UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41354900_41354920delinsAGGCCAGCTGGTGGGTGCCCG | CA2336427288 | B9D2,TMEM91 | c.308_328delinsCGGGCACCCACCAGCTGGCCT (p.Pro103=) c.-30+3698_-30+3718delinsAGGCCAGCTGGTGGGTGCCCG (n.-30+3698_-30+3718delinsAGGCCAGCTGGTGGGTGCCCG) c.*154_*174delinsCGGGCACCCACCAGCTGGCCT (n.*154_*174delinsCGGGCACCCACCAGCTGGCCT) c.142+585_142+605delinsAGGCCAGCTGGTGGGTGCCCG (n.142+585_142+605delinsAGGCCAGCTGGTGGGTGCCCG) n.350+3698_350+3718delinsAGGCCAGCTGGTGGGTGCCCG c.182_202delinsCGGGCACCCACCAGCTGGCCT (p.Pro61=) c.149_169delinsCGGGCACCCACCAGCTGGCCT (p.Pro50=) | |
| 19 | g.41354904_41354923del | CA9460279 | B9D2,TMEM91 | c.308_327del (p.Pro103LeufsTer?) c.-30+3702_-30+3721del (n.-30+3702_-30+3721del) c.*154_*173del (n.*154_*173del) c.142+589_142+608del (n.142+589_142+608del) n.350+3702_350+3721del c.182_201del (p.Pro61LeufsTer?) c.149_168del (p.Pro50LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354911T>A | CA406008723 | B9D2,TMEM91 | c.317A>T (p.His106Leu) c.-30+3709T>A (n.-30+3709T>A) c.*163A>T (n.*163A>T) c.142+596T>A (n.142+596T>A) n.350+3709T>A c.191A>T (p.His64Leu) c.158A>T (p.His53Leu) | |
| 19 | g.41354911T>C | CA406008725 | B9D2,TMEM91 | c.317A>G (p.His106Arg) c.-30+3709T>C (n.-30+3709T>C) c.*163A>G (n.*163A>G) c.142+596T>C (n.142+596T>C) n.350+3709T>C c.191A>G (p.His64Arg) c.158A>G (p.His53Arg) | |
| 19 | g.41354911T>G | CA406008733 | B9D2,TMEM91 | c.317A>C (p.His106Pro) c.-30+3709T>G (n.-30+3709T>G) c.*163A>C (n.*163A>C) c.142+596T>G (n.142+596T>G) n.350+3709T>G c.191A>C (p.His64Pro) c.158A>C (p.His53Pro) | |
| 19 | g.41354912G>A | CA406008735 | B9D2,TMEM91 | c.316C>T (p.His106Tyr) c.-30+3710G>A (n.-30+3710G>A) c.*162C>T (n.*162C>T) c.142+597G>A (n.142+597G>A) n.350+3710G>A c.190C>T (p.His64Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354912G>C | CA406008737 | B9D2,TMEM91 | c.316C>G (p.His106Asp) c.-30+3710G>C (n.-30+3710G>C) c.*162C>G (n.*162C>G) c.142+597G>C (n.142+597G>C) n.350+3710G>C c.190C>G (p.His64Asp) c.157C>G (p.His53Asp) | |
| 19 | g.41354912G= | CA2336427294 | B9D2,TMEM91 | c.316C= (p.His106=) c.-30+3710G= (n.-30+3710G=) c.*162C= (n.*162C=) c.142+597G= (n.142+597G=) n.350+3710G= c.190C= (p.His64=) c.157C= (p.His53=) | |
| 19 | g.41354912G>T | CA406008739 | B9D2,TMEM91 | c.316C>A (p.His106Asn) c.-30+3710G>T (n.-30+3710G>T) c.*162C>A (n.*162C>A) c.142+597G>T (n.142+597G>T) n.350+3710G>T c.190C>A (p.His64Asn) c.157C>A (p.His53Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354913G>A | CA507690494 | B9D2,TMEM91 | c.315C>T (p.Thr105=) c.-30+3711G>A (n.-30+3711G>A) c.*161C>T (n.*161C>T) c.142+598G>A (n.142+598G>A) n.350+3711G>A c.189C>T (p.Thr63=) c.156C>T (p.Thr52=) | |
| 19 | g.41354913G>C | CA507690495 | B9D2,TMEM91 | c.315C>G (p.Thr105=) c.-30+3711G>C (n.-30+3711G>C) c.*161C>G (n.*161C>G) c.142+598G>C (n.142+598G>C) n.350+3711G>C c.189C>G (p.Thr63=) c.156C>G (p.Thr52=) | |
| 19 | g.41354913G>T | CA507690496 | B9D2,TMEM91 | c.315C>A (p.Thr105=) c.-30+3711G>T (n.-30+3711G>T) c.*161C>A (n.*161C>A) c.142+598G>T (n.142+598G>T) n.350+3711G>T c.189C>A (p.Thr63=) c.156C>A (p.Thr52=) | |
| 19 | g.41354914G>A | CA406008740 | B9D2,TMEM91 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-30+3712G>A (n.-30+3712G>A) c.*160C>T (n.*160C>T) c.142+599G>A (n.142+599G>A) n.350+3712G>A c.188C>T (p.Thr63Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) | |
| 19 | g.41354914G>C | CA406008742 | B9D2,TMEM91 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.-30+3712G>C (n.-30+3712G>C) c.*160C>G (n.*160C>G) c.142+599G>C (n.142+599G>C) n.350+3712G>C c.188C>G (p.Thr63Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
| 19 | g.41354914G>T | CA406008744 | B9D2,TMEM91 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.-30+3712G>T (n.-30+3712G>T) c.*160C>A (n.*160C>A) c.142+599G>T (n.142+599G>T) n.350+3712G>T c.188C>A (p.Thr63Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) | |
| 19 | g.41354915T>A | CA406008747 | B9D2,TMEM91 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-30+3713T>A (n.-30+3713T>A) c.*159A>T (n.*159A>T) c.142+600T>A (n.142+600T>A) n.350+3713T>A c.187A>T (p.Thr63Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
| 19 | g.41354915T>C | CA9460281 | B9D2,TMEM91 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-30+3713T>C (n.-30+3713T>C) c.*159A>G (n.*159A>G) c.142+600T>C (n.142+600T>C) n.350+3713T>C c.187A>G (p.Thr63Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354915T>G | CA406008748 | B9D2,TMEM91 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-30+3713T>G (n.-30+3713T>G) c.*159A>C (n.*159A>C) c.142+600T>G (n.142+600T>G) n.350+3713T>G c.187A>C (p.Thr63Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) | dbSNP |
| 19 | g.41354915T= | CA2336427295 | B9D2,TMEM91 | c.313A= (p.Thr105=) c.-30+3713T= (n.-30+3713T=) c.*159A= (n.*159A=) c.142+600T= (n.142+600T=) n.350+3713T= c.187A= (p.Thr63=) c.154A= (p.Thr52=) | |
| 19 | g.41354916G>A | CA9460282 | B9D2,TMEM91 | c.312C>T (p.Gly104=) c.-30+3714G>A (n.-30+3714G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) c.142+601G>A (n.142+601G>A) n.350+3714G>A c.186C>T (p.Gly62=) c.153C>T (p.Gly51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354916G>C | CA507690507 | B9D2,TMEM91 | c.312C>G (p.Gly104=) c.-30+3714G>C (n.-30+3714G>C) c.*158C>G (n.*158C>G) c.142+601G>C (n.142+601G>C) n.350+3714G>C c.186C>G (p.Gly62=) c.153C>G (p.Gly51=) | |
| 19 | g.41354916G= | CA2336427296 | B9D2,TMEM91 | c.312C= (p.Gly104=) c.-30+3714G= (n.-30+3714G=) c.*158C= (n.*158C=) c.142+601G= (n.142+601G=) n.350+3714G= c.186C= (p.Gly62=) c.153C= (p.Gly51=) | |
| 19 | g.41354916G>T | CA507690506 | B9D2,TMEM91 | c.312C>A (p.Gly104=) c.-30+3714G>T (n.-30+3714G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) c.142+601G>T (n.142+601G>T) n.350+3714G>T c.186C>A (p.Gly62=) c.153C>A (p.Gly51=) | |
| 19 | g.41354917C>A | CA406008752 | B9D2,TMEM91 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.-30+3715C>A (n.-30+3715C>A) c.*157G>T (n.*157G>T) c.142+602C>A (n.142+602C>A) n.350+3715C>A c.185G>T (p.Gly62Val) c.152G>T (p.Gly51Val) | |
| 19 | g.41354917C>G | CA406008754 | B9D2,TMEM91 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-30+3715C>G (n.-30+3715C>G) c.*157G>C (n.*157G>C) c.142+602C>G (n.142+602C>G) n.350+3715C>G c.185G>C (p.Gly62Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) | |
| 19 | g.41354917C>T | CA406008758 | B9D2,TMEM91 | c.311G>A (p.Gly104Asp) c.-30+3715C>T (n.-30+3715C>T) c.*157G>A (n.*157G>A) c.142+602C>T (n.142+602C>T) n.350+3715C>T c.185G>A (p.Gly62Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) | |
| 19 | g.41354918C>A | CA406008762 | B9D2,TMEM91 | c.310G>T (p.Gly104Cys) c.-30+3716C>A (n.-30+3716C>A) c.*156G>T (n.*156G>T) c.142+603C>A (n.142+603C>A) n.350+3716C>A c.184G>T (p.Gly62Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) | |
| 19 | g.41354918C>G | CA406008763 | B9D2,TMEM91 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-30+3716C>G (n.-30+3716C>G) c.*156G>C (n.*156G>C) c.142+603C>G (n.142+603C>G) n.350+3716C>G c.184G>C (p.Gly62Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
| 19 | g.41354918C>T | CA406008767 | B9D2,TMEM91 | c.310G>A (p.Gly104Ser) c.-30+3716C>T (n.-30+3716C>T) c.*156G>A (n.*156G>A) c.142+603C>T (n.142+603C>T) n.350+3716C>T c.184G>A (p.Gly62Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) | |
| 19 | g.41354919C>A | CA507690511 | B9D2,TMEM91 | c.309G>T (p.Pro103=) c.-30+3717C>A (n.-30+3717C>A) c.*155G>T (n.*155G>T) c.142+604C>A (n.142+604C>A) n.350+3717C>A c.183G>T (p.Pro61=) c.150G>T (p.Pro50=) | |
| 19 | g.41354919C= | CA2336427297 | B9D2,TMEM91 | c.309G= (p.Pro103=) c.-30+3717C= (n.-30+3717C=) c.*155G= (n.*155G=) c.142+604C= (n.142+604C=) n.350+3717C= c.183G= (p.Pro61=) c.150G= (p.Pro50=) | |
| 19 | g.41354919C>G | CA507690513 | B9D2,TMEM91 | c.309G>C (p.Pro103=) c.-30+3717C>G (n.-30+3717C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) c.142+604C>G (n.142+604C>G) n.350+3717C>G c.183G>C (p.Pro61=) c.150G>C (p.Pro50=) | |
| 19 | g.41354919C>T | CA9460283 | B9D2,TMEM91 | c.309G>A (p.Pro103=) c.-30+3717C>T (n.-30+3717C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) c.142+604C>T (n.142+604C>T) n.350+3717C>T c.183G>A (p.Pro61=) c.150G>A (p.Pro50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354920G>A | CA9460284 | B9D2,TMEM91 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-30+3718G>A (n.-30+3718G>A) c.*154C>T (n.*154C>T) c.142+605G>A (n.142+605G>A) n.350+3718G>A c.182C>T (p.Pro61Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41354920G>C | CA406008778 | B9D2,TMEM91 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-30+3718G>C (n.-30+3718G>C) c.*154C>G (n.*154C>G) c.142+605G>C (n.142+605G>C) n.350+3718G>C c.182C>G (p.Pro61Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354920G= | CA2336427298 | B9D2,TMEM91 | c.308C= (p.Pro103=) c.-30+3718G= (n.-30+3718G=) c.*154C= (n.*154C=) c.142+605G= (n.142+605G=) n.350+3718G= c.182C= (p.Pro61=) c.149C= (p.Pro50=) | |
| 19 | g.41354920G>T | CA406008786 | B9D2,TMEM91 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.-30+3718G>T (n.-30+3718G>T) c.*154C>A (n.*154C>A) c.142+605G>T (n.142+605G>T) n.350+3718G>T c.182C>A (p.Pro61Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) | |
| 19 | g.41354921G>A | CA406008791 | B9D2,TMEM91 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-30+3719G>A (n.-30+3719G>A) c.*153C>T (n.*153C>T) c.142+606G>A (n.142+606G>A) n.350+3719G>A c.181C>T (p.Pro61Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354921G>C | CA406008793 | B9D2,TMEM91 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-30+3719G>C (n.-30+3719G>C) c.*153C>G (n.*153C>G) c.142+606G>C (n.142+606G>C) n.350+3719G>C c.181C>G (p.Pro61Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) | |
| 19 | g.41354921G= | CA2336427299 | B9D2,TMEM91 | c.307C= (p.Pro103=) c.-30+3719G= (n.-30+3719G=) c.*153C= (n.*153C=) c.142+606G= (n.142+606G=) n.350+3719G= c.181C= (p.Pro61=) c.148C= (p.Pro50=) | |
| 19 | g.41354921G>T | CA406008789 | B9D2,TMEM91 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-30+3719G>T (n.-30+3719G>T) c.*153C>A (n.*153C>A) c.142+606G>T (n.142+606G>T) n.350+3719G>T c.181C>A (p.Pro61Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) | |
| 19 | g.41354922G>A | CA507690522 | B9D2,TMEM91 | c.306C>T (p.Ser102=) c.-30+3720G>A (n.-30+3720G>A) c.*152C>T (n.*152C>T) c.142+607G>A (n.142+607G>A) n.350+3720G>A c.180C>T (p.Ser60=) c.147C>T (p.Ser49=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354922G>C | CA406008795 | B9D2,TMEM91 | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.-30+3720G>C (n.-30+3720G>C) c.*152C>G (n.*152C>G) c.142+607G>C (n.142+607G>C) n.350+3720G>C c.180C>G (p.Ser60Arg) c.147C>G (p.Ser49Arg) | |
| 19 | g.41354922G>T | CA406008796 | B9D2,TMEM91 | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.-30+3720G>T (n.-30+3720G>T) c.*152C>A (n.*152C>A) c.142+607G>T (n.142+607G>T) n.350+3720G>T c.180C>A (p.Ser60Arg) c.147C>A (p.Ser49Arg) | |
| 19 | g.41354923C>A | CA406008800 | B9D2,TMEM91 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.-30+3721C>A (n.-30+3721C>A) c.*151G>T (n.*151G>T) c.142+608C>A (n.142+608C>A) n.350+3721C>A c.179G>T (p.Ser60Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354923C= | CA2336427300 | B9D2,TMEM91 | c.305G= (p.Ser102=) c.-30+3721C= (n.-30+3721C=) c.*151G= (n.*151G=) c.142+608C= (n.142+608C=) n.350+3721C= c.179G= (p.Ser60=) c.146G= (p.Ser49=) | |
| 19 | g.41354923C>G | CA406008807 | B9D2,TMEM91 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.-30+3721C>G (n.-30+3721C>G) c.*151G>C (n.*151G>C) c.142+608C>G (n.142+608C>G) n.350+3721C>G c.179G>C (p.Ser60Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) | |
| 19 | g.41354923C>T | CA406008809 | B9D2,TMEM91 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.-30+3721C>T (n.-30+3721C>T) c.*151G>A (n.*151G>A) c.142+608C>T (n.142+608C>T) n.350+3721C>T c.179G>A (p.Ser60Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354924T>A | CA406008811 | B9D2,TMEM91 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.-30+3722T>A (n.-30+3722T>A) c.*150A>T (n.*150A>T) c.142+609T>A (n.142+609T>A) n.350+3722T>A c.178A>T (p.Ser60Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) | |
| 19 | g.41354924T>C | CA406008813 | B9D2,TMEM91 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.-30+3722T>C (n.-30+3722T>C) c.*150A>G (n.*150A>G) c.142+609T>C (n.142+609T>C) n.350+3722T>C c.178A>G (p.Ser60Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) | |
| 19 | g.41354924T>G | CA406008817 | B9D2,TMEM91 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.-30+3722T>G (n.-30+3722T>G) c.*150A>C (n.*150A>C) c.142+609T>G (n.142+609T>G) n.350+3722T>G c.178A>C (p.Ser60Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) | |
| 19 | g.41354925A= | CA2336427301 | B9D2,TMEM91 | c.303T= (p.Ser101=) c.-30+3723A= (n.-30+3723A=) c.*149T= (n.*149T=) c.142+610A= (n.142+610A=) n.350+3723A= c.177T= (p.Ser59=) c.144T= (p.Ser48=) | |
| 19 | g.41354925A>C | CA406008827 | B9D2,TMEM91 | c.303T>G (p.Ser101Arg) c.-30+3723A>C (n.-30+3723A>C) c.*149T>G (n.*149T>G) c.142+610A>C (n.142+610A>C) n.350+3723A>C c.177T>G (p.Ser59Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) | dbSNP |
| 19 | g.41354925A>G | CA507690528 | B9D2,TMEM91 | c.303T>C (p.Ser101=) c.-30+3723A>G (n.-30+3723A>G) c.*149T>C (n.*149T>C) c.142+610A>G (n.142+610A>G) n.350+3723A>G c.177T>C (p.Ser59=) c.144T>C (p.Ser48=) | |
| 19 | g.41354925A>T | CA406008830 | B9D2,TMEM91 | c.303T>A (p.Ser101Arg) c.-30+3723A>T (n.-30+3723A>T) c.*149T>A (n.*149T>A) c.142+610A>T (n.142+610A>T) n.350+3723A>T c.177T>A (p.Ser59Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) | |
| 19 | g.41354926C>A | CA406008834 | B9D2,TMEM91 | c.302G>T (p.Ser101Ile) c.-30+3724C>A (n.-30+3724C>A) c.*148G>T (n.*148G>T) c.142+611C>A (n.142+611C>A) n.350+3724C>A c.176G>T (p.Ser59Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) | |
| 19 | g.41354926C= | CA2336427302 | B9D2,TMEM91 | c.302G= (p.Ser101=) c.-30+3724C= (n.-30+3724C=) c.*148G= (n.*148G=) c.142+611C= (n.142+611C=) n.350+3724C= c.176G= (p.Ser59=) c.143G= (p.Ser48=) | |
| 19 | g.41354926C>G | CA406008836 | B9D2,TMEM91 | c.302G>C (p.Ser101Thr) c.-30+3724C>G (n.-30+3724C>G) c.*148G>C (n.*148G>C) c.142+611C>G (n.142+611C>G) n.350+3724C>G c.176G>C (p.Ser59Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) | |
| 19 | g.41354926C>T | CA406008839 | B9D2,TMEM91 | c.302G>A (p.Ser101Asn) c.-30+3724C>T (n.-30+3724C>T) c.*148G>A (n.*148G>A) c.142+611C>T (n.142+611C>T) n.350+3724C>T c.176G>A (p.Ser59Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354927T>A | CA406008848 | B9D2,TMEM91 | c.301A>T (p.Ser101Cys) c.-30+3725T>A (n.-30+3725T>A) c.*147A>T (n.*147A>T) c.142+612T>A (n.142+612T>A) n.350+3725T>A c.175A>T (p.Ser59Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) | |
| 19 | g.41354927T>C | CA406008847 | B9D2,TMEM91 | c.301A>G (p.Ser101Gly) c.-30+3725T>C (n.-30+3725T>C) c.*147A>G (n.*147A>G) c.142+612T>C (n.142+612T>C) n.350+3725T>C c.175A>G (p.Ser59Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354927T>G | CA406008844 | B9D2,TMEM91 | c.301A>C (p.Ser101Arg) c.-30+3725T>G (n.-30+3725T>G) c.*147A>C (n.*147A>C) c.142+612T>G (n.142+612T>G) n.350+3725T>G c.175A>C (p.Ser59Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354927T= | CA2336427303 | B9D2,TMEM91 | c.301A= (p.Ser101=) c.-30+3725T= (n.-30+3725T=) c.*147A= (n.*147A=) c.142+612T= (n.142+612T=) n.350+3725T= c.175A= (p.Ser59=) c.142A= (p.Ser48=) | |
| 19 | g.41354928G>A | CA507690536 | B9D2,TMEM91 | c.300C>T (p.Pro100=) c.-30+3726G>A (n.-30+3726G>A) c.*146C>T (n.*146C>T) c.142+613G>A (n.142+613G>A) n.350+3726G>A c.174C>T (p.Pro58=) c.141C>T (p.Pro47=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354928G>C | CA507690537 | B9D2,TMEM91 | c.300C>G (p.Pro100=) c.-30+3726G>C (n.-30+3726G>C) c.*146C>G (n.*146C>G) c.142+613G>C (n.142+613G>C) n.350+3726G>C c.174C>G (p.Pro58=) c.141C>G (p.Pro47=) | |
| 19 | g.41354928G= | CA2336427304 | B9D2,TMEM91 | c.300C= (p.Pro100=) c.-30+3726G= (n.-30+3726G=) c.*146C= (n.*146C=) c.142+613G= (n.142+613G=) n.350+3726G= c.174C= (p.Pro58=) c.141C= (p.Pro47=) | |
| 19 | g.41354928G>T | CA507690538 | B9D2,TMEM91 | c.300C>A (p.Pro100=) c.-30+3726G>T (n.-30+3726G>T) c.*146C>A (n.*146C>A) c.142+613G>T (n.142+613G>T) n.350+3726G>T c.174C>A (p.Pro58=) c.141C>A (p.Pro47=) | |
| 19 | g.41354929G>A | CA406008849 | B9D2,TMEM91 | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-30+3727G>A (n.-30+3727G>A) c.*145C>T (n.*145C>T) c.142+614G>A (n.142+614G>A) n.350+3727G>A c.173C>T (p.Pro58Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354929G>C | CA406008850 | B9D2,TMEM91 | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-30+3727G>C (n.-30+3727G>C) c.*145C>G (n.*145C>G) c.142+614G>C (n.142+614G>C) n.350+3727G>C c.173C>G (p.Pro58Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354929G= | CA2336427305 | B9D2,TMEM91 | c.299C= (p.Pro100=) c.-30+3727G= (n.-30+3727G=) c.*145C= (n.*145C=) c.142+614G= (n.142+614G=) n.350+3727G= c.173C= (p.Pro58=) c.140C= (p.Pro47=) | |
| 19 | g.41354929G>T | CA406008851 | B9D2,TMEM91 | c.299C>A (p.Pro100His) c.-30+3727G>T (n.-30+3727G>T) c.*145C>A (n.*145C>A) c.142+614G>T (n.142+614G>T) n.350+3727G>T c.173C>A (p.Pro58His) c.140C>A (p.Pro47His) | |
| 19 | g.41354930G>A | CA9460285 | B9D2,TMEM91 | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-30+3728G>A (n.-30+3728G>A) c.*144C>T (n.*144C>T) c.142+615G>A (n.142+615G>A) n.350+3728G>A c.172C>T (p.Pro58Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354930G>C | CA406008854 | B9D2,TMEM91 | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-30+3728G>C (n.-30+3728G>C) c.*144C>G (n.*144C>G) c.142+615G>C (n.142+615G>C) n.350+3728G>C c.172C>G (p.Pro58Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) | |
| 19 | g.41354930G= | CA2336427306 | B9D2,TMEM91 | c.298C= (p.Pro100=) c.-30+3728G= (n.-30+3728G=) c.*144C= (n.*144C=) c.142+615G= (n.142+615G=) n.350+3728G= c.172C= (p.Pro58=) c.139C= (p.Pro47=) | |
| 19 | g.41354930G>T | CA406008857 | B9D2,TMEM91 | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-30+3728G>T (n.-30+3728G>T) c.*144C>A (n.*144C>A) c.142+615G>T (n.142+615G>T) n.350+3728G>T c.172C>A (p.Pro58Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) | |
| 19 | g.41354931C>A | CA507690546 | B9D2,TMEM91 | c.297G>T (p.Val99=) c.-30+3729C>A (n.-30+3729C>A) c.*143G>T (n.*143G>T) c.142+616C>A (n.142+616C>A) n.350+3729C>A c.171G>T (p.Val57=) c.138G>T (p.Val46=) | |
| 19 | g.41354931C>G | CA507690548 | B9D2,TMEM91 | c.297G>C (p.Val99=) c.-30+3729C>G (n.-30+3729C>G) c.*143G>C (n.*143G>C) c.142+616C>G (n.142+616C>G) n.350+3729C>G c.171G>C (p.Val57=) c.138G>C (p.Val46=) | |
| 19 | g.41354931C>T | CA507690549 | B9D2,TMEM91 | c.297G>A (p.Val99=) c.-30+3729C>T (n.-30+3729C>T) c.*143G>A (n.*143G>A) c.142+616C>T (n.142+616C>T) n.350+3729C>T c.171G>A (p.Val57=) c.138G>A (p.Val46=) | |
| 19 | g.41354932A>C | CA406008866 | B9D2,TMEM91 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-30+3730A>C (n.-30+3730A>C) c.*142T>G (n.*142T>G) c.142+617A>C (n.142+617A>C) n.350+3730A>C c.170T>G (p.Val57Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) | |
| 19 | g.41354932A>G | CA406008868 | B9D2,TMEM91 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-30+3730A>G (n.-30+3730A>G) c.*142T>C (n.*142T>C) c.142+617A>G (n.142+617A>G) n.350+3730A>G c.170T>C (p.Val57Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) | |
| 19 | g.41354932A>T | CA406008870 | B9D2,TMEM91 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.-30+3730A>T (n.-30+3730A>T) c.*142T>A (n.*142T>A) c.142+617A>T (n.142+617A>T) n.350+3730A>T c.170T>A (p.Val57Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) | |
| 19 | g.41354933C>A | CA406008876 | B9D2,TMEM91 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.-30+3731C>A (n.-30+3731C>A) c.*141G>T (n.*141G>T) c.142+618C>A (n.142+618C>A) n.350+3731C>A c.169G>T (p.Val57Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) | |
| 19 | g.41354933C>G | CA406008878 | B9D2,TMEM91 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-30+3731C>G (n.-30+3731C>G) c.*141G>C (n.*141G>C) c.142+618C>G (n.142+618C>G) n.350+3731C>G c.169G>C (p.Val57Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) | |
| 19 | g.41354933C>T | CA406008891 | B9D2,TMEM91 | c.295G>A (p.Val99Met) c.-30+3731C>T (n.-30+3731C>T) c.*141G>A (n.*141G>A) c.142+618C>T (n.142+618C>T) n.350+3731C>T c.169G>A (p.Val57Met) c.136G>A (p.Val46Met) | |
| 19 | g.41354934A= | CA2336427307 | B9D2,TMEM91 | c.294T= (p.His98=) c.-30+3732A= (n.-30+3732A=) c.*140T= (n.*140T=) c.142+619A= (n.142+619A=) n.350+3732A= c.168T= (p.His56=) c.135T= (p.His45=) | |
| 19 | g.41354934A>C | CA406008893 | B9D2,TMEM91 | c.294T>G (p.His98Gln) c.-30+3732A>C (n.-30+3732A>C) c.*140T>G (n.*140T>G) c.142+619A>C (n.142+619A>C) n.350+3732A>C c.168T>G (p.His56Gln) c.135T>G (p.His45Gln) | |
| 19 | g.41354934A>G | CA507690553 | B9D2,TMEM91 | c.294T>C (p.His98=) c.-30+3732A>G (n.-30+3732A>G) c.*140T>C (n.*140T>C) c.142+619A>G (n.142+619A>G) n.350+3732A>G c.168T>C (p.His56=) c.135T>C (p.His45=) | dbSNP |
| 19 | g.41354934A>T | CA406008897 | B9D2,TMEM91 | c.294T>A (p.His98Gln) c.-30+3732A>T (n.-30+3732A>T) c.*140T>A (n.*140T>A) c.142+619A>T (n.142+619A>T) n.350+3732A>T c.168T>A (p.His56Gln) c.135T>A (p.His45Gln) | |
| 19 | g.41354935T>A | CA406008901 | B9D2,TMEM91 | c.293A>T (p.His98Leu) c.-30+3733T>A (n.-30+3733T>A) c.*139A>T (n.*139A>T) c.142+620T>A (n.142+620T>A) n.350+3733T>A c.167A>T (p.His56Leu) c.134A>T (p.His45Leu) | dbSNP |
| 19 | g.41354935T>C | CA308520659 | B9D2,TMEM91 | c.293A>G (p.His98Arg) c.-30+3733T>C (n.-30+3733T>C) c.*139A>G (n.*139A>G) c.142+620T>C (n.142+620T>C) n.350+3733T>C c.167A>G (p.His56Arg) c.134A>G (p.His45Arg) | dbSNP |
| 19 | g.41354935T>G | CA406008899 | B9D2,TMEM91 | c.293A>C (p.His98Pro) c.-30+3733T>G (n.-30+3733T>G) c.*139A>C (n.*139A>C) c.142+620T>G (n.142+620T>G) n.350+3733T>G c.167A>C (p.His56Pro) c.134A>C (p.His45Pro) | |
| 19 | g.41354935T= | CA2336427308 | B9D2,TMEM91 | c.293A= (p.His98=) c.-30+3733T= (n.-30+3733T=) c.*139A= (n.*139A=) c.142+620T= (n.142+620T=) n.350+3733T= c.167A= (p.His56=) c.134A= (p.His45=) | |
| 19 | g.41354936G>A | CA406008909 | B9D2,TMEM91 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.-30+3734G>A (n.-30+3734G>A) c.*138C>T (n.*138C>T) c.142+621G>A (n.142+621G>A) n.350+3734G>A c.166C>T (p.His56Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354936G>C | CA406008918 | B9D2,TMEM91 | c.292C>G (p.His98Asp) c.-30+3734G>C (n.-30+3734G>C) c.*138C>G (n.*138C>G) c.142+621G>C (n.142+621G>C) n.350+3734G>C c.166C>G (p.His56Asp) c.133C>G (p.His45Asp) | |
| 19 | g.41354936G>T | CA406008912 | B9D2,TMEM91 | c.292C>A (p.His98Asn) c.-30+3734G>T (n.-30+3734G>T) c.*138C>A (n.*138C>A) c.142+621G>T (n.142+621G>T) n.350+3734G>T c.166C>A (p.His56Asn) c.133C>A (p.His45Asn) | |
| 19 | g.41354937G>A | CA507690567 | B9D2,TMEM91 | c.291C>T (p.Cys97=) c.-30+3735G>A (n.-30+3735G>A) c.*137C>T (n.*137C>T) c.142+622G>A (n.142+622G>A) n.350+3735G>A c.165C>T (p.Cys55=) c.132C>T (p.Cys44=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354937G>C | CA406008920 | B9D2,TMEM91 | c.291C>G (p.Cys97Trp) c.-30+3735G>C (n.-30+3735G>C) c.*137C>G (n.*137C>G) c.142+622G>C (n.142+622G>C) n.350+3735G>C c.165C>G (p.Cys55Trp) c.132C>G (p.Cys44Trp) | |
| 19 | g.41354937G>T | CA406008923 | B9D2,TMEM91 | c.291C>A (p.Cys97Ter) c.-30+3735G>T (n.-30+3735G>T) c.*137C>A (n.*137C>A) c.142+622G>T (n.142+622G>T) n.350+3735G>T c.165C>A (p.Cys55Ter) c.132C>A (p.Cys44Ter) | COSMIC |
| 19 | g.41354938C>A | CA9460286 | B9D2,TMEM91 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.-30+3736C>A (n.-30+3736C>A) c.*136G>T (n.*136G>T) c.142+623C>A (n.142+623C>A) n.350+3736C>A c.164G>T (p.Cys55Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354938C= | CA2336427309 | B9D2,TMEM91 | c.290G= (p.Cys97=) c.-30+3736C= (n.-30+3736C=) c.*136G= (n.*136G=) c.142+623C= (n.142+623C=) n.350+3736C= c.164G= (p.Cys55=) c.131G= (p.Cys44=) | |
| 19 | g.41354938C>G | CA406008933 | B9D2,TMEM91 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-30+3736C>G (n.-30+3736C>G) c.*136G>C (n.*136G>C) c.142+623C>G (n.142+623C>G) n.350+3736C>G c.164G>C (p.Cys55Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) | |
| 19 | g.41354938C>T | CA406008931 | B9D2,TMEM91 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-30+3736C>T (n.-30+3736C>T) c.*136G>A (n.*136G>A) c.142+623C>T (n.142+623C>T) n.350+3736C>T c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) | dbSNP |
| 19 | g.41354939A>C | CA406008938 | B9D2,TMEM91 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.-30+3737A>C (n.-30+3737A>C) c.*135T>G (n.*135T>G) c.142+624A>C (n.142+624A>C) n.350+3737A>C c.163T>G (p.Cys55Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) | |
| 19 | g.41354939A>G | CA406008944 | B9D2,TMEM91 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-30+3737A>G (n.-30+3737A>G) c.*135T>C (n.*135T>C) c.142+624A>G (n.142+624A>G) n.350+3737A>G c.163T>C (p.Cys55Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) | |
| 19 | g.41354939A>T | CA406008941 | B9D2,TMEM91 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-30+3737A>T (n.-30+3737A>T) c.*135T>A (n.*135T>A) c.142+624A>T (n.142+624A>T) n.350+3737A>T c.163T>A (p.Cys55Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) | |
| 19 | g.41354942dup | CA645607132 | B9D2,TMEM91 | c.289dup (p.Cys97LeufsTer6) c.-30+3740dup (n.-30+3740dup) c.*135dup (n.*135dup) c.142+627dup (n.142+627dup) n.350+3740dup c.163dup (p.Cys55LeufsTer6) c.130dup (p.Cys44LeufsTer6) | COSMIC |
| 19 | g.41354939_41354940insT | CA507690574 | B9D2,TMEM91 | c.288_289insA (p.Cys97MetfsTer6) c.-30+3737_-30+3738insT (n.-30+3737_-30+3738insT) c.*134_*135insA (n.*134_*135insA) c.142+624_142+625insT (n.142+624_142+625insT) n.350+3737_350+3738insT c.162_163insA (p.Cys55MetfsTer6) c.129_130insA (p.Cys44MetfsTer6) | |
| 19 | g.41354940A>C | CA406008948 | B9D2,TMEM91 | c.288T>G (p.Phe96Leu) c.-30+3738A>C (n.-30+3738A>C) c.*134T>G (n.*134T>G) c.142+625A>C (n.142+625A>C) n.350+3738A>C c.162T>G (p.Phe54Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) | |
| 19 | g.41354940A>G | CA507690577 | B9D2,TMEM91 | c.288T>C (p.Phe96=) c.-30+3738A>G (n.-30+3738A>G) c.*134T>C (n.*134T>C) c.142+625A>G (n.142+625A>G) n.350+3738A>G c.162T>C (p.Phe54=) c.129T>C (p.Phe43=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41354940A>T | CA406008950 | B9D2,TMEM91 | c.288T>A (p.Phe96Leu) c.-30+3738A>T (n.-30+3738A>T) c.*134T>A (n.*134T>A) c.142+625A>T (n.142+625A>T) n.350+3738A>T c.162T>A (p.Phe54Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) | |
| 19 | g.41354941A>C | CA406008954 | B9D2,TMEM91 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.-30+3739A>C (n.-30+3739A>C) c.*133T>G (n.*133T>G) c.142+626A>C (n.142+626A>C) n.350+3739A>C c.161T>G (p.Phe54Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) | |
| 19 | g.41354941A>G | CA406008955 | B9D2,TMEM91 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.-30+3739A>G (n.-30+3739A>G) c.*133T>C (n.*133T>C) c.142+626A>G (n.142+626A>G) n.350+3739A>G c.161T>C (p.Phe54Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) | |
| 19 | g.41354941A>T | CA406008956 | B9D2,TMEM91 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.-30+3739A>T (n.-30+3739A>T) c.*133T>A (n.*133T>A) c.142+626A>T (n.142+626A>T) n.350+3739A>T c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) | |
| 19 | g.41354942A>C | CA406008957 | B9D2,TMEM91 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.-30+3740A>C (n.-30+3740A>C) c.*132T>G (n.*132T>G) c.142+627A>C (n.142+627A>C) n.350+3740A>C c.160T>G (p.Phe54Val) c.127T>G (p.Phe43Val) | |
| 19 | g.41354942A>G | CA406008959 | B9D2,TMEM91 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.-30+3740A>G (n.-30+3740A>G) c.*132T>C (n.*132T>C) c.142+627A>G (n.142+627A>G) n.350+3740A>G c.160T>C (p.Phe54Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354942A>T | CA406008961 | B9D2,TMEM91 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.-30+3740A>T (n.-30+3740A>T) c.*132T>A (n.*132T>A) c.142+627A>T (n.142+627A>T) n.350+3740A>T c.160T>A (p.Phe54Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) | |
| 19 | g.41354943T>A | CA507690580 | B9D2,TMEM91 | c.285A>T (p.Gly95=) c.-30+3741T>A (n.-30+3741T>A) c.*131A>T (n.*131A>T) c.142+628T>A (n.142+628T>A) n.350+3741T>A c.159A>T (p.Gly53=) c.126A>T (p.Gly42=) | |
| 19 | g.41354943T>C | CA507690588 | B9D2,TMEM91 | c.285A>G (p.Gly95=) c.-30+3741T>C (n.-30+3741T>C) c.*131A>G (n.*131A>G) c.142+628T>C (n.142+628T>C) n.350+3741T>C c.159A>G (p.Gly53=) c.126A>G (p.Gly42=) | |
| 19 | g.41354943T>G | CA507690587 | B9D2,TMEM91 | c.285A>C (p.Gly95=) c.-30+3741T>G (n.-30+3741T>G) c.*131A>C (n.*131A>C) c.142+628T>G (n.142+628T>G) n.350+3741T>G c.159A>C (p.Gly53=) c.126A>C (p.Gly42=) | |
| 19 | g.41354944C>A | CA406008963 | B9D2,TMEM91 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.-30+3742C>A (n.-30+3742C>A) c.*130G>T (n.*130G>T) c.142+629C>A (n.142+629C>A) n.350+3742C>A c.158G>T (p.Gly53Val) c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 19 | g.41354944C>G | CA406008974 | B9D2,TMEM91 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-30+3742C>G (n.-30+3742C>G) c.*130G>C (n.*130G>C) c.142+629C>G (n.142+629C>G) n.350+3742C>G c.158G>C (p.Gly53Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
| 19 | g.41354944C>T | CA406008979 | B9D2,TMEM91 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-30+3742C>T (n.-30+3742C>T) c.*130G>A (n.*130G>A) c.142+629C>T (n.142+629C>T) n.350+3742C>T c.158G>A (p.Gly53Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354945C>A | CA406008989 | B9D2,TMEM91 | c.283G>T (p.Gly95Ter) c.-30+3743C>A (n.-30+3743C>A) c.*129G>T (n.*129G>T) c.142+630C>A (n.142+630C>A) n.350+3743C>A c.157G>T (p.Gly53Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) | |
| 19 | g.41354945C>G | CA406008983 | B9D2,TMEM91 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-30+3743C>G (n.-30+3743C>G) c.*129G>C (n.*129G>C) c.142+630C>G (n.142+630C>G) n.350+3743C>G c.157G>C (p.Gly53Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
| 19 | g.41354945C>T | CA406008987 | B9D2,TMEM91 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-30+3743C>T (n.-30+3743C>T) c.*129G>A (n.*129G>A) c.142+630C>T (n.142+630C>T) n.350+3743C>T c.157G>A (p.Gly53Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) | |
| 19 | g.41354946A>C | CA406008991 | B9D2,TMEM91 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.-30+3744A>C (n.-30+3744A>C) c.*128T>G (n.*128T>G) c.142+631A>C (n.142+631A>C) n.350+3744A>C c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.123T>G (p.Tyr41Ter) | |
| 19 | g.41354946A>G | CA507690592 | B9D2,TMEM91 | c.282T>C (p.Tyr94=) c.-30+3744A>G (n.-30+3744A>G) c.*128T>C (n.*128T>C) c.142+631A>G (n.142+631A>G) n.350+3744A>G c.156T>C (p.Tyr52=) c.123T>C (p.Tyr41=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354946A>T | CA406008994 | B9D2,TMEM91 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.-30+3744A>T (n.-30+3744A>T) c.*128T>A (n.*128T>A) c.142+631A>T (n.142+631A>T) n.350+3744A>T c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.123T>A (p.Tyr41Ter) | |
| 19 | g.41354947T>A | CA406008998 | B9D2,TMEM91 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.-30+3745T>A (n.-30+3745T>A) c.*127A>T (n.*127A>T) c.142+632T>A (n.142+632T>A) n.350+3745T>A c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.122A>T (p.Tyr41Phe) | |
| 19 | g.41354947T>C | CA9460287 | B9D2,TMEM91 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.-30+3745T>C (n.-30+3745T>C) c.*127A>G (n.*127A>G) c.142+632T>C (n.142+632T>C) n.350+3745T>C c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.122A>G (p.Tyr41Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354947T>G | CA406009003 | B9D2,TMEM91 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.-30+3745T>G (n.-30+3745T>G) c.*127A>C (n.*127A>C) c.142+632T>G (n.142+632T>G) n.350+3745T>G c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.122A>C (p.Tyr41Ser) | |
| 19 | g.41354947T= | CA2336427310 | B9D2,TMEM91 | c.281A= (p.Tyr94=) c.-30+3745T= (n.-30+3745T=) c.*127A= (n.*127A=) c.142+632T= (n.142+632T=) n.350+3745T= c.155A= (p.Tyr52=) c.122A= (p.Tyr41=) | |
| 19 | g.41354948A>C | CA406009006 | B9D2,TMEM91 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.-30+3746A>C (n.-30+3746A>C) c.*126T>G (n.*126T>G) c.142+633A>C (n.142+633A>C) n.350+3746A>C c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.121T>G (p.Tyr41Asp) | |
| 19 | g.41354948A>G | CA406009008 | B9D2,TMEM91 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.-30+3746A>G (n.-30+3746A>G) c.*126T>C (n.*126T>C) c.142+633A>G (n.142+633A>G) n.350+3746A>G c.154T>C (p.Tyr52His) c.121T>C (p.Tyr41His) | |
| 19 | g.41354948A>T | CA406009012 | B9D2,TMEM91 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.-30+3746A>T (n.-30+3746A>T) c.*126T>A (n.*126T>A) c.142+633A>T (n.142+633A>T) n.350+3746A>T c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.121T>A (p.Tyr41Asn) | |
| 19 | g.41354949G>A | CA507690603 | B9D2,TMEM91 | c.279C>T (p.Gly93=) c.-30+3747G>A (n.-30+3747G>A) c.*125C>T (n.*125C>T) c.142+634G>A (n.142+634G>A) n.350+3747G>A c.153C>T (p.Gly51=) c.120C>T (p.Gly40=) | |
| 19 | g.41354949G>C | CA9460288 | B9D2,TMEM91 | c.279C>G (p.Gly93=) c.-30+3747G>C (n.-30+3747G>C) c.*125C>G (n.*125C>G) c.142+634G>C (n.142+634G>C) n.350+3747G>C c.153C>G (p.Gly51=) c.120C>G (p.Gly40=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354949G= | CA2336427311 | B9D2,TMEM91 | c.279C= (p.Gly93=) c.-30+3747G= (n.-30+3747G=) c.*125C= (n.*125C=) c.142+634G= (n.142+634G=) n.350+3747G= c.153C= (p.Gly51=) c.120C= (p.Gly40=) | |
| 19 | g.41354949G>T | CA507690607 | B9D2,TMEM91 | c.279C>A (p.Gly93=) c.-30+3747G>T (n.-30+3747G>T) c.*125C>A (n.*125C>A) c.142+634G>T (n.142+634G>T) n.350+3747G>T c.153C>A (p.Gly51=) c.120C>A (p.Gly40=) | |
| 19 | g.41354950C>A | CA406009021 | B9D2,TMEM91 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.-30+3748C>A (n.-30+3748C>A) c.*124G>T (n.*124G>T) c.142+635C>A (n.142+635C>A) n.350+3748C>A c.152G>T (p.Gly51Val) c.119G>T (p.Gly40Val) | |
| 19 | g.41354950C= | CA2336427312 | B9D2,TMEM91 | c.278G= (p.Gly93=) c.-30+3748C= (n.-30+3748C=) c.*124G= (n.*124G=) c.142+635C= (n.142+635C=) n.350+3748C= c.152G= (p.Gly51=) c.119G= (p.Gly40=) | |
| 19 | g.41354950C>G | CA406009017 | B9D2,TMEM91 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-30+3748C>G (n.-30+3748C>G) c.*124G>C (n.*124G>C) c.142+635C>G (n.142+635C>G) n.350+3748C>G c.152G>C (p.Gly51Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354950C>T | CA9460289 | B9D2,TMEM91 | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.-30+3748C>T (n.-30+3748C>T) c.*124G>A (n.*124G>A) c.142+635C>T (n.142+635C>T) n.350+3748C>T c.152G>A (p.Gly51Asp) c.119G>A (p.Gly40Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354951C>A | CA406009022 | B9D2,TMEM91 | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.-30+3749C>A (n.-30+3749C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) c.142+636C>A (n.142+636C>A) n.350+3749C>A c.151G>T (p.Gly51Cys) c.118G>T (p.Gly40Cys) | |
| 19 | g.41354951C>G | CA406009023 | B9D2,TMEM91 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-30+3749C>G (n.-30+3749C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) c.142+636C>G (n.142+636C>G) n.350+3749C>G c.151G>C (p.Gly51Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) | |
| 19 | g.41354951C>T | CA406009024 | B9D2,TMEM91 | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.-30+3749C>T (n.-30+3749C>T) c.*123G>A (n.*123G>A) c.142+636C>T (n.142+636C>T) n.350+3749C>T c.151G>A (p.Gly51Ser) c.118G>A (p.Gly40Ser) | |
| 19 | g.41354952T>A | CA507690614 | B9D2,TMEM91 | c.276A>T (p.Ala92=) c.-30+3750T>A (n.-30+3750T>A) c.*122A>T (n.*122A>T) c.142+637T>A (n.142+637T>A) n.350+3750T>A c.150A>T (p.Ala50=) c.117A>T (p.Ala39=) | |
| 19 | g.41354952T>C | CA9460290 | B9D2,TMEM91 | c.276A>G (p.Ala92=) c.-30+3750T>C (n.-30+3750T>C) c.*122A>G (n.*122A>G) c.142+637T>C (n.142+637T>C) n.350+3750T>C c.150A>G (p.Ala50=) c.117A>G (p.Ala39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354952T>G | CA507690612 | B9D2,TMEM91 | c.276A>C (p.Ala92=) c.-30+3750T>G (n.-30+3750T>G) c.*122A>C (n.*122A>C) c.142+637T>G (n.142+637T>G) n.350+3750T>G c.150A>C (p.Ala50=) c.117A>C (p.Ala39=) | |
| 19 | g.41354952T= | CA2336427313 | B9D2,TMEM91 | c.276A= (p.Ala92=) c.-30+3750T= (n.-30+3750T=) c.*122A= (n.*122A=) c.142+637T= (n.142+637T=) n.350+3750T= c.150A= (p.Ala50=) c.117A= (p.Ala39=) | |
| 19 | g.41354953G>A | CA406009025 | B9D2,TMEM91 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-30+3751G>A (n.-30+3751G>A) c.*121C>T (n.*121C>T) c.142+638G>A (n.142+638G>A) n.350+3751G>A c.149C>T (p.Ala50Val) c.116C>T (p.Ala39Val) | |
| 19 | g.41354953G>C | CA406009027 | B9D2,TMEM91 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-30+3751G>C (n.-30+3751G>C) c.*121C>G (n.*121C>G) c.142+638G>C (n.142+638G>C) n.350+3751G>C c.149C>G (p.Ala50Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) | |
| 19 | g.41354953G= | CA2336427314 | B9D2,TMEM91 | c.275C= (p.Ala92=) c.-30+3751G= (n.-30+3751G=) c.*121C= (n.*121C=) c.142+638G= (n.142+638G=) n.350+3751G= c.149C= (p.Ala50=) c.116C= (p.Ala39=) | |
| 19 | g.41354953G>T | CA9460291 | B9D2,TMEM91 | c.275C>A (p.Ala92Glu) c.-30+3751G>T (n.-30+3751G>T) c.*121C>A (n.*121C>A) c.142+638G>T (n.142+638G>T) n.350+3751G>T c.149C>A (p.Ala50Glu) c.116C>A (p.Ala39Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354954C>A | CA406009032 | B9D2,TMEM91 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-30+3752C>A (n.-30+3752C>A) c.*120G>T (n.*120G>T) c.142+639C>A (n.142+639C>A) n.350+3752C>A c.148G>T (p.Ala50Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) | |
| 19 | g.41354954C>G | CA406009039 | B9D2,TMEM91 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-30+3752C>G (n.-30+3752C>G) c.*120G>C (n.*120G>C) c.142+639C>G (n.142+639C>G) n.350+3752C>G c.148G>C (p.Ala50Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) | |
| 19 | g.41354954C>T | CA406009041 | B9D2,TMEM91 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-30+3752C>T (n.-30+3752C>T) c.*120G>A (n.*120G>A) c.142+639C>T (n.142+639C>T) n.350+3752C>T c.148G>A (p.Ala50Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) | |
| 19 | g.41354955A>C | CA507690620 | B9D2,TMEM91 | c.273T>G (p.Leu91=) c.-30+3753A>C (n.-30+3753A>C) c.*119T>G (n.*119T>G) c.142+640A>C (n.142+640A>C) n.350+3753A>C c.147T>G (p.Leu49=) c.114T>G (p.Leu38=) | |
| 19 | g.41354955A>G | CA507690621 | B9D2,TMEM91 | c.273T>C (p.Leu91=) c.-30+3753A>G (n.-30+3753A>G) c.*119T>C (n.*119T>C) c.142+640A>G (n.142+640A>G) n.350+3753A>G c.147T>C (p.Leu49=) c.114T>C (p.Leu38=) | |
| 19 | g.41354955A>T | CA507690622 | B9D2,TMEM91 | c.273T>A (p.Leu91=) c.-30+3753A>T (n.-30+3753A>T) c.*119T>A (n.*119T>A) c.142+640A>T (n.142+640A>T) n.350+3753A>T c.147T>A (p.Leu49=) c.114T>A (p.Leu38=) | |
| 19 | g.41354956A>C | CA406009045 | B9D2,TMEM91 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-30+3754A>C (n.-30+3754A>C) c.*118T>G (n.*118T>G) c.142+641A>C (n.142+641A>C) n.350+3754A>C c.146T>G (p.Leu49Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) | |
| 19 | g.41354956A>G | CA406009057 | B9D2,TMEM91 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-30+3754A>G (n.-30+3754A>G) c.*118T>C (n.*118T>C) c.142+641A>G (n.142+641A>G) n.350+3754A>G c.146T>C (p.Leu49Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) | |
| 19 | g.41354956A>T | CA406009063 | B9D2,TMEM91 | c.272T>A (p.Leu91His) c.-30+3754A>T (n.-30+3754A>T) c.*118T>A (n.*118T>A) c.142+641A>T (n.142+641A>T) n.350+3754A>T c.146T>A (p.Leu49His) c.113T>A (p.Leu38His) | |
| 19 | g.41354957G>A | CA406009066 | B9D2,TMEM91 | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.-30+3755G>A (n.-30+3755G>A) c.*117C>T (n.*117C>T) c.142+642G>A (n.142+642G>A) n.350+3755G>A c.145C>T (p.Leu49Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354957G>C | CA406009070 | B9D2,TMEM91 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.-30+3755G>C (n.-30+3755G>C) c.*117C>G (n.*117C>G) c.142+642G>C (n.142+642G>C) n.350+3755G>C c.145C>G (p.Leu49Val) c.112C>G (p.Leu38Val) | |
| 19 | g.41354957G= | CA2336427315 | B9D2,TMEM91 | c.271C= (p.Leu91=) c.-30+3755G= (n.-30+3755G=) c.*117C= (n.*117C=) c.142+642G= (n.142+642G=) n.350+3755G= c.145C= (p.Leu49=) c.112C= (p.Leu38=) | |
| 19 | g.41354957G>T | CA406009067 | B9D2,TMEM91 | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.-30+3755G>T (n.-30+3755G>T) c.*117C>A (n.*117C>A) c.142+642G>T (n.142+642G>T) n.350+3755G>T c.145C>A (p.Leu49Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) | dbSNP |
| 19 | g.41354958C>A | CA406009076 | B9D2,TMEM91 | c.270G>T (p.Gln90His) c.-30+3756C>A (n.-30+3756C>A) c.*116G>T (n.*116G>T) c.142+643C>A (n.142+643C>A) n.350+3756C>A c.144G>T (p.Gln48His) c.111G>T (p.Gln37His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354958C>G | CA406009079 | B9D2,TMEM91 | c.270G>C (p.Gln90His) c.-30+3756C>G (n.-30+3756C>G) c.*116G>C (n.*116G>C) c.142+643C>G (n.142+643C>G) n.350+3756C>G c.144G>C (p.Gln48His) c.111G>C (p.Gln37His) | |
| 19 | g.41354958C>T | CA507690626 | B9D2,TMEM91 | c.270G>A (p.Gln90=) c.-30+3756C>T (n.-30+3756C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) c.142+643C>T (n.142+643C>T) n.350+3756C>T c.144G>A (p.Gln48=) c.111G>A (p.Gln37=) | |
| 19 | g.41354959T>A | CA406009082 | B9D2,TMEM91 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.-30+3757T>A (n.-30+3757T>A) c.*115A>T (n.*115A>T) c.142+644T>A (n.142+644T>A) n.350+3757T>A c.143A>T (p.Gln48Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) | |
| 19 | g.41354959T>C | CA406009085 | B9D2,TMEM91 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.-30+3757T>C (n.-30+3757T>C) c.*115A>G (n.*115A>G) c.142+644T>C (n.142+644T>C) n.350+3757T>C c.143A>G (p.Gln48Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) | |
| 19 | g.41354959T>G | CA406009089 | B9D2,TMEM91 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.-30+3757T>G (n.-30+3757T>G) c.*115A>C (n.*115A>C) c.142+644T>G (n.142+644T>G) n.350+3757T>G c.143A>C (p.Gln48Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) | |
| 19 | g.41354960G>A | CA406009093 | B9D2,TMEM91 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.-30+3758G>A (n.-30+3758G>A) c.*114C>T (n.*114C>T) c.142+645G>A (n.142+645G>A) n.350+3758G>A c.142C>T (p.Gln48Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) | |
| 19 | g.41354960G>C | CA406009096 | B9D2,TMEM91 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.-30+3758G>C (n.-30+3758G>C) c.*114C>G (n.*114C>G) c.142+645G>C (n.142+645G>C) n.350+3758G>C c.142C>G (p.Gln48Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) | |
| 19 | g.41354960G>T | CA406009100 | B9D2,TMEM91 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.-30+3758G>T (n.-30+3758G>T) c.*114C>A (n.*114C>A) c.142+645G>T (n.142+645G>T) n.350+3758G>T c.142C>A (p.Gln48Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) | |
| 19 | g.41354961G>A | CA507690628 | B9D2,TMEM91 | c.267C>T (p.Cys89=) c.-30+3759G>A (n.-30+3759G>A) c.*113C>T (n.*113C>T) c.142+646G>A (n.142+646G>A) n.350+3759G>A c.141C>T (p.Cys47=) c.108C>T (p.Cys36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354961G>C | CA406009102 | B9D2,TMEM91 | c.267C>G (p.Cys89Trp) c.-30+3759G>C (n.-30+3759G>C) c.*113C>G (n.*113C>G) c.142+646G>C (n.142+646G>C) n.350+3759G>C c.141C>G (p.Cys47Trp) c.108C>G (p.Cys36Trp) | |
| 19 | g.41354961G= | CA2336427316 | B9D2,TMEM91 | c.267C= (p.Cys89=) c.-30+3759G= (n.-30+3759G=) c.*113C= (n.*113C=) c.142+646G= (n.142+646G=) n.350+3759G= c.141C= (p.Cys47=) c.108C= (p.Cys36=) | |
| 19 | g.41354961G>T | CA406009106 | B9D2,TMEM91 | c.267C>A (p.Cys89Ter) c.-30+3759G>T (n.-30+3759G>T) c.*113C>A (n.*113C>A) c.142+646G>T (n.142+646G>T) n.350+3759G>T c.141C>A (p.Cys47Ter) c.108C>A (p.Cys36Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354962C>A | CA406009113 | B9D2,TMEM91 | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.-30+3760C>A (n.-30+3760C>A) c.*112G>T (n.*112G>T) c.142+647C>A (n.142+647C>A) n.350+3760C>A c.140G>T (p.Cys47Phe) c.107G>T (p.Cys36Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354962C>G | CA406009122 | B9D2,TMEM91 | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.-30+3760C>G (n.-30+3760C>G) c.*112G>C (n.*112G>C) c.142+647C>G (n.142+647C>G) n.350+3760C>G c.140G>C (p.Cys47Ser) c.107G>C (p.Cys36Ser) | |
| 19 | g.41354962C>T | CA406009110 | B9D2,TMEM91 | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.-30+3760C>T (n.-30+3760C>T) c.*112G>A (n.*112G>A) c.142+647C>T (n.142+647C>T) n.350+3760C>T c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.107G>A (p.Cys36Tyr) | |
| 19 | g.41354963A= | CA2336427317 | B9D2,TMEM91 | c.265T= (p.Cys89=) c.-30+3761A= (n.-30+3761A=) c.*111T= (n.*111T=) c.142+648A= (n.142+648A=) n.350+3761A= c.139T= (p.Cys47=) c.106T= (p.Cys36=) | |
| 19 | g.41354963A>C | CA406009127 | B9D2,TMEM91 | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.-30+3761A>C (n.-30+3761A>C) c.*111T>G (n.*111T>G) c.142+648A>C (n.142+648A>C) n.350+3761A>C c.139T>G (p.Cys47Gly) c.106T>G (p.Cys36Gly) | |
| 19 | g.41354963A>G | CA406009131 | B9D2,TMEM91 | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.-30+3761A>G (n.-30+3761A>G) c.*111T>C (n.*111T>C) c.142+648A>G (n.142+648A>G) n.350+3761A>G c.139T>C (p.Cys47Arg) c.106T>C (p.Cys36Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41354963A>T | CA406009138 | B9D2,TMEM91 | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.-30+3761A>T (n.-30+3761A>T) c.*111T>A (n.*111T>A) c.142+648A>T (n.142+648A>T) n.350+3761A>T c.139T>A (p.Cys47Ser) c.106T>A (p.Cys36Ser) | |
| 19 | g.41354964G>A | CA507690632 | B9D2,TMEM91 | c.264C>T (p.Arg88=) c.-30+3762G>A (n.-30+3762G>A) c.*110C>T (n.*110C>T) c.142+649G>A (n.142+649G>A) n.350+3762G>A c.138C>T (p.Arg46=) c.105C>T (p.Arg35=) | |
| 19 | g.41354964G>C | CA507690634 | B9D2,TMEM91 | c.264C>G (p.Arg88=) c.-30+3762G>C (n.-30+3762G>C) c.*110C>G (n.*110C>G) c.142+649G>C (n.142+649G>C) n.350+3762G>C c.138C>G (p.Arg46=) c.105C>G (p.Arg35=) | |
| 19 | g.41354964G>T | CA507690633 | B9D2,TMEM91 | c.264C>A (p.Arg88=) c.-30+3762G>T (n.-30+3762G>T) c.*110C>A (n.*110C>A) c.142+649G>T (n.142+649G>T) n.350+3762G>T c.138C>A (p.Arg46=) c.105C>A (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354965C>A | CA406009141 | B9D2,TMEM91 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.-30+3763C>A (n.-30+3763C>A) c.*109G>T (n.*109G>T) c.142+650C>A (n.142+650C>A) n.350+3763C>A c.137G>T (p.Arg46Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354965C= | CA2336427318 | B9D2,TMEM91 | c.263G= (p.Arg88=) c.-30+3763C= (n.-30+3763C=) c.*109G= (n.*109G=) c.142+650C= (n.142+650C=) n.350+3763C= c.137G= (p.Arg46=) c.104G= (p.Arg35=) | |
| 19 | g.41354965C>G | CA406009143 | B9D2,TMEM91 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.-30+3763C>G (n.-30+3763C>G) c.*109G>C (n.*109G>C) c.142+650C>G (n.142+650C>G) n.350+3763C>G c.137G>C (p.Arg46Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) | |
| 19 | g.41354965C>T | CA9460292 | B9D2,TMEM91 | c.263G>A (p.Arg88His) c.-30+3763C>T (n.-30+3763C>T) c.*109G>A (n.*109G>A) c.142+650C>T (n.142+650C>T) n.350+3763C>T c.137G>A (p.Arg46His) c.104G>A (p.Arg35His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41354966G>A | CA9460293 | B9D2,TMEM91 | c.262C>T (p.Arg88Cys) c.-30+3764G>A (n.-30+3764G>A) c.*108C>T (n.*108C>T) c.142+651G>A (n.142+651G>A) n.350+3764G>A c.136C>T (p.Arg46Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354966G>C | CA406009150 | B9D2,TMEM91 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.-30+3764G>C (n.-30+3764G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) c.142+651G>C (n.142+651G>C) n.350+3764G>C c.136C>G (p.Arg46Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) | |
| 19 | g.41354966G= | CA2336427319 | B9D2,TMEM91 | c.262C= (p.Arg88=) c.-30+3764G= (n.-30+3764G=) c.*108C= (n.*108C=) c.142+651G= (n.142+651G=) n.350+3764G= c.136C= (p.Arg46=) c.103C= (p.Arg35=) | |
| 19 | g.41354966G>T | CA406009148 | B9D2,TMEM91 | c.262C>A (p.Arg88Ser) c.-30+3764G>T (n.-30+3764G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) c.142+651G>T (n.142+651G>T) n.350+3764G>T c.136C>A (p.Arg46Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354967G>A | CA9460294 | B9D2,TMEM91 | c.261C>T (p.Gly87=) c.-30+3765G>A (n.-30+3765G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) c.142+652G>A (n.142+652G>A) n.350+3765G>A c.135C>T (p.Gly45=) c.102C>T (p.Gly34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354967G>C | CA507690640 | B9D2,TMEM91 | c.261C>G (p.Gly87=) c.-30+3765G>C (n.-30+3765G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) c.142+652G>C (n.142+652G>C) n.350+3765G>C c.135C>G (p.Gly45=) c.102C>G (p.Gly34=) | |
| 19 | g.41354967G= | CA2336427320 | B9D2,TMEM91 | c.261C= (p.Gly87=) c.-30+3765G= (n.-30+3765G=) c.*107C= (n.*107C=) c.142+652G= (n.142+652G=) n.350+3765G= c.135C= (p.Gly45=) c.102C= (p.Gly34=) | |
| 19 | g.41354967G>T | CA507690641 | B9D2,TMEM91 | c.261C>A (p.Gly87=) c.-30+3765G>T (n.-30+3765G>T) c.*107C>A (n.*107C>A) c.142+652G>T (n.142+652G>T) n.350+3765G>T c.135C>A (p.Gly45=) c.102C>A (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354968C>A | CA406009152 | B9D2,TMEM91 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.-30+3766C>A (n.-30+3766C>A) c.*106G>T (n.*106G>T) c.142+653C>A (n.142+653C>A) n.350+3766C>A c.134G>T (p.Gly45Val) c.101G>T (p.Gly34Val) | |
| 19 | g.41354968C>G | CA406009157 | B9D2,TMEM91 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-30+3766C>G (n.-30+3766C>G) c.*106G>C (n.*106G>C) c.142+653C>G (n.142+653C>G) n.350+3766C>G c.134G>C (p.Gly45Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) | |
| 19 | g.41354968C>T | CA406009160 | B9D2,TMEM91 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-30+3766C>T (n.-30+3766C>T) c.*106G>A (n.*106G>A) c.142+653C>T (n.142+653C>T) n.350+3766C>T c.134G>A (p.Gly45Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) | |
| 19 | g.41354969C>A | CA406009171 | B9D2,TMEM91 | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-30+3767C>A (n.-30+3767C>A) c.*105G>T (n.*105G>T) c.142+654C>A (n.142+654C>A) n.350+3767C>A c.133G>T (p.Gly45Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354969C>G | CA406009164 | B9D2,TMEM91 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-30+3767C>G (n.-30+3767C>G) c.*105G>C (n.*105G>C) c.142+654C>G (n.142+654C>G) n.350+3767C>G c.133G>C (p.Gly45Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) | |
| 19 | g.41354969C>T | CA406009167 | B9D2,TMEM91 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-30+3767C>T (n.-30+3767C>T) c.*105G>A (n.*105G>A) c.142+654C>T (n.142+654C>T) n.350+3767C>T c.133G>A (p.Gly45Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) | |
| 19 | g.41354970A= | CA2336427321 | B9D2,TMEM91 | c.258T= (p.Phe86=) c.-30+3768A= (n.-30+3768A=) c.*104T= (n.*104T=) c.142+655A= (n.142+655A=) n.350+3768A= c.132T= (p.Phe44=) c.99T= (p.Phe33=) | |
| 19 | g.41354970A>C | CA9460295 | B9D2,TMEM91 | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.-30+3768A>C (n.-30+3768A>C) c.*104T>G (n.*104T>G) c.142+655A>C (n.142+655A>C) n.350+3768A>C c.132T>G (p.Phe44Leu) c.99T>G (p.Phe33Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354970A>G | CA507690646 | B9D2,TMEM91 | c.258T>C (p.Phe86=) c.-30+3768A>G (n.-30+3768A>G) c.*104T>C (n.*104T>C) c.142+655A>G (n.142+655A>G) n.350+3768A>G c.132T>C (p.Phe44=) c.99T>C (p.Phe33=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354970A>T | CA406009177 | B9D2,TMEM91 | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.-30+3768A>T (n.-30+3768A>T) c.*104T>A (n.*104T>A) c.142+655A>T (n.142+655A>T) n.350+3768A>T c.132T>A (p.Phe44Leu) c.99T>A (p.Phe33Leu) | |
| 19 | g.41354971A>C | CA406009180 | B9D2,TMEM91 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.-30+3769A>C (n.-30+3769A>C) c.*103T>G (n.*103T>G) c.142+656A>C (n.142+656A>C) n.350+3769A>C c.131T>G (p.Phe44Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) | |
| 19 | g.41354971A>G | CA406009181 | B9D2,TMEM91 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.-30+3769A>G (n.-30+3769A>G) c.*103T>C (n.*103T>C) c.142+656A>G (n.142+656A>G) n.350+3769A>G c.131T>C (p.Phe44Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) | |
| 19 | g.41354971A>T | CA406009182 | B9D2,TMEM91 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.-30+3769A>T (n.-30+3769A>T) c.*103T>A (n.*103T>A) c.142+656A>T (n.142+656A>T) n.350+3769A>T c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) | |
| 19 | g.41354972A>C | CA406009183 | B9D2,TMEM91 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.-30+3770A>C (n.-30+3770A>C) c.*102T>G (n.*102T>G) c.142+657A>C (n.142+657A>C) n.350+3770A>C c.130T>G (p.Phe44Val) c.97T>G (p.Phe33Val) | |
| 19 | g.41354972A>G | CA406009185 | B9D2,TMEM91 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.-30+3770A>G (n.-30+3770A>G) c.*102T>C (n.*102T>C) c.142+657A>G (n.142+657A>G) n.350+3770A>G c.130T>C (p.Phe44Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) | |
| 19 | g.41354972A>T | CA406009187 | B9D2,TMEM91 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.-30+3770A>T (n.-30+3770A>T) c.*102T>A (n.*102T>A) c.142+657A>T (n.142+657A>T) n.350+3770A>T c.130T>A (p.Phe44Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) | |
| 19 | g.41354973G>A | CA507690650 | B9D2,TMEM91 | c.255C>T (p.Ser85=) c.-30+3771G>A (n.-30+3771G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) c.142+658G>A (n.142+658G>A) n.350+3771G>A c.129C>T (p.Ser43=) c.96C>T (p.Ser32=) | |
| 19 | g.41354973G>C | CA406009189 | B9D2,TMEM91 | c.255C>G (p.Ser85Arg) c.-30+3771G>C (n.-30+3771G>C) c.*101C>G (n.*101C>G) c.142+658G>C (n.142+658G>C) n.350+3771G>C c.129C>G (p.Ser43Arg) c.96C>G (p.Ser32Arg) | |
| 19 | g.41354973G>T | CA406009192 | B9D2,TMEM91 | c.255C>A (p.Ser85Arg) c.-30+3771G>T (n.-30+3771G>T) c.*101C>A (n.*101C>A) c.142+658G>T (n.142+658G>T) n.350+3771G>T c.129C>A (p.Ser43Arg) c.96C>A (p.Ser32Arg) | |
| 19 | g.41354974C>A | CA406009197 | B9D2,TMEM91 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.-30+3772C>A (n.-30+3772C>A) c.*100G>T (n.*100G>T) c.142+659C>A (n.142+659C>A) n.350+3772C>A c.128G>T (p.Ser43Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) | COSMIC |
| 19 | g.41354974C= | CA2336427322 | B9D2,TMEM91 | c.254G= (p.Ser85=) c.-30+3772C= (n.-30+3772C=) c.*100G= (n.*100G=) c.142+659C= (n.142+659C=) n.350+3772C= c.128G= (p.Ser43=) c.95G= (p.Ser32=) | |
| 19 | g.41354974C>G | CA406009200 | B9D2,TMEM91 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.-30+3772C>G (n.-30+3772C>G) c.*100G>C (n.*100G>C) c.142+659C>G (n.142+659C>G) n.350+3772C>G c.128G>C (p.Ser43Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354974C>T | CA9460296 | B9D2,TMEM91 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.-30+3772C>T (n.-30+3772C>T) c.*100G>A (n.*100G>A) c.142+659C>T (n.142+659C>T) n.350+3772C>T c.128G>A (p.Ser43Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354975T>A | CA406009205 | B9D2,TMEM91 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.-30+3773T>A (n.-30+3773T>A) c.*99A>T (n.*99A>T) c.142+660T>A (n.142+660T>A) n.350+3773T>A c.127A>T (p.Ser43Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) | |
| 19 | g.41354975T>C | CA406009211 | B9D2,TMEM91 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.-30+3773T>C (n.-30+3773T>C) c.*99A>G (n.*99A>G) c.142+660T>C (n.142+660T>C) n.350+3773T>C c.127A>G (p.Ser43Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) | |
| 19 | g.41354975T>G | CA406009207 | B9D2,TMEM91 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.-30+3773T>G (n.-30+3773T>G) c.*99A>C (n.*99A>C) c.142+660T>G (n.142+660T>G) n.350+3773T>G c.127A>C (p.Ser43Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) | |
| 19 | g.41354976G>A | CA308520746 | B9D2,TMEM91 | c.252C>T (p.Asp84=) c.-30+3774G>A (n.-30+3774G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) c.142+661G>A (n.142+661G>A) n.350+3774G>A c.126C>T (p.Asp42=) c.93C>T (p.Asp31=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354976G>C | CA406009214 | B9D2,TMEM91 | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.-30+3774G>C (n.-30+3774G>C) c.*98C>G (n.*98C>G) c.142+661G>C (n.142+661G>C) n.350+3774G>C c.126C>G (p.Asp42Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) | |
| 19 | g.41354976G= | CA2336427323 | B9D2,TMEM91 | c.252C= (p.Asp84=) c.-30+3774G= (n.-30+3774G=) c.*98C= (n.*98C=) c.142+661G= (n.142+661G=) n.350+3774G= c.126C= (p.Asp42=) c.93C= (p.Asp31=) | |
| 19 | g.41354976G>T | CA406009215 | B9D2,TMEM91 | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.-30+3774G>T (n.-30+3774G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) c.142+661G>T (n.142+661G>T) n.350+3774G>T c.126C>A (p.Asp42Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) | |
| 19 | g.41354977T>A | CA406009217 | B9D2,TMEM91 | c.251A>T (p.Asp84Val) c.-30+3775T>A (n.-30+3775T>A) c.*97A>T (n.*97A>T) c.142+662T>A (n.142+662T>A) n.350+3775T>A c.125A>T (p.Asp42Val) c.92A>T (p.Asp31Val) | |
| 19 | g.41354977T>C | CA406009222 | B9D2,TMEM91 | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-30+3775T>C (n.-30+3775T>C) c.*97A>G (n.*97A>G) c.142+662T>C (n.142+662T>C) n.350+3775T>C c.125A>G (p.Asp42Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) | |
| 19 | g.41354977T>G | CA406009225 | B9D2,TMEM91 | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-30+3775T>G (n.-30+3775T>G) c.*97A>C (n.*97A>C) c.142+662T>G (n.142+662T>G) n.350+3775T>G c.125A>C (p.Asp42Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) | |
| 19 | g.41354978C>A | CA9460297 | B9D2,TMEM91 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-30+3776C>A (n.-30+3776C>A) c.*96G>T (n.*96G>T) c.142+663C>A (n.142+663C>A) n.350+3776C>A c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354978C= | CA2336427324 | B9D2,TMEM91 | c.250G= (p.Asp84=) c.-30+3776C= (n.-30+3776C=) c.*96G= (n.*96G=) c.142+663C= (n.142+663C=) n.350+3776C= c.124G= (p.Asp42=) c.91G= (p.Asp31=) | |
| 19 | g.41354978C>G | CA406009231 | B9D2,TMEM91 | c.250G>C (p.Asp84His) c.-30+3776C>G (n.-30+3776C>G) c.*96G>C (n.*96G>C) c.142+663C>G (n.142+663C>G) n.350+3776C>G c.124G>C (p.Asp42His) c.91G>C (p.Asp31His) | |
| 19 | g.41354978C>T | CA406009236 | B9D2,TMEM91 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-30+3776C>T (n.-30+3776C>T) c.*96G>A (n.*96G>A) c.142+663C>T (n.142+663C>T) n.350+3776C>T c.124G>A (p.Asp42Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354979C>A | CA406009240 | B9D2,TMEM91 | c.249G>T (p.Gln83His) c.-30+3777C>A (n.-30+3777C>A) c.*95G>T (n.*95G>T) c.142+664C>A (n.142+664C>A) n.350+3777C>A c.123G>T (p.Gln41His) c.90G>T (p.Gln30His) | |
| 19 | g.41354979C>G | CA406009245 | B9D2,TMEM91 | c.249G>C (p.Gln83His) c.-30+3777C>G (n.-30+3777C>G) c.*95G>C (n.*95G>C) c.142+664C>G (n.142+664C>G) n.350+3777C>G c.123G>C (p.Gln41His) c.90G>C (p.Gln30His) | |
| 19 | g.41354979C>T | CA507690658 | B9D2,TMEM91 | c.249G>A (p.Gln83=) c.-30+3777C>T (n.-30+3777C>T) c.*95G>A (n.*95G>A) c.142+664C>T (n.142+664C>T) n.350+3777C>T c.123G>A (p.Gln41=) c.90G>A (p.Gln30=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354980T>A | CA406009247 | B9D2,TMEM91 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-30+3778T>A (n.-30+3778T>A) c.*94A>T (n.*94A>T) c.142+665T>A (n.142+665T>A) n.350+3778T>A c.122A>T (p.Gln41Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) | |
| 19 | g.41354980T>C | CA406009249 | B9D2,TMEM91 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-30+3778T>C (n.-30+3778T>C) c.*94A>G (n.*94A>G) c.142+665T>C (n.142+665T>C) n.350+3778T>C c.122A>G (p.Gln41Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354980T>G | CA406009254 | B9D2,TMEM91 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-30+3778T>G (n.-30+3778T>G) c.*94A>C (n.*94A>C) c.142+665T>G (n.142+665T>G) n.350+3778T>G c.122A>C (p.Gln41Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) | |
| 19 | g.41354981G>A | CA406009263 | B9D2,TMEM91 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-30+3779G>A (n.-30+3779G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) c.142+666G>A (n.142+666G>A) n.350+3779G>A c.121C>T (p.Gln41Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) | |
| 19 | g.41354981G>C | CA406009258 | B9D2,TMEM91 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-30+3779G>C (n.-30+3779G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) c.142+666G>C (n.142+666G>C) n.350+3779G>C c.121C>G (p.Gln41Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) | |
| 19 | g.41354981G= | CA2336427325 | B9D2,TMEM91 | c.247C= (p.Gln83=) c.-30+3779G= (n.-30+3779G=) c.*93C= (n.*93C=) c.142+666G= (n.142+666G=) n.350+3779G= c.121C= (p.Gln41=) c.88C= (p.Gln30=) | |
| 19 | g.41354981G>T | CA406009261 | B9D2,TMEM91 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-30+3779G>T (n.-30+3779G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) c.142+666G>T (n.142+666G>T) n.350+3779G>T c.121C>A (p.Gln41Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354982G>A | CA507690660 | B9D2,TMEM91 | c.246C>T (p.Ser82=) c.-30+3780G>A (n.-30+3780G>A) c.*92C>T (n.*92C>T) c.142+667G>A (n.142+667G>A) n.350+3780G>A c.120C>T (p.Ser40=) c.87C>T (p.Ser29=) | dbSNP |
| 19 | g.41354982G>C | CA507690661 | B9D2,TMEM91 | c.246C>G (p.Ser82=) c.-30+3780G>C (n.-30+3780G>C) c.*92C>G (n.*92C>G) c.142+667G>C (n.142+667G>C) n.350+3780G>C c.120C>G (p.Ser40=) c.87C>G (p.Ser29=) | |
| 19 | g.41354982G= | CA2336427326 | B9D2,TMEM91 | c.246C= (p.Ser82=) c.-30+3780G= (n.-30+3780G=) c.*92C= (n.*92C=) c.142+667G= (n.142+667G=) n.350+3780G= c.120C= (p.Ser40=) c.87C= (p.Ser29=) | |
| 19 | g.41354982G>T | CA507690663 | B9D2,TMEM91 | c.246C>A (p.Ser82=) c.-30+3780G>T (n.-30+3780G>T) c.*92C>A (n.*92C>A) c.142+667G>T (n.142+667G>T) n.350+3780G>T c.120C>A (p.Ser40=) c.87C>A (p.Ser29=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354985_41355001del | CA2576793376 | B9D2,TMEM91 | c.230_246del (p.His77ProfsTer20) c.-30+3783_-30+3799del (n.-30+3783_-30+3799del) c.*76_*92del (n.*76_*92del) c.142+670_142+686del (n.142+670_142+686del) n.350+3783_350+3799del c.104_120del (p.His35ProfsTer20) c.71_87del (p.His24ProfsTer20) | |
| 19 | g.41354983G>A | CA406009268 | B9D2,TMEM91 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.-30+3781G>A (n.-30+3781G>A) c.*91C>T (n.*91C>T) c.142+668G>A (n.142+668G>A) n.350+3781G>A c.119C>T (p.Ser40Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) | |
| 19 | g.41354983G>C | CA406009272 | B9D2,TMEM91 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.-30+3781G>C (n.-30+3781G>C) c.*91C>G (n.*91C>G) c.142+668G>C (n.142+668G>C) n.350+3781G>C c.119C>G (p.Ser40Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) | |
| 19 | g.41354983G>T | CA406009276 | B9D2,TMEM91 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.-30+3781G>T (n.-30+3781G>T) c.*91C>A (n.*91C>A) c.142+668G>T (n.142+668G>T) n.350+3781G>T c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) | |
| 19 | g.41354984A>C | CA406009280 | B9D2,TMEM91 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.-30+3782A>C (n.-30+3782A>C) c.*90T>G (n.*90T>G) c.142+669A>C (n.142+669A>C) n.350+3782A>C c.118T>G (p.Ser40Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
| 19 | g.41354984A>G | CA406009283 | B9D2,TMEM91 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.-30+3782A>G (n.-30+3782A>G) c.*90T>C (n.*90T>C) c.142+669A>G (n.142+669A>G) n.350+3782A>G c.118T>C (p.Ser40Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) | |
| 19 | g.41354984A>T | CA406009286 | B9D2,TMEM91 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.-30+3782A>T (n.-30+3782A>T) c.*90T>A (n.*90T>A) c.142+669A>T (n.142+669A>T) n.350+3782A>T c.118T>A (p.Ser40Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) | |
| 19 | g.41354985C>A | CA406009291 | B9D2,TMEM91 | c.243G>T (p.Trp81Cys) c.-30+3783C>A (n.-30+3783C>A) c.*89G>T (n.*89G>T) c.142+670C>A (n.142+670C>A) n.350+3783C>A c.117G>T (p.Trp39Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354985C>G | CA406009293 | B9D2,TMEM91 | c.243G>C (p.Trp81Cys) c.-30+3783C>G (n.-30+3783C>G) c.*89G>C (n.*89G>C) c.142+670C>G (n.142+670C>G) n.350+3783C>G c.117G>C (p.Trp39Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) | |
| 19 | g.41354985C>T | CA406009294 | B9D2,TMEM91 | c.243G>A (p.Trp81Ter) c.-30+3783C>T (n.-30+3783C>T) c.*89G>A (n.*89G>A) c.142+670C>T (n.142+670C>T) n.350+3783C>T c.117G>A (p.Trp39Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354986C>A | CA406009297 | B9D2,TMEM91 | c.242G>T (p.Trp81Leu) c.-30+3784C>A (n.-30+3784C>A) c.*88G>T (n.*88G>T) c.142+671C>A (n.142+671C>A) n.350+3784C>A c.116G>T (p.Trp39Leu) c.83G>T (p.Trp28Leu) | |
| 19 | g.41354986C>G | CA406009300 | B9D2,TMEM91 | c.242G>C (p.Trp81Ser) c.-30+3784C>G (n.-30+3784C>G) c.*88G>C (n.*88G>C) c.142+671C>G (n.142+671C>G) n.350+3784C>G c.116G>C (p.Trp39Ser) c.83G>C (p.Trp28Ser) | |
| 19 | g.41354986C>T | CA406009301 | B9D2,TMEM91 | c.242G>A (p.Trp81Ter) c.-30+3784C>T (n.-30+3784C>T) c.*88G>A (n.*88G>A) c.142+671C>T (n.142+671C>T) n.350+3784C>T c.116G>A (p.Trp39Ter) c.83G>A (p.Trp28Ter) | |
| 19 | g.41354987A= | CA2336427327 | B9D2,TMEM91 | c.241T= (p.Trp81=) c.-30+3785A= (n.-30+3785A=) c.*87T= (n.*87T=) c.142+672A= (n.142+672A=) n.350+3785A= c.115T= (p.Trp39=) c.82T= (p.Trp28=) | |
| 19 | g.41354987A>C | CA406009306 | B9D2,TMEM91 | c.241T>G (p.Trp81Gly) c.-30+3785A>C (n.-30+3785A>C) c.*87T>G (n.*87T>G) c.142+672A>C (n.142+672A>C) n.350+3785A>C c.115T>G (p.Trp39Gly) c.82T>G (p.Trp28Gly) | |
| 19 | g.41354987A>G | CA406009309 | B9D2,TMEM91 | c.241T>C (p.Trp81Arg) c.-30+3785A>G (n.-30+3785A>G) c.*87T>C (n.*87T>C) c.142+672A>G (n.142+672A>G) n.350+3785A>G c.115T>C (p.Trp39Arg) c.82T>C (p.Trp28Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354987A>T | CA406009305 | B9D2,TMEM91 | c.241T>A (p.Trp81Arg) c.-30+3785A>T (n.-30+3785A>T) c.*87T>A (n.*87T>A) c.142+672A>T (n.142+672A>T) n.350+3785A>T c.115T>A (p.Trp39Arg) c.82T>A (p.Trp28Arg) | |
| 19 | g.41354988C>A | CA507690668 | B9D2,TMEM91 | c.240G>T (p.Val80=) c.-30+3786C>A (n.-30+3786C>A) c.*86G>T (n.*86G>T) c.142+673C>A (n.142+673C>A) n.350+3786C>A c.114G>T (p.Val38=) c.81G>T (p.Val27=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354988C= | CA2336427328 | B9D2,TMEM91 | c.240G= (p.Val80=) c.-30+3786C= (n.-30+3786C=) c.*86G= (n.*86G=) c.142+673C= (n.142+673C=) n.350+3786C= c.114G= (p.Val38=) c.81G= (p.Val27=) | |
| 19 | g.41354988C>G | CA507690669 | B9D2,TMEM91 | c.240G>C (p.Val80=) c.-30+3786C>G (n.-30+3786C>G) c.*86G>C (n.*86G>C) c.142+673C>G (n.142+673C>G) n.350+3786C>G c.114G>C (p.Val38=) c.81G>C (p.Val27=) | |
| 19 | g.41354988C>T | CA308520769 | B9D2,TMEM91 | c.240G>A (p.Val80=) c.-30+3786C>T (n.-30+3786C>T) c.*86G>A (n.*86G>A) c.142+673C>T (n.142+673C>T) n.350+3786C>T c.114G>A (p.Val38=) c.81G>A (p.Val27=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354989A>C | CA406009316 | B9D2,TMEM91 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.-30+3787A>C (n.-30+3787A>C) c.*85T>G (n.*85T>G) c.142+674A>C (n.142+674A>C) n.350+3787A>C c.113T>G (p.Val38Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) | |
| 19 | g.41354989A>G | CA406009325 | B9D2,TMEM91 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.-30+3787A>G (n.-30+3787A>G) c.*85T>C (n.*85T>C) c.142+674A>G (n.142+674A>G) n.350+3787A>G c.113T>C (p.Val38Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) | |
| 19 | g.41354989A>T | CA406009327 | B9D2,TMEM91 | c.239T>A (p.Val80Glu) c.-30+3787A>T (n.-30+3787A>T) c.*85T>A (n.*85T>A) c.142+674A>T (n.142+674A>T) n.350+3787A>T c.113T>A (p.Val38Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) | |
| 19 | g.41354990C>A | CA9460298 | B9D2,TMEM91 | c.238G>T (p.Val80Leu) c.-30+3788C>A (n.-30+3788C>A) c.*84G>T (n.*84G>T) c.142+675C>A (n.142+675C>A) n.350+3788C>A c.112G>T (p.Val38Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354990C= | CA2336427329 | B9D2,TMEM91 | c.238G= (p.Val80=) c.-30+3788C= (n.-30+3788C=) c.*84G= (n.*84G=) c.142+675C= (n.142+675C=) n.350+3788C= c.112G= (p.Val38=) c.79G= (p.Val27=) | |
| 19 | g.41354990C>G | CA9460299 | B9D2,TMEM91 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-30+3788C>G (n.-30+3788C>G) c.*84G>C (n.*84G>C) c.142+675C>G (n.142+675C>G) n.350+3788C>G c.112G>C (p.Val38Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41354990C>T | CA406009335 | B9D2,TMEM91 | c.238G>A (p.Val80Met) c.-30+3788C>T (n.-30+3788C>T) c.*84G>A (n.*84G>A) c.142+675C>T (n.142+675C>T) n.350+3788C>T c.112G>A (p.Val38Met) c.79G>A (p.Val27Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354991del | CA2585299050 | B9D2,TMEM91 | c.238del (p.Val80CysfsTer?) c.-30+3789del (n.-30+3789del) c.*84del (n.*84del) c.142+676del (n.142+676del) n.350+3789del c.112del (p.Val38CysfsTer?) c.79del (p.Val27CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354991C>A | CA406009338 | B9D2,TMEM91 | c.237G>T (p.Gln79His) c.-30+3789C>A (n.-30+3789C>A) c.*83G>T (n.*83G>T) c.142+676C>A (n.142+676C>A) n.350+3789C>A c.111G>T (p.Gln37His) c.78G>T (p.Gln26His) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41354991C= | CA2336427330 | B9D2,TMEM91 | c.237G= (p.Gln79=) c.-30+3789C= (n.-30+3789C=) c.*83G= (n.*83G=) c.142+676C= (n.142+676C=) n.350+3789C= c.111G= (p.Gln37=) c.78G= (p.Gln26=) | |
| 19 | g.41354991C>G | CA406009339 | B9D2,TMEM91 | c.237G>C (p.Gln79His) c.-30+3789C>G (n.-30+3789C>G) c.*83G>C (n.*83G>C) c.142+676C>G (n.142+676C>G) n.350+3789C>G c.111G>C (p.Gln37His) c.78G>C (p.Gln26His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354991C>T | CA507690674 | B9D2,TMEM91 | c.237G>A (p.Gln79=) c.-30+3789C>T (n.-30+3789C>T) c.*83G>A (n.*83G>A) c.142+676C>T (n.142+676C>T) n.350+3789C>T c.111G>A (p.Gln37=) c.78G>A (p.Gln26=) | |
| 19 | g.41354992T>A | CA406009341 | B9D2,TMEM91 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-30+3790T>A (n.-30+3790T>A) c.*82A>T (n.*82A>T) c.142+677T>A (n.142+677T>A) n.350+3790T>A c.110A>T (p.Gln37Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) | |
| 19 | g.41354992T>C | CA406009344 | B9D2,TMEM91 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-30+3790T>C (n.-30+3790T>C) c.*82A>G (n.*82A>G) c.142+677T>C (n.142+677T>C) n.350+3790T>C c.110A>G (p.Gln37Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354992T>G | CA406009346 | B9D2,TMEM91 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-30+3790T>G (n.-30+3790T>G) c.*82A>C (n.*82A>C) c.142+677T>G (n.142+677T>G) n.350+3790T>G c.110A>C (p.Gln37Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) | |
| 19 | g.41354992T= | CA2336427331 | B9D2,TMEM91 | c.236A= (p.Gln79=) c.-30+3790T= (n.-30+3790T=) c.*82A= (n.*82A=) c.142+677T= (n.142+677T=) n.350+3790T= c.110A= (p.Gln37=) c.77A= (p.Gln26=) | |
| 19 | g.41354993G>A | CA406009349 | B9D2,TMEM91 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-30+3791G>A (n.-30+3791G>A) c.*81C>T (n.*81C>T) c.142+678G>A (n.142+678G>A) n.350+3791G>A c.109C>T (p.Gln37Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354993G>C | CA406009352 | B9D2,TMEM91 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-30+3791G>C (n.-30+3791G>C) c.*81C>G (n.*81C>G) c.142+678G>C (n.142+678G>C) n.350+3791G>C c.109C>G (p.Gln37Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) | |
| 19 | g.41354993G= | CA2336427332 | B9D2,TMEM91 | c.235C= (p.Gln79=) c.-30+3791G= (n.-30+3791G=) c.*81C= (n.*81C=) c.142+678G= (n.142+678G=) n.350+3791G= c.109C= (p.Gln37=) c.76C= (p.Gln26=) | |
| 19 | g.41354993G>T | CA406009353 | B9D2,TMEM91 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-30+3791G>T (n.-30+3791G>T) c.*81C>A (n.*81C>A) c.142+678G>T (n.142+678G>T) n.350+3791G>T c.109C>A (p.Gln37Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354994G>A | CA507690677 | B9D2,TMEM91 | c.234C>T (p.Phe78=) c.-30+3792G>A (n.-30+3792G>A) c.*80C>T (n.*80C>T) c.142+679G>A (n.142+679G>A) n.350+3792G>A c.108C>T (p.Phe36=) c.75C>T (p.Phe25=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354994G>C | CA406009358 | B9D2,TMEM91 | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.-30+3792G>C (n.-30+3792G>C) c.*80C>G (n.*80C>G) c.142+679G>C (n.142+679G>C) n.350+3792G>C c.108C>G (p.Phe36Leu) c.75C>G (p.Phe25Leu) | |
| 19 | g.41354994G>T | CA406009356 | B9D2,TMEM91 | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.-30+3792G>T (n.-30+3792G>T) c.*80C>A (n.*80C>A) c.142+679G>T (n.142+679G>T) n.350+3792G>T c.108C>A (p.Phe36Leu) c.75C>A (p.Phe25Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354995A>C | CA406009360 | B9D2,TMEM91 | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.-30+3793A>C (n.-30+3793A>C) c.*79T>G (n.*79T>G) c.142+680A>C (n.142+680A>C) n.350+3793A>C c.107T>G (p.Phe36Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
| 19 | g.41354995A>G | CA406009362 | B9D2,TMEM91 | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.-30+3793A>G (n.-30+3793A>G) c.*79T>C (n.*79T>C) c.142+680A>G (n.142+680A>G) n.350+3793A>G c.107T>C (p.Phe36Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) | |
| 19 | g.41354995A>T | CA406009365 | B9D2,TMEM91 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.-30+3793A>T (n.-30+3793A>T) c.*79T>A (n.*79T>A) c.142+680A>T (n.142+680A>T) n.350+3793A>T c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
| 19 | g.41354996A>C | CA406009367 | B9D2,TMEM91 | c.232T>G (p.Phe78Val) c.-30+3794A>C (n.-30+3794A>C) c.*78T>G (n.*78T>G) c.142+681A>C (n.142+681A>C) n.350+3794A>C c.106T>G (p.Phe36Val) c.73T>G (p.Phe25Val) | |
| 19 | g.41354996A>G | CA406009368 | B9D2,TMEM91 | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.-30+3794A>G (n.-30+3794A>G) c.*78T>C (n.*78T>C) c.142+681A>G (n.142+681A>G) n.350+3794A>G c.106T>C (p.Phe36Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) | |
| 19 | g.41354996A>T | CA406009369 | B9D2,TMEM91 | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.-30+3794A>T (n.-30+3794A>T) c.*78T>A (n.*78T>A) c.142+681A>T (n.142+681A>T) n.350+3794A>T c.106T>A (p.Phe36Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
| 19 | g.41354997A>C | CA406009371 | B9D2,TMEM91 | c.231T>G (p.His77Gln) c.-30+3795A>C (n.-30+3795A>C) c.*77T>G (n.*77T>G) c.142+682A>C (n.142+682A>C) n.350+3795A>C c.105T>G (p.His35Gln) c.72T>G (p.His24Gln) | |
| 19 | g.41354997A>G | CA507690679 | B9D2,TMEM91 | c.231T>C (p.His77=) c.-30+3795A>G (n.-30+3795A>G) c.*77T>C (n.*77T>C) c.142+682A>G (n.142+682A>G) n.350+3795A>G c.105T>C (p.His35=) c.72T>C (p.His24=) | |
| 19 | g.41354997A>T | CA406009370 | B9D2,TMEM91 | c.231T>A (p.His77Gln) c.-30+3795A>T (n.-30+3795A>T) c.*77T>A (n.*77T>A) c.142+682A>T (n.142+682A>T) n.350+3795A>T c.105T>A (p.His35Gln) c.72T>A (p.His24Gln) | |
| 19 | g.41354998T>A | CA406009373 | B9D2,TMEM91 | c.230A>T (p.His77Leu) c.-30+3796T>A (n.-30+3796T>A) c.*76A>T (n.*76A>T) c.142+683T>A (n.142+683T>A) n.350+3796T>A c.104A>T (p.His35Leu) c.71A>T (p.His24Leu) | |
| 19 | g.41354998T>C | CA406009375 | B9D2,TMEM91 | c.230A>G (p.His77Arg) c.-30+3796T>C (n.-30+3796T>C) c.*76A>G (n.*76A>G) c.142+683T>C (n.142+683T>C) n.350+3796T>C c.104A>G (p.His35Arg) c.71A>G (p.His24Arg) | |
| 19 | g.41354998T>G | CA406009382 | B9D2,TMEM91 | c.230A>C (p.His77Pro) c.-30+3796T>G (n.-30+3796T>G) c.*76A>C (n.*76A>C) c.142+683T>G (n.142+683T>G) n.350+3796T>G c.104A>C (p.His35Pro) c.71A>C (p.His24Pro) | |
| 19 | g.41354999G>A | CA406009385 | B9D2,TMEM91 | c.229C>T (p.His77Tyr) c.-30+3797G>A (n.-30+3797G>A) c.*75C>T (n.*75C>T) c.142+684G>A (n.142+684G>A) n.350+3797G>A c.103C>T (p.His35Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354999G>C | CA406009389 | B9D2,TMEM91 | c.229C>G (p.His77Asp) c.-30+3797G>C (n.-30+3797G>C) c.*75C>G (n.*75C>G) c.142+684G>C (n.142+684G>C) n.350+3797G>C c.103C>G (p.His35Asp) c.70C>G (p.His24Asp) | |
| 19 | g.41354999G= | CA2336427333 | B9D2,TMEM91 | c.229C= (p.His77=) c.-30+3797G= (n.-30+3797G=) c.*75C= (n.*75C=) c.142+684G= (n.142+684G=) n.350+3797G= c.103C= (p.His35=) c.70C= (p.His24=) | |
| 19 | g.41354999G>T | CA406009392 | B9D2,TMEM91 | c.229C>A (p.His77Asn) c.-30+3797G>T (n.-30+3797G>T) c.*75C>A (n.*75C>A) c.142+684G>T (n.142+684G>T) n.350+3797G>T c.103C>A (p.His35Asn) c.70C>A (p.His24Asn) | |
| 19 | g.41355000dup | CA2585299051 | B9D2,TMEM91 | c.229dup (p.His77ProfsTer26) c.-30+3798dup (n.-30+3798dup) c.*75dup (n.*75dup) c.142+685dup (n.142+685dup) n.350+3798dup c.103dup (p.His35ProfsTer26) c.70dup (p.His24ProfsTer26) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355000G>A | CA507690681 | B9D2,TMEM91 | c.228C>T (p.Leu76=) c.-30+3798G>A (n.-30+3798G>A) c.*74C>T (n.*74C>T) c.142+685G>A (n.142+685G>A) n.350+3798G>A c.102C>T (p.Leu34=) c.69C>T (p.Leu23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355000G>C | CA507690683 | B9D2,TMEM91 | c.228C>G (p.Leu76=) c.-30+3798G>C (n.-30+3798G>C) c.*74C>G (n.*74C>G) c.142+685G>C (n.142+685G>C) n.350+3798G>C c.102C>G (p.Leu34=) c.69C>G (p.Leu23=) | |
| 19 | g.41355000G= | CA2336427334 | B9D2,TMEM91 | c.228C= (p.Leu76=) c.-30+3798G= (n.-30+3798G=) c.*74C= (n.*74C=) c.142+685G= (n.142+685G=) n.350+3798G= c.102C= (p.Leu34=) c.69C= (p.Leu23=) | |
| 19 | g.41355000G>T | CA507690682 | B9D2,TMEM91 | c.228C>A (p.Leu76=) c.-30+3798G>T (n.-30+3798G>T) c.*74C>A (n.*74C>A) c.142+685G>T (n.142+685G>T) n.350+3798G>T c.102C>A (p.Leu34=) c.69C>A (p.Leu23=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355001A= | CA2336427335 | B9D2,TMEM91 | c.227T= (p.Leu76=) c.-30+3799A= (n.-30+3799A=) c.*73T= (n.*73T=) c.142+686A= (n.142+686A=) n.350+3799A= c.101T= (p.Leu34=) c.68T= (p.Leu23=) | |
| 19 | g.41355001A>C | CA406009394 | B9D2,TMEM91 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-30+3799A>C (n.-30+3799A>C) c.*73T>G (n.*73T>G) c.142+686A>C (n.142+686A>C) n.350+3799A>C c.101T>G (p.Leu34Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
| 19 | g.41355001A>G | CA9460300 | B9D2,TMEM91 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-30+3799A>G (n.-30+3799A>G) c.*73T>C (n.*73T>C) c.142+686A>G (n.142+686A>G) n.350+3799A>G c.101T>C (p.Leu34Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355001A>T | CA406009396 | B9D2,TMEM91 | c.227T>A (p.Leu76His) c.-30+3799A>T (n.-30+3799A>T) c.*73T>A (n.*73T>A) c.142+686A>T (n.142+686A>T) n.350+3799A>T c.101T>A (p.Leu34His) c.68T>A (p.Leu23His) | |
| 19 | g.41355002G>A | CA406009403 | B9D2,TMEM91 | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.-30+3800G>A (n.-30+3800G>A) c.*72C>T (n.*72C>T) c.142+687G>A (n.142+687G>A) n.350+3800G>A c.100C>T (p.Leu34Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) | |
| 19 | g.41355002G>C | CA406009404 | B9D2,TMEM91 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.-30+3800G>C (n.-30+3800G>C) c.*72C>G (n.*72C>G) c.142+687G>C (n.142+687G>C) n.350+3800G>C c.100C>G (p.Leu34Val) c.67C>G (p.Leu23Val) | |
| 19 | g.41355002G>T | CA406009405 | B9D2,TMEM91 | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.-30+3800G>T (n.-30+3800G>T) c.*72C>A (n.*72C>A) c.142+687G>T (n.142+687G>T) n.350+3800G>T c.100C>A (p.Leu34Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) | |
| 19 | g.41355003C>A | CA507690687 | B9D2,TMEM91 | c.225G>T (p.Arg75=) c.-30+3801C>A (n.-30+3801C>A) c.*71G>T (n.*71G>T) c.142+688C>A (n.142+688C>A) n.350+3801C>A c.99G>T (p.Arg33=) c.66G>T (p.Arg22=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355003C>G | CA507690689 | B9D2,TMEM91 | c.225G>C (p.Arg75=) c.-30+3801C>G (n.-30+3801C>G) c.*71G>C (n.*71G>C) c.142+688C>G (n.142+688C>G) n.350+3801C>G c.99G>C (p.Arg33=) c.66G>C (p.Arg22=) | |
| 19 | g.41355003C>T | CA507690688 | B9D2,TMEM91 | c.225G>A (p.Arg75=) c.-30+3801C>T (n.-30+3801C>T) c.*71G>A (n.*71G>A) c.142+688C>T (n.142+688C>T) n.350+3801C>T c.99G>A (p.Arg33=) c.66G>A (p.Arg22=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355004C>A | CA406009407 | B9D2,TMEM91 | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-30+3802C>A (n.-30+3802C>A) c.*70G>T (n.*70G>T) c.142+689C>A (n.142+689C>A) n.350+3802C>A c.98G>T (p.Arg33Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) | |
| 19 | g.41355004C= | CA2336427336 | B9D2,TMEM91 | c.224G= (p.Arg75=) c.-30+3802C= (n.-30+3802C=) c.*70G= (n.*70G=) c.142+689C= (n.142+689C=) n.350+3802C= c.98G= (p.Arg33=) c.65G= (p.Arg22=) | |
| 19 | g.41355004C>G | CA406009409 | B9D2,TMEM91 | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-30+3802C>G (n.-30+3802C>G) c.*70G>C (n.*70G>C) c.142+689C>G (n.142+689C>G) n.350+3802C>G c.98G>C (p.Arg33Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) | |
| 19 | g.41355004C>T | CA9460301 | B9D2,TMEM91 | c.224G>A (p.Arg75Gln) c.-30+3802C>T (n.-30+3802C>T) c.*70G>A (n.*70G>A) c.142+689C>T (n.142+689C>T) n.350+3802C>T c.98G>A (p.Arg33Gln) c.65G>A (p.Arg22Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355004_41355005insA | CA2580614902 | B9D2,TMEM91 | c.223_224insT (p.Arg75LeufsTer28) c.-30+3802_-30+3803insA (n.-30+3802_-30+3803insA) c.*69_*70insT (n.*69_*70insT) c.142+689_142+690insA (n.142+689_142+690insA) n.350+3802_350+3803insA c.97_98insT (p.Arg33LeufsTer28) c.64_65insT (p.Arg22LeufsTer28) | ClinVar |
| 19 | g.41355005G>A | CA9460302 | B9D2,TMEM91 | c.223C>T (p.Arg75Trp) c.-30+3803G>A (n.-30+3803G>A) c.*69C>T (n.*69C>T) c.142+690G>A (n.142+690G>A) n.350+3803G>A c.97C>T (p.Arg33Trp) c.64C>T (p.Arg22Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355005G>C | CA406009415 | B9D2,TMEM91 | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-30+3803G>C (n.-30+3803G>C) c.*69C>G (n.*69C>G) c.142+690G>C (n.142+690G>C) n.350+3803G>C c.97C>G (p.Arg33Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41355005G= | CA2336427337 | B9D2,TMEM91 | c.223C= (p.Arg75=) c.-30+3803G= (n.-30+3803G=) c.*69C= (n.*69C=) c.142+690G= (n.142+690G=) n.350+3803G= c.97C= (p.Arg33=) c.64C= (p.Arg22=) | |
| 19 | g.41355005G>T | CA9460303 | B9D2,TMEM91 | c.223C>A (p.Arg75=) c.-30+3803G>T (n.-30+3803G>T) c.*69C>A (n.*69C>A) c.142+690G>T (n.142+690G>T) n.350+3803G>T c.97C>A (p.Arg33=) c.64C>A (p.Arg22=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.41355006G>A | CA9460304 | B9D2,TMEM91 | c.222C>T (p.Pro74=) c.-30+3804G>A (n.-30+3804G>A) c.*68C>T (n.*68C>T) c.142+691G>A (n.142+691G>A) n.350+3804G>A c.96C>T (p.Pro32=) c.63C>T (p.Pro21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355006G>C | CA507690690 | B9D2,TMEM91 | c.222C>G (p.Pro74=) c.-30+3804G>C (n.-30+3804G>C) c.*68C>G (n.*68C>G) c.142+691G>C (n.142+691G>C) n.350+3804G>C c.96C>G (p.Pro32=) c.63C>G (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355006G= | CA2336427338 | B9D2,TMEM91 | c.222C= (p.Pro74=) c.-30+3804G= (n.-30+3804G=) c.*68C= (n.*68C=) c.142+691G= (n.142+691G=) n.350+3804G= c.96C= (p.Pro32=) c.63C= (p.Pro21=) | |
| 19 | g.41355006G>T | CA507690691 | B9D2,TMEM91 | c.222C>A (p.Pro74=) c.-30+3804G>T (n.-30+3804G>T) c.*68C>A (n.*68C>A) c.142+691G>T (n.142+691G>T) n.350+3804G>T c.96C>A (p.Pro32=) c.63C>A (p.Pro21=) | |
| 19 | g.41355007G>A | CA406009421 | B9D2,TMEM91 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.-30+3805G>A (n.-30+3805G>A) c.*67C>T (n.*67C>T) c.142+692G>A (n.142+692G>A) n.350+3805G>A c.95C>T (p.Pro32Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) | |
| 19 | g.41355007G>C | CA406009423 | B9D2,TMEM91 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.-30+3805G>C (n.-30+3805G>C) c.*67C>G (n.*67C>G) c.142+692G>C (n.142+692G>C) n.350+3805G>C c.95C>G (p.Pro32Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) | |
| 19 | g.41355007G>T | CA406009426 | B9D2,TMEM91 | c.221C>A (p.Pro74His) c.-30+3805G>T (n.-30+3805G>T) c.*67C>A (n.*67C>A) c.142+692G>T (n.142+692G>T) n.350+3805G>T c.95C>A (p.Pro32His) c.62C>A (p.Pro21His) | |
| 19 | g.41355008G>A | CA279487 | B9D2,TMEM91 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-30+3806G>A (n.-30+3806G>A) c.*66C>T (n.*66C>T) c.142+693G>A (n.142+693G>A) n.350+3806G>A c.94C>T (p.Pro32Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41355008G>C | CA406009429 | B9D2,TMEM91 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.-30+3806G>C (n.-30+3806G>C) c.*66C>G (n.*66C>G) c.142+693G>C (n.142+693G>C) n.350+3806G>C c.94C>G (p.Pro32Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) | |
| 19 | g.41355008G= | CA2336427339 | B9D2,TMEM91 | c.220C= (p.Pro74=) c.-30+3806G= (n.-30+3806G=) c.*66C= (n.*66C=) c.142+693G= (n.142+693G=) n.350+3806G= c.94C= (p.Pro32=) c.61C= (p.Pro21=) | |
| 19 | g.41355008G>T | CA406009432 | B9D2,TMEM91 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.-30+3806G>T (n.-30+3806G>T) c.*66C>A (n.*66C>A) c.142+693G>T (n.142+693G>T) n.350+3806G>T c.94C>A (p.Pro32Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) | |
| 19 | g.41355009C>A | CA406009436 | B9D2,TMEM91 | c.219G>T (p.Trp73Cys) c.-30+3807C>A (n.-30+3807C>A) c.*65G>T (n.*65G>T) c.142+694C>A (n.142+694C>A) n.350+3807C>A c.93G>T (p.Trp31Cys) c.60G>T (p.Trp20Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41355009C= | CA2336427340 | B9D2,TMEM91 | c.219G= (p.Trp73=) c.-30+3807C= (n.-30+3807C=) c.*65G= (n.*65G=) c.142+694C= (n.142+694C=) n.350+3807C= c.93G= (p.Trp31=) c.60G= (p.Trp20=) | |
| 19 | g.41355009C>G | CA406009439 | B9D2,TMEM91 | c.219G>C (p.Trp73Cys) c.-30+3807C>G (n.-30+3807C>G) c.*65G>C (n.*65G>C) c.142+694C>G (n.142+694C>G) n.350+3807C>G c.93G>C (p.Trp31Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355009C>T | CA406009441 | B9D2,TMEM91 | c.219G>A (p.Trp73Ter) c.-30+3807C>T (n.-30+3807C>T) c.*65G>A (n.*65G>A) c.142+694C>T (n.142+694C>T) n.350+3807C>T c.93G>A (p.Trp31Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355010C>A | CA406009444 | B9D2,TMEM91 | c.218G>T (p.Trp73Leu) c.-30+3808C>A (n.-30+3808C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) c.142+695C>A (n.142+695C>A) n.350+3808C>A c.92G>T (p.Trp31Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355010C= | CA2336427341 | B9D2,TMEM91 | c.218G= (p.Trp73=) c.-30+3808C= (n.-30+3808C=) c.*64G= (n.*64G=) c.142+695C= (n.142+695C=) n.350+3808C= c.92G= (p.Trp31=) c.59G= (p.Trp20=) | |
| 19 | g.41355010C>G | CA406009445 | B9D2,TMEM91 | c.218G>C (p.Trp73Ser) c.-30+3808C>G (n.-30+3808C>G) c.*64G>C (n.*64G>C) c.142+695C>G (n.142+695C>G) n.350+3808C>G c.92G>C (p.Trp31Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) | |
| 19 | g.41355010C>T | CA9460305 | B9D2,TMEM91 | c.218G>A (p.Trp73Ter) c.-30+3808C>T (n.-30+3808C>T) c.*64G>A (n.*64G>A) c.142+695C>T (n.142+695C>T) n.350+3808C>T c.92G>A (p.Trp31Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41355011A>C | CA406009449 | B9D2,TMEM91 | c.217T>G (p.Trp73Gly) c.-30+3809A>C (n.-30+3809A>C) c.*63T>G (n.*63T>G) c.142+696A>C (n.142+696A>C) n.350+3809A>C c.91T>G (p.Trp31Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) | |
| 19 | g.41355011A>G | CA406009451 | B9D2,TMEM91 | c.217T>C (p.Trp73Arg) c.-30+3809A>G (n.-30+3809A>G) c.*63T>C (n.*63T>C) c.142+696A>G (n.142+696A>G) n.350+3809A>G c.91T>C (p.Trp31Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41355011A>T | CA406009452 | B9D2,TMEM91 | c.217T>A (p.Trp73Arg) c.-30+3809A>T (n.-30+3809A>T) c.*63T>A (n.*63T>A) c.142+696A>T (n.142+696A>T) n.350+3809A>T c.91T>A (p.Trp31Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) |