Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.139A>T
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c.*2920A>C (n.*2920A>C)
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c.*197A>C (n.*197A>C)
n.2667A>C
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
n.3986A>C
n.2760A>C
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c.341-699A>C (n.341-699A>C)
c.140A>C
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Xg.41346941A>GCA516347593DDX3Xc.1830A>G (p.Glu610=)
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n.1347A>G
n.1068A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.1860A>G (p.Glu620=)
n.1868A>G
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.3359A>G
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
n.3193A>G
n.3162A>G
n.2874A>G
n.4562A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.2667A>G
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
n.3986A>G
n.2760A>G
n.1796A>G
n.437A>G
c.341-699A>G (n.341-699A>G)
c.140A>G
c.251A>G
n.2643A>G
Xg.41346941A>TCA412777761DDX3Xc.1830A>T (p.Glu610Asp)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.292A>T
c.446A>T
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
n.3897A>T
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.5020A>T
n.1872A>T
n.1731A>T
n.2531A>T
n.2589A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.1347A>T
n.1068A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
c.1860A>T (p.Glu620Asp)
n.1868A>T
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.3359A>T
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
n.3193A>T
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n.2874A>T
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n.3986A>T
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c.140A>T
c.251A>T
n.2643A>T
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n.2761G>A
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n.438G>A
c.341-698G>A (n.341-698G>A)
c.141G>A
c.252G>A
n.2644G>A
 COSMIC
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c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
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c.*2921G>C (n.*2921G>C)
n.3194G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.1582G= (p.Val528=)
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c.*2921G= (n.*2921G=)
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n.3163G=
n.2875G=
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c.*198G= (n.*198G=)
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c.*1692G= (n.*1692G=)
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Xg.41346942G>TCA412777764DDX3Xc.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.293G>T
c.447G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
n.3898G>T
c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.5021G>T
n.1873G>T
n.1732G>T
n.2532G>T
n.2590G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.1348G>T
n.1069G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
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c.1582G>T (p.Val528Leu)
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c.*2921G>T (n.*2921G>T)
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c.*198G>T (n.*198G>T)
n.2668G>T
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.3987G>T
n.2761G>T
n.1797G>T
n.438G>T
c.341-698G>T (n.341-698G>T)
c.141G>T
c.252G>T
n.2644G>T
Xg.41346943T>ACA412777774DDX3Xc.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
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c.1701G>T (p.Val567=)
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c.1143G>T (p.Val381=)
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c.*1150G>T (n.*1150G>T)
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n.2647C>G
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 ClinVar dbSNP
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Xg.41346946C>TCA16044243DDX3Xc.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
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c.1145C>T (p.Pro382Leu)
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c.145C>T
c.256C>T
n.2648C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346947G>ACA10389686DDX3Xc.1836G>A (p.Pro612=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346947G>CCA10389687DDX3Xc.1836G>C (p.Pro612=)
c.1701G>C (p.Pro567=)
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c.*1701T>C (n.*1701T>C)
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c.1610G>T (p.Trp537Leu)
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c.*1158G>T (n.*1158G>T)
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c.*2931G>T (n.*2931G>T)
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 ClinVar dbSNP
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Xg.41346953G>TCA412777824DDX3Xc.1842G>T (p.Trp614Cys)
c.1707G>T (p.Trp569Cys)
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
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n.3998G>T
n.2772G>T
n.1808G>T
n.449G>T
c.341-687G>T (n.341-687G>T)
c.152G>T
c.263G>T
n.2655G>T
Xg.41346954T>ACA412777827DDX3Xc.1843T>A (p.Leu615Ile)
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n.3910T>A
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
n.5033T>A
n.1885T>A
n.1744T>A
n.2544T>A
n.2602T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.1360T>A
n.1081T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1669T>A (p.Leu557Ile)
c.1873T>A (p.Leu625Ile)
n.1881T>A
c.1594T>A (p.Leu532Ile)
n.3372T>A
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
n.3206T>A
n.3175T>A
n.2887T>A
n.4575T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.2680T>A
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
n.3999T>A
n.2773T>A
n.1809T>A
n.450T>A
c.341-686T>A (n.341-686T>A)
c.153T>A
c.264T>A
n.2656T>A
 COSMIC
Xg.41346954T>CCA516347608DDX3Xc.1843T>C (p.Leu615=)
c.1708T>C (p.Leu570=)
c.1612T>C (p.Leu538=)
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c.305T>C
c.459T>C
c.1711T>C (p.Leu571=)
n.3910T>C
c.1153T>C (p.Leu385=)
n.5033T>C
n.1885T>C
n.1744T>C
n.2544T>C
n.2602T>C
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.1360T>C
n.1081T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1669T>C (p.Leu557=)
c.1873T>C (p.Leu625=)
n.1881T>C
c.1594T>C (p.Leu532=)
n.3372T>C
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
n.3206T>C
n.3175T>C
n.2887T>C
n.4575T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.2680T>C
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
n.3999T>C
n.2773T>C
n.1809T>C
n.450T>C
c.341-686T>C (n.341-686T>C)
c.153T>C
c.264T>C
n.2656T>C
Xg.41346954T>GCA412777828DDX3Xc.1843T>G (p.Leu615Val)
c.1708T>G (p.Leu570Val)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
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n.3910T>G
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n.5033T>G
n.1885T>G
n.1744T>G
n.2544T>G
n.2602T>G
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.1360T>G
n.1081T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.1873T>G (p.Leu625Val)
n.1881T>G
c.1594T>G (p.Leu532Val)
n.3372T>G
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
n.3206T>G
n.3175T>G
n.2887T>G
n.4575T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.2680T>G
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n.3999T>G
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n.1809T>G
n.450T>G
c.341-686T>G (n.341-686T>G)
c.153T>G
c.264T>G
n.2656T>G
Xg.41346955T>ACA412777832DDX3Xc.1844T>A (p.Leu615Ter)
c.1709T>A (p.Leu570Ter)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
c.1664T>A (p.Leu555Ter)
c.306T>A
c.460T>A
c.1712T>A (p.Leu571Ter)
n.3911T>A
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
n.5034T>A
n.1886T>A
n.1745T>A
n.2545T>A
n.2603T>A
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.1361T>A
n.1082T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.1874T>A (p.Leu625Ter)
n.1882T>A
c.1595T>A (p.Leu532Ter)
n.3373T>A
c.*2934T>A (n.*2934T>A)
n.3207T>A
n.3176T>A
n.2888T>A
n.4576T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.2681T>A
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
n.4000T>A
n.2774T>A
n.1810T>A
n.451T>A
c.341-685T>A (n.341-685T>A)
c.154T>A
c.265T>A
n.2657T>A
Xg.41346955T>CCA10605769DDX3Xc.1844T>C (p.Leu615Ser)
c.1709T>C (p.Leu570Ser)
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c.460T>C
c.1712T>C (p.Leu571Ser)
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c.1154T>C (p.Leu385Ser)
n.5034T>C
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c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.1361T>C
n.1082T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.1874T>C (p.Leu625Ser)
n.1882T>C
c.1595T>C (p.Leu532Ser)
n.3373T>C
c.*2934T>C (n.*2934T>C)
n.3207T>C
n.3176T>C
n.2888T>C
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c.*211T>C (n.*211T>C)
n.2681T>C
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
n.4000T>C
n.2774T>C
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n.451T>C
c.341-685T>C (n.341-685T>C)
c.154T>C
c.265T>C
n.2657T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346955T>GCA412777831DDX3Xc.1844T>G (p.Leu615Ter)
c.1709T>G (p.Leu570Ter)
c.1613T>G (p.Leu538Ter)
c.1664T>G (p.Leu555Ter)
c.306T>G
c.460T>G
c.1712T>G (p.Leu571Ter)
n.3911T>G
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
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c.1670T>G (p.Leu557Ter)
c.1874T>G (p.Leu625Ter)
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c.*2934T>G (n.*2934T>G)
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n.2657T>G
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c.1709T= (p.Leu570=)
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c.161C>A
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n.2664C>A
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n.2664C>G
 dbSNP
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n.2664C>T
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Xg.41346963A>CCA412777885DDX3Xc.1852A>C (p.Met618Leu)
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c.*2942A>C (n.*2942A>C)
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n.2896A>C
n.4584A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
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c.*1713A>C (n.*1713A>C)
n.4008A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41346963A>TCA412777890DDX3Xc.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1717A>T (p.Met573Leu)
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c.1722T>G (p.Ala574=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
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c.319T>G
c.473T>G
c.1725T>G (p.Ala575=)
n.3924T>G
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.5047T>G
n.1899T>G
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n.2616T>G
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n.1895T>G
c.1608T>G (p.Ala536=)
n.3386T>G
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n.2670T>G
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n.3387T>A
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c.168T>A
c.279T>A
n.2671T>A
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c.1627T>C (p.Tyr543His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.320T>C
c.474T>C
c.1726T>C (p.Tyr576His)
n.3925T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.5048T>C
n.1900T>C
n.1759T>C
n.2559T>C
n.2617T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1375T>C
n.1096T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.1896T>C
c.1609T>C (p.Tyr537His)
n.3387T>C
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
n.3221T>C
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n.2902T>C
n.4590T>C
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c.*1719T>C (n.*1719T>C)
n.4014T>C
n.2788T>C
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n.465T>C
c.341-671T>C (n.341-671T>C)
c.168T>C
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n.2671T>C
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n.3190T>G
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n.2695T>G
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n.4014T>G
n.2788T>G
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c.168T>G
c.279T>G
n.2671T>G
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c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
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c.321A>C
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n.3926A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.5049A>C
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n.2618A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
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c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
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c.*2949A>C (n.*2949A>C)
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n.4015A>C
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n.2672A>C
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n.2672A>G
Xg.41346970A>TCA412777960DDX3Xc.1859A>T (p.Tyr620Phe)
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n.2560A>T
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n.3388A>T
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n.4015A>T
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c.169A>T
c.280A>T
n.2672A>T
Xg.41346970dupCA2695233430DDX3Xc.1859dup (p.Tyr620Ter)
c.1724dup (p.Tyr575Ter)
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c.321dup
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n.3926dup
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n.2560dup
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c.*2949dup (n.*2949dup)
n.3222dup
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n.4591dup
c.*226dup (n.*226dup)
n.2696dup
c.*1720dup (n.*1720dup)
n.4015dup
n.2789dup
n.1825dup
n.466dup
c.341-670dup (n.341-670dup)
c.169dup
c.280dup
n.2672dup
Xg.41346971T>ACA412777961DDX3Xc.1860T>A (p.Tyr620Ter)
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c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
n.1898T>A
c.1611T>A (p.Tyr537Ter)
n.3389T>A
c.*2950T>A (n.*2950T>A)
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n.4592T>A
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n.4016T>A
n.2790T>A
n.1826T>A
n.467T>A
c.341-669T>A (n.341-669T>A)
c.170T>A
c.281T>A
n.2673T>A
Xg.41346971T>CCA516347635DDX3Xc.1860T>C (p.Tyr620=)
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c.1629T>C (p.Tyr543=)
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c.322T>C
c.476T>C
c.1728T>C (p.Tyr576=)
n.3927T>C
c.1170T>C (p.Tyr390=)
n.5050T>C
n.1902T>C
n.1761T>C
n.2561T>C
n.2619T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.1377T>C
n.1098T>C
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n.3389T>C
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
n.3223T>C
n.3192T>C
n.2904T>C
n.4592T>C
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n.2697T>C
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.4016T>C
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c.341-669T>C (n.341-669T>C)
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c.281T>C
n.2673T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41346971T>GCA412777962DDX3Xc.1860T>G (p.Tyr620Ter)
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 ClinVar dbSNP
Xg.41346971T=CA2425881630DDX3Xc.1860T= (p.Tyr620=)
c.1725T= (p.Tyr575=)
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c.1726G>A (p.Glu576Lys)
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c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.323G>A
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c.1729G>A (p.Glu577Lys)
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c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.5051G>A
n.1903G>A
n.1762G>A
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n.2620G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.1378G>A
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c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
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n.1899G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
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c.*2951G>A (n.*2951G>A)
n.3224G>A
n.3193G>A
n.2905G>A
n.4593G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.2698G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.4017G>A
n.2791G>A
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c.341-668G>A (n.341-668G>A)
c.171G>A
c.282G>A
n.2674G>A
 dbSNP
Xg.41346972G>CCA412777966DDX3Xc.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.323G>C
c.477G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
n.3928G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.5051G>C
n.1903G>C
n.1762G>C
n.2562G>C
n.2620G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.1378G>C
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c.1687G>C (p.Glu563Gln)
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c.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.3390G>C
c.*2951G>C (n.*2951G>C)
n.3224G>C
n.3193G>C
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n.4593G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
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n.3930_3932dup
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n.1380_1382dup
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n.1901_1903dup
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n.4595_4597dup
c.*230_*232dup (n.*230_*232dup)
n.2700_2702dup
c.*1724_*1726dup (n.*1724_*1726dup)
n.4019_4021dup
n.2793_2795dup
n.1829_1831dup
n.470_472dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.325A>G
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n.5053A>G
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c.1690C>T (p.His564Tyr)
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c.*2954C>T (n.*2954C>T)
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n.4020C>T
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Xg.41346976A>CCA412777998DDX3Xc.1865A>C (p.His622Pro)
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Xg.41346976A>GCA412778006DDX3Xc.1865A>G (p.His622Arg)
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 gnomAD v4
Xg.41346984A>CCA412778082DDX3Xc.1873A>C (p.Lys625Gln)
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c.1693A>C (p.Lys565Gln)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.*242G>C (n.*242G>C)
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c.1644G>T (p.Lys548Asn)
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c.337G>T
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n.1915dup
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c.*2967dup (n.*2967dup)
n.3240dup
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n.4609dup
c.*244dup (n.*244dup)
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c.298dup
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c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.1393G>C
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c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
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c.*2966G>C (n.*2966G>C)
n.3239G>C
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n.4608G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
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c.*1737G>C (n.*1737G>C)
n.4032G>C
n.2806G>C
n.1842G>C
n.483G>C
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c.186G>C
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n.2689G>C
Xg.41346987G>TCA412778115DDX3Xc.1876G>T (p.Gly626Cys)
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c.*1193G>T (n.*1193G>T)
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c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
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n.3945del
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n.5068del
n.1920del
n.1779del
n.2579del
n.2637del
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n.3241del
n.3210del
n.2922del
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n.2808del
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n.485del
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c.188del
c.299del
n.2691del
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n.2691T>C
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c.299T>G
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c.*1740A>C (n.*1740A>C)
n.4035A>C
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c.189A>C
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n.2692A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.203T>C
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n.2706T>C
Xg.41347004T>GCA516347662DDX3Xc.1893T>G (p.Arg631=)
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n.2706T>G
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n.4050T>A
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n.501T>A
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c.204T>A
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n.2707T>A
Xg.41347005T>CCA412778335DDX3Xc.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
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n.1936T>C
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c.*1044T>C (n.*1044T>C)
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n.3423T>C
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
n.3257T>C
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n.2938T>C
n.4626T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.2731T>C
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
n.4050T>C
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c.341-635T>C (n.341-635T>C)
c.204T>C
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n.2707T>C
Xg.41347005T>GCA412778336DDX3Xc.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
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n.3961T>G
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n.5084T>G
n.1936T>G
n.1795T>G
n.2595T>G
n.2653T>G
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n.1411T>G
n.1132T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
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n.1932T>G
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n.3423T>G
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n.3257T>G
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n.2938T>G
n.4626T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.2731T>G
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
n.4050T>G
n.2824T>G
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n.501T>G
c.341-635T>G (n.341-635T>G)
c.204T>G
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n.2707T>G
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c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
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n.4051C>A
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c.205C>A
c.316C>A
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c.1760C>G (p.Ser587Cys)
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c.1925C>G (p.Ser642Cys)
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n.3424C>G
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n.3258C>G
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c.205C>G
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n.2708C>G
 COSMIC
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c.1760C>T (p.Ser587Phe)
c.1664C>T (p.Ser555Phe)
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c.357C>T
c.511C>T
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
n.3962C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.5085C>T
n.1937C>T
n.1796C>T
n.2596C>T
n.2654C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.1412C>T
n.1133C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
n.1933C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
n.3424C>T
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
n.3258C>T
n.3227C>T
n.2939C>T
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n.502C>T
c.341-634C>T (n.341-634C>T)
c.205C>T
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n.2708C>T
 ClinVar
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n.2597T>A
n.2655T>A
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n.1134T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1722T>A (p.Ser574=)
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c.*1757T>A (n.*1757T>A)
n.4052T>A
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c.341-633T>A (n.341-633T>A)
c.206T>A
c.317T>A
n.2709T>A
Xg.41347007T>CCA516347664DDX3Xc.1896T>C (p.Ser632=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1665T>C (p.Ser555=)
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c.358T>C
c.512T>C
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c.1206T>C (p.Ser402=)
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n.2597T>C
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c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.1413T>C
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c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1926T>C (p.Ser642=)
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Xg.41347011A>TCA412778371DDX3Xc.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
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