Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.4138144C>A | CA472542869 | RRM1 | c.2191-51C>A (n.2191-51C>A) c.*2067-51C>A (n.*2067-51C>A) c.*1899-51C>A (n.*1899-51C>A) c.*1339-51C>A (n.*1339-51C>A) c.1525-51C>A (n.1525-51C>A) c.1900-51C>A (n.1900-51C>A) c.1177-51C>A (n.1177-51C>A) | |
11 | g.4138144C>G | CA472542870 | RRM1 | c.2191-51C>G (n.2191-51C>G) c.*2067-51C>G (n.*2067-51C>G) c.*1899-51C>G (n.*1899-51C>G) c.*1339-51C>G (n.*1339-51C>G) c.1525-51C>G (n.1525-51C>G) c.1900-51C>G (n.1900-51C>G) c.1177-51C>G (n.1177-51C>G) | |
11 | g.4138144C>T | CA472542871 | RRM1 | c.2191-51C>T (n.2191-51C>T) c.*2067-51C>T (n.*2067-51C>T) c.*1899-51C>T (n.*1899-51C>T) c.*1339-51C>T (n.*1339-51C>T) c.1525-51C>T (n.1525-51C>T) c.1900-51C>T (n.1900-51C>T) c.1177-51C>T (n.1177-51C>T) | |
11 | g.4138145T>A | CA472542872 | RRM1 | c.2191-50T>A (n.2191-50T>A) c.*2067-50T>A (n.*2067-50T>A) c.*1899-50T>A (n.*1899-50T>A) c.*1339-50T>A (n.*1339-50T>A) c.1525-50T>A (n.1525-50T>A) c.1900-50T>A (n.1900-50T>A) c.1177-50T>A (n.1177-50T>A) | |
11 | g.4138145T>C | CA472542873 | RRM1 | c.2191-50T>C (n.2191-50T>C) c.*2067-50T>C (n.*2067-50T>C) c.*1899-50T>C (n.*1899-50T>C) c.*1339-50T>C (n.*1339-50T>C) c.1525-50T>C (n.1525-50T>C) c.1900-50T>C (n.1900-50T>C) c.1177-50T>C (n.1177-50T>C) | |
11 | g.4138145T>G | CA472542874 | RRM1 | c.2191-50T>G (n.2191-50T>G) c.*2067-50T>G (n.*2067-50T>G) c.*1899-50T>G (n.*1899-50T>G) c.*1339-50T>G (n.*1339-50T>G) c.1525-50T>G (n.1525-50T>G) c.1900-50T>G (n.1900-50T>G) c.1177-50T>G (n.1177-50T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.4138146A= | CA1948963666 | RRM1 | c.2191-49A= (n.2191-49A=) c.*2067-49A= (n.*2067-49A=) c.*1899-49A= (n.*1899-49A=) c.*1339-49A= (n.*1339-49A=) c.1525-49A= (n.1525-49A=) c.1900-49A= (n.1900-49A=) c.1177-49A= (n.1177-49A=) | |
11 | g.4138146A>C | CA472542875 | RRM1 | c.2191-49A>C (n.2191-49A>C) c.*2067-49A>C (n.*2067-49A>C) c.*1899-49A>C (n.*1899-49A>C) c.*1339-49A>C (n.*1339-49A>C) c.1525-49A>C (n.1525-49A>C) c.1900-49A>C (n.1900-49A>C) c.1177-49A>C (n.1177-49A>C) | |
11 | g.4138146A>G | CA472542876 | RRM1 | c.2191-49A>G (n.2191-49A>G) c.*2067-49A>G (n.*2067-49A>G) c.*1899-49A>G (n.*1899-49A>G) c.*1339-49A>G (n.*1339-49A>G) c.1525-49A>G (n.1525-49A>G) c.1900-49A>G (n.1900-49A>G) c.1177-49A>G (n.1177-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138146A>T | CA472542877 | RRM1 | c.2191-49A>T (n.2191-49A>T) c.*2067-49A>T (n.*2067-49A>T) c.*1899-49A>T (n.*1899-49A>T) c.*1339-49A>T (n.*1339-49A>T) c.1525-49A>T (n.1525-49A>T) c.1900-49A>T (n.1900-49A>T) c.1177-49A>T (n.1177-49A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.4138147G>A | CA472542878 | RRM1 | c.2191-48G>A (n.2191-48G>A) c.*2067-48G>A (n.*2067-48G>A) c.*1899-48G>A (n.*1899-48G>A) c.*1339-48G>A (n.*1339-48G>A) c.1525-48G>A (n.1525-48G>A) c.1900-48G>A (n.1900-48G>A) c.1177-48G>A (n.1177-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138147G>C | CA472542879 | RRM1 | c.2191-48G>C (n.2191-48G>C) c.*2067-48G>C (n.*2067-48G>C) c.*1899-48G>C (n.*1899-48G>C) c.*1339-48G>C (n.*1339-48G>C) c.1525-48G>C (n.1525-48G>C) c.1900-48G>C (n.1900-48G>C) c.1177-48G>C (n.1177-48G>C) | |
11 | g.4138147G= | CA1948963671 | RRM1 | c.2191-48G= (n.2191-48G=) c.*2067-48G= (n.*2067-48G=) c.*1899-48G= (n.*1899-48G=) c.*1339-48G= (n.*1339-48G=) c.1525-48G= (n.1525-48G=) c.1900-48G= (n.1900-48G=) c.1177-48G= (n.1177-48G=) | |
11 | g.4138147G>T | CA5831187 | RRM1 | c.2191-48G>T (n.2191-48G>T) c.*2067-48G>T (n.*2067-48G>T) c.*1899-48G>T (n.*1899-48G>T) c.*1339-48G>T (n.*1339-48G>T) c.1525-48G>T (n.1525-48G>T) c.1900-48G>T (n.1900-48G>T) c.1177-48G>T (n.1177-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138148del | CA2612115945 | RRM1 | c.2191-47del (n.2191-47del) c.*2067-47del (n.*2067-47del) c.*1899-47del (n.*1899-47del) c.*1339-47del (n.*1339-47del) c.1525-47del (n.1525-47del) c.1900-47del (n.1900-47del) c.1177-47del (n.1177-47del) | gnomAD v4 |
11 | g.4138148T>A | CA472542880 | RRM1 | c.2191-47T>A (n.2191-47T>A) c.*2067-47T>A (n.*2067-47T>A) c.*1899-47T>A (n.*1899-47T>A) c.*1339-47T>A (n.*1339-47T>A) c.1525-47T>A (n.1525-47T>A) c.1900-47T>A (n.1900-47T>A) c.1177-47T>A (n.1177-47T>A) | |
11 | g.4138148T>C | CA472542882 | RRM1 | c.2191-47T>C (n.2191-47T>C) c.*2067-47T>C (n.*2067-47T>C) c.*1899-47T>C (n.*1899-47T>C) c.*1339-47T>C (n.*1339-47T>C) c.1525-47T>C (n.1525-47T>C) c.1900-47T>C (n.1900-47T>C) c.1177-47T>C (n.1177-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138148T>G | CA472542881 | RRM1 | c.2191-47T>G (n.2191-47T>G) c.*2067-47T>G (n.*2067-47T>G) c.*1899-47T>G (n.*1899-47T>G) c.*1339-47T>G (n.*1339-47T>G) c.1525-47T>G (n.1525-47T>G) c.1900-47T>G (n.1900-47T>G) c.1177-47T>G (n.1177-47T>G) | |
11 | g.4138148T= | CA1948963677 | RRM1 | c.2191-47T= (n.2191-47T=) c.*2067-47T= (n.*2067-47T=) c.*1899-47T= (n.*1899-47T=) c.*1339-47T= (n.*1339-47T=) c.1525-47T= (n.1525-47T=) c.1900-47T= (n.1900-47T=) c.1177-47T= (n.1177-47T=) | |
11 | g.4138149A>C | CA472542883 | RRM1 | c.2191-46A>C (n.2191-46A>C) c.*2067-46A>C (n.*2067-46A>C) c.*1899-46A>C (n.*1899-46A>C) c.*1339-46A>C (n.*1339-46A>C) c.1525-46A>C (n.1525-46A>C) c.1900-46A>C (n.1900-46A>C) c.1177-46A>C (n.1177-46A>C) | |
11 | g.4138149A>G | CA472542884 | RRM1 | c.2191-46A>G (n.2191-46A>G) c.*2067-46A>G (n.*2067-46A>G) c.*1899-46A>G (n.*1899-46A>G) c.*1339-46A>G (n.*1339-46A>G) c.1525-46A>G (n.1525-46A>G) c.1900-46A>G (n.1900-46A>G) c.1177-46A>G (n.1177-46A>G) | |
11 | g.4138149A>T | CA472542885 | RRM1 | c.2191-46A>T (n.2191-46A>T) c.*2067-46A>T (n.*2067-46A>T) c.*1899-46A>T (n.*1899-46A>T) c.*1339-46A>T (n.*1339-46A>T) c.1525-46A>T (n.1525-46A>T) c.1900-46A>T (n.1900-46A>T) c.1177-46A>T (n.1177-46A>T) | |
11 | g.4138150T>A | CA472542886 | RRM1 | c.2191-45T>A (n.2191-45T>A) c.*2067-45T>A (n.*2067-45T>A) c.*1899-45T>A (n.*1899-45T>A) c.*1339-45T>A (n.*1339-45T>A) c.1525-45T>A (n.1525-45T>A) c.1900-45T>A (n.1900-45T>A) c.1177-45T>A (n.1177-45T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138150T>C | CA472542887 | RRM1 | c.2191-45T>C (n.2191-45T>C) c.*2067-45T>C (n.*2067-45T>C) c.*1899-45T>C (n.*1899-45T>C) c.*1339-45T>C (n.*1339-45T>C) c.1525-45T>C (n.1525-45T>C) c.1900-45T>C (n.1900-45T>C) c.1177-45T>C (n.1177-45T>C) | |
11 | g.4138150T>G | CA472542888 | RRM1 | c.2191-45T>G (n.2191-45T>G) c.*2067-45T>G (n.*2067-45T>G) c.*1899-45T>G (n.*1899-45T>G) c.*1339-45T>G (n.*1339-45T>G) c.1525-45T>G (n.1525-45T>G) c.1900-45T>G (n.1900-45T>G) c.1177-45T>G (n.1177-45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.4138151T>A | CA472542889 | RRM1 | c.2191-44T>A (n.2191-44T>A) c.*2067-44T>A (n.*2067-44T>A) c.*1899-44T>A (n.*1899-44T>A) c.*1339-44T>A (n.*1339-44T>A) c.1525-44T>A (n.1525-44T>A) c.1900-44T>A (n.1900-44T>A) c.1177-44T>A (n.1177-44T>A) | |
11 | g.4138151T>C | CA472542890 | RRM1 | c.2191-44T>C (n.2191-44T>C) c.*2067-44T>C (n.*2067-44T>C) c.*1899-44T>C (n.*1899-44T>C) c.*1339-44T>C (n.*1339-44T>C) c.1525-44T>C (n.1525-44T>C) c.1900-44T>C (n.1900-44T>C) c.1177-44T>C (n.1177-44T>C) | |
11 | g.4138151T>G | CA472542891 | RRM1 | c.2191-44T>G (n.2191-44T>G) c.*2067-44T>G (n.*2067-44T>G) c.*1899-44T>G (n.*1899-44T>G) c.*1339-44T>G (n.*1339-44T>G) c.1525-44T>G (n.1525-44T>G) c.1900-44T>G (n.1900-44T>G) c.1177-44T>G (n.1177-44T>G) | |
11 | g.4138152C>A | CA472542893 | RRM1 | c.2191-43C>A (n.2191-43C>A) c.*2067-43C>A (n.*2067-43C>A) c.*1899-43C>A (n.*1899-43C>A) c.*1339-43C>A (n.*1339-43C>A) c.1525-43C>A (n.1525-43C>A) c.1900-43C>A (n.1900-43C>A) c.1177-43C>A (n.1177-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138152C= | CA1948963678 | RRM1 | c.2191-43C= (n.2191-43C=) c.*2067-43C= (n.*2067-43C=) c.*1899-43C= (n.*1899-43C=) c.*1339-43C= (n.*1339-43C=) c.1525-43C= (n.1525-43C=) c.1900-43C= (n.1900-43C=) c.1177-43C= (n.1177-43C=) | |
11 | g.4138152C>G | CA472542894 | RRM1 | c.2191-43C>G (n.2191-43C>G) c.*2067-43C>G (n.*2067-43C>G) c.*1899-43C>G (n.*1899-43C>G) c.*1339-43C>G (n.*1339-43C>G) c.1525-43C>G (n.1525-43C>G) c.1900-43C>G (n.1900-43C>G) c.1177-43C>G (n.1177-43C>G) | |
11 | g.4138152C>T | CA472542892 | RRM1 | c.2191-43C>T (n.2191-43C>T) c.*2067-43C>T (n.*2067-43C>T) c.*1899-43C>T (n.*1899-43C>T) c.*1339-43C>T (n.*1339-43C>T) c.1525-43C>T (n.1525-43C>T) c.1900-43C>T (n.1900-43C>T) c.1177-43C>T (n.1177-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138153T>A | CA472542895 | RRM1 | c.2191-42T>A (n.2191-42T>A) c.*2067-42T>A (n.*2067-42T>A) c.*1899-42T>A (n.*1899-42T>A) c.*1339-42T>A (n.*1339-42T>A) c.1525-42T>A (n.1525-42T>A) c.1900-42T>A (n.1900-42T>A) c.1177-42T>A (n.1177-42T>A) | |
11 | g.4138153T>C | CA472542896 | RRM1 | c.2191-42T>C (n.2191-42T>C) c.*2067-42T>C (n.*2067-42T>C) c.*1899-42T>C (n.*1899-42T>C) c.*1339-42T>C (n.*1339-42T>C) c.1525-42T>C (n.1525-42T>C) c.1900-42T>C (n.1900-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138153T>G | CA472542897 | RRM1 | c.2191-42T>G (n.2191-42T>G) c.*2067-42T>G (n.*2067-42T>G) c.*1899-42T>G (n.*1899-42T>G) c.*1339-42T>G (n.*1339-42T>G) c.1525-42T>G (n.1525-42T>G) c.1900-42T>G (n.1900-42T>G) c.1177-42T>G (n.1177-42T>G) | |
11 | g.4138153T= | CA1948963680 | RRM1 | c.2191-42T= (n.2191-42T=) c.*2067-42T= (n.*2067-42T=) c.*1899-42T= (n.*1899-42T=) c.*1339-42T= (n.*1339-42T=) c.1525-42T= (n.1525-42T=) c.1900-42T= (n.1900-42T=) c.1177-42T= (n.1177-42T=) | |
11 | g.4138154C>A | CA472542898 | RRM1 | c.2191-41C>A (n.2191-41C>A) c.*2067-41C>A (n.*2067-41C>A) c.*1899-41C>A (n.*1899-41C>A) c.*1339-41C>A (n.*1339-41C>A) c.1525-41C>A (n.1525-41C>A) c.1900-41C>A (n.1900-41C>A) c.1177-41C>A (n.1177-41C>A) | |
11 | g.4138154C= | CA1948963683 | RRM1 | c.2191-41C= (n.2191-41C=) c.*2067-41C= (n.*2067-41C=) c.*1899-41C= (n.*1899-41C=) c.*1339-41C= (n.*1339-41C=) c.1525-41C= (n.1525-41C=) c.1900-41C= (n.1900-41C=) c.1177-41C= (n.1177-41C=) | |
11 | g.4138154C>G | CA472542899 | RRM1 | c.2191-41C>G (n.2191-41C>G) c.*2067-41C>G (n.*2067-41C>G) c.*1899-41C>G (n.*1899-41C>G) c.*1339-41C>G (n.*1339-41C>G) c.1525-41C>G (n.1525-41C>G) c.1900-41C>G (n.1900-41C>G) c.1177-41C>G (n.1177-41C>G) | |
11 | g.4138154C>T | CA5831188 | RRM1 | c.2191-41C>T (n.2191-41C>T) c.*2067-41C>T (n.*2067-41C>T) c.*1899-41C>T (n.*1899-41C>T) c.*1339-41C>T (n.*1339-41C>T) c.1525-41C>T (n.1525-41C>T) c.1900-41C>T (n.1900-41C>T) c.1177-41C>T (n.1177-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138156_4138157del | CA2612115946 | RRM1 | c.2191-39_2191-38del (n.2191-39_2191-38del) c.*2067-39_*2067-38del (n.*2067-39_*2067-38del) c.*1899-39_*1899-38del (n.*1899-39_*1899-38del) c.*1339-39_*1339-38del (n.*1339-39_*1339-38del) c.1525-39_1525-38del (n.1525-39_1525-38del) c.1900-39_1900-38del (n.1900-39_1900-38del) c.1177-39_1177-38del (n.1177-39_1177-38del) | gnomAD v4 |
11 | g.4138155A= | CA1948963685 | RRM1 | c.2191-40A= (n.2191-40A=) c.*2067-40A= (n.*2067-40A=) c.*1899-40A= (n.*1899-40A=) c.*1339-40A= (n.*1339-40A=) c.1525-40A= (n.1525-40A=) c.1900-40A= (n.1900-40A=) c.1177-40A= (n.1177-40A=) | |
11 | g.4138155A>C | CA472542900 | RRM1 | c.2191-40A>C (n.2191-40A>C) c.*2067-40A>C (n.*2067-40A>C) c.*1899-40A>C (n.*1899-40A>C) c.*1339-40A>C (n.*1339-40A>C) c.1525-40A>C (n.1525-40A>C) c.1900-40A>C (n.1900-40A>C) c.1177-40A>C (n.1177-40A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138155A>G | CA216529008 | RRM1 | c.2191-40A>G (n.2191-40A>G) c.*2067-40A>G (n.*2067-40A>G) c.*1899-40A>G (n.*1899-40A>G) c.*1339-40A>G (n.*1339-40A>G) c.1525-40A>G (n.1525-40A>G) c.1900-40A>G (n.1900-40A>G) c.1177-40A>G (n.1177-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138155A>T | CA472542901 | RRM1 | c.2191-40A>T (n.2191-40A>T) c.*2067-40A>T (n.*2067-40A>T) c.*1899-40A>T (n.*1899-40A>T) c.*1339-40A>T (n.*1339-40A>T) c.1525-40A>T (n.1525-40A>T) c.1900-40A>T (n.1900-40A>T) c.1177-40A>T (n.1177-40A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.4138156C>A | CA472542902 | RRM1 | c.2191-39C>A (n.2191-39C>A) c.*2067-39C>A (n.*2067-39C>A) c.*1899-39C>A (n.*1899-39C>A) c.*1339-39C>A (n.*1339-39C>A) c.1525-39C>A (n.1525-39C>A) c.1900-39C>A (n.1900-39C>A) c.1177-39C>A (n.1177-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138156C>G | CA472542903 | RRM1 | c.2191-39C>G (n.2191-39C>G) c.*2067-39C>G (n.*2067-39C>G) c.*1899-39C>G (n.*1899-39C>G) c.*1339-39C>G (n.*1339-39C>G) c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) c.1900-39C>G (n.1900-39C>G) c.1177-39C>G (n.1177-39C>G) | |
11 | g.4138156C>T | CA472542904 | RRM1 | c.2191-39C>T (n.2191-39C>T) c.*2067-39C>T (n.*2067-39C>T) c.*1899-39C>T (n.*1899-39C>T) c.*1339-39C>T (n.*1339-39C>T) c.1525-39C>T (n.1525-39C>T) c.1900-39C>T (n.1900-39C>T) c.1177-39C>T (n.1177-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.4138156_4138158delinsCAG | CA1948963687 | RRM1 | c.2191-39_2191-37delinsCAG (n.2191-39_2191-37delinsCAG) c.*2067-39_*2067-37delinsCAG (n.*2067-39_*2067-37delinsCAG) c.*1899-39_*1899-37delinsCAG (n.*1899-39_*1899-37delinsCAG) c.*1339-39_*1339-37delinsCAG (n.*1339-39_*1339-37delinsCAG) c.1525-39_1525-37delinsCAG (n.1525-39_1525-37delinsCAG) c.1900-39_1900-37delinsCAG (n.1900-39_1900-37delinsCAG) c.1177-39_1177-37delinsCAG (n.1177-39_1177-37delinsCAG) | |
11 | g.4138157A= | CA1948963692 | RRM1 | c.2191-38A= (n.2191-38A=) c.*2067-38A= (n.*2067-38A=) c.*1899-38A= (n.*1899-38A=) c.*1339-38A= (n.*1339-38A=) c.1525-38A= (n.1525-38A=) c.1900-38A= (n.1900-38A=) c.1177-38A= (n.1177-38A=) | |
11 | g.4138157A>C | CA472542906 | RRM1 | c.2191-38A>C (n.2191-38A>C) c.*2067-38A>C (n.*2067-38A>C) c.*1899-38A>C (n.*1899-38A>C) c.*1339-38A>C (n.*1339-38A>C) c.1525-38A>C (n.1525-38A>C) c.1900-38A>C (n.1900-38A>C) c.1177-38A>C (n.1177-38A>C) | |
11 | g.4138157A>G | CA5831189 | RRM1 | c.2191-38A>G (n.2191-38A>G) c.*2067-38A>G (n.*2067-38A>G) c.*1899-38A>G (n.*1899-38A>G) c.*1339-38A>G (n.*1339-38A>G) c.1525-38A>G (n.1525-38A>G) c.1900-38A>G (n.1900-38A>G) c.1177-38A>G (n.1177-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138157A>T | CA472542905 | RRM1 | c.2191-38A>T (n.2191-38A>T) c.*2067-38A>T (n.*2067-38A>T) c.*1899-38A>T (n.*1899-38A>T) c.*1339-38A>T (n.*1339-38A>T) c.1525-38A>T (n.1525-38A>T) c.1900-38A>T (n.1900-38A>T) c.1177-38A>T (n.1177-38A>T) | |
11 | g.4138157dup | CA2612115947 | RRM1 | c.2191-38dup (n.2191-38dup) c.*2067-38dup (n.*2067-38dup) c.*1899-38dup (n.*1899-38dup) c.*1339-38dup (n.*1339-38dup) c.1525-38dup (n.1525-38dup) c.1900-38dup (n.1900-38dup) c.1177-38dup (n.1177-38dup) | gnomAD v4 |
11 | g.4138159_4138160del | CA934599260 | RRM1 | c.2191-36_2191-35del (n.2191-36_2191-35del) c.*2067-36_*2067-35del (n.*2067-36_*2067-35del) c.*1899-36_*1899-35del (n.*1899-36_*1899-35del) c.*1339-36_*1339-35del (n.*1339-36_*1339-35del) c.1525-36_1525-35del (n.1525-36_1525-35del) c.1900-36_1900-35del (n.1900-36_1900-35del) c.1177-36_1177-35del (n.1177-36_1177-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138158G>A | CA472542907 | RRM1 | c.2191-37G>A (n.2191-37G>A) c.*2067-37G>A (n.*2067-37G>A) c.*1899-37G>A (n.*1899-37G>A) c.*1339-37G>A (n.*1339-37G>A) c.1525-37G>A (n.1525-37G>A) c.1900-37G>A (n.1900-37G>A) c.1177-37G>A (n.1177-37G>A) | |
11 | g.4138158G>C | CA472542908 | RRM1 | c.2191-37G>C (n.2191-37G>C) c.*2067-37G>C (n.*2067-37G>C) c.*1899-37G>C (n.*1899-37G>C) c.*1339-37G>C (n.*1339-37G>C) c.1525-37G>C (n.1525-37G>C) c.1900-37G>C (n.1900-37G>C) c.1177-37G>C (n.1177-37G>C) | dbSNP |
11 | g.4138158G= | CA1948963697 | RRM1 | c.2191-37G= (n.2191-37G=) c.*2067-37G= (n.*2067-37G=) c.*1899-37G= (n.*1899-37G=) c.*1339-37G= (n.*1339-37G=) c.1525-37G= (n.1525-37G=) c.1900-37G= (n.1900-37G=) c.1177-37G= (n.1177-37G=) | |
11 | g.4138158G>T | CA5831190 | RRM1 | c.2191-37G>T (n.2191-37G>T) c.*2067-37G>T (n.*2067-37G>T) c.*1899-37G>T (n.*1899-37G>T) c.*1339-37G>T (n.*1339-37G>T) c.1525-37G>T (n.1525-37G>T) c.1900-37G>T (n.1900-37G>T) c.1177-37G>T (n.1177-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138159A>C | CA472542909 | RRM1 | c.2191-36A>C (n.2191-36A>C) c.*2067-36A>C (n.*2067-36A>C) c.*1899-36A>C (n.*1899-36A>C) c.*1339-36A>C (n.*1339-36A>C) c.1525-36A>C (n.1525-36A>C) c.1900-36A>C (n.1900-36A>C) c.1177-36A>C (n.1177-36A>C) | |
11 | g.4138159A>G | CA472542910 | RRM1 | c.2191-36A>G (n.2191-36A>G) c.*2067-36A>G (n.*2067-36A>G) c.*1899-36A>G (n.*1899-36A>G) c.*1339-36A>G (n.*1339-36A>G) c.1525-36A>G (n.1525-36A>G) c.1900-36A>G (n.1900-36A>G) c.1177-36A>G (n.1177-36A>G) | |
11 | g.4138159A>T | CA472542911 | RRM1 | c.2191-36A>T (n.2191-36A>T) c.*2067-36A>T (n.*2067-36A>T) c.*1899-36A>T (n.*1899-36A>T) c.*1339-36A>T (n.*1339-36A>T) c.1525-36A>T (n.1525-36A>T) c.1900-36A>T (n.1900-36A>T) c.1177-36A>T (n.1177-36A>T) | |
11 | g.4138159_4138162del | CA2612115948 | RRM1 | c.2191-36_2191-33del (n.2191-36_2191-33del) c.*2067-36_*2067-33del (n.*2067-36_*2067-33del) c.*1899-36_*1899-33del (n.*1899-36_*1899-33del) c.*1339-36_*1339-33del (n.*1339-36_*1339-33del) c.1525-36_1525-33del (n.1525-36_1525-33del) c.1900-36_1900-33del (n.1900-36_1900-33del) c.1177-36_1177-33del (n.1177-36_1177-33del) | gnomAD v4 |
11 | g.4138160G>A | CA5831191 | RRM1 | c.2191-35G>A (n.2191-35G>A) c.*2067-35G>A (n.*2067-35G>A) c.*1899-35G>A (n.*1899-35G>A) c.*1339-35G>A (n.*1339-35G>A) c.1525-35G>A (n.1525-35G>A) c.1900-35G>A (n.1900-35G>A) c.1177-35G>A (n.1177-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138160G>C | CA472542912 | RRM1 | c.2191-35G>C (n.2191-35G>C) c.*2067-35G>C (n.*2067-35G>C) c.*1899-35G>C (n.*1899-35G>C) c.*1339-35G>C (n.*1339-35G>C) c.1525-35G>C (n.1525-35G>C) c.1900-35G>C (n.1900-35G>C) c.1177-35G>C (n.1177-35G>C) | |
11 | g.4138160G= | CA1948963702 | RRM1 | c.2191-35G= (n.2191-35G=) c.*2067-35G= (n.*2067-35G=) c.*1899-35G= (n.*1899-35G=) c.*1339-35G= (n.*1339-35G=) c.1525-35G= (n.1525-35G=) c.1900-35G= (n.1900-35G=) c.1177-35G= (n.1177-35G=) | |
11 | g.4138160G>T | CA472542913 | RRM1 | c.2191-35G>T (n.2191-35G>T) c.*2067-35G>T (n.*2067-35G>T) c.*1899-35G>T (n.*1899-35G>T) c.*1339-35G>T (n.*1339-35G>T) c.1525-35G>T (n.1525-35G>T) c.1900-35G>T (n.1900-35G>T) c.1177-35G>T (n.1177-35G>T) | |
11 | g.4138161T>A | CA472542914 | RRM1 | c.2191-34T>A (n.2191-34T>A) c.*2067-34T>A (n.*2067-34T>A) c.*1899-34T>A (n.*1899-34T>A) c.*1339-34T>A (n.*1339-34T>A) c.1525-34T>A (n.1525-34T>A) c.1900-34T>A (n.1900-34T>A) c.1177-34T>A (n.1177-34T>A) | |
11 | g.4138161T>C | CA472542915 | RRM1 | c.2191-34T>C (n.2191-34T>C) c.*2067-34T>C (n.*2067-34T>C) c.*1899-34T>C (n.*1899-34T>C) c.*1339-34T>C (n.*1339-34T>C) c.1525-34T>C (n.1525-34T>C) c.1900-34T>C (n.1900-34T>C) c.1177-34T>C (n.1177-34T>C) | |
11 | g.4138161T>G | CA472542916 | RRM1 | c.2191-34T>G (n.2191-34T>G) c.*2067-34T>G (n.*2067-34T>G) c.*1899-34T>G (n.*1899-34T>G) c.*1339-34T>G (n.*1339-34T>G) c.1525-34T>G (n.1525-34T>G) c.1900-34T>G (n.1900-34T>G) c.1177-34T>G (n.1177-34T>G) | |
11 | g.4138162T>A | CA472542919 | RRM1 | c.2191-33T>A (n.2191-33T>A) c.*2067-33T>A (n.*2067-33T>A) c.*1899-33T>A (n.*1899-33T>A) c.*1339-33T>A (n.*1339-33T>A) c.1525-33T>A (n.1525-33T>A) c.1900-33T>A (n.1900-33T>A) c.1177-33T>A (n.1177-33T>A) | |
11 | g.4138162T>C | CA472542918 | RRM1 | c.2191-33T>C (n.2191-33T>C) c.*2067-33T>C (n.*2067-33T>C) c.*1899-33T>C (n.*1899-33T>C) c.*1339-33T>C (n.*1339-33T>C) c.1525-33T>C (n.1525-33T>C) c.1900-33T>C (n.1900-33T>C) c.1177-33T>C (n.1177-33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138162T>G | CA472542917 | RRM1 | c.2191-33T>G (n.2191-33T>G) c.*2067-33T>G (n.*2067-33T>G) c.*1899-33T>G (n.*1899-33T>G) c.*1339-33T>G (n.*1339-33T>G) c.1525-33T>G (n.1525-33T>G) c.1900-33T>G (n.1900-33T>G) c.1177-33T>G (n.1177-33T>G) | |
11 | g.4138163T>A | CA472542920 | RRM1 | c.2191-32T>A (n.2191-32T>A) c.*2067-32T>A (n.*2067-32T>A) c.*1899-32T>A (n.*1899-32T>A) c.*1339-32T>A (n.*1339-32T>A) c.1525-32T>A (n.1525-32T>A) c.1900-32T>A (n.1900-32T>A) c.1177-32T>A (n.1177-32T>A) | |
11 | g.4138163T>C | CA472542921 | RRM1 | c.2191-32T>C (n.2191-32T>C) c.*2067-32T>C (n.*2067-32T>C) c.*1899-32T>C (n.*1899-32T>C) c.*1339-32T>C (n.*1339-32T>C) c.1525-32T>C (n.1525-32T>C) c.1900-32T>C (n.1900-32T>C) c.1177-32T>C (n.1177-32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138163T>G | CA472542922 | RRM1 | c.2191-32T>G (n.2191-32T>G) c.*2067-32T>G (n.*2067-32T>G) c.*1899-32T>G (n.*1899-32T>G) c.*1339-32T>G (n.*1339-32T>G) c.1525-32T>G (n.1525-32T>G) c.1900-32T>G (n.1900-32T>G) c.1177-32T>G (n.1177-32T>G) | |
11 | g.4138164C>A | CA472542923 | RRM1 | c.2191-31C>A (n.2191-31C>A) c.*2067-31C>A (n.*2067-31C>A) c.*1899-31C>A (n.*1899-31C>A) c.*1339-31C>A (n.*1339-31C>A) c.1525-31C>A (n.1525-31C>A) c.1900-31C>A (n.1900-31C>A) c.1177-31C>A (n.1177-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138164C>G | CA472542924 | RRM1 | c.2191-31C>G (n.2191-31C>G) c.*2067-31C>G (n.*2067-31C>G) c.*1899-31C>G (n.*1899-31C>G) c.*1339-31C>G (n.*1339-31C>G) c.1525-31C>G (n.1525-31C>G) c.1900-31C>G (n.1900-31C>G) c.1177-31C>G (n.1177-31C>G) | |
11 | g.4138164C>T | CA472542925 | RRM1 | c.2191-31C>T (n.2191-31C>T) c.*2067-31C>T (n.*2067-31C>T) c.*1899-31C>T (n.*1899-31C>T) c.*1339-31C>T (n.*1339-31C>T) c.1525-31C>T (n.1525-31C>T) c.1900-31C>T (n.1900-31C>T) c.1177-31C>T (n.1177-31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.4138165T>A | CA472542928 | RRM1 | c.2191-30T>A (n.2191-30T>A) c.*2067-30T>A (n.*2067-30T>A) c.*1899-30T>A (n.*1899-30T>A) c.*1339-30T>A (n.*1339-30T>A) c.1525-30T>A (n.1525-30T>A) c.1900-30T>A (n.1900-30T>A) c.1177-30T>A (n.1177-30T>A) | |
11 | g.4138165T>C | CA472542927 | RRM1 | c.2191-30T>C (n.2191-30T>C) c.*2067-30T>C (n.*2067-30T>C) c.*1899-30T>C (n.*1899-30T>C) c.*1339-30T>C (n.*1339-30T>C) c.1525-30T>C (n.1525-30T>C) c.1900-30T>C (n.1900-30T>C) c.1177-30T>C (n.1177-30T>C) | |
11 | g.4138165T>G | CA472542926 | RRM1 | c.2191-30T>G (n.2191-30T>G) c.*2067-30T>G (n.*2067-30T>G) c.*1899-30T>G (n.*1899-30T>G) c.*1339-30T>G (n.*1339-30T>G) c.1525-30T>G (n.1525-30T>G) c.1900-30T>G (n.1900-30T>G) c.1177-30T>G (n.1177-30T>G) | |
11 | g.4138166C>A | CA472542929 | RRM1 | c.2191-29C>A (n.2191-29C>A) c.*2067-29C>A (n.*2067-29C>A) c.*1899-29C>A (n.*1899-29C>A) c.*1339-29C>A (n.*1339-29C>A) c.1525-29C>A (n.1525-29C>A) c.1900-29C>A (n.1900-29C>A) c.1177-29C>A (n.1177-29C>A) | |
11 | g.4138166C= | CA1948963714 | RRM1 | c.2191-29C= (n.2191-29C=) c.*2067-29C= (n.*2067-29C=) c.*1899-29C= (n.*1899-29C=) c.*1339-29C= (n.*1339-29C=) c.1525-29C= (n.1525-29C=) c.1900-29C= (n.1900-29C=) c.1177-29C= (n.1177-29C=) | |
11 | g.4138166C>G | CA472542930 | RRM1 | c.2191-29C>G (n.2191-29C>G) c.*2067-29C>G (n.*2067-29C>G) c.*1899-29C>G (n.*1899-29C>G) c.*1339-29C>G (n.*1339-29C>G) c.1525-29C>G (n.1525-29C>G) c.1900-29C>G (n.1900-29C>G) c.1177-29C>G (n.1177-29C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.4138166C>T | CA472542931 | RRM1 | c.2191-29C>T (n.2191-29C>T) c.*2067-29C>T (n.*2067-29C>T) c.*1899-29C>T (n.*1899-29C>T) c.*1339-29C>T (n.*1339-29C>T) c.1525-29C>T (n.1525-29C>T) c.1900-29C>T (n.1900-29C>T) c.1177-29C>T (n.1177-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138167C>A | CA472542932 | RRM1 | c.2191-28C>A (n.2191-28C>A) c.*2067-28C>A (n.*2067-28C>A) c.*1899-28C>A (n.*1899-28C>A) c.*1339-28C>A (n.*1339-28C>A) c.1525-28C>A (n.1525-28C>A) c.1900-28C>A (n.1900-28C>A) c.1177-28C>A (n.1177-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138167C>G | CA472542933 | RRM1 | c.2191-28C>G (n.2191-28C>G) c.*2067-28C>G (n.*2067-28C>G) c.*1899-28C>G (n.*1899-28C>G) c.*1339-28C>G (n.*1339-28C>G) c.1525-28C>G (n.1525-28C>G) c.1900-28C>G (n.1900-28C>G) c.1177-28C>G (n.1177-28C>G) | |
11 | g.4138167C>T | CA472542934 | RRM1 | c.2191-28C>T (n.2191-28C>T) c.*2067-28C>T (n.*2067-28C>T) c.*1899-28C>T (n.*1899-28C>T) c.*1339-28C>T (n.*1339-28C>T) c.1525-28C>T (n.1525-28C>T) c.1900-28C>T (n.1900-28C>T) c.1177-28C>T (n.1177-28C>T) | |
11 | g.4138168T>A | CA472542935 | RRM1 | c.2191-27T>A (n.2191-27T>A) c.*2067-27T>A (n.*2067-27T>A) c.*1899-27T>A (n.*1899-27T>A) c.*1339-27T>A (n.*1339-27T>A) c.1525-27T>A (n.1525-27T>A) c.1900-27T>A (n.1900-27T>A) c.1177-27T>A (n.1177-27T>A) | |
11 | g.4138168T>C | CA472542937 | RRM1 | c.2191-27T>C (n.2191-27T>C) c.*2067-27T>C (n.*2067-27T>C) c.*1899-27T>C (n.*1899-27T>C) c.*1339-27T>C (n.*1339-27T>C) c.1525-27T>C (n.1525-27T>C) c.1900-27T>C (n.1900-27T>C) c.1177-27T>C (n.1177-27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138168T>G | CA472542936 | RRM1 | c.2191-27T>G (n.2191-27T>G) c.*2067-27T>G (n.*2067-27T>G) c.*1899-27T>G (n.*1899-27T>G) c.*1339-27T>G (n.*1339-27T>G) c.1525-27T>G (n.1525-27T>G) c.1900-27T>G (n.1900-27T>G) c.1177-27T>G (n.1177-27T>G) | |
11 | g.4138169A>C | CA472542938 | RRM1 | c.2191-26A>C (n.2191-26A>C) c.*2067-26A>C (n.*2067-26A>C) c.*1899-26A>C (n.*1899-26A>C) c.*1339-26A>C (n.*1339-26A>C) c.1525-26A>C (n.1525-26A>C) c.1900-26A>C (n.1900-26A>C) c.1177-26A>C (n.1177-26A>C) | |
11 | g.4138169A>G | CA472542939 | RRM1 | c.2191-26A>G (n.2191-26A>G) c.*2067-26A>G (n.*2067-26A>G) c.*1899-26A>G (n.*1899-26A>G) c.*1339-26A>G (n.*1339-26A>G) c.1525-26A>G (n.1525-26A>G) c.1900-26A>G (n.1900-26A>G) c.1177-26A>G (n.1177-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138169A>T | CA472542940 | RRM1 | c.2191-26A>T (n.2191-26A>T) c.*2067-26A>T (n.*2067-26A>T) c.*1899-26A>T (n.*1899-26A>T) c.*1339-26A>T (n.*1339-26A>T) c.1525-26A>T (n.1525-26A>T) c.1900-26A>T (n.1900-26A>T) c.1177-26A>T (n.1177-26A>T) | |
11 | g.4138170A>C | CA472542941 | RRM1 | c.2191-25A>C (n.2191-25A>C) c.*2067-25A>C (n.*2067-25A>C) c.*1899-25A>C (n.*1899-25A>C) c.*1339-25A>C (n.*1339-25A>C) c.1525-25A>C (n.1525-25A>C) c.1900-25A>C (n.1900-25A>C) c.1177-25A>C (n.1177-25A>C) | |
11 | g.4138170A>G | CA472542942 | RRM1 | c.2191-25A>G (n.2191-25A>G) c.*2067-25A>G (n.*2067-25A>G) c.*1899-25A>G (n.*1899-25A>G) c.*1339-25A>G (n.*1339-25A>G) c.1525-25A>G (n.1525-25A>G) c.1900-25A>G (n.1900-25A>G) c.1177-25A>G (n.1177-25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.4138170A>T | CA472542943 | RRM1 | c.2191-25A>T (n.2191-25A>T) c.*2067-25A>T (n.*2067-25A>T) c.*1899-25A>T (n.*1899-25A>T) c.*1339-25A>T (n.*1339-25A>T) c.1525-25A>T (n.1525-25A>T) c.1900-25A>T (n.1900-25A>T) c.1177-25A>T (n.1177-25A>T) | |
11 | g.4138171T>A | CA472542944 | RRM1 | c.2191-24T>A (n.2191-24T>A) c.*2067-24T>A (n.*2067-24T>A) c.*1899-24T>A (n.*1899-24T>A) c.*1339-24T>A (n.*1339-24T>A) c.1525-24T>A (n.1525-24T>A) c.1900-24T>A (n.1900-24T>A) c.1177-24T>A (n.1177-24T>A) | |
11 | g.4138171T>C | CA472542945 | RRM1 | c.2191-24T>C (n.2191-24T>C) c.*2067-24T>C (n.*2067-24T>C) c.*1899-24T>C (n.*1899-24T>C) c.*1339-24T>C (n.*1339-24T>C) c.1525-24T>C (n.1525-24T>C) c.1900-24T>C (n.1900-24T>C) c.1177-24T>C (n.1177-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138171T>G | CA472542946 | RRM1 | c.2191-24T>G (n.2191-24T>G) c.*2067-24T>G (n.*2067-24T>G) c.*1899-24T>G (n.*1899-24T>G) c.*1339-24T>G (n.*1339-24T>G) c.1525-24T>G (n.1525-24T>G) c.1900-24T>G (n.1900-24T>G) c.1177-24T>G (n.1177-24T>G) | |
11 | g.4138171_4138172delinsTA | CA1948963732 | RRM1 | c.2191-24_2191-23delinsTA (n.2191-24_2191-23delinsTA) c.*2067-24_*2067-23delinsTA (n.*2067-24_*2067-23delinsTA) c.*1899-24_*1899-23delinsTA (n.*1899-24_*1899-23delinsTA) c.*1339-24_*1339-23delinsTA (n.*1339-24_*1339-23delinsTA) c.1525-24_1525-23delinsTA (n.1525-24_1525-23delinsTA) c.1900-24_1900-23delinsTA (n.1900-24_1900-23delinsTA) c.1177-24_1177-23delinsTA (n.1177-24_1177-23delinsTA) | |
11 | g.4138172A= | CA1948963739 | RRM1 | c.2191-23A= (n.2191-23A=) c.*2067-23A= (n.*2067-23A=) c.*1899-23A= (n.*1899-23A=) c.*1339-23A= (n.*1339-23A=) c.1525-23A= (n.1525-23A=) c.1900-23A= (n.1900-23A=) c.1177-23A= (n.1177-23A=) | |
11 | g.4138172A>C | CA472542947 | RRM1 | c.2191-23A>C (n.2191-23A>C) c.*2067-23A>C (n.*2067-23A>C) c.*1899-23A>C (n.*1899-23A>C) c.*1339-23A>C (n.*1339-23A>C) c.1525-23A>C (n.1525-23A>C) c.1900-23A>C (n.1900-23A>C) c.1177-23A>C (n.1177-23A>C) | dbSNP |
11 | g.4138172A>G | CA472542948 | RRM1 | c.2191-23A>G (n.2191-23A>G) c.*2067-23A>G (n.*2067-23A>G) c.*1899-23A>G (n.*1899-23A>G) c.*1339-23A>G (n.*1339-23A>G) c.1525-23A>G (n.1525-23A>G) c.1900-23A>G (n.1900-23A>G) c.1177-23A>G (n.1177-23A>G) | |
11 | g.4138172A>T | CA472542949 | RRM1 | c.2191-23A>T (n.2191-23A>T) c.*2067-23A>T (n.*2067-23A>T) c.*1899-23A>T (n.*1899-23A>T) c.*1339-23A>T (n.*1339-23A>T) c.1525-23A>T (n.1525-23A>T) c.1900-23A>T (n.1900-23A>T) c.1177-23A>T (n.1177-23A>T) | |
11 | g.4138173dup | CA597166141 | RRM1 | c.2191-22dup (n.2191-22dup) c.*2067-22dup (n.*2067-22dup) c.*1899-22dup (n.*1899-22dup) c.*1339-22dup (n.*1339-22dup) c.1525-22dup (n.1525-22dup) c.1900-22dup (n.1900-22dup) c.1177-22dup (n.1177-22dup) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.4138173del | CA1948963737 | RRM1 | c.2191-22del (n.2191-22del) c.*2067-22del (n.*2067-22del) c.*1899-22del (n.*1899-22del) c.*1339-22del (n.*1339-22del) c.1525-22del (n.1525-22del) c.1900-22del (n.1900-22del) c.1177-22del (n.1177-22del) | dbSNP |
11 | g.4138173A= | CA1948963740 | RRM1 | c.2191-22A= (n.2191-22A=) c.*2067-22A= (n.*2067-22A=) c.*1899-22A= (n.*1899-22A=) c.*1339-22A= (n.*1339-22A=) c.1525-22A= (n.1525-22A=) c.1900-22A= (n.1900-22A=) c.1177-22A= (n.1177-22A=) | |
11 | g.4138173A>C | CA472542950 | RRM1 | c.2191-22A>C (n.2191-22A>C) c.*2067-22A>C (n.*2067-22A>C) c.*1899-22A>C (n.*1899-22A>C) c.*1339-22A>C (n.*1339-22A>C) c.1525-22A>C (n.1525-22A>C) c.1900-22A>C (n.1900-22A>C) c.1177-22A>C (n.1177-22A>C) | |
11 | g.4138173A>G | CA472542952 | RRM1 | c.2191-22A>G (n.2191-22A>G) c.*2067-22A>G (n.*2067-22A>G) c.*1899-22A>G (n.*1899-22A>G) c.*1339-22A>G (n.*1339-22A>G) c.1525-22A>G (n.1525-22A>G) c.1900-22A>G (n.1900-22A>G) c.1177-22A>G (n.1177-22A>G) | dbSNP |
11 | g.4138173A>T | CA472542951 | RRM1 | c.2191-22A>T (n.2191-22A>T) c.*2067-22A>T (n.*2067-22A>T) c.*1899-22A>T (n.*1899-22A>T) c.*1339-22A>T (n.*1339-22A>T) c.1525-22A>T (n.1525-22A>T) c.1900-22A>T (n.1900-22A>T) c.1177-22A>T (n.1177-22A>T) | |
11 | g.4138174T>A | CA472542953 | RRM1 | c.2191-21T>A (n.2191-21T>A) c.*2067-21T>A (n.*2067-21T>A) c.*1899-21T>A (n.*1899-21T>A) c.*1339-21T>A (n.*1339-21T>A) c.1525-21T>A (n.1525-21T>A) c.1900-21T>A (n.1900-21T>A) c.1177-21T>A (n.1177-21T>A) | |
11 | g.4138174T>C | CA472542954 | RRM1 | c.2191-21T>C (n.2191-21T>C) c.*2067-21T>C (n.*2067-21T>C) c.*1899-21T>C (n.*1899-21T>C) c.*1339-21T>C (n.*1339-21T>C) c.1525-21T>C (n.1525-21T>C) c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) c.1177-21T>C (n.1177-21T>C) | |
11 | g.4138174T>G | CA472542955 | RRM1 | c.2191-21T>G (n.2191-21T>G) c.*2067-21T>G (n.*2067-21T>G) c.*1899-21T>G (n.*1899-21T>G) c.*1339-21T>G (n.*1339-21T>G) c.1525-21T>G (n.1525-21T>G) c.1900-21T>G (n.1900-21T>G) c.1177-21T>G (n.1177-21T>G) | |
11 | g.4138175T>A | CA472542956 | RRM1 | c.2191-20T>A (n.2191-20T>A) c.*2067-20T>A (n.*2067-20T>A) c.*1899-20T>A (n.*1899-20T>A) c.*1339-20T>A (n.*1339-20T>A) c.1525-20T>A (n.1525-20T>A) c.1900-20T>A (n.1900-20T>A) c.1177-20T>A (n.1177-20T>A) | |
11 | g.4138175T>C | CA472542957 | RRM1 | c.2191-20T>C (n.2191-20T>C) c.*2067-20T>C (n.*2067-20T>C) c.*1899-20T>C (n.*1899-20T>C) c.*1339-20T>C (n.*1339-20T>C) c.1525-20T>C (n.1525-20T>C) c.1900-20T>C (n.1900-20T>C) c.1177-20T>C (n.1177-20T>C) | dbSNP |
11 | g.4138175T>G | CA472542958 | RRM1 | c.2191-20T>G (n.2191-20T>G) c.*2067-20T>G (n.*2067-20T>G) c.*1899-20T>G (n.*1899-20T>G) c.*1339-20T>G (n.*1339-20T>G) c.1525-20T>G (n.1525-20T>G) c.1900-20T>G (n.1900-20T>G) c.1177-20T>G (n.1177-20T>G) | |
11 | g.4138175T= | CA1948963741 | RRM1 | c.2191-20T= (n.2191-20T=) c.*2067-20T= (n.*2067-20T=) c.*1899-20T= (n.*1899-20T=) c.*1339-20T= (n.*1339-20T=) c.1525-20T= (n.1525-20T=) c.1900-20T= (n.1900-20T=) c.1177-20T= (n.1177-20T=) | |
11 | g.4138176G>A | CA472542959 | RRM1 | c.2191-19G>A (n.2191-19G>A) c.*2067-19G>A (n.*2067-19G>A) c.*1899-19G>A (n.*1899-19G>A) c.*1339-19G>A (n.*1339-19G>A) c.1525-19G>A (n.1525-19G>A) c.1900-19G>A (n.1900-19G>A) c.1177-19G>A (n.1177-19G>A) | |
11 | g.4138176G>C | CA472542960 | RRM1 | c.2191-19G>C (n.2191-19G>C) c.*2067-19G>C (n.*2067-19G>C) c.*1899-19G>C (n.*1899-19G>C) c.*1339-19G>C (n.*1339-19G>C) c.1525-19G>C (n.1525-19G>C) c.1900-19G>C (n.1900-19G>C) c.1177-19G>C (n.1177-19G>C) | |
11 | g.4138176G>T | CA472542961 | RRM1 | c.2191-19G>T (n.2191-19G>T) c.*2067-19G>T (n.*2067-19G>T) c.*1899-19G>T (n.*1899-19G>T) c.*1339-19G>T (n.*1339-19G>T) c.1525-19G>T (n.1525-19G>T) c.1900-19G>T (n.1900-19G>T) c.1177-19G>T (n.1177-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.4138177T>A | CA472542962 | RRM1 | c.2191-18T>A (n.2191-18T>A) c.*2067-18T>A (n.*2067-18T>A) c.*1899-18T>A (n.*1899-18T>A) c.*1339-18T>A (n.*1339-18T>A) c.1525-18T>A (n.1525-18T>A) c.1900-18T>A (n.1900-18T>A) c.1177-18T>A (n.1177-18T>A) | |
11 | g.4138177T>C | CA472542963 | RRM1 | c.2191-18T>C (n.2191-18T>C) c.*2067-18T>C (n.*2067-18T>C) c.*1899-18T>C (n.*1899-18T>C) c.*1339-18T>C (n.*1339-18T>C) c.1525-18T>C (n.1525-18T>C) c.1900-18T>C (n.1900-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) | dbSNP |
11 | g.4138177T>G | CA472542964 | RRM1 | c.2191-18T>G (n.2191-18T>G) c.*2067-18T>G (n.*2067-18T>G) c.*1899-18T>G (n.*1899-18T>G) c.*1339-18T>G (n.*1339-18T>G) c.1525-18T>G (n.1525-18T>G) c.1900-18T>G (n.1900-18T>G) c.1177-18T>G (n.1177-18T>G) | |
11 | g.4138177T= | CA1948963742 | RRM1 | c.2191-18T= (n.2191-18T=) c.*2067-18T= (n.*2067-18T=) c.*1899-18T= (n.*1899-18T=) c.*1339-18T= (n.*1339-18T=) c.1525-18T= (n.1525-18T=) c.1900-18T= (n.1900-18T=) c.1177-18T= (n.1177-18T=) | |
11 | g.4138178C>A | CA472542967 | RRM1 | c.2191-17C>A (n.2191-17C>A) c.*2067-17C>A (n.*2067-17C>A) c.*1899-17C>A (n.*1899-17C>A) c.*1339-17C>A (n.*1339-17C>A) c.1525-17C>A (n.1525-17C>A) c.1900-17C>A (n.1900-17C>A) c.1177-17C>A (n.1177-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138178C= | CA1948963743 | RRM1 | c.2191-17C= (n.2191-17C=) c.*2067-17C= (n.*2067-17C=) c.*1899-17C= (n.*1899-17C=) c.*1339-17C= (n.*1339-17C=) c.1525-17C= (n.1525-17C=) c.1900-17C= (n.1900-17C=) c.1177-17C= (n.1177-17C=) | |
11 | g.4138178C>G | CA472542965 | RRM1 | c.2191-17C>G (n.2191-17C>G) c.*2067-17C>G (n.*2067-17C>G) c.*1899-17C>G (n.*1899-17C>G) c.*1339-17C>G (n.*1339-17C>G) c.1525-17C>G (n.1525-17C>G) c.1900-17C>G (n.1900-17C>G) c.1177-17C>G (n.1177-17C>G) | |
11 | g.4138178C>T | CA472542966 | RRM1 | c.2191-17C>T (n.2191-17C>T) c.*2067-17C>T (n.*2067-17C>T) c.*1899-17C>T (n.*1899-17C>T) c.*1339-17C>T (n.*1339-17C>T) c.1525-17C>T (n.1525-17C>T) c.1900-17C>T (n.1900-17C>T) c.1177-17C>T (n.1177-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138179T>A | CA472542968 | RRM1 | c.2191-16T>A (n.2191-16T>A) c.*2067-16T>A (n.*2067-16T>A) c.*1899-16T>A (n.*1899-16T>A) c.*1339-16T>A (n.*1339-16T>A) c.1525-16T>A (n.1525-16T>A) c.1900-16T>A (n.1900-16T>A) c.1177-16T>A (n.1177-16T>A) | |
11 | g.4138179T>C | CA472542969 | RRM1 | c.2191-16T>C (n.2191-16T>C) c.*2067-16T>C (n.*2067-16T>C) c.*1899-16T>C (n.*1899-16T>C) c.*1339-16T>C (n.*1339-16T>C) c.1525-16T>C (n.1525-16T>C) c.1900-16T>C (n.1900-16T>C) c.1177-16T>C (n.1177-16T>C) | |
11 | g.4138179T>G | CA472542970 | RRM1 | c.2191-16T>G (n.2191-16T>G) c.*2067-16T>G (n.*2067-16T>G) c.*1899-16T>G (n.*1899-16T>G) c.*1339-16T>G (n.*1339-16T>G) c.1525-16T>G (n.1525-16T>G) c.1900-16T>G (n.1900-16T>G) c.1177-16T>G (n.1177-16T>G) | |
11 | g.4138180T>A | CA472542971 | RRM1 | c.2191-15T>A (n.2191-15T>A) c.*2067-15T>A (n.*2067-15T>A) c.*1899-15T>A (n.*1899-15T>A) c.*1339-15T>A (n.*1339-15T>A) c.1525-15T>A (n.1525-15T>A) c.1900-15T>A (n.1900-15T>A) c.1177-15T>A (n.1177-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138180T>C | CA472542972 | RRM1 | c.2191-15T>C (n.2191-15T>C) c.*2067-15T>C (n.*2067-15T>C) c.*1899-15T>C (n.*1899-15T>C) c.*1339-15T>C (n.*1339-15T>C) c.1525-15T>C (n.1525-15T>C) c.1900-15T>C (n.1900-15T>C) c.1177-15T>C (n.1177-15T>C) | |
11 | g.4138180T>G | CA472542973 | RRM1 | c.2191-15T>G (n.2191-15T>G) c.*2067-15T>G (n.*2067-15T>G) c.*1899-15T>G (n.*1899-15T>G) c.*1339-15T>G (n.*1339-15T>G) c.1525-15T>G (n.1525-15T>G) c.1900-15T>G (n.1900-15T>G) c.1177-15T>G (n.1177-15T>G) | |
11 | g.4138180T= | CA1948963747 | RRM1 | c.2191-15T= (n.2191-15T=) c.*2067-15T= (n.*2067-15T=) c.*1899-15T= (n.*1899-15T=) c.*1339-15T= (n.*1339-15T=) c.1525-15T= (n.1525-15T=) c.1900-15T= (n.1900-15T=) c.1177-15T= (n.1177-15T=) | |
11 | g.4138181T>A | CA472542974 | RRM1 | c.2191-14T>A (n.2191-14T>A) c.*2067-14T>A (n.*2067-14T>A) c.*1899-14T>A (n.*1899-14T>A) c.*1339-14T>A (n.*1339-14T>A) c.1525-14T>A (n.1525-14T>A) c.1900-14T>A (n.1900-14T>A) c.1177-14T>A (n.1177-14T>A) | |
11 | g.4138181T>C | CA5831192 | RRM1 | c.2191-14T>C (n.2191-14T>C) c.*2067-14T>C (n.*2067-14T>C) c.*1899-14T>C (n.*1899-14T>C) c.*1339-14T>C (n.*1339-14T>C) c.1525-14T>C (n.1525-14T>C) c.1900-14T>C (n.1900-14T>C) c.1177-14T>C (n.1177-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138181T>G | CA472542975 | RRM1 | c.2191-14T>G (n.2191-14T>G) c.*2067-14T>G (n.*2067-14T>G) c.*1899-14T>G (n.*1899-14T>G) c.*1339-14T>G (n.*1339-14T>G) c.1525-14T>G (n.1525-14T>G) c.1900-14T>G (n.1900-14T>G) c.1177-14T>G (n.1177-14T>G) | |
11 | g.4138181T= | CA1948963751 | RRM1 | c.2191-14T= (n.2191-14T=) c.*2067-14T= (n.*2067-14T=) c.*1899-14T= (n.*1899-14T=) c.*1339-14T= (n.*1339-14T=) c.1525-14T= (n.1525-14T=) c.1900-14T= (n.1900-14T=) c.1177-14T= (n.1177-14T=) | |
11 | g.4138182A>C | CA472542976 | RRM1 | c.2191-13A>C (n.2191-13A>C) c.*2067-13A>C (n.*2067-13A>C) c.*1899-13A>C (n.*1899-13A>C) c.*1339-13A>C (n.*1339-13A>C) c.1525-13A>C (n.1525-13A>C) c.1900-13A>C (n.1900-13A>C) c.1177-13A>C (n.1177-13A>C) | |
11 | g.4138182A>G | CA472542977 | RRM1 | c.2191-13A>G (n.2191-13A>G) c.*2067-13A>G (n.*2067-13A>G) c.*1899-13A>G (n.*1899-13A>G) c.*1339-13A>G (n.*1339-13A>G) c.1525-13A>G (n.1525-13A>G) c.1900-13A>G (n.1900-13A>G) c.1177-13A>G (n.1177-13A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.4138182A>T | CA472542978 | RRM1 | c.2191-13A>T (n.2191-13A>T) c.*2067-13A>T (n.*2067-13A>T) c.*1899-13A>T (n.*1899-13A>T) c.*1339-13A>T (n.*1339-13A>T) c.1525-13A>T (n.1525-13A>T) c.1900-13A>T (n.1900-13A>T) c.1177-13A>T (n.1177-13A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.4138183C>A | CA472542981 | RRM1 | c.2191-12C>A (n.2191-12C>A) c.*2067-12C>A (n.*2067-12C>A) c.*1899-12C>A (n.*1899-12C>A) c.*1339-12C>A (n.*1339-12C>A) c.1525-12C>A (n.1525-12C>A) c.1900-12C>A (n.1900-12C>A) c.1177-12C>A (n.1177-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138183C= | CA1948963752 | RRM1 | c.2191-12C= (n.2191-12C=) c.*2067-12C= (n.*2067-12C=) c.*1899-12C= (n.*1899-12C=) c.*1339-12C= (n.*1339-12C=) c.1525-12C= (n.1525-12C=) c.1900-12C= (n.1900-12C=) c.1177-12C= (n.1177-12C=) | |
11 | g.4138183C>G | CA472542980 | RRM1 | c.2191-12C>G (n.2191-12C>G) c.*2067-12C>G (n.*2067-12C>G) c.*1899-12C>G (n.*1899-12C>G) c.*1339-12C>G (n.*1339-12C>G) c.1525-12C>G (n.1525-12C>G) c.1900-12C>G (n.1900-12C>G) c.1177-12C>G (n.1177-12C>G) | |
11 | g.4138183C>T | CA472542979 | RRM1 | c.2191-12C>T (n.2191-12C>T) c.*2067-12C>T (n.*2067-12C>T) c.*1899-12C>T (n.*1899-12C>T) c.*1339-12C>T (n.*1339-12C>T) c.1525-12C>T (n.1525-12C>T) c.1900-12C>T (n.1900-12C>T) c.1177-12C>T (n.1177-12C>T) | dbSNP |
11 | g.4138184T>A | CA472542982 | RRM1 | c.2191-11T>A (n.2191-11T>A) c.*2067-11T>A (n.*2067-11T>A) c.*1899-11T>A (n.*1899-11T>A) c.*1339-11T>A (n.*1339-11T>A) c.1525-11T>A (n.1525-11T>A) c.1900-11T>A (n.1900-11T>A) c.1177-11T>A (n.1177-11T>A) | |
11 | g.4138184T>C | CA216529020 | RRM1 | c.2191-11T>C (n.2191-11T>C) c.*2067-11T>C (n.*2067-11T>C) c.*1899-11T>C (n.*1899-11T>C) c.*1339-11T>C (n.*1339-11T>C) c.1525-11T>C (n.1525-11T>C) c.1900-11T>C (n.1900-11T>C) c.1177-11T>C (n.1177-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138184T>G | CA472542983 | RRM1 | c.2191-11T>G (n.2191-11T>G) c.*2067-11T>G (n.*2067-11T>G) c.*1899-11T>G (n.*1899-11T>G) c.*1339-11T>G (n.*1339-11T>G) c.1525-11T>G (n.1525-11T>G) c.1900-11T>G (n.1900-11T>G) c.1177-11T>G (n.1177-11T>G) | |
11 | g.4138184T= | CA1948963753 | RRM1 | c.2191-11T= (n.2191-11T=) c.*2067-11T= (n.*2067-11T=) c.*1899-11T= (n.*1899-11T=) c.*1339-11T= (n.*1339-11T=) c.1525-11T= (n.1525-11T=) c.1900-11T= (n.1900-11T=) c.1177-11T= (n.1177-11T=) | |
11 | g.4138185T>A | CA472542984 | RRM1 | c.2191-10T>A (n.2191-10T>A) c.*2067-10T>A (n.*2067-10T>A) c.*1899-10T>A (n.*1899-10T>A) c.*1339-10T>A (n.*1339-10T>A) c.1525-10T>A (n.1525-10T>A) c.1900-10T>A (n.1900-10T>A) c.1177-10T>A (n.1177-10T>A) | |
11 | g.4138185T>C | CA472542985 | RRM1 | c.2191-10T>C (n.2191-10T>C) c.*2067-10T>C (n.*2067-10T>C) c.*1899-10T>C (n.*1899-10T>C) c.*1339-10T>C (n.*1339-10T>C) c.1525-10T>C (n.1525-10T>C) c.1900-10T>C (n.1900-10T>C) c.1177-10T>C (n.1177-10T>C) | |
11 | g.4138185T>G | CA472542986 | RRM1 | c.2191-10T>G (n.2191-10T>G) c.*2067-10T>G (n.*2067-10T>G) c.*1899-10T>G (n.*1899-10T>G) c.*1339-10T>G (n.*1339-10T>G) c.1525-10T>G (n.1525-10T>G) c.1900-10T>G (n.1900-10T>G) c.1177-10T>G (n.1177-10T>G) | |
11 | g.4138186T>A | CA472542987 | RRM1 | c.2191-9T>A (n.2191-9T>A) c.*2067-9T>A (n.*2067-9T>A) c.*1899-9T>A (n.*1899-9T>A) c.*1339-9T>A (n.*1339-9T>A) c.1525-9T>A (n.1525-9T>A) c.1900-9T>A (n.1900-9T>A) c.1177-9T>A (n.1177-9T>A) | |
11 | g.4138186T>C | CA472542988 | RRM1 | c.2191-9T>C (n.2191-9T>C) c.*2067-9T>C (n.*2067-9T>C) c.*1899-9T>C (n.*1899-9T>C) c.*1339-9T>C (n.*1339-9T>C) c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) c.1900-9T>C (n.1900-9T>C) c.1177-9T>C (n.1177-9T>C) | |
11 | g.4138186T>G | CA472542989 | RRM1 | c.2191-9T>G (n.2191-9T>G) c.*2067-9T>G (n.*2067-9T>G) c.*1899-9T>G (n.*1899-9T>G) c.*1339-9T>G (n.*1339-9T>G) c.1525-9T>G (n.1525-9T>G) c.1900-9T>G (n.1900-9T>G) c.1177-9T>G (n.1177-9T>G) | |
11 | g.4138187C>A | CA472542990 | RRM1 | c.2191-8C>A (n.2191-8C>A) c.*2067-8C>A (n.*2067-8C>A) c.*1899-8C>A (n.*1899-8C>A) c.*1339-8C>A (n.*1339-8C>A) c.1525-8C>A (n.1525-8C>A) c.1900-8C>A (n.1900-8C>A) c.1177-8C>A (n.1177-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138187C= | CA1948963754 | RRM1 | c.2191-8C= (n.2191-8C=) c.*2067-8C= (n.*2067-8C=) c.*1899-8C= (n.*1899-8C=) c.*1339-8C= (n.*1339-8C=) c.1525-8C= (n.1525-8C=) c.1900-8C= (n.1900-8C=) c.1177-8C= (n.1177-8C=) | |
11 | g.4138187C>G | CA472542991 | RRM1 | c.2191-8C>G (n.2191-8C>G) c.*2067-8C>G (n.*2067-8C>G) c.*1899-8C>G (n.*1899-8C>G) c.*1339-8C>G (n.*1339-8C>G) c.1525-8C>G (n.1525-8C>G) c.1900-8C>G (n.1900-8C>G) c.1177-8C>G (n.1177-8C>G) | |
11 | g.4138187C>T | CA472542992 | RRM1 | c.2191-8C>T (n.2191-8C>T) c.*2067-8C>T (n.*2067-8C>T) c.*1899-8C>T (n.*1899-8C>T) c.*1339-8C>T (n.*1339-8C>T) c.1525-8C>T (n.1525-8C>T) c.1900-8C>T (n.1900-8C>T) c.1177-8C>T (n.1177-8C>T) | |
11 | g.4138188C>A | CA472542993 | RRM1 | c.2191-7C>A (n.2191-7C>A) c.*2067-7C>A (n.*2067-7C>A) c.*1899-7C>A (n.*1899-7C>A) c.*1339-7C>A (n.*1339-7C>A) c.1525-7C>A (n.1525-7C>A) c.1900-7C>A (n.1900-7C>A) c.1177-7C>A (n.1177-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138188C= | CA1948963756 | RRM1 | c.2191-7C= (n.2191-7C=) c.*2067-7C= (n.*2067-7C=) c.*1899-7C= (n.*1899-7C=) c.*1339-7C= (n.*1339-7C=) c.1525-7C= (n.1525-7C=) c.1900-7C= (n.1900-7C=) c.1177-7C= (n.1177-7C=) | |
11 | g.4138188C>G | CA472542994 | RRM1 | c.2191-7C>G (n.2191-7C>G) c.*2067-7C>G (n.*2067-7C>G) c.*1899-7C>G (n.*1899-7C>G) c.*1339-7C>G (n.*1339-7C>G) c.1525-7C>G (n.1525-7C>G) c.1900-7C>G (n.1900-7C>G) c.1177-7C>G (n.1177-7C>G) | |
11 | g.4138188C>T | CA5831193 | RRM1 | c.2191-7C>T (n.2191-7C>T) c.*2067-7C>T (n.*2067-7C>T) c.*1899-7C>T (n.*1899-7C>T) c.*1339-7C>T (n.*1339-7C>T) c.1525-7C>T (n.1525-7C>T) c.1900-7C>T (n.1900-7C>T) c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138189T>A | CA472542997 | RRM1 | c.2191-6T>A (n.2191-6T>A) c.*2067-6T>A (n.*2067-6T>A) c.*1899-6T>A (n.*1899-6T>A) c.*1339-6T>A (n.*1339-6T>A) c.1525-6T>A (n.1525-6T>A) c.1900-6T>A (n.1900-6T>A) c.1177-6T>A (n.1177-6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138189T>C | CA472542995 | RRM1 | c.2191-6T>C (n.2191-6T>C) c.*2067-6T>C (n.*2067-6T>C) c.*1899-6T>C (n.*1899-6T>C) c.*1339-6T>C (n.*1339-6T>C) c.1525-6T>C (n.1525-6T>C) c.1900-6T>C (n.1900-6T>C) c.1177-6T>C (n.1177-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138189T>G | CA472542996 | RRM1 | c.2191-6T>G (n.2191-6T>G) c.*2067-6T>G (n.*2067-6T>G) c.*1899-6T>G (n.*1899-6T>G) c.*1339-6T>G (n.*1339-6T>G) c.1525-6T>G (n.1525-6T>G) c.1900-6T>G (n.1900-6T>G) c.1177-6T>G (n.1177-6T>G) | |
11 | g.4138189T= | CA1948963757 | RRM1 | c.2191-6T= (n.2191-6T=) c.*2067-6T= (n.*2067-6T=) c.*1899-6T= (n.*1899-6T=) c.*1339-6T= (n.*1339-6T=) c.1525-6T= (n.1525-6T=) c.1900-6T= (n.1900-6T=) c.1177-6T= (n.1177-6T=) | |
11 | g.4138190T>A | CA472542998 | RRM1 | c.2191-5T>A (n.2191-5T>A) c.*2067-5T>A (n.*2067-5T>A) c.*1899-5T>A (n.*1899-5T>A) c.*1339-5T>A (n.*1339-5T>A) c.1525-5T>A (n.1525-5T>A) c.1900-5T>A (n.1900-5T>A) c.1177-5T>A (n.1177-5T>A) | |
11 | g.4138190T>C | CA472542999 | RRM1 | c.2191-5T>C (n.2191-5T>C) c.*2067-5T>C (n.*2067-5T>C) c.*1899-5T>C (n.*1899-5T>C) c.*1339-5T>C (n.*1339-5T>C) c.1525-5T>C (n.1525-5T>C) c.1900-5T>C (n.1900-5T>C) c.1177-5T>C (n.1177-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138190T>G | CA472543000 | RRM1 | c.2191-5T>G (n.2191-5T>G) c.*2067-5T>G (n.*2067-5T>G) c.*1899-5T>G (n.*1899-5T>G) c.*1339-5T>G (n.*1339-5T>G) c.1525-5T>G (n.1525-5T>G) c.1900-5T>G (n.1900-5T>G) c.1177-5T>G (n.1177-5T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.4138191G>A | CA472543001 | RRM1 | c.2191-4G>A (n.2191-4G>A) c.*2067-4G>A (n.*2067-4G>A) c.*1899-4G>A (n.*1899-4G>A) c.*1339-4G>A (n.*1339-4G>A) c.1525-4G>A (n.1525-4G>A) c.1900-4G>A (n.1900-4G>A) c.1177-4G>A (n.1177-4G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.4138191G>C | CA472543002 | RRM1 | c.2191-4G>C (n.2191-4G>C) c.*2067-4G>C (n.*2067-4G>C) c.*1899-4G>C (n.*1899-4G>C) c.*1339-4G>C (n.*1339-4G>C) c.1525-4G>C (n.1525-4G>C) c.1900-4G>C (n.1900-4G>C) c.1177-4G>C (n.1177-4G>C) | |
11 | g.4138191G>T | CA472543003 | RRM1 | c.2191-4G>T (n.2191-4G>T) c.*2067-4G>T (n.*2067-4G>T) c.*1899-4G>T (n.*1899-4G>T) c.*1339-4G>T (n.*1339-4G>T) c.1525-4G>T (n.1525-4G>T) c.1900-4G>T (n.1900-4G>T) c.1177-4G>T (n.1177-4G>T) | |
11 | g.4138192T>A | CA472543004 | RRM1 | c.2191-3T>A (n.2191-3T>A) c.*2067-3T>A (n.*2067-3T>A) c.*1899-3T>A (n.*1899-3T>A) c.*1339-3T>A (n.*1339-3T>A) c.1525-3T>A (n.1525-3T>A) c.1900-3T>A (n.1900-3T>A) c.1177-3T>A (n.1177-3T>A) | |
11 | g.4138192T>C | CA472543005 | RRM1 | c.2191-3T>C (n.2191-3T>C) c.*2067-3T>C (n.*2067-3T>C) c.*1899-3T>C (n.*1899-3T>C) c.*1339-3T>C (n.*1339-3T>C) c.1525-3T>C (n.1525-3T>C) c.1900-3T>C (n.1900-3T>C) c.1177-3T>C (n.1177-3T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.4138192T>G | CA472543006 | RRM1 | c.2191-3T>G (n.2191-3T>G) c.*2067-3T>G (n.*2067-3T>G) c.*1899-3T>G (n.*1899-3T>G) c.*1339-3T>G (n.*1339-3T>G) c.1525-3T>G (n.1525-3T>G) c.1900-3T>G (n.1900-3T>G) c.1177-3T>G (n.1177-3T>G) | |
11 | g.4138193A>C | CA379186683 | RRM1 | c.2191-2A>C (n.2191-2A>C) c.*2067-2A>C (n.*2067-2A>C) c.*1899-2A>C (n.*1899-2A>C) c.*1339-2A>C (n.*1339-2A>C) c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) | |
11 | g.4138193A>G | CA379186685 | RRM1 | c.2191-2A>G (n.2191-2A>G) c.*2067-2A>G (n.*2067-2A>G) c.*1899-2A>G (n.*1899-2A>G) c.*1339-2A>G (n.*1339-2A>G) c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.4138193A>T | CA379186684 | RRM1 | c.2191-2A>T (n.2191-2A>T) c.*2067-2A>T (n.*2067-2A>T) c.*1899-2A>T (n.*1899-2A>T) c.*1339-2A>T (n.*1339-2A>T) c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) | |
11 | g.4138194G>A | CA379186686 | RRM1 | c.2191-1G>A (n.2191-1G>A) c.*2067-1G>A (n.*2067-1G>A) c.*1899-1G>A (n.*1899-1G>A) c.*1339-1G>A (n.*1339-1G>A) c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) | |
11 | g.4138194G>C | CA379186688 | RRM1 | c.2191-1G>C (n.2191-1G>C) c.*2067-1G>C (n.*2067-1G>C) c.*1899-1G>C (n.*1899-1G>C) c.*1339-1G>C (n.*1339-1G>C) c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) | |
11 | g.4138194G>T | CA379186687 | RRM1 | c.2191-1G>T (n.2191-1G>T) c.*2067-1G>T (n.*2067-1G>T) c.*1899-1G>T (n.*1899-1G>T) c.*1339-1G>T (n.*1339-1G>T) c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.4138196del | CA2574734093 | RRM1 | c.2192del c.*2068del c.*1900del c.*1340del c.1526del c.1901del c.1178del | |
11 | g.4138195G>A | CA379186689 | RRM1 | c.2191G>A (p.Gly731Ser) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.4138195G>C | CA379186690 | RRM1 | c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) | |
11 | g.4138195G>T | CA379186691 | RRM1 | c.2191G>T (p.Gly731Cys) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.4138196G>A | CA379186692 | RRM1 | c.2192G>A (p.Gly731Asp) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.4138196G>C | CA379186693 | RRM1 | c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) | |
11 | g.4138196G>T | CA379186694 | RRM1 | c.2192G>T (p.Gly731Val) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) | |
11 | g.4138197T>A | CA472543009 | RRM1 | c.2193T>A (p.Gly731=) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) c.1902T>A (p.Gly634=) c.1179T>A (p.Gly393=) | |
11 | g.4138197T>C | CA472543008 | RRM1 | c.2193T>C (p.Gly731=) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) c.1902T>C (p.Gly634=) c.1179T>C (p.Gly393=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138197T>G | CA472543007 | RRM1 | c.2193T>G (p.Gly731=) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) c.1902T>G (p.Gly634=) c.1179T>G (p.Gly393=) | |
11 | g.4138197T= | CA1948963761 | RRM1 | c.2193T= (p.Gly731=) c.*2069T= (n.*2069T=) c.*1901T= (n.*1901T=) c.*1341T= (n.*1341T=) c.1527T= (p.Gly509=) c.1902T= (p.Gly634=) c.1179T= (p.Gly393=) | |
11 | g.4138198T>A | CA379186695 | RRM1 | c.2194T>A (p.Leu732Met) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1528T>A (p.Leu510Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) | |
11 | g.4138198T>C | CA472543010 | RRM1 | c.2194T>C (p.Leu732=) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1528T>C (p.Leu510=) c.1903T>C (p.Leu635=) c.1180T>C (p.Leu394=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138198T>G | CA379186696 | RRM1 | c.2194T>G (p.Leu732Val) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) | |
11 | g.4138199T>A | CA379186697 | RRM1 | c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) | |
11 | g.4138199T>C | CA379186698 | RRM1 | c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.4138199T>G | CA379186699 | RRM1 | c.2195T>G (p.Leu732Trp) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1529T>G (p.Leu510Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) | |
11 | g.4138200G>A | CA472543011 | RRM1 | c.2196G>A (p.Leu732=) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1182G>A (p.Leu394=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138200G>C | CA379186701 | RRM1 | c.2196G>C (p.Leu732Phe) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1530G>C (p.Leu510Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) | |
11 | g.4138200G>T | CA379186700 | RRM1 | c.2196G>T (p.Leu732Phe) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1530G>T (p.Leu510Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.4138201A>C | CA379186702 | RRM1 | c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) | |
11 | g.4138201A>G | CA379186703 | RRM1 | c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.4138201A>T | CA379186704 | RRM1 | c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) | |
11 | g.4138202A>C | CA379186705 | RRM1 | c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) | |
11 | g.4138202A>G | CA379186706 | RRM1 | c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.4138202A>T | CA379186707 | RRM1 | c.2198A>T (p.Lys733Met) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) | gnomAD v4 |
11 | g.4138203G>A | CA472543012 | RRM1 | c.2199G>A (p.Lys733=) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1533G>A (p.Lys511=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.1185G>A (p.Lys395=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138203G>C | CA379186708 | RRM1 | c.2199G>C (p.Lys733Asn) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) | |
11 | g.4138203G>T | CA379186709 | RRM1 | c.2199G>T (p.Lys733Asn) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.4138204A>C | CA379186710 | RRM1 | c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) | |
11 | g.4138204A>G | CA379186711 | RRM1 | c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.4138204A>T | CA379186712 | RRM1 | c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) | |
11 | g.4138205C>A | CA379186714 | RRM1 | c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.4138205C>G | CA379186715 | RRM1 | c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) | |
11 | g.4138205C>T | CA379186713 | RRM1 | c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) | |
11 | g.4138206T>A | CA472543013 | RRM1 | c.2202T>A (p.Thr734=) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.1536T>A (p.Thr512=) c.1911T>A (p.Thr637=) c.1188T>A (p.Thr396=) | |
11 | g.4138206T>C | CA472543014 | RRM1 | c.2202T>C (p.Thr734=) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.1536T>C (p.Thr512=) c.1911T>C (p.Thr637=) c.1188T>C (p.Thr396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138206T>G | CA472543015 | RRM1 | c.2202T>G (p.Thr734=) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.1536T>G (p.Thr512=) c.1911T>G (p.Thr637=) c.1188T>G (p.Thr396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138206T= | CA1948963765 | RRM1 | c.2202T= (p.Thr734=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.1536T= (p.Thr512=) c.1911T= (p.Thr637=) c.1188T= (p.Thr396=) | |
11 | g.4138207G>A | CA379186716 | RRM1 | c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.4138207G>C | CA379186717 | RRM1 | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) | |
11 | g.4138207G>T | CA379186718 | RRM1 | c.2203G>T (p.Gly735Trp) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.1537G>T (p.Gly513Trp) c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.1189G>T (p.Gly397Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.4138209del | CA2612115951 | RRM1 | c.2205del (p.Met736CysfsTer4) c.*2081del (n.*2081del) c.*1913del (n.*1913del) c.*1353del (n.*1353del) c.1539del (p.Met514CysfsTer4) c.1914del (p.Met639CysfsTer4) c.1191del (p.Met398CysfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.4138208G>A | CA379186719 | RRM1 | c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) | |
11 | g.4138208G>C | CA379186720 | RRM1 | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.4138208G>T | CA379186721 | RRM1 | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) | gnomAD v4 |
11 | g.4138209G>A | CA472543016 | RRM1 | c.2205G>A (p.Gly735=) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1539G>A (p.Gly513=) c.1914G>A (p.Gly638=) c.1191G>A (p.Gly397=) | dbSNP |
11 | g.4138209G>C | CA472543017 | RRM1 | c.2205G>C (p.Gly735=) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.1539G>C (p.Gly513=) c.1914G>C (p.Gly638=) c.1191G>C (p.Gly397=) | |
11 | g.4138209G= | CA1948963772 | RRM1 | c.2205G= (p.Gly735=) c.*2081G= (n.*2081G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.1539G= (p.Gly513=) c.1914G= (p.Gly638=) c.1191G= (p.Gly397=) | |
11 | g.4138209G>T | CA472543018 | RRM1 | c.2205G>T (p.Gly735=) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.1539G>T (p.Gly513=) c.1914G>T (p.Gly638=) c.1191G>T (p.Gly397=) | |
11 | g.4138210del | CA2612115952 | RRM1 | c.2206del (p.Met736CysfsTer4) c.*2082del (n.*2082del) c.*1914del (n.*1914del) c.*1354del (n.*1354del) c.1540del (p.Met514CysfsTer4) c.1915del (p.Met639CysfsTer4) c.1192del (p.Met398CysfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.4138210A>C | CA379186722 | RRM1 | c.2206A>C (p.Met736Leu) c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) | |
11 | g.4138210A>G | CA379186723 | RRM1 | c.2206A>G (p.Met736Val) c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1192A>G (p.Met398Val) | gnomAD v4 |
11 | g.4138210A>T | CA379186724 | RRM1 | c.2206A>T (p.Met736Leu) c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.4138211T>A | CA379186725 | RRM1 | c.2207T>A (p.Met736Lys) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.4138211T>C | CA379186726 | RRM1 | c.2207T>C (p.Met736Thr) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) | |
11 | g.4138211T>G | CA379186727 | RRM1 | c.2207T>G (p.Met736Arg) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) | |
11 | g.4138212G>A | CA379186729 | RRM1 | c.2208G>A (p.Met736Ile) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138212G>C | CA379186730 | RRM1 | c.2208G>C (p.Met736Ile) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) | |
11 | g.4138212G= | CA1948963775 | RRM1 | c.2208G= (p.Met736=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.1542G= (p.Met514=) c.1917G= (p.Met639=) c.1194G= (p.Met398=) | |
11 | g.4138212G>T | CA379186728 | RRM1 | c.2208G>T (p.Met736Ile) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) | |
11 | g.4138213T>A | CA379186731 | RRM1 | c.2209T>A (p.Tyr737Asn) c.*2085T>A (n.*2085T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) | |
11 | g.4138213T>C | CA379186732 | RRM1 | c.2209T>C (p.Tyr737His) c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1195T>C (p.Tyr399His) | gnomAD v4 |
11 | g.4138213T>G | CA379186733 | RRM1 | c.2209T>G (p.Tyr737Asp) c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) | |
11 | g.4138214A>C | CA379186734 | RRM1 | c.2210A>C (p.Tyr737Ser) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) | |
11 | g.4138214A>G | CA379186735 | RRM1 | c.2210A>G (p.Tyr737Cys) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) | |
11 | g.4138214A>T | CA379186736 | RRM1 | c.2210A>T (p.Tyr737Phe) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) | |
11 | g.4138215T>A | CA379186737 | RRM1 | c.2211T>A (p.Tyr737Ter) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1920T>A (p.Tyr640Ter) c.1197T>A (p.Tyr399Ter) | |
11 | g.4138215T>C | CA472543019 | RRM1 | c.2211T>C (p.Tyr737=) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1920T>C (p.Tyr640=) c.1197T>C (p.Tyr399=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138215T>G | CA379186738 | RRM1 | c.2211T>G (p.Tyr737Ter) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1920T>G (p.Tyr640Ter) c.1197T>G (p.Tyr399Ter) | |
11 | g.4138216del | CA2612115953 | RRM1 | c.2212del (p.Tyr738IlefsTer2) c.*2088del (n.*2088del) c.*1920del (n.*1920del) c.*1360del (n.*1360del) c.1546del (p.Tyr516IlefsTer2) c.1921del (p.Tyr641IlefsTer2) c.1198del (p.Tyr400IlefsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.4138216T>A | CA379186739 | RRM1 | c.2212T>A (p.Tyr738Asn) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) | |
11 | g.4138216T>C | CA379186740 | RRM1 | c.2212T>C (p.Tyr738His) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.1198T>C (p.Tyr400His) | |
11 | g.4138216T>G | CA379186741 | RRM1 | c.2212T>G (p.Tyr738Asp) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) | |
11 | g.4138217A= | CA1948963783 | RRM1 | c.2213A= (p.Tyr738=) c.*2089A= (n.*2089A=) c.*1921A= (n.*1921A=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.1922A= (p.Tyr641=) c.1199A= (p.Tyr400=) | |
11 | g.4138217A>C | CA379186742 | RRM1 | c.2213A>C (p.Tyr738Ser) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) | |
11 | g.4138217A>G | CA379186743 | RRM1 | c.2213A>G (p.Tyr738Cys) c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138217A>T | CA379186744 | RRM1 | c.2213A>T (p.Tyr738Phe) c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) | |
11 | g.4138218T>A | CA379186745 | RRM1 | c.2214T>A (p.Tyr738Ter) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) | |
11 | g.4138218T>C | CA472543020 | RRM1 | c.2214T>C (p.Tyr738=) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1923T>C (p.Tyr641=) c.1200T>C (p.Tyr400=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138218T>G | CA379186746 | RRM1 | c.2214T>G (p.Tyr738Ter) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1923T>G (p.Tyr641Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) | |
11 | g.4138220del | CA2574734094 | RRM1 | c.2216del (p.Leu739Ter) c.*2092del (n.*2092del) c.*1924del (n.*1924del) c.*1364del (n.*1364del) c.1550del (p.Leu517Ter) c.1925del (p.Leu642Ter) c.1202del (p.Leu401Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.4138219_4138220del | CA2612115954 | RRM1 | c.2215_2216del (p.Leu739LysfsTer7) c.*2091_*2092del (n.*2091_*2092del) c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del) c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del) c.1549_1550del (p.Leu517LysfsTer7) c.1924_1925del (p.Leu642LysfsTer7) c.1201_1202del (p.Leu401LysfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.4138219T>A | CA379186747 | RRM1 | c.2215T>A (p.Leu739Ile) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1549T>A (p.Leu517Ile) c.1924T>A (p.Leu642Ile) c.1201T>A (p.Leu401Ile) | |
11 | g.4138219T>C | CA472543021 | RRM1 | c.2215T>C (p.Leu739=) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1549T>C (p.Leu517=) c.1924T>C (p.Leu642=) c.1201T>C (p.Leu401=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138219T>G | CA379186748 | RRM1 | c.2215T>G (p.Leu739Val) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1549T>G (p.Leu517Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) | |
11 | g.4138220T>A | CA379186749 | RRM1 | c.2216T>A (p.Leu739Ter) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1550T>A (p.Leu517Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) | |
11 | g.4138220T>C | CA379186751 | RRM1 | c.2216T>C (p.Leu739Ser) c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1550T>C (p.Leu517Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) | |
11 | g.4138220T>G | CA379186750 | RRM1 | c.2216T>G (p.Leu739Ter) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1550T>G (p.Leu517Ter) c.1925T>G (p.Leu642Ter) c.1202T>G (p.Leu401Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.4138221A= | CA1948963791 | RRM1 | c.2217A= (p.Leu739=) c.*2093A= (n.*2093A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.1551A= (p.Leu517=) c.1926A= (p.Leu642=) c.1203A= (p.Leu401=) | |
11 | g.4138221A>C | CA379186752 | RRM1 | c.2217A>C (p.Leu739Phe) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1551A>C (p.Leu517Phe) c.1926A>C (p.Leu642Phe) c.1203A>C (p.Leu401Phe) | |
11 | g.4138221A>G | CA472543023 | RRM1 | c.2217A>G (p.Leu739=) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1551A>G (p.Leu517=) c.1926A>G (p.Leu642=) c.1203A>G (p.Leu401=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138221A>T | CA379186753 | RRM1 | c.2217A>T (p.Leu739Phe) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1551A>T (p.Leu517Phe) c.1926A>T (p.Leu642Phe) c.1203A>T (p.Leu401Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.4138222del | CA2612115955 | RRM1 | c.2218del (p.Arg740GlyfsTer13) c.*2094del (n.*2094del) c.*1926del (n.*1926del) c.*1366del (n.*1366del) c.1552del (p.Arg518GlyfsTer13) c.1927del (p.Arg643GlyfsTer13) c.1204del (p.Arg402GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
11 | g.4138222A= | CA1948963804 | RRM1 | c.2218A= (p.Arg740=) c.*2094A= (n.*2094A=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.1552A= (p.Arg518=) c.1927A= (p.Arg643=) c.1204A= (p.Arg402=) | |
11 | g.4138222A>C | CA5831194 | RRM1 | c.2218A>C (p.Arg740=) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1552A>C (p.Arg518=) c.1927A>C (p.Arg643=) c.1204A>C (p.Arg402=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138222A>G | CA379186754 | RRM1 | c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.4138222A>T | CA379186755 | RRM1 | c.2218A>T (p.Arg740Trp) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.1204A>T (p.Arg402Trp) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4138223G>A | CA379186756 | RRM1 | c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.1205G>A (p.Arg402Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.4138223G>C | CA379186757 | RRM1 | c.2219G>C (p.Arg740Thr) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.1205G>C (p.Arg402Thr) | |
11 | g.4138223G>T | CA379186758 | RRM1 | c.2219G>T (p.Arg740Met) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.1928G>T (p.Arg643Met) c.1205G>T (p.Arg402Met) | |
11 | g.4138224G>A | CA472543024 | RRM1 | c.2220G>A (p.Arg740=) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1929G>A (p.Arg643=) c.1206G>A (p.Arg402=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138224G>C | CA379186759 | RRM1 | c.2220G>C (p.Arg740Ser) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.1206G>C (p.Arg402Ser) | |
11 | g.4138224G>T | CA379186760 | RRM1 | c.2220G>T (p.Arg740Ser) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.1206G>T (p.Arg402Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.4138225A>C | CA379186761 | RRM1 | c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) | |
11 | g.4138225A>G | CA379186762 | RRM1 | c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) | |
11 | g.4138225A>T | CA379186763 | RRM1 | c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) | |
11 | g.4138226C>A | CA379186766 | RRM1 | c.2222C>A (p.Thr741Lys) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1931C>A (p.Thr644Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.4138226C= | CA1948963811 | RRM1 | c.2222C= (p.Thr741=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.1556C= (p.Thr519=) c.1931C= (p.Thr644=) c.1208C= (p.Thr403=) | |
11 | g.4138226C>G | CA379186765 | RRM1 | c.2222C>G (p.Thr741Arg) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1931C>G (p.Thr644Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) | |
11 | g.4138226C>T | CA379186764 | RRM1 | c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138227A= | CA1630848565 | RRM1 | c.2223A= (p.Thr741=) c.*2099A= (n.*2099A=) c.*1931A= (n.*1931A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.1557A= (p.Thr519=) c.1932A= (p.Thr644=) c.1209A= (p.Thr403=) | |
11 | g.4138227A>C | CA472543025 | RRM1 | c.2223A>C (p.Thr741=) c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1557A>C (p.Thr519=) c.1932A>C (p.Thr644=) c.1209A>C (p.Thr403=) | |
11 | g.4138227A>G | CA5831195 | RRM1 | c.2223A>G (p.Thr741=) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1557A>G (p.Thr519=) c.1932A>G (p.Thr644=) c.1209A>G (p.Thr403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138227A>T | CA472543026 | RRM1 | c.2223A>T (p.Thr741=) c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1557A>T (p.Thr519=) c.1932A>T (p.Thr644=) c.1209A>T (p.Thr403=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138228A>C | CA472543027 | RRM1 | c.2224A>C (p.Arg742=) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) c.1933A>C (p.Arg645=) c.1210A>C (p.Arg404=) | |
11 | g.4138228A>G | CA379186767 | RRM1 | c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.4138228A>T | CA379186768 | RRM1 | c.2224A>T (p.Arg742Ter) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1558A>T (p.Arg520Ter) c.1933A>T (p.Arg645Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) | |
11 | g.4138229G>A | CA379186769 | RRM1 | c.2225G>A (p.Arg742Lys) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) | |
11 | g.4138229G>C | CA379186770 | RRM1 | c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) | |
11 | g.4138229G>T | CA379186771 | RRM1 | c.2225G>T (p.Arg742Ile) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1559G>T (p.Arg520Ile) c.1934G>T (p.Arg645Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.4138230A>C | CA379186772 | RRM1 | c.2226A>C (p.Arg742Ser) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1560A>C (p.Arg520Ser) c.1935A>C (p.Arg645Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) | |
11 | g.4138230A>G | CA472543028 | RRM1 | c.2226A>G (p.Arg742=) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1560A>G (p.Arg520=) c.1935A>G (p.Arg645=) c.1212A>G (p.Arg404=) | |
11 | g.4138230A>T | CA379186773 | RRM1 | c.2226A>T (p.Arg742Ser) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1560A>T (p.Arg520Ser) c.1935A>T (p.Arg645Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) | |
11 | g.4138231C>A | CA379186774 | RRM1 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.4138231C>G | CA379186775 | RRM1 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) | |
11 | g.4138231C>T | CA379186776 | RRM1 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) | |
11 | g.4138232del | CA2612115956 | RRM1 | c.2228del (p.Pro743GlnfsTer10) c.*2104del (n.*2104del) c.*1936del (n.*1936del) c.*1376del (n.*1376del) c.1562del (p.Pro521GlnfsTer10) c.1937del (p.Pro646GlnfsTer10) c.1214del (p.Pro405GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
11 | g.4138232C>A | CA379186779 | RRM1 | c.2228C>A (p.Pro743Gln) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1562C>A (p.Pro521Gln) c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.4138232C>G | CA379186778 | RRM1 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) | |
11 | g.4138232C>T | CA379186777 | RRM1 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.4138233A>C | CA472543029 | RRM1 | c.2229A>C (p.Pro743=) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1563A>C (p.Pro521=) c.1938A>C (p.Pro646=) c.1215A>C (p.Pro405=) | |
11 | g.4138233A>G | CA472543030 | RRM1 | c.2229A>G (p.Pro743=) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1563A>G (p.Pro521=) c.1938A>G (p.Pro646=) c.1215A>G (p.Pro405=) | |
11 | g.4138233A>T | CA472543031 | RRM1 | c.2229A>T (p.Pro743=) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1563A>T (p.Pro521=) c.1938A>T (p.Pro646=) c.1215A>T (p.Pro405=) | |
11 | g.4138234G>A | CA379186780 | RRM1 | c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.4138234G>C | CA379186781 | RRM1 | c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) | |
11 | g.4138234G>T | CA379186782 | RRM1 | c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
11 | g.4138235C>A | CA379186783 | RRM1 | c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1565C>A (p.Ala522Glu) c.1940C>A (p.Ala647Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.4138235C= | CA1948963821 | RRM1 | c.2231C= (p.Ala744=) c.*2107C= (n.*2107C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.1565C= (p.Ala522=) c.1940C= (p.Ala647=) c.1217C= (p.Ala406=) | |
11 | g.4138235C>G | CA379186784 | RRM1 | c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) | |
11 | g.4138235C>T | CA379186785 | RRM1 | c.2231C>T (p.Ala744Val) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4138236G>A | CA5831196 | RRM1 | c.2232G>A (p.Ala744=) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1566G>A (p.Ala522=) c.1941G>A (p.Ala647=) c.1218G>A (p.Ala406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138236G>C | CA472543032 | RRM1 | c.2232G>C (p.Ala744=) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1566G>C (p.Ala522=) c.1941G>C (p.Ala647=) c.1218G>C (p.Ala406=) | |
11 | g.4138236G= | CA1948963834 | RRM1 | c.2232G= (p.Ala744=) c.*2108G= (n.*2108G=) c.*1940G= (n.*1940G=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.1566G= (p.Ala522=) c.1941G= (p.Ala647=) c.1218G= (p.Ala406=) | |
11 | g.4138236G>T | CA5831197 | RRM1 | c.2232G>T (p.Ala744=) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1566G>T (p.Ala522=) c.1941G>T (p.Ala647=) c.1218G>T (p.Ala406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138236_4138237insCA | CA2612115957 | RRM1 | c.2232_2233insCA (p.Ala745GlnfsTer9) c.*2108_*2109insCA (n.*2108_*2109insCA) c.*1940_*1941insCA (n.*1940_*1941insCA) c.*1380_*1381insCA (n.*1380_*1381insCA) c.1566_1567insCA (p.Ala523GlnfsTer9) c.1941_1942insCA (p.Ala648GlnfsTer9) c.1218_1219insCA (p.Ala407GlnfsTer9) | gnomAD v4 |
11 | g.4138237G>A | CA379186786 | RRM1 | c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) | |
11 | g.4138237G>C | CA379186787 | RRM1 | c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) | |
11 | g.4138237G>T | CA379186788 | RRM1 | c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.4138238C>A | CA379186789 | RRM1 | c.2234C>A (p.Ala745Asp) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.4138238C= | CA1948963843 | RRM1 | c.2234C= (p.Ala745=) c.*2110C= (n.*2110C=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.1568C= (p.Ala523=) c.1943C= (p.Ala648=) c.1220C= (p.Ala407=) | |
11 | g.4138238C>G | CA379186790 | RRM1 | c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) | |
11 | g.4138238C>T | CA5831198 | RRM1 | c.2234C>T (p.Ala745Val) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4138239T>A | CA472543033 | RRM1 | c.2235T>A (p.Ala745=) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1944T>A (p.Ala648=) c.1221T>A (p.Ala407=) | |
11 | g.4138239T>C | CA472543034 | RRM1 | c.2235T>C (p.Ala745=) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1944T>C (p.Ala648=) c.1221T>C (p.Ala407=) | |
11 | g.4138239T>G | CA472543035 | RRM1 | c.2235T>G (p.Ala745=) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1944T>G (p.Ala648=) c.1221T>G (p.Ala407=) | |
11 | g.4138240A>C | CA379186791 | RRM1 | c.2236A>C (p.Asn746His) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.1222A>C (p.Asn408His) | |
11 | g.4138240A>G | CA379186793 | RRM1 | c.2236A>G (p.Asn746Asp) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) | |
11 | g.4138240A>T | CA379186792 | RRM1 | c.2236A>T (p.Asn746Tyr) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) | |
11 | g.4138241del | CA2612115958 | RRM1 | c.2237del (p.Asn746IlefsTer7) c.*2113del (n.*2113del) c.*1945del (n.*1945del) c.*1385del (n.*1385del) c.1571del (p.Asn524IlefsTer7) c.1946del (p.Asn649IlefsTer7) c.1223del (p.Asn408IlefsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.4138241A>C | CA379186794 | RRM1 | c.2237A>C (p.Asn746Thr) c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) | |
11 | g.4138241A>G | CA379186795 | RRM1 | c.2237A>G (p.Asn746Ser) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) | |
11 | g.4138241A>T | CA379186796 | RRM1 | c.2237A>T (p.Asn746Ile) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) | |
11 | g.4138242T>A | CA379186797 | RRM1 | c.2238T>A (p.Asn746Lys) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.1224T>A (p.Asn408Lys) | |
11 | g.4138242T>C | CA472543036 | RRM1 | c.2238T>C (p.Asn746=) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1572T>C (p.Asn524=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.1224T>C (p.Asn408=) | gnomAD v4 |
11 | g.4138242T>G | CA379186798 | RRM1 | c.2238T>G (p.Asn746Lys) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.1224T>G (p.Asn408Lys) | |
11 | g.4138243C>A | CA379186799 | RRM1 | c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.4138243C>G | CA379186800 | RRM1 | c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) | |
11 | g.4138243C>T | CA379186801 | RRM1 | c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) | |
11 | g.4138244C>A | CA379186802 | RRM1 | c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.1226C>A (p.Pro409Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4138244C>G | CA379186803 | RRM1 | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) | |
11 | g.4138244C>T | CA379186804 | RRM1 | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) | COSMIC |