Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.4138144C>ACA472542869RRM1c.2191-51C>A (n.2191-51C>A)
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gnomAD v4
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11g.4138146A>GCA472542876RRM1c.2191-49A>G (n.2191-49A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.4138147G>ACA472542878RRM1c.2191-48G>A (n.2191-48G>A)
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c.*1339-48G>A (n.*1339-48G>A)
c.1525-48G>A (n.1525-48G>A)
c.1900-48G>A (n.1900-48G>A)
c.1177-48G>A (n.1177-48G>A)
gnomAD v4
11g.4138147G>CCA472542879RRM1c.2191-48G>C (n.2191-48G>C)
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c.*1899-48G>C (n.*1899-48G>C)
c.*1339-48G>C (n.*1339-48G>C)
c.1525-48G>C (n.1525-48G>C)
c.1900-48G>C (n.1900-48G>C)
c.1177-48G>C (n.1177-48G>C)
11g.4138147G=CA1948963671RRM1c.2191-48G= (n.2191-48G=)
c.*2067-48G= (n.*2067-48G=)
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11g.4138147G>TCA5831187RRM1c.2191-48G>T (n.2191-48G>T)
c.*2067-48G>T (n.*2067-48G>T)
c.*1899-48G>T (n.*1899-48G>T)
c.*1339-48G>T (n.*1339-48G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.4138148T>ACA472542880RRM1c.2191-47T>A (n.2191-47T>A)
c.*2067-47T>A (n.*2067-47T>A)
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c.*1339-47T>A (n.*1339-47T>A)
c.1525-47T>A (n.1525-47T>A)
c.1900-47T>A (n.1900-47T>A)
c.1177-47T>A (n.1177-47T>A)
11g.4138148T>CCA472542882RRM1c.2191-47T>C (n.2191-47T>C)
c.*2067-47T>C (n.*2067-47T>C)
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c.*1339-47T>C (n.*1339-47T>C)
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c.1900-47T>C (n.1900-47T>C)
c.1177-47T>C (n.1177-47T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.4138148T>GCA472542881RRM1c.2191-47T>G (n.2191-47T>G)
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c.1900-47T>G (n.1900-47T>G)
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11g.4138148T=CA1948963677RRM1c.2191-47T= (n.2191-47T=)
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c.*2067-46A>C (n.*2067-46A>C)
c.*1899-46A>C (n.*1899-46A>C)
c.*1339-46A>C (n.*1339-46A>C)
c.1525-46A>C (n.1525-46A>C)
c.1900-46A>C (n.1900-46A>C)
c.1177-46A>C (n.1177-46A>C)
11g.4138149A>GCA472542884RRM1c.2191-46A>G (n.2191-46A>G)
c.*2067-46A>G (n.*2067-46A>G)
c.*1899-46A>G (n.*1899-46A>G)
c.*1339-46A>G (n.*1339-46A>G)
c.1525-46A>G (n.1525-46A>G)
c.1900-46A>G (n.1900-46A>G)
c.1177-46A>G (n.1177-46A>G)
11g.4138149A>TCA472542885RRM1c.2191-46A>T (n.2191-46A>T)
c.*2067-46A>T (n.*2067-46A>T)
c.*1899-46A>T (n.*1899-46A>T)
c.*1339-46A>T (n.*1339-46A>T)
c.1525-46A>T (n.1525-46A>T)
c.1900-46A>T (n.1900-46A>T)
c.1177-46A>T (n.1177-46A>T)
11g.4138150T>ACA472542886RRM1c.2191-45T>A (n.2191-45T>A)
c.*2067-45T>A (n.*2067-45T>A)
c.*1899-45T>A (n.*1899-45T>A)
c.*1339-45T>A (n.*1339-45T>A)
c.1525-45T>A (n.1525-45T>A)
c.1900-45T>A (n.1900-45T>A)
c.1177-45T>A (n.1177-45T>A)
gnomAD v4
11g.4138150T>CCA472542887RRM1c.2191-45T>C (n.2191-45T>C)
c.*2067-45T>C (n.*2067-45T>C)
c.*1899-45T>C (n.*1899-45T>C)
c.*1339-45T>C (n.*1339-45T>C)
c.1525-45T>C (n.1525-45T>C)
c.1900-45T>C (n.1900-45T>C)
c.1177-45T>C (n.1177-45T>C)
11g.4138150T>GCA472542888RRM1c.2191-45T>G (n.2191-45T>G)
c.*2067-45T>G (n.*2067-45T>G)
c.*1899-45T>G (n.*1899-45T>G)
c.*1339-45T>G (n.*1339-45T>G)
c.1525-45T>G (n.1525-45T>G)
c.1900-45T>G (n.1900-45T>G)
c.1177-45T>G (n.1177-45T>G)
gnomAD v4
11g.4138151T>ACA472542889RRM1c.2191-44T>A (n.2191-44T>A)
c.*2067-44T>A (n.*2067-44T>A)
c.*1899-44T>A (n.*1899-44T>A)
c.*1339-44T>A (n.*1339-44T>A)
c.1525-44T>A (n.1525-44T>A)
c.1900-44T>A (n.1900-44T>A)
c.1177-44T>A (n.1177-44T>A)
11g.4138151T>CCA472542890RRM1c.2191-44T>C (n.2191-44T>C)
c.*2067-44T>C (n.*2067-44T>C)
c.*1899-44T>C (n.*1899-44T>C)
c.*1339-44T>C (n.*1339-44T>C)
c.1525-44T>C (n.1525-44T>C)
c.1900-44T>C (n.1900-44T>C)
c.1177-44T>C (n.1177-44T>C)
11g.4138151T>GCA472542891RRM1c.2191-44T>G (n.2191-44T>G)
c.*2067-44T>G (n.*2067-44T>G)
c.*1899-44T>G (n.*1899-44T>G)
c.*1339-44T>G (n.*1339-44T>G)
c.1525-44T>G (n.1525-44T>G)
c.1900-44T>G (n.1900-44T>G)
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11g.4138152C>ACA472542893RRM1c.2191-43C>A (n.2191-43C>A)
c.*2067-43C>A (n.*2067-43C>A)
c.*1899-43C>A (n.*1899-43C>A)
c.*1339-43C>A (n.*1339-43C>A)
c.1525-43C>A (n.1525-43C>A)
c.1900-43C>A (n.1900-43C>A)
c.1177-43C>A (n.1177-43C>A)
gnomAD v4
11g.4138152C=CA1948963678RRM1c.2191-43C= (n.2191-43C=)
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c.1525-43C= (n.1525-43C=)
c.1900-43C= (n.1900-43C=)
c.1177-43C= (n.1177-43C=)
11g.4138152C>GCA472542894RRM1c.2191-43C>G (n.2191-43C>G)
c.*2067-43C>G (n.*2067-43C>G)
c.*1899-43C>G (n.*1899-43C>G)
c.*1339-43C>G (n.*1339-43C>G)
c.1525-43C>G (n.1525-43C>G)
c.1900-43C>G (n.1900-43C>G)
c.1177-43C>G (n.1177-43C>G)
11g.4138152C>TCA472542892RRM1c.2191-43C>T (n.2191-43C>T)
c.*2067-43C>T (n.*2067-43C>T)
c.*1899-43C>T (n.*1899-43C>T)
c.*1339-43C>T (n.*1339-43C>T)
c.1525-43C>T (n.1525-43C>T)
c.1900-43C>T (n.1900-43C>T)
c.1177-43C>T (n.1177-43C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.4138153T>ACA472542895RRM1c.2191-42T>A (n.2191-42T>A)
c.*2067-42T>A (n.*2067-42T>A)
c.*1899-42T>A (n.*1899-42T>A)
c.*1339-42T>A (n.*1339-42T>A)
c.1525-42T>A (n.1525-42T>A)
c.1900-42T>A (n.1900-42T>A)
c.1177-42T>A (n.1177-42T>A)
11g.4138153T>CCA472542896RRM1c.2191-42T>C (n.2191-42T>C)
c.*2067-42T>C (n.*2067-42T>C)
c.*1899-42T>C (n.*1899-42T>C)
c.*1339-42T>C (n.*1339-42T>C)
c.1525-42T>C (n.1525-42T>C)
c.1900-42T>C (n.1900-42T>C)
c.1177-42T>C (n.1177-42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138153T>GCA472542897RRM1c.2191-42T>G (n.2191-42T>G)
c.*2067-42T>G (n.*2067-42T>G)
c.*1899-42T>G (n.*1899-42T>G)
c.*1339-42T>G (n.*1339-42T>G)
c.1525-42T>G (n.1525-42T>G)
c.1900-42T>G (n.1900-42T>G)
c.1177-42T>G (n.1177-42T>G)
11g.4138153T=CA1948963680RRM1c.2191-42T= (n.2191-42T=)
c.*2067-42T= (n.*2067-42T=)
c.*1899-42T= (n.*1899-42T=)
c.*1339-42T= (n.*1339-42T=)
c.1525-42T= (n.1525-42T=)
c.1900-42T= (n.1900-42T=)
c.1177-42T= (n.1177-42T=)
11g.4138154C>ACA472542898RRM1c.2191-41C>A (n.2191-41C>A)
c.*2067-41C>A (n.*2067-41C>A)
c.*1899-41C>A (n.*1899-41C>A)
c.*1339-41C>A (n.*1339-41C>A)
c.1525-41C>A (n.1525-41C>A)
c.1900-41C>A (n.1900-41C>A)
c.1177-41C>A (n.1177-41C>A)
11g.4138154C=CA1948963683RRM1c.2191-41C= (n.2191-41C=)
c.*2067-41C= (n.*2067-41C=)
c.*1899-41C= (n.*1899-41C=)
c.*1339-41C= (n.*1339-41C=)
c.1525-41C= (n.1525-41C=)
c.1900-41C= (n.1900-41C=)
c.1177-41C= (n.1177-41C=)
11g.4138154C>GCA472542899RRM1c.2191-41C>G (n.2191-41C>G)
c.*2067-41C>G (n.*2067-41C>G)
c.*1899-41C>G (n.*1899-41C>G)
c.*1339-41C>G (n.*1339-41C>G)
c.1525-41C>G (n.1525-41C>G)
c.1900-41C>G (n.1900-41C>G)
c.1177-41C>G (n.1177-41C>G)
11g.4138154C>TCA5831188RRM1c.2191-41C>T (n.2191-41C>T)
c.*2067-41C>T (n.*2067-41C>T)
c.*1899-41C>T (n.*1899-41C>T)
c.*1339-41C>T (n.*1339-41C>T)
c.1525-41C>T (n.1525-41C>T)
c.1900-41C>T (n.1900-41C>T)
c.1177-41C>T (n.1177-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138156_4138157delCA2612115946RRM1c.2191-39_2191-38del (n.2191-39_2191-38del)
c.*2067-39_*2067-38del (n.*2067-39_*2067-38del)
c.*1899-39_*1899-38del (n.*1899-39_*1899-38del)
c.*1339-39_*1339-38del (n.*1339-39_*1339-38del)
c.1525-39_1525-38del (n.1525-39_1525-38del)
c.1900-39_1900-38del (n.1900-39_1900-38del)
c.1177-39_1177-38del (n.1177-39_1177-38del)
gnomAD v4
11g.4138155A=CA1948963685RRM1c.2191-40A= (n.2191-40A=)
c.*2067-40A= (n.*2067-40A=)
c.*1899-40A= (n.*1899-40A=)
c.*1339-40A= (n.*1339-40A=)
c.1525-40A= (n.1525-40A=)
c.1900-40A= (n.1900-40A=)
c.1177-40A= (n.1177-40A=)
11g.4138155A>CCA472542900RRM1c.2191-40A>C (n.2191-40A>C)
c.*2067-40A>C (n.*2067-40A>C)
c.*1899-40A>C (n.*1899-40A>C)
c.*1339-40A>C (n.*1339-40A>C)
c.1525-40A>C (n.1525-40A>C)
c.1900-40A>C (n.1900-40A>C)
c.1177-40A>C (n.1177-40A>C)
gnomAD v4
11g.4138155A>GCA216529008RRM1c.2191-40A>G (n.2191-40A>G)
c.*2067-40A>G (n.*2067-40A>G)
c.*1899-40A>G (n.*1899-40A>G)
c.*1339-40A>G (n.*1339-40A>G)
c.1525-40A>G (n.1525-40A>G)
c.1900-40A>G (n.1900-40A>G)
c.1177-40A>G (n.1177-40A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.4138155A>TCA472542901RRM1c.2191-40A>T (n.2191-40A>T)
c.*2067-40A>T (n.*2067-40A>T)
c.*1899-40A>T (n.*1899-40A>T)
c.*1339-40A>T (n.*1339-40A>T)
c.1525-40A>T (n.1525-40A>T)
c.1900-40A>T (n.1900-40A>T)
c.1177-40A>T (n.1177-40A>T)
gnomAD v4
11g.4138156C>ACA472542902RRM1c.2191-39C>A (n.2191-39C>A)
c.*2067-39C>A (n.*2067-39C>A)
c.*1899-39C>A (n.*1899-39C>A)
c.*1339-39C>A (n.*1339-39C>A)
c.1525-39C>A (n.1525-39C>A)
c.1900-39C>A (n.1900-39C>A)
c.1177-39C>A (n.1177-39C>A)
gnomAD v4
11g.4138156C>GCA472542903RRM1c.2191-39C>G (n.2191-39C>G)
c.*2067-39C>G (n.*2067-39C>G)
c.*1899-39C>G (n.*1899-39C>G)
c.*1339-39C>G (n.*1339-39C>G)
c.1525-39C>G (n.1525-39C>G)
c.1900-39C>G (n.1900-39C>G)
c.1177-39C>G (n.1177-39C>G)
11g.4138156C>TCA472542904RRM1c.2191-39C>T (n.2191-39C>T)
c.*2067-39C>T (n.*2067-39C>T)
c.*1899-39C>T (n.*1899-39C>T)
c.*1339-39C>T (n.*1339-39C>T)
c.1525-39C>T (n.1525-39C>T)
c.1900-39C>T (n.1900-39C>T)
c.1177-39C>T (n.1177-39C>T)
gnomAD v4
11g.4138156_4138158delinsCAGCA1948963687RRM1c.2191-39_2191-37delinsCAG (n.2191-39_2191-37delinsCAG)
c.*2067-39_*2067-37delinsCAG (n.*2067-39_*2067-37delinsCAG)
c.*1899-39_*1899-37delinsCAG (n.*1899-39_*1899-37delinsCAG)
c.*1339-39_*1339-37delinsCAG (n.*1339-39_*1339-37delinsCAG)
c.1525-39_1525-37delinsCAG (n.1525-39_1525-37delinsCAG)
c.1900-39_1900-37delinsCAG (n.1900-39_1900-37delinsCAG)
c.1177-39_1177-37delinsCAG (n.1177-39_1177-37delinsCAG)
11g.4138157A=CA1948963692RRM1c.2191-38A= (n.2191-38A=)
c.*2067-38A= (n.*2067-38A=)
c.*1899-38A= (n.*1899-38A=)
c.*1339-38A= (n.*1339-38A=)
c.1525-38A= (n.1525-38A=)
c.1900-38A= (n.1900-38A=)
c.1177-38A= (n.1177-38A=)
11g.4138157A>CCA472542906RRM1c.2191-38A>C (n.2191-38A>C)
c.*2067-38A>C (n.*2067-38A>C)
c.*1899-38A>C (n.*1899-38A>C)
c.*1339-38A>C (n.*1339-38A>C)
c.1525-38A>C (n.1525-38A>C)
c.1900-38A>C (n.1900-38A>C)
c.1177-38A>C (n.1177-38A>C)
11g.4138157A>GCA5831189RRM1c.2191-38A>G (n.2191-38A>G)
c.*2067-38A>G (n.*2067-38A>G)
c.*1899-38A>G (n.*1899-38A>G)
c.*1339-38A>G (n.*1339-38A>G)
c.1525-38A>G (n.1525-38A>G)
c.1900-38A>G (n.1900-38A>G)
c.1177-38A>G (n.1177-38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138157A>TCA472542905RRM1c.2191-38A>T (n.2191-38A>T)
c.*2067-38A>T (n.*2067-38A>T)
c.*1899-38A>T (n.*1899-38A>T)
c.*1339-38A>T (n.*1339-38A>T)
c.1525-38A>T (n.1525-38A>T)
c.1900-38A>T (n.1900-38A>T)
c.1177-38A>T (n.1177-38A>T)
11g.4138157dupCA2612115947RRM1c.2191-38dup (n.2191-38dup)
c.*2067-38dup (n.*2067-38dup)
c.*1899-38dup (n.*1899-38dup)
c.*1339-38dup (n.*1339-38dup)
c.1525-38dup (n.1525-38dup)
c.1900-38dup (n.1900-38dup)
c.1177-38dup (n.1177-38dup)
gnomAD v4
11g.4138159_4138160delCA934599260RRM1c.2191-36_2191-35del (n.2191-36_2191-35del)
c.*2067-36_*2067-35del (n.*2067-36_*2067-35del)
c.*1899-36_*1899-35del (n.*1899-36_*1899-35del)
c.*1339-36_*1339-35del (n.*1339-36_*1339-35del)
c.1525-36_1525-35del (n.1525-36_1525-35del)
c.1900-36_1900-35del (n.1900-36_1900-35del)
c.1177-36_1177-35del (n.1177-36_1177-35del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138158G>ACA472542907RRM1c.2191-37G>A (n.2191-37G>A)
c.*2067-37G>A (n.*2067-37G>A)
c.*1899-37G>A (n.*1899-37G>A)
c.*1339-37G>A (n.*1339-37G>A)
c.1525-37G>A (n.1525-37G>A)
c.1900-37G>A (n.1900-37G>A)
c.1177-37G>A (n.1177-37G>A)
11g.4138158G>CCA472542908RRM1c.2191-37G>C (n.2191-37G>C)
c.*2067-37G>C (n.*2067-37G>C)
c.*1899-37G>C (n.*1899-37G>C)
c.*1339-37G>C (n.*1339-37G>C)
c.1525-37G>C (n.1525-37G>C)
c.1900-37G>C (n.1900-37G>C)
c.1177-37G>C (n.1177-37G>C)
dbSNP
11g.4138158G=CA1948963697RRM1c.2191-37G= (n.2191-37G=)
c.*2067-37G= (n.*2067-37G=)
c.*1899-37G= (n.*1899-37G=)
c.*1339-37G= (n.*1339-37G=)
c.1525-37G= (n.1525-37G=)
c.1900-37G= (n.1900-37G=)
c.1177-37G= (n.1177-37G=)
11g.4138158G>TCA5831190RRM1c.2191-37G>T (n.2191-37G>T)
c.*2067-37G>T (n.*2067-37G>T)
c.*1899-37G>T (n.*1899-37G>T)
c.*1339-37G>T (n.*1339-37G>T)
c.1525-37G>T (n.1525-37G>T)
c.1900-37G>T (n.1900-37G>T)
c.1177-37G>T (n.1177-37G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138159A>CCA472542909RRM1c.2191-36A>C (n.2191-36A>C)
c.*2067-36A>C (n.*2067-36A>C)
c.*1899-36A>C (n.*1899-36A>C)
c.*1339-36A>C (n.*1339-36A>C)
c.1525-36A>C (n.1525-36A>C)
c.1900-36A>C (n.1900-36A>C)
c.1177-36A>C (n.1177-36A>C)
11g.4138159A>GCA472542910RRM1c.2191-36A>G (n.2191-36A>G)
c.*2067-36A>G (n.*2067-36A>G)
c.*1899-36A>G (n.*1899-36A>G)
c.*1339-36A>G (n.*1339-36A>G)
c.1525-36A>G (n.1525-36A>G)
c.1900-36A>G (n.1900-36A>G)
c.1177-36A>G (n.1177-36A>G)
11g.4138159A>TCA472542911RRM1c.2191-36A>T (n.2191-36A>T)
c.*2067-36A>T (n.*2067-36A>T)
c.*1899-36A>T (n.*1899-36A>T)
c.*1339-36A>T (n.*1339-36A>T)
c.1525-36A>T (n.1525-36A>T)
c.1900-36A>T (n.1900-36A>T)
c.1177-36A>T (n.1177-36A>T)
11g.4138159_4138162delCA2612115948RRM1c.2191-36_2191-33del (n.2191-36_2191-33del)
c.*2067-36_*2067-33del (n.*2067-36_*2067-33del)
c.*1899-36_*1899-33del (n.*1899-36_*1899-33del)
c.*1339-36_*1339-33del (n.*1339-36_*1339-33del)
c.1525-36_1525-33del (n.1525-36_1525-33del)
c.1900-36_1900-33del (n.1900-36_1900-33del)
c.1177-36_1177-33del (n.1177-36_1177-33del)
gnomAD v4
11g.4138160G>ACA5831191RRM1c.2191-35G>A (n.2191-35G>A)
c.*2067-35G>A (n.*2067-35G>A)
c.*1899-35G>A (n.*1899-35G>A)
c.*1339-35G>A (n.*1339-35G>A)
c.1525-35G>A (n.1525-35G>A)
c.1900-35G>A (n.1900-35G>A)
c.1177-35G>A (n.1177-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138160G>CCA472542912RRM1c.2191-35G>C (n.2191-35G>C)
c.*2067-35G>C (n.*2067-35G>C)
c.*1899-35G>C (n.*1899-35G>C)
c.*1339-35G>C (n.*1339-35G>C)
c.1525-35G>C (n.1525-35G>C)
c.1900-35G>C (n.1900-35G>C)
c.1177-35G>C (n.1177-35G>C)
11g.4138160G=CA1948963702RRM1c.2191-35G= (n.2191-35G=)
c.*2067-35G= (n.*2067-35G=)
c.*1899-35G= (n.*1899-35G=)
c.*1339-35G= (n.*1339-35G=)
c.1525-35G= (n.1525-35G=)
c.1900-35G= (n.1900-35G=)
c.1177-35G= (n.1177-35G=)
11g.4138160G>TCA472542913RRM1c.2191-35G>T (n.2191-35G>T)
c.*2067-35G>T (n.*2067-35G>T)
c.*1899-35G>T (n.*1899-35G>T)
c.*1339-35G>T (n.*1339-35G>T)
c.1525-35G>T (n.1525-35G>T)
c.1900-35G>T (n.1900-35G>T)
c.1177-35G>T (n.1177-35G>T)
11g.4138161T>ACA472542914RRM1c.2191-34T>A (n.2191-34T>A)
c.*2067-34T>A (n.*2067-34T>A)
c.*1899-34T>A (n.*1899-34T>A)
c.*1339-34T>A (n.*1339-34T>A)
c.1525-34T>A (n.1525-34T>A)
c.1900-34T>A (n.1900-34T>A)
c.1177-34T>A (n.1177-34T>A)
11g.4138161T>CCA472542915RRM1c.2191-34T>C (n.2191-34T>C)
c.*2067-34T>C (n.*2067-34T>C)
c.*1899-34T>C (n.*1899-34T>C)
c.*1339-34T>C (n.*1339-34T>C)
c.1525-34T>C (n.1525-34T>C)
c.1900-34T>C (n.1900-34T>C)
c.1177-34T>C (n.1177-34T>C)
11g.4138161T>GCA472542916RRM1c.2191-34T>G (n.2191-34T>G)
c.*2067-34T>G (n.*2067-34T>G)
c.*1899-34T>G (n.*1899-34T>G)
c.*1339-34T>G (n.*1339-34T>G)
c.1525-34T>G (n.1525-34T>G)
c.1900-34T>G (n.1900-34T>G)
c.1177-34T>G (n.1177-34T>G)
11g.4138162T>ACA472542919RRM1c.2191-33T>A (n.2191-33T>A)
c.*2067-33T>A (n.*2067-33T>A)
c.*1899-33T>A (n.*1899-33T>A)
c.*1339-33T>A (n.*1339-33T>A)
c.1525-33T>A (n.1525-33T>A)
c.1900-33T>A (n.1900-33T>A)
c.1177-33T>A (n.1177-33T>A)
11g.4138162T>CCA472542918RRM1c.2191-33T>C (n.2191-33T>C)
c.*2067-33T>C (n.*2067-33T>C)
c.*1899-33T>C (n.*1899-33T>C)
c.*1339-33T>C (n.*1339-33T>C)
c.1525-33T>C (n.1525-33T>C)
c.1900-33T>C (n.1900-33T>C)
c.1177-33T>C (n.1177-33T>C)
gnomAD v4
11g.4138162T>GCA472542917RRM1c.2191-33T>G (n.2191-33T>G)
c.*2067-33T>G (n.*2067-33T>G)
c.*1899-33T>G (n.*1899-33T>G)
c.*1339-33T>G (n.*1339-33T>G)
c.1525-33T>G (n.1525-33T>G)
c.1900-33T>G (n.1900-33T>G)
c.1177-33T>G (n.1177-33T>G)
11g.4138163T>ACA472542920RRM1c.2191-32T>A (n.2191-32T>A)
c.*2067-32T>A (n.*2067-32T>A)
c.*1899-32T>A (n.*1899-32T>A)
c.*1339-32T>A (n.*1339-32T>A)
c.1525-32T>A (n.1525-32T>A)
c.1900-32T>A (n.1900-32T>A)
c.1177-32T>A (n.1177-32T>A)
11g.4138163T>CCA472542921RRM1c.2191-32T>C (n.2191-32T>C)
c.*2067-32T>C (n.*2067-32T>C)
c.*1899-32T>C (n.*1899-32T>C)
c.*1339-32T>C (n.*1339-32T>C)
c.1525-32T>C (n.1525-32T>C)
c.1900-32T>C (n.1900-32T>C)
c.1177-32T>C (n.1177-32T>C)
gnomAD v4
11g.4138163T>GCA472542922RRM1c.2191-32T>G (n.2191-32T>G)
c.*2067-32T>G (n.*2067-32T>G)
c.*1899-32T>G (n.*1899-32T>G)
c.*1339-32T>G (n.*1339-32T>G)
c.1525-32T>G (n.1525-32T>G)
c.1900-32T>G (n.1900-32T>G)
c.1177-32T>G (n.1177-32T>G)
11g.4138164C>ACA472542923RRM1c.2191-31C>A (n.2191-31C>A)
c.*2067-31C>A (n.*2067-31C>A)
c.*1899-31C>A (n.*1899-31C>A)
c.*1339-31C>A (n.*1339-31C>A)
c.1525-31C>A (n.1525-31C>A)
c.1900-31C>A (n.1900-31C>A)
c.1177-31C>A (n.1177-31C>A)
gnomAD v4
11g.4138164C>GCA472542924RRM1c.2191-31C>G (n.2191-31C>G)
c.*2067-31C>G (n.*2067-31C>G)
c.*1899-31C>G (n.*1899-31C>G)
c.*1339-31C>G (n.*1339-31C>G)
c.1525-31C>G (n.1525-31C>G)
c.1900-31C>G (n.1900-31C>G)
c.1177-31C>G (n.1177-31C>G)
11g.4138164C>TCA472542925RRM1c.2191-31C>T (n.2191-31C>T)
c.*2067-31C>T (n.*2067-31C>T)
c.*1899-31C>T (n.*1899-31C>T)
c.*1339-31C>T (n.*1339-31C>T)
c.1525-31C>T (n.1525-31C>T)
c.1900-31C>T (n.1900-31C>T)
c.1177-31C>T (n.1177-31C>T)
gnomAD v4
11g.4138165T>ACA472542928RRM1c.2191-30T>A (n.2191-30T>A)
c.*2067-30T>A (n.*2067-30T>A)
c.*1899-30T>A (n.*1899-30T>A)
c.*1339-30T>A (n.*1339-30T>A)
c.1525-30T>A (n.1525-30T>A)
c.1900-30T>A (n.1900-30T>A)
c.1177-30T>A (n.1177-30T>A)
11g.4138165T>CCA472542927RRM1c.2191-30T>C (n.2191-30T>C)
c.*2067-30T>C (n.*2067-30T>C)
c.*1899-30T>C (n.*1899-30T>C)
c.*1339-30T>C (n.*1339-30T>C)
c.1525-30T>C (n.1525-30T>C)
c.1900-30T>C (n.1900-30T>C)
c.1177-30T>C (n.1177-30T>C)
11g.4138165T>GCA472542926RRM1c.2191-30T>G (n.2191-30T>G)
c.*2067-30T>G (n.*2067-30T>G)
c.*1899-30T>G (n.*1899-30T>G)
c.*1339-30T>G (n.*1339-30T>G)
c.1525-30T>G (n.1525-30T>G)
c.1900-30T>G (n.1900-30T>G)
c.1177-30T>G (n.1177-30T>G)
11g.4138166C>ACA472542929RRM1c.2191-29C>A (n.2191-29C>A)
c.*2067-29C>A (n.*2067-29C>A)
c.*1899-29C>A (n.*1899-29C>A)
c.*1339-29C>A (n.*1339-29C>A)
c.1525-29C>A (n.1525-29C>A)
c.1900-29C>A (n.1900-29C>A)
c.1177-29C>A (n.1177-29C>A)
11g.4138166C=CA1948963714RRM1c.2191-29C= (n.2191-29C=)
c.*2067-29C= (n.*2067-29C=)
c.*1899-29C= (n.*1899-29C=)
c.*1339-29C= (n.*1339-29C=)
c.1525-29C= (n.1525-29C=)
c.1900-29C= (n.1900-29C=)
c.1177-29C= (n.1177-29C=)
11g.4138166C>GCA472542930RRM1c.2191-29C>G (n.2191-29C>G)
c.*2067-29C>G (n.*2067-29C>G)
c.*1899-29C>G (n.*1899-29C>G)
c.*1339-29C>G (n.*1339-29C>G)
c.1525-29C>G (n.1525-29C>G)
c.1900-29C>G (n.1900-29C>G)
c.1177-29C>G (n.1177-29C>G)
gnomAD v4
11g.4138166C>TCA472542931RRM1c.2191-29C>T (n.2191-29C>T)
c.*2067-29C>T (n.*2067-29C>T)
c.*1899-29C>T (n.*1899-29C>T)
c.*1339-29C>T (n.*1339-29C>T)
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c.1900-29C>T (n.1900-29C>T)
c.1177-29C>T (n.1177-29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138167C>ACA472542932RRM1c.2191-28C>A (n.2191-28C>A)
c.*2067-28C>A (n.*2067-28C>A)
c.*1899-28C>A (n.*1899-28C>A)
c.*1339-28C>A (n.*1339-28C>A)
c.1525-28C>A (n.1525-28C>A)
c.1900-28C>A (n.1900-28C>A)
c.1177-28C>A (n.1177-28C>A)
gnomAD v4
11g.4138167C>GCA472542933RRM1c.2191-28C>G (n.2191-28C>G)
c.*2067-28C>G (n.*2067-28C>G)
c.*1899-28C>G (n.*1899-28C>G)
c.*1339-28C>G (n.*1339-28C>G)
c.1525-28C>G (n.1525-28C>G)
c.1900-28C>G (n.1900-28C>G)
c.1177-28C>G (n.1177-28C>G)
11g.4138167C>TCA472542934RRM1c.2191-28C>T (n.2191-28C>T)
c.*2067-28C>T (n.*2067-28C>T)
c.*1899-28C>T (n.*1899-28C>T)
c.*1339-28C>T (n.*1339-28C>T)
c.1525-28C>T (n.1525-28C>T)
c.1900-28C>T (n.1900-28C>T)
c.1177-28C>T (n.1177-28C>T)
11g.4138168T>ACA472542935RRM1c.2191-27T>A (n.2191-27T>A)
c.*2067-27T>A (n.*2067-27T>A)
c.*1899-27T>A (n.*1899-27T>A)
c.*1339-27T>A (n.*1339-27T>A)
c.1525-27T>A (n.1525-27T>A)
c.1900-27T>A (n.1900-27T>A)
c.1177-27T>A (n.1177-27T>A)
11g.4138168T>CCA472542937RRM1c.2191-27T>C (n.2191-27T>C)
c.*2067-27T>C (n.*2067-27T>C)
c.*1899-27T>C (n.*1899-27T>C)
c.*1339-27T>C (n.*1339-27T>C)
c.1525-27T>C (n.1525-27T>C)
c.1900-27T>C (n.1900-27T>C)
c.1177-27T>C (n.1177-27T>C)
gnomAD v4
11g.4138168T>GCA472542936RRM1c.2191-27T>G (n.2191-27T>G)
c.*2067-27T>G (n.*2067-27T>G)
c.*1899-27T>G (n.*1899-27T>G)
c.*1339-27T>G (n.*1339-27T>G)
c.1525-27T>G (n.1525-27T>G)
c.1900-27T>G (n.1900-27T>G)
c.1177-27T>G (n.1177-27T>G)
11g.4138169A>CCA472542938RRM1c.2191-26A>C (n.2191-26A>C)
c.*2067-26A>C (n.*2067-26A>C)
c.*1899-26A>C (n.*1899-26A>C)
c.*1339-26A>C (n.*1339-26A>C)
c.1525-26A>C (n.1525-26A>C)
c.1900-26A>C (n.1900-26A>C)
c.1177-26A>C (n.1177-26A>C)
11g.4138169A>GCA472542939RRM1c.2191-26A>G (n.2191-26A>G)
c.*2067-26A>G (n.*2067-26A>G)
c.*1899-26A>G (n.*1899-26A>G)
c.*1339-26A>G (n.*1339-26A>G)
c.1525-26A>G (n.1525-26A>G)
c.1900-26A>G (n.1900-26A>G)
c.1177-26A>G (n.1177-26A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.4138169A>TCA472542940RRM1c.2191-26A>T (n.2191-26A>T)
c.*2067-26A>T (n.*2067-26A>T)
c.*1899-26A>T (n.*1899-26A>T)
c.*1339-26A>T (n.*1339-26A>T)
c.1525-26A>T (n.1525-26A>T)
c.1900-26A>T (n.1900-26A>T)
c.1177-26A>T (n.1177-26A>T)
11g.4138170A>CCA472542941RRM1c.2191-25A>C (n.2191-25A>C)
c.*2067-25A>C (n.*2067-25A>C)
c.*1899-25A>C (n.*1899-25A>C)
c.*1339-25A>C (n.*1339-25A>C)
c.1525-25A>C (n.1525-25A>C)
c.1900-25A>C (n.1900-25A>C)
c.1177-25A>C (n.1177-25A>C)
11g.4138170A>GCA472542942RRM1c.2191-25A>G (n.2191-25A>G)
c.*2067-25A>G (n.*2067-25A>G)
c.*1899-25A>G (n.*1899-25A>G)
c.*1339-25A>G (n.*1339-25A>G)
c.1525-25A>G (n.1525-25A>G)
c.1900-25A>G (n.1900-25A>G)
c.1177-25A>G (n.1177-25A>G)
gnomAD v4
11g.4138170A>TCA472542943RRM1c.2191-25A>T (n.2191-25A>T)
c.*2067-25A>T (n.*2067-25A>T)
c.*1899-25A>T (n.*1899-25A>T)
c.*1339-25A>T (n.*1339-25A>T)
c.1525-25A>T (n.1525-25A>T)
c.1900-25A>T (n.1900-25A>T)
c.1177-25A>T (n.1177-25A>T)
11g.4138171T>ACA472542944RRM1c.2191-24T>A (n.2191-24T>A)
c.*2067-24T>A (n.*2067-24T>A)
c.*1899-24T>A (n.*1899-24T>A)
c.*1339-24T>A (n.*1339-24T>A)
c.1525-24T>A (n.1525-24T>A)
c.1900-24T>A (n.1900-24T>A)
c.1177-24T>A (n.1177-24T>A)
11g.4138171T>CCA472542945RRM1c.2191-24T>C (n.2191-24T>C)
c.*2067-24T>C (n.*2067-24T>C)
c.*1899-24T>C (n.*1899-24T>C)
c.*1339-24T>C (n.*1339-24T>C)
c.1525-24T>C (n.1525-24T>C)
c.1900-24T>C (n.1900-24T>C)
c.1177-24T>C (n.1177-24T>C)
gnomAD v4
11g.4138171T>GCA472542946RRM1c.2191-24T>G (n.2191-24T>G)
c.*2067-24T>G (n.*2067-24T>G)
c.*1899-24T>G (n.*1899-24T>G)
c.*1339-24T>G (n.*1339-24T>G)
c.1525-24T>G (n.1525-24T>G)
c.1900-24T>G (n.1900-24T>G)
c.1177-24T>G (n.1177-24T>G)
11g.4138171_4138172delinsTACA1948963732RRM1c.2191-24_2191-23delinsTA (n.2191-24_2191-23delinsTA)
c.*2067-24_*2067-23delinsTA (n.*2067-24_*2067-23delinsTA)
c.*1899-24_*1899-23delinsTA (n.*1899-24_*1899-23delinsTA)
c.*1339-24_*1339-23delinsTA (n.*1339-24_*1339-23delinsTA)
c.1525-24_1525-23delinsTA (n.1525-24_1525-23delinsTA)
c.1900-24_1900-23delinsTA (n.1900-24_1900-23delinsTA)
c.1177-24_1177-23delinsTA (n.1177-24_1177-23delinsTA)
11g.4138172A=CA1948963739RRM1c.2191-23A= (n.2191-23A=)
c.*2067-23A= (n.*2067-23A=)
c.*1899-23A= (n.*1899-23A=)
c.*1339-23A= (n.*1339-23A=)
c.1525-23A= (n.1525-23A=)
c.1900-23A= (n.1900-23A=)
c.1177-23A= (n.1177-23A=)
11g.4138172A>CCA472542947RRM1c.2191-23A>C (n.2191-23A>C)
c.*2067-23A>C (n.*2067-23A>C)
c.*1899-23A>C (n.*1899-23A>C)
c.*1339-23A>C (n.*1339-23A>C)
c.1525-23A>C (n.1525-23A>C)
c.1900-23A>C (n.1900-23A>C)
c.1177-23A>C (n.1177-23A>C)
dbSNP
11g.4138172A>GCA472542948RRM1c.2191-23A>G (n.2191-23A>G)
c.*2067-23A>G (n.*2067-23A>G)
c.*1899-23A>G (n.*1899-23A>G)
c.*1339-23A>G (n.*1339-23A>G)
c.1525-23A>G (n.1525-23A>G)
c.1900-23A>G (n.1900-23A>G)
c.1177-23A>G (n.1177-23A>G)
11g.4138172A>TCA472542949RRM1c.2191-23A>T (n.2191-23A>T)
c.*2067-23A>T (n.*2067-23A>T)
c.*1899-23A>T (n.*1899-23A>T)
c.*1339-23A>T (n.*1339-23A>T)
c.1525-23A>T (n.1525-23A>T)
c.1900-23A>T (n.1900-23A>T)
c.1177-23A>T (n.1177-23A>T)
11g.4138173dupCA597166141RRM1c.2191-22dup (n.2191-22dup)
c.*2067-22dup (n.*2067-22dup)
c.*1899-22dup (n.*1899-22dup)
c.*1339-22dup (n.*1339-22dup)
c.1525-22dup (n.1525-22dup)
c.1900-22dup (n.1900-22dup)
c.1177-22dup (n.1177-22dup)
dbSNP gnomAD v2
11g.4138173delCA1948963737RRM1c.2191-22del (n.2191-22del)
c.*2067-22del (n.*2067-22del)
c.*1899-22del (n.*1899-22del)
c.*1339-22del (n.*1339-22del)
c.1525-22del (n.1525-22del)
c.1900-22del (n.1900-22del)
c.1177-22del (n.1177-22del)
dbSNP
11g.4138173A=CA1948963740RRM1c.2191-22A= (n.2191-22A=)
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c.1900-22A= (n.1900-22A=)
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11g.4138173A>GCA472542952RRM1c.2191-22A>G (n.2191-22A>G)
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dbSNP
11g.4138173A>TCA472542951RRM1c.2191-22A>T (n.2191-22A>T)
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11g.4138174T>CCA472542954RRM1c.2191-21T>C (n.2191-21T>C)
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11g.4138174T>GCA472542955RRM1c.2191-21T>G (n.2191-21T>G)
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11g.4138175T>ACA472542956RRM1c.2191-20T>A (n.2191-20T>A)
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11g.4138175T>CCA472542957RRM1c.2191-20T>C (n.2191-20T>C)
c.*2067-20T>C (n.*2067-20T>C)
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c.*1339-20T>C (n.*1339-20T>C)
c.1525-20T>C (n.1525-20T>C)
c.1900-20T>C (n.1900-20T>C)
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dbSNP
11g.4138175T>GCA472542958RRM1c.2191-20T>G (n.2191-20T>G)
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11g.4138175T=CA1948963741RRM1c.2191-20T= (n.2191-20T=)
c.*2067-20T= (n.*2067-20T=)
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11g.4138176G>ACA472542959RRM1c.2191-19G>A (n.2191-19G>A)
c.*2067-19G>A (n.*2067-19G>A)
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c.1177-19G>A (n.1177-19G>A)
11g.4138176G>CCA472542960RRM1c.2191-19G>C (n.2191-19G>C)
c.*2067-19G>C (n.*2067-19G>C)
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c.*1339-19G>C (n.*1339-19G>C)
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c.1900-19G>C (n.1900-19G>C)
c.1177-19G>C (n.1177-19G>C)
11g.4138176G>TCA472542961RRM1c.2191-19G>T (n.2191-19G>T)
c.*2067-19G>T (n.*2067-19G>T)
c.*1899-19G>T (n.*1899-19G>T)
c.*1339-19G>T (n.*1339-19G>T)
c.1525-19G>T (n.1525-19G>T)
c.1900-19G>T (n.1900-19G>T)
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gnomAD v4
11g.4138177T>ACA472542962RRM1c.2191-18T>A (n.2191-18T>A)
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c.*1899-18T>A (n.*1899-18T>A)
c.*1339-18T>A (n.*1339-18T>A)
c.1525-18T>A (n.1525-18T>A)
c.1900-18T>A (n.1900-18T>A)
c.1177-18T>A (n.1177-18T>A)
11g.4138177T>CCA472542963RRM1c.2191-18T>C (n.2191-18T>C)
c.*2067-18T>C (n.*2067-18T>C)
c.*1899-18T>C (n.*1899-18T>C)
c.*1339-18T>C (n.*1339-18T>C)
c.1525-18T>C (n.1525-18T>C)
c.1900-18T>C (n.1900-18T>C)
c.1177-18T>C (n.1177-18T>C)
dbSNP
11g.4138177T>GCA472542964RRM1c.2191-18T>G (n.2191-18T>G)
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11g.4138177T=CA1948963742RRM1c.2191-18T= (n.2191-18T=)
c.*2067-18T= (n.*2067-18T=)
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11g.4138178C>ACA472542967RRM1c.2191-17C>A (n.2191-17C>A)
c.*2067-17C>A (n.*2067-17C>A)
c.*1899-17C>A (n.*1899-17C>A)
c.*1339-17C>A (n.*1339-17C>A)
c.1525-17C>A (n.1525-17C>A)
c.1900-17C>A (n.1900-17C>A)
c.1177-17C>A (n.1177-17C>A)
gnomAD v4
11g.4138178C=CA1948963743RRM1c.2191-17C= (n.2191-17C=)
c.*2067-17C= (n.*2067-17C=)
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11g.4138178C>GCA472542965RRM1c.2191-17C>G (n.2191-17C>G)
c.*2067-17C>G (n.*2067-17C>G)
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c.*1339-17C>G (n.*1339-17C>G)
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11g.4138178C>TCA472542966RRM1c.2191-17C>T (n.2191-17C>T)
c.*2067-17C>T (n.*2067-17C>T)
c.*1899-17C>T (n.*1899-17C>T)
c.*1339-17C>T (n.*1339-17C>T)
c.1525-17C>T (n.1525-17C>T)
c.1900-17C>T (n.1900-17C>T)
c.1177-17C>T (n.1177-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138179T>ACA472542968RRM1c.2191-16T>A (n.2191-16T>A)
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c.1525-16T>A (n.1525-16T>A)
c.1900-16T>A (n.1900-16T>A)
c.1177-16T>A (n.1177-16T>A)
11g.4138179T>CCA472542969RRM1c.2191-16T>C (n.2191-16T>C)
c.*2067-16T>C (n.*2067-16T>C)
c.*1899-16T>C (n.*1899-16T>C)
c.*1339-16T>C (n.*1339-16T>C)
c.1525-16T>C (n.1525-16T>C)
c.1900-16T>C (n.1900-16T>C)
c.1177-16T>C (n.1177-16T>C)
11g.4138179T>GCA472542970RRM1c.2191-16T>G (n.2191-16T>G)
c.*2067-16T>G (n.*2067-16T>G)
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11g.4138180T>ACA472542971RRM1c.2191-15T>A (n.2191-15T>A)
c.*2067-15T>A (n.*2067-15T>A)
c.*1899-15T>A (n.*1899-15T>A)
c.*1339-15T>A (n.*1339-15T>A)
c.1525-15T>A (n.1525-15T>A)
c.1900-15T>A (n.1900-15T>A)
c.1177-15T>A (n.1177-15T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138180T>CCA472542972RRM1c.2191-15T>C (n.2191-15T>C)
c.*2067-15T>C (n.*2067-15T>C)
c.*1899-15T>C (n.*1899-15T>C)
c.*1339-15T>C (n.*1339-15T>C)
c.1525-15T>C (n.1525-15T>C)
c.1900-15T>C (n.1900-15T>C)
c.1177-15T>C (n.1177-15T>C)
11g.4138180T>GCA472542973RRM1c.2191-15T>G (n.2191-15T>G)
c.*2067-15T>G (n.*2067-15T>G)
c.*1899-15T>G (n.*1899-15T>G)
c.*1339-15T>G (n.*1339-15T>G)
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11g.4138180T=CA1948963747RRM1c.2191-15T= (n.2191-15T=)
c.*2067-15T= (n.*2067-15T=)
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11g.4138181T>ACA472542974RRM1c.2191-14T>A (n.2191-14T>A)
c.*2067-14T>A (n.*2067-14T>A)
c.*1899-14T>A (n.*1899-14T>A)
c.*1339-14T>A (n.*1339-14T>A)
c.1525-14T>A (n.1525-14T>A)
c.1900-14T>A (n.1900-14T>A)
c.1177-14T>A (n.1177-14T>A)
11g.4138181T>CCA5831192RRM1c.2191-14T>C (n.2191-14T>C)
c.*2067-14T>C (n.*2067-14T>C)
c.*1899-14T>C (n.*1899-14T>C)
c.*1339-14T>C (n.*1339-14T>C)
c.1525-14T>C (n.1525-14T>C)
c.1900-14T>C (n.1900-14T>C)
c.1177-14T>C (n.1177-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138181T>GCA472542975RRM1c.2191-14T>G (n.2191-14T>G)
c.*2067-14T>G (n.*2067-14T>G)
c.*1899-14T>G (n.*1899-14T>G)
c.*1339-14T>G (n.*1339-14T>G)
c.1525-14T>G (n.1525-14T>G)
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c.1177-14T>G (n.1177-14T>G)
11g.4138181T=CA1948963751RRM1c.2191-14T= (n.2191-14T=)
c.*2067-14T= (n.*2067-14T=)
c.*1899-14T= (n.*1899-14T=)
c.*1339-14T= (n.*1339-14T=)
c.1525-14T= (n.1525-14T=)
c.1900-14T= (n.1900-14T=)
c.1177-14T= (n.1177-14T=)
11g.4138182A>CCA472542976RRM1c.2191-13A>C (n.2191-13A>C)
c.*2067-13A>C (n.*2067-13A>C)
c.*1899-13A>C (n.*1899-13A>C)
c.*1339-13A>C (n.*1339-13A>C)
c.1525-13A>C (n.1525-13A>C)
c.1900-13A>C (n.1900-13A>C)
c.1177-13A>C (n.1177-13A>C)
11g.4138182A>GCA472542977RRM1c.2191-13A>G (n.2191-13A>G)
c.*2067-13A>G (n.*2067-13A>G)
c.*1899-13A>G (n.*1899-13A>G)
c.*1339-13A>G (n.*1339-13A>G)
c.1525-13A>G (n.1525-13A>G)
c.1900-13A>G (n.1900-13A>G)
c.1177-13A>G (n.1177-13A>G)
gnomAD v4
11g.4138182A>TCA472542978RRM1c.2191-13A>T (n.2191-13A>T)
c.*2067-13A>T (n.*2067-13A>T)
c.*1899-13A>T (n.*1899-13A>T)
c.*1339-13A>T (n.*1339-13A>T)
c.1525-13A>T (n.1525-13A>T)
c.1900-13A>T (n.1900-13A>T)
c.1177-13A>T (n.1177-13A>T)
gnomAD v4
11g.4138183C>ACA472542981RRM1c.2191-12C>A (n.2191-12C>A)
c.*2067-12C>A (n.*2067-12C>A)
c.*1899-12C>A (n.*1899-12C>A)
c.*1339-12C>A (n.*1339-12C>A)
c.1525-12C>A (n.1525-12C>A)
c.1900-12C>A (n.1900-12C>A)
c.1177-12C>A (n.1177-12C>A)
gnomAD v4
11g.4138183C=CA1948963752RRM1c.2191-12C= (n.2191-12C=)
c.*2067-12C= (n.*2067-12C=)
c.*1899-12C= (n.*1899-12C=)
c.*1339-12C= (n.*1339-12C=)
c.1525-12C= (n.1525-12C=)
c.1900-12C= (n.1900-12C=)
c.1177-12C= (n.1177-12C=)
11g.4138183C>GCA472542980RRM1c.2191-12C>G (n.2191-12C>G)
c.*2067-12C>G (n.*2067-12C>G)
c.*1899-12C>G (n.*1899-12C>G)
c.*1339-12C>G (n.*1339-12C>G)
c.1525-12C>G (n.1525-12C>G)
c.1900-12C>G (n.1900-12C>G)
c.1177-12C>G (n.1177-12C>G)
11g.4138183C>TCA472542979RRM1c.2191-12C>T (n.2191-12C>T)
c.*2067-12C>T (n.*2067-12C>T)
c.*1899-12C>T (n.*1899-12C>T)
c.*1339-12C>T (n.*1339-12C>T)
c.1525-12C>T (n.1525-12C>T)
c.1900-12C>T (n.1900-12C>T)
c.1177-12C>T (n.1177-12C>T)
dbSNP
11g.4138184T>ACA472542982RRM1c.2191-11T>A (n.2191-11T>A)
c.*2067-11T>A (n.*2067-11T>A)
c.*1899-11T>A (n.*1899-11T>A)
c.*1339-11T>A (n.*1339-11T>A)
c.1525-11T>A (n.1525-11T>A)
c.1900-11T>A (n.1900-11T>A)
c.1177-11T>A (n.1177-11T>A)
11g.4138184T>CCA216529020RRM1c.2191-11T>C (n.2191-11T>C)
c.*2067-11T>C (n.*2067-11T>C)
c.*1899-11T>C (n.*1899-11T>C)
c.*1339-11T>C (n.*1339-11T>C)
c.1525-11T>C (n.1525-11T>C)
c.1900-11T>C (n.1900-11T>C)
c.1177-11T>C (n.1177-11T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138184T>GCA472542983RRM1c.2191-11T>G (n.2191-11T>G)
c.*2067-11T>G (n.*2067-11T>G)
c.*1899-11T>G (n.*1899-11T>G)
c.*1339-11T>G (n.*1339-11T>G)
c.1525-11T>G (n.1525-11T>G)
c.1900-11T>G (n.1900-11T>G)
c.1177-11T>G (n.1177-11T>G)
11g.4138184T=CA1948963753RRM1c.2191-11T= (n.2191-11T=)
c.*2067-11T= (n.*2067-11T=)
c.*1899-11T= (n.*1899-11T=)
c.*1339-11T= (n.*1339-11T=)
c.1525-11T= (n.1525-11T=)
c.1900-11T= (n.1900-11T=)
c.1177-11T= (n.1177-11T=)
11g.4138185T>ACA472542984RRM1c.2191-10T>A (n.2191-10T>A)
c.*2067-10T>A (n.*2067-10T>A)
c.*1899-10T>A (n.*1899-10T>A)
c.*1339-10T>A (n.*1339-10T>A)
c.1525-10T>A (n.1525-10T>A)
c.1900-10T>A (n.1900-10T>A)
c.1177-10T>A (n.1177-10T>A)
11g.4138185T>CCA472542985RRM1c.2191-10T>C (n.2191-10T>C)
c.*2067-10T>C (n.*2067-10T>C)
c.*1899-10T>C (n.*1899-10T>C)
c.*1339-10T>C (n.*1339-10T>C)
c.1525-10T>C (n.1525-10T>C)
c.1900-10T>C (n.1900-10T>C)
c.1177-10T>C (n.1177-10T>C)
11g.4138185T>GCA472542986RRM1c.2191-10T>G (n.2191-10T>G)
c.*2067-10T>G (n.*2067-10T>G)
c.*1899-10T>G (n.*1899-10T>G)
c.*1339-10T>G (n.*1339-10T>G)
c.1525-10T>G (n.1525-10T>G)
c.1900-10T>G (n.1900-10T>G)
c.1177-10T>G (n.1177-10T>G)
11g.4138186T>ACA472542987RRM1c.2191-9T>A (n.2191-9T>A)
c.*2067-9T>A (n.*2067-9T>A)
c.*1899-9T>A (n.*1899-9T>A)
c.*1339-9T>A (n.*1339-9T>A)
c.1525-9T>A (n.1525-9T>A)
c.1900-9T>A (n.1900-9T>A)
c.1177-9T>A (n.1177-9T>A)
11g.4138186T>CCA472542988RRM1c.2191-9T>C (n.2191-9T>C)
c.*2067-9T>C (n.*2067-9T>C)
c.*1899-9T>C (n.*1899-9T>C)
c.*1339-9T>C (n.*1339-9T>C)
c.1525-9T>C (n.1525-9T>C)
c.1900-9T>C (n.1900-9T>C)
c.1177-9T>C (n.1177-9T>C)
11g.4138186T>GCA472542989RRM1c.2191-9T>G (n.2191-9T>G)
c.*2067-9T>G (n.*2067-9T>G)
c.*1899-9T>G (n.*1899-9T>G)
c.*1339-9T>G (n.*1339-9T>G)
c.1525-9T>G (n.1525-9T>G)
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c.1177-9T>G (n.1177-9T>G)
11g.4138187C>ACA472542990RRM1c.2191-8C>A (n.2191-8C>A)
c.*2067-8C>A (n.*2067-8C>A)
c.*1899-8C>A (n.*1899-8C>A)
c.*1339-8C>A (n.*1339-8C>A)
c.1525-8C>A (n.1525-8C>A)
c.1900-8C>A (n.1900-8C>A)
c.1177-8C>A (n.1177-8C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138187C=CA1948963754RRM1c.2191-8C= (n.2191-8C=)
c.*2067-8C= (n.*2067-8C=)
c.*1899-8C= (n.*1899-8C=)
c.*1339-8C= (n.*1339-8C=)
c.1525-8C= (n.1525-8C=)
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c.1177-8C= (n.1177-8C=)
11g.4138187C>GCA472542991RRM1c.2191-8C>G (n.2191-8C>G)
c.*2067-8C>G (n.*2067-8C>G)
c.*1899-8C>G (n.*1899-8C>G)
c.*1339-8C>G (n.*1339-8C>G)
c.1525-8C>G (n.1525-8C>G)
c.1900-8C>G (n.1900-8C>G)
c.1177-8C>G (n.1177-8C>G)
11g.4138187C>TCA472542992RRM1c.2191-8C>T (n.2191-8C>T)
c.*2067-8C>T (n.*2067-8C>T)
c.*1899-8C>T (n.*1899-8C>T)
c.*1339-8C>T (n.*1339-8C>T)
c.1525-8C>T (n.1525-8C>T)
c.1900-8C>T (n.1900-8C>T)
c.1177-8C>T (n.1177-8C>T)
11g.4138188C>ACA472542993RRM1c.2191-7C>A (n.2191-7C>A)
c.*2067-7C>A (n.*2067-7C>A)
c.*1899-7C>A (n.*1899-7C>A)
c.*1339-7C>A (n.*1339-7C>A)
c.1525-7C>A (n.1525-7C>A)
c.1900-7C>A (n.1900-7C>A)
c.1177-7C>A (n.1177-7C>A)
gnomAD v4
11g.4138188C=CA1948963756RRM1c.2191-7C= (n.2191-7C=)
c.*2067-7C= (n.*2067-7C=)
c.*1899-7C= (n.*1899-7C=)
c.*1339-7C= (n.*1339-7C=)
c.1525-7C= (n.1525-7C=)
c.1900-7C= (n.1900-7C=)
c.1177-7C= (n.1177-7C=)
11g.4138188C>GCA472542994RRM1c.2191-7C>G (n.2191-7C>G)
c.*2067-7C>G (n.*2067-7C>G)
c.*1899-7C>G (n.*1899-7C>G)
c.*1339-7C>G (n.*1339-7C>G)
c.1525-7C>G (n.1525-7C>G)
c.1900-7C>G (n.1900-7C>G)
c.1177-7C>G (n.1177-7C>G)
11g.4138188C>TCA5831193RRM1c.2191-7C>T (n.2191-7C>T)
c.*2067-7C>T (n.*2067-7C>T)
c.*1899-7C>T (n.*1899-7C>T)
c.*1339-7C>T (n.*1339-7C>T)
c.1525-7C>T (n.1525-7C>T)
c.1900-7C>T (n.1900-7C>T)
c.1177-7C>T (n.1177-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138189T>ACA472542997RRM1c.2191-6T>A (n.2191-6T>A)
c.*2067-6T>A (n.*2067-6T>A)
c.*1899-6T>A (n.*1899-6T>A)
c.*1339-6T>A (n.*1339-6T>A)
c.1525-6T>A (n.1525-6T>A)
c.1900-6T>A (n.1900-6T>A)
c.1177-6T>A (n.1177-6T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.4138189T>CCA472542995RRM1c.2191-6T>C (n.2191-6T>C)
c.*2067-6T>C (n.*2067-6T>C)
c.*1899-6T>C (n.*1899-6T>C)
c.*1339-6T>C (n.*1339-6T>C)
c.1525-6T>C (n.1525-6T>C)
c.1900-6T>C (n.1900-6T>C)
c.1177-6T>C (n.1177-6T>C)
gnomAD v4
11g.4138189T>GCA472542996RRM1c.2191-6T>G (n.2191-6T>G)
c.*2067-6T>G (n.*2067-6T>G)
c.*1899-6T>G (n.*1899-6T>G)
c.*1339-6T>G (n.*1339-6T>G)
c.1525-6T>G (n.1525-6T>G)
c.1900-6T>G (n.1900-6T>G)
c.1177-6T>G (n.1177-6T>G)
11g.4138189T=CA1948963757RRM1c.2191-6T= (n.2191-6T=)
c.*2067-6T= (n.*2067-6T=)
c.*1899-6T= (n.*1899-6T=)
c.*1339-6T= (n.*1339-6T=)
c.1525-6T= (n.1525-6T=)
c.1900-6T= (n.1900-6T=)
c.1177-6T= (n.1177-6T=)
11g.4138190T>ACA472542998RRM1c.2191-5T>A (n.2191-5T>A)
c.*2067-5T>A (n.*2067-5T>A)
c.*1899-5T>A (n.*1899-5T>A)
c.*1339-5T>A (n.*1339-5T>A)
c.1525-5T>A (n.1525-5T>A)
c.1900-5T>A (n.1900-5T>A)
c.1177-5T>A (n.1177-5T>A)
11g.4138190T>CCA472542999RRM1c.2191-5T>C (n.2191-5T>C)
c.*2067-5T>C (n.*2067-5T>C)
c.*1899-5T>C (n.*1899-5T>C)
c.*1339-5T>C (n.*1339-5T>C)
c.1525-5T>C (n.1525-5T>C)
c.1900-5T>C (n.1900-5T>C)
c.1177-5T>C (n.1177-5T>C)
gnomAD v4
11g.4138190T>GCA472543000RRM1c.2191-5T>G (n.2191-5T>G)
c.*2067-5T>G (n.*2067-5T>G)
c.*1899-5T>G (n.*1899-5T>G)
c.*1339-5T>G (n.*1339-5T>G)
c.1525-5T>G (n.1525-5T>G)
c.1900-5T>G (n.1900-5T>G)
c.1177-5T>G (n.1177-5T>G)
gnomAD v4
11g.4138191G>ACA472543001RRM1c.2191-4G>A (n.2191-4G>A)
c.*2067-4G>A (n.*2067-4G>A)
c.*1899-4G>A (n.*1899-4G>A)
c.*1339-4G>A (n.*1339-4G>A)
c.1525-4G>A (n.1525-4G>A)
c.1900-4G>A (n.1900-4G>A)
c.1177-4G>A (n.1177-4G>A)
gnomAD v4
11g.4138191G>CCA472543002RRM1c.2191-4G>C (n.2191-4G>C)
c.*2067-4G>C (n.*2067-4G>C)
c.*1899-4G>C (n.*1899-4G>C)
c.*1339-4G>C (n.*1339-4G>C)
c.1525-4G>C (n.1525-4G>C)
c.1900-4G>C (n.1900-4G>C)
c.1177-4G>C (n.1177-4G>C)
11g.4138191G>TCA472543003RRM1c.2191-4G>T (n.2191-4G>T)
c.*2067-4G>T (n.*2067-4G>T)
c.*1899-4G>T (n.*1899-4G>T)
c.*1339-4G>T (n.*1339-4G>T)
c.1525-4G>T (n.1525-4G>T)
c.1900-4G>T (n.1900-4G>T)
c.1177-4G>T (n.1177-4G>T)
11g.4138192T>ACA472543004RRM1c.2191-3T>A (n.2191-3T>A)
c.*2067-3T>A (n.*2067-3T>A)
c.*1899-3T>A (n.*1899-3T>A)
c.*1339-3T>A (n.*1339-3T>A)
c.1525-3T>A (n.1525-3T>A)
c.1900-3T>A (n.1900-3T>A)
c.1177-3T>A (n.1177-3T>A)
11g.4138192T>CCA472543005RRM1c.2191-3T>C (n.2191-3T>C)
c.*2067-3T>C (n.*2067-3T>C)
c.*1899-3T>C (n.*1899-3T>C)
c.*1339-3T>C (n.*1339-3T>C)
c.1525-3T>C (n.1525-3T>C)
c.1900-3T>C (n.1900-3T>C)
c.1177-3T>C (n.1177-3T>C)
gnomAD v4
11g.4138192T>GCA472543006RRM1c.2191-3T>G (n.2191-3T>G)
c.*2067-3T>G (n.*2067-3T>G)
c.*1899-3T>G (n.*1899-3T>G)
c.*1339-3T>G (n.*1339-3T>G)
c.1525-3T>G (n.1525-3T>G)
c.1900-3T>G (n.1900-3T>G)
c.1177-3T>G (n.1177-3T>G)
11g.4138193A>CCA379186683RRM1c.2191-2A>C (n.2191-2A>C)
c.*2067-2A>C (n.*2067-2A>C)
c.*1899-2A>C (n.*1899-2A>C)
c.*1339-2A>C (n.*1339-2A>C)
c.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
c.1177-2A>C (n.1177-2A>C)
11g.4138193A>GCA379186685RRM1c.2191-2A>G (n.2191-2A>G)
c.*2067-2A>G (n.*2067-2A>G)
c.*1899-2A>G (n.*1899-2A>G)
c.*1339-2A>G (n.*1339-2A>G)
c.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
c.1177-2A>G (n.1177-2A>G)
gnomAD v4
11g.4138193A>TCA379186684RRM1c.2191-2A>T (n.2191-2A>T)
c.*2067-2A>T (n.*2067-2A>T)
c.*1899-2A>T (n.*1899-2A>T)
c.*1339-2A>T (n.*1339-2A>T)
c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
c.1177-2A>T (n.1177-2A>T)
11g.4138194G>ACA379186686RRM1c.2191-1G>A (n.2191-1G>A)
c.*2067-1G>A (n.*2067-1G>A)
c.*1899-1G>A (n.*1899-1G>A)
c.*1339-1G>A (n.*1339-1G>A)
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
c.1177-1G>A (n.1177-1G>A)
11g.4138194G>CCA379186688RRM1c.2191-1G>C (n.2191-1G>C)
c.*2067-1G>C (n.*2067-1G>C)
c.*1899-1G>C (n.*1899-1G>C)
c.*1339-1G>C (n.*1339-1G>C)
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
c.1177-1G>C (n.1177-1G>C)
11g.4138194G>TCA379186687RRM1c.2191-1G>T (n.2191-1G>T)
c.*2067-1G>T (n.*2067-1G>T)
c.*1899-1G>T (n.*1899-1G>T)
c.*1339-1G>T (n.*1339-1G>T)
c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
c.1177-1G>T (n.1177-1G>T)
gnomAD v4
11g.4138196delCA2574734093RRM1c.2192del
c.*2068del
c.*1900del
c.*1340del
c.1526del
c.1901del
c.1178del
11g.4138195G>ACA379186689RRM1c.2191G>A (p.Gly731Ser)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
gnomAD v4
11g.4138195G>CCA379186690RRM1c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
c.*1899G>C (n.*1899G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
11g.4138195G>TCA379186691RRM1c.2191G>T (p.Gly731Cys)
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
gnomAD v4
11g.4138196G>ACA379186692RRM1c.2192G>A (p.Gly731Asp)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
gnomAD v4
11g.4138196G>CCA379186693RRM1c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
11g.4138196G>TCA379186694RRM1c.2192G>T (p.Gly731Val)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
11g.4138197T>ACA472543009RRM1c.2193T>A (p.Gly731=)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1902T>A (p.Gly634=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
11g.4138197T>CCA472543008RRM1c.2193T>C (p.Gly731=)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1902T>C (p.Gly634=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138197T>GCA472543007RRM1c.2193T>G (p.Gly731=)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1902T>G (p.Gly634=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
11g.4138197T=CA1948963761RRM1c.2193T= (p.Gly731=)
c.*2069T= (n.*2069T=)
c.*1901T= (n.*1901T=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
c.1527T= (p.Gly509=)
c.1902T= (p.Gly634=)
c.1179T= (p.Gly393=)
11g.4138198T>ACA379186695RRM1c.2194T>A (p.Leu732Met)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.1180T>A (p.Leu394Met)
11g.4138198T>CCA472543010RRM1c.2194T>C (p.Leu732=)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1180T>C (p.Leu394=)
gnomAD v4
11g.4138198T>GCA379186696RRM1c.2194T>G (p.Leu732Val)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
11g.4138199T>ACA379186697RRM1c.2195T>A (p.Leu732Ter)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
11g.4138199T>CCA379186698RRM1c.2195T>C (p.Leu732Ser)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
gnomAD v4
11g.4138199T>GCA379186699RRM1c.2195T>G (p.Leu732Trp)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
11g.4138200G>ACA472543011RRM1c.2196G>A (p.Leu732=)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
gnomAD v4
11g.4138200G>CCA379186701RRM1c.2196G>C (p.Leu732Phe)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1905G>C (p.Leu635Phe)
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
11g.4138200G>TCA379186700RRM1c.2196G>T (p.Leu732Phe)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1905G>T (p.Leu635Phe)
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
gnomAD v4
11g.4138201A>CCA379186702RRM1c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
11g.4138201A>GCA379186703RRM1c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
gnomAD v4
11g.4138201A>TCA379186704RRM1c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
11g.4138202A>CCA379186705RRM1c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
11g.4138202A>GCA379186706RRM1c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
gnomAD v4
11g.4138202A>TCA379186707RRM1c.2198A>T (p.Lys733Met)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
gnomAD v4
11g.4138203G>ACA472543012RRM1c.2199G>A (p.Lys733=)
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
c.1185G>A (p.Lys395=)
gnomAD v4
11g.4138203G>CCA379186708RRM1c.2199G>C (p.Lys733Asn)
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
11g.4138203G>TCA379186709RRM1c.2199G>T (p.Lys733Asn)
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
gnomAD v4
11g.4138204A>CCA379186710RRM1c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
11g.4138204A>GCA379186711RRM1c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
gnomAD v4
11g.4138204A>TCA379186712RRM1c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
11g.4138205C>ACA379186714RRM1c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
gnomAD v4
11g.4138205C>GCA379186715RRM1c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
11g.4138205C>TCA379186713RRM1c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
11g.4138206T>ACA472543013RRM1c.2202T>A (p.Thr734=)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.1536T>A (p.Thr512=)
c.1911T>A (p.Thr637=)
c.1188T>A (p.Thr396=)
11g.4138206T>CCA472543014RRM1c.2202T>C (p.Thr734=)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.1536T>C (p.Thr512=)
c.1911T>C (p.Thr637=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138206T>GCA472543015RRM1c.2202T>G (p.Thr734=)
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.1536T>G (p.Thr512=)
c.1911T>G (p.Thr637=)
c.1188T>G (p.Thr396=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138206T=CA1948963765RRM1c.2202T= (p.Thr734=)
c.*2078T= (n.*2078T=)
c.*1910T= (n.*1910T=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.1536T= (p.Thr512=)
c.1911T= (p.Thr637=)
c.1188T= (p.Thr396=)
11g.4138207G>ACA379186716RRM1c.2203G>A (p.Gly735Arg)
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
gnomAD v4
11g.4138207G>CCA379186717RRM1c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.*2079G>C (n.*2079G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
11g.4138207G>TCA379186718RRM1c.2203G>T (p.Gly735Trp)
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Trp)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
gnomAD v4
11g.4138209delCA2612115951RRM1c.2205del (p.Met736CysfsTer4)
c.*2081del (n.*2081del)
c.*1913del (n.*1913del)
c.*1353del (n.*1353del)
c.1539del (p.Met514CysfsTer4)
c.1914del (p.Met639CysfsTer4)
c.1191del (p.Met398CysfsTer4)
gnomAD v4
11g.4138208G>ACA379186719RRM1c.2204G>A (p.Gly735Glu)
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
11g.4138208G>CCA379186720RRM1c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.*2080G>C (n.*2080G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
gnomAD v4
11g.4138208G>TCA379186721RRM1c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
gnomAD v4
11g.4138209G>ACA472543016RRM1c.2205G>A (p.Gly735=)
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.1539G>A (p.Gly513=)
c.1914G>A (p.Gly638=)
c.1191G>A (p.Gly397=)
dbSNP
11g.4138209G>CCA472543017RRM1c.2205G>C (p.Gly735=)
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.1539G>C (p.Gly513=)
c.1914G>C (p.Gly638=)
c.1191G>C (p.Gly397=)
11g.4138209G=CA1948963772RRM1c.2205G= (p.Gly735=)
c.*2081G= (n.*2081G=)
c.*1913G= (n.*1913G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.1539G= (p.Gly513=)
c.1914G= (p.Gly638=)
c.1191G= (p.Gly397=)
11g.4138209G>TCA472543018RRM1c.2205G>T (p.Gly735=)
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.1539G>T (p.Gly513=)
c.1914G>T (p.Gly638=)
c.1191G>T (p.Gly397=)
11g.4138210delCA2612115952RRM1c.2206del (p.Met736CysfsTer4)
c.*2082del (n.*2082del)
c.*1914del (n.*1914del)
c.*1354del (n.*1354del)
c.1540del (p.Met514CysfsTer4)
c.1915del (p.Met639CysfsTer4)
c.1192del (p.Met398CysfsTer4)
gnomAD v4
11g.4138210A>CCA379186722RRM1c.2206A>C (p.Met736Leu)
c.*2082A>C (n.*2082A>C)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
11g.4138210A>GCA379186723RRM1c.2206A>G (p.Met736Val)
c.*2082A>G (n.*2082A>G)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1540A>G (p.Met514Val)
c.1915A>G (p.Met639Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
gnomAD v4
11g.4138210A>TCA379186724RRM1c.2206A>T (p.Met736Leu)
c.*2082A>T (n.*2082A>T)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
gnomAD v4
11g.4138211T>ACA379186725RRM1c.2207T>A (p.Met736Lys)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
gnomAD v4
11g.4138211T>CCA379186726RRM1c.2207T>C (p.Met736Thr)
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.1541T>C (p.Met514Thr)
c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
11g.4138211T>GCA379186727RRM1c.2207T>G (p.Met736Arg)
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1541T>G (p.Met514Arg)
c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
11g.4138212G>ACA379186729RRM1c.2208G>A (p.Met736Ile)
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.1542G>A (p.Met514Ile)
c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138212G>CCA379186730RRM1c.2208G>C (p.Met736Ile)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.1542G>C (p.Met514Ile)
c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
11g.4138212G=CA1948963775RRM1c.2208G= (p.Met736=)
c.*2084G= (n.*2084G=)
c.*1916G= (n.*1916G=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
c.1542G= (p.Met514=)
c.1917G= (p.Met639=)
c.1194G= (p.Met398=)
11g.4138212G>TCA379186728RRM1c.2208G>T (p.Met736Ile)
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.1542G>T (p.Met514Ile)
c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
11g.4138213T>ACA379186731RRM1c.2209T>A (p.Tyr737Asn)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
11g.4138213T>CCA379186732RRM1c.2209T>C (p.Tyr737His)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.1918T>C (p.Tyr640His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
gnomAD v4
11g.4138213T>GCA379186733RRM1c.2209T>G (p.Tyr737Asp)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
11g.4138214A>CCA379186734RRM1c.2210A>C (p.Tyr737Ser)
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
11g.4138214A>GCA379186735RRM1c.2210A>G (p.Tyr737Cys)
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
11g.4138214A>TCA379186736RRM1c.2210A>T (p.Tyr737Phe)
c.*2086A>T (n.*2086A>T)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
11g.4138215T>ACA379186737RRM1c.2211T>A (p.Tyr737Ter)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1545T>A (p.Tyr515Ter)
c.1920T>A (p.Tyr640Ter)
c.1197T>A (p.Tyr399Ter)
11g.4138215T>CCA472543019RRM1c.2211T>C (p.Tyr737=)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1545T>C (p.Tyr515=)
c.1920T>C (p.Tyr640=)
c.1197T>C (p.Tyr399=)
gnomAD v4
11g.4138215T>GCA379186738RRM1c.2211T>G (p.Tyr737Ter)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1545T>G (p.Tyr515Ter)
c.1920T>G (p.Tyr640Ter)
c.1197T>G (p.Tyr399Ter)
11g.4138216delCA2612115953RRM1c.2212del (p.Tyr738IlefsTer2)
c.*2088del (n.*2088del)
c.*1920del (n.*1920del)
c.*1360del (n.*1360del)
c.1546del (p.Tyr516IlefsTer2)
c.1921del (p.Tyr641IlefsTer2)
c.1198del (p.Tyr400IlefsTer2)
gnomAD v4
11g.4138216T>ACA379186739RRM1c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
11g.4138216T>CCA379186740RRM1c.2212T>C (p.Tyr738His)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
11g.4138216T>GCA379186741RRM1c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
11g.4138217A=CA1948963783RRM1c.2213A= (p.Tyr738=)
c.*2089A= (n.*2089A=)
c.*1921A= (n.*1921A=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.1922A= (p.Tyr641=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
11g.4138217A>CCA379186742RRM1c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
11g.4138217A>GCA379186743RRM1c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138217A>TCA379186744RRM1c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
11g.4138218T>ACA379186745RRM1c.2214T>A (p.Tyr738Ter)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
c.1923T>A (p.Tyr641Ter)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
11g.4138218T>CCA472543020RRM1c.2214T>C (p.Tyr738=)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.1548T>C (p.Tyr516=)
c.1923T>C (p.Tyr641=)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
gnomAD v4
11g.4138218T>GCA379186746RRM1c.2214T>G (p.Tyr738Ter)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
c.1923T>G (p.Tyr641Ter)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
11g.4138220delCA2574734094RRM1c.2216del (p.Leu739Ter)
c.*2092del (n.*2092del)
c.*1924del (n.*1924del)
c.*1364del (n.*1364del)
c.1550del (p.Leu517Ter)
c.1925del (p.Leu642Ter)
c.1202del (p.Leu401Ter)
gnomAD v4
11g.4138219_4138220delCA2612115954RRM1c.2215_2216del (p.Leu739LysfsTer7)
c.*2091_*2092del (n.*2091_*2092del)
c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del)
c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del)
c.1549_1550del (p.Leu517LysfsTer7)
c.1924_1925del (p.Leu642LysfsTer7)
c.1201_1202del (p.Leu401LysfsTer7)
gnomAD v4
11g.4138219T>ACA379186747RRM1c.2215T>A (p.Leu739Ile)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1549T>A (p.Leu517Ile)
c.1924T>A (p.Leu642Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
11g.4138219T>CCA472543021RRM1c.2215T>C (p.Leu739=)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1549T>C (p.Leu517=)
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
gnomAD v4
11g.4138219T>GCA379186748RRM1c.2215T>G (p.Leu739Val)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.1549T>G (p.Leu517Val)
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
11g.4138220T>ACA379186749RRM1c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
11g.4138220T>CCA379186751RRM1c.2216T>C (p.Leu739Ser)
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Ser)
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
11g.4138220T>GCA379186750RRM1c.2216T>G (p.Leu739Ter)
c.*2092T>G (n.*2092T>G)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Ter)
c.1925T>G (p.Leu642Ter)
c.1202T>G (p.Leu401Ter)
gnomAD v4
11g.4138221A=CA1948963791RRM1c.2217A= (p.Leu739=)
c.*2093A= (n.*2093A=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.1551A= (p.Leu517=)
c.1926A= (p.Leu642=)
c.1203A= (p.Leu401=)
11g.4138221A>CCA379186752RRM1c.2217A>C (p.Leu739Phe)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.1551A>C (p.Leu517Phe)
c.1926A>C (p.Leu642Phe)
c.1203A>C (p.Leu401Phe)
11g.4138221A>GCA472543023RRM1c.2217A>G (p.Leu739=)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.1551A>G (p.Leu517=)
c.1926A>G (p.Leu642=)
c.1203A>G (p.Leu401=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138221A>TCA379186753RRM1c.2217A>T (p.Leu739Phe)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.1551A>T (p.Leu517Phe)
c.1926A>T (p.Leu642Phe)
c.1203A>T (p.Leu401Phe)
gnomAD v4
11g.4138222delCA2612115955RRM1c.2218del (p.Arg740GlyfsTer13)
c.*2094del (n.*2094del)
c.*1926del (n.*1926del)
c.*1366del (n.*1366del)
c.1552del (p.Arg518GlyfsTer13)
c.1927del (p.Arg643GlyfsTer13)
c.1204del (p.Arg402GlyfsTer13)
gnomAD v4
11g.4138222A=CA1948963804RRM1c.2218A= (p.Arg740=)
c.*2094A= (n.*2094A=)
c.*1926A= (n.*1926A=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
c.1552A= (p.Arg518=)
c.1927A= (p.Arg643=)
c.1204A= (p.Arg402=)
11g.4138222A>CCA5831194RRM1c.2218A>C (p.Arg740=)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.1927A>C (p.Arg643=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138222A>GCA379186754RRM1c.2218A>G (p.Arg740Gly)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
gnomAD v4
11g.4138222A>TCA379186755RRM1c.2218A>T (p.Arg740Trp)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
c.1204A>T (p.Arg402Trp)
gnomAD v4 COSMIC
11g.4138223G>ACA379186756RRM1c.2219G>A (p.Arg740Lys)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
gnomAD v4
11g.4138223G>CCA379186757RRM1c.2219G>C (p.Arg740Thr)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
11g.4138223G>TCA379186758RRM1c.2219G>T (p.Arg740Met)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Met)
c.1928G>T (p.Arg643Met)
c.1205G>T (p.Arg402Met)
11g.4138224G>ACA472543024RRM1c.2220G>A (p.Arg740=)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1929G>A (p.Arg643=)
c.1206G>A (p.Arg402=)
gnomAD v4
11g.4138224G>CCA379186759RRM1c.2220G>C (p.Arg740Ser)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
11g.4138224G>TCA379186760RRM1c.2220G>T (p.Arg740Ser)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
gnomAD v4
11g.4138225A>CCA379186761RRM1c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
11g.4138225A>GCA379186762RRM1c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.*2097A>G (n.*2097A>G)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
11g.4138225A>TCA379186763RRM1c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.*2097A>T (n.*2097A>T)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
11g.4138226C>ACA379186766RRM1c.2222C>A (p.Thr741Lys)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
gnomAD v4
11g.4138226C=CA1948963811RRM1c.2222C= (p.Thr741=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
c.*1930C= (n.*1930C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1931C= (p.Thr644=)
c.1208C= (p.Thr403=)
11g.4138226C>GCA379186765RRM1c.2222C>G (p.Thr741Arg)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
11g.4138226C>TCA379186764RRM1c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138227A=CA1630848565RRM1c.2223A= (p.Thr741=)
c.*2099A= (n.*2099A=)
c.*1931A= (n.*1931A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.1557A= (p.Thr519=)
c.1932A= (p.Thr644=)
c.1209A= (p.Thr403=)
11g.4138227A>CCA472543025RRM1c.2223A>C (p.Thr741=)
c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1557A>C (p.Thr519=)
c.1932A>C (p.Thr644=)
c.1209A>C (p.Thr403=)
11g.4138227A>GCA5831195RRM1c.2223A>G (p.Thr741=)
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1557A>G (p.Thr519=)
c.1932A>G (p.Thr644=)
c.1209A>G (p.Thr403=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138227A>TCA472543026RRM1c.2223A>T (p.Thr741=)
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1557A>T (p.Thr519=)
c.1932A>T (p.Thr644=)
c.1209A>T (p.Thr403=)
dbSNP gnomAD v4
11g.4138228A>CCA472543027RRM1c.2224A>C (p.Arg742=)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1933A>C (p.Arg645=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
11g.4138228A>GCA379186767RRM1c.2224A>G (p.Arg742Gly)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
gnomAD v4
11g.4138228A>TCA379186768RRM1c.2224A>T (p.Arg742Ter)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
c.1933A>T (p.Arg645Ter)
c.1210A>T (p.Arg404Ter)
11g.4138229G>ACA379186769RRM1c.2225G>A (p.Arg742Lys)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
11g.4138229G>CCA379186770RRM1c.2225G>C (p.Arg742Thr)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
11g.4138229G>TCA379186771RRM1c.2225G>T (p.Arg742Ile)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
c.1934G>T (p.Arg645Ile)
c.1211G>T (p.Arg404Ile)
gnomAD v4
11g.4138230A>CCA379186772RRM1c.2226A>C (p.Arg742Ser)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
c.1935A>C (p.Arg645Ser)
c.1212A>C (p.Arg404Ser)
11g.4138230A>GCA472543028RRM1c.2226A>G (p.Arg742=)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.1935A>G (p.Arg645=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
11g.4138230A>TCA379186773RRM1c.2226A>T (p.Arg742Ser)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
c.1935A>T (p.Arg645Ser)
c.1212A>T (p.Arg404Ser)
11g.4138231C>ACA379186774RRM1c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
gnomAD v4
11g.4138231C>GCA379186775RRM1c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
11g.4138231C>TCA379186776RRM1c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
11g.4138232delCA2612115956RRM1c.2228del (p.Pro743GlnfsTer10)
c.*2104del (n.*2104del)
c.*1936del (n.*1936del)
c.*1376del (n.*1376del)
c.1562del (p.Pro521GlnfsTer10)
c.1937del (p.Pro646GlnfsTer10)
c.1214del (p.Pro405GlnfsTer10)
gnomAD v4
11g.4138232C>ACA379186779RRM1c.2228C>A (p.Pro743Gln)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
c.1937C>A (p.Pro646Gln)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
gnomAD v4
11g.4138232C>GCA379186778RRM1c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
11g.4138232C>TCA379186777RRM1c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
gnomAD v4
11g.4138233A>CCA472543029RRM1c.2229A>C (p.Pro743=)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.1563A>C (p.Pro521=)
c.1938A>C (p.Pro646=)
c.1215A>C (p.Pro405=)
11g.4138233A>GCA472543030RRM1c.2229A>G (p.Pro743=)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.1563A>G (p.Pro521=)
c.1938A>G (p.Pro646=)
c.1215A>G (p.Pro405=)
11g.4138233A>TCA472543031RRM1c.2229A>T (p.Pro743=)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.1563A>T (p.Pro521=)
c.1938A>T (p.Pro646=)
c.1215A>T (p.Pro405=)
11g.4138234G>ACA379186780RRM1c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
gnomAD v4
11g.4138234G>CCA379186781RRM1c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
11g.4138234G>TCA379186782RRM1c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
11g.4138235C>ACA379186783RRM1c.2231C>A (p.Ala744Glu)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.1565C>A (p.Ala522Glu)
c.1940C>A (p.Ala647Glu)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
gnomAD v4
11g.4138235C=CA1948963821RRM1c.2231C= (p.Ala744=)
c.*2107C= (n.*2107C=)
c.*1939C= (n.*1939C=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.1565C= (p.Ala522=)
c.1940C= (p.Ala647=)
c.1217C= (p.Ala406=)
11g.4138235C>GCA379186784RRM1c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
11g.4138235C>TCA379186785RRM1c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.4138236G>ACA5831196RRM1c.2232G>A (p.Ala744=)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.1566G>A (p.Ala522=)
c.1941G>A (p.Ala647=)
c.1218G>A (p.Ala406=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138236G>CCA472543032RRM1c.2232G>C (p.Ala744=)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.1566G>C (p.Ala522=)
c.1941G>C (p.Ala647=)
c.1218G>C (p.Ala406=)
11g.4138236G=CA1948963834RRM1c.2232G= (p.Ala744=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.*1940G= (n.*1940G=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.1566G= (p.Ala522=)
c.1941G= (p.Ala647=)
c.1218G= (p.Ala406=)
11g.4138236G>TCA5831197RRM1c.2232G>T (p.Ala744=)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.1566G>T (p.Ala522=)
c.1941G>T (p.Ala647=)
c.1218G>T (p.Ala406=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138236_4138237insCACA2612115957RRM1c.2232_2233insCA (p.Ala745GlnfsTer9)
c.*2108_*2109insCA (n.*2108_*2109insCA)
c.*1940_*1941insCA (n.*1940_*1941insCA)
c.*1380_*1381insCA (n.*1380_*1381insCA)
c.1566_1567insCA (p.Ala523GlnfsTer9)
c.1941_1942insCA (p.Ala648GlnfsTer9)
c.1218_1219insCA (p.Ala407GlnfsTer9)
gnomAD v4
11g.4138237G>ACA379186786RRM1c.2233G>A (p.Ala745Thr)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
11g.4138237G>CCA379186787RRM1c.2233G>C (p.Ala745Pro)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
11g.4138237G>TCA379186788RRM1c.2233G>T (p.Ala745Ser)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
gnomAD v4
11g.4138238C>ACA379186789RRM1c.2234C>A (p.Ala745Asp)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
gnomAD v4
11g.4138238C=CA1948963843RRM1c.2234C= (p.Ala745=)
c.*2110C= (n.*2110C=)
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.1568C= (p.Ala523=)
c.1943C= (p.Ala648=)
c.1220C= (p.Ala407=)
11g.4138238C>GCA379186790RRM1c.2234C>G (p.Ala745Gly)
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
11g.4138238C>TCA5831198RRM1c.2234C>T (p.Ala745Val)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4138239T>ACA472543033RRM1c.2235T>A (p.Ala745=)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.1569T>A (p.Ala523=)
c.1944T>A (p.Ala648=)
c.1221T>A (p.Ala407=)
11g.4138239T>CCA472543034RRM1c.2235T>C (p.Ala745=)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.*1943T>C (n.*1943T>C)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.1569T>C (p.Ala523=)
c.1944T>C (p.Ala648=)
c.1221T>C (p.Ala407=)
11g.4138239T>GCA472543035RRM1c.2235T>G (p.Ala745=)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.*1943T>G (n.*1943T>G)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.1569T>G (p.Ala523=)
c.1944T>G (p.Ala648=)
c.1221T>G (p.Ala407=)
11g.4138240A>CCA379186791RRM1c.2236A>C (p.Asn746His)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
11g.4138240A>GCA379186793RRM1c.2236A>G (p.Asn746Asp)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
11g.4138240A>TCA379186792RRM1c.2236A>T (p.Asn746Tyr)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
11g.4138241delCA2612115958RRM1c.2237del (p.Asn746IlefsTer7)
c.*2113del (n.*2113del)
c.*1945del (n.*1945del)
c.*1385del (n.*1385del)
c.1571del (p.Asn524IlefsTer7)
c.1946del (p.Asn649IlefsTer7)
c.1223del (p.Asn408IlefsTer7)
gnomAD v4
11g.4138241A>CCA379186794RRM1c.2237A>C (p.Asn746Thr)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
11g.4138241A>GCA379186795RRM1c.2237A>G (p.Asn746Ser)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
11g.4138241A>TCA379186796RRM1c.2237A>T (p.Asn746Ile)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
11g.4138242T>ACA379186797RRM1c.2238T>A (p.Asn746Lys)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
11g.4138242T>CCA472543036RRM1c.2238T>C (p.Asn746=)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.1572T>C (p.Asn524=)
c.1947T>C (p.Asn649=)
c.1224T>C (p.Asn408=)
gnomAD v4
11g.4138242T>GCA379186798RRM1c.2238T>G (p.Asn746Lys)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
11g.4138243C>ACA379186799RRM1c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
gnomAD v4
11g.4138243C>GCA379186800RRM1c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
11g.4138243C>TCA379186801RRM1c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
11g.4138244C>ACA379186802RRM1c.2240C>A (p.Pro747Gln)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4138244C>GCA379186803RRM1c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
c.*1948C>G (n.*1948C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
11g.4138244C>TCA379186804RRM1c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
COSMIC

Number of alleles fetched