477+89G>C)
c.182+89G>C
c.288+282G>C (n.288+282G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411098G=CA2336454012BCKDHAc.375+89G= (n.375+89G=)
c.309+89G= (n.309+89G=)
n.501+89G=
c.477+89G= (n.477+89G=)
c.182+89G=
c.288+282G= (n.288+282G=)
19g.41411098G>TCA2585306882BCKDHAc.375+89G>T (n.375+89G>T)
c.309+89G>T (n.309+89G>T)
n.501+89G>T
c.477+89G>T (n.477+89G>T)
c.182+89G>T
c.288+282G>T (n.288+282G>T)
 gnomAD v4
19g.41411100C>ACA2585306883BCKDHAc.375+91C>A (n.375+91C>A)
c.309+91C>A (n.309+91C>A)
n.501+91C>A
c.477+91C>A (n.477+91C>A)
c.182+91C>A
c.288+284C>A (n.288+284C>A)
 gnomAD v4
19g.41411100C=CA2336454013BCKDHAc.375+91C= (n.375+91C=)
c.309+91C= (n.309+91C=)
n.501+91C=
c.477+91C= (n.477+91C=)
c.182+91C=
c.288+284C= (n.288+284C=)
19g.41411100C>TCA2336454014BCKDHAc.375+91C>T (n.375+91C>T)
c.309+91C>T (n.309+91C>T)
n.501+91C>T
c.477+91C>T (n.477+91C>T)
c.182+91C>T
c.288+284C>T (n.288+284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411101A=CA2336454015BCKDHAc.375+92A= (n.375+92A=)
c.309+92A= (n.309+92A=)
n.501+92A=
c.477+92A= (n.477+92A=)
c.182+92A=
c.288+285A= (n.288+285A=)
19g.41411101A>CCA882341140BCKDHAc.375+92A>C (n.375+92A>C)
c.309+92A>C (n.309+92A>C)
n.501+92A>C
c.477+92A>C (n.477+92A>C)
c.182+92A>C
c.288+285A>C (n.288+285A>C)
 dbSNP
19g.41411101A>GCA882341142BCKDHAc.375+92A>G (n.375+92A>G)
c.309+92A>G (n.309+92A>G)
n.501+92A>G
c.477+92A>G (n.477+92A>G)
c.182+92A>G
c.288+285A>G (n.288+285A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411102_41411103delCA2585306884BCKDHAc.375+93_375+94del (n.375+93_375+94del)
c.309+93_309+94del (n.309+93_309+94del)
n.501+93_501+94del
c.477+93_477+94del (n.477+93_477+94del)
c.182+93_182+94del
c.288+286_288+287del (n.288+286_288+287del)
 gnomAD v4
19g.41411102G>TCA2585306885BCKDHAc.375+93G>T (n.375+93G>T)
c.309+93G>T (n.309+93G>T)
n.501+93G>T
c.477+93G>T (n.477+93G>T)
c.182+93G>T
c.288+286G>T (n.288+286G>T)
 gnomAD v4
19g.41411103A>GCA2585306886BCKDHAc.375+94A>G (n.375+94A>G)
c.309+94A>G (n.309+94A>G)
n.501+94A>G
c.477+94A>G (n.477+94A>G)
c.182+94A>G
c.288+287A>G (n.288+287A>G)
 gnomAD v4
19g.41411105T>ACA2585306887BCKDHAc.375+96T>A (n.375+96T>A)
c.309+96T>A (n.309+96T>A)
n.501+96T>A
c.477+96T>A (n.477+96T>A)
c.182+96T>A
c.288+289T>A (n.288+289T>A)
 gnomAD v4
19g.41411105T>GCA995969357BCKDHAc.375+96T>G (n.375+96T>G)
c.309+96T>G (n.309+96T>G)
n.501+96T>G
c.477+96T>G (n.477+96T>G)
c.182+96T>G
c.288+289T>G (n.288+289T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411105T=CA2336454016BCKDHAc.375+96T= (n.375+96T=)
c.309+96T= (n.309+96T=)
n.501+96T=
c.477+96T= (n.477+96T=)
c.182+96T=
c.288+289T= (n.288+289T=)
19g.41411106C>ACA308515937BCKDHAc.375+97C>A (n.375+97C>A)
c.309+97C>A (n.309+97C>A)
n.501+97C>A
c.477+97C>A (n.477+97C>A)
c.182+97C>A
c.288+290C>A (n.288+290C>A)
 dbSNP
19g.41411106C=CA2336454017BCKDHAc.375+97C= (n.375+97C=)
c.309+97C= (n.309+97C=)
n.501+97C=
c.477+97C= (n.477+97C=)
c.182+97C=
c.288+290C= (n.288+290C=)
19g.41411106C>GCA308515944BCKDHAc.375+97C>G (n.375+97C>G)
c.309+97C>G (n.309+97C>G)
n.501+97C>G
c.477+97C>G (n.477+97C>G)
c.182+97C>G
c.288+290C>G (n.288+290C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411112dupCA2585306888BCKDHAc.375+103dup (n.375+103dup)
c.309+103dup (n.309+103dup)
n.501+103dup
c.477+103dup (n.477+103dup)
c.182+103dup
c.288+296dup (n.288+296dup)
 gnomAD v4
19g.41411112delCA2585306889BCKDHAc.375+103del (n.375+103del)
c.309+103del (n.309+103del)
n.501+103del
c.477+103del (n.477+103del)
c.182+103del
c.288+296del (n.288+296del)
 gnomAD v4
19g.41411108T>CCA2585306890BCKDHAc.375+99T>C (n.375+99T>C)
c.309+99T>C (n.309+99T>C)
n.501+99T>C
c.477+99T>C (n.477+99T>C)
c.182+99T>C
c.288+292T>C (n.288+292T>C)
 gnomAD v4
19g.41411111T>ACA308515949BCKDHAc.375+102T>A (n.375+102T>A)
c.309+102T>A (n.309+102T>A)
n.501+102T>A
c.477+102T>A (n.477+102T>A)
c.182+102T>A
c.288+295T>A (n.288+295T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411111T>CCA995969361BCKDHAc.375+102T>C (n.375+102T>C)
c.309+102T>C (n.309+102T>C)
n.501+102T>C
c.477+102T>C (n.477+102T>C)
c.182+102T>C
c.288+295T>C (n.288+295T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411111T=CA2336454018BCKDHAc.375+102T= (n.375+102T=)
c.309+102T= (n.309+102T=)
n.501+102T=
c.477+102T= (n.477+102T=)
c.182+102T=
c.288+295T= (n.288+295T=)
19g.41411112T>GCA2336454019BCKDHAc.375+103T>G (n.375+103T>G)
c.309+103T>G (n.309+103T>G)
n.501+103T>G
c.477+103T>G (n.477+103T>G)
c.182+103T>G
c.288+296T>G (n.288+296T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41411112T=CA2336454020BCKDHAc.375+103T= (n.375+103T=)
c.309+103T= (n.309+103T=)
n.501+103T=
c.477+103T= (n.477+103T=)
c.182+103T=
c.288+296T= (n.288+296T=)
19g.41411112_41411113delinsTGCA2336454021BCKDHAc.375+103_375+104delinsTG (n.375+103_375+104delinsTG)
c.309+103_309+104delinsTG (n.309+103_309+104delinsTG)
n.501+103_501+104delinsTG
c.477+103_477+104delinsTG (n.477+103_477+104delinsTG)
c.182+103_182+104delinsTG
c.288+296_288+297delinsTG (n.288+296_288+297delinsTG)
19g.41411113G>CCA308515970BCKDHAc.375+104G>C (n.375+104G>C)
c.309+104G>C (n.309+104G>C)
n.501+104G>C
c.477+104G>C (n.477+104G>C)
c.182+104G>C
c.288+297G>C (n.288+297G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411113G=CA2336454022BCKDHAc.375+104G= (n.375+104G=)
c.309+104G= (n.309+104G=)
n.501+104G=
c.477+104G= (n.477+104G=)
c.182+104G=
c.288+297G= (n.288+297G=)
19g.41411113G>TCA308515966BCKDHAc.375+104G>T (n.375+104G>T)
c.309+104G>T (n.309+104G>T)
n.501+104G>T
c.477+104G>T (n.477+104G>T)
c.182+104G>T
c.288+297G>T (n.288+297G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411119dupCA633165041BCKDHAc.375+110dup (n.375+110dup)
c.309+110dup (n.309+110dup)
n.501+110dup
c.477+110dup (n.477+110dup)
c.182+110dup
c.288+303dup (n.288+303dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41411118_41411119dupCA2585306891BCKDHAc.375+109_375+110dup (n.375+109_375+110dup)
c.309+109_309+110dup (n.309+109_309+110dup)
n.501+109_501+110dup
c.477+109_477+110dup (n.477+109_477+110dup)
c.182+109_182+110dup
c.288+302_288+303dup (n.288+302_288+303dup)
 gnomAD v4
19g.41411119delCA308515953BCKDHAc.375+110del (n.375+110del)
c.309+110del (n.309+110del)
n.501+110del
c.477+110del (n.477+110del)
c.182+110del
c.288+303del (n.288+303del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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