Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41354725_41354732dupCA633470220B9D2,TMEM91c.498_505dup (p.Asp169AlafsTer?)
c.-30+3523_-30+3530dup (n.-30+3523_-30+3530dup)
c.*344_*351dup (n.*344_*351dup)
c.142+410_142+417dup (n.142+410_142+417dup)
n.350+3523_350+3530dup
c.372_379dup (p.Asp127AlafsTer?)
c.339_346dup (p.Asp116AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354729_41354738delinsTGCGGAGCAGCA2336427187B9D2,TMEM91c.490_499delinsCTGCTCCGCA (p.Leu164=)
c.-30+3527_-30+3536delinsTGCGGAGCAG (n.-30+3527_-30+3536delinsTGCGGAGCAG)
c.*336_*345delinsCTGCTCCGCA (n.*336_*345delinsCTGCTCCGCA)
c.142+414_142+423delinsTGCGGAGCAG (n.142+414_142+423delinsTGCGGAGCAG)
n.350+3527_350+3536delinsTGCGGAGCAG
c.364_373delinsCTGCTCCGCA (p.Leu122=)
c.331_340delinsCTGCTCCGCA (p.Leu111=)
19g.41354730_41354738delCA882329766B9D2,TMEM91c.490_498del (p.Leu164_Arg166del)
c.-30+3528_-30+3536del (n.-30+3528_-30+3536del)
c.*336_*344del (n.*336_*344del)
c.142+415_142+423del (n.142+415_142+423del)
n.350+3528_350+3536del
c.364_372del (p.Leu122_Arg124del)
c.331_339del (p.Leu111_Arg113del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354732G>ACA9460229B9D2,TMEM91c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.-30+3530G>A (n.-30+3530G>A)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.142+417G>A (n.142+417G>A)
n.350+3530G>A
c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354732G>CCA406007721B9D2,TMEM91c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.-30+3530G>C (n.-30+3530G>C)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.142+417G>C (n.142+417G>C)
n.350+3530G>C
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
 gnomAD v4
19g.41354732G=CA2336427189B9D2,TMEM91c.496C= (p.Arg166=)
c.-30+3530G= (n.-30+3530G=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.142+417G= (n.142+417G=)
n.350+3530G=
c.370C= (p.Arg124=)
c.337C= (p.Arg113=)
19g.41354732G>TCA406007713B9D2,TMEM91c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.-30+3530G>T (n.-30+3530G>T)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.142+417G>T (n.142+417G>T)
n.350+3530G>T
c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
19g.41354733G>ACA9460230B9D2,TMEM91c.495C>T (p.Leu165=)
c.-30+3531G>A (n.-30+3531G>A)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.142+418G>A (n.142+418G>A)
n.350+3531G>A
c.369C>T (p.Leu123=)
c.336C>T (p.Leu112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354733G>CCA507689929B9D2,TMEM91c.495C>G (p.Leu165=)
c.-30+3531G>C (n.-30+3531G>C)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.142+418G>C (n.142+418G>C)
n.350+3531G>C
c.369C>G (p.Leu123=)
c.336C>G (p.Leu112=)
19g.41354733G=CA2336427190B9D2,TMEM91c.495C= (p.Leu165=)
c.-30+3531G= (n.-30+3531G=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.142+418G= (n.142+418G=)
n.350+3531G=
c.369C= (p.Leu123=)
c.336C= (p.Leu112=)
19g.41354733G>TCA507689928B9D2,TMEM91c.495C>A (p.Leu165=)
c.-30+3531G>T (n.-30+3531G>T)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.142+418G>T (n.142+418G>T)
n.350+3531G>T
c.369C>A (p.Leu123=)
c.336C>A (p.Leu112=)
19g.41354734A>CCA406007728B9D2,TMEM91c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.-30+3532A>C (n.-30+3532A>C)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.142+419A>C (n.142+419A>C)
n.350+3532A>C
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
19g.41354734A>GCA406007731B9D2,TMEM91c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.-30+3532A>G (n.-30+3532A>G)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.142+419A>G (n.142+419A>G)
n.350+3532A>G
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
19g.41354734A>TCA406007733B9D2,TMEM91c.494T>A (p.Leu165His)
c.-30+3532A>T (n.-30+3532A>T)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.142+419A>T (n.142+419A>T)
n.350+3532A>T
c.368T>A (p.Leu123His)
c.335T>A (p.Leu112His)
19g.41354735G>ACA406007734B9D2,TMEM91c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.-30+3533G>A (n.-30+3533G>A)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.142+420G>A (n.142+420G>A)
n.350+3533G>A
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354735G>CCA406007735B9D2,TMEM91c.493C>G (p.Leu165Val)
c.-30+3533G>C (n.-30+3533G>C)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.142+420G>C (n.142+420G>C)
n.350+3533G>C
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
19g.41354735G=CA2336427191B9D2,TMEM91c.493C= (p.Leu165=)
c.-30+3533G= (n.-30+3533G=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.142+420G= (n.142+420G=)
n.350+3533G=
c.367C= (p.Leu123=)
c.334C= (p.Leu112=)
19g.41354735G>TCA406007738B9D2,TMEM91c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.-30+3533G>T (n.-30+3533G>T)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.142+420G>T (n.142+420G>T)
n.350+3533G>T
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
19g.41354736C>ACA507689934B9D2,TMEM91c.492G>T (p.Leu164=)
c.-30+3534C>A (n.-30+3534C>A)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.142+421C>A (n.142+421C>A)
n.350+3534C>A
c.366G>T (p.Leu122=)
c.333G>T (p.Leu111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354736C=CA2336427192B9D2,TMEM91c.492G= (p.Leu164=)
c.-30+3534C= (n.-30+3534C=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.142+421C= (n.142+421C=)
n.350+3534C=
c.366G= (p.Leu122=)
c.333G= (p.Leu111=)
19g.41354736C>GCA507689935B9D2,TMEM91c.492G>C (p.Leu164=)
c.-30+3534C>G (n.-30+3534C>G)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.142+421C>G (n.142+421C>G)
n.350+3534C>G
c.366G>C (p.Leu122=)
c.333G>C (p.Leu111=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41354736C>TCA507689940B9D2,TMEM91c.492G>A (p.Leu164=)
c.-30+3534C>T (n.-30+3534C>T)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.142+421C>T (n.142+421C>T)
n.350+3534C>T
c.366G>A (p.Leu122=)
c.333G>A (p.Leu111=)
19g.41354737A>CCA406007740B9D2,TMEM91c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-30+3535A>C (n.-30+3535A>C)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.142+422A>C (n.142+422A>C)
n.350+3535A>C
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
 gnomAD v4
19g.41354737A>GCA406007742B9D2,TMEM91c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-30+3535A>G (n.-30+3535A>G)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.142+422A>G (n.142+422A>G)
n.350+3535A>G
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
19g.41354737A>TCA406007744B9D2,TMEM91c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.-30+3535A>T (n.-30+3535A>T)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.142+422A>T (n.142+422A>T)
n.350+3535A>T
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
19g.41354738G>ACA507689944B9D2,TMEM91c.490C>T (p.Leu164=)
c.-30+3536G>A (n.-30+3536G>A)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.142+423G>A (n.142+423G>A)
n.350+3536G>A
c.364C>T (p.Leu122=)
c.331C>T (p.Leu111=)
 gnomAD v4
19g.41354738G>CCA406007747B9D2,TMEM91c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-30+3536G>C (n.-30+3536G>C)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.142+423G>C (n.142+423G>C)
n.350+3536G>C
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
 gnomAD v4
19g.41354738G>TCA406007750B9D2,TMEM91c.490C>A (p.Leu164Met)
c.-30+3536G>T (n.-30+3536G>T)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.142+423G>T (n.142+423G>T)
n.350+3536G>T
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
19g.41354739C>ACA507689945B9D2,TMEM91c.489G>T (p.Leu163=)
c.-30+3537C>A (n.-30+3537C>A)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.142+424C>A (n.142+424C>A)
n.350+3537C>A
c.363G>T (p.Leu121=)
c.330G>T (p.Leu110=)
19g.41354739C=CA2336427193B9D2,TMEM91c.489G= (p.Leu163=)
c.-30+3537C= (n.-30+3537C=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.142+424C= (n.142+424C=)
n.350+3537C=
c.363G= (p.Leu121=)
c.330G= (p.Leu110=)
19g.41354739C>GCA9460231B9D2,TMEM91c.489G>C (p.Leu163=)
c.-30+3537C>G (n.-30+3537C>G)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.142+424C>G (n.142+424C>G)
n.350+3537C>G
c.363G>C (p.Leu121=)
c.330G>C (p.Leu110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354739C>TCA507689947B9D2,TMEM91c.489G>A (p.Leu163=)
c.-30+3537C>T (n.-30+3537C>T)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.142+424C>T (n.142+424C>T)
n.350+3537C>T
c.363G>A (p.Leu121=)
c.330G>A (p.Leu110=)
19g.41354740A=CA2336427194B9D2,TMEM91c.488T= (p.Leu163=)
c.-30+3538A= (n.-30+3538A=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.142+425A= (n.142+425A=)
n.350+3538A=
c.362T= (p.Leu121=)
c.329T= (p.Leu110=)
19g.41354740A>CCA406007760B9D2,TMEM91c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-30+3538A>C (n.-30+3538A>C)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.142+425A>C (n.142+425A>C)
n.350+3538A>C
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
19g.41354740A>GCA308520337B9D2,TMEM91c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-30+3538A>G (n.-30+3538A>G)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.142+425A>G (n.142+425A>G)
n.350+3538A>G
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354740A>TCA406007755B9D2,TMEM91c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-30+3538A>T (n.-30+3538A>T)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.142+425A>T (n.142+425A>T)
n.350+3538A>T
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
19g.41354741G>ACA507689954B9D2,TMEM91c.487C>T (p.Leu163=)
c.-30+3539G>A (n.-30+3539G>A)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.142+426G>A (n.142+426G>A)
n.350+3539G>A
c.361C>T (p.Leu121=)
c.328C>T (p.Leu110=)
19g.41354741G>CCA406007767B9D2,TMEM91c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-30+3539G>C (n.-30+3539G>C)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.142+426G>C (n.142+426G>C)
n.350+3539G>C
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
19g.41354741G>TCA406007764B9D2,TMEM91c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-30+3539G>T (n.-30+3539G>T)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.142+426G>T (n.142+426G>T)
n.350+3539G>T
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
 COSMIC
19g.41354742G>ACA507689955B9D2,TMEM91c.486C>T (p.Gly162=)
c.-30+3540G>A (n.-30+3540G>A)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.142+427G>A (n.142+427G>A)
n.350+3540G>A
c.360C>T (p.Gly120=)
c.327C>T (p.Gly109=)
19g.41354742G>CCA507689956B9D2,TMEM91c.486C>G (p.Gly162=)
c.-30+3540G>C (n.-30+3540G>C)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.142+427G>C (n.142+427G>C)
n.350+3540G>C
c.360C>G (p.Gly120=)
c.327C>G (p.Gly109=)
19g.41354742G>TCA507689957B9D2,TMEM91c.486C>A (p.Gly162=)
c.-30+3540G>T (n.-30+3540G>T)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.142+427G>T (n.142+427G>T)
n.350+3540G>T
c.360C>A (p.Gly120=)
c.327C>A (p.Gly109=)
19g.41354743C>ACA406007771B9D2,TMEM91c.485G>T (p.Gly162Val)
c.-30+3541C>A (n.-30+3541C>A)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.142+428C>A (n.142+428C>A)
n.350+3541C>A
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41354743C=CA2336427195B9D2,TMEM91c.485G= (p.Gly162=)
c.-30+3541C= (n.-30+3541C=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.142+428C= (n.142+428C=)
n.350+3541C=
c.359G= (p.Gly120=)
c.326G= (p.Gly109=)
19g.41354743C>GCA406007774B9D2,TMEM91c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.-30+3541C>G (n.-30+3541C>G)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.142+428C>G (n.142+428C>G)
n.350+3541C>G
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
19g.41354743C>TCA406007776B9D2,TMEM91c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.-30+3541C>T (n.-30+3541C>T)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.142+428C>T (n.142+428C>T)
n.350+3541C>T
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
19g.41354744C>ACA9460232B9D2,TMEM91c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.-30+3542C>A (n.-30+3542C>A)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.142+429C>A (n.142+429C>A)
n.350+3542C>A
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354744C=CA2336427196B9D2,TMEM91c.484G= (p.Gly162=)
c.-30+3542C= (n.-30+3542C=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.142+429C= (n.142+429C=)
n.350+3542C=
c.358G= (p.Gly120=)
c.325G= (p.Gly109=)
19g.41354744C>GCA406007779B9D2,TMEM91c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.-30+3542C>G (n.-30+3542C>G)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.142+429C>G (n.142+429C>G)
n.350+3542C>G
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
19g.41354744C>TCA9460233B9D2,TMEM91c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.-30+3542C>T (n.-30+3542C>T)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.142+429C>T (n.142+429C>T)
n.350+3542C>T
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41354745G>ACA9460234B9D2,TMEM91c.483C>T (p.Ile161=)
c.-30+3543G>A (n.-30+3543G>A)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.142+430G>A (n.142+430G>A)
n.350+3543G>A
c.357C>T (p.Ile119=)
c.324C>T (p.Ile108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354745G>CCA308520366B9D2,TMEM91c.483C>G (p.Ile161Met)
c.-30+3543G>C (n.-30+3543G>C)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.142+430G>C (n.142+430G>C)
n.350+3543G>C
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354745G=CA2336427197B9D2,TMEM91c.483C= (p.Ile161=)
c.-30+3543G= (n.-30+3543G=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.142+430G= (n.142+430G=)
n.350+3543G=
c.357C= (p.Ile119=)
c.324C= (p.Ile108=)
19g.41354745G>TCA507689964B9D2,TMEM91c.483C>A (p.Ile161=)
c.-30+3543G>T (n.-30+3543G>T)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.142+430G>T (n.142+430G>T)
n.350+3543G>T
c.357C>A (p.Ile119=)
c.324C>A (p.Ile108=)
 gnomAD v4
19g.41354746A>CCA406007785B9D2,TMEM91c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.-30+3544A>C (n.-30+3544A>C)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.142+431A>C (n.142+431A>C)
n.350+3544A>C
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
19g.41354746A>GCA406007787B9D2,TMEM91c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.-30+3544A>G (n.-30+3544A>G)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.142+431A>G (n.142+431A>G)
n.350+3544A>G
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
19g.41354746A>TCA406007789B9D2,TMEM91c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.-30+3544A>T (n.-30+3544A>T)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.142+431A>T (n.142+431A>T)
n.350+3544A>T
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
19g.41354747T>ACA406007792B9D2,TMEM91c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.-30+3545T>A (n.-30+3545T>A)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.142+432T>A (n.142+432T>A)
n.350+3545T>A
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
19g.41354747T>CCA406007793B9D2,TMEM91c.481A>G (p.Ile161Val)
c.-30+3545T>C (n.-30+3545T>C)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.142+432T>C (n.142+432T>C)
n.350+3545T>C
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354747T>GCA406007795B9D2,TMEM91c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.-30+3545T>G (n.-30+3545T>G)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.142+432T>G (n.142+432T>G)
n.350+3545T>G
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
19g.41354747T=CA2336427198B9D2,TMEM91c.481A= (p.Ile161=)
c.-30+3545T= (n.-30+3545T=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.142+432T= (n.142+432T=)
n.350+3545T=
c.355A= (p.Ile119=)
c.322A= (p.Ile108=)
19g.41354748C>ACA406007797B9D2,TMEM91c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.-30+3546C>A (n.-30+3546C>A)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.142+433C>A (n.142+433C>A)
n.350+3546C>A
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
19g.41354748C>GCA406007799B9D2,TMEM91c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.-30+3546C>G (n.-30+3546C>G)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.142+433C>G (n.142+433C>G)
n.350+3546C>G
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
19g.41354748C>TCA507689974B9D2,TMEM91c.480G>A (p.Glu160=)
c.-30+3546C>T (n.-30+3546C>T)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.142+433C>T (n.142+433C>T)
n.350+3546C>T
c.354G>A (p.Glu118=)
c.321G>A (p.Glu107=)
19g.41354749T>ACA406007801B9D2,TMEM91c.479A>T (p.Glu160Val)
c.-30+3547T>A (n.-30+3547T>A)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.142+434T>A (n.142+434T>A)
n.350+3547T>A
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
19g.41354749T>CCA406007804B9D2,TMEM91c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.-30+3547T>C (n.-30+3547T>C)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.142+434T>C (n.142+434T>C)
n.350+3547T>C
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
19g.41354749T>GCA406007805B9D2,TMEM91c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.-30+3547T>G (n.-30+3547T>G)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.142+434T>G (n.142+434T>G)
n.350+3547T>G
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
19g.41354750C>ACA406007809B9D2,TMEM91c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.-30+3548C>A (n.-30+3548C>A)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.142+435C>A (n.142+435C>A)
n.350+3548C>A
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
19g.41354750C=CA2336427199B9D2,TMEM91c.478G= (p.Glu160=)
c.-30+3548C= (n.-30+3548C=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.142+435C= (n.142+435C=)
n.350+3548C=
c.352G= (p.Glu118=)
c.319G= (p.Glu107=)
19g.41354750C>GCA406007812B9D2,TMEM91c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.-30+3548C>G (n.-30+3548C>G)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.142+435C>G (n.142+435C>G)
n.350+3548C>G
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
19g.41354750C>TCA406007815B9D2,TMEM91c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.-30+3548C>T (n.-30+3548C>T)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.142+435C>T (n.142+435C>T)
n.350+3548C>T
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354751C>ACA507689982B9D2,TMEM91c.477G>T (p.Leu159=)
c.-30+3549C>A (n.-30+3549C>A)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.142+436C>A (n.142+436C>A)
n.350+3549C>A
c.351G>T (p.Leu117=)
c.318G>T (p.Leu106=)
19g.41354751C>GCA507689984B9D2,TMEM91c.477G>C (p.Leu159=)
c.-30+3549C>G (n.-30+3549C>G)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.142+436C>G (n.142+436C>G)
n.350+3549C>G
c.351G>C (p.Leu117=)
c.318G>C (p.Leu106=)
19g.41354751C>TCA507689983B9D2,TMEM91c.477G>A (p.Leu159=)
c.-30+3549C>T (n.-30+3549C>T)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.142+436C>T (n.142+436C>T)
n.350+3549C>T
c.351G>A (p.Leu117=)
c.318G>A (p.Leu106=)
19g.41354752A>CCA406007817B9D2,TMEM91c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.-30+3550A>C (n.-30+3550A>C)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.142+437A>C (n.142+437A>C)
n.350+3550A>C
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
19g.41354752A>GCA406007820B9D2,TMEM91c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.-30+3550A>G (n.-30+3550A>G)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.142+437A>G (n.142+437A>G)
n.350+3550A>G
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
19g.41354752A>TCA406007823B9D2,TMEM91c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.-30+3550A>T (n.-30+3550A>T)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.142+437A>T (n.142+437A>T)
n.350+3550A>T
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
19g.41354753G>ACA507689988B9D2,TMEM91c.475C>T (p.Leu159=)
c.-30+3551G>A (n.-30+3551G>A)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.142+438G>A (n.142+438G>A)
n.350+3551G>A
c.349C>T (p.Leu117=)
c.316C>T (p.Leu106=)
19g.41354753G>CCA9460235B9D2,TMEM91c.475C>G (p.Leu159Val)
c.-30+3551G>C (n.-30+3551G>C)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.142+438G>C (n.142+438G>C)
n.350+3551G>C
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354753G=CA2336427200B9D2,TMEM91c.475C= (p.Leu159=)
c.-30+3551G= (n.-30+3551G=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.142+438G= (n.142+438G=)
n.350+3551G=
c.349C= (p.Leu117=)
c.316C= (p.Leu106=)
19g.41354753G>TCA406007826B9D2,TMEM91c.475C>A (p.Leu159Met)
c.-30+3551G>T (n.-30+3551G>T)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.142+438G>T (n.142+438G>T)
n.350+3551G>T
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
19g.41354754G>ACA507689989B9D2,TMEM91c.474C>T (p.His158=)
c.-30+3552G>A (n.-30+3552G>A)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.142+439G>A (n.142+439G>A)
n.350+3552G>A
c.348C>T (p.His116=)
c.315C>T (p.His105=)
 gnomAD v4
19g.41354754G>CCA406007828B9D2,TMEM91c.474C>G (p.His158Gln)
c.-30+3552G>C (n.-30+3552G>C)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.142+439G>C (n.142+439G>C)
n.350+3552G>C
c.348C>G (p.His116Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
 gnomAD v4
19g.41354754G>TCA406007830B9D2,TMEM91c.474C>A (p.His158Gln)
c.-30+3552G>T (n.-30+3552G>T)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.142+439G>T (n.142+439G>T)
n.350+3552G>T
c.348C>A (p.His116Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
19g.41354755T>ACA406007834B9D2,TMEM91c.473A>T (p.His158Leu)
c.-30+3553T>A (n.-30+3553T>A)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.142+440T>A (n.142+440T>A)
n.350+3553T>A
c.347A>T (p.His116Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
19g.41354755T>CCA406007837B9D2,TMEM91c.473A>G (p.His158Arg)
c.-30+3553T>C (n.-30+3553T>C)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.142+440T>C (n.142+440T>C)
n.350+3553T>C
c.347A>G (p.His116Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
19g.41354755T>GCA406007835B9D2,TMEM91c.473A>C (p.His158Pro)
c.-30+3553T>G (n.-30+3553T>G)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.142+440T>G (n.142+440T>G)
n.350+3553T>G
c.347A>C (p.His116Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
 dbSNP
19g.41354755T=CA2336427201B9D2,TMEM91c.473A= (p.His158=)
c.-30+3553T= (n.-30+3553T=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.142+440T= (n.142+440T=)
n.350+3553T=
c.347A= (p.His116=)
c.314A= (p.His105=)
19g.41354756G>ACA406007838B9D2,TMEM91c.472C>T (p.His158Tyr)
c.-30+3554G>A (n.-30+3554G>A)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.142+441G>A (n.142+441G>A)
n.350+3554G>A
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354756G>CCA406007841B9D2,TMEM91c.472C>G (p.His158Asp)
c.-30+3554G>C (n.-30+3554G>C)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.142+441G>C (n.142+441G>C)
n.350+3554G>C
c.346C>G (p.His116Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
19g.41354756G=CA2336427202B9D2,TMEM91c.472C= (p.His158=)
c.-30+3554G= (n.-30+3554G=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.142+441G= (n.142+441G=)
n.350+3554G=
c.346C= (p.His116=)
c.313C= (p.His105=)
19g.41354756G>TCA406007843B9D2,TMEM91c.472C>A (p.His158Asn)
c.-30+3554G>T (n.-30+3554G>T)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.142+441G>T (n.142+441G>T)
n.350+3554G>T
c.346C>A (p.His116Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
19g.41354757C>ACA507689993B9D2,TMEM91c.471G>T (p.Val157=)
c.-30+3555C>A (n.-30+3555C>A)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.142+442C>A (n.142+442C>A)
n.350+3555C>A
c.345G>T (p.Val115=)
c.312G>T (p.Val104=)
19g.41354757C>GCA507689994B9D2,TMEM91c.471G>C (p.Val157=)
c.-30+3555C>G (n.-30+3555C>G)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.142+442C>G (n.142+442C>G)
n.350+3555C>G
c.345G>C (p.Val115=)
c.312G>C (p.Val104=)
19g.41354757C>TCA507689996B9D2,TMEM91c.471G>A (p.Val157=)
c.-30+3555C>T (n.-30+3555C>T)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.142+442C>T (n.142+442C>T)
n.350+3555C>T
c.345G>A (p.Val115=)
c.312G>A (p.Val104=)
19g.41354758A>CCA406007855B9D2,TMEM91c.470T>G (p.Val157Gly)
c.-30+3556A>C (n.-30+3556A>C)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.142+443A>C (n.142+443A>C)
n.350+3556A>C
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
19g.41354758A>GCA406007857B9D2,TMEM91c.470T>C (p.Val157Ala)
c.-30+3556A>G (n.-30+3556A>G)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.142+443A>G (n.142+443A>G)
n.350+3556A>G
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
19g.41354758A>TCA406007859B9D2,TMEM91c.470T>A (p.Val157Glu)
c.-30+3556A>T (n.-30+3556A>T)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.142+443A>T (n.142+443A>T)
n.350+3556A>T
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
19g.41354759C>ACA406007862B9D2,TMEM91c.469G>T (p.Val157Leu)
c.-30+3557C>A (n.-30+3557C>A)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.142+444C>A (n.142+444C>A)
n.350+3557C>A
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
19g.41354759C=CA2336427203B9D2,TMEM91c.469G= (p.Val157=)
c.-30+3557C= (n.-30+3557C=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.142+444C= (n.142+444C=)
n.350+3557C=
c.343G= (p.Val115=)
c.310G= (p.Val104=)
19g.41354759C>GCA10652481B9D2,TMEM91c.469G>C (p.Val157Leu)
c.-30+3557C>G (n.-30+3557C>G)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.142+444C>G (n.142+444C>G)
n.350+3557C>G
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354759C>TCA308520377B9D2,TMEM91c.469G>A (p.Val157Met)
c.-30+3557C>T (n.-30+3557C>T)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.142+444C>T (n.142+444C>T)
n.350+3557C>T
c.343G>A (p.Val115Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354760G>ACA507690004B9D2,TMEM91c.468C>T (p.Thr156=)
c.-30+3558G>A (n.-30+3558G>A)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.142+445G>A (n.142+445G>A)
n.350+3558G>A
c.342C>T (p.Thr114=)
c.309C>T (p.Thr103=)
 dbSNP COSMIC
19g.41354760G>CCA9460236B9D2,TMEM91c.468C>G (p.Thr156=)
c.-30+3558G>C (n.-30+3558G>C)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.142+445G>C (n.142+445G>C)
n.350+3558G>C
c.342C>G (p.Thr114=)
c.309C>G (p.Thr103=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41354760G=CA2336427204B9D2,TMEM91c.468C= (p.Thr156=)
c.-30+3558G= (n.-30+3558G=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.142+445G= (n.142+445G=)
n.350+3558G=
c.342C= (p.Thr114=)
c.309C= (p.Thr103=)
19g.41354760G>TCA507690003B9D2,TMEM91c.468C>A (p.Thr156=)
c.-30+3558G>T (n.-30+3558G>T)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.142+445G>T (n.142+445G>T)
n.350+3558G>T
c.342C>A (p.Thr114=)
c.309C>A (p.Thr103=)
19g.41354761G>ACA406007869B9D2,TMEM91c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.-30+3559G>A (n.-30+3559G>A)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.142+446G>A (n.142+446G>A)
n.350+3559G>A
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
 gnomAD v4
19g.41354761G>CCA406007871B9D2,TMEM91c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.-30+3559G>C (n.-30+3559G>C)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.142+446G>C (n.142+446G>C)
n.350+3559G>C
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
19g.41354761G>TCA406007873B9D2,TMEM91c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.-30+3559G>T (n.-30+3559G>T)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.142+446G>T (n.142+446G>T)
n.350+3559G>T
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
19g.41354761_41354764delinsGTGCCA2336427205B9D2,TMEM91c.464_467delinsGCAC (p.Gly155=)
c.-30+3559_-30+3562delinsGTGC (n.-30+3559_-30+3562delinsGTGC)
c.*310_*313delinsGCAC (n.*310_*313delinsGCAC)
c.142+446_142+449delinsGTGC (n.142+446_142+449delinsGTGC)
n.350+3559_350+3562delinsGTGC
c.338_341delinsGCAC (p.Gly113=)
c.305_308delinsGCAC (p.Gly102=)
19g.41354762T>ACA406007881B9D2,TMEM91c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.-30+3560T>A (n.-30+3560T>A)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.142+447T>A (n.142+447T>A)
n.350+3560T>A
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
19g.41354762T>CCA406007877B9D2,TMEM91c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.-30+3560T>C (n.-30+3560T>C)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.142+447T>C (n.142+447T>C)
n.350+3560T>C
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
 dbSNP
19g.41354762T>GCA406007878B9D2,TMEM91c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.-30+3560T>G (n.-30+3560T>G)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.142+447T>G (n.142+447T>G)
n.350+3560T>G
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
19g.41354762T=CA2336427206B9D2,TMEM91c.466A= (p.Thr156=)
c.-30+3560T= (n.-30+3560T=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.142+447T= (n.142+447T=)
n.350+3560T=
c.340A= (p.Thr114=)
c.307A= (p.Thr103=)
19g.41354762_41354764delCA633470221B9D2,TMEM91c.464_466del (p.Gly155_Thr156delinsAla)
c.-30+3560_-30+3562del (n.-30+3560_-30+3562del)
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
c.142+447_142+449del (n.142+447_142+449del)
n.350+3560_350+3562del
c.338_340del (p.Gly113_Thr114delinsAla)
c.305_307del (p.Gly102_Thr103delinsAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354763G>ACA507690007B9D2,TMEM91c.465C>T (p.Gly155=)
c.-30+3561G>A (n.-30+3561G>A)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.142+448G>A (n.142+448G>A)
n.350+3561G>A
c.339C>T (p.Gly113=)
c.306C>T (p.Gly102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354763G>CCA507690008B9D2,TMEM91c.465C>G (p.Gly155=)
c.-30+3561G>C (n.-30+3561G>C)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.142+448G>C (n.142+448G>C)
n.350+3561G>C
c.339C>G (p.Gly113=)
c.306C>G (p.Gly102=)
19g.41354763G=CA2336427207B9D2,TMEM91c.465C= (p.Gly155=)
c.-30+3561G= (n.-30+3561G=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.142+448G= (n.142+448G=)
n.350+3561G=
c.339C= (p.Gly113=)
c.306C= (p.Gly102=)
19g.41354763G>TCA507690009B9D2,TMEM91c.465C>A (p.Gly155=)
c.-30+3561G>T (n.-30+3561G>T)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.142+448G>T (n.142+448G>T)
n.350+3561G>T
c.339C>A (p.Gly113=)
c.306C>A (p.Gly102=)
19g.41354764C>ACA406007884B9D2,TMEM91c.464G>T (p.Gly155Val)
c.-30+3562C>A (n.-30+3562C>A)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.142+449C>A (n.142+449C>A)
n.350+3562C>A
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
19g.41354764C>GCA406007886B9D2,TMEM91c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.-30+3562C>G (n.-30+3562C>G)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.142+449C>G (n.142+449C>G)
n.350+3562C>G
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
19g.41354764C>TCA406007888B9D2,TMEM91c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.-30+3562C>T (n.-30+3562C>T)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.142+449C>T (n.142+449C>T)
n.350+3562C>T
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
19g.41354765C>ACA406007891B9D2,TMEM91c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.-30+3563C>A (n.-30+3563C>A)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.142+450C>A (n.142+450C>A)
n.350+3563C>A
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
19g.41354765C=CA2336427208B9D2,TMEM91c.463G= (p.Gly155=)
c.-30+3563C= (n.-30+3563C=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.142+450C= (n.142+450C=)
n.350+3563C=
c.337G= (p.Gly113=)
c.304G= (p.Gly102=)
19g.41354765C>GCA406007893B9D2,TMEM91c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.-30+3563C>G (n.-30+3563C>G)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.142+450C>G (n.142+450C>G)
n.350+3563C>G
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
19g.41354765C>TCA210341B9D2,TMEM91c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.-30+3563C>T (n.-30+3563C>T)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.142+450C>T (n.142+450C>T)
n.350+3563C>T
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354766A>CCA507690014B9D2,TMEM91c.462T>G (p.Gly154=)
c.-30+3564A>C (n.-30+3564A>C)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.142+451A>C (n.142+451A>C)
n.350+3564A>C
c.336T>G (p.Gly112=)
c.303T>G (p.Gly101=)
19g.41354766A>GCA507690019B9D2,TMEM91c.462T>C (p.Gly154=)
c.-30+3564A>G (n.-30+3564A>G)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.142+451A>G (n.142+451A>G)
n.350+3564A>G
c.336T>C (p.Gly112=)
c.303T>C (p.Gly101=)
 gnomAD v4
19g.41354766A>TCA507690016B9D2,TMEM91c.462T>A (p.Gly154=)
c.-30+3564A>T (n.-30+3564A>T)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.142+451A>T (n.142+451A>T)
n.350+3564A>T
c.336T>A (p.Gly112=)
c.303T>A (p.Gly101=)
19g.41354767C>ACA9460237B9D2,TMEM91c.461G>T (p.Gly154Val)
c.-30+3565C>A (n.-30+3565C>A)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.142+452C>A (n.142+452C>A)
n.350+3565C>A
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354767C=CA2336427209B9D2,TMEM91c.461G= (p.Gly154=)
c.-30+3565C= (n.-30+3565C=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.142+452C= (n.142+452C=)
n.350+3565C=
c.335G= (p.Gly112=)
c.302G= (p.Gly101=)
19g.41354767C>GCA406007898B9D2,TMEM91c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.-30+3565C>G (n.-30+3565C>G)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.142+452C>G (n.142+452C>G)
n.350+3565C>G
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
19g.41354767C>TCA406007900B9D2,TMEM91c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.-30+3565C>T (n.-30+3565C>T)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.142+452C>T (n.142+452C>T)
n.350+3565C>T
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
19g.41354768C>ACA406007908B9D2,TMEM91c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.-30+3566C>A (n.-30+3566C>A)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.142+453C>A (n.142+453C>A)
n.350+3566C>A
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
19g.41354768C>GCA406007910B9D2,TMEM91c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.-30+3566C>G (n.-30+3566C>G)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.142+453C>G (n.142+453C>G)
n.350+3566C>G
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
19g.41354768C>TCA406007913B9D2,TMEM91c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.-30+3566C>T (n.-30+3566C>T)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.142+453C>T (n.142+453C>T)
n.350+3566C>T
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
19g.41354768_41354769delinsCACA2336427210B9D2,TMEM91c.459_460delinsTG (p.Ala153=)
c.-30+3566_-30+3567delinsCA (n.-30+3566_-30+3567delinsCA)
c.*305_*306delinsTG (n.*305_*306delinsTG)
c.142+453_142+454delinsCA (n.142+453_142+454delinsCA)
n.350+3566_350+3567delinsCA
c.333_334delinsTG (p.Ala111=)
c.300_301delinsTG (p.Ala100=)
19g.41354772_41354774dupCA633470222B9D2,TMEM91c.458_460dup (p.Ala153_Gly154insAla)
c.-30+3570_-30+3572dup (n.-30+3570_-30+3572dup)
c.*304_*306dup (n.*304_*306dup)
c.142+457_142+459dup (n.142+457_142+459dup)
n.350+3570_350+3572dup
c.332_334dup (p.Ala111_Gly112insAla)
c.299_301dup (p.Ala100_Gly101insAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354769delCA882329897B9D2,TMEM91c.459del (p.Gly154ValfsTer?)
c.-30+3567del (n.-30+3567del)
c.*305del (n.*305del)
c.142+454del (n.142+454del)
n.350+3567del
c.333del (p.Gly112ValfsTer?)
c.300del (p.Gly101ValfsTer?)
 dbSNP
19g.41354769A=CA2336427211B9D2,TMEM91c.459T= (p.Ala153=)
c.-30+3567A= (n.-30+3567A=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.142+454A= (n.142+454A=)
n.350+3567A=
c.333T= (p.Ala111=)
c.300T= (p.Ala100=)
19g.41354769A>CCA507690021B9D2,TMEM91c.459T>G (p.Ala153=)
c.-30+3567A>C (n.-30+3567A>C)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.142+454A>C (n.142+454A>C)
n.350+3567A>C
c.333T>G (p.Ala111=)
c.300T>G (p.Ala100=)
19g.41354769A>GCA507690022B9D2,TMEM91c.459T>C (p.Ala153=)
c.-30+3567A>G (n.-30+3567A>G)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.142+454A>G (n.142+454A>G)
n.350+3567A>G
c.333T>C (p.Ala111=)
c.300T>C (p.Ala100=)
19g.41354769A>TCA507690023B9D2,TMEM91c.459T>A (p.Ala153=)
c.-30+3567A>T (n.-30+3567A>T)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.142+454A>T (n.142+454A>T)
n.350+3567A>T
c.333T>A (p.Ala111=)
c.300T>A (p.Ala100=)
19g.41354769_41354770insCCCA633470223B9D2,TMEM91c.458_459insGG (p.Gly154ValfsTer?)
c.-30+3567_-30+3568insCC (n.-30+3567_-30+3568insCC)
c.*304_*305insGG (n.*304_*305insGG)
c.142+454_142+455insCC (n.142+454_142+455insCC)
n.350+3567_350+3568insCC
c.332_333insGG (p.Gly112ValfsTer?)
c.299_300insGG (p.Gly101ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354770G>ACA406007924B9D2,TMEM91c.458C>T (p.Ala153Val)
c.-30+3568G>A (n.-30+3568G>A)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.142+455G>A (n.142+455G>A)
n.350+3568G>A
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354770G>CCA406007922B9D2,TMEM91c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.-30+3568G>C (n.-30+3568G>C)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.142+455G>C (n.142+455G>C)
n.350+3568G>C
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
19g.41354770G=CA2336427212B9D2,TMEM91c.458C= (p.Ala153=)
c.-30+3568G= (n.-30+3568G=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.142+455G= (n.142+455G=)
n.350+3568G=
c.332C= (p.Ala111=)
c.299C= (p.Ala100=)
19g.41354770G>TCA406007920B9D2,TMEM91c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.-30+3568G>T (n.-30+3568G>T)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.142+455G>T (n.142+455G>T)
n.350+3568G>T
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
19g.41354771C>ACA406007927B9D2,TMEM91c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.-30+3569C>A (n.-30+3569C>A)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.142+456C>A (n.142+456C>A)
n.350+3569C>A
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354771C=CA2336427213B9D2,TMEM91c.457G= (p.Ala153=)
c.-30+3569C= (n.-30+3569C=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.142+456C= (n.142+456C=)
n.350+3569C=
c.331G= (p.Ala111=)
c.298G= (p.Ala100=)
19g.41354771C>GCA406007929B9D2,TMEM91c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.-30+3569C>G (n.-30+3569C>G)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.142+456C>G (n.142+456C>G)
n.350+3569C>G
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
19g.41354771C>TCA406007931B9D2,TMEM91c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.-30+3569C>T (n.-30+3569C>T)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.142+456C>T (n.142+456C>T)
n.350+3569C>T
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
19g.41354771_41354772insTCA633470224B9D2,TMEM91c.456_457insA (p.Ala153SerfsTer?)
c.-30+3569_-30+3570insT (n.-30+3569_-30+3570insT)
c.*302_*303insA (n.*302_*303insA)
c.142+456_142+457insT (n.142+456_142+457insT)
n.350+3569_350+3570insT
c.330_331insA (p.Ala111SerfsTer?)
c.297_298insA (p.Ala100SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354771_41354772insTATCA2336427214B9D2,TMEM91c.456_457insATA (p.Ala152_Ala153insIle)
c.-30+3569_-30+3570insTAT (n.-30+3569_-30+3570insTAT)
c.*302_*303insATA (n.*302_*303insATA)
c.142+456_142+457insTAT (n.142+456_142+457insTAT)
n.350+3569_350+3570insTAT
c.330_331insATA (p.Ala110_Ala111insIle)
c.297_298insATA (p.Ala99_Ala100insIle)
 dbSNP
19g.41354772A=CA2336427215B9D2,TMEM91c.456T= (p.Ala152=)
c.-30+3570A= (n.-30+3570A=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.142+457A= (n.142+457A=)
n.350+3570A=
c.330T= (p.Ala110=)
c.297T= (p.Ala99=)
19g.41354772A>CCA507690031B9D2,TMEM91c.456T>G (p.Ala152=)
c.-30+3570A>C (n.-30+3570A>C)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.142+457A>C (n.142+457A>C)
n.350+3570A>C
c.330T>G (p.Ala110=)
c.297T>G (p.Ala99=)
 dbSNP
19g.41354772A>GCA507690032B9D2,TMEM91c.456T>C (p.Ala152=)
c.-30+3570A>G (n.-30+3570A>G)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.142+457A>G (n.142+457A>G)
n.350+3570A>G
c.330T>C (p.Ala110=)
c.297T>C (p.Ala99=)
19g.41354772A>TCA507690033B9D2,TMEM91c.456T>A (p.Ala152=)
c.-30+3570A>T (n.-30+3570A>T)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.142+457A>T (n.142+457A>T)
n.350+3570A>T
c.330T>A (p.Ala110=)
c.297T>A (p.Ala99=)
19g.41354772_41354773insTCCA633470225B9D2,TMEM91c.455_456insGA (p.Ala153MetfsTer?)
c.-30+3570_-30+3571insTC (n.-30+3570_-30+3571insTC)
c.*301_*302insGA (n.*301_*302insGA)
c.142+457_142+458insTC (n.142+457_142+458insTC)
n.350+3570_350+3571insTC
c.329_330insGA (p.Ala111MetfsTer?)
c.296_297insGA (p.Ala100MetfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354773G>ACA406007935B9D2,TMEM91c.455C>T (p.Ala152Val)
c.-30+3571G>A (n.-30+3571G>A)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.142+458G>A (n.142+458G>A)
n.350+3571G>A
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
19g.41354773G>CCA406007937B9D2,TMEM91c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.-30+3571G>C (n.-30+3571G>C)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.142+458G>C (n.142+458G>C)
n.350+3571G>C
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
19g.41354773G>TCA406007939B9D2,TMEM91c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.-30+3571G>T (n.-30+3571G>T)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.142+458G>T (n.142+458G>T)
n.350+3571G>T
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
19g.41354774C>ACA406007947B9D2,TMEM91c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.-30+3572C>A (n.-30+3572C>A)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.142+459C>A (n.142+459C>A)
n.350+3572C>A
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
19g.41354774C>GCA406007944B9D2,TMEM91c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.-30+3572C>G (n.-30+3572C>G)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.142+459C>G (n.142+459C>G)
n.350+3572C>G
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
19g.41354774C>TCA406007942B9D2,TMEM91c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.-30+3572C>T (n.-30+3572C>T)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.142+459C>T (n.142+459C>T)
n.350+3572C>T
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
19g.41354775T>ACA507690042B9D2,TMEM91c.453A>T (p.Thr151=)
c.-30+3573T>A (n.-30+3573T>A)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.142+460T>A (n.142+460T>A)
n.350+3573T>A
c.327A>T (p.Thr109=)
c.294A>T (p.Thr98=)
19g.41354775T>CCA507690043B9D2,TMEM91c.453A>G (p.Thr151=)
c.-30+3573T>C (n.-30+3573T>C)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.142+460T>C (n.142+460T>C)
n.350+3573T>C
c.327A>G (p.Thr109=)
c.294A>G (p.Thr98=)
 gnomAD v4
19g.41354775T>GCA507690040B9D2,TMEM91c.453A>C (p.Thr151=)
c.-30+3573T>G (n.-30+3573T>G)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.142+460T>G (n.142+460T>G)
n.350+3573T>G
c.327A>C (p.Thr109=)
c.294A>C (p.Thr98=)
19g.41354776G>ACA14740362B9D2,TMEM91c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.-30+3574G>A (n.-30+3574G>A)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.142+461G>A (n.142+461G>A)
n.350+3574G>A
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354776G>CCA406007951B9D2,TMEM91c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.-30+3574G>C (n.-30+3574G>C)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.142+461G>C (n.142+461G>C)
n.350+3574G>C
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
19g.41354776G=CA2336427216B9D2,TMEM91c.452C= (p.Thr151=)
c.-30+3574G= (n.-30+3574G=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.142+461G= (n.142+461G=)
n.350+3574G=
c.326C= (p.Thr109=)
c.293C= (p.Thr98=)
19g.41354776G>TCA406007954B9D2,TMEM91c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.-30+3574G>T (n.-30+3574G>T)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.142+461G>T (n.142+461G>T)
n.350+3574G>T
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
19g.41354777T>ACA406007956B9D2,TMEM91c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.-30+3575T>A (n.-30+3575T>A)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.142+462T>A (n.142+462T>A)
n.350+3575T>A
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
19g.41354777T>CCA308520402B9D2,TMEM91c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.-30+3575T>C (n.-30+3575T>C)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.142+462T>C (n.142+462T>C)
n.350+3575T>C
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41354777T>GCA406007960B9D2,TMEM91c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.-30+3575T>G (n.-30+3575T>G)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.142+462T>G (n.142+462T>G)
n.350+3575T>G
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354777T=CA2336427218B9D2,TMEM91c.451A= (p.Thr151=)
c.-30+3575T= (n.-30+3575T=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.142+462T= (n.142+462T=)
n.350+3575T=
c.325A= (p.Thr109=)
c.292A= (p.Thr98=)
19g.41354777_41354787delinsTGTGCAGGCGACA2336427217B9D2,TMEM91c.441_451delinsTCGCCTGCACA (p.Tyr147=)
c.-30+3575_-30+3585delinsTGTGCAGGCGA (n.-30+3575_-30+3585delinsTGTGCAGGCGA)
c.*287_*297delinsTCGCCTGCACA (n.*287_*297delinsTCGCCTGCACA)
c.142+462_142+472delinsTGTGCAGGCGA (n.142+462_142+472delinsTGTGCAGGCGA)
n.350+3575_350+3585delinsTGTGCAGGCGA
c.315_325delinsTCGCCTGCACA (p.Tyr105=)
c.282_292delinsTCGCCTGCACA (p.Tyr94=)
19g.41354778G>ACA507690051B9D2,TMEM91c.450C>T (p.His150=)
c.-30+3576G>A (n.-30+3576G>A)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.142+463G>A (n.142+463G>A)
n.350+3576G>A
c.324C>T (p.His108=)
c.291C>T (p.His97=)
19g.41354778G>CCA406007965B9D2,TMEM91c.450C>G (p.His150Gln)
c.-30+3576G>C (n.-30+3576G>C)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.142+463G>C (n.142+463G>C)
n.350+3576G>C
c.324C>G (p.His108Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
19g.41354778G>TCA406007963B9D2,TMEM91c.450C>A (p.His150Gln)
c.-30+3576G>T (n.-30+3576G>T)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.142+463G>T (n.142+463G>T)
n.350+3576G>T
c.324C>A (p.His108Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
19g.41354778_41354787delCA9460238B9D2,TMEM91c.441_450del (p.Tyr147Ter)
c.-30+3576_-30+3585del (n.-30+3576_-30+3585del)
c.*287_*296del (n.*287_*296del)
c.142+463_142+472del (n.142+463_142+472del)
n.350+3576_350+3585del
c.315_324del (p.Tyr105Ter)
c.282_291del (p.Tyr94Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354779T>ACA406007967B9D2,TMEM91c.449A>T (p.His150Leu)
c.-30+3577T>A (n.-30+3577T>A)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.142+464T>A (n.142+464T>A)
n.350+3577T>A
c.323A>T (p.His108Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
 dbSNP
19g.41354779T>CCA406007970B9D2,TMEM91c.449A>G (p.His150Arg)
c.-30+3577T>C (n.-30+3577T>C)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.142+464T>C (n.142+464T>C)
n.350+3577T>C
c.323A>G (p.His108Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
19g.41354779T>GCA406007973B9D2,TMEM91c.449A>C (p.His150Pro)
c.-30+3577T>G (n.-30+3577T>G)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.142+464T>G (n.142+464T>G)
n.350+3577T>G
c.323A>C (p.His108Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
19g.41354779T=CA2336427219B9D2,TMEM91c.449A= (p.His150=)
c.-30+3577T= (n.-30+3577T=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.142+464T= (n.142+464T=)
n.350+3577T=
c.323A= (p.His108=)
c.290A= (p.His97=)
19g.41354780G>ACA406007975B9D2,TMEM91c.448C>T (p.His150Tyr)
c.-30+3578G>A (n.-30+3578G>A)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.142+465G>A (n.142+465G>A)
n.350+3578G>A
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
19g.41354780G>CCA406007978B9D2,TMEM91c.448C>G (p.His150Asp)
c.-30+3578G>C (n.-30+3578G>C)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.142+465G>C (n.142+465G>C)
n.350+3578G>C
c.322C>G (p.His108Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
19g.41354780G>TCA406007980B9D2,TMEM91c.448C>A (p.His150Asn)
c.-30+3578G>T (n.-30+3578G>T)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.142+465G>T (n.142+465G>T)
n.350+3578G>T
c.322C>A (p.His108Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
19g.41354781C>ACA507690061B9D2,TMEM91c.447G>T (p.Leu149=)
c.-30+3579C>A (n.-30+3579C>A)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.142+466C>A (n.142+466C>A)
n.350+3579C>A
c.321G>T (p.Leu107=)
c.288G>T (p.Leu96=)
19g.41354781C=CA2336427220B9D2,TMEM91c.447G= (p.Leu149=)
c.-30+3579C= (n.-30+3579C=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.142+466C= (n.142+466C=)
n.350+3579C=
c.321G= (p.Leu107=)
c.288G= (p.Leu96=)
19g.41354781C>GCA507690062B9D2,TMEM91c.447G>C (p.Leu149=)
c.-30+3579C>G (n.-30+3579C>G)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.142+466C>G (n.142+466C>G)
n.350+3579C>G
c.321G>C (p.Leu107=)
c.288G>C (p.Leu96=)
19g.41354781C>TCA308520411B9D2,TMEM91c.447G>A (p.Leu149=)
c.-30+3579C>T (n.-30+3579C>T)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.142+466C>T (n.142+466C>T)
n.350+3579C>T
c.321G>A (p.Leu107=)
c.288G>A (p.Leu96=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354782A>CCA406007986B9D2,TMEM91c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-30+3580A>C (n.-30+3580A>C)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.142+467A>C (n.142+467A>C)
n.350+3580A>C
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
19g.41354782A>GCA406007987B9D2,TMEM91c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-30+3580A>G (n.-30+3580A>G)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.142+467A>G (n.142+467A>G)
n.350+3580A>G
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
 gnomAD v4
19g.41354782A>TCA406007989B9D2,TMEM91c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.-30+3580A>T (n.-30+3580A>T)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.142+467A>T (n.142+467A>T)
n.350+3580A>T
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
19g.41354783G>ACA507690067B9D2,TMEM91c.445C>T (p.Leu149=)
c.-30+3581G>A (n.-30+3581G>A)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.142+468G>A (n.142+468G>A)
n.350+3581G>A
c.319C>T (p.Leu107=)
c.286C>T (p.Leu96=)
19g.41354783G>CCA406007992B9D2,TMEM91c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-30+3581G>C (n.-30+3581G>C)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.142+468G>C (n.142+468G>C)
n.350+3581G>C
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
 dbSNP
19g.41354783G=CA2336427221B9D2,TMEM91c.445C= (p.Leu149=)
c.-30+3581G= (n.-30+3581G=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.142+468G= (n.142+468G=)
n.350+3581G=
c.319C= (p.Leu107=)
c.286C= (p.Leu96=)
19g.41354783G>TCA406007995B9D2,TMEM91c.445C>A (p.Leu149Met)
c.-30+3581G>T (n.-30+3581G>T)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.142+468G>T (n.142+468G>T)
n.350+3581G>T
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
19g.41354783_41354784insCCA2585299046B9D2,TMEM91c.444_445insG (p.Leu149AlafsTer?)
c.-30+3581_-30+3582insC (n.-30+3581_-30+3582insC)
c.*290_*291insG (n.*290_*291insG)
c.142+468_142+469insC (n.142+468_142+469insC)
n.350+3581_350+3582insC
c.318_319insG (p.Leu107AlafsTer?)
c.285_286insG (p.Leu96AlafsTer?)
 gnomAD v4
19g.41354784G>ACA507690068B9D2,TMEM91c.444C>T (p.Arg148=)
c.-30+3582G>A (n.-30+3582G>A)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.142+469G>A (n.142+469G>A)
n.350+3582G>A
c.318C>T (p.Arg106=)
c.285C>T (p.Arg95=)
19g.41354784G>CCA9460239B9D2,TMEM91c.444C>G (p.Arg148=)
c.-30+3582G>C (n.-30+3582G>C)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.142+469G>C (n.142+469G>C)
n.350+3582G>C
c.318C>G (p.Arg106=)
c.285C>G (p.Arg95=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354784G=CA2336427222B9D2,TMEM91c.444C= (p.Arg148=)
c.-30+3582G= (n.-30+3582G=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.142+469G= (n.142+469G=)
n.350+3582G=
c.318C= (p.Arg106=)
c.285C= (p.Arg95=)
19g.41354784G>TCA507690070B9D2,TMEM91c.444C>A (p.Arg148=)
c.-30+3582G>T (n.-30+3582G>T)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.142+469G>T (n.142+469G>T)
n.350+3582G>T
c.318C>A (p.Arg106=)
c.285C>A (p.Arg95=)
 gnomAD v4
19g.41354785C>ACA406008003B9D2,TMEM91c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.-30+3583C>A (n.-30+3583C>A)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.142+470C>A (n.142+470C>A)
n.350+3583C>A
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354785C=CA2336427223B9D2,TMEM91c.443G= (p.Arg148=)
c.-30+3583C= (n.-30+3583C=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.142+470C= (n.142+470C=)
n.350+3583C=
c.317G= (p.Arg106=)
c.284G= (p.Arg95=)
19g.41354785C>GCA406007999B9D2,TMEM91c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.-30+3583C>G (n.-30+3583C>G)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.142+470C>G (n.142+470C>G)
n.350+3583C>G
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
 gnomAD v4
19g.41354785C>TCA9460240B9D2,TMEM91c.443G>A (p.Arg148His)
c.-30+3583C>T (n.-30+3583C>T)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.142+470C>T (n.142+470C>T)
n.350+3583C>T
c.317G>A (p.Arg106His)
c.284G>A (p.Arg95His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41354786G>ACA9460241B9D2,TMEM91c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.-30+3584G>A (n.-30+3584G>A)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.142+471G>A (n.142+471G>A)
n.350+3584G>A
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41354786G>CCA406008008B9D2,TMEM91c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.-30+3584G>C (n.-30+3584G>C)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.142+471G>C (n.142+471G>C)
n.350+3584G>C
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41354786G=CA2336427224B9D2,TMEM91c.442C= (p.Arg148=)
c.-30+3584G= (n.-30+3584G=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.142+471G= (n.142+471G=)
n.350+3584G=
c.316C= (p.Arg106=)
c.283C= (p.Arg95=)
19g.41354786G>TCA406008010B9D2,TMEM91c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.-30+3584G>T (n.-30+3584G>T)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.142+471G>T (n.142+471G>T)
n.350+3584G>T
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
19g.41354787A>CCA406008013B9D2,TMEM91c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.-30+3585A>C (n.-30+3585A>C)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.142+472A>C (n.142+472A>C)
n.350+3585A>C
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
19g.41354787A>GCA507690078B9D2,TMEM91c.441T>C (p.Tyr147=)
c.-30+3585A>G (n.-30+3585A>G)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.142+472A>G (n.142+472A>G)
n.350+3585A>G
c.315T>C (p.Tyr105=)
c.282T>C (p.Tyr94=)
19g.41354787A>TCA406008016B9D2,TMEM91c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.-30+3585A>T (n.-30+3585A>T)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.142+472A>T (n.142+472A>T)
n.350+3585A>T
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
19g.41354788T>ACA9460242B9D2,TMEM91c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.-30+3586T>A (n.-30+3586T>A)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.142+473T>A (n.142+473T>A)
n.350+3586T>A
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354788T>CCA9460243B9D2,TMEM91c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.-30+3586T>C (n.-30+3586T>C)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.142+473T>C (n.142+473T>C)
n.350+3586T>C
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354788T>GCA406008018B9D2,TMEM91c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.-30+3586T>G (n.-30+3586T>G)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.142+473T>G (n.142+473T>G)
n.350+3586T>G
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
19g.41354788T=CA2336427225B9D2,TMEM91c.440A= (p.Tyr147=)
c.-30+3586T= (n.-30+3586T=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.142+473T= (n.142+473T=)
n.350+3586T=
c.314A= (p.Tyr105=)
c.281A= (p.Tyr94=)
19g.41354789A>CCA406008023B9D2,TMEM91c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.-30+3587A>C (n.-30+3587A>C)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.142+474A>C (n.142+474A>C)
n.350+3587A>C
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
19g.41354789A>GCA406008024B9D2,TMEM91c.439T>C (p.Tyr147His)
c.-30+3587A>G (n.-30+3587A>G)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.142+474A>G (n.142+474A>G)
n.350+3587A>G
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
19g.41354789A>TCA406008027B9D2,TMEM91c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.-30+3587A>T (n.-30+3587A>T)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.142+474A>T (n.142+474A>T)
n.350+3587A>T
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
19g.41354790G>ACA507690081B9D2,TMEM91c.438C>T (p.Arg146=)
c.-30+3588G>A (n.-30+3588G>A)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.142+475G>A (n.142+475G>A)
n.350+3588G>A
c.312C>T (p.Arg104=)
c.279C>T (p.Arg93=)
19g.41354790G>CCA507690082B9D2,TMEM91c.438C>G (p.Arg146=)
c.-30+3588G>C (n.-30+3588G>C)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.142+475G>C (n.142+475G>C)
n.350+3588G>C
c.312C>G (p.Arg104=)
c.279C>G (p.Arg93=)
19g.41354790G>TCA507690084B9D2,TMEM91c.438C>A (p.Arg146=)
c.-30+3588G>T (n.-30+3588G>T)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.142+475G>T (n.142+475G>T)
n.350+3588G>T
c.312C>A (p.Arg104=)
c.279C>A (p.Arg93=)
19g.41354791C>ACA406008028B9D2,TMEM91c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-30+3589C>A (n.-30+3589C>A)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.142+476C>A (n.142+476C>A)
n.350+3589C>A
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354791C=CA2336427226B9D2,TMEM91c.437G= (p.Arg146=)
c.-30+3589C= (n.-30+3589C=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.142+476C= (n.142+476C=)
n.350+3589C=
c.311G= (p.Arg104=)
c.278G= (p.Arg93=)
19g.41354791C>GCA406008030B9D2,TMEM91c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-30+3589C>G (n.-30+3589C>G)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.142+476C>G (n.142+476C>G)
n.350+3589C>G
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
 dbSNP
19g.41354791C>TCA9460244B9D2,TMEM91c.437G>A (p.Arg146His)
c.-30+3589C>T (n.-30+3589C>T)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.142+476C>T (n.142+476C>T)
n.350+3589C>T
c.311G>A (p.Arg104His)
c.278G>A (p.Arg93His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354792G>ACA406008038B9D2,TMEM91c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-30+3590G>A (n.-30+3590G>A)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.142+477G>A (n.142+477G>A)
n.350+3590G>A
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354792G>CCA406008035B9D2,TMEM91c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-30+3590G>C (n.-30+3590G>C)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.142+477G>C (n.142+477G>C)
n.350+3590G>C
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
 gnomAD v4
19g.41354792G=CA2336427227B9D2,TMEM91c.436C= (p.Arg146=)
c.-30+3590G= (n.-30+3590G=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.142+477G= (n.142+477G=)
n.350+3590G=
c.310C= (p.Arg104=)
c.277C= (p.Arg93=)
19g.41354792G>TCA406008036B9D2,TMEM91c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-30+3590G>T (n.-30+3590G>T)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.142+477G>T (n.142+477G>T)
n.350+3590G>T
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
19g.41354793G>ACA507690088B9D2,TMEM91c.435C>T (p.Asp145=)
c.-30+3591G>A (n.-30+3591G>A)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.142+478G>A (n.142+478G>A)
n.350+3591G>A
c.309C>T (p.Asp103=)
c.276C>T (p.Asp92=)
19g.41354793G>CCA406008041B9D2,TMEM91c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.-30+3591G>C (n.-30+3591G>C)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.142+478G>C (n.142+478G>C)
n.350+3591G>C
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
19g.41354793G>TCA406008043B9D2,TMEM91c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.-30+3591G>T (n.-30+3591G>T)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.142+478G>T (n.142+478G>T)
n.350+3591G>T
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
19g.41354794T>ACA406008047B9D2,TMEM91c.434A>T (p.Asp145Val)
c.-30+3592T>A (n.-30+3592T>A)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.142+479T>A (n.142+479T>A)
n.350+3592T>A
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
19g.41354794T>CCA406008049B9D2,TMEM91c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.-30+3592T>C (n.-30+3592T>C)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.142+479T>C (n.142+479T>C)
n.350+3592T>C
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
19g.41354794T>GCA406008051B9D2,TMEM91c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.-30+3592T>G (n.-30+3592T>G)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.142+479T>G (n.142+479T>G)
n.350+3592T>G
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
19g.41354795C>ACA406008053B9D2,TMEM91c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.-30+3593C>A (n.-30+3593C>A)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.142+480C>A (n.142+480C>A)
n.350+3593C>A
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
 gnomAD v4
19g.41354795C=CA2336427228B9D2,TMEM91c.433G= (p.Asp145=)
c.-30+3593C= (n.-30+3593C=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.142+480C= (n.142+480C=)
n.350+3593C=
c.307G= (p.Asp103=)
c.274G= (p.Asp92=)
19g.41354795C>GCA406008056B9D2,TMEM91c.433G>C (p.Asp145His)
c.-30+3593C>G (n.-30+3593C>G)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.142+480C>G (n.142+480C>G)
n.350+3593C>G
c.307G>C (p.Asp103His)
c.274G>C (p.Asp92His)
 gnomAD v4
19g.41354795C>TCA406008059B9D2,TMEM91c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.-30+3593C>T (n.-30+3593C>T)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.142+480C>T (n.142+480C>T)
n.350+3593C>T
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354796G>ACA9460245B9D2,TMEM91c.432C>T (p.Ala144=)
c.-30+3594G>A (n.-30+3594G>A)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.142+481G>A (n.142+481G>A)
n.350+3594G>A
c.306C>T (p.Ala102=)
c.273C>T (p.Ala91=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41354796G>CCA507690096B9D2,TMEM91c.432C>G (p.Ala144=)
c.-30+3594G>C (n.-30+3594G>C)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.142+481G>C (n.142+481G>C)
n.350+3594G>C
c.306C>G (p.Ala102=)
c.273C>G (p.Ala91=)
19g.41354796G=CA2336427229B9D2,TMEM91c.432C= (p.Ala144=)
c.-30+3594G= (n.-30+3594G=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.142+481G= (n.142+481G=)
n.350+3594G=
c.306C= (p.Ala102=)
c.273C= (p.Ala91=)
19g.41354796G>TCA507690095B9D2,TMEM91c.432C>A (p.Ala144=)
c.-30+3594G>T (n.-30+3594G>T)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.142+481G>T (n.142+481G>T)
n.350+3594G>T
c.306C>A (p.Ala102=)
c.273C>A (p.Ala91=)
 gnomAD v4
19g.41354797G>ACA406008063B9D2,TMEM91c.431C>T (p.Ala144Val)
c.-30+3595G>A (n.-30+3595G>A)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.142+482G>A (n.142+482G>A)
n.350+3595G>A
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354797G>CCA406008064B9D2,TMEM91c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.-30+3595G>C (n.-30+3595G>C)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.142+482G>C (n.142+482G>C)
n.350+3595G>C
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
19g.41354797G=CA2336427230B9D2,TMEM91c.431C= (p.Ala144=)
c.-30+3595G= (n.-30+3595G=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.142+482G= (n.142+482G=)
n.350+3595G=
c.305C= (p.Ala102=)
c.272C= (p.Ala91=)
19g.41354797G>TCA406008066B9D2,TMEM91c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.-30+3595G>T (n.-30+3595G>T)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.142+482G>T (n.142+482G>T)
n.350+3595G>T
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
19g.41354798C>ACA406008068B9D2,TMEM91c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.-30+3596C>A (n.-30+3596C>A)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.142+483C>A (n.142+483C>A)
n.350+3596C>A
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
19g.41354798C>GCA406008074B9D2,TMEM91c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.-30+3596C>G (n.-30+3596C>G)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.142+483C>G (n.142+483C>G)
n.350+3596C>G
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
19g.41354798C>TCA406008071B9D2,TMEM91c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.-30+3596C>T (n.-30+3596C>T)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.142+483C>T (n.142+483C>T)
n.350+3596C>T
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
19g.41354799C>ACA507690099B9D2,TMEM91c.429G>T (p.Gly143=)
c.-30+3597C>A (n.-30+3597C>A)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.142+484C>A (n.142+484C>A)
n.350+3597C>A
c.303G>T (p.Gly101=)
c.270G>T (p.Gly90=)
 gnomAD v4
19g.41354799C>GCA507690101B9D2,TMEM91c.429G>C (p.Gly143=)
c.-30+3597C>G (n.-30+3597C>G)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.142+484C>G (n.142+484C>G)
n.350+3597C>G
c.303G>C (p.Gly101=)
c.270G>C (p.Gly90=)
19g.41354799C>TCA507690102B9D2,TMEM91c.429G>A (p.Gly143=)
c.-30+3597C>T (n.-30+3597C>T)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.142+484C>T (n.142+484C>T)
n.350+3597C>T
c.303G>A (p.Gly101=)
c.270G>A (p.Gly90=)
19g.41354800C>ACA406008076B9D2,TMEM91c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-30+3598C>A (n.-30+3598C>A)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.142+485C>A (n.142+485C>A)
n.350+3598C>A
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
 dbSNP
19g.41354800C=CA2336427231B9D2,TMEM91c.428G= (p.Gly143=)
c.-30+3598C= (n.-30+3598C=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.142+485C= (n.142+485C=)
n.350+3598C=
c.302G= (p.Gly101=)
c.269G= (p.Gly90=)
19g.41354800C>GCA9460246B9D2,TMEM91c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.-30+3598C>G (n.-30+3598C>G)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.142+485C>G (n.142+485C>G)
n.350+3598C>G
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354800C>TCA406008079B9D2,TMEM91c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.-30+3598C>T (n.-30+3598C>T)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.142+485C>T (n.142+485C>T)
n.350+3598C>T
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
19g.41354801C>ACA406008084B9D2,TMEM91c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.-30+3599C>A (n.-30+3599C>A)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.142+486C>A (n.142+486C>A)
n.350+3599C>A
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
19g.41354801C=CA2336427232B9D2,TMEM91c.427G= (p.Gly143=)
c.-30+3599C= (n.-30+3599C=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.142+486C= (n.142+486C=)
n.350+3599C=
c.301G= (p.Gly101=)
c.268G= (p.Gly90=)
19g.41354801C>GCA406008086B9D2,TMEM91c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.-30+3599C>G (n.-30+3599C>G)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.142+486C>G (n.142+486C>G)
n.350+3599C>G
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
19g.41354801C>TCA9460247B9D2,TMEM91c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.-30+3599C>T (n.-30+3599C>T)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.142+486C>T (n.142+486C>T)
n.350+3599C>T
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
 dbSNP ExAC
19g.41354802A=CA2336427233B9D2,TMEM91c.426T= (p.Ser142=)
c.-30+3600A= (n.-30+3600A=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.142+487A= (n.142+487A=)
n.350+3600A=
c.300T= (p.Ser100=)
c.267T= (p.Ser89=)
19g.41354802A>CCA406008090B9D2,TMEM91c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.-30+3600A>C (n.-30+3600A>C)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.142+487A>C (n.142+487A>C)
n.350+3600A>C
c.300T>G (p.Ser100Arg)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
19g.41354802A>GCA507690208B9D2,TMEM91c.426T>C (p.Ser142=)
c.-30+3600A>G (n.-30+3600A>G)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.142+487A>G (n.142+487A>G)
n.350+3600A>G
c.300T>C (p.Ser100=)
c.267T>C (p.Ser89=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41354802A>TCA406008093B9D2,TMEM91c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.-30+3600A>T (n.-30+3600A>T)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.142+487A>T (n.142+487A>T)
n.350+3600A>T
c.300T>A (p.Ser100Arg)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
19g.41354803C>ACA406008096B9D2,TMEM91c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.-30+3601C>A (n.-30+3601C>A)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.142+488C>A (n.142+488C>A)
n.350+3601C>A
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
19g.41354803C>GCA406008098B9D2,TMEM91c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.-30+3601C>G (n.-30+3601C>G)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.142+488C>G (n.142+488C>G)
n.350+3601C>G
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
19g.41354803C>TCA406008101B9D2,TMEM91c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.-30+3601C>T (n.-30+3601C>T)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.142+488C>T (n.142+488C>T)
n.350+3601C>T
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
19g.41354804delCA2585299047B9D2,TMEM91c.424del (p.Ser142ValfsTer?)
c.-30+3602del (n.-30+3602del)
c.*270del (n.*270del)
c.142+489del (n.142+489del)
n.350+3602del
c.298del (p.Ser100ValfsTer?)
c.265del (p.Ser89ValfsTer?)
 gnomAD v4
19g.41354804T>ACA406008105B9D2,TMEM91c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.-30+3602T>A (n.-30+3602T>A)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.142+489T>A (n.142+489T>A)
n.350+3602T>A
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
19g.41354804T>CCA9460248B9D2,TMEM91c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.-30+3602T>C (n.-30+3602T>C)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.142+489T>C (n.142+489T>C)
n.350+3602T>C
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354804T>GCA406008109B9D2,TMEM91c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.-30+3602T>G (n.-30+3602T>G)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.142+489T>G (n.142+489T>G)
n.350+3602T>G
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
19g.41354804T=CA2336427234B9D2,TMEM91c.424A= (p.Ser142=)
c.-30+3602T= (n.-30+3602T=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.142+489T= (n.142+489T=)
n.350+3602T=
c.298A= (p.Ser100=)
c.265A= (p.Ser89=)
19g.41354805G>ACA507690211B9D2,TMEM91c.423C>T (p.Tyr141=)
c.-30+3603G>A (n.-30+3603G>A)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.142+490G>A (n.142+490G>A)
n.350+3603G>A
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.264C>T (p.Tyr88=)
 gnomAD v4
19g.41354805G>CCA406008114B9D2,TMEM91c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.-30+3603G>C (n.-30+3603G>C)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.142+490G>C (n.142+490G>C)
n.350+3603G>C
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
19g.41354805G=CA2336427235B9D2,TMEM91c.423C= (p.Tyr141=)
c.-30+3603G= (n.-30+3603G=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.142+490G= (n.142+490G=)
n.350+3603G=
c.297C= (p.Tyr99=)
c.264C= (p.Tyr88=)
19g.41354805G>TCA406008113B9D2,TMEM91c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.-30+3603G>T (n.-30+3603G>T)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.142+490G>T (n.142+490G>T)
n.350+3603G>T
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
19g.41354806T>ACA406008119B9D2,TMEM91c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.-30+3604T>A (n.-30+3604T>A)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.142+491T>A (n.142+491T>A)
n.350+3604T>A
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
19g.41354806T>CCA9460250B9D2,TMEM91c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.-30+3604T>C (n.-30+3604T>C)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.142+491T>C (n.142+491T>C)
n.350+3604T>C
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354806T>GCA406008121B9D2,TMEM91c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.-30+3604T>G (n.-30+3604T>G)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.142+491T>G (n.142+491T>G)
n.350+3604T>G
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
19g.41354806T=CA2336427236B9D2,TMEM91c.422A= (p.Tyr141=)
c.-30+3604T= (n.-30+3604T=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.142+491T= (n.142+491T=)
n.350+3604T=
c.296A= (p.Tyr99=)
c.263A= (p.Tyr88=)
19g.41354806_41354807dupCA9460249B9D2,TMEM91c.421_422dup (p.Ser142ThrfsTer?)
c.-30+3604_-30+3605dup (n.-30+3604_-30+3605dup)
c.*267_*268dup (n.*267_*268dup)
c.142+491_142+492dup (n.142+491_142+492dup)
n.350+3604_350+3605dup
c.295_296dup (p.Ser100ThrfsTer?)
c.262_263dup (p.Ser89ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41354807A>CCA406008125B9D2,TMEM91c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.-30+3605A>C (n.-30+3605A>C)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.142+492A>C (n.142+492A>C)
n.350+3605A>C
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
19g.41354807A>GCA406008126B9D2,TMEM91c.421T>C (p.Tyr141His)
c.-30+3605A>G (n.-30+3605A>G)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.142+492A>G (n.142+492A>G)
n.350+3605A>G
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
19g.41354807A>TCA406008127B9D2,TMEM91c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.-30+3605A>T (n.-30+3605A>T)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.142+492A>T (n.142+492A>T)
n.350+3605A>T
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
19g.41354808G>ACA507690215B9D2,TMEM91c.420C>T (p.Ile140=)
c.-30+3606G>A (n.-30+3606G>A)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.142+493G>A (n.142+493G>A)
n.350+3606G>A
c.294C>T (p.Ile98=)
c.261C>T (p.Ile87=)
 COSMIC
19g.41354808G>CCA406008131B9D2,TMEM91c.420C>G (p.Ile140Met)
c.-30+3606G>C (n.-30+3606G>C)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.142+493G>C (n.142+493G>C)
n.350+3606G>C
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
19g.41354808G>TCA507690216B9D2,TMEM91c.420C>A (p.Ile140=)
c.-30+3606G>T (n.-30+3606G>T)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.142+493G>T (n.142+493G>T)
n.350+3606G>T
c.294C>A (p.Ile98=)
c.261C>A (p.Ile87=)
19g.41354809A>CCA406008133B9D2,TMEM91c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.-30+3607A>C (n.-30+3607A>C)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.142+494A>C (n.142+494A>C)
n.350+3607A>C
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
19g.41354809A>GCA406008136B9D2,TMEM91c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.-30+3607A>G (n.-30+3607A>G)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.142+494A>G (n.142+494A>G)
n.350+3607A>G
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
 gnomAD v4
19g.41354809A>TCA406008138B9D2,TMEM91c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.-30+3607A>T (n.-30+3607A>T)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.142+494A>T (n.142+494A>T)
n.350+3607A>T
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
19g.41354810T>ACA406008140B9D2,TMEM91c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.-30+3608T>A (n.-30+3608T>A)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.142+495T>A (n.142+495T>A)
n.350+3608T>A
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
19g.41354810T>CCA9460251B9D2,TMEM91c.418A>G (p.Ile140Val)
c.-30+3608T>C (n.-30+3608T>C)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.142+495T>C (n.142+495T>C)
n.350+3608T>C
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354810T>GCA406008143B9D2,TMEM91c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.-30+3608T>G (n.-30+3608T>G)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.142+495T>G (n.142+495T>G)
n.350+3608T>G
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
19g.41354810T=CA2336427238B9D2,TMEM91c.418A= (p.Ile140=)
c.-30+3608T= (n.-30+3608T=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.142+495T= (n.142+495T=)
n.350+3608T=
c.292A= (p.Ile98=)
c.259A= (p.Ile87=)
19g.41354810_41354811delinsTGCA2336427237B9D2,TMEM91c.417_418delinsCA (p.Thr139=)
c.-30+3608_-30+3609delinsTG (n.-30+3608_-30+3609delinsTG)
c.*263_*264delinsCA (n.*263_*264delinsCA)
c.142+495_142+496delinsTG (n.142+495_142+496delinsTG)
n.350+3608_350+3609delinsTG
c.291_292delinsCA (p.Thr97=)
c.258_259delinsCA (p.Thr86=)
19g.41354811G>ACA507690220B9D2,TMEM91c.417C>T (p.Thr139=)
c.-30+3609G>A (n.-30+3609G>A)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.142+496G>A (n.142+496G>A)
n.350+3609G>A
c.291C>T (p.Thr97=)
c.258C>T (p.Thr86=)
19g.41354811G>CCA507690219B9D2,TMEM91c.417C>G (p.Thr139=)
c.-30+3609G>C (n.-30+3609G>C)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.142+496G>C (n.142+496G>C)
n.350+3609G>C
c.291C>G (p.Thr97=)
c.258C>G (p.Thr86=)
19g.41354811G>TCA507690218B9D2,TMEM91c.417C>A (p.Thr139=)
c.-30+3609G>T (n.-30+3609G>T)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.142+496G>T (n.142+496G>T)
n.350+3609G>T
c.291C>A (p.Thr97=)
c.258C>A (p.Thr86=)
19g.41354812delCA882329998B9D2,TMEM91c.417del (p.Ile140SerfsTer?)
c.-30+3610del (n.-30+3610del)
c.*263del (n.*263del)
c.142+497del (n.142+497del)
n.350+3610del
c.291del (p.Ile98SerfsTer?)
c.258del (p.Ile87SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354812G>ACA406008145B9D2,TMEM91c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.-30+3610G>A (n.-30+3610G>A)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.142+497G>A (n.142+497G>A)
n.350+3610G>A
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
 gnomAD v4
19g.41354812G>CCA9460252B9D2,TMEM91c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.-30+3610G>C (n.-30+3610G>C)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.142+497G>C (n.142+497G>C)
n.350+3610G>C
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41354812G=CA2336427239B9D2,TMEM91c.416C= (p.Thr139=)
c.-30+3610G= (n.-30+3610G=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.142+497G= (n.142+497G=)
n.350+3610G=
c.290C= (p.Thr97=)
c.257C= (p.Thr86=)
19g.41354812G>TCA406008147B9D2,TMEM91c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.-30+3610G>T (n.-30+3610G>T)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.142+497G>T (n.142+497G>T)
n.350+3610G>T
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
19g.41354813T>ACA406008156B9D2,TMEM91c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.-30+3611T>A (n.-30+3611T>A)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.142+498T>A (n.142+498T>A)
n.350+3611T>A
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41354813T>CCA406008158B9D2,TMEM91c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.-30+3611T>C (n.-30+3611T>C)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.142+498T>C (n.142+498T>C)
n.350+3611T>C
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41354813T>GCA406008161B9D2,TMEM91c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.-30+3611T>G (n.-30+3611T>G)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.142+498T>G (n.142+498T>G)
n.350+3611T>G
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
19g.41354813T=CA2336427240B9D2,TMEM91c.415A= (p.Thr139=)
c.-30+3611T= (n.-30+3611T=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.142+498T= (n.142+498T=)
n.350+3611T=
c.289A= (p.Thr97=)
c.256A= (p.Thr86=)
19g.41354814G>ACA9460253B9D2,TMEM91c.414C>T (p.Asp138=)
c.-30+3612G>A (n.-30+3612G>A)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.142+499G>A (n.142+499G>A)
n.350+3612G>A
c.288C>T (p.Asp96=)
c.255C>T (p.Asp85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354814G>CCA406008166B9D2,TMEM91c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.-30+3612G>C (n.-30+3612G>C)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.142+499G>C (n.142+499G>C)
n.350+3612G>C
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
19g.41354814G=CA2336427241B9D2,TMEM91c.414C= (p.Asp138=)
c.-30+3612G= (n.-30+3612G=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.142+499G= (n.142+499G=)
n.350+3612G=
c.288C= (p.Asp96=)
c.255C= (p.Asp85=)
19g.41354814G>TCA406008168B9D2,TMEM91c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.-30+3612G>T (n.-30+3612G>T)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.142+499G>T (n.142+499G>T)
n.350+3612G>T
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
19g.41354815T>ACA406008169B9D2,TMEM91c.413A>T (p.Asp138Val)
c.-30+3613T>A (n.-30+3613T>A)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.142+500T>A (n.142+500T>A)
n.350+3613T>A
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
19g.41354815T>CCA406008170B9D2,TMEM91c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.-30+3613T>C (n.-30+3613T>C)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.142+500T>C (n.142+500T>C)
n.350+3613T>C
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
 dbSNP
19g.41354815T>GCA406008171B9D2,TMEM91c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.-30+3613T>G (n.-30+3613T>G)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.142+500T>G (n.142+500T>G)
n.350+3613T>G
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
19g.41354815T=CA2336427242B9D2,TMEM91c.413A= (p.Asp138=)
c.-30+3613T= (n.-30+3613T=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.142+500T= (n.142+500T=)
n.350+3613T=
c.287A= (p.Asp96=)
c.254A= (p.Asp85=)
19g.41354816C>ACA308520468B9D2,TMEM91c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.-30+3614C>A (n.-30+3614C>A)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.142+501C>A (n.142+501C>A)
n.350+3614C>A
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41354816C=CA2336427243B9D2,TMEM91c.412G= (p.Asp138=)
c.-30+3614C= (n.-30+3614C=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.142+501C= (n.142+501C=)
n.350+3614C=
c.286G= (p.Asp96=)
c.253G= (p.Asp85=)
19g.41354816C>GCA406008173B9D2,TMEM91c.412G>C (p.Asp138His)
c.-30+3614C>G (n.-30+3614C>G)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.142+501C>G (n.142+501C>G)
n.350+3614C>G
c.286G>C (p.Asp96His)
c.253G>C (p.Asp85His)
19g.41354816C>TCA406008175B9D2,TMEM91c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.-30+3614C>T (n.-30+3614C>T)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.142+501C>T (n.142+501C>T)
n.350+3614C>T
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354819delCA2585299048B9D2,TMEM91c.412del (p.Asp138ThrfsTer?)
c.-30+3617del (n.-30+3617del)
c.*258del (n.*258del)
c.142+504del (n.142+504del)
n.350+3617del
c.286del (p.Asp96ThrfsTer?)
c.253del (p.Asp85ThrfsTer?)
 gnomAD v4
19g.41354817C>ACA507690226B9D2,TMEM91c.411G>T (p.Gly137=)
c.-30+3615C>A (n.-30+3615C>A)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.142+502C>A (n.142+502C>A)
n.350+3615C>A
c.285G>T (p.Gly95=)
c.252G>T (p.Gly84=)
19g.41354817C>GCA507690227B9D2,TMEM91c.411G>C (p.Gly137=)
c.-30+3615C>G (n.-30+3615C>G)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.142+502C>G (n.142+502C>G)
n.350+3615C>G
c.285G>C (p.Gly95=)
c.252G>C (p.Gly84=)
19g.41354817C>TCA507690228B9D2,TMEM91c.411G>A (p.Gly137=)
c.-30+3615C>T (n.-30+3615C>T)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.142+502C>T (n.142+502C>T)
n.350+3615C>T
c.285G>A (p.Gly95=)
c.252G>A (p.Gly84=)
 gnomAD v4
19g.41354818C>ACA406008183B9D2,TMEM91c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-30+3616C>A (n.-30+3616C>A)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.142+503C>A (n.142+503C>A)
n.350+3616C>A
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
19g.41354818C=CA2336427244B9D2,TMEM91c.410G= (p.Gly137=)
c.-30+3616C= (n.-30+3616C=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.142+503C= (n.142+503C=)
n.350+3616C=
c.284G= (p.Gly95=)
c.251G= (p.Gly84=)
19g.41354818C>GCA406008178B9D2,TMEM91c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-30+3616C>G (n.-30+3616C>G)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.142+503C>G (n.142+503C>G)
n.350+3616C>G
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
19g.41354818C>TCA9460254B9D2,TMEM91c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.-30+3616C>T (n.-30+3616C>T)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.142+503C>T (n.142+503C>T)
n.350+3616C>T
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354819C>ACA406008185B9D2,TMEM91c.409G>T (p.Gly137Trp)
c.-30+3617C>A (n.-30+3617C>A)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.142+504C>A (n.142+504C>A)
n.350+3617C>A
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
19g.41354819C=CA2336427245B9D2,TMEM91c.409G= (p.Gly137=)
c.-30+3617C= (n.-30+3617C=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.142+504C= (n.142+504C=)
n.350+3617C=
c.283G= (p.Gly95=)
c.250G= (p.Gly84=)
19g.41354819C>GCA406008186B9D2,TMEM91c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-30+3617C>G (n.-30+3617C>G)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.142+504C>G (n.142+504C>G)
n.350+3617C>G
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
19g.41354819C>TCA406008188B9D2,TMEM91c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.-30+3617C>T (n.-30+3617C>T)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.142+504C>T (n.142+504C>T)
n.350+3617C>T
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41354820A>CCA406008191B9D2,TMEM91c.408T>G (p.His136Gln)
c.-30+3618A>C (n.-30+3618A>C)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.142+505A>C (n.142+505A>C)
n.350+3618A>C
c.282T>G (p.His94Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
19g.41354820A>GCA507690232B9D2,TMEM91c.408T>C (p.His136=)
c.-30+3618A>G (n.-30+3618A>G)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.142+505A>G (n.142+505A>G)
n.350+3618A>G
c.282T>C (p.His94=)
c.249T>C (p.His83=)
19g.41354820A>TCA406008196B9D2,TMEM91c.408T>A (p.His136Gln)
c.-30+3618A>T (n.-30+3618A>T)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.142+505A>T (n.142+505A>T)
n.350+3618A>T
c.282T>A (p.His94Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
19g.41354821T>ACA406008200B9D2,TMEM91c.407A>T (p.His136Leu)
c.-30+3619T>A (n.-30+3619T>A)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.142+506T>A (n.142+506T>A)
n.350+3619T>A
c.281A>T (p.His94Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
19g.41354821T>CCA406008202B9D2,TMEM91c.407A>G (p.His136Arg)
c.-30+3619T>C (n.-30+3619T>C)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.142+506T>C (n.142+506T>C)
n.350+3619T>C
c.281A>G (p.His94Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
 gnomAD v4
19g.41354821T>GCA406008205B9D2,TMEM91c.407A>C (p.His136Pro)
c.-30+3619T>G (n.-30+3619T>G)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.142+506T>G (n.142+506T>G)
n.350+3619T>G
c.281A>C (p.His94Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
19g.41354822G>ACA406008208B9D2,TMEM91c.406C>T (p.His136Tyr)
c.-30+3620G>A (n.-30+3620G>A)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.142+507G>A (n.142+507G>A)
n.350+3620G>A
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
 dbSNP
19g.41354822G>CCA406008210B9D2,TMEM91c.406C>G (p.His136Asp)
c.-30+3620G>C (n.-30+3620G>C)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.142+507G>C (n.142+507G>C)
n.350+3620G>C
c.280C>G (p.His94Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
19g.41354822G>TCA406008212B9D2,TMEM91c.406C>A (p.His136Asn)
c.-30+3620G>T (n.-30+3620G>T)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.142+507G>T (n.142+507G>T)
n.350+3620G>T
c.280C>A (p.His94Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
19g.41354823C>ACA507690237B9D2,TMEM91c.405G>T (p.Leu135=)
c.-30+3621C>A (n.-30+3621C>A)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.142+508C>A (n.142+508C>A)
n.350+3621C>A
c.279G>T (p.Leu93=)
c.246G>T (p.Leu82=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41354823C=CA2336427246B9D2,TMEM91c.405G= (p.Leu135=)
c.-30+3621C= (n.-30+3621C=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.142+508C= (n.142+508C=)
n.350+3621C=
c.279G= (p.Leu93=)
c.246G= (p.Leu82=)
19g.41354823C>GCA507690238B9D2,TMEM91c.405G>C (p.Leu135=)
c.-30+3621C>G (n.-30+3621C>G)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.142+508C>G (n.142+508C>G)
n.350+3621C>G
c.279G>C (p.Leu93=)
c.246G>C (p.Leu82=)
19g.41354823C>TCA507690239B9D2,TMEM91c.405G>A (p.Leu135=)
c.-30+3621C>T (n.-30+3621C>T)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.142+508C>T (n.142+508C>T)
n.350+3621C>T
c.279G>A (p.Leu93=)
c.246G>A (p.Leu82=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41354824A>CCA406008217B9D2,TMEM91c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-30+3622A>C (n.-30+3622A>C)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.142+509A>C (n.142+509A>C)
n.350+3622A>C
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
19g.41354824A>GCA406008215B9D2,TMEM91c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-30+3622A>G (n.-30+3622A>G)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.142+509A>G (n.142+509A>G)
n.350+3622A>G
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
19g.41354824A>TCA406008216B9D2,TMEM91c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-30+3622A>T (n.-30+3622A>T)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.142+509A>T (n.142+509A>T)
n.350+3622A>T
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
19g.41354825G>ACA9460255B9D2,TMEM91c.403C>T (p.Leu135=)
c.-30+3623G>A (n.-30+3623G>A)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.142+510G>A (n.142+510G>A)
n.350+3623G>A
c.277C>T (p.Leu93=)
c.244C>T (p.Leu82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41354825G>CCA406008220B9D2,TMEM91c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-30+3623G>C (n.-30+3623G>C)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.142+510G>C (n.142+510G>C)
n.350+3623G>C
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
19g.41354825G=CA2336427247B9D2,TMEM91c.403C= (p.Leu135=)
c.-30+3623G= (n.-30+3623G=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.142+510G= (n.142+510G=)
n.350+3623G=
c.277C= (p.Leu93=)
c.244C= (p.Leu82=)
19g.41354825G>TCA406008218B9D2,TMEM91c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-30+3623G>T (n.-30+3623G>T)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.142+510G>T (n.142+510G>T)
n.350+3623G>T
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
19g.41354826C>ACA507690241B9D2,TMEM91c.402G>T (p.Leu134=)
c.-30+3624C>A (n.-30+3624C>A)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.142+511C>A (n.142+511C>A)
n.350+3624C>A
c.276G>T (p.Leu92=)
c.243G>T (p.Leu81=)
19g.41354826C>GCA507690242B9D2,TMEM91c.402G>C (p.Leu134=)
c.-30+3624C>G (n.-30+3624C>G)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.142+511C>G (n.142+511C>G)
n.350+3624C>G
c.276G>C (p.Leu92=)
c.243G>C (p.Leu81=)
19g.41354826C>TCA507690243B9D2,TMEM91c.402G>A (p.Leu134=)
c.-30+3624C>T (n.-30+3624C>T)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.142+511C>T (n.142+511C>T)
n.350+3624C>T
c.276G>A (p.Leu92=)
c.243G>A (p.Leu81=)
19g.41354827A>CCA406008222B9D2,TMEM91c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-30+3625A>C (n.-30+3625A>C)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.142+512A>C (n.142+512A>C)
n.350+3625A>C
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
19g.41354827A>GCA406008226B9D2,TMEM91c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-30+3625A>G (n.-30+3625A>G)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.142+512A>G (n.142+512A>G)
n.350+3625A>G
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
19g.41354827A>TCA406008224B9D2,TMEM91c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.-30+3625A>T (n.-30+3625A>T)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.142+512A>T (n.142+512A>T)
n.350+3625A>T
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
19g.41354828G>ACA507690245B9D2,TMEM91c.400C>T (p.Leu134=)
c.-30+3626G>A (n.-30+3626G>A)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.142+513G>A (n.142+513G>A)
n.350+3626G>A
c.274C>T (p.Leu92=)
c.241C>T (p.Leu81=)
19g.41354828G>CCA406008229B9D2,TMEM91c.400C>G (p.Leu134Val)
c.-30+3626G>C (n.-30+3626G>C)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.142+513G>C (n.142+513G>C)
n.350+3626G>C
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
 gnomAD v4
19g.41354828G>TCA406008232B9D2,TMEM91c.400C>A (p.Leu134Met)
c.-30+3626G>T (n.-30+3626G>T)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.142+513G>T (n.142+513G>T)
n.350+3626G>T
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
19g.41354829C>ACA406008235B9D2,TMEM91c.399G>T (p.Gln133His)
c.-30+3627C>A (n.-30+3627C>A)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.142+514C>A (n.142+514C>A)
n.350+3627C>A
c.273G>T (p.Gln91His)
c.240G>T (p.Gln80His)
19g.41354829C>GCA406008236B9D2,TMEM91c.399G>C (p.Gln133His)
c.-30+3627C>G (n.-30+3627C>G)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.142+514C>G (n.142+514C>G)
n.350+3627C>G
c.273G>C (p.Gln91His)
c.240G>C (p.Gln80His)
19g.41354829C>TCA507690246B9D2,TMEM91c.399G>A (p.Gln133=)
c.-30+3627C>T (n.-30+3627C>T)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.142+514C>T (n.142+514C>T)
n.350+3627C>T
c.273G>A (p.Gln91=)
c.240G>A (p.Gln80=)
19g.41354830T>ACA406008239B9D2,TMEM91c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-30+3628T>A (n.-30+3628T>A)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.142+515T>A (n.142+515T>A)
n.350+3628T>A
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
19g.41354830T>CCA406008242B9D2,TMEM91c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-30+3628T>C (n.-30+3628T>C)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.142+515T>C (n.142+515T>C)
n.350+3628T>C
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41354830T>GCA406008246B9D2,TMEM91c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-30+3628T>G (n.-30+3628T>G)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.142+515T>G (n.142+515T>G)
n.350+3628T>G
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
19g.41354830T=CA2336427248B9D2,TMEM91c.398A= (p.Gln133=)
c.-30+3628T= (n.-30+3628T=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.142+515T= (n.142+515T=)
n.350+3628T=
c.272A= (p.Gln91=)
c.239A= (p.Gln80=)
19g.41354831G>ACA406008250B9D2,TMEM91c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-30+3629G>A (n.-30+3629G>A)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.142+516G>A (n.142+516G>A)
n.350+3629G>A
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
 gnomAD v4
19g.41354831G>CCA406008252B9D2,TMEM91c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-30+3629G>C (n.-30+3629G>C)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.142+516G>C (n.142+516G>C)
n.350+3629G>C
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
19g.41354831G>TCA406008255B9D2,TMEM91c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-30+3629G>T (n.-30+3629G>T)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.142+516G>T (n.142+516G>T)
n.350+3629G>T
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
19g.41354832C>ACA507690249B9D2,TMEM91c.396G>T (p.Pro132=)
c.-30+3630C>A (n.-30+3630C>A)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.142+517C>A (n.142+517C>A)
n.350+3630C>A
c.270G>T (p.Pro90=)
c.237G>T (p.Pro79=)
19g.41354832C=CA2336427249B9D2,TMEM91c.396G= (p.Pro132=)
c.-30+3630C= (n.-30+3630C=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.142+517C= (n.142+517C=)
n.350+3630C=
c.270G= (p.Pro90=)
c.237G= (p.Pro79=)
19g.41354832C>GCA507690250B9D2,TMEM91c.396G>C (p.Pro132=)
c.-30+3630C>G (n.-30+3630C>G)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.142+517C>G (n.142+517C>G)
n.350+3630C>G
c.270G>C (p.Pro90=)
c.237G>C (p.Pro79=)
19g.41354832C>TCA9460256B9D2,TMEM91c.396G>A (p.Pro132=)
c.-30+3630C>T (n.-30+3630C>T)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.142+517C>T (n.142+517C>T)
n.350+3630C>T
c.270G>A (p.Pro90=)
c.237G>A (p.Pro79=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched