Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.41374154C>A | CA2580609332 | MX2 | c.-71-2682C>A (n.-71-2682C>A) c.-72+27C>A (n.-72+27C>A) c.-72+1155C>A (n.-72+1155C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374154C= | CA2390291580 | MX2 | c.-71-2682C= (n.-71-2682C=) c.-72+27C= (n.-72+27C=) c.-72+1155C= (n.-72+1155C=) | |
21 | g.41374154C>G | CA2580609333 | MX2 | c.-71-2682C>G (n.-71-2682C>G) c.-72+27C>G (n.-72+27C>G) c.-72+1155C>G (n.-72+1155C>G) | |
21 | g.41374154C>T | CA14873267 | MX2 | c.-71-2682C>T (n.-71-2682C>T) c.-72+27C>T (n.-72+27C>T) c.-72+1155C>T (n.-72+1155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374155A= | CA2390291581 | MX2 | c.-71-2681A= (n.-71-2681A=) c.-72+28A= (n.-72+28A=) c.-72+1156A= (n.-72+1156A=) | |
21 | g.41374155A>C | CA2654603564 | MX2 | c.-71-2681A>C (n.-71-2681A>C) c.-72+28A>C (n.-72+28A>C) c.-72+1156A>C (n.-72+1156A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374155A>G | CA320688357 | MX2 | c.-71-2681A>G (n.-71-2681A>G) c.-72+28A>G (n.-72+28A>G) c.-72+1156A>G (n.-72+1156A>G) | dbSNP |
21 | g.41374156T>A | CA2654603565 | MX2 | c.-71-2680T>A (n.-71-2680T>A) c.-72+29T>A (n.-72+29T>A) c.-72+1157T>A (n.-72+1157T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374157C= | CA2390291582 | MX2 | c.-71-2679C= (n.-71-2679C=) c.-72+30C= (n.-72+30C=) c.-72+1158C= (n.-72+1158C=) | |
21 | g.41374157C>T | CA320688362 | MX2 | c.-71-2679C>T (n.-71-2679C>T) c.-72+30C>T (n.-72+30C>T) c.-72+1158C>T (n.-72+1158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374159T>C | CA320688364 | MX2 | c.-71-2677T>C (n.-71-2677T>C) c.-72+32T>C (n.-72+32T>C) c.-72+1160T>C (n.-72+1160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374159T= | CA2390291583 | MX2 | c.-71-2677T= (n.-71-2677T=) c.-72+32T= (n.-72+32T=) c.-72+1160T= (n.-72+1160T=) | |
21 | g.41374161A= | CA2390291584 | MX2 | c.-71-2675A= (n.-71-2675A=) c.-72+34A= (n.-72+34A=) c.-72+1162A= (n.-72+1162A=) | |
21 | g.41374161A>G | CA320688367 | MX2 | c.-71-2675A>G (n.-71-2675A>G) c.-72+34A>G (n.-72+34A>G) c.-72+1162A>G (n.-72+1162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374162G>T | CA2654603566 | MX2 | c.-71-2674G>T (n.-71-2674G>T) c.-72+35G>T (n.-72+35G>T) c.-72+1163G>T (n.-72+1163G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374163G>A | CA749425123 | MX2 | c.-71-2673G>A (n.-71-2673G>A) c.-72+36G>A (n.-72+36G>A) c.-72+1164G>A (n.-72+1164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374163G>C | CA2654603567 | MX2 | c.-71-2673G>C (n.-71-2673G>C) c.-72+36G>C (n.-72+36G>C) c.-72+1164G>C (n.-72+1164G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374163G= | CA2390291585 | MX2 | c.-71-2673G= (n.-71-2673G=) c.-72+36G= (n.-72+36G=) c.-72+1164G= (n.-72+1164G=) | |
21 | g.41374163G>T | CA2817950171 | MX2 | c.-71-2673G>T (n.-71-2673G>T) c.-72+36G>T (n.-72+36G>T) c.-72+1164G>T (n.-72+1164G>T) | |
21 | g.41374164A>G | CA2654603568 | MX2 | c.-71-2672A>G (n.-71-2672A>G) c.-72+37A>G (n.-72+37A>G) c.-72+1165A>G (n.-72+1165A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374165G>A | CA2654603569 | MX2 | c.-71-2671G>A (n.-71-2671G>A) c.-72+38G>A (n.-72+38G>A) c.-72+1166G>A (n.-72+1166G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374165G= | CA2390291586 | MX2 | c.-71-2671G= (n.-71-2671G=) c.-72+38G= (n.-72+38G=) c.-72+1166G= (n.-72+1166G=) | |
21 | g.41374165G>T | CA2390291587 | MX2 | c.-71-2671G>T (n.-71-2671G>T) c.-72+38G>T (n.-72+38G>T) c.-72+1166G>T (n.-72+1166G>T) | dbSNP |
21 | g.41374166G>A | CA2817950172 | MX2 | c.-71-2670G>A (n.-71-2670G>A) c.-72+39G>A (n.-72+39G>A) c.-72+1167G>A (n.-72+1167G>A) | |
21 | g.41374166G>C | CA2817950173 | MX2 | c.-71-2670G>C (n.-71-2670G>C) c.-72+39G>C (n.-72+39G>C) c.-72+1167G>C (n.-72+1167G>C) | |
21 | g.41374166G>T | CA2654603570 | MX2 | c.-71-2670G>T (n.-71-2670G>T) c.-72+39G>T (n.-72+39G>T) c.-72+1167G>T (n.-72+1167G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374168A>G | CA2654603571 | MX2 | c.-71-2668A>G (n.-71-2668A>G) c.-72+41A>G (n.-72+41A>G) c.-72+1169A>G (n.-72+1169A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374169C>A | CA2654603572 | MX2 | c.-71-2667C>A (n.-71-2667C>A) c.-72+42C>A (n.-72+42C>A) c.-72+1170C>A (n.-72+1170C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374169C= | CA2390291588 | MX2 | c.-71-2667C= (n.-71-2667C=) c.-72+42C= (n.-72+42C=) c.-72+1170C= (n.-72+1170C=) | |
21 | g.41374169C>T | CA637861696 | MX2 | c.-71-2667C>T (n.-71-2667C>T) c.-72+42C>T (n.-72+42C>T) c.-72+1170C>T (n.-72+1170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374170G>A | CA320688371 | MX2 | c.-71-2666G>A (n.-71-2666G>A) c.-72+43G>A (n.-72+43G>A) c.-72+1171G>A (n.-72+1171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374170G= | CA2390291589 | MX2 | c.-71-2666G= (n.-71-2666G=) c.-72+43G= (n.-72+43G=) c.-72+1171G= (n.-72+1171G=) | |
21 | g.41374171G>T | CA2654603573 | MX2 | c.-71-2665G>T (n.-71-2665G>T) c.-72+44G>T (n.-72+44G>T) c.-72+1172G>T (n.-72+1172G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374173C>A | CA2654603574 | MX2 | c.-71-2663C>A (n.-71-2663C>A) c.-72+46C>A (n.-72+46C>A) c.-72+1174C>A (n.-72+1174C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374173C= | CA2390291590 | MX2 | c.-71-2663C= (n.-71-2663C=) c.-72+46C= (n.-72+46C=) c.-72+1174C= (n.-72+1174C=) | |
21 | g.41374173C>G | CA2654603575 | MX2 | c.-71-2663C>G (n.-71-2663C>G) c.-72+46C>G (n.-72+46C>G) c.-72+1174C>G (n.-72+1174C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374173C>T | CA2390291591 | MX2 | c.-71-2663C>T (n.-71-2663C>T) c.-72+46C>T (n.-72+46C>T) c.-72+1174C>T (n.-72+1174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374174A>G | CA2654603576 | MX2 | c.-71-2662A>G (n.-71-2662A>G) c.-72+47A>G (n.-72+47A>G) c.-72+1175A>G (n.-72+1175A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374175G>A | CA2390291593 | MX2 | c.-71-2661G>A (n.-71-2661G>A) c.-72+48G>A (n.-72+48G>A) c.-72+1176G>A (n.-72+1176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374175G= | CA2390291592 | MX2 | c.-71-2661G= (n.-71-2661G=) c.-72+48G= (n.-72+48G=) c.-72+1176G= (n.-72+1176G=) | |
21 | g.41374176C>A | CA2654603577 | MX2 | c.-71-2660C>A (n.-71-2660C>A) c.-72+49C>A (n.-72+49C>A) c.-72+1177C>A (n.-72+1177C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374177C>A | CA2654603578 | MX2 | c.-71-2659C>A (n.-71-2659C>A) c.-72+50C>A (n.-72+50C>A) c.-72+1178C>A (n.-72+1178C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374178C>A | CA2654603579 | MX2 | c.-71-2658C>A (n.-71-2658C>A) c.-72+51C>A (n.-72+51C>A) c.-72+1179C>A (n.-72+1179C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374178C= | CA2390291594 | MX2 | c.-71-2658C= (n.-71-2658C=) c.-72+51C= (n.-72+51C=) c.-72+1179C= (n.-72+1179C=) | |
21 | g.41374178C>T | CA320688380 | MX2 | c.-71-2658C>T (n.-71-2658C>T) c.-72+51C>T (n.-72+51C>T) c.-72+1179C>T (n.-72+1179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374179C= | CA2390291595 | MX2 | c.-71-2657C= (n.-71-2657C=) c.-72+52C= (n.-72+52C=) c.-72+1180C= (n.-72+1180C=) | |
21 | g.41374179C>T | CA320688382 | MX2 | c.-71-2657C>T (n.-71-2657C>T) c.-72+52C>T (n.-72+52C>T) c.-72+1180C>T (n.-72+1180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374181T>C | CA2817950174 | MX2 | c.-71-2655T>C (n.-71-2655T>C) c.-72+54T>C (n.-72+54T>C) c.-72+1182T>C (n.-72+1182T>C) | |
21 | g.41374182T>C | CA2390291597 | MX2 | c.-71-2654T>C (n.-71-2654T>C) c.-72+55T>C (n.-72+55T>C) c.-72+1183T>C (n.-72+1183T>C) | dbSNP |
21 | g.41374182T= | CA2390291596 | MX2 | c.-71-2654T= (n.-71-2654T=) c.-72+55T= (n.-72+55T=) c.-72+1183T= (n.-72+1183T=) | |
21 | g.41374184T>C | CA2654603580 | MX2 | c.-71-2652T>C (n.-71-2652T>C) c.-72+57T>C (n.-72+57T>C) c.-72+1185T>C (n.-72+1185T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374185C= | CA2390291598 | MX2 | c.-71-2651C= (n.-71-2651C=) c.-72+58C= (n.-72+58C=) c.-72+1186C= (n.-72+1186C=) | |
21 | g.41374185C>T | CA320688384 | MX2 | c.-71-2651C>T (n.-71-2651C>T) c.-72+58C>T (n.-72+58C>T) c.-72+1186C>T (n.-72+1186C>T) | dbSNP |
21 | g.41374187A>C | CA2817950175 | MX2 | c.-71-2649A>C (n.-71-2649A>C) c.-72+60A>C (n.-72+60A>C) c.-72+1188A>C (n.-72+1188A>C) | |
21 | g.41374188G>C | CA2390291600 | MX2 | c.-71-2648G>C (n.-71-2648G>C) c.-72+61G>C (n.-72+61G>C) c.-72+1189G>C (n.-72+1189G>C) | dbSNP |
21 | g.41374188G= | CA2390291599 | MX2 | c.-71-2648G= (n.-71-2648G=) c.-72+61G= (n.-72+61G=) c.-72+1189G= (n.-72+1189G=) | |
21 | g.41374188G>T | CA2654603581 | MX2 | c.-71-2648G>T (n.-71-2648G>T) c.-72+61G>T (n.-72+61G>T) c.-72+1189G>T (n.-72+1189G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374189A>G | CA2654603582 | MX2 | c.-71-2647A>G (n.-71-2647A>G) c.-72+62A>G (n.-72+62A>G) c.-72+1190A>G (n.-72+1190A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374190T>A | CA2817950176 | MX2 | c.-71-2646T>A (n.-71-2646T>A) c.-72+63T>A (n.-72+63T>A) c.-72+1191T>A (n.-72+1191T>A) | |
21 | g.41374190T>C | CA2654603583 | MX2 | c.-71-2646T>C (n.-71-2646T>C) c.-72+63T>C (n.-72+63T>C) c.-72+1191T>C (n.-72+1191T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374190T>G | CA749425131 | MX2 | c.-71-2646T>G (n.-71-2646T>G) c.-72+63T>G (n.-72+63T>G) c.-72+1191T>G (n.-72+1191T>G) | dbSNP |
21 | g.41374190T= | CA2390291601 | MX2 | c.-71-2646T= (n.-71-2646T=) c.-72+63T= (n.-72+63T=) c.-72+1191T= (n.-72+1191T=) | |
21 | g.41374191G>A | CA320688387 | MX2 | c.-71-2645G>A (n.-71-2645G>A) c.-72+64G>A (n.-72+64G>A) c.-72+1192G>A (n.-72+1192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374191G= | CA2390291602 | MX2 | c.-71-2645G= (n.-71-2645G=) c.-72+64G= (n.-72+64G=) c.-72+1192G= (n.-72+1192G=) | |
21 | g.41374191G>T | CA2654603584 | MX2 | c.-71-2645G>T (n.-71-2645G>T) c.-72+64G>T (n.-72+64G>T) c.-72+1192G>T (n.-72+1192G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374192T>C | CA2654603585 | MX2 | c.-71-2644T>C (n.-71-2644T>C) c.-72+65T>C (n.-72+65T>C) c.-72+1193T>C (n.-72+1193T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374192T>G | CA2390291604 | MX2 | c.-71-2644T>G (n.-71-2644T>G) c.-72+65T>G (n.-72+65T>G) c.-72+1193T>G (n.-72+1193T>G) | dbSNP |
21 | g.41374192T= | CA2390291603 | MX2 | c.-71-2644T= (n.-71-2644T=) c.-72+65T= (n.-72+65T=) c.-72+1193T= (n.-72+1193T=) | |
21 | g.41374193G>T | CA2654603586 | MX2 | c.-71-2643G>T (n.-71-2643G>T) c.-72+66G>T (n.-72+66G>T) c.-72+1194G>T (n.-72+1194G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374194A= | CA2390291605 | MX2 | c.-71-2642A= (n.-71-2642A=) c.-72+67A= (n.-72+67A=) c.-72+1195A= (n.-72+1195A=) | |
21 | g.41374194A>C | CA1022487809 | MX2 | c.-71-2642A>C (n.-71-2642A>C) c.-72+67A>C (n.-72+67A>C) c.-72+1195A>C (n.-72+1195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374194A>G | CA2654603587 | MX2 | c.-71-2642A>G (n.-71-2642A>G) c.-72+67A>G (n.-72+67A>G) c.-72+1195A>G (n.-72+1195A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374195A>G | CA2654603588 | MX2 | c.-71-2641A>G (n.-71-2641A>G) c.-72+68A>G (n.-72+68A>G) c.-72+1196A>G (n.-72+1196A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374197A= | CA2390291606 | MX2 | c.-71-2639A= (n.-71-2639A=) c.-72+70A= (n.-72+70A=) c.-72+1198A= (n.-72+1198A=) | |
21 | g.41374197A>G | CA2390291607 | MX2 | c.-71-2639A>G (n.-71-2639A>G) c.-72+70A>G (n.-72+70A>G) c.-72+1198A>G (n.-72+1198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374198C>A | CA2654603589 | MX2 | c.-71-2638C>A (n.-71-2638C>A) c.-72+71C>A (n.-72+71C>A) c.-72+1199C>A (n.-72+1199C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374198C>T | CA2654603590 | MX2 | c.-71-2638C>T (n.-71-2638C>T) c.-72+71C>T (n.-72+71C>T) c.-72+1199C>T (n.-72+1199C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374201A>G | CA2654603591 | MX2 | c.-71-2635A>G (n.-71-2635A>G) c.-72+74A>G (n.-72+74A>G) c.-72+1202A>G (n.-72+1202A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374202C>A | CA2654603592 | MX2 | c.-71-2634C>A (n.-71-2634C>A) c.-72+75C>A (n.-72+75C>A) c.-72+1203C>A (n.-72+1203C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374204C>A | CA2654603593 | MX2 | c.-71-2632C>A (n.-71-2632C>A) c.-72+77C>A (n.-72+77C>A) c.-72+1205C>A (n.-72+1205C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374204C= | CA2390291608 | MX2 | c.-71-2632C= (n.-71-2632C=) c.-72+77C= (n.-72+77C=) c.-72+1205C= (n.-72+1205C=) | |
21 | g.41374204C>T | CA2390291609 | MX2 | c.-71-2632C>T (n.-71-2632C>T) c.-72+77C>T (n.-72+77C>T) c.-72+1205C>T (n.-72+1205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374205C= | CA2390291610 | MX2 | c.-71-2631C= (n.-71-2631C=) c.-72+78C= (n.-72+78C=) c.-72+1206C= (n.-72+1206C=) | |
21 | g.41374205C>T | CA320688389 | MX2 | c.-71-2631C>T (n.-71-2631C>T) c.-72+78C>T (n.-72+78C>T) c.-72+1206C>T (n.-72+1206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374206C>A | CA2654603594 | MX2 | c.-71-2630C>A (n.-71-2630C>A) c.-72+79C>A (n.-72+79C>A) c.-72+1207C>A (n.-72+1207C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374207A= | CA2390291611 | MX2 | c.-71-2629A= (n.-71-2629A=) c.-72+80A= (n.-72+80A=) c.-72+1208A= (n.-72+1208A=) | |
21 | g.41374207A>G | CA320688391 | MX2 | c.-71-2629A>G (n.-71-2629A>G) c.-72+80A>G (n.-72+80A>G) c.-72+1208A>G (n.-72+1208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374207A>T | CA2654603595 | MX2 | c.-71-2629A>T (n.-71-2629A>T) c.-72+80A>T (n.-72+80A>T) c.-72+1208A>T (n.-72+1208A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374208G>A | CA2737707524 | MX2 | c.-71-2628G>A (n.-71-2628G>A) c.-72+81G>A (n.-72+81G>A) c.-72+1209G>A (n.-72+1209G>A) | dbSNP |
21 | g.41374208G>T | CA2654603596 | MX2 | c.-71-2628G>T (n.-71-2628G>T) c.-72+81G>T (n.-72+81G>T) c.-72+1209G>T (n.-72+1209G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374209A>G | CA2654603597 | MX2 | c.-71-2627A>G (n.-71-2627A>G) c.-72+82A>G (n.-72+82A>G) c.-72+1210A>G (n.-72+1210A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374210G>A | CA2654603598 | MX2 | c.-71-2626G>A (n.-71-2626G>A) c.-72+83G>A (n.-72+83G>A) c.-72+1211G>A (n.-72+1211G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374210G>T | CA2654603599 | MX2 | c.-71-2626G>T (n.-71-2626G>T) c.-72+83G>T (n.-72+83G>T) c.-72+1211G>T (n.-72+1211G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374211A>G | CA2654603600 | MX2 | c.-71-2625A>G (n.-71-2625A>G) c.-72+84A>G (n.-72+84A>G) c.-72+1212A>G (n.-72+1212A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374212G>A | CA2654603601 | MX2 | c.-71-2624G>A (n.-71-2624G>A) c.-72+85G>A (n.-72+85G>A) c.-72+1213G>A (n.-72+1213G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374212G>T | CA2654603602 | MX2 | c.-71-2624G>T (n.-71-2624G>T) c.-72+85G>T (n.-72+85G>T) c.-72+1213G>T (n.-72+1213G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374213A>G | CA2654603603 | MX2 | c.-71-2623A>G (n.-71-2623A>G) c.-72+86A>G (n.-72+86A>G) c.-72+1214A>G (n.-72+1214A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374214T>C | CA2654603604 | MX2 | c.-71-2622T>C (n.-71-2622T>C) c.-72+87T>C (n.-72+87T>C) c.-72+1215T>C (n.-72+1215T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374214T>G | CA2654603605 | MX2 | c.-71-2622T>G (n.-71-2622T>G) c.-72+87T>G (n.-72+87T>G) c.-72+1215T>G (n.-72+1215T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374215T>C | CA2654603606 | MX2 | c.-71-2621T>C (n.-71-2621T>C) c.-72+88T>C (n.-72+88T>C) c.-72+1216T>C (n.-72+1216T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374215T>G | CA2654603607 | MX2 | c.-71-2621T>G (n.-71-2621T>G) c.-72+88T>G (n.-72+88T>G) c.-72+1216T>G (n.-72+1216T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374216T>A | CA2390291613 | MX2 | c.-71-2620T>A (n.-71-2620T>A) c.-72+89T>A (n.-72+89T>A) c.-72+1217T>A (n.-72+1217T>A) | dbSNP |
21 | g.41374216T= | CA2390291612 | MX2 | c.-71-2620T= (n.-71-2620T=) c.-72+89T= (n.-72+89T=) c.-72+1217T= (n.-72+1217T=) | |
21 | g.41374217C>A | CA2654603608 | MX2 | c.-71-2619C>A (n.-71-2619C>A) c.-72+90C>A (n.-72+90C>A) c.-72+1218C>A (n.-72+1218C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374217C>T | CA2654603609 | MX2 | c.-71-2619C>T (n.-71-2619C>T) c.-72+90C>T (n.-72+90C>T) c.-72+1218C>T (n.-72+1218C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374218A>G | CA2654603610 | MX2 | c.-71-2618A>G (n.-71-2618A>G) c.-72+91A>G (n.-72+91A>G) c.-72+1219A>G (n.-72+1219A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374219G>A | CA2654603611 | MX2 | c.-71-2617G>A (n.-71-2617G>A) c.-72+92G>A (n.-72+92G>A) c.-72+1220G>A (n.-72+1220G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374219G>C | CA2654603612 | MX2 | c.-71-2617G>C (n.-71-2617G>C) c.-72+92G>C (n.-72+92G>C) c.-72+1220G>C (n.-72+1220G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374220C>A | CA2654603613 | MX2 | c.-71-2616C>A (n.-71-2616C>A) c.-72+93C>A (n.-72+93C>A) c.-72+1221C>A (n.-72+1221C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374220C>T | CA2654603614 | MX2 | c.-71-2616C>T (n.-71-2616C>T) c.-72+93C>T (n.-72+93C>T) c.-72+1221C>T (n.-72+1221C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374221A= | CA2390291614 | MX2 | c.-71-2615A= (n.-71-2615A=) c.-72+94A= (n.-72+94A=) c.-72+1222A= (n.-72+1222A=) | |
21 | g.41374221A>G | CA2390291615 | MX2 | c.-71-2615A>G (n.-71-2615A>G) c.-72+94A>G (n.-72+94A>G) c.-72+1222A>G (n.-72+1222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374221A>T | CA2654603615 | MX2 | c.-71-2615A>T (n.-71-2615A>T) c.-72+94A>T (n.-72+94A>T) c.-72+1222A>T (n.-72+1222A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374222C>A | CA2654603616 | MX2 | c.-71-2614C>A (n.-71-2614C>A) c.-72+95C>A (n.-72+95C>A) c.-72+1223C>A (n.-72+1223C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374223A= | CA2390291616 | MX2 | c.-71-2613A= (n.-71-2613A=) c.-72+96A= (n.-72+96A=) c.-72+1224A= (n.-72+1224A=) | |
21 | g.41374223A>C | CA2737604313 | MX2 | c.-71-2613A>C (n.-71-2613A>C) c.-72+96A>C (n.-72+96A>C) c.-72+1224A>C (n.-72+1224A>C) | dbSNP |
21 | g.41374223A>G | CA2390291617 | MX2 | c.-71-2613A>G (n.-71-2613A>G) c.-72+96A>G (n.-72+96A>G) c.-72+1224A>G (n.-72+1224A>G) | dbSNP |
21 | g.41374223A>T | CA2654603617 | MX2 | c.-71-2613A>T (n.-71-2613A>T) c.-72+96A>T (n.-72+96A>T) c.-72+1224A>T (n.-72+1224A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374224T>C | CA2654603618 | MX2 | c.-71-2612T>C (n.-71-2612T>C) c.-72+97T>C (n.-72+97T>C) c.-72+1225T>C (n.-72+1225T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374225G>A | CA2654603619 | MX2 | c.-71-2611G>A (n.-71-2611G>A) c.-72+98G>A (n.-72+98G>A) c.-72+1226G>A (n.-72+1226G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374226C>T | CA2654603620 | MX2 | c.-71-2610C>T (n.-71-2610C>T) c.-72+99C>T (n.-72+99C>T) c.-72+1227C>T (n.-72+1227C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374227T>C | CA2654603621 | MX2 | c.-71-2609T>C (n.-71-2609T>C) c.-72+100T>C (n.-72+100T>C) c.-72+1228T>C (n.-72+1228T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374227T= | CA2390291618 | MX2 | c.-71-2609T= (n.-71-2609T=) c.-72+100T= (n.-72+100T=) c.-72+1228T= (n.-72+1228T=) | |
21 | g.41374228C>A | CA2654603622 | MX2 | c.-71-2608C>A (n.-71-2608C>A) c.-72+101C>A (n.-72+101C>A) c.-72+1229C>A (n.-72+1229C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374228C= | CA2390291619 | MX2 | c.-71-2608C= (n.-71-2608C=) c.-72+101C= (n.-72+101C=) c.-72+1229C= (n.-72+1229C=) | |
21 | g.41374228_41374229insCGGGTCCC | CA749425135 | MX2 | c.-71-2608_-71-2607insCGGGTCCC (n.-71-2608_-71-2607insCGGGTCCC) c.-72+101_-72+102insCGGGTCCC (n.-72+101_-72+102insCGGGTCCC) c.-72+1229_-72+1230insCGGGTCCC (n.-72+1229_-72+1230insCGGGTCCC) | dbSNP |
21 | g.41374228_41374229insCGGG | CA1022487819 | MX2 | c.-71-2608_-71-2607insCGGG (n.-71-2608_-71-2607insCGGG) c.-72+101_-72+102insCGGG (n.-72+101_-72+102insCGGG) c.-72+1229_-72+1230insCGGG (n.-72+1229_-72+1230insCGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374229T>A | CA749425140 | MX2 | c.-71-2607T>A (n.-71-2607T>A) c.-72+102T>A (n.-72+102T>A) c.-72+1230T>A (n.-72+1230T>A) | dbSNP |
21 | g.41374229T>C | CA16594402 | MX2 | c.-71-2607T>C (n.-71-2607T>C) c.-72+102T>C (n.-72+102T>C) c.-72+1230T>C (n.-72+1230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374229T>G | CA2390291621 | MX2 | c.-71-2607T>G (n.-71-2607T>G) c.-72+102T>G (n.-72+102T>G) c.-72+1230T>G (n.-72+1230T>G) | dbSNP |
21 | g.41374229T= | CA2390291620 | MX2 | c.-71-2607T= (n.-71-2607T=) c.-72+102T= (n.-72+102T=) c.-72+1230T= (n.-72+1230T=) | |
21 | g.41374229_41374230insCCCC | CA1022487824 | MX2 | c.-71-2607_-71-2606insCCCC (n.-71-2607_-71-2606insCCCC) c.-72+102_-72+103insCCCC (n.-72+102_-72+103insCCCC) c.-72+1230_-72+1231insCCCC (n.-72+1230_-72+1231insCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374230G>A | CA320688395 | MX2 | c.-71-2606G>A (n.-71-2606G>A) c.-72+103G>A (n.-72+103G>A) c.-72+1231G>A (n.-72+1231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374230G= | CA2390291622 | MX2 | c.-71-2606G= (n.-71-2606G=) c.-72+103G= (n.-72+103G=) c.-72+1231G= (n.-72+1231G=) | |
21 | g.41374230G>T | CA749425144 | MX2 | c.-71-2606G>T (n.-71-2606G>T) c.-72+103G>T (n.-72+103G>T) c.-72+1231G>T (n.-72+1231G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374231G>A | CA2654603623 | MX2 | c.-71-2605G>A (n.-71-2605G>A) c.-72+104G>A (n.-72+104G>A) c.-72+1232G>A (n.-72+1232G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374231G= | CA2390291623 | MX2 | c.-71-2605G= (n.-71-2605G=) c.-72+104G= (n.-72+104G=) c.-72+1232G= (n.-72+1232G=) | |
21 | g.41374231G>T | CA749425146 | MX2 | c.-71-2605G>T (n.-71-2605G>T) c.-72+104G>T (n.-72+104G>T) c.-72+1232G>T (n.-72+1232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374232G>A | CA2390291624 | MX2 | c.-71-2604G>A (n.-71-2604G>A) c.-72+105G>A (n.-72+105G>A) c.-72+1233G>A (n.-72+1233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374232G= | CA2390291625 | MX2 | c.-71-2604G= (n.-71-2604G=) c.-72+105G= (n.-72+105G=) c.-72+1233G= (n.-72+1233G=) | |
21 | g.41374233T>A | CA749425147 | MX2 | c.-71-2603T>A (n.-71-2603T>A) c.-72+106T>A (n.-72+106T>A) c.-72+1234T>A (n.-72+1234T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374233T>C | CA2654603625 | MX2 | c.-71-2603T>C (n.-71-2603T>C) c.-72+106T>C (n.-72+106T>C) c.-72+1234T>C (n.-72+1234T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374233T>G | CA2654603624 | MX2 | c.-71-2603T>G (n.-71-2603T>G) c.-72+106T>G (n.-72+106T>G) c.-72+1234T>G (n.-72+1234T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374233T= | CA2390291626 | MX2 | c.-71-2603T= (n.-71-2603T=) c.-72+106T= (n.-72+106T=) c.-72+1234T= (n.-72+1234T=) | |
21 | g.41374234C>A | CA2654603627 | MX2 | c.-71-2602C>A (n.-71-2602C>A) c.-72+107C>A (n.-72+107C>A) c.-72+1235C>A (n.-72+1235C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374234C= | CA2390291627 | MX2 | c.-71-2602C= (n.-71-2602C=) c.-72+107C= (n.-72+107C=) c.-72+1235C= (n.-72+1235C=) | |
21 | g.41374234C>G | CA2390291628 | MX2 | c.-71-2602C>G (n.-71-2602C>G) c.-72+107C>G (n.-72+107C>G) c.-72+1235C>G (n.-72+1235C>G) | dbSNP |
21 | g.41374234C>T | CA2654603628 | MX2 | c.-71-2602C>T (n.-71-2602C>T) c.-72+107C>T (n.-72+107C>T) c.-72+1235C>T (n.-72+1235C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374237del | CA2654603626 | MX2 | c.-71-2599del (n.-71-2599del) c.-72+110del (n.-72+110del) c.-72+1238del (n.-72+1238del) | gnomAD v4 |
21 | g.41374235C>A | CA2654603629 | MX2 | c.-71-2601C>A (n.-71-2601C>A) c.-72+108C>A (n.-72+108C>A) c.-72+1236C>A (n.-72+1236C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374235C= | CA2390291629 | MX2 | c.-71-2601C= (n.-71-2601C=) c.-72+108C= (n.-72+108C=) c.-72+1236C= (n.-72+1236C=) | |
21 | g.41374235C>G | CA637861697 | MX2 | c.-71-2601C>G (n.-71-2601C>G) c.-72+108C>G (n.-72+108C>G) c.-72+1236C>G (n.-72+1236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374235C>T | CA1022487829 | MX2 | c.-71-2601C>T (n.-71-2601C>T) c.-72+108C>T (n.-72+108C>T) c.-72+1236C>T (n.-72+1236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374236C>T | CA2654603630 | MX2 | c.-71-2600C>T (n.-71-2600C>T) c.-72+109C>T (n.-72+109C>T) c.-72+1237C>T (n.-72+1237C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374237C>A | CA2654603631 | MX2 | c.-71-2599C>A (n.-71-2599C>A) c.-72+110C>A (n.-72+110C>A) c.-72+1238C>A (n.-72+1238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374237C= | CA2390291630 | MX2 | c.-71-2599C= (n.-71-2599C=) c.-72+110C= (n.-72+110C=) c.-72+1238C= (n.-72+1238C=) | |
21 | g.41374237C>G | CA320688400 | MX2 | c.-71-2599C>G (n.-71-2599C>G) c.-72+110C>G (n.-72+110C>G) c.-72+1238C>G (n.-72+1238C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374237C>T | CA320688402 | MX2 | c.-71-2599C>T (n.-71-2599C>T) c.-72+110C>T (n.-72+110C>T) c.-72+1238C>T (n.-72+1238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374238G>A | CA320688404 | MX2 | c.-71-2598G>A (n.-71-2598G>A) c.-72+111G>A (n.-72+111G>A) c.-72+1239G>A (n.-72+1239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374238G= | CA2390291631 | MX2 | c.-71-2598G= (n.-71-2598G=) c.-72+111G= (n.-72+111G=) c.-72+1239G= (n.-72+1239G=) | |
21 | g.41374238G>T | CA2654603633 | MX2 | c.-71-2598G>T (n.-71-2598G>T) c.-72+111G>T (n.-72+111G>T) c.-72+1239G>T (n.-72+1239G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374240del | CA2654603632 | MX2 | c.-71-2596del (n.-71-2596del) c.-72+113del (n.-72+113del) c.-72+1241del (n.-72+1241del) | gnomAD v4 |
21 | g.41374239G>T | CA2654603634 | MX2 | c.-71-2597G>T (n.-71-2597G>T) c.-72+112G>T (n.-72+112G>T) c.-72+1240G>T (n.-72+1240G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374240G>A | CA320688406 | MX2 | c.-71-2596G>A (n.-71-2596G>A) c.-72+113G>A (n.-72+113G>A) c.-72+1241G>A (n.-72+1241G>A) | dbSNP |
21 | g.41374240G= | CA2390291632 | MX2 | c.-71-2596G= (n.-71-2596G=) c.-72+113G= (n.-72+113G=) c.-72+1241G= (n.-72+1241G=) | |
21 | g.41374240G>T | CA2654603635 | MX2 | c.-71-2596G>T (n.-71-2596G>T) c.-72+113G>T (n.-72+113G>T) c.-72+1241G>T (n.-72+1241G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374241T>C | CA2390291634 | MX2 | c.-71-2595T>C (n.-71-2595T>C) c.-72+114T>C (n.-72+114T>C) c.-72+1242T>C (n.-72+1242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.41374241T>G | CA2654603636 | MX2 | c.-71-2595T>G (n.-71-2595T>G) c.-72+114T>G (n.-72+114T>G) c.-72+1242T>G (n.-72+1242T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374241T= | CA2390291633 | MX2 | c.-71-2595T= (n.-71-2595T=) c.-72+114T= (n.-72+114T=) c.-72+1242T= (n.-72+1242T=) | |
21 | g.41374242C>A | CA2654603638 | MX2 | c.-71-2594C>A (n.-71-2594C>A) c.-72+115C>A (n.-72+115C>A) c.-72+1243C>A (n.-72+1243C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374242C= | CA2390291635 | MX2 | c.-71-2594C= (n.-71-2594C=) c.-72+115C= (n.-72+115C=) c.-72+1243C= (n.-72+1243C=) | |
21 | g.41374242C>G | CA2390291636 | MX2 | c.-71-2594C>G (n.-71-2594C>G) c.-72+115C>G (n.-72+115C>G) c.-72+1243C>G (n.-72+1243C>G) | dbSNP |
21 | g.41374244del | CA2654603637 | MX2 | c.-71-2592del (n.-71-2592del) c.-72+117del (n.-72+117del) c.-72+1245del (n.-72+1245del) | gnomAD v4 |
21 | g.41374243C>A | CA2817950177 | MX2 | c.-71-2593C>A (n.-71-2593C>A) c.-72+116C>A (n.-72+116C>A) c.-72+1244C>A (n.-72+1244C>A) | |
21 | g.41374243C>T | CA2654603639 | MX2 | c.-71-2593C>T (n.-71-2593C>T) c.-72+116C>T (n.-72+116C>T) c.-72+1244C>T (n.-72+1244C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374245A>G | CA2654603640 | MX2 | c.-71-2591A>G (n.-71-2591A>G) c.-72+118A>G (n.-72+118A>G) c.-72+1246A>G (n.-72+1246A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.41374246T>C | CA637861698 | MX2 | c.-71-2590T>C (n.-71-2590T>C) c.-72+119T>C (n.-72+119T>C) c.-72+1247T>C (n.-72+1247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374246T>G | CA1022487838 | MX2 | c.-71-2590T>G (n.-71-2590T>G) c.-72+119T>G (n.-72+119T>G) c.-72+1247T>G (n.-72+1247T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.41374246T= | CA2390291637 | MX2 | c.-71-2590T= (n.-71-2590T=) c.-72+119T= (n.-72+119T=) c.-72+1247T= (n.-72+1247T=) | |
21 | g.41374247G>A | CA2654603642 | MX2 | c.-71-2589G>A (n.-71-2589G>A) c.-72+120G>A (n.-72+120G>A) c.-72+1248G>A (n.-72+1248G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374247G>T | CA2654603641 | MX2 | c.-71-2589G>T (n.-71-2589G>T) c.-72+120G>T (n.-72+120G>T) c.-72+1248G>T (n.-72+1248G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374248C>A | CA2654603643 | MX2 | c.-71-2588C>A (n.-71-2588C>A) c.-72+121C>A (n.-72+121C>A) c.-72+1249C>A (n.-72+1249C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374248C>T | CA2654603644 | MX2 | c.-71-2588C>T (n.-71-2588C>T) c.-72+121C>T (n.-72+121C>T) c.-72+1249C>T (n.-72+1249C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374250C>T | CA2654603645 | MX2 | c.-71-2586C>T (n.-71-2586C>T) c.-72+123C>T (n.-72+123C>T) c.-72+1251C>T (n.-72+1251C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374251A>C | CA2654603646 | MX2 | c.-71-2585A>C (n.-71-2585A>C) c.-72+124A>C (n.-72+124A>C) c.-72+1252A>C (n.-72+1252A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374251A>G | CA2817950178 | MX2 | c.-71-2585A>G (n.-71-2585A>G) c.-72+124A>G (n.-72+124A>G) c.-72+1252A>G (n.-72+1252A>G) | |
21 | g.41374252G>A | CA2654603647 | MX2 | c.-71-2584G>A (n.-71-2584G>A) c.-72+125G>A (n.-72+125G>A) c.-72+1253G>A (n.-72+1253G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374252G>C | CA2654603648 | MX2 | c.-71-2584G>C (n.-71-2584G>C) c.-72+125G>C (n.-72+125G>C) c.-72+1253G>C (n.-72+1253G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.41374252G>T | CA2654603649 | MX2 | c.-71-2584G>T (n.-71-2584G>T) c.-72+125G>T (n.-72+125G>T) c.-72+1253G>T (n.-72+1253G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374253C>A | CA2654603650 | MX2 | c.-71-2583C>A (n.-71-2583C>A) c.-72+126C>A (n.-72+126C>A) c.-72+1254C>A (n.-72+1254C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.41374253C>T | CA2654603651 | MX2 | c.-71-2583C>T (n.-71-2583C>T) c.-72+126C>T (n.-72+126C>T) c.-72+1254C>T (n.-72+1254C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.41374254C>A | CA2817950179 | MX2 | c.-71-2582C>A (n.-71-2582C>A) c.-72+127C>A (n.-72+127C>A) c.-72+1255C>A (n.-72+1255C>A) | |
21 | g.41374254C>G | CA2654603652 | MX2 | c.-71-2582C>G (n.-71-2582C>G) c.-72+127C>G (n.-72+127C>G) c.-72+1255C>G (n.-72+1255C>G) | gnomAD v4 |