Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396428T>C | CA269680828 | NDUFAF1 | c.573+59A>G (n.573+59A>G) c.114+59A>G (n.114+59A>G) n.1799+59A>G n.971+59A>G n.1007+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396428T>G | CA617563577 | NDUFAF1 | c.573+59A>C (n.573+59A>C) c.114+59A>C (n.114+59A>C) n.1799+59A>C n.971+59A>C n.1007+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396428T= | CA2172237777 | NDUFAF1 | c.573+59A= (n.573+59A=) c.114+59A= (n.114+59A=) n.1799+59A= n.971+59A= n.1007+59A= | |
15 | g.41396429G>A | CA2627906744 | NDUFAF1 | c.573+58C>T (n.573+58C>T) c.114+58C>T (n.114+58C>T) n.1799+58C>T n.971+58C>T n.1007+58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396429G>T | CA2575685391 | NDUFAF1 | c.573+58C>A (n.573+58C>A) c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.1799+58C>A n.971+58C>A n.1007+58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396430C>A | CA2627906745 | NDUFAF1 | c.573+57G>T (n.573+57G>T) c.114+57G>T (n.114+57G>T) n.1799+57G>T n.971+57G>T n.1007+57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396430C>T | CA2575685392 | NDUFAF1 | c.573+57G>A (n.573+57G>A) c.114+57G>A (n.114+57G>A) n.1799+57G>A n.971+57G>A n.1007+57G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396431T>A | CA2627906746 | NDUFAF1 | c.573+56A>T (n.573+56A>T) c.114+56A>T (n.114+56A>T) n.1799+56A>T n.971+56A>T n.1007+56A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396432A>G | CA2575685393 | NDUFAF1 | c.573+55T>C (n.573+55T>C) c.114+55T>C (n.114+55T>C) n.1799+55T>C n.971+55T>C n.1007+55T>C | |
15 | g.41396432A>T | CA2575685394 | NDUFAF1 | c.573+55T>A (n.573+55T>A) c.114+55T>A (n.114+55T>A) n.1799+55T>A n.971+55T>A n.1007+55T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396433C>A | CA2627906747 | NDUFAF1 | c.573+54G>T (n.573+54G>T) c.114+54G>T (n.114+54G>T) n.1799+54G>T n.971+54G>T n.1007+54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396433C= | CA2172237779 | NDUFAF1 | c.573+54G= (n.573+54G=) c.114+54G= (n.114+54G=) n.1799+54G= n.971+54G= n.1007+54G= | |
15 | g.41396433C>T | CA269680835 | NDUFAF1 | c.573+54G>A (n.573+54G>A) c.114+54G>A (n.114+54G>A) n.1799+54G>A n.971+54G>A n.1007+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396434A= | CA2172237781 | NDUFAF1 | c.573+53T= (n.573+53T=) c.114+53T= (n.114+53T=) n.1799+53T= n.971+53T= n.1007+53T= | |
15 | g.41396434A>C | CA2730602172 | NDUFAF1 | c.573+53T>G (n.573+53T>G) c.114+53T>G (n.114+53T>G) n.1799+53T>G n.971+53T>G n.1007+53T>G | dbSNP |
15 | g.41396434A>G | CA2575685395 | NDUFAF1 | c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.114+53T>C (n.114+53T>C) n.1799+53T>C n.971+53T>C n.1007+53T>C | |
15 | g.41396434A>T | CA617563578 | NDUFAF1 | c.573+53T>A (n.573+53T>A) c.114+53T>A (n.114+53T>A) n.1799+53T>A n.971+53T>A n.1007+53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396435A= | CA2172237783 | NDUFAF1 | c.573+52T= (n.573+52T=) c.114+52T= (n.114+52T=) n.1799+52T= n.971+52T= n.1007+52T= | |
15 | g.41396435A>G | CA712838189 | NDUFAF1 | c.573+52T>C (n.573+52T>C) c.114+52T>C (n.114+52T>C) n.1799+52T>C n.971+52T>C n.1007+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396437G>A | CA617563579 | NDUFAF1 | c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.114+50C>T (n.114+50C>T) n.1799+50C>T n.971+50C>T n.1007+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396437G>C | CA2575685396 | NDUFAF1 | c.573+50C>G (n.573+50C>G) c.114+50C>G (n.114+50C>G) n.1799+50C>G n.971+50C>G n.1007+50C>G | |
15 | g.41396437G= | CA2172237787 | NDUFAF1 | c.573+50C= (n.573+50C=) c.114+50C= (n.114+50C=) n.1799+50C= n.971+50C= n.1007+50C= | |
15 | g.41396437G>T | CA2172237786 | NDUFAF1 | c.573+50C>A (n.573+50C>A) c.114+50C>A (n.114+50C>A) n.1799+50C>A n.971+50C>A n.1007+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396438_41396440del | CA2627906748 | NDUFAF1 | c.573+48_573+50del (n.573+48_573+50del) c.114+48_114+50del (n.114+48_114+50del) n.1799+48_1799+50del n.971+48_971+50del n.1007+48_1007+50del | gnomAD v4 |
15 | g.41396440G>T | CA2627906749 | NDUFAF1 | c.573+47C>A (n.573+47C>A) c.114+47C>A (n.114+47C>A) n.1799+47C>A n.971+47C>A n.1007+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396444del | CA2627906750 | NDUFAF1 | c.573+43del (n.573+43del) c.114+43del (n.114+43del) n.1799+43del n.971+43del n.1007+43del | gnomAD v4 |
15 | g.41396445C>A | CA712838190 | NDUFAF1 | c.573+42G>T (n.573+42G>T) c.114+42G>T (n.114+42G>T) n.1799+42G>T n.971+42G>T n.1007+42G>T | dbSNP |
15 | g.41396445C= | CA2172237791 | NDUFAF1 | c.573+42G= (n.573+42G=) c.114+42G= (n.114+42G=) n.1799+42G= n.971+42G= n.1007+42G= | |
15 | g.41396446C= | CA2172237792 | NDUFAF1 | c.573+41G= (n.573+41G=) c.114+41G= (n.114+41G=) n.1799+41G= n.971+41G= n.1007+41G= | |
15 | g.41396446C>T | CA7491307 | NDUFAF1 | c.573+41G>A (n.573+41G>A) c.114+41G>A (n.114+41G>A) n.1799+41G>A n.971+41G>A n.1007+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396447C= | CA2172237795 | NDUFAF1 | c.573+40G= (n.573+40G=) c.114+40G= (n.114+40G=) n.1799+40G= n.971+40G= n.1007+40G= | |
15 | g.41396447C>T | CA617563580 | NDUFAF1 | c.573+40G>A (n.573+40G>A) c.114+40G>A (n.114+40G>A) n.1799+40G>A n.971+40G>A n.1007+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396447_41396449delinsCCT | CA2172237794 | NDUFAF1 | c.573+38_573+40delinsAGG (n.573+38_573+40delinsAGG) c.114+38_114+40delinsAGG (n.114+38_114+40delinsAGG) n.1799+38_1799+40delinsAGG n.971+38_971+40delinsAGG n.1007+38_1007+40delinsAGG | |
15 | g.41396448C>A | CA7491309 | NDUFAF1 | c.573+39G>T (n.573+39G>T) c.114+39G>T (n.114+39G>T) n.1799+39G>T n.971+39G>T n.1007+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396448C= | CA2172237798 | NDUFAF1 | c.573+39G= (n.573+39G=) c.114+39G= (n.114+39G=) n.1799+39G= n.971+39G= n.1007+39G= | |
15 | g.41396448_41396449del | CA7491308 | NDUFAF1 | c.573+38_573+39del (n.573+38_573+39del) c.114+38_114+39del (n.114+38_114+39del) n.1799+38_1799+39del n.971+38_971+39del n.1007+38_1007+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396449T>C | CA617563581 | NDUFAF1 | c.573+38A>G (n.573+38A>G) c.114+38A>G (n.114+38A>G) n.1799+38A>G n.971+38A>G n.1007+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396449T= | CA2172237801 | NDUFAF1 | c.573+38A= (n.573+38A=) c.114+38A= (n.114+38A=) n.1799+38A= n.971+38A= n.1007+38A= | |
15 | g.41396450_41396451del | CA391809761 | NDUFAF1 | c.573+37_573+38del (n.573+37_573+38del) c.114+37_114+38del (n.114+37_114+38del) n.1799+37_1799+38del n.971+37_971+38del n.1007+37_1007+38del | |
15 | g.41396450G>C | CA7491310 | NDUFAF1 | c.573+37C>G (n.573+37C>G) c.114+37C>G (n.114+37C>G) n.1799+37C>G n.971+37C>G n.1007+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396450G= | CA2172237803 | NDUFAF1 | c.573+37C= (n.573+37C=) c.114+37C= (n.114+37C=) n.1799+37C= n.971+37C= n.1007+37C= | |
15 | g.41396451T>C | CA7491311 | NDUFAF1 | c.573+36A>G (n.573+36A>G) c.114+36A>G (n.114+36A>G) n.1799+36A>G n.971+36A>G n.1007+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396451T= | CA2172237804 | NDUFAF1 | c.573+36A= (n.573+36A=) c.114+36A= (n.114+36A=) n.1799+36A= n.971+36A= n.1007+36A= | |
15 | g.41396453dup | CA2575685397 | NDUFAF1 | c.573+36dup (n.573+36dup) c.114+36dup (n.114+36dup) n.1799+36dup n.971+36dup n.1007+36dup | |
15 | g.41396452T>C | CA2541460363 | NDUFAF1 | c.573+35A>G (n.573+35A>G) c.114+35A>G (n.114+35A>G) n.1799+35A>G n.971+35A>G n.1007+35A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396453T>A | CA2627906751 | NDUFAF1 | c.573+34A>T (n.573+34A>T) c.114+34A>T (n.114+34A>T) n.1799+34A>T n.971+34A>T n.1007+34A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396454A>C | CA2627906752 | NDUFAF1 | c.573+33T>G (n.573+33T>G) c.114+33T>G (n.114+33T>G) n.1799+33T>G n.971+33T>G n.1007+33T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396455C>A | CA2575685398 | NDUFAF1 | c.573+32G>T (n.573+32G>T) c.114+32G>T (n.114+32G>T) n.1799+32G>T n.971+32G>T n.1007+32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396455C= | CA2172237807 | NDUFAF1 | c.573+32G= (n.573+32G=) c.114+32G= (n.114+32G=) n.1799+32G= n.971+32G= n.1007+32G= | |
15 | g.41396455C>T | CA712838210 | NDUFAF1 | c.573+32G>A (n.573+32G>A) c.114+32G>A (n.114+32G>A) n.1799+32G>A n.971+32G>A n.1007+32G>A | dbSNP |
15 | g.41396458G>A | CA2627906753 | NDUFAF1 | c.573+29C>T (n.573+29C>T) c.114+29C>T (n.114+29C>T) n.1799+29C>T n.971+29C>T n.1007+29C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396463C= | CA2172237811 | NDUFAF1 | c.573+24G= (n.573+24G=) c.114+24G= (n.114+24G=) n.1799+24G= n.971+24G= n.1007+24G= | |
15 | g.41396463C>G | CA712838219 | NDUFAF1 | c.573+24G>C (n.573+24G>C) c.114+24G>C (n.114+24G>C) n.1799+24G>C n.971+24G>C n.1007+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396463C>T | CA712838224 | NDUFAF1 | c.573+24G>A (n.573+24G>A) c.114+24G>A (n.114+24G>A) n.1799+24G>A n.971+24G>A n.1007+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396464G>A | CA7491312 | NDUFAF1 | c.573+23C>T (n.573+23C>T) c.114+23C>T (n.114+23C>T) n.1799+23C>T n.971+23C>T n.1007+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396464G>C | CA2627906754 | NDUFAF1 | c.573+23C>G (n.573+23C>G) c.114+23C>G (n.114+23C>G) n.1799+23C>G n.971+23C>G n.1007+23C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396464G= | CA2172237814 | NDUFAF1 | c.573+23C= (n.573+23C=) c.114+23C= (n.114+23C=) n.1799+23C= n.971+23C= n.1007+23C= | |
15 | g.41396464G>T | CA2172237813 | NDUFAF1 | c.573+23C>A (n.573+23C>A) c.114+23C>A (n.114+23C>A) n.1799+23C>A n.971+23C>A n.1007+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396465A= | CA2172237817 | NDUFAF1 | c.573+22T= (n.573+22T=) c.114+22T= (n.114+22T=) n.1799+22T= n.971+22T= n.1007+22T= | |
15 | g.41396465A>G | CA7491313 | NDUFAF1 | c.573+22T>C (n.573+22T>C) c.114+22T>C (n.114+22T>C) n.1799+22T>C n.971+22T>C n.1007+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396466T>C | CA2627906755 | NDUFAF1 | c.573+21A>G (n.573+21A>G) c.114+21A>G (n.114+21A>G) n.1799+21A>G n.971+21A>G n.1007+21A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396469C>A | CA2627906756 | NDUFAF1 | c.573+18G>T (n.573+18G>T) c.114+18G>T (n.114+18G>T) n.1799+18G>T n.971+18G>T n.1007+18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396469C>T | CA2627906757 | NDUFAF1 | c.573+18G>A (n.573+18G>A) c.114+18G>A (n.114+18G>A) n.1799+18G>A n.971+18G>A n.1007+18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396472C>A | CA617563582 | NDUFAF1 | c.573+15G>T (n.573+15G>T) c.114+15G>T (n.114+15G>T) n.1799+15G>T n.971+15G>T n.1007+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396472C= | CA2172237819 | NDUFAF1 | c.573+15G= (n.573+15G=) c.114+15G= (n.114+15G=) n.1799+15G= n.971+15G= n.1007+15G= | |
15 | g.41396474G>T | CA2575685399 | NDUFAF1 | c.573+13C>A (n.573+13C>A) c.114+13C>A (n.114+13C>A) n.1799+13C>A n.971+13C>A n.1007+13C>A | |
15 | g.41396475G>A | CA617563583 | NDUFAF1 | c.573+12C>T (n.573+12C>T) c.114+12C>T (n.114+12C>T) n.1799+12C>T n.971+12C>T n.1007+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396475G= | CA2172237821 | NDUFAF1 | c.573+12C= (n.573+12C=) c.114+12C= (n.114+12C=) n.1799+12C= n.971+12C= n.1007+12C= | |
15 | g.41396477C>A | CA2627906758 | NDUFAF1 | c.573+10G>T (n.573+10G>T) c.114+10G>T (n.114+10G>T) n.1799+10G>T n.971+10G>T n.1007+10G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396477C= | CA2172237823 | NDUFAF1 | c.573+10G= (n.573+10G=) c.114+10G= (n.114+10G=) n.1799+10G= n.971+10G= n.1007+10G= | |
15 | g.41396477C>T | CA712838254 | NDUFAF1 | c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.114+10G>A (n.114+10G>A) n.1799+10G>A n.971+10G>A n.1007+10G>A | dbSNP |
15 | g.41396478C>G | CA2563372792 | NDUFAF1 | c.573+9G>C (n.573+9G>C) c.114+9G>C (n.114+9G>C) n.1799+9G>C n.971+9G>C n.1007+9G>C | |
15 | g.41396480C>A | CA2730770612 | NDUFAF1 | c.573+7G>T (n.573+7G>T) c.114+7G>T (n.114+7G>T) n.1799+7G>T n.971+7G>T n.1007+7G>T | dbSNP |
15 | g.41396481A>C | CA2627906759 | NDUFAF1 | c.573+6T>G (n.573+6T>G) c.114+6T>G (n.114+6T>G) n.1799+6T>G n.971+6T>G n.1007+6T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396483C= | CA2172237825 | NDUFAF1 | c.573+4G= (n.573+4G=) c.114+4G= (n.114+4G=) n.1799+4G= n.971+4G= n.1007+4G= | |
15 | g.41396483C>T | CA269680865 | NDUFAF1 | c.573+4G>A (n.573+4G>A) c.114+4G>A (n.114+4G>A) n.1799+4G>A n.971+4G>A n.1007+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396484T>C | CA2627906760 | NDUFAF1 | c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.114+3A>G (n.114+3A>G) n.1799+3A>G n.971+3A>G n.1007+3A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396485A= | CA2172237829 | NDUFAF1 | c.573+2T= (n.573+2T=) c.114+2T= (n.114+2T=) n.1799+2T= n.971+2T= n.1007+2T= | |
15 | g.41396485A>C | CA391809762 | NDUFAF1 | c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.1799+2T>G n.971+2T>G n.1007+2T>G | dbSNP |
15 | g.41396485A>G | CA391809763 | NDUFAF1 | c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.1799+2T>C n.971+2T>C n.1007+2T>C | |
15 | g.41396485A>T | CA391809764 | NDUFAF1 | c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.1799+2T>A n.971+2T>A n.1007+2T>A | |
15 | g.41396486C>A | CA391809765 | NDUFAF1 | c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.1799+1G>T n.971+1G>T n.1007+1G>T | |
15 | g.41396486C>G | CA391809766 | NDUFAF1 | c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.1799+1G>C n.971+1G>C n.1007+1G>C | |
15 | g.41396486C>T | CA391809767 | NDUFAF1 | c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.1799+1G>A n.971+1G>A n.1007+1G>A | |
15 | g.41396487C>A | CA391809768 | NDUFAF1 | c.573G>T (p.Arg191Ser) c.114G>T (p.Arg38Ser) n.1799G>T n.971G>T n.1007G>T | |
15 | g.41396487C>G | CA391809769 | NDUFAF1 | c.573G>C (p.Arg191Ser) c.114G>C (p.Arg38Ser) n.1799G>C n.971G>C n.1007G>C | |
15 | g.41396487C>T | CA489794237 | NDUFAF1 | c.573G>A (p.Arg191=) c.114G>A (p.Arg38=) n.1799G>A n.971G>A n.1007G>A | |
15 | g.41396488C>A | CA391809770 | NDUFAF1 | c.572G>T (p.Arg191Met) c.113G>T (p.Arg38Met) n.1798G>T n.970G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396488C= | CA2172237832 | NDUFAF1 | c.572G= (p.Arg191=) c.113G= (p.Arg38=) n.1798G= n.970G= n.1006G= | |
15 | g.41396488C>G | CA391809771 | NDUFAF1 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) n.1798G>C n.970G>C n.1006G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396488C>T | CA7491314 | NDUFAF1 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) n.1798G>A n.970G>A n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396489T>A | CA391809772 | NDUFAF1 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.112A>T (p.Arg38Trp) n.1797A>T n.969A>T n.1005A>T | |
15 | g.41396489T>C | CA391809773 | NDUFAF1 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.112A>G (p.Arg38Gly) n.1797A>G n.969A>G n.1005A>G | |
15 | g.41396489T>G | CA7491315 | NDUFAF1 | c.571A>C (p.Arg191=) c.112A>C (p.Arg38=) n.1797A>C n.969A>C n.1005A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396489T= | CA2172237834 | NDUFAF1 | c.571A= (p.Arg191=) c.112A= (p.Arg38=) n.1797A= n.969A= n.1005A= | |
15 | g.41396490T>A | CA489983640 | NDUFAF1 | c.570A>T (p.Pro190=) c.111A>T (p.Pro37=) n.1796A>T n.968A>T n.1004A>T | |
15 | g.41396490T>C | CA489983641 | NDUFAF1 | c.570A>G (p.Pro190=) c.111A>G (p.Pro37=) n.1796A>G n.968A>G n.1004A>G | |
15 | g.41396490T>G | CA489983642 | NDUFAF1 | c.570A>C (p.Pro190=) c.111A>C (p.Pro37=) n.1796A>C n.968A>C n.1004A>C | dbSNP |
15 | g.41396491G>A | CA391809774 | NDUFAF1 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1795C>T n.967C>T n.1003C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396491G>C | CA391809775 | NDUFAF1 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1795C>G n.967C>G n.1003C>G | |
15 | g.41396491G>T | CA391809776 | NDUFAF1 | c.569C>A (p.Pro190Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.1795C>A n.967C>A n.1003C>A | |
15 | g.41396492G>A | CA391809777 | NDUFAF1 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1794C>T n.966C>T n.1002C>T | |
15 | g.41396492G>C | CA391809778 | NDUFAF1 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1794C>G n.966C>G n.1002C>G | |
15 | g.41396492G>T | CA391809779 | NDUFAF1 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1794C>A n.966C>A n.1002C>A | |
15 | g.41396493A>C | CA391809780 | NDUFAF1 | c.567T>G (p.Ile189Met) c.108T>G (p.Ile36Met) n.1793T>G n.965T>G n.1001T>G | |
15 | g.41396493A>G | CA489983644 | NDUFAF1 | c.567T>C (p.Ile189=) c.108T>C (p.Ile36=) n.1793T>C n.965T>C n.1001T>C | |
15 | g.41396493A>T | CA489983643 | NDUFAF1 | c.567T>A (p.Ile189=) c.108T>A (p.Ile36=) n.1793T>A n.965T>A n.1001T>A | |
15 | g.41396494A>C | CA391809783 | NDUFAF1 | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.1792T>G n.964T>G n.1000T>G | |
15 | g.41396494A>G | CA391809781 | NDUFAF1 | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.1792T>C n.964T>C n.1000T>C | |
15 | g.41396494A>T | CA391809782 | NDUFAF1 | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.1792T>A n.964T>A n.1000T>A | |
15 | g.41396495T>A | CA391809784 | NDUFAF1 | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.1791A>T n.963A>T n.999A>T | |
15 | g.41396495T>C | CA391809785 | NDUFAF1 | c.565A>G (p.Ile189Val) c.106A>G (p.Ile36Val) n.1791A>G n.963A>G n.999A>G | |
15 | g.41396495T>G | CA391809786 | NDUFAF1 | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.1791A>C n.963A>C n.999A>C | |
15 | g.41396496C>A | CA391809787 | NDUFAF1 | c.564G>T (p.Arg188Ser) c.105G>T (p.Arg35Ser) n.1790G>T n.962G>T n.998G>T | |
15 | g.41396496C= | CA2172237838 | NDUFAF1 | c.564G= (p.Arg188=) c.105G= (p.Arg35=) n.1790G= n.962G= n.998G= | |
15 | g.41396496C>G | CA391809788 | NDUFAF1 | c.564G>C (p.Arg188Ser) c.105G>C (p.Arg35Ser) n.1790G>C n.962G>C n.998G>C | |
15 | g.41396496C>T | CA269680878 | NDUFAF1 | c.564G>A (p.Arg188=) c.105G>A (p.Arg35=) n.1790G>A n.962G>A n.998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396497C>A | CA391809789 | NDUFAF1 | c.563G>T (p.Arg188Met) c.104G>T (p.Arg35Met) n.1789G>T n.961G>T n.997G>T | |
15 | g.41396497C= | CA2172237843 | NDUFAF1 | c.563G= (p.Arg188=) c.104G= (p.Arg35=) n.1789G= n.961G= n.997G= | |
15 | g.41396497C>G | CA391809790 | NDUFAF1 | c.563G>C (p.Arg188Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) n.1789G>C n.961G>C n.997G>C | |
15 | g.41396497C>T | CA391809791 | NDUFAF1 | c.563G>A (p.Arg188Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) n.1789G>A n.961G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396498T>A | CA391809792 | NDUFAF1 | c.562A>T (p.Arg188Trp) c.103A>T (p.Arg35Trp) n.1788A>T n.960A>T n.996A>T | |
15 | g.41396498T>C | CA391809793 | NDUFAF1 | c.562A>G (p.Arg188Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) n.1788A>G n.960A>G n.996A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396498T>G | CA489983645 | NDUFAF1 | c.562A>C (p.Arg188=) c.103A>C (p.Arg35=) n.1788A>C n.960A>C n.996A>C | |
15 | g.41396498T= | CA2172237846 | NDUFAF1 | c.562A= (p.Arg188=) c.103A= (p.Arg35=) n.1788A= n.960A= n.996A= | |
15 | g.41396499G>A | CA489983646 | NDUFAF1 | c.561C>T (p.Ser187=) c.102C>T (p.Ser34=) n.1787C>T n.959C>T n.995C>T | |
15 | g.41396499G>C | CA489983648 | NDUFAF1 | c.561C>G (p.Ser187=) c.102C>G (p.Ser34=) n.1787C>G n.959C>G n.995C>G | |
15 | g.41396499G>T | CA489983647 | NDUFAF1 | c.561C>A (p.Ser187=) c.102C>A (p.Ser34=) n.1787C>A n.959C>A n.995C>A | |
15 | g.41396500G>A | CA391809794 | NDUFAF1 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1786C>T n.958C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396500G>C | CA391809796 | NDUFAF1 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1786C>G n.958C>G n.994C>G | |
15 | g.41396500G= | CA2172237850 | NDUFAF1 | c.560C= (p.Ser187=) c.101C= (p.Ser34=) n.1786C= n.958C= n.994C= | |
15 | g.41396500G>T | CA391809795 | NDUFAF1 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1786C>A n.958C>A n.994C>A | |
15 | g.41396501A>C | CA391809797 | NDUFAF1 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1785T>G n.957T>G n.993T>G | |
15 | g.41396501A>G | CA391809798 | NDUFAF1 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1785T>C n.957T>C n.993T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396501A>T | CA391809799 | NDUFAF1 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1785T>A n.957T>A n.993T>A | |
15 | g.41396502T>A | CA489983649 | NDUFAF1 | c.558A>T (p.Ile186=) c.99A>T (p.Ile33=) n.1784A>T n.956A>T n.992A>T | |
15 | g.41396502T>C | CA292448 | NDUFAF1 | c.558A>G (p.Ile186Met) c.99A>G (p.Ile33Met) n.1784A>G n.956A>G n.992A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396502T>G | CA489983650 | NDUFAF1 | c.558A>C (p.Ile186=) c.99A>C (p.Ile33=) n.1784A>C n.956A>C n.992A>C | |
15 | g.41396502T= | CA2172237859 | NDUFAF1 | c.558A= (p.Ile186=) c.99A= (p.Ile33=) n.1784A= n.956A= n.992A= | |
15 | g.41396503A= | CA2172237867 | NDUFAF1 | c.557T= (p.Ile186=) c.98T= (p.Ile33=) n.1783T= n.955T= n.991T= | |
15 | g.41396503A>C | CA391809800 | NDUFAF1 | c.557T>G (p.Ile186Arg) c.98T>G (p.Ile33Arg) n.1783T>G n.955T>G n.991T>G | |
15 | g.41396503A>G | CA7491316 | NDUFAF1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.1783T>C n.955T>C n.991T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396503A>T | CA391809801 | NDUFAF1 | c.557T>A (p.Ile186Lys) c.98T>A (p.Ile33Lys) n.1783T>A n.955T>A n.991T>A | |
15 | g.41396504T>A | CA391809802 | NDUFAF1 | c.556A>T (p.Ile186Leu) c.97A>T (p.Ile33Leu) n.1782A>T n.954A>T n.990A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396504T>C | CA391809803 | NDUFAF1 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.1782A>G n.954A>G n.990A>G | |
15 | g.41396504T>G | CA391809804 | NDUFAF1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.1782A>C n.954A>C n.990A>C | |
15 | g.41396505C>A | CA391809807 | NDUFAF1 | c.555G>T (p.Met185Ile) c.96G>T (p.Met32Ile) n.1781G>T n.953G>T n.989G>T | |
15 | g.41396505C= | CA2172237870 | NDUFAF1 | c.555G= (p.Met185=) c.96G= (p.Met32=) n.1781G= n.953G= n.989G= | |
15 | g.41396505C>G | CA391809806 | NDUFAF1 | c.555G>C (p.Met185Ile) c.96G>C (p.Met32Ile) n.1781G>C n.953G>C n.989G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396505C>T | CA391809805 | NDUFAF1 | c.555G>A (p.Met185Ile) c.96G>A (p.Met32Ile) n.1781G>A n.953G>A n.989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396506A= | CA2172237875 | NDUFAF1 | c.554T= (p.Met185=) c.95T= (p.Met32=) n.1780T= n.952T= n.988T= | |
15 | g.41396506A>C | CA391809808 | NDUFAF1 | c.554T>G (p.Met185Arg) c.95T>G (p.Met32Arg) n.1780T>G n.952T>G n.988T>G | |
15 | g.41396506A>G | CA7491317 | NDUFAF1 | c.554T>C (p.Met185Thr) c.95T>C (p.Met32Thr) n.1780T>C n.952T>C n.988T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396506A>T | CA391809809 | NDUFAF1 | c.554T>A (p.Met185Lys) c.95T>A (p.Met32Lys) n.1780T>A n.952T>A n.988T>A | |
15 | g.41396507T>A | CA391809810 | NDUFAF1 | c.553A>T (p.Met185Leu) c.94A>T (p.Met32Leu) n.1779A>T n.951A>T n.987A>T | |
15 | g.41396507T>C | CA324955 | NDUFAF1 | c.553A>G (p.Met185Val) c.94A>G (p.Met32Val) n.1779A>G n.951A>G n.987A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396507T>G | CA391809811 | NDUFAF1 | c.553A>C (p.Met185Leu) c.94A>C (p.Met32Leu) n.1779A>C n.951A>C n.987A>C | |
15 | g.41396507T= | CA2172237880 | NDUFAF1 | c.553A= (p.Met185=) c.94A= (p.Met32=) n.1779A= n.951A= n.987A= | |
15 | g.41396508T>A | CA489983651 | NDUFAF1 | c.552A>T (p.Ala184=) c.93A>T (p.Ala31=) n.1778A>T n.950A>T n.986A>T | |
15 | g.41396508T>C | CA489983652 | NDUFAF1 | c.552A>G (p.Ala184=) c.93A>G (p.Ala31=) n.1778A>G n.950A>G n.986A>G | |
15 | g.41396508T>G | CA489983653 | NDUFAF1 | c.552A>C (p.Ala184=) c.93A>C (p.Ala31=) n.1778A>C n.950A>C n.986A>C | |
15 | g.41396509G>A | CA391809814 | NDUFAF1 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1777C>T n.949C>T n.985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396509G>C | CA391809812 | NDUFAF1 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1777C>G n.949C>G n.985C>G | |
15 | g.41396509G= | CA2172237885 | NDUFAF1 | c.551C= (p.Ala184=) c.92C= (p.Ala31=) n.1777C= n.949C= n.985C= | |
15 | g.41396509G>T | CA391809813 | NDUFAF1 | c.551C>A (p.Ala184Glu) c.92C>A (p.Ala31Glu) n.1777C>A n.949C>A n.985C>A | |
15 | g.41396510C>A | CA391809815 | NDUFAF1 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1776G>T n.948G>T n.984G>T | |
15 | g.41396510C>G | CA391809816 | NDUFAF1 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1776G>C n.948G>C n.984G>C | |
15 | g.41396510C>T | CA391809817 | NDUFAF1 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1776G>A n.948G>A n.984G>A | |
15 | g.41396511A>C | CA391809818 | NDUFAF1 | c.549T>G (p.Cys183Trp) c.90T>G (p.Cys30Trp) n.1775T>G n.947T>G n.983T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396511A>G | CA489983654 | NDUFAF1 | c.549T>C (p.Cys183=) c.90T>C (p.Cys30=) n.1775T>C n.947T>C n.983T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396511A>T | CA391809819 | NDUFAF1 | c.549T>A (p.Cys183Ter) c.90T>A (p.Cys30Ter) n.1775T>A n.947T>A n.983T>A | |
15 | g.41396512C>A | CA391809822 | NDUFAF1 | c.548G>T (p.Cys183Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1774G>T n.946G>T n.982G>T | |
15 | g.41396512C= | CA2172237888 | NDUFAF1 | c.548G= (p.Cys183=) c.89G= (p.Cys30=) n.1774G= n.946G= n.982G= | |
15 | g.41396512C>G | CA391809820 | NDUFAF1 | c.548G>C (p.Cys183Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1774G>C n.946G>C n.982G>C | |
15 | g.41396512C>T | CA391809821 | NDUFAF1 | c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1774G>A n.946G>A n.982G>A | dbSNP |
15 | g.41396513A>C | CA391809823 | NDUFAF1 | c.547T>G (p.Cys183Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1773T>G n.945T>G n.981T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396513A>G | CA391809824 | NDUFAF1 | c.547T>C (p.Cys183Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1773T>C n.945T>C n.981T>C | |
15 | g.41396513A>T | CA391809825 | NDUFAF1 | c.547T>A (p.Cys183Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1773T>A n.945T>A n.981T>A | |
15 | g.41396514G>A | CA489983655 | NDUFAF1 | c.546C>T (p.Tyr182=) c.87C>T (p.Tyr29=) n.1772C>T n.944C>T n.980C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396514G>C | CA391809826 | NDUFAF1 | c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.1772C>G n.944C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396514G= | CA2172237891 | NDUFAF1 | c.546C= (p.Tyr182=) c.87C= (p.Tyr29=) n.1772C= n.944C= n.980C= | |
15 | g.41396514G>T | CA391809827 | NDUFAF1 | c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.1772C>A n.944C>A n.980C>A | |
15 | g.41396515T>A | CA391809828 | NDUFAF1 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.1771A>T n.943A>T n.979A>T | |
15 | g.41396515T>C | CA391809829 | NDUFAF1 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.1771A>G n.943A>G n.979A>G | |
15 | g.41396515T>G | CA391809830 | NDUFAF1 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.1771A>C n.943A>C n.979A>C | |
15 | g.41396516A>C | CA391809831 | NDUFAF1 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.1770T>G n.942T>G n.978T>G | |
15 | g.41396516A>G | CA391809832 | NDUFAF1 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.85T>C (p.Tyr29His) n.1770T>C n.942T>C n.978T>C | |
15 | g.41396516A>T | CA391809833 | NDUFAF1 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.1770T>A n.942T>A n.978T>A | |
15 | g.41396517C>A | CA489983656 | NDUFAF1 | c.543G>T (p.Gly181=) c.84G>T (p.Gly28=) n.1769G>T n.941G>T n.977G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396517C= | CA2172237894 | NDUFAF1 | c.543G= (p.Gly181=) c.84G= (p.Gly28=) n.1769G= n.941G= n.977G= | |
15 | g.41396517C>G | CA489983657 | NDUFAF1 | c.543G>C (p.Gly181=) c.84G>C (p.Gly28=) n.1769G>C n.941G>C n.977G>C | |
15 | g.41396517C>T | CA7491318 | NDUFAF1 | c.543G>A (p.Gly181=) c.84G>A (p.Gly28=) n.1769G>A n.941G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396518C>A | CA391809834 | NDUFAF1 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.1768G>T n.940G>T n.976G>T | |
15 | g.41396518C= | CA2172237899 | NDUFAF1 | c.542G= (p.Gly181=) c.83G= (p.Gly28=) n.1768G= n.940G= n.976G= | |
15 | g.41396518C>G | CA391809836 | NDUFAF1 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1768G>C n.940G>C n.976G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396518C>T | CA391809835 | NDUFAF1 | c.542G>A (p.Gly181Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1768G>A n.940G>A n.976G>A | |
15 | g.41396519C>A | CA391809837 | NDUFAF1 | c.541G>T (p.Gly181Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) n.1767G>T n.939G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396519C>G | CA391809838 | NDUFAF1 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1767G>C n.939G>C n.975G>C | |
15 | g.41396519C>T | CA391809839 | NDUFAF1 | c.541G>A (p.Gly181Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1767G>A n.939G>A n.975G>A | |
15 | g.41396520A= | CA2172237902 | NDUFAF1 | c.540T= (p.Ser180=) c.81T= (p.Ser27=) n.1766T= n.938T= n.974T= | |
15 | g.41396520A>C | CA391809840 | NDUFAF1 | c.540T>G (p.Ser180Arg) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1766T>G n.938T>G n.974T>G | |
15 | g.41396520A>G | CA7491319 | NDUFAF1 | c.540T>C (p.Ser180=) c.81T>C (p.Ser27=) n.1766T>C n.938T>C n.974T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396520A>T | CA391809841 | NDUFAF1 | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1766T>A n.938T>A n.974T>A | |
15 | g.41396521C>A | CA391809842 | NDUFAF1 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1765G>T n.937G>T n.973G>T | |
15 | g.41396521C= | CA2172237906 | NDUFAF1 | c.539G= (p.Ser180=) c.80G= (p.Ser27=) n.1765G= n.937G= n.973G= | |
15 | g.41396521C>G | CA7491320 | NDUFAF1 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1765G>C n.937G>C n.973G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396521C>T | CA391809843 | NDUFAF1 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1765G>A n.937G>A n.973G>A | |
15 | g.41396522T>A | CA391809844 | NDUFAF1 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1764A>T n.936A>T n.972A>T | |
15 | g.41396522T>C | CA10645903 | NDUFAF1 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1764A>G n.936A>G n.972A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396522T>G | CA391809845 | NDUFAF1 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1764A>C n.936A>C n.972A>C | |
15 | g.41396522T= | CA2172237911 | NDUFAF1 | c.538A= (p.Ser180=) c.79A= (p.Ser27=) n.1764A= n.936A= n.972A= | |
15 | g.41396523T>A | CA489983658 | NDUFAF1 | c.537A>T (p.Arg179=) c.78A>T (p.Arg26=) n.1763A>T n.935A>T n.971A>T | |
15 | g.41396523T>C | CA7491321 | NDUFAF1 | c.537A>G (p.Arg179=) c.78A>G (p.Arg26=) n.1763A>G n.935A>G n.971A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396523T>G | CA489983659 | NDUFAF1 | c.537A>C (p.Arg179=) c.78A>C (p.Arg26=) n.1763A>C n.935A>C n.971A>C | dbSNP |
15 | g.41396523T= | CA2172237917 | NDUFAF1 | c.537A= (p.Arg179=) c.78A= (p.Arg26=) n.1763A= n.935A= n.971A= | |
15 | g.41396524C>A | CA391809846 | NDUFAF1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1762G>T n.934G>T n.970G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396524C= | CA2172237925 | NDUFAF1 | c.536G= (p.Arg179=) c.77G= (p.Arg26=) n.1762G= n.934G= n.970G= | |
15 | g.41396524C>G | CA391809847 | NDUFAF1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1762G>C n.934G>C n.970G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396524C>T | CA7491322 | NDUFAF1 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) n.1762G>A n.934G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396525G>A | CA391809848 | NDUFAF1 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.76C>T (p.Arg26Ter) n.1761C>T n.933C>T n.969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396525G>C | CA391809849 | NDUFAF1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1761C>G n.933C>G n.969C>G | |
15 | g.41396525G= | CA2172237928 | NDUFAF1 | c.535C= (p.Arg179=) c.76C= (p.Arg26=) n.1761C= n.933C= n.969C= | |
15 | g.41396525G>T | CA489983660 | NDUFAF1 | c.535C>A (p.Arg179=) c.76C>A (p.Arg26=) n.1761C>A n.933C>A n.969C>A | |
15 | g.41396526G>A | CA489983661 | NDUFAF1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.75C>T (p.Thr25=) n.1760C>T n.932C>T n.968C>T | |
15 | g.41396526G>C | CA489983662 | NDUFAF1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.75C>G (p.Thr25=) n.1760C>G n.932C>G n.968C>G | |
15 | g.41396526G>T | CA489983663 | NDUFAF1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.75C>A (p.Thr25=) n.1760C>A n.932C>A n.968C>A | |
15 | g.41396527G>A | CA391809850 | NDUFAF1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.1759C>T n.931C>T n.967C>T | |
15 | g.41396527G>C | CA391809851 | NDUFAF1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) n.1759C>G n.931C>G n.967C>G | |
15 | g.41396527G>T | CA391809852 | NDUFAF1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) n.1759C>A n.931C>A n.967C>A | |
15 | g.41396527_41396528delinsGT | CA2172237930 | NDUFAF1 | c.532_533delinsAC (p.Thr178=) c.73_74delinsAC (p.Thr25=) n.1758_1759delinsAC n.930_931delinsAC n.966_967delinsAC | |
15 | g.41396528del | CA16619925 | NDUFAF1 | c.532del (p.Thr178ProfsTer8) c.73del (p.Thr25ProfsTer8) n.1758del n.930del n.966del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396528T>A | CA391809853 | NDUFAF1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.1758A>T n.930A>T n.966A>T | |
15 | g.41396528T>C | CA391809854 | NDUFAF1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.1758A>G n.930A>G n.966A>G | |
15 | g.41396528T>G | CA391809855 | NDUFAF1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.1758A>C n.930A>C n.966A>C |