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X | g.41346866A>C | CA516347515 | DDX3X | c.1755A>C (p.Ala585=) c.1620A>C (p.Ala540=) c.1524A>C (p.Ala508=) c.1575A>C (p.Ala525=) c.217A>C c.371A>C c.1623A>C (p.Ala541=) n.3822A>C c.1065A>C (p.Ala355=) n.4945A>C n.1797A>C n.1656A>C n.2456A>C n.2514A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1272A>C n.993A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.1581A>C (p.Ala527=) c.1785A>C (p.Ala595=) n.1793A>C c.1506A>C (p.Ala502=) n.3284A>C c.*2845A>C (n.*2845A>C) n.3118A>C n.3087A>C n.2799A>C n.4487A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.2592A>C c.*1616A>C (n.*1616A>C) n.3911A>C n.2685A>C n.1721A>C n.362A>C c.341-774A>C (n.341-774A>C) c.65A>C c.176A>C n.2568A>C | |
X | g.41346866A>G | CA516347517 | DDX3X | c.1755A>G (p.Ala585=) c.1620A>G (p.Ala540=) c.1524A>G (p.Ala508=) c.1575A>G (p.Ala525=) c.217A>G c.371A>G c.1623A>G (p.Ala541=) n.3822A>G c.1065A>G (p.Ala355=) n.4945A>G n.1797A>G n.1656A>G n.2456A>G n.2514A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1272A>G n.993A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.1581A>G (p.Ala527=) c.1785A>G (p.Ala595=) n.1793A>G c.1506A>G (p.Ala502=) n.3284A>G c.*2845A>G (n.*2845A>G) n.3118A>G n.3087A>G n.2799A>G n.4487A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.2592A>G c.*1616A>G (n.*1616A>G) n.3911A>G n.2685A>G n.1721A>G n.362A>G c.341-774A>G (n.341-774A>G) c.65A>G c.176A>G n.2568A>G | |
X | g.41346866A>T | CA516347519 | DDX3X | c.1755A>T (p.Ala585=) c.1620A>T (p.Ala540=) c.1524A>T (p.Ala508=) c.1575A>T (p.Ala525=) c.217A>T c.371A>T c.1623A>T (p.Ala541=) n.3822A>T c.1065A>T (p.Ala355=) n.4945A>T n.1797A>T n.1656A>T n.2456A>T n.2514A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1272A>T n.993A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.1581A>T (p.Ala527=) c.1785A>T (p.Ala595=) n.1793A>T c.1506A>T (p.Ala502=) n.3284A>T c.*2845A>T (n.*2845A>T) n.3118A>T n.3087A>T n.2799A>T n.4487A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.2592A>T c.*1616A>T (n.*1616A>T) n.3911A>T n.2685A>T n.1721A>T n.362A>T c.341-774A>T (n.341-774A>T) c.65A>T c.176A>T n.2568A>T | |
X | g.41346867A>C | CA412777207 | DDX3X | c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.218A>C c.372A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.3823A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.4946A>C n.1798A>C n.1657A>C n.2457A>C n.2515A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1273A>C n.994A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.1794A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.3285A>C c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.3119A>C n.3088A>C n.2800A>C n.4488A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.2593A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.3912A>C n.2686A>C n.1722A>C n.363A>C c.341-773A>C (n.341-773A>C) c.66A>C c.177A>C n.2569A>C | |
X | g.41346867A>G | CA412777217 | DDX3X | c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.218A>G c.372A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.3823A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.4946A>G n.1798A>G n.1657A>G n.2457A>G n.2515A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1273A>G n.994A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.1794A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.3285A>G c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.3119A>G n.3088A>G n.2800A>G n.4488A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.2593A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.3912A>G n.2686A>G n.1722A>G n.363A>G c.341-773A>G (n.341-773A>G) c.66A>G c.177A>G n.2569A>G | |
X | g.41346867A>T | CA412777216 | DDX3X | c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.218A>T c.372A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.3823A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.4946A>T n.1798A>T n.1657A>T n.2457A>T n.2515A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1273A>T n.994A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.1794A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.3285A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.3119A>T n.3088A>T n.2800A>T n.4488A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.2593A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.3912A>T n.2686A>T n.1722A>T n.363A>T c.341-773A>T (n.341-773A>T) c.66A>T c.177A>T n.2569A>T | |
X | g.41346868C>A | CA412777223 | DDX3X | c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.219C>A c.373C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) n.3824C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.4947C>A n.1799C>A n.1658C>A n.2458C>A n.2516C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.1274C>A n.995C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.1787C>A (p.Thr596Asn) n.1795C>A c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.3286C>A c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.3120C>A n.3089C>A n.2801C>A n.4489C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.2594C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.3913C>A n.2687C>A n.1723C>A n.364C>A c.341-772C>A (n.341-772C>A) c.67C>A c.178C>A n.2570C>A | |
X | g.41346868C>G | CA412777229 | DDX3X | c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.219C>G c.373C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.3824C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.4947C>G n.1799C>G n.1658C>G n.2458C>G n.2516C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.1274C>G n.995C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.1787C>G (p.Thr596Ser) n.1795C>G c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.3286C>G c.*2847C>G (n.*2847C>G) n.3120C>G n.3089C>G n.2801C>G n.4489C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.2594C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.3913C>G n.2687C>G n.1723C>G n.364C>G c.341-772C>G (n.341-772C>G) c.67C>G c.178C>G n.2570C>G | |
X | g.41346868C>T | CA412777231 | DDX3X | c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.219C>T c.373C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.3824C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.4947C>T n.1799C>T n.1658C>T n.2458C>T n.2516C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.1274C>T n.995C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1787C>T (p.Thr596Ile) n.1795C>T c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.3286C>T c.*2847C>T (n.*2847C>T) n.3120C>T n.3089C>T n.2801C>T n.4489C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.2594C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.3913C>T n.2687C>T n.1723C>T n.364C>T c.341-772C>T (n.341-772C>T) c.67C>T c.178C>T n.2570C>T | ClinVar |
X | g.41346869C>A | CA516347520 | DDX3X | c.1758C>A (p.Thr586=) c.1623C>A (p.Thr541=) c.1527C>A (p.Thr509=) c.1578C>A (p.Thr526=) c.220C>A c.374C>A c.1626C>A (p.Thr542=) n.3825C>A c.1068C>A (p.Thr356=) n.4948C>A n.1800C>A n.1659C>A n.2459C>A n.2517C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1275C>A n.996C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.1584C>A (p.Thr528=) c.1788C>A (p.Thr596=) n.1796C>A c.1509C>A (p.Thr503=) n.3287C>A c.*2848C>A (n.*2848C>A) n.3121C>A n.3090C>A n.2802C>A n.4490C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.2595C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.3914C>A n.2688C>A n.1724C>A n.365C>A c.341-771C>A (n.341-771C>A) c.68C>A c.179C>A n.2571C>A | |
X | g.41346869C>G | CA516347521 | DDX3X | c.1758C>G (p.Thr586=) c.1623C>G (p.Thr541=) c.1527C>G (p.Thr509=) c.1578C>G (p.Thr526=) c.220C>G c.374C>G c.1626C>G (p.Thr542=) n.3825C>G c.1068C>G (p.Thr356=) n.4948C>G n.1800C>G n.1659C>G n.2459C>G n.2517C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1275C>G n.996C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.1584C>G (p.Thr528=) c.1788C>G (p.Thr596=) n.1796C>G c.1509C>G (p.Thr503=) n.3287C>G c.*2848C>G (n.*2848C>G) n.3121C>G n.3090C>G n.2802C>G n.4490C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.2595C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.3914C>G n.2688C>G n.1724C>G n.365C>G c.341-771C>G (n.341-771C>G) c.68C>G c.179C>G n.2571C>G | |
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X | g.41346901C>G | CA412777468 | DDX3X | c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.252C>G c.406C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.3857C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.4980C>G n.1832C>G n.1691C>G n.2491C>G n.2549C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1307C>G n.1028C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) n.1828C>G c.1541C>G (p.Thr514Ser) n.3319C>G c.*2880C>G (n.*2880C>G) n.3153C>G n.3122C>G n.2834C>G n.4522C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.2627C>G c.*1651C>G (n.*1651C>G) n.3946C>G n.2720C>G n.1756C>G n.397C>G c.341-739C>G (n.341-739C>G) c.100C>G c.211C>G n.2603C>G | |
X | g.41346901C>T | CA412777463 | DDX3X | c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.252C>T c.406C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.3857C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.4980C>T n.1832C>T n.1691C>T n.2491C>T n.2549C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1307C>T n.1028C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) n.1828C>T c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.3319C>T c.*2880C>T (n.*2880C>T) n.3153C>T n.3122C>T n.2834C>T n.4522C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.2627C>T c.*1651C>T (n.*1651C>T) n.3946C>T n.2720C>T n.1756C>T n.397C>T c.341-739C>T (n.341-739C>T) c.100C>T c.211C>T n.2603C>T | |
X | g.41346901_41346905del | CA1139667466 | DDX3X | c.1790_1794del (p.Thr597ArgfsTer8) c.1655_1659del (p.Thr552ArgfsTer8) c.1559_1563del (p.Thr520ArgfsTer8) c.1610_1614del (p.Thr537ArgfsTer8) c.252_256del c.406_410del c.1658_1662del (p.Thr553ArgfsTer8) n.3857_3861del c.1100_1104del (p.Thr367ArgfsTer8) n.4980_4984del n.1832_1836del n.1691_1695del n.2491_2495del n.2549_2553del c.*1107_*1111del (n.*1107_*1111del) n.1307_1311del n.1028_1032del c.*940_*944del (n.*940_*944del) c.1616_1620del (p.Thr539ArgfsTer8) c.1820_1824del (p.Thr607ArgfsTer8) n.1828_1832del c.1541_1545del (p.Thr514ArgfsTer8) n.3319_3323del c.*2880_*2884del (n.*2880_*2884del) n.3153_3157del n.3122_3126del n.2834_2838del n.4522_4526del c.*157_*161del (n.*157_*161del) n.2627_2631del c.*1651_*1655del (n.*1651_*1655del) n.3946_3950del n.2720_2724del n.1756_1760del n.397_401del c.341-739_341-735del (n.341-739_341-735del) c.100_104del c.211_215del n.2603_2607del | ClinVar dbSNP |
X | g.41346902T>A | CA516347554 | DDX3X | c.1791T>A (p.Thr597=) c.1656T>A (p.Thr552=) c.1560T>A (p.Thr520=) c.1611T>A (p.Thr537=) c.253T>A c.407T>A c.1659T>A (p.Thr553=) n.3858T>A c.1101T>A (p.Thr367=) n.4981T>A n.1833T>A n.1692T>A n.2492T>A n.2550T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1308T>A n.1029T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.1617T>A (p.Thr539=) c.1821T>A (p.Thr607=) n.1829T>A c.1542T>A (p.Thr514=) n.3320T>A c.*2881T>A (n.*2881T>A) n.3154T>A n.3123T>A n.2835T>A n.4523T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.2628T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) n.3947T>A n.2721T>A n.1757T>A n.398T>A c.341-738T>A (n.341-738T>A) c.101T>A c.212T>A n.2604T>A | |
X | g.41346902T>C | CA516347556 | DDX3X | c.1791T>C (p.Thr597=) c.1656T>C (p.Thr552=) c.1560T>C (p.Thr520=) c.1611T>C (p.Thr537=) c.253T>C c.407T>C c.1659T>C (p.Thr553=) n.3858T>C c.1101T>C (p.Thr367=) n.4981T>C n.1833T>C n.1692T>C n.2492T>C n.2550T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1308T>C n.1029T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.1617T>C (p.Thr539=) c.1821T>C (p.Thr607=) n.1829T>C c.1542T>C (p.Thr514=) n.3320T>C c.*2881T>C (n.*2881T>C) n.3154T>C n.3123T>C n.2835T>C n.4523T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.2628T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) n.3947T>C n.2721T>C n.1757T>C n.398T>C c.341-738T>C (n.341-738T>C) c.101T>C c.212T>C n.2604T>C | |
X | g.41346902T>G | CA516347555 | DDX3X | c.1791T>G (p.Thr597=) c.1656T>G (p.Thr552=) c.1560T>G (p.Thr520=) c.1611T>G (p.Thr537=) c.253T>G c.407T>G c.1659T>G (p.Thr553=) n.3858T>G c.1101T>G (p.Thr367=) n.4981T>G n.1833T>G n.1692T>G n.2492T>G n.2550T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1308T>G n.1029T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.1617T>G (p.Thr539=) c.1821T>G (p.Thr607=) n.1829T>G c.1542T>G (p.Thr514=) n.3320T>G c.*2881T>G (n.*2881T>G) n.3154T>G n.3123T>G n.2835T>G n.4523T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.2628T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) n.3947T>G n.2721T>G n.1757T>G n.398T>G c.341-738T>G (n.341-738T>G) c.101T>G c.212T>G n.2604T>G | |
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X | g.41346917T>C | CA516347563 | DDX3X | c.1806T>C (p.Asp602=) c.1671T>C (p.Asp557=) c.1575T>C (p.Asp525=) c.1626T>C (p.Asp542=) c.268T>C c.422T>C c.1674T>C (p.Asp558=) n.3873T>C c.1116T>C (p.Asp372=) n.4996T>C n.1848T>C n.1707T>C n.2507T>C n.2565T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1323T>C n.1044T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.1632T>C (p.Asp544=) c.1836T>C (p.Asp612=) n.1844T>C c.1557T>C (p.Asp519=) n.3335T>C c.*2896T>C (n.*2896T>C) n.3169T>C n.3138T>C n.2850T>C n.4538T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.2643T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) n.3962T>C n.2736T>C n.1772T>C n.413T>C c.341-723T>C (n.341-723T>C) c.116T>C c.227T>C n.2619T>C | |
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X | g.41346918C>G | CA10389684 | DDX3X | c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.269C>G c.423C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) n.3874C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.4997C>G n.1849C>G n.1708C>G n.2508C>G n.2566C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1324C>G n.1045C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.1845C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) n.3336C>G c.*2897C>G (n.*2897C>G) n.3170C>G n.3139C>G n.2851C>G n.4539C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.2644C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.3963C>G n.2737C>G n.1773C>G n.414C>G c.341-722C>G (n.341-722C>G) c.117C>G c.228C>G n.2620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41346919T>A | CA16621394 | DDX3X | c.1808T>A (p.Leu603His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1628T>A (p.Leu543His) c.270T>A c.424T>A c.1676T>A (p.Leu559His) n.3875T>A c.1118T>A (p.Leu373His) n.4998T>A n.1850T>A n.1709T>A n.2509T>A n.2567T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1325T>A n.1046T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1838T>A (p.Leu613His) n.1846T>A c.1559T>A (p.Leu520His) n.3337T>A c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.3171T>A n.3140T>A n.2852T>A n.4540T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.2645T>A c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.3964T>A n.2738T>A n.1774T>A n.415T>A c.341-721T>A (n.341-721T>A) c.118T>A c.229T>A n.2621T>A | ClinVar dbSNP |
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