UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41348102dup | CA995960863 | TGFB1 | c.516+193dup (n.516+193dup) n.47+193dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348104dup | CA995960866 | TGFB1 | c.516+191dup (n.516+191dup) n.47+191dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348105T>C | CA995960886 | TGFB1 | c.516+190A>G (n.516+190A>G) n.47+190A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348106T>G | CA995960904 | TGFB1 | c.516+189A>C (n.516+189A>C) n.47+189A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348108_41348111delinsGCAA | CA2336423842 | TGFB1 | c.516+184_516+187delinsTTGC (n.516+184_516+187delinsTTGC) n.47+184_47+187delinsTTGC | |
| 19 | g.41348109C>A | CA995960921 | TGFB1 | c.516+186G>T (n.516+186G>T) n.47+186G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348111_41348113del | CA995960920 | TGFB1 | c.516+184_516+186del (n.516+184_516+186del) n.47+184_47+186del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348111A>G | CA995960922 | TGFB1 | c.516+184T>C (n.516+184T>C) n.47+184T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348112C>A | CA633167486 | TGFB1 | c.516+183G>T (n.516+183G>T) n.47+183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348112C= | CA2336423843 | TGFB1 | c.516+183G= (n.516+183G=) n.47+183G= | |
| 19 | g.41348113A= | CA2336423844 | TGFB1 | c.516+182T= (n.516+182T=) n.47+182T= | |
| 19 | g.41348113A>G | CA308515130 | TGFB1 | c.516+182T>C (n.516+182T>C) n.47+182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348114G>A | CA995960926 | TGFB1 | c.516+181C>T (n.516+181C>T) n.47+181C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348116G>A | CA308515131 | TGFB1 | c.516+179C>T (n.516+179C>T) n.47+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348116G= | CA2336423845 | TGFB1 | c.516+179C= (n.516+179C=) n.47+179C= | |
| 19 | g.41348117T>G | CA995960936 | TGFB1 | c.516+178A>C (n.516+178A>C) n.47+178A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348118G>A | CA995960938 | TGFB1 | c.516+177C>T (n.516+177C>T) n.47+177C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348120G>A | CA995960940 | TGFB1 | c.516+175C>T (n.516+175C>T) n.47+175C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348121A>C | CA995960944 | TGFB1 | c.516+174T>G (n.516+174T>G) n.47+174T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348122C>A | CA995960945 | TGFB1 | c.516+173G>T (n.516+173G>T) n.47+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348122C= | CA2336423846 | TGFB1 | c.516+173G= (n.516+173G=) n.47+173G= | |
| 19 | g.41348123A>C | CA995960947 | TGFB1 | c.516+172T>G (n.516+172T>G) n.47+172T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348123A>T | CA995960950 | TGFB1 | c.516+172T>A (n.516+172T>A) n.47+172T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348124C>A | CA995960958 | TGFB1 | c.516+171G>T (n.516+171G>T) n.47+171G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348124C= | CA2336423847 | TGFB1 | c.516+171G= (n.516+171G=) n.47+171G= | |
| 19 | g.41348124C>G | CA882319651 | TGFB1 | c.516+171G>C (n.516+171G>C) n.47+171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348124_41348130del | CA995960956 | TGFB1 | c.516+165_516+171del (n.516+165_516+171del) n.47+165_47+171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348125_41348130del | CA995960955 | TGFB1 | c.516+166_516+171del (n.516+166_516+171del) n.47+166_47+171del | |
| 19 | g.41348125T>C | CA995960981 | TGFB1 | c.516+170A>G (n.516+170A>G) n.47+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348125T= | CA2336423848 | TGFB1 | c.516+170A= (n.516+170A=) n.47+170A= | |
| 19 | g.41348126_41348130delinsGTCTC | CA2336423849 | TGFB1 | c.516+165_516+169delinsGAGAC (n.516+165_516+169delinsGAGAC) n.47+165_47+169delinsGAGAC | |
| 19 | g.41348127T>A | CA995960987 | TGFB1 | c.516+168A>T (n.516+168A>T) n.47+168A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348127T>C | CA2336423851 | TGFB1 | c.516+168A>G (n.516+168A>G) n.47+168A>G | dbSNP |
| 19 | g.41348127T>G | CA995960989 | TGFB1 | c.516+168A>C (n.516+168A>C) n.47+168A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348127T= | CA2336423850 | TGFB1 | c.516+168A= (n.516+168A=) n.47+168A= | |
| 19 | g.41348127_41348130del | CA633167487 | TGFB1 | c.516+165_516+168del (n.516+165_516+168del) n.47+165_47+168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348128C>A | CA633167488 | TGFB1 | c.516+167G>T (n.516+167G>T) n.47+167G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348128_41348129delinsCT | CA2336423852 | TGFB1 | c.516+166_516+167delinsAG (n.516+166_516+167delinsAG) n.47+166_47+167delinsAG | |
| 19 | g.41348128_41348130del | CA995961002 | TGFB1 | c.516+165_516+167del (n.516+165_516+167del) n.47+165_47+167del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348129del | CA995961006 | TGFB1 | c.516+166del (n.516+166del) n.47+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348129T>A | CA995961008 | TGFB1 | c.516+166A>T (n.516+166A>T) n.47+166A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348129T= | CA2336423854 | TGFB1 | c.516+166A= (n.516+166A=) n.47+166A= | |
| 19 | g.41348129_41348130delinsTC | CA2336423853 | TGFB1 | c.516+165_516+166delinsGA (n.516+165_516+166delinsGA) n.47+165_47+166delinsGA | |
| 19 | g.41348129_41348130insA | CA633167491 | TGFB1 | c.516+165_516+166insT (n.516+165_516+166insT) n.47+165_47+166insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348130del | CA633167490 | TGFB1 | c.516+165del (n.516+165del) n.47+165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348130C>A | CA633167489 | TGFB1 | c.516+165G>T (n.516+165G>T) n.47+165G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348130C= | CA2336423856 | TGFB1 | c.516+165G= (n.516+165G=) n.47+165G= | |
| 19 | g.41348130C>G | CA2336423855 | TGFB1 | c.516+165G>C (n.516+165G>C) n.47+165G>C | dbSNP |
| 19 | g.41348130_41348131del | CA995961016 | TGFB1 | c.516+164_516+165del (n.516+164_516+165del) n.47+164_47+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348130_41348131delinsCA | CA2573050377 | TGFB1 | c.516+164_516+165delinsTG (n.516+164_516+165delinsTG) n.47+164_47+165delinsTG | |
| 19 | g.41348130_41348135delinsCAAAAA | CA2336423857 | TGFB1 | c.516+160_516+165delinsTTTTTG (n.516+160_516+165delinsTTTTTG) n.47+160_47+165delinsTTTTTG | |
| 19 | g.41348131A= | CA2336423859 | TGFB1 | c.516+164T= (n.516+164T=) n.47+164T= | |
| 19 | g.41348131A>C | CA2336423858 | TGFB1 | c.516+164T>G (n.516+164T>G) n.47+164T>G | dbSNP |
| 19 | g.41348131A>G | CA882319673 | TGFB1 | c.516+164T>C (n.516+164T>C) n.47+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348145dup | CA633167495 | TGFB1 | c.516+164dup (n.516+164dup) n.47+164dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348145dup | CA995961046 | TGFB1 | c.516+163_516+164dup (n.516+163_516+164dup) n.47+163_47+164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348143_41348145dup | CA995961048 | TGFB1 | c.516+162_516+164dup (n.516+162_516+164dup) n.47+162_47+164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348142_41348145dup | CA995961052 | TGFB1 | c.516+161_516+164dup (n.516+161_516+164dup) n.47+161_47+164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348141_41348145dup | CA995961056 | TGFB1 | c.516+160_516+164dup (n.516+160_516+164dup) n.47+160_47+164dup | dbSNP |
| 19 | g.41348138_41348145dup | CA995961039 | TGFB1 | c.516+157_516+164dup (n.516+157_516+164dup) n.47+157_47+164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348145del | CA308515132 | TGFB1 | c.516+164del (n.516+164del) n.47+164del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348145del | CA633167494 | TGFB1 | c.516+163_516+164del (n.516+163_516+164del) n.47+163_47+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348143_41348145del | CA633167493 | TGFB1 | c.516+162_516+164del (n.516+162_516+164del) n.47+162_47+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348142_41348145del | CA633167492 | TGFB1 | c.516+161_516+164del (n.516+161_516+164del) n.47+161_47+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348141_41348145del | CA995961031 | TGFB1 | c.516+160_516+164del (n.516+160_516+164del) n.47+160_47+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348140_41348145del | CA995961029 | TGFB1 | c.516+159_516+164del (n.516+159_516+164del) n.47+159_47+164del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348133A>G | CA2511744901 | TGFB1 | c.516+162T>C (n.516+162T>C) n.47+162T>C | |
| 19 | g.41348136A= | CA2336423860 | TGFB1 | c.516+159T= (n.516+159T=) n.47+159T= | |
| 19 | g.41348136A>T | CA308515136 | TGFB1 | c.516+159T>A (n.516+159T>A) n.47+159T>A | dbSNP |
| 19 | g.41348138A= | CA2336423861 | TGFB1 | c.516+157T= (n.516+157T=) n.47+157T= | |
| 19 | g.41348138A>G | CA882319675 | TGFB1 | c.516+157T>C (n.516+157T>C) n.47+157T>C | dbSNP |
| 19 | g.41348142A= | CA2336423862 | TGFB1 | c.516+153T= (n.516+153T=) n.47+153T= | |
| 19 | g.41348142_41348143insG | CA2336423863 | TGFB1 | c.516+152_516+153insC (n.516+152_516+153insC) n.47+152_47+153insC | dbSNP |
| 19 | g.41348143A>G | CA2585296706 | TGFB1 | c.516+152T>C (n.516+152T>C) n.47+152T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348143_41348144insGG | CA2585296721 | TGFB1 | c.516+151_516+152insCC (n.516+151_516+152insCC) n.47+151_47+152insCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348143_41348144insTG | CA2585296717 | TGFB1 | c.516+151_516+152insCA (n.516+151_516+152insCA) n.47+151_47+152insCA | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144A= | CA2336423865 | TGFB1 | c.516+151T= (n.516+151T=) n.47+151T= | |
| 19 | g.41348144A>G | CA2585296715 | TGFB1 | c.516+151T>C (n.516+151T>C) n.47+151T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144A>T | CA308515156 | TGFB1 | c.516+151T>A (n.516+151T>A) n.47+151T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348146del | CA2585296723 | TGFB1 | c.516+149_516+151del (n.516+149_516+151del) n.47+149_47+151del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348147del | CA2585296716 | TGFB1 | c.516+148_516+151del (n.516+148_516+151del) n.47+148_47+151del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348147delinsAAGC | CA2336423864 | TGFB1 | c.516+148_516+151delinsGCTT (n.516+148_516+151delinsGCTT) n.47+148_47+151delinsGCTT | |
| 19 | g.41348144_41348145insG | CA995961064 | TGFB1 | c.516+150_516+151insC (n.516+150_516+151insC) n.47+150_47+151insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348145insT | CA2585296728 | TGFB1 | c.516+150_516+151insA (n.516+150_516+151insA) n.47+150_47+151insA | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348145insGAG | CA2585296726 | TGFB1 | c.516+150_516+151insCTC (n.516+150_516+151insCTC) n.47+150_47+151insCTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348144_41348145insGAGTT | CA2585296727 | TGFB1 | c.516+150_516+151insAACTC (n.516+150_516+151insAACTC) n.47+150_47+151insAACTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348145A>G | CA2585296732 | TGFB1 | c.516+150T>C (n.516+150T>C) n.47+150T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348145A>T | CA2585296733 | TGFB1 | c.516+150T>A (n.516+150T>A) n.47+150T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348145_41348147del | CA2585296730 | TGFB1 | c.516+148_516+150del (n.516+148_516+150del) n.47+148_47+150del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348145_41348147delinsGA | CA308515158 | TGFB1 | c.516+148_516+150delinsTC (n.516+148_516+150delinsTC) n.47+148_47+150delinsTC | dbSNP |
| 19 | g.41348145_41348146insT | CA2585296744 | TGFB1 | c.516+149_516+150insA (n.516+149_516+150insA) n.47+149_47+150insA | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348146del | CA2585296737 | TGFB1 | c.516+149del (n.516+149del) n.47+149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348146G>A | CA2585296741 | TGFB1 | c.516+149C>T (n.516+149C>T) n.47+149C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348146G>C | CA2585296740 | TGFB1 | c.516+149C>G (n.516+149C>G) n.47+149C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348146G>T | CA2585296739 | TGFB1 | c.516+149C>A (n.516+149C>A) n.47+149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348147_41348148del | CA2585296743 | TGFB1 | c.516+148_516+149del (n.516+148_516+149del) n.47+148_47+149del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348146_41348147insGT | CA2585296753 | TGFB1 | c.516+148_516+149insAC (n.516+148_516+149insAC) n.47+148_47+149insAC | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348147del | CA2585296754 | TGFB1 | c.516+148del (n.516+148del) n.47+148del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348147C>A | CA14643259 | TGFB1 | c.516+148G>T (n.516+148G>T) n.47+148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348147C= | CA2336423866 | TGFB1 | c.516+148G= (n.516+148G=) n.47+148G= | |
| 19 | g.41348147C>G | CA882319679 | TGFB1 | c.516+148G>C (n.516+148G>C) n.47+148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348147C>T | CA2336423867 | TGFB1 | c.516+148G>A (n.516+148G>A) n.47+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348148G>A | CA882319683 | TGFB1 | c.516+147C>T (n.516+147C>T) n.47+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348148G>C | CA2336423869 | TGFB1 | c.516+147C>G (n.516+147C>G) n.47+147C>G | dbSNP |
| 19 | g.41348148G= | CA2336423868 | TGFB1 | c.516+147C= (n.516+147C=) n.47+147C= | |
| 19 | g.41348148G>T | CA2585296761 | TGFB1 | c.516+147C>A (n.516+147C>A) n.47+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348148_41348149insAG | CA2585296760 | TGFB1 | c.516+147_516+148insTC (n.516+147_516+148insTC) n.47+147_47+148insTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348148_41348149del | CA995961070 | TGFB1 | c.516+146_516+147del (n.516+146_516+147del) n.47+146_47+147del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348148_41348149delinsGT | CA2336423870 | TGFB1 | c.516+146_516+147delinsAC (n.516+146_516+147delinsAC) n.47+146_47+147delinsAC | |
| 19 | g.41348148_41348149insAT | CA2585296764 | TGFB1 | c.516+146_516+147insAT (n.516+146_516+147insAT) n.47+146_47+147insAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348149T>A | CA995961086 | TGFB1 | c.516+146A>T (n.516+146A>T) n.47+146A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348149T>C | CA2585296765 | TGFB1 | c.516+146A>G (n.516+146A>G) n.47+146A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348149T>G | CA995961099 | TGFB1 | c.516+146A>C (n.516+146A>C) n.47+146A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348149T= | CA2336423871 | TGFB1 | c.516+146A= (n.516+146A=) n.47+146A= | |
| 19 | g.41348150del | CA882319686 | TGFB1 | c.516+146del (n.516+146del) n.47+146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348150T>C | CA995961104 | TGFB1 | c.516+145A>G (n.516+145A>G) n.47+145A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348150T>G | CA2585296766 | TGFB1 | c.516+145A>C (n.516+145A>C) n.47+145A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348151C>A | CA308515162 | TGFB1 | c.516+144G>T (n.516+144G>T) n.47+144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348151C= | CA2336423872 | TGFB1 | c.516+144G= (n.516+144G=) n.47+144G= | |
| 19 | g.41348151C>G | CA2585296767 | TGFB1 | c.516+144G>C (n.516+144G>C) n.47+144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348151C>T | CA633167496 | TGFB1 | c.516+144G>A (n.516+144G>A) n.47+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348152T>A | CA882319693 | TGFB1 | c.516+143A>T (n.516+143A>T) n.47+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348152T>C | CA2585296768 | TGFB1 | c.516+143A>G (n.516+143A>G) n.47+143A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348152T>G | CA2585296769 | TGFB1 | c.516+143A>C (n.516+143A>C) n.47+143A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348152T= | CA2336423873 | TGFB1 | c.516+143A= (n.516+143A=) n.47+143A= | |
| 19 | g.41348153A>C | CA2585296770 | TGFB1 | c.516+142T>G (n.516+142T>G) n.47+142T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348153A>G | CA2585296771 | TGFB1 | c.516+142T>C (n.516+142T>C) n.47+142T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348153A>T | CA2585296772 | TGFB1 | c.516+142T>A (n.516+142T>A) n.47+142T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348154G>A | CA2336423875 | TGFB1 | c.516+141C>T (n.516+141C>T) n.47+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348154G= | CA2336423874 | TGFB1 | c.516+141C= (n.516+141C=) n.47+141C= | |
| 19 | g.41348154G>T | CA2585296773 | TGFB1 | c.516+141C>A (n.516+141C>A) n.47+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348155G>A | CA2585296774 | TGFB1 | c.516+140C>T (n.516+140C>T) n.47+140C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348155G>T | CA2585296775 | TGFB1 | c.516+140C>A (n.516+140C>A) n.47+140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348156A>C | CA2585296776 | TGFB1 | c.516+139T>G (n.516+139T>G) n.47+139T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348156A>G | CA2585296777 | TGFB1 | c.516+139T>C (n.516+139T>C) n.47+139T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348156A>T | CA2585296778 | TGFB1 | c.516+139T>A (n.516+139T>A) n.47+139T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348157T>A | CA2585296780 | TGFB1 | c.516+138A>T (n.516+138A>T) n.47+138A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348157T>C | CA308515168 | TGFB1 | c.516+138A>G (n.516+138A>G) n.47+138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348157T>G | CA2585296779 | TGFB1 | c.516+138A>C (n.516+138A>C) n.47+138A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348157T= | CA2336423876 | TGFB1 | c.516+138A= (n.516+138A=) n.47+138A= | |
| 19 | g.41348158T>A | CA2585296781 | TGFB1 | c.516+137A>T (n.516+137A>T) n.47+137A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348158T>C | CA2585296783 | TGFB1 | c.516+137A>G (n.516+137A>G) n.47+137A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348158T>G | CA2585296782 | TGFB1 | c.516+137A>C (n.516+137A>C) n.47+137A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348159G>A | CA2585296784 | TGFB1 | c.516+136C>T (n.516+136C>T) n.47+136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348159G>C | CA2585296786 | TGFB1 | c.516+136C>G (n.516+136C>G) n.47+136C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348159G>T | CA2585296785 | TGFB1 | c.516+136C>A (n.516+136C>A) n.47+136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348160T>A | CA2585296787 | TGFB1 | c.516+135A>T (n.516+135A>T) n.47+135A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348160T>C | CA2585296789 | TGFB1 | c.516+135A>G (n.516+135A>G) n.47+135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348160T>G | CA2585296788 | TGFB1 | c.516+135A>C (n.516+135A>C) n.47+135A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348161A>C | CA2585296790 | TGFB1 | c.516+134T>G (n.516+134T>G) n.47+134T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348161A>G | CA2585296791 | TGFB1 | c.516+134T>C (n.516+134T>C) n.47+134T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348161A>T | CA2585296792 | TGFB1 | c.516+134T>A (n.516+134T>A) n.47+134T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348162T>A | CA2585296793 | TGFB1 | c.516+133A>T (n.516+133A>T) n.47+133A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348162T>C | CA633167497 | TGFB1 | c.516+133A>G (n.516+133A>G) n.47+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348162T>G | CA2585296794 | TGFB1 | c.516+133A>C (n.516+133A>C) n.47+133A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348162T= | CA2336423877 | TGFB1 | c.516+133A= (n.516+133A=) n.47+133A= | |
| 19 | g.41348163G>A | CA2585296796 | TGFB1 | c.516+132C>T (n.516+132C>T) n.47+132C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348163G= | CA2336423878 | TGFB1 | c.516+132C= (n.516+132C=) n.47+132C= | |
| 19 | g.41348163G>T | CA308515172 | TGFB1 | c.516+132C>A (n.516+132C>A) n.47+132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348164del | CA2585296795 | TGFB1 | c.516+132del (n.516+132del) n.47+132del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348164G>A | CA308515179 | TGFB1 | c.516+131C>T (n.516+131C>T) n.47+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348164G>C | CA2585296798 | TGFB1 | c.516+131C>G (n.516+131C>G) n.47+131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348164G= | CA2336423879 | TGFB1 | c.516+131C= (n.516+131C=) n.47+131C= | |
| 19 | g.41348164G>T | CA2585296797 | TGFB1 | c.516+131C>A (n.516+131C>A) n.47+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348165T>A | CA2585296799 | TGFB1 | c.516+130A>T (n.516+130A>T) n.47+130A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348165T>C | CA2585296800 | TGFB1 | c.516+130A>G (n.516+130A>G) n.47+130A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348165T>G | CA2585296801 | TGFB1 | c.516+130A>C (n.516+130A>C) n.47+130A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348166T>G | CA2585296802 | TGFB1 | c.516+129A>C (n.516+129A>C) n.47+129A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348167T>C | CA308515189 | TGFB1 | c.516+128A>G (n.516+128A>G) n.47+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348167T>G | CA2585296803 | TGFB1 | c.516+128A>C (n.516+128A>C) n.47+128A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348167T= | CA2336423880 | TGFB1 | c.516+128A= (n.516+128A=) n.47+128A= | |
| 19 | g.41348168G>T | CA2585296804 | TGFB1 | c.516+127C>A (n.516+127C>A) n.47+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348169T>C | CA633167498 | TGFB1 | c.516+126A>G (n.516+126A>G) n.47+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348169T>G | CA2585296805 | TGFB1 | c.516+126A>C (n.516+126A>C) n.47+126A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348169T= | CA2336423881 | TGFB1 | c.516+126A= (n.516+126A=) n.47+126A= | |
| 19 | g.41348170G>T | CA2585296806 | TGFB1 | c.516+125C>A (n.516+125C>A) n.47+125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348171T>A | CA2336423883 | TGFB1 | c.516+124A>T (n.516+124A>T) n.47+124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348171T>C | CA2585296808 | TGFB1 | c.516+124A>G (n.516+124A>G) n.47+124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348171T>G | CA2585296807 | TGFB1 | c.516+124A>C (n.516+124A>C) n.47+124A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348171T= | CA2336423882 | TGFB1 | c.516+124A= (n.516+124A=) n.47+124A= | |
| 19 | g.41348172del | CA2585296810 | TGFB1 | c.516+124del (n.516+124del) n.47+124del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348175_41348177del | CA2585296809 | TGFB1 | c.516+122_516+124del (n.516+122_516+124del) n.47+122_47+124del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348172T>A | CA2585296811 | TGFB1 | c.516+123A>T (n.516+123A>T) n.47+123A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348172T>G | CA2585296812 | TGFB1 | c.516+123A>C (n.516+123A>C) n.47+123A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348173C>A | CA2585296813 | TGFB1 | c.516+122G>T (n.516+122G>T) n.47+122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348173C>G | CA2585296814 | TGFB1 | c.516+122G>C (n.516+122G>C) n.47+122G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348173C>T | CA2585296815 | TGFB1 | c.516+122G>A (n.516+122G>A) n.47+122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348174T>C | CA308515198 | TGFB1 | c.516+121A>G (n.516+121A>G) n.47+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348174T= | CA2336423884 | TGFB1 | c.516+121A= (n.516+121A=) n.47+121A= | |
| 19 | g.41348175T>G | CA2585296816 | TGFB1 | c.516+120A>C (n.516+120A>C) n.47+120A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348176C>A | CA2585296817 | TGFB1 | c.516+119G>T (n.516+119G>T) n.47+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348176C= | CA2336423885 | TGFB1 | c.516+119G= (n.516+119G=) n.47+119G= | |
| 19 | g.41348176C>G | CA2585296818 | TGFB1 | c.516+119G>C (n.516+119G>C) n.47+119G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348176C>T | CA308515200 | TGFB1 | c.516+119G>A (n.516+119G>A) n.47+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348177T>A | CA2585296819 | TGFB1 | c.516+118A>T (n.516+118A>T) n.47+118A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348177T>C | CA2585296820 | TGFB1 | c.516+118A>G (n.516+118A>G) n.47+118A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348178A= | CA2336423886 | TGFB1 | c.516+117T= (n.516+117T=) n.47+117T= | |
| 19 | g.41348178A>G | CA308515201 | TGFB1 | c.516+117T>C (n.516+117T>C) n.47+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348178A>T | CA2585296821 | TGFB1 | c.516+117T>A (n.516+117T>A) n.47+117T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348179T>A | CA2585296824 | TGFB1 | c.516+116A>T (n.516+116A>T) n.47+116A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348179T>C | CA2585296823 | TGFB1 | c.516+116A>G (n.516+116A>G) n.47+116A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348181_41348184dup | CA2585296822 | TGFB1 | c.516+113_516+116dup (n.516+113_516+116dup) n.47+113_47+116dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348180C>A | CA2585296825 | TGFB1 | c.516+115G>T (n.516+115G>T) n.47+115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348180C= | CA2336423887 | TGFB1 | c.516+115G= (n.516+115G=) n.47+115G= | |
| 19 | g.41348180C>T | CA2336423888 | TGFB1 | c.516+115G>A (n.516+115G>A) n.47+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348181C>A | CA2580608167 | TGFB1 | c.516+114G>T (n.516+114G>T) n.47+114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348181C= | CA2336423889 | TGFB1 | c.516+114G= (n.516+114G=) n.47+114G= | |
| 19 | g.41348181C>G | CA657412158 | TGFB1 | c.516+114G>C (n.516+114G>C) n.47+114G>C | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.41348181C>T | CA308515202 | TGFB1 | c.516+114G>A (n.516+114G>A) n.47+114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348182_41348185del | CA2814427703 | TGFB1 | c.516+110_516+113del (n.516+110_516+113del) n.47+110_47+113del | |
| 19 | g.41348183T>G | CA2585296826 | TGFB1 | c.516+112A>C (n.516+112A>C) n.47+112A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348184C>A | CA2585296827 | TGFB1 | c.516+111G>T (n.516+111G>T) n.47+111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348184C>T | CA2585296828 | TGFB1 | c.516+111G>A (n.516+111G>A) n.47+111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348185A= | CA2336423890 | TGFB1 | c.516+110T= (n.516+110T=) n.47+110T= | |
| 19 | g.41348185A>G | CA2336423891 | TGFB1 | c.516+110T>C (n.516+110T>C) n.47+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348185A>T | CA2585296829 | TGFB1 | c.516+110T>A (n.516+110T>A) n.47+110T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348186G>A | CA2585296830 | TGFB1 | c.516+109C>T (n.516+109C>T) n.47+109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348186G>T | CA2585296831 | TGFB1 | c.516+109C>A (n.516+109C>A) n.47+109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348187G>T | CA2585296832 | TGFB1 | c.516+108C>A (n.516+108C>A) n.47+108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348188G>T | CA2585296833 | TGFB1 | c.516+107C>A (n.516+107C>A) n.47+107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348189A>G | CA2585296834 | TGFB1 | c.516+106T>C (n.516+106T>C) n.47+106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348190C>A | CA2585296835 | TGFB1 | c.516+105G>T (n.516+105G>T) n.47+105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348191C>A | CA2585296836 | TGFB1 | c.516+104G>T (n.516+104G>T) n.47+104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348191C>G | CA2585296837 | TGFB1 | c.516+104G>C (n.516+104G>C) n.47+104G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348192A= | CA2336423892 | TGFB1 | c.516+103T= (n.516+103T=) n.47+103T= | |
| 19 | g.41348192A>C | CA2585296838 | TGFB1 | c.516+103T>G (n.516+103T>G) n.47+103T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348192A>G | CA308515206 | TGFB1 | c.516+103T>C (n.516+103T>C) n.47+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348193T>C | CA2585296839 | TGFB1 | c.516+102A>G (n.516+102A>G) n.47+102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348193T>G | CA2585296840 | TGFB1 | c.516+102A>C (n.516+102A>C) n.47+102A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348194C>A | CA882319715 | TGFB1 | c.516+101G>T (n.516+101G>T) n.47+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348194C= | CA2336423893 | TGFB1 | c.516+101G= (n.516+101G=) n.47+101G= | |
| 19 | g.41348194C>G | CA2814427704 | TGFB1 | c.516+101G>C (n.516+101G>C) n.47+101G>C | |
| 19 | g.41348194C>T | CA882319722 | TGFB1 | c.516+101G>A (n.516+101G>A) n.47+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348195T>C | CA2585296841 | TGFB1 | c.516+100A>G (n.516+100A>G) n.47+100A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348196A>T | CA2576793309 | TGFB1 | c.516+99T>A (n.516+99T>A) n.47+99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348197G>T | CA2576793311 | TGFB1 | c.516+98C>A (n.516+98C>A) n.47+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348198del | CA2576793310 | TGFB1 | c.516+98del (n.516+98del) n.47+98del | |
| 19 | g.41348198G>A | CA2582167057 | TGFB1 | c.516+97C>T (n.516+97C>T) n.47+97C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348198G>T | CA2585296842 | TGFB1 | c.516+97C>A (n.516+97C>A) n.47+97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348199T>G | CA2336423894 | TGFB1 | c.516+96A>C (n.516+96A>C) n.47+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41348199T= | CA2336423895 | TGFB1 | c.516+96A= (n.516+96A=) n.47+96A= | |
| 19 | g.41348200G>A | CA995961118 | TGFB1 | c.516+95C>T (n.516+95C>T) n.47+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348200G= | CA2336423896 | TGFB1 | c.516+95C= (n.516+95C=) n.47+95C= | |
| 19 | g.41348200G>T | CA2585296844 | TGFB1 | c.516+95C>A (n.516+95C>A) n.47+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348201del | CA2585296843 | TGFB1 | c.516+95del (n.516+95del) n.47+95del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41348201G= | CA2336423897 | TGFB1 | c.516+94C= (n.516+94C=) n.47+94C= | |
| 19 | g.41348201G>T | CA308515214 | TGFB1 | c.516+94C>A (n.516+94C>A) n.47+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |