UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41348192A= | CA2336423892 | TGFB1 | c.516+103T= (n.516+103T=) n.47+103T= | |
| 19 | g.41348192A>C | CA2585296838 | TGFB1 | c.516+103T>G (n.516+103T>G) n.47+103T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348192A>G | CA308515206 | TGFB1 | c.516+103T>C (n.516+103T>C) n.47+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348193T>C | CA2585296839 | TGFB1 | c.516+102A>G (n.516+102A>G) n.47+102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348193T>G | CA2585296840 | TGFB1 | c.516+102A>C (n.516+102A>C) n.47+102A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348194C>A | CA882319715 | TGFB1 | c.516+101G>T (n.516+101G>T) n.47+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348194C= | CA2336423893 | TGFB1 | c.516+101G= (n.516+101G=) n.47+101G= | |
| 19 | g.41348194C>G | CA2814427704 | TGFB1 | c.516+101G>C (n.516+101G>C) n.47+101G>C | |
| 19 | g.41348194C>T | CA882319722 | TGFB1 | c.516+101G>A (n.516+101G>A) n.47+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348195T>C | CA2585296841 | TGFB1 | c.516+100A>G (n.516+100A>G) n.47+100A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348196A>T | CA2576793309 | TGFB1 | c.516+99T>A (n.516+99T>A) n.47+99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348197G>T | CA2576793311 | TGFB1 | c.516+98C>A (n.516+98C>A) n.47+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348198del | CA2576793310 | TGFB1 | c.516+98del (n.516+98del) n.47+98del | |
| 19 | g.41348198G>A | CA2582167057 | TGFB1 | c.516+97C>T (n.516+97C>T) n.47+97C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348198G>T | CA2585296842 | TGFB1 | c.516+97C>A (n.516+97C>A) n.47+97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348199T>G | CA2336423894 | TGFB1 | c.516+96A>C (n.516+96A>C) n.47+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348199T= | CA2336423895 | TGFB1 | c.516+96A= (n.516+96A=) n.47+96A= | |
| 19 | g.41348200G>A | CA995961118 | TGFB1 | c.516+95C>T (n.516+95C>T) n.47+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348200G= | CA2336423896 | TGFB1 | c.516+95C= (n.516+95C=) n.47+95C= | |
| 19 | g.41348200G>T | CA2585296844 | TGFB1 | c.516+95C>A (n.516+95C>A) n.47+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348201del | CA2585296843 | TGFB1 | c.516+95del (n.516+95del) n.47+95del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348201G= | CA2336423897 | TGFB1 | c.516+94C= (n.516+94C=) n.47+94C= | |
| 19 | g.41348201G>T | CA308515214 | TGFB1 | c.516+94C>A (n.516+94C>A) n.47+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348202A= | CA2336423898 | TGFB1 | c.516+93T= (n.516+93T=) n.47+93T= | |
| 19 | g.41348202A>C | CA2336423899 | TGFB1 | c.516+93T>G (n.516+93T>G) n.47+93T>G | dbSNP |
| 19 | g.41348202A>G | CA2559276138 | TGFB1 | c.516+93T>C (n.516+93T>C) n.47+93T>C | |
| 19 | g.41348203C>T | CA2585296845 | TGFB1 | c.516+92G>A (n.516+92G>A) n.47+92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348204C>A | CA2553404019 | TGFB1 | c.516+91G>T (n.516+91G>T) n.47+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348204C= | CA2336423900 | TGFB1 | c.516+91G= (n.516+91G=) n.47+91G= | |
| 19 | g.41348204C>G | CA2336423901 | TGFB1 | c.516+91G>C (n.516+91G>C) n.47+91G>C | dbSNP |
| 19 | g.41348204C>T | CA2336423902 | TGFB1 | c.516+91G>A (n.516+91G>A) n.47+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348206T>C | CA308515223 | TGFB1 | c.516+89A>G (n.516+89A>G) n.47+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348206T= | CA2336423903 | TGFB1 | c.516+89A= (n.516+89A=) n.47+89A= | |
| 19 | g.41348207G>A | CA2585296846 | TGFB1 | c.516+88C>T (n.516+88C>T) n.47+88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348207G>T | CA2576793312 | TGFB1 | c.516+88C>A (n.516+88C>A) n.47+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348208T>C | CA308515229 | TGFB1 | c.516+87A>G (n.516+87A>G) n.47+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348208T= | CA2336423904 | TGFB1 | c.516+87A= (n.516+87A=) n.47+87A= | |
| 19 | g.41348209A>G | CA2585296847 | TGFB1 | c.516+86T>C (n.516+86T>C) n.47+86T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348210A= | CA2336423905 | TGFB1 | c.516+85T= (n.516+85T=) n.47+85T= | |
| 19 | g.41348210A>C | CA2336423906 | TGFB1 | c.516+85T>G (n.516+85T>G) n.47+85T>G | dbSNP |
| 19 | g.41348211C>T | CA2585296848 | TGFB1 | c.516+84G>A (n.516+84G>A) n.47+84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348212C>G | CA2585296849 | TGFB1 | c.516+83G>C (n.516+83G>C) n.47+83G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348214G>A | CA2585296850 | TGFB1 | c.516+81C>T (n.516+81C>T) n.47+81C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348214G>T | CA2576793313 | TGFB1 | c.516+81C>A (n.516+81C>A) n.47+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348215C>A | CA2585296851 | TGFB1 | c.516+80G>T (n.516+80G>T) n.47+80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348215C>T | CA2576793314 | TGFB1 | c.516+80G>A (n.516+80G>A) n.47+80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348216C>A | CA2585296852 | TGFB1 | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.47+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348216C= | CA2336423907 | TGFB1 | c.516+79G= (n.516+79G=) n.47+79G= | |
| 19 | g.41348216C>G | CA2585296853 | TGFB1 | c.516+79G>C (n.516+79G>C) n.47+79G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348216C>T | CA308515233 | TGFB1 | c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.47+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348217G>A | CA308515243 | TGFB1 | c.516+78C>T (n.516+78C>T) n.47+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348217G>C | CA2585296854 | TGFB1 | c.516+78C>G (n.516+78C>G) n.47+78C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348217G= | CA2336423908 | TGFB1 | c.516+78C= (n.516+78C=) n.47+78C= | |
| 19 | g.41348217G>T | CA2585296855 | TGFB1 | c.516+78C>A (n.516+78C>A) n.47+78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348218A>T | CA2585296856 | TGFB1 | c.516+77T>A (n.516+77T>A) n.47+77T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348219C>A | CA2585296857 | TGFB1 | c.516+76G>T (n.516+76G>T) n.47+76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348219C>T | CA2585296858 | TGFB1 | c.516+76G>A (n.516+76G>A) n.47+76G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348221C>T | CA2585296859 | TGFB1 | c.516+74G>A (n.516+74G>A) n.47+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348222A>G | CA2585296860 | TGFB1 | c.516+73T>C (n.516+73T>C) n.47+73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348223C>A | CA2576793315 | TGFB1 | c.516+72G>T (n.516+72G>T) n.47+72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348223C>T | CA2565061375 | TGFB1 | c.516+72G>A (n.516+72G>A) n.47+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348224A>G | CA2585296861 | TGFB1 | c.516+71T>C (n.516+71T>C) n.47+71T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348224A>T | CA2585296862 | TGFB1 | c.516+71T>A (n.516+71T>A) n.47+71T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348225G>A | CA2336423910 | TGFB1 | c.516+70C>T (n.516+70C>T) n.47+70C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348225G= | CA2336423909 | TGFB1 | c.516+70C= (n.516+70C=) n.47+70C= | |
| 19 | g.41348225G>T | CA2585296863 | TGFB1 | c.516+70C>A (n.516+70C>A) n.47+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348226C>A | CA2585296864 | TGFB1 | c.516+69G>T (n.516+69G>T) n.47+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348226C>G | CA2585296865 | TGFB1 | c.516+69G>C (n.516+69G>C) n.47+69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348226C>T | CA2585296866 | TGFB1 | c.516+69G>A (n.516+69G>A) n.47+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348227C>A | CA2585296867 | TGFB1 | c.516+68G>T (n.516+68G>T) n.47+68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348227C>T | CA657412159 | TGFB1 | c.516+68G>A (n.516+68G>A) n.47+68G>A | COSMIC |
| 19 | g.41348228_41348229delinsAC | CA2336423911 | TGFB1 | c.516+66_516+67delinsGT (n.516+66_516+67delinsGT) n.47+66_47+67delinsGT | |
| 19 | g.41348229C>A | CA308515246 | TGFB1 | c.516+66G>T (n.516+66G>T) n.47+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348229C= | CA2336423913 | TGFB1 | c.516+66G= (n.516+66G=) n.47+66G= | |
| 19 | g.41348229C>T | CA882319732 | TGFB1 | c.516+66G>A (n.516+66G>A) n.47+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348233dup | CA2576793316 | TGFB1 | c.516+66dup (n.516+66dup) n.47+66dup | |
| 19 | g.41348233del | CA2336423912 | TGFB1 | c.516+66del (n.516+66del) n.47+66del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348230C>A | CA633167499 | TGFB1 | c.516+65G>T (n.516+65G>T) n.47+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348230C= | CA2336423914 | TGFB1 | c.516+65G= (n.516+65G=) n.47+65G= | |
| 19 | g.41348230C>T | CA995961145 | TGFB1 | c.516+65G>A (n.516+65G>A) n.47+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348231C>A | CA2585296868 | TGFB1 | c.516+64G>T (n.516+64G>T) n.47+64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348231C= | CA2336423915 | TGFB1 | c.516+64G= (n.516+64G=) n.47+64G= | |
| 19 | g.41348231C>T | CA633167500 | TGFB1 | c.516+64G>A (n.516+64G>A) n.47+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348232C>A | CA2585296869 | TGFB1 | c.516+63G>T (n.516+63G>T) n.47+63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348232C= | CA2336423916 | TGFB1 | c.516+63G= (n.516+63G=) n.47+63G= | |
| 19 | g.41348232C>G | CA633167501 | TGFB1 | c.516+63G>C (n.516+63G>C) n.47+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348233C>G | CA2585296870 | TGFB1 | c.516+62G>C (n.516+62G>C) n.47+62G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348233C>T | CA2585296871 | TGFB1 | c.516+62G>A (n.516+62G>A) n.47+62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348234T>A | CA633167502 | TGFB1 | c.516+61A>T (n.516+61A>T) n.47+61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348234T>C | CA2585296872 | TGFB1 | c.516+61A>G (n.516+61A>G) n.47+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348234T>G | CA2576793317 | TGFB1 | c.516+61A>C (n.516+61A>C) n.47+61A>C | |
| 19 | g.41348234T= | CA2336423917 | TGFB1 | c.516+61A= (n.516+61A=) n.47+61A= | |
| 19 | g.41348235T>C | CA2585296873 | TGFB1 | c.516+60A>G (n.516+60A>G) n.47+60A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348236G>T | CA2585296874 | TGFB1 | c.516+59C>A (n.516+59C>A) n.47+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348237G>A | CA308515248 | TGFB1 | c.516+58C>T (n.516+58C>T) n.47+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348237G= | CA2336423918 | TGFB1 | c.516+58C= (n.516+58C=) n.47+58C= | |
| 19 | g.41348239C>A | CA2585296875 | TGFB1 | c.516+56G>T (n.516+56G>T) n.47+56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348242_41348244dup | CA2585296876 | TGFB1 | c.516+52_516+54dup (n.516+52_516+54dup) n.47+52_47+54dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348243G>A | CA2336423920 | TGFB1 | c.516+52C>T (n.516+52C>T) n.47+52C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348243G= | CA2336423919 | TGFB1 | c.516+52C= (n.516+52C=) n.47+52C= | |
| 19 | g.41348243G>T | CA2576793318 | TGFB1 | c.516+52C>A (n.516+52C>A) n.47+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348244C>A | CA2585296877 | TGFB1 | c.516+51G>T (n.516+51G>T) n.47+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348244C= | CA2336423921 | TGFB1 | c.516+51G= (n.516+51G=) n.47+51G= | |
| 19 | g.41348244C>T | CA633167503 | TGFB1 | c.516+51G>A (n.516+51G>A) n.47+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348245T>A | CA2585296878 | TGFB1 | c.516+50A>T (n.516+50A>T) n.47+50A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348247A>G | CA2576793319 | TGFB1 | c.516+48T>C (n.516+48T>C) n.47+48T>C | |
| 19 | g.41348248C>T | CA2585296879 | TGFB1 | c.516+47G>A (n.516+47G>A) n.47+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348249C= | CA2336423922 | TGFB1 | c.516+46G= (n.516+46G=) n.47+46G= | |
| 19 | g.41348249C>T | CA2336423923 | TGFB1 | c.516+46G>A (n.516+46G>A) n.47+46G>A | dbSNP |
| 19 | g.41348250C>G | CA2585296880 | TGFB1 | c.516+45G>C (n.516+45G>C) n.47+45G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348250C>T | CA2585296881 | TGFB1 | c.516+45G>A (n.516+45G>A) n.47+45G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348252C= | CA2336423924 | TGFB1 | c.516+43G= (n.516+43G=) n.47+43G= | |
| 19 | g.41348252C>T | CA9460078 | TGFB1 | c.516+43G>A (n.516+43G>A) n.47+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348255C= | CA2336423925 | TGFB1 | c.516+40G= (n.516+40G=) n.47+40G= | |
| 19 | g.41348255C>T | CA633167504 | TGFB1 | c.516+40G>A (n.516+40G>A) n.47+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348257G>T | CA2585296882 | TGFB1 | c.516+38C>A (n.516+38C>A) n.47+38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348258C>T | CA2585296884 | TGFB1 | c.516+37G>A (n.516+37G>A) n.47+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348260dup | CA2585296883 | TGFB1 | c.516+37dup (n.516+37dup) n.47+37dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348259C>A | CA2585296885 | TGFB1 | c.516+36G>T (n.516+36G>T) n.47+36G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348259C>G | CA2585296886 | TGFB1 | c.516+36G>C (n.516+36G>C) n.47+36G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348259C>T | CA2585296887 | TGFB1 | c.516+36G>A (n.516+36G>A) n.47+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348260C>T | CA2576793320 | TGFB1 | c.516+35G>A (n.516+35G>A) n.47+35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348262T>C | CA2585296888 | TGFB1 | c.516+33A>G (n.516+33A>G) n.47+33A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348263G>A | CA633167505 | TGFB1 | c.516+32C>T (n.516+32C>T) n.47+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348263G= | CA2336423926 | TGFB1 | c.516+32C= (n.516+32C=) n.47+32C= | |
| 19 | g.41348265C>A | CA308515251 | TGFB1 | c.516+30G>T (n.516+30G>T) n.47+30G>T | dbSNP |
| 19 | g.41348265C= | CA2336423927 | TGFB1 | c.516+30G= (n.516+30G=) n.47+30G= | |
| 19 | g.41348270C>A | CA633167506 | TGFB1 | c.516+25G>T (n.516+25G>T) n.47+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348270C= | CA2336423928 | TGFB1 | c.516+25G= (n.516+25G=) n.47+25G= | |
| 19 | g.41348275C>A | CA2336423930 | TGFB1 | c.516+20G>T (n.516+20G>T) n.47+20G>T | dbSNP |
| 19 | g.41348275C= | CA2336423929 | TGFB1 | c.516+20G= (n.516+20G=) n.47+20G= | |
| 19 | g.41348275C>T | CA2585296889 | TGFB1 | c.516+20G>A (n.516+20G>A) n.47+20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348276T>G | CA882319758 | TGFB1 | c.516+19A>C (n.516+19A>C) n.47+19A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41348276T= | CA2336423931 | TGFB1 | c.516+19A= (n.516+19A=) n.47+19A= | |
| 19 | g.41348278C= | CA2336423932 | TGFB1 | c.516+17G= (n.516+17G=) n.47+17G= | |
| 19 | g.41348278C>T | CA633167507 | TGFB1 | c.516+17G>A (n.516+17G>A) n.47+17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41348281G>A | CA2573156383 | TGFB1 | c.516+14C>T (n.516+14C>T) n.47+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348283T>C | CA2585296890 | TGFB1 | c.516+12A>G (n.516+12A>G) n.47+12A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348284C>G | CA2585296891 | TGFB1 | c.516+11G>C (n.516+11G>C) n.47+11G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348284C>T | CA2585296892 | TGFB1 | c.516+11G>A (n.516+11G>A) n.47+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348284_41348285dup | CA2509689226 | TGFB1 | c.516+10_516+11dup (n.516+10_516+11dup) n.47+10_47+11dup | |
| 19 | g.41348285A= | CA2336423933 | TGFB1 | c.516+10T= (n.516+10T=) n.47+10T= | |
| 19 | g.41348285A>C | CA308515253 | TGFB1 | c.516+10T>G (n.516+10T>G) n.47+10T>G | dbSNP |
| 19 | g.41348285A>G | CA633167508 | TGFB1 | c.516+10T>C (n.516+10T>C) n.47+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348286T>C | CA633167509 | TGFB1 | c.516+9A>G (n.516+9A>G) n.47+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348286T= | CA2336423934 | TGFB1 | c.516+9A= (n.516+9A=) n.47+9A= | |
| 19 | g.41348287G>A | CA645607129 | TGFB1 | c.516+8C>T (n.516+8C>T) n.47+8C>T | COSMIC |
| 19 | g.41348289C>A | CA9460079 | TGFB1 | c.516+6G>T (n.516+6G>T) n.47+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348289C= | CA2336423935 | TGFB1 | c.516+6G= (n.516+6G=) n.47+6G= | |
| 19 | g.41348290C= | CA2336423936 | TGFB1 | c.516+5G= (n.516+5G=) n.47+5G= | |
| 19 | g.41348290C>T | CA882319766 | TGFB1 | c.516+5G>A (n.516+5G>A) n.47+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348292C= | CA2336423937 | TGFB1 | c.516+3G= (n.516+3G=) n.47+3G= | |
| 19 | g.41348292C>T | CA308515272 | TGFB1 | c.516+3G>A (n.516+3G>A) n.47+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |