UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41410822_41410823del | CA633470458 | BCKDHA | c.288+6_288+7del (n.288+6_288+7del) c.222+6_222+7del (n.222+6_222+7del) n.314_315del c.390+6_390+7del (n.390+6_390+7del) c.95+6_95+7del n.536_537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410822A>G | CA2735979235 | BCKDHA | c.288+6A>G (n.288+6A>G) c.222+6A>G (n.222+6A>G) n.314A>G c.390+6A>G (n.390+6A>G) c.95+6A>G n.536A>G | dbSNP |
| 19 | g.41410823G>A | CA9461043 | BCKDHA | c.288+7G>A (n.288+7G>A) c.222+7G>A (n.222+7G>A) n.315G>A c.390+7G>A (n.390+7G>A) c.95+7G>A n.537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410823G= | CA2336453845 | BCKDHA | c.288+7G= (n.288+7G=) c.222+7G= (n.222+7G=) n.315G= c.390+7G= (n.390+7G=) c.95+7G= n.537G= | |
| 19 | g.41410825C= | CA2336453846 | BCKDHA | c.288+9C= (n.288+9C=) c.222+9C= (n.222+9C=) n.317C= c.390+9C= (n.390+9C=) c.95+9C= n.539C= | |
| 19 | g.41410825C>T | CA221193 | BCKDHA | c.288+9C>T (n.288+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) n.317C>T c.390+9C>T (n.390+9C>T) c.95+9C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410826G>A | CA9461044 | BCKDHA | c.288+10G>A (n.288+10G>A) c.222+10G>A (n.222+10G>A) n.318G>A c.390+10G>A (n.390+10G>A) c.95+10G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410826G>C | CA2573156386 | BCKDHA | c.288+10G>C (n.288+10G>C) c.222+10G>C (n.222+10G>C) n.318G>C c.390+10G>C (n.390+10G>C) c.95+10G>C n.540G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41410826G= | CA2336453847 | BCKDHA | c.288+10G= (n.288+10G=) c.222+10G= (n.222+10G=) n.318G= c.390+10G= (n.390+10G=) c.95+10G= n.540G= | |
| 19 | g.41410826G>T | CA2585306805 | BCKDHA | c.288+10G>T (n.288+10G>T) c.222+10G>T (n.222+10G>T) n.318G>T c.390+10G>T (n.390+10G>T) c.95+10G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410827G>A | CA9461045 | BCKDHA | c.288+11G>A (n.288+11G>A) c.222+11G>A (n.222+11G>A) n.319G>A c.390+11G>A (n.390+11G>A) c.95+11G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410827G= | CA2336453848 | BCKDHA | c.288+11G= (n.288+11G=) c.222+11G= (n.222+11G=) n.319G= c.390+11G= (n.390+11G=) c.95+11G= n.541G= | |
| 19 | g.41410828C= | CA2336453849 | BCKDHA | c.288+12C= (n.288+12C=) c.222+12C= (n.222+12C=) n.320C= c.390+12C= (n.390+12C=) c.95+12C= n.542C= | |
| 19 | g.41410828C>G | CA2336453850 | BCKDHA | c.288+12C>G (n.288+12C>G) c.222+12C>G (n.222+12C>G) n.320C>G c.390+12C>G (n.390+12C>G) c.95+12C>G n.542C>G | dbSNP |
| 19 | g.41410829C= | CA2336453851 | BCKDHA | c.288+13C= (n.288+13C=) c.222+13C= (n.222+13C=) n.321C= c.390+13C= (n.390+13C=) c.95+13C= n.543C= | |
| 19 | g.41410829C>T | CA882340747 | BCKDHA | c.288+13C>T (n.288+13C>T) c.222+13C>T (n.222+13C>T) n.321C>T c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.95+13C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410830del | CA2585306806 | BCKDHA | c.288+14del (n.288+14del) c.222+14del (n.222+14del) n.322del c.390+14del (n.390+14del) c.95+14del n.544del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410830T>A | CA2741631873 | BCKDHA | c.288+14T>A (n.288+14T>A) c.222+14T>A (n.222+14T>A) n.322T>A c.390+14T>A (n.390+14T>A) c.95+14T>A n.544T>A | |
| 19 | g.41410830_41410831delinsTC | CA2336453852 | BCKDHA | c.288+14_288+15delinsTC (n.288+14_288+15delinsTC) c.222+14_222+15delinsTC (n.222+14_222+15delinsTC) n.322_323delinsTC c.390+14_390+15delinsTC (n.390+14_390+15delinsTC) c.95+14_95+15delinsTC n.544_545delinsTC | |
| 19 | g.41410831C= | CA2336453854 | BCKDHA | c.288+15C= (n.288+15C=) c.222+15C= (n.222+15C=) n.323C= c.390+15C= (n.390+15C=) c.95+15C= n.545C= | |
| 19 | g.41410831C>T | CA9461046 | BCKDHA | c.288+15C>T (n.288+15C>T) c.222+15C>T (n.222+15C>T) n.323C>T c.390+15C>T (n.390+15C>T) c.95+15C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410835del | CA2336453853 | BCKDHA | c.288+19del (n.288+19del) c.222+19del (n.222+19del) n.327del c.390+19del (n.390+19del) c.95+19del n.549del | dbSNP |
| 19 | g.41410832C>A | CA2585306807 | BCKDHA | c.288+16C>A (n.288+16C>A) c.222+16C>A (n.222+16C>A) n.324C>A c.390+16C>A (n.390+16C>A) c.95+16C>A n.546C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410832C= | CA2336453855 | BCKDHA | c.288+16C= (n.288+16C=) c.222+16C= (n.222+16C=) n.324C= c.390+16C= (n.390+16C=) c.95+16C= n.546C= | |
| 19 | g.41410832C>T | CA633470459 | BCKDHA | c.288+16C>T (n.288+16C>T) c.222+16C>T (n.222+16C>T) n.324C>T c.390+16C>T (n.390+16C>T) c.95+16C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410833C>A | CA2814435376 | BCKDHA | c.288+17C>A (n.288+17C>A) c.222+17C>A (n.222+17C>A) n.325C>A c.390+17C>A (n.390+17C>A) c.95+17C>A n.547C>A | |
| 19 | g.41410833C>T | CA2585306808 | BCKDHA | c.288+17C>T (n.288+17C>T) c.222+17C>T (n.222+17C>T) n.325C>T c.390+17C>T (n.390+17C>T) c.95+17C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410835C>A | CA9461047 | BCKDHA | c.288+19C>A (n.288+19C>A) c.222+19C>A (n.222+19C>A) n.327C>A c.390+19C>A (n.390+19C>A) c.95+19C>A n.549C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410835C= | CA2336453856 | BCKDHA | c.288+19C= (n.288+19C=) c.222+19C= (n.222+19C=) n.327C= c.390+19C= (n.390+19C=) c.95+19C= n.549C= | |
| 19 | g.41410835C>G | CA9461048 | BCKDHA | c.288+19C>G (n.288+19C>G) c.222+19C>G (n.222+19C>G) n.327C>G c.390+19C>G (n.390+19C>G) c.95+19C>G n.549C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410835C>T | CA9461049 | BCKDHA | c.288+19C>T (n.288+19C>T) c.222+19C>T (n.222+19C>T) n.327C>T c.390+19C>T (n.390+19C>T) c.95+19C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410837C= | CA2336453857 | BCKDHA | c.288+21C= (n.288+21C=) c.222+21C= (n.222+21C=) n.329C= c.390+21C= (n.390+21C=) c.95+21C= n.551C= | |
| 19 | g.41410837C>G | CA9461050 | BCKDHA | c.288+21C>G (n.288+21C>G) c.222+21C>G (n.222+21C>G) n.329C>G c.390+21C>G (n.390+21C>G) c.95+21C>G n.551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410837C>T | CA9461051 | BCKDHA | c.288+21C>T (n.288+21C>T) c.222+21C>T (n.222+21C>T) n.329C>T c.390+21C>T (n.390+21C>T) c.95+21C>T n.551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410838T>G | CA2814435377 | BCKDHA | c.288+22T>G (n.288+22T>G) c.222+22T>G (n.222+22T>G) n.330T>G c.390+22T>G (n.390+22T>G) c.95+22T>G n.552T>G | |
| 19 | g.41410840C>A | CA882340765 | BCKDHA | c.288+24C>A (n.288+24C>A) c.222+24C>A (n.222+24C>A) n.332C>A c.390+24C>A (n.390+24C>A) c.95+24C>A n.554C>A | dbSNP |
| 19 | g.41410840C= | CA2336453858 | BCKDHA | c.288+24C= (n.288+24C=) c.222+24C= (n.222+24C=) n.332C= c.390+24C= (n.390+24C=) c.95+24C= n.554C= | |
| 19 | g.41410840C>T | CA2585306809 | BCKDHA | c.288+24C>T (n.288+24C>T) c.222+24C>T (n.222+24C>T) n.332C>T c.390+24C>T (n.390+24C>T) c.95+24C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410842C>A | CA2585306810 | BCKDHA | c.288+26C>A (n.288+26C>A) c.222+26C>A (n.222+26C>A) n.334C>A c.390+26C>A (n.390+26C>A) c.95+26C>A n.556C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410842C= | CA2336453859 | BCKDHA | c.288+26C= (n.288+26C=) c.222+26C= (n.222+26C=) n.334C= c.390+26C= (n.390+26C=) c.95+26C= n.556C= | |
| 19 | g.41410842C>T | CA9461052 | BCKDHA | c.288+26C>T (n.288+26C>T) c.222+26C>T (n.222+26C>T) n.334C>T c.390+26C>T (n.390+26C>T) c.95+26C>T n.556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410843G>A | CA9461053 | BCKDHA | c.288+27G>A (n.288+27G>A) c.222+27G>A (n.222+27G>A) n.335G>A c.390+27G>A (n.390+27G>A) c.95+27G>A n.557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410843G>C | CA2585306811 | BCKDHA | c.288+27G>C (n.288+27G>C) c.222+27G>C (n.222+27G>C) n.335G>C c.390+27G>C (n.390+27G>C) c.95+27G>C n.557G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410843G= | CA2336453860 | BCKDHA | c.288+27G= (n.288+27G=) c.222+27G= (n.222+27G=) n.335G= c.390+27G= (n.390+27G=) c.95+27G= n.557G= | |
| 19 | g.41410843G>T | CA2585306812 | BCKDHA | c.288+27G>T (n.288+27G>T) c.222+27G>T (n.222+27G>T) n.335G>T c.390+27G>T (n.390+27G>T) c.95+27G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410845G>A | CA2735979401 | BCKDHA | c.288+29G>A (n.288+29G>A) c.222+29G>A (n.222+29G>A) n.337G>A c.390+29G>A (n.390+29G>A) c.95+29G>A n.559G>A | dbSNP |
| 19 | g.41410845G= | CA2336453861 | BCKDHA | c.288+29G= (n.288+29G=) c.222+29G= (n.222+29G=) n.337G= c.390+29G= (n.390+29G=) c.95+29G= n.559G= | |
| 19 | g.41410846C>A | CA633470460 | BCKDHA | c.288+30C>A (n.288+30C>A) c.222+30C>A (n.222+30C>A) n.338C>A c.390+30C>A (n.390+30C>A) c.95+30C>A n.560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410846C= | CA2336453863 | BCKDHA | c.288+30C= (n.288+30C=) c.222+30C= (n.222+30C=) n.338C= c.390+30C= (n.390+30C=) c.95+30C= n.560C= | |
| 19 | g.41410846C>G | CA2585306814 | BCKDHA | c.288+30C>G (n.288+30C>G) c.222+30C>G (n.222+30C>G) n.338C>G c.390+30C>G (n.390+30C>G) c.95+30C>G n.560C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410846C>T | CA995969245 | BCKDHA | c.288+30C>T (n.288+30C>T) c.222+30C>T (n.222+30C>T) n.338C>T c.390+30C>T (n.390+30C>T) c.95+30C>T n.560C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410851dup | CA2336453862 | BCKDHA | c.288+35dup (n.288+35dup) c.222+35dup (n.222+35dup) n.343dup c.390+35dup (n.390+35dup) c.95+35dup n.565dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41410851del | CA2585306813 | BCKDHA | c.288+35del (n.288+35del) c.222+35del (n.222+35del) n.343del c.390+35del (n.390+35del) c.95+35del n.565del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410847C>A | CA882340769 | BCKDHA | c.288+31C>A (n.288+31C>A) c.222+31C>A (n.222+31C>A) n.339C>A c.390+31C>A (n.390+31C>A) c.95+31C>A n.561C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41410847C= | CA2336453864 | BCKDHA | c.288+31C= (n.288+31C=) c.222+31C= (n.222+31C=) n.339C= c.390+31C= (n.390+31C=) c.95+31C= n.561C= | |
| 19 | g.41410847C>G | CA2585306815 | BCKDHA | c.288+31C>G (n.288+31C>G) c.222+31C>G (n.222+31C>G) n.339C>G c.390+31C>G (n.390+31C>G) c.95+31C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410848C= | CA2336453866 | BCKDHA | c.288+32C= (n.288+32C=) c.222+32C= (n.222+32C=) n.340C= c.390+32C= (n.390+32C=) c.95+32C= n.562C= | |
| 19 | g.41410848C>T | CA2336453865 | BCKDHA | c.288+32C>T (n.288+32C>T) c.222+32C>T (n.222+32C>T) n.340C>T c.390+32C>T (n.390+32C>T) c.95+32C>T n.562C>T | dbSNP |
| 19 | g.41410849C= | CA2336453867 | BCKDHA | c.288+33C= (n.288+33C=) c.222+33C= (n.222+33C=) n.341C= c.390+33C= (n.390+33C=) c.95+33C= n.563C= | |
| 19 | g.41410849C>G | CA9461054 | BCKDHA | c.288+33C>G (n.288+33C>G) c.222+33C>G (n.222+33C>G) n.341C>G c.390+33C>G (n.390+33C>G) c.95+33C>G n.563C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410850C= | CA2336453868 | BCKDHA | c.288+34C= (n.288+34C=) c.222+34C= (n.222+34C=) n.342C= c.390+34C= (n.390+34C=) c.95+34C= n.564C= | |
| 19 | g.41410850C>T | CA9461055 | BCKDHA | c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.222+34C>T (n.222+34C>T) n.342C>T c.390+34C>T (n.390+34C>T) c.95+34C>T n.564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410851C>A | CA2576793738 | BCKDHA | c.288+35C>A (n.288+35C>A) c.222+35C>A (n.222+35C>A) n.343C>A c.390+35C>A (n.390+35C>A) c.95+35C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410851C= | CA2336453869 | BCKDHA | c.288+35C= (n.288+35C=) c.222+35C= (n.222+35C=) n.343C= c.390+35C= (n.390+35C=) c.95+35C= n.565C= | |
| 19 | g.41410851C>G | CA308515514 | BCKDHA | c.288+35C>G (n.288+35C>G) c.222+35C>G (n.222+35C>G) n.343C>G c.390+35C>G (n.390+35C>G) c.95+35C>G n.565C>G | dbSNP |
| 19 | g.41410851C>T | CA9461056 | BCKDHA | c.288+35C>T (n.288+35C>T) c.222+35C>T (n.222+35C>T) n.343C>T c.390+35C>T (n.390+35C>T) c.95+35C>T n.565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410852A= | CA2336453870 | BCKDHA | c.288+36A= (n.288+36A=) c.222+36A= (n.222+36A=) n.344A= c.390+36A= (n.390+36A=) c.95+36A= n.566A= | |
| 19 | g.41410852A>G | CA633470461 | BCKDHA | c.288+36A>G (n.288+36A>G) c.222+36A>G (n.222+36A>G) n.344A>G c.390+36A>G (n.390+36A>G) c.95+36A>G n.566A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410853C>A | CA2585306816 | BCKDHA | c.288+37C>A (n.288+37C>A) c.222+37C>A (n.222+37C>A) n.345C>A c.390+37C>A (n.390+37C>A) c.95+37C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410853C= | CA2336453871 | BCKDHA | c.288+37C= (n.288+37C=) c.222+37C= (n.222+37C=) n.345C= c.390+37C= (n.390+37C=) c.95+37C= n.567C= | |
| 19 | g.41410853C>G | CA633470462 | BCKDHA | c.288+37C>G (n.288+37C>G) c.222+37C>G (n.222+37C>G) n.345C>G c.390+37C>G (n.390+37C>G) c.95+37C>G n.567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410853C>T | CA9461057 | BCKDHA | c.288+37C>T (n.288+37C>T) c.222+37C>T (n.222+37C>T) n.345C>T c.390+37C>T (n.390+37C>T) c.95+37C>T n.567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410854G>A | CA9461058 | BCKDHA | c.288+38G>A (n.288+38G>A) c.222+38G>A (n.222+38G>A) n.346G>A c.390+38G>A (n.390+38G>A) c.95+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410854G= | CA2336453872 | BCKDHA | c.288+38G= (n.288+38G=) c.222+38G= (n.222+38G=) n.346G= c.390+38G= (n.390+38G=) c.95+38G= | |
| 19 | g.41410854G>T | CA633470463 | BCKDHA | c.288+38G>T (n.288+38G>T) c.222+38G>T (n.222+38G>T) n.346G>T c.390+38G>T (n.390+38G>T) c.95+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410854_41410855insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG | CA2585306817 | BCKDHA | c.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.288+38_288+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG) c.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.222+38_222+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG) n.346_347insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG c.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG (n.390+38_390+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG) c.95+38_95+39insGGAATTGCAGTTGGAGTTGGAATAATTATGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410856C= | CA2336453873 | BCKDHA | c.288+40C= (n.288+40C=) c.222+40C= (n.222+40C=) n.348C= c.390+40C= (n.390+40C=) c.95+40C= | |
| 19 | g.41410856C>G | CA9461059 | BCKDHA | c.288+40C>G (n.288+40C>G) c.222+40C>G (n.222+40C>G) n.348C>G c.390+40C>G (n.390+40C>G) c.95+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410857C>A | CA2515532076 | BCKDHA | c.288+41C>A (n.288+41C>A) c.222+41C>A (n.222+41C>A) n.349C>A c.390+41C>A (n.390+41C>A) c.95+41C>A | |
| 19 | g.41410857C>T | CA2515599533 | BCKDHA | c.288+41C>T (n.288+41C>T) c.222+41C>T (n.222+41C>T) n.349C>T c.390+41C>T (n.390+41C>T) c.95+41C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410858A>G | CA2585306818 | BCKDHA | c.288+42A>G (n.288+42A>G) c.222+42A>G (n.222+42A>G) n.350A>G c.390+42A>G (n.390+42A>G) c.95+42A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410858A>T | CA2585306819 | BCKDHA | c.288+42A>T (n.288+42A>T) c.222+42A>T (n.222+42A>T) n.350A>T c.390+42A>T (n.390+42A>T) c.95+42A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410859G>A | CA9461060 | BCKDHA | c.288+43G>A (n.288+43G>A) c.222+43G>A (n.222+43G>A) n.351G>A c.390+43G>A (n.390+43G>A) c.95+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410859G= | CA2336453874 | BCKDHA | c.288+43G= (n.288+43G=) c.222+43G= (n.222+43G=) n.351G= c.390+43G= (n.390+43G=) c.95+43G= | |
| 19 | g.41410860del | CA2814435378 | BCKDHA | c.288+44del (n.288+44del) c.222+44del (n.222+44del) n.352del c.390+44del (n.390+44del) c.95+44del | |
| 19 | g.41410859_41410860insT | CA882340781 | BCKDHA | c.288+43_288+44insT (n.288+43_288+44insT) c.222+43_222+44insT (n.222+43_222+44insT) n.351_352insT c.390+43_390+44insT (n.390+43_390+44insT) c.95+43_95+44insT | dbSNP |
| 19 | g.41410860G>A | CA2585306821 | BCKDHA | c.288+44G>A (n.288+44G>A) c.222+44G>A (n.222+44G>A) n.352G>A c.390+44G>A (n.390+44G>A) c.95+44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410860G>T | CA2585306822 | BCKDHA | c.288+44G>T (n.288+44G>T) c.222+44G>T (n.222+44G>T) n.352G>T c.390+44G>T (n.390+44G>T) c.95+44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410863_41410869del | CA2585306820 | BCKDHA | c.288+47_289-54del (n.288+47_289-54del) c.222+47_223-54del (n.222+47_223-54del) n.355_361del c.390+47_391-54del (n.390+47_391-54del) c.95+47_96-54del c.288+47_288+53del (n.288+47_288+53del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410861C= | CA2336453875 | BCKDHA | c.288+45C= (n.288+45C=) c.222+45C= (n.222+45C=) n.353C= c.390+45C= (n.390+45C=) c.95+45C= | |
| 19 | g.41410861C>G | CA9461061 | BCKDHA | c.288+45C>G (n.288+45C>G) c.222+45C>G (n.222+45C>G) n.353C>G c.390+45C>G (n.390+45C>G) c.95+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410861C>T | CA882340797 | BCKDHA | c.288+45C>T (n.288+45C>T) c.222+45C>T (n.222+45C>T) n.353C>T c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.95+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410862C= | CA2336453876 | BCKDHA | c.288+46C= (n.288+46C=) c.222+46C= (n.222+46C=) n.354C= c.390+46C= (n.390+46C=) c.95+46C= | |
| 19 | g.41410862C>T | CA9461062 | BCKDHA | c.288+46C>T (n.288+46C>T) c.222+46C>T (n.222+46C>T) n.354C>T c.390+46C>T (n.390+46C>T) c.95+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.41410863C= | CA2336453877 | BCKDHA | c.288+47C= (n.288+47C=) c.222+47C= (n.222+47C=) n.355C= c.390+47C= (n.390+47C=) c.95+47C= | |
| 19 | g.41410863C>G | CA2576793739 | BCKDHA | c.288+47C>G (n.288+47C>G) c.222+47C>G (n.222+47C>G) n.355C>G c.390+47C>G (n.390+47C>G) c.95+47C>G | |
| 19 | g.41410863C>T | CA9461063 | BCKDHA | c.288+47C>T (n.288+47C>T) c.222+47C>T (n.222+47C>T) n.355C>T c.390+47C>T (n.390+47C>T) c.95+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410865T>C | CA2585306823 | BCKDHA | c.288+49T>C (n.288+49T>C) c.222+49T>C (n.222+49T>C) n.357T>C c.390+49T>C (n.390+49T>C) c.95+49T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410865T>G | CA633165024 | BCKDHA | c.288+49T>G (n.288+49T>G) c.222+49T>G (n.222+49T>G) n.357T>G c.390+49T>G (n.390+49T>G) c.95+49T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41410865T= | CA2336453878 | BCKDHA | c.288+49T= (n.288+49T=) c.222+49T= (n.222+49T=) n.357T= c.390+49T= (n.390+49T=) c.95+49T= | |
| 19 | g.41410868_41410871del | CA2814435379 | BCKDHA | c.288+52_289-52del (n.288+52_289-52del) c.222+52_223-52del (n.222+52_223-52del) n.360_363del c.390+52_391-52del (n.390+52_391-52del) c.95+52_96-52del c.288+52_288+55del (n.288+52_288+55del) | |
| 19 | g.41410867G>A | CA2585306824 | BCKDHA | c.288+51G>A (n.288+51G>A) c.222+51G>A (n.222+51G>A) n.359G>A c.390+51G>A (n.390+51G>A) c.95+51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410867G= | CA2336453879 | BCKDHA | c.288+51G= (n.288+51G=) c.222+51G= (n.222+51G=) n.359G= c.390+51G= (n.390+51G=) c.95+51G= | |
| 19 | g.41410867G>T | CA633165025 | BCKDHA | c.288+51G>T (n.288+51G>T) c.222+51G>T (n.222+51G>T) n.359G>T c.390+51G>T (n.390+51G>T) c.95+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410868C>A | CA633165026 | BCKDHA | c.288+52C>A (n.288+52C>A) c.222+52C>A (n.222+52C>A) n.360C>A c.390+52C>A (n.390+52C>A) c.95+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410868C= | CA2336453880 | BCKDHA | c.288+52C= (n.288+52C=) c.222+52C= (n.222+52C=) n.360C= c.390+52C= (n.390+52C=) c.95+52C= | |
| 19 | g.41410869_41410876dup | CA2585306825 | BCKDHA | c.289-54_289-47dup (n.289-54_289-47dup) c.223-54_223-47dup (n.223-54_223-47dup) n.361_368dup c.391-54_391-47dup (n.391-54_391-47dup) c.96-54_96-47dup c.288+53_288+60dup (n.288+53_288+60dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410869C= | CA2336453881 | BCKDHA | c.289-54C= (n.289-54C=) c.223-54C= (n.223-54C=) n.361C= c.391-54C= (n.391-54C=) c.96-54C= c.288+53C= (n.288+53C=) | |
| 19 | g.41410869C>T | CA633165027 | BCKDHA | c.289-54C>T (n.289-54C>T) c.223-54C>T (n.223-54C>T) n.361C>T c.391-54C>T (n.391-54C>T) c.96-54C>T c.288+53C>T (n.288+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410870T>C | CA882340826 | BCKDHA | c.289-53T>C (n.289-53T>C) c.223-53T>C (n.223-53T>C) n.362T>C c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.96-53T>C c.288+54T>C (n.288+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410870T= | CA2336453882 | BCKDHA | c.289-53T= (n.289-53T=) c.223-53T= (n.223-53T=) n.362T= c.391-53T= (n.391-53T=) c.96-53T= c.288+54T= (n.288+54T=) | |
| 19 | g.41410871G>A | CA882340827 | BCKDHA | c.289-52G>A (n.289-52G>A) c.223-52G>A (n.223-52G>A) n.363G>A c.391-52G>A (n.391-52G>A) c.96-52G>A c.288+55G>A (n.288+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410871G= | CA2336453883 | BCKDHA | c.289-52G= (n.289-52G=) c.223-52G= (n.223-52G=) n.363G= c.391-52G= (n.391-52G=) c.96-52G= c.288+55G= (n.288+55G=) | |
| 19 | g.41410875C>T | CA2576793740 | BCKDHA | c.289-48C>T (n.289-48C>T) c.223-48C>T (n.223-48C>T) n.367C>T c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.96-48C>T c.288+59C>T (n.288+59C>T) | |
| 19 | g.41410876C>T | CA2585306826 | BCKDHA | c.289-47C>T (n.289-47C>T) c.223-47C>T (n.223-47C>T) n.368C>T c.391-47C>T (n.391-47C>T) c.96-47C>T c.288+60C>T (n.288+60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410877T>A | CA882340829 | BCKDHA | c.289-46T>A (n.289-46T>A) c.223-46T>A (n.223-46T>A) n.369T>A c.391-46T>A (n.391-46T>A) c.96-46T>A c.288+61T>A (n.288+61T>A) | dbSNP |
| 19 | g.41410877T>C | CA633165028 | BCKDHA | c.289-46T>C (n.289-46T>C) c.223-46T>C (n.223-46T>C) n.369T>C c.391-46T>C (n.391-46T>C) c.96-46T>C c.288+61T>C (n.288+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410877T= | CA2336453884 | BCKDHA | c.289-46T= (n.289-46T=) c.223-46T= (n.223-46T=) n.369T= c.391-46T= (n.391-46T=) c.96-46T= c.288+61T= (n.288+61T=) | |
| 19 | g.41410878C= | CA2336453885 | BCKDHA | c.289-45C= (n.289-45C=) c.223-45C= (n.223-45C=) n.370C= c.391-45C= (n.391-45C=) c.96-45C= c.288+62C= (n.288+62C=) | |
| 19 | g.41410878C>G | CA9461064 | BCKDHA | c.289-45C>G (n.289-45C>G) c.223-45C>G (n.223-45C>G) n.370C>G c.391-45C>G (n.391-45C>G) c.96-45C>G c.288+62C>G (n.288+62C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410878C>T | CA2814435380 | BCKDHA | c.289-45C>T (n.289-45C>T) c.223-45C>T (n.223-45C>T) n.370C>T c.391-45C>T (n.391-45C>T) c.96-45C>T c.288+62C>T (n.288+62C>T) | |
| 19 | g.41410880C>A | CA2525417320 | BCKDHA | c.289-43C>A (n.289-43C>A) c.223-43C>A (n.223-43C>A) n.372C>A c.391-43C>A (n.391-43C>A) c.96-43C>A c.288+64C>A (n.288+64C>A) | |
| 19 | g.41410880C= | CA2336453886 | BCKDHA | c.289-43C= (n.289-43C=) c.223-43C= (n.223-43C=) n.372C= c.391-43C= (n.391-43C=) c.96-43C= c.288+64C= (n.288+64C=) | |
| 19 | g.41410880C>G | CA9461065 | BCKDHA | c.289-43C>G (n.289-43C>G) c.223-43C>G (n.223-43C>G) n.372C>G c.391-43C>G (n.391-43C>G) c.96-43C>G c.288+64C>G (n.288+64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410880C>T | CA308515588 | BCKDHA | c.289-43C>T (n.289-43C>T) c.223-43C>T (n.223-43C>T) n.372C>T c.391-43C>T (n.391-43C>T) c.96-43C>T c.288+64C>T (n.288+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410881T>A | CA633165029 | BCKDHA | c.289-42T>A (n.289-42T>A) c.223-42T>A (n.223-42T>A) n.373T>A c.391-42T>A (n.391-42T>A) c.96-42T>A c.288+65T>A (n.288+65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410881T>C | CA2585306827 | BCKDHA | c.289-42T>C (n.289-42T>C) c.223-42T>C (n.223-42T>C) n.373T>C c.391-42T>C (n.391-42T>C) c.96-42T>C c.288+65T>C (n.288+65T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410881T= | CA2336453887 | BCKDHA | c.289-42T= (n.289-42T=) c.223-42T= (n.223-42T=) n.373T= c.391-42T= (n.391-42T=) c.96-42T= c.288+65T= (n.288+65T=) | |
| 19 | g.41410882G>C | CA9461066 | BCKDHA | c.289-41G>C (n.289-41G>C) c.223-41G>C (n.223-41G>C) n.374G>C c.391-41G>C (n.391-41G>C) c.96-41G>C c.288+66G>C (n.288+66G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410882G= | CA2336453888 | BCKDHA | c.289-41G= (n.289-41G=) c.223-41G= (n.223-41G=) n.374G= c.391-41G= (n.391-41G=) c.96-41G= c.288+66G= (n.288+66G=) | |
| 19 | g.41410883G>A | CA2585306828 | BCKDHA | c.289-40G>A (n.289-40G>A) c.223-40G>A (n.223-40G>A) n.375G>A c.391-40G>A (n.391-40G>A) c.96-40G>A c.288+67G>A (n.288+67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410883G>C | CA2336453890 | BCKDHA | c.289-40G>C (n.289-40G>C) c.223-40G>C (n.223-40G>C) n.375G>C c.391-40G>C (n.391-40G>C) c.96-40G>C c.288+67G>C (n.288+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41410883G= | CA2336453889 | BCKDHA | c.289-40G= (n.289-40G=) c.223-40G= (n.223-40G=) n.375G= c.391-40G= (n.391-40G=) c.96-40G= c.288+67G= (n.288+67G=) | |
| 19 | g.41410885C= | CA2336453891 | BCKDHA | c.289-38C= (n.289-38C=) c.223-38C= (n.223-38C=) n.377C= c.391-38C= (n.391-38C=) c.96-38C= c.288+69C= (n.288+69C=) | |
| 19 | g.41410885C>T | CA633165030 | BCKDHA | c.289-38C>T (n.289-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) n.377C>T c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.96-38C>T c.288+69C>T (n.288+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410886C>T | CA2576793741 | BCKDHA | c.289-37C>T (n.289-37C>T) c.223-37C>T (n.223-37C>T) n.378C>T c.391-37C>T (n.391-37C>T) c.96-37C>T c.288+70C>T (n.288+70C>T) | |
| 19 | g.41410886_41410887insATGGTGTTAAGCAGTGT | CA2814435381 | BCKDHA | c.289-37_289-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.289-37_289-36insATGGTGTTAAGCAGTGT) c.223-37_223-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.223-37_223-36insATGGTGTTAAGCAGTGT) n.378_379insATGGTGTTAAGCAGTGT c.391-37_391-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.391-37_391-36insATGGTGTTAAGCAGTGT) c.96-37_96-36insATGGTGTTAAGCAGTGT c.288+70_288+71insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.288+70_288+71insATGGTGTTAAGCAGTGT) | |
| 19 | g.41410887C= | CA2336453892 | BCKDHA | c.289-36C= (n.289-36C=) c.223-36C= (n.223-36C=) n.379C= c.391-36C= (n.391-36C=) c.96-36C= c.288+71C= (n.288+71C=) | |
| 19 | g.41410889dup | CA9461067 | BCKDHA | c.289-34dup (n.289-34dup) c.223-34dup (n.223-34dup) n.381dup c.391-34dup (n.391-34dup) c.96-34dup c.288+73dup (n.288+73dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410889A= | CA2336453893 | BCKDHA | c.289-34A= (n.289-34A=) c.223-34A= (n.223-34A=) n.381A= c.391-34A= (n.391-34A=) c.96-34A= c.288+73A= (n.288+73A=) | |
| 19 | g.41410889A>C | CA9461069 | BCKDHA | c.289-34A>C (n.289-34A>C) c.223-34A>C (n.223-34A>C) n.381A>C c.391-34A>C (n.391-34A>C) c.96-34A>C c.288+73A>C (n.288+73A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410889A>G | CA9461068 | BCKDHA | c.289-34A>G (n.289-34A>G) c.223-34A>G (n.223-34A>G) n.381A>G c.391-34A>G (n.391-34A>G) c.96-34A>G c.288+73A>G (n.288+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410890C>G | CA2585306829 | BCKDHA | c.289-33C>G (n.289-33C>G) c.223-33C>G (n.223-33C>G) n.382C>G c.391-33C>G (n.391-33C>G) c.96-33C>G c.288+74C>G (n.288+74C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410890C>T | CA2585306830 | BCKDHA | c.289-33C>T (n.289-33C>T) c.223-33C>T (n.223-33C>T) n.382C>T c.391-33C>T (n.391-33C>T) c.96-33C>T c.288+74C>T (n.288+74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410891T>C | CA2735979404 | BCKDHA | c.289-32T>C (n.289-32T>C) c.223-32T>C (n.223-32T>C) n.383T>C c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.96-32T>C c.288+75T>C (n.288+75T>C) | dbSNP |
| 19 | g.41410892G>A | CA9461070 | BCKDHA | c.289-31G>A (n.289-31G>A) c.223-31G>A (n.223-31G>A) n.384G>A c.391-31G>A (n.391-31G>A) c.96-31G>A c.288+76G>A (n.288+76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410892G= | CA2336453894 | BCKDHA | c.289-31G= (n.289-31G=) c.223-31G= (n.223-31G=) n.384G= c.391-31G= (n.391-31G=) c.96-31G= c.288+76G= (n.288+76G=) | |
| 19 | g.41410894C>T | CA2585306831 | BCKDHA | c.289-29C>T (n.289-29C>T) c.223-29C>T (n.223-29C>T) n.386C>T c.391-29C>T (n.391-29C>T) c.96-29C>T c.288+78C>T (n.288+78C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410895C= | CA2336453895 | BCKDHA | c.289-28C= (n.289-28C=) c.223-28C= (n.223-28C=) n.387C= c.391-28C= (n.391-28C=) c.96-28C= c.288+79C= (n.288+79C=) | |
| 19 | g.41410895C>G | CA2585306832 | BCKDHA | c.289-28C>G (n.289-28C>G) c.223-28C>G (n.223-28C>G) n.387C>G c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.96-28C>G c.288+79C>G (n.288+79C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410895C>T | CA9461071 | BCKDHA | c.289-28C>T (n.289-28C>T) c.223-28C>T (n.223-28C>T) n.387C>T c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.96-28C>T c.288+79C>T (n.288+79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410898C>A | CA633165032 | BCKDHA | c.289-25C>A (n.289-25C>A) c.223-25C>A (n.223-25C>A) n.390C>A c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.96-25C>A c.288+82C>A (n.288+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410898C= | CA2336453896 | BCKDHA | c.289-25C= (n.289-25C=) c.223-25C= (n.223-25C=) n.390C= c.391-25C= (n.391-25C=) c.96-25C= c.288+82C= (n.288+82C=) | |
| 19 | g.41410898C>G | CA633165031 | BCKDHA | c.289-25C>G (n.289-25C>G) c.223-25C>G (n.223-25C>G) n.390C>G c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.96-25C>G c.288+82C>G (n.288+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410898C>T | CA9461072 | BCKDHA | c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.223-25C>T (n.223-25C>T) n.390C>T c.391-25C>T (n.391-25C>T) c.96-25C>T c.288+82C>T (n.288+82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410899G>A | CA9461073 | BCKDHA | c.289-24G>A (n.289-24G>A) c.223-24G>A (n.223-24G>A) n.391G>A c.391-24G>A (n.391-24G>A) c.96-24G>A c.288+83G>A (n.288+83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410899G>C | CA9461074 | BCKDHA | c.289-24G>C (n.289-24G>C) c.223-24G>C (n.223-24G>C) n.391G>C c.391-24G>C (n.391-24G>C) c.96-24G>C c.288+83G>C (n.288+83G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410899G= | CA2336453897 | BCKDHA | c.289-24G= (n.289-24G=) c.223-24G= (n.223-24G=) n.391G= c.391-24G= (n.391-24G=) c.96-24G= c.288+83G= (n.288+83G=) | |
| 19 | g.41410903A= | CA2336453898 | BCKDHA | c.289-20A= (n.289-20A=) c.223-20A= (n.223-20A=) n.395A= c.391-20A= (n.391-20A=) c.96-20A= c.288+87A= (n.288+87A=) | |
| 19 | g.41410903A>G | CA633165033 | BCKDHA | c.289-20A>G (n.289-20A>G) c.223-20A>G (n.223-20A>G) n.395A>G c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.96-20A>G c.288+87A>G (n.288+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410903A>T | CA2585306833 | BCKDHA | c.289-20A>T (n.289-20A>T) c.223-20A>T (n.223-20A>T) n.395A>T c.391-20A>T (n.391-20A>T) c.96-20A>T c.288+87A>T (n.288+87A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410905C= | CA2336453899 | BCKDHA | c.289-18C= (n.289-18C=) c.223-18C= (n.223-18C=) n.397C= c.391-18C= (n.391-18C=) c.96-18C= c.288+89C= (n.288+89C=) | |
| 19 | g.41410905C>T | CA633165034 | BCKDHA | c.289-18C>T (n.289-18C>T) c.223-18C>T (n.223-18C>T) n.397C>T c.391-18C>T (n.391-18C>T) c.96-18C>T c.288+89C>T (n.288+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410906T>G | CA308515659 | BCKDHA | c.289-17T>G (n.289-17T>G) c.223-17T>G (n.223-17T>G) n.398T>G c.391-17T>G (n.391-17T>G) c.96-17T>G c.288+90T>G (n.288+90T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410906T= | CA2336453900 | BCKDHA | c.289-17T= (n.289-17T=) c.223-17T= (n.223-17T=) n.398T= c.391-17T= (n.391-17T=) c.96-17T= c.288+90T= (n.288+90T=) | |
| 19 | g.41410907G>A | CA2585306834 | BCKDHA | c.289-16G>A (n.289-16G>A) c.223-16G>A (n.223-16G>A) n.399G>A c.391-16G>A (n.391-16G>A) c.96-16G>A c.288+91G>A (n.288+91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410908T>C | CA9461075 | BCKDHA | c.289-15T>C (n.289-15T>C) c.223-15T>C (n.223-15T>C) n.400T>C c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.96-15T>C c.288+92T>C (n.288+92T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410908T= | CA2336453901 | BCKDHA | c.289-15T= (n.289-15T=) c.223-15T= (n.223-15T=) n.400T= c.391-15T= (n.391-15T=) c.96-15T= c.288+92T= (n.288+92T=) | |
| 19 | g.41410911C= | CA2336453902 | BCKDHA | c.289-12C= (n.289-12C=) c.223-12C= (n.223-12C=) n.403C= c.391-12C= (n.391-12C=) c.96-12C= c.288+95C= (n.288+95C=) | |
| 19 | g.41410911C>T | CA308515673 | BCKDHA | c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.223-12C>T (n.223-12C>T) n.403C>T c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.96-12C>T c.288+95C>T (n.288+95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410912T>C | CA2585306835 | BCKDHA | c.289-11T>C (n.289-11T>C) c.223-11T>C (n.223-11T>C) n.404T>C c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.96-11T>C c.288+96T>C (n.288+96T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410913C>T | CA2573156387 | BCKDHA | c.289-10C>T (n.289-10C>T) c.223-10C>T (n.223-10C>T) n.405C>T c.391-10C>T (n.391-10C>T) c.96-10C>T c.288+97C>T (n.288+97C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41410914C= | CA2336453903 | BCKDHA | c.289-9C= (n.289-9C=) c.223-9C= (n.223-9C=) n.406C= c.391-9C= (n.391-9C=) c.96-9C= c.288+98C= (n.288+98C=) | |
| 19 | g.41410914C>T | CA2336453904 | BCKDHA | c.289-9C>T (n.289-9C>T) c.223-9C>T (n.223-9C>T) n.406C>T c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.96-9C>T c.288+98C>T (n.288+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41410915A= | CA2336453905 | BCKDHA | c.289-8A= (n.289-8A=) c.223-8A= (n.223-8A=) n.407A= c.391-8A= (n.391-8A=) c.96-8A= c.288+99A= (n.288+99A=) | |
| 19 | g.41410915A>C | CA2336453906 | BCKDHA | c.289-8A>C (n.289-8A>C) c.223-8A>C (n.223-8A>C) n.407A>C c.391-8A>C (n.391-8A>C) c.96-8A>C c.288+99A>C (n.288+99A>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41410916C>A | CA2739276852 | BCKDHA | c.289-7C>A (n.289-7C>A) c.223-7C>A (n.223-7C>A) n.408C>A c.391-7C>A (n.391-7C>A) c.96-7C>A c.288+100C>A (n.288+100C>A) | ClinVar |
| 19 | g.41410916C= | CA2336453907 | BCKDHA | c.289-7C= (n.289-7C=) c.223-7C= (n.223-7C=) n.408C= c.391-7C= (n.391-7C=) c.96-7C= c.288+100C= (n.288+100C=) | |
| 19 | g.41410916C>T | CA633165035 | BCKDHA | c.289-7C>T (n.289-7C>T) c.223-7C>T (n.223-7C>T) n.408C>T c.391-7C>T (n.391-7C>T) c.96-7C>T c.288+100C>T (n.288+100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410917C>A | CA2585306836 | BCKDHA | c.289-6C>A (n.289-6C>A) c.223-6C>A (n.223-6C>A) n.409C>A c.391-6C>A (n.391-6C>A) c.96-6C>A c.288+101C>A (n.288+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410917C= | CA2336453908 | BCKDHA | c.289-6C= (n.289-6C=) c.223-6C= (n.223-6C=) n.409C= c.391-6C= (n.391-6C=) c.96-6C= c.288+101C= (n.288+101C=) | |
| 19 | g.41410917C>G | CA633165036 | BCKDHA | c.289-6C>G (n.289-6C>G) c.223-6C>G (n.223-6C>G) n.409C>G c.391-6C>G (n.391-6C>G) c.96-6C>G c.288+101C>G (n.288+101C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410917C>T | CA2585306837 | BCKDHA | c.289-6C>T (n.289-6C>T) c.223-6C>T (n.223-6C>T) n.409C>T c.391-6C>T (n.391-6C>T) c.96-6C>T c.288+101C>T (n.288+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41410918C= | CA2336453909 | BCKDHA | c.289-5C= (n.289-5C=) c.223-5C= (n.223-5C=) n.410C= c.391-5C= (n.391-5C=) c.96-5C= c.288+102C= (n.288+102C=) | |
| 19 | g.41410918C>T | CA9461076 | BCKDHA | c.289-5C>T (n.289-5C>T) c.223-5C>T (n.223-5C>T) n.410C>T c.391-5C>T (n.391-5C>T) c.96-5C>T c.288+102C>T (n.288+102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410919G>A | CA9461078 | BCKDHA | c.289-4G>A (n.289-4G>A) c.223-4G>A (n.223-4G>A) n.411G>A c.391-4G>A (n.391-4G>A) c.96-4G>A c.288+103G>A (n.288+103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410919G>C | CA9461077 | BCKDHA | c.289-4G>C (n.289-4G>C) c.223-4G>C (n.223-4G>C) n.411G>C c.391-4G>C (n.391-4G>C) c.96-4G>C c.288+103G>C (n.288+103G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41410919G= | CA2336453910 | BCKDHA | c.289-4G= (n.289-4G=) c.223-4G= (n.223-4G=) n.411G= c.391-4G= (n.391-4G=) c.96-4G= c.288+103G= (n.288+103G=) | |
| 19 | g.41410919G>T | CA2585306838 | BCKDHA | c.289-4G>T (n.289-4G>T) c.223-4G>T (n.223-4G>T) n.411G>T c.391-4G>T (n.391-4G>T) c.96-4G>T c.288+103G>T (n.288+103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41410921A>C | CA406005235 | BCKDHA | c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) n.413A>C c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.96-2A>C c.288+105A>C (n.288+105A>C) | |
| 19 | g.41410921A>G | CA406005229 | BCKDHA | c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) n.413A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.96-2A>G c.288+105A>G (n.288+105A>G) | |
| 19 | g.41410921A>T | CA406005232 | BCKDHA | c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) n.413A>T c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.96-2A>T c.288+105A>T (n.288+105A>T) | |
| 19 | g.41410922G>A | CA9461079 | BCKDHA | c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) n.414G>A c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.96-1G>A c.288+106G>A (n.288+106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.41410922G>C | CA406005239 | BCKDHA | c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) n.414G>C c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.96-1G>C c.288+106G>C (n.288+106G>C) | |
| 19 | g.41410922G= | CA2336453911 | BCKDHA | c.289-1G= (n.289-1G=) c.223-1G= (n.223-1G=) n.414G= c.391-1G= (n.391-1G=) c.96-1G= c.288+106G= (n.288+106G=) | |
| 19 | g.41410922G>T | CA406005242 | BCKDHA | c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) n.414G>T c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.96-1G>T c.288+106G>T (n.288+106G>T) |