UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.41346844T>G | CA875369688 | DDX3X | c.1748-15T>G (n.1748-15T>G) c.1613-15T>G (n.1613-15T>G) c.1517-15T>G (n.1517-15T>G) c.1568-15T>G (n.1568-15T>G) c.210-15T>G c.364-15T>G c.1616-15T>G (n.1616-15T>G) n.3815-15T>G c.1058-15T>G (n.1058-15T>G) n.4938-15T>G n.1790-15T>G n.1649-15T>G n.2449-15T>G n.2507-15T>G c.*1065-15T>G (n.*1065-15T>G) n.1265-15T>G n.986-15T>G c.*898-15T>G (n.*898-15T>G) c.1574-15T>G (n.1574-15T>G) c.1778-15T>G (n.1778-15T>G) n.1786-15T>G c.1499-15T>G (n.1499-15T>G) n.3277-15T>G c.*2838-15T>G (n.*2838-15T>G) n.3111-15T>G n.3080-15T>G n.2792-15T>G n.4480-15T>G c.*115-15T>G (n.*115-15T>G) n.2585-15T>G c.*1609-15T>G (n.*1609-15T>G) n.3904-15T>G n.2678-15T>G n.1714-15T>G n.355-15T>G c.341-796T>G (n.341-796T>G) c.58-15T>G c.169-15T>G n.2561-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41346845_41346850del | CA2693488426 | DDX3X | c.1748-14_1748-9del (n.1748-14_1748-9del) c.1613-14_1613-9del (n.1613-14_1613-9del) c.1517-14_1517-9del (n.1517-14_1517-9del) c.1568-14_1568-9del (n.1568-14_1568-9del) c.210-14_210-9del c.364-14_364-9del c.1616-14_1616-9del (n.1616-14_1616-9del) n.3815-14_3815-9del c.1058-14_1058-9del (n.1058-14_1058-9del) n.4938-14_4938-9del n.1790-14_1790-9del n.1649-14_1649-9del n.2449-14_2449-9del n.2507-14_2507-9del c.*1065-14_*1065-9del (n.*1065-14_*1065-9del) n.1265-14_1265-9del n.986-14_986-9del c.*898-14_*898-9del (n.*898-14_*898-9del) c.1574-14_1574-9del (n.1574-14_1574-9del) c.1778-14_1778-9del (n.1778-14_1778-9del) n.1786-14_1786-9del c.1499-14_1499-9del (n.1499-14_1499-9del) n.3277-14_3277-9del c.*2838-14_*2838-9del (n.*2838-14_*2838-9del) n.3111-14_3111-9del n.3080-14_3080-9del n.2792-14_2792-9del n.4480-14_4480-9del c.*115-14_*115-9del (n.*115-14_*115-9del) n.2585-14_2585-9del c.*1609-14_*1609-9del (n.*1609-14_*1609-9del) n.3904-14_3904-9del n.2678-14_2678-9del n.1714-14_1714-9del n.355-14_355-9del c.341-795_341-790del (n.341-795_341-790del) c.58-14_58-9del c.169-14_169-9del n.2561-14_2561-9del | gnomAD v4 |
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| X | g.41346849A>G | CA2695200186 | DDX3X | c.1748-10A>G (n.1748-10A>G) c.1613-10A>G (n.1613-10A>G) c.1517-10A>G (n.1517-10A>G) c.1568-10A>G (n.1568-10A>G) c.210-10A>G c.364-10A>G c.1616-10A>G (n.1616-10A>G) n.3815-10A>G c.1058-10A>G (n.1058-10A>G) n.4938-10A>G n.1790-10A>G n.1649-10A>G n.2449-10A>G n.2507-10A>G c.*1065-10A>G (n.*1065-10A>G) n.1265-10A>G n.986-10A>G c.*898-10A>G (n.*898-10A>G) c.1574-10A>G (n.1574-10A>G) c.1778-10A>G (n.1778-10A>G) n.1786-10A>G c.1499-10A>G (n.1499-10A>G) n.3277-10A>G c.*2838-10A>G (n.*2838-10A>G) n.3111-10A>G n.3080-10A>G n.2792-10A>G n.4480-10A>G c.*115-10A>G (n.*115-10A>G) n.2585-10A>G c.*1609-10A>G (n.*1609-10A>G) n.3904-10A>G n.2678-10A>G n.1714-10A>G n.355-10A>G c.341-791A>G (n.341-791A>G) c.58-10A>G c.169-10A>G n.2561-10A>G | ClinVar |
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