Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1620G>T (p.Leu540=)
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c.1505C>A (p.Ala502Glu)
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c.*904C>G (n.*904C>G)
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 COSMIC
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c.66A>C
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n.2569A>C
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n.4488A>T
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c.67C>A
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Xg.41346870T>ACA412777233DDX3Xc.1759T>A (p.Ser587Thr)
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c.1632C>T (p.Phe544=)
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c.1074C>T (p.Phe358=)
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c.*131_*133delinsCTT (n.*131_*133delinsCTT)
n.2601_2603delinsCTT
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n.2577_2579delinsCTT
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n.1807T>A
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n.2602T>A
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n.3921T>A
n.2695T>A
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c.75T>A
c.186T>A
n.2578T>A
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n.4955T>C
n.1807T>C
n.1666T>C
n.2466T>C
n.2524T>C
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n.1282T>C
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n.3294T>C
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n.3128T>C
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n.2809T>C
n.4497T>C
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n.2602T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.3921T>C
n.2695T>C
n.1731T>C
n.372T>C
c.341-764T>C (n.341-764T>C)
c.75T>C
c.186T>C
n.2578T>C
Xg.41346876T>GCA412777301DDX3Xc.1765T>G (p.Phe589Val)
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n.372T>G
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c.75T>G
c.186T>G
n.2578T>G
Xg.41346877_41346878delCA412777302DDX3Xc.1766_1767del (p.Phe589Ter)
c.1631_1632del (p.Phe544Ter)
c.1535_1536del (p.Phe512Ter)
c.1586_1587del (p.Phe529Ter)
c.228_229del
c.382_383del
c.1634_1635del (p.Phe545Ter)
n.3833_3834del
c.1076_1077del (p.Phe359Ter)
n.4956_4957del
n.1808_1809del
n.1667_1668del
n.2467_2468del
n.2525_2526del
c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del)
n.1283_1284del
n.1004_1005del
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
c.1592_1593del (p.Phe531Ter)
c.1796_1797del (p.Phe599Ter)
n.1804_1805del
c.1517_1518del (p.Phe506Ter)
n.3295_3296del
c.*2856_*2857del (n.*2856_*2857del)
n.3129_3130del
n.3098_3099del
n.2810_2811del
n.4498_4499del
c.*133_*134del (n.*133_*134del)
n.2603_2604del
c.*1627_*1628del (n.*1627_*1628del)
n.3922_3923del
n.2696_2697del
n.1732_1733del
n.373_374del
c.341-763_341-762del (n.341-763_341-762del)
c.76_77del
c.187_188del
n.2579_2580del
 dbSNP
Xg.41346877T>ACA412777304DDX3Xc.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.228T>A
c.382T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.3833T>A
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.4956T>A
n.1808T>A
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c.*1083T>A (n.*1083T>A)
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n.1004T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
n.1804T>A
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
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c.*2856T>A (n.*2856T>A)
n.3129T>A
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c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2603T>A
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n.3922T>A
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n.1732T>A
n.373T>A
c.341-763T>A (n.341-763T>A)
c.76T>A
c.187T>A
n.2579T>A
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c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.228T>C
c.382T>C
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.3833T>C
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n.4956T>C
n.1808T>C
n.1667T>C
n.2467T>C
n.2525T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.1283T>C
n.1004T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
n.1804T>C
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
n.3295T>C
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
n.3129T>C
n.3098T>C
n.2810T>C
n.4498T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.2603T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.3922T>C
n.2696T>C
n.1732T>C
n.373T>C
c.341-763T>C (n.341-763T>C)
c.76T>C
c.187T>C
n.2579T>C
Xg.41346877T>GCA412777311DDX3Xc.1766T>G (p.Phe589Cys)
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c.1592T>G (p.Phe531Cys)
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Xg.41346878T>ACA412777315DDX3Xc.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.1587T>A (p.Phe529Leu)
c.229T>A
c.383T>A
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
n.3834T>A
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
n.4957T>A
n.1809T>A
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c.*134T>A (n.*134T>A)
n.2604T>A
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n.2580_2581insCT
 ClinVar
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n.3925_3926del
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 COSMIC
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c.95T>A
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n.4975T>C
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c.*2875T>C (n.*2875T>C)
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n.4976A>C
n.1828A>C
n.1687A>C
n.2487A>C
n.2545A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.1303A>C
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c.*2876A>C (n.*2876A>C)
n.3149A>C
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n.2830A>C
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c.*153A>C (n.*153A>C)
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c.*1647A>C (n.*1647A>C)
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n.394T>C
c.341-742T>C (n.341-742T>C)
c.97T>C
c.208T>C
n.2600T>C
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n.3855T>A
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n.1830T>A
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n.2489T>A
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n.1305T>A
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n.3317T>A
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
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n.3944T>A
n.2718T>A
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n.395T>A
c.341-741T>A (n.341-741T>A)
c.98T>A
c.209T>A
n.2601T>A
Xg.41346899T>CCA516347552DDX3Xc.1788T>C (p.Ile596=)
c.1653T>C (p.Ile551=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.250T>C
c.404T>C
c.1656T>C (p.Ile552=)
n.3855T>C
c.1098T>C (p.Ile366=)
n.4978T>C
n.1830T>C
n.1689T>C
n.2489T>C
n.2547T>C
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.1305T>C
n.1026T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1614T>C (p.Ile538=)
c.1818T>C (p.Ile606=)
n.1826T>C
c.1539T>C (p.Ile513=)
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c.*1649T>C (n.*1649T>C)
n.3944T>C
n.2718T>C
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c.98T>C
c.209T>C
n.2601T>C
 gnomAD v4
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c.98T>G
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n.2601T>G
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c.1654A>C (p.Thr552Pro)
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c.1609A>C (p.Thr537Pro)
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n.1690A>C
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c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1306A>C
n.1027A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
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n.1827A>C
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n.3318A>C
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
n.3152A>C
n.3121A>C
n.2833A>C
n.4521A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.2626A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.3945A>C
n.2719A>C
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n.396A>C
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c.99A>C
c.210A>C
n.2602A>C
Xg.41346900A>GCA412777457DDX3Xc.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
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n.1831A>G
n.1690A>G
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n.2548A>G
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n.1306A>G
n.1027A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
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n.3152A>G
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n.4521A>G
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n.2626A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.3945A>G
n.2719A>G
n.1755A>G
n.396A>G
c.341-740A>G (n.341-740A>G)
c.99A>G
c.210A>G
n.2602A>G
Xg.41346900A>TCA412777459DDX3Xc.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.251A>T
c.405A>T
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.3856A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.4979A>T
n.1831A>T
n.1690A>T
n.2490A>T
n.2548A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1306A>T
n.1027A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
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n.1827A>T
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n.3318A>T
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.3152A>T
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n.2833A>T
n.4521A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.2626A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.3945A>T
n.2719A>T
n.1755A>T
n.396A>T
c.341-740A>T (n.341-740A>T)
c.99A>T
c.210A>T
n.2602A>T
Xg.41346901_41346904delCA2573158705DDX3Xc.1790_1793del (p.Thr597ArgfsTer18)
c.1655_1658del (p.Thr552ArgfsTer18)
c.1559_1562del (p.Thr520ArgfsTer18)
c.1610_1613del (p.Thr537ArgfsTer18)
c.252_255del
c.406_409del
c.1658_1661del (p.Thr553ArgfsTer18)
n.3857_3860del
c.1100_1103del (p.Thr367ArgfsTer18)
n.4980_4983del
n.1832_1835del
n.1691_1694del
n.2491_2494del
n.2549_2552del
c.*1107_*1110del (n.*1107_*1110del)
n.1307_1310del
n.1028_1031del
c.*940_*943del (n.*940_*943del)
c.1616_1619del (p.Thr539ArgfsTer18)
c.1820_1823del (p.Thr607ArgfsTer18)
n.1828_1831del
c.1541_1544del (p.Thr514ArgfsTer18)
n.3319_3322del
c.*2880_*2883del (n.*2880_*2883del)
n.3153_3156del
n.3122_3125del
n.2834_2837del
n.4522_4525del
c.*157_*160del (n.*157_*160del)
n.2627_2630del
c.*1651_*1654del (n.*1651_*1654del)
n.3946_3949del
n.2720_2723del
n.1756_1759del
n.397_400del
c.341-739_341-736del (n.341-739_341-736del)
c.100_103del
c.211_214del
n.2603_2606del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346900_41346905delinsACTAAGCA2425881616DDX3Xc.1789_1794delinsACTAAG (p.Thr597=)
c.1654_1659delinsACTAAG (p.Thr552=)
c.1558_1563delinsACTAAG (p.Thr520=)
c.1609_1614delinsACTAAG (p.Thr537=)
c.251_256delinsACTAAG
c.405_410delinsACTAAG
c.1657_1662delinsACTAAG (p.Thr553=)
n.3856_3861delinsACTAAG
c.1099_1104delinsACTAAG (p.Thr367=)
n.4979_4984delinsACTAAG
n.1831_1836delinsACTAAG
n.1690_1695delinsACTAAG
n.2490_2495delinsACTAAG
n.2548_2553delinsACTAAG
c.*1106_*1111delinsACTAAG (n.*1106_*1111delinsACTAAG)
n.1306_1311delinsACTAAG
n.1027_1032delinsACTAAG
c.*939_*944delinsACTAAG (n.*939_*944delinsACTAAG)
c.1615_1620delinsACTAAG (p.Thr539=)
c.1819_1824delinsACTAAG (p.Thr607=)
n.1827_1832delinsACTAAG
c.1540_1545delinsACTAAG (p.Thr514=)
n.3318_3323delinsACTAAG
c.*2879_*2884delinsACTAAG (n.*2879_*2884delinsACTAAG)
n.3152_3157delinsACTAAG
n.3121_3126delinsACTAAG
n.2833_2838delinsACTAAG
n.4521_4526delinsACTAAG
c.*156_*161delinsACTAAG (n.*156_*161delinsACTAAG)
n.2626_2631delinsACTAAG
c.*1650_*1655delinsACTAAG (n.*1650_*1655delinsACTAAG)
n.3945_3950delinsACTAAG
n.2719_2724delinsACTAAG
n.1755_1760delinsACTAAG
n.396_401delinsACTAAG
c.341-740_341-735delinsACTAAG (n.341-740_341-735delinsACTAAG)
c.99_104delinsACTAAG
c.210_215delinsACTAAG
n.2602_2607delinsACTAAG
Xg.41346901C>ACA412777465DDX3Xc.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.252C>A
c.406C>A
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.3857C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.4980C>A
n.1832C>A
n.1691C>A
n.2491C>A
n.2549C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1307C>A
n.1028C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
n.1828C>A
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
n.3319C>A
c.*2880C>A (n.*2880C>A)
n.3153C>A
n.3122C>A
n.2834C>A
n.4522C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.2627C>A
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
n.3946C>A
n.2720C>A
n.1756C>A
n.397C>A
c.341-739C>A (n.341-739C>A)
c.100C>A
c.211C>A
n.2603C>A
Xg.41346901C>GCA412777468DDX3Xc.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.252C>G
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c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.3857C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.4980C>G
n.1832C>G
n.1691C>G
n.2491C>G
n.2549C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1307C>G
n.1028C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
n.1828C>G
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
n.3319C>G
c.*2880C>G (n.*2880C>G)
n.3153C>G
n.3122C>G
n.2834C>G
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c.*157C>G (n.*157C>G)
n.2627C>G
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
n.3946C>G
n.2720C>G
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n.397C>G
c.341-739C>G (n.341-739C>G)
c.100C>G
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n.2603C>G
Xg.41346901C>TCA412777463DDX3Xc.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
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c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
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c.*2880C>T (n.*2880C>T)
n.3153C>T
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c.*157C>T (n.*157C>T)
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c.*1651C>T (n.*1651C>T)
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c.100C>T
c.211C>T
n.2603C>T
Xg.41346901_41346905delCA1139667466DDX3Xc.1790_1794del (p.Thr597ArgfsTer8)
c.1655_1659del (p.Thr552ArgfsTer8)
c.1559_1563del (p.Thr520ArgfsTer8)
c.1610_1614del (p.Thr537ArgfsTer8)
c.252_256del
c.406_410del
c.1658_1662del (p.Thr553ArgfsTer8)
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c.*1107_*1111del (n.*1107_*1111del)
n.1307_1311del
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n.1314T>A
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n.1835T>A
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n.2634T>A
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n.3953T>A
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n.404T>A
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c.107T>A
c.218T>A
n.2610T>A
Xg.41346908T>CCA516347558DDX3Xc.1797T>C (p.Asp599=)
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n.3864T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.4987T>C
n.1839T>C
n.1698T>C
n.2498T>C
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c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.1314T>C
n.1035T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1623T>C (p.Asp541=)
c.1827T>C (p.Asp609=)
n.1835T>C
c.1548T>C (p.Asp516=)
n.3326T>C
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
n.3160T>C
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c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.3953T>C
n.2727T>C
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n.404T>C
c.341-732T>C (n.341-732T>C)
c.107T>C
c.218T>C
n.2610T>C
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n.2727T>G
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n.404T>G
c.341-732T>G (n.341-732T>G)
c.107T>G
c.218T>G
n.2610T>G
 COSMIC
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n.4988T>A
n.1840T>A
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n.2499T>A
n.2557T>A
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n.1315T>A
n.1036T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1624T>A (p.Leu542Met)
c.1828T>A (p.Leu610Met)
n.1836T>A
c.1549T>A (p.Leu517Met)
n.3327T>A
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
n.3161T>A
n.3130T>A
n.2842T>A
n.4530T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.2635T>A
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.3954T>A
n.2728T>A
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n.405T>A
c.341-731T>A (n.341-731T>A)
c.108T>A
c.219T>A
n.2611T>A
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c.260T>C
c.414T>C
c.1666T>C (p.Leu556=)
n.3865T>C
c.1108T>C (p.Leu370=)
n.4988T>C
n.1840T>C
n.1699T>C
n.2499T>C
n.2557T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
n.1315T>C
n.1036T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1624T>C (p.Leu542=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
n.1836T>C
c.1549T>C (p.Leu517=)
n.3327T>C
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
n.3161T>C
n.3130T>C
n.2842T>C
n.4530T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.2635T>C
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.3954T>C
n.2728T>C
n.1764T>C
n.405T>C
c.341-731T>C (n.341-731T>C)
c.108T>C
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c.*1115T>G (n.*1115T>G)
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c.*2889T>A (n.*2889T>A)
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c.*166T>A (n.*166T>A)
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c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.3955T>A
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n.406T>A
c.341-730T>A (n.341-730T>A)
c.109T>A
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n.2612T>A
Xg.41346910T>CCA16608473DDX3Xc.1799T>C (p.Leu600Ser)
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c.1667T>C (p.Leu556Ser)
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c.1109T>C (p.Leu370Ser)
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c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.1316T>C
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c.*949T>C (n.*949T>C)
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n.3328T>C
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
n.3162T>C
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c.109T>C
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n.2612T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.41346910T>GCA412777550DDX3Xc.1799T>G (p.Leu600Trp)
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n.1844T>A
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n.3962T>A
n.2736T>A
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n.413T>A
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c.116T>A
c.227T>A
n.2619T>A
Xg.41346917T>CCA516347563DDX3Xc.1806T>C (p.Asp602=)
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c.268T>C
c.422T>C
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n.3873T>C
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n.4996T>C
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n.1044T>C
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c.1632T>C (p.Asp544=)
c.1836T>C (p.Asp612=)
n.1844T>C
c.1557T>C (p.Asp519=)
n.3335T>C
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n.3169T>C
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n.2619T>C
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n.1852_1854del
n.1711_1713del
n.2511_2513del
n.2569_2571del
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n.1327_1329del
n.1048_1050del
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n.3339_3341del
c.*2900_*2902del (n.*2900_*2902del)
n.3173_3175del
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n.2854_2856del
n.4542_4544del
c.*177_*179del (n.*177_*179del)
n.2647_2649del
c.*1671_*1673del (n.*1671_*1673del)
n.3966_3968del
n.2740_2742del
n.1776_1778del
n.417_419del
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c.120_122del
c.231_233del
n.2623_2625del
 ClinVar dbSNP
Xg.41346918C>ACA412777597DDX3Xc.1807C>A (p.Leu603Ile)
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c.1117C>A (p.Leu373Ile)
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n.1849C>A
n.1708C>A
n.2508C>A
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c.*1124C>A (n.*1124C>A)
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c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
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n.2851C>A
n.4539C>A
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n.2644C>A
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n.3963C>A
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n.414C>A
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c.117C>A
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 COSMIC
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