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X | g.41346607C>G | CA412776972 | DDX3X | c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.194C>G c.348C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.3799C>G c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.4922C>G n.1774C>G n.1633C>G n.2433C>G n.2491C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.1249C>G n.970C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.1770C>G c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.3261C>G c.*2822C>G (n.*2822C>G) n.3095C>G n.3064C>G n.2776C>G n.4464C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.2569C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.3888C>G n.2662C>G n.1698C>G n.339C>G c.341-1033C>G (n.341-1033C>G) c.42C>G c.153C>G n.2545C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.41346607C>T | CA412776975 | DDX3X | c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.194C>T c.348C>T c.1600C>T (p.Arg534Cys) n.3799C>T c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.4922C>T n.1774C>T n.1633C>T n.2433C>T n.2491C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1249C>T n.970C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1762C>T (p.Arg588Cys) n.1770C>T c.1483C>T (p.Arg495Cys) n.3261C>T c.*2822C>T (n.*2822C>T) n.3095C>T n.3064C>T n.2776C>T n.4464C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.2569C>T c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.3888C>T n.2662C>T n.1698C>T n.339C>T c.341-1033C>T (n.341-1033C>T) c.42C>T c.153C>T n.2545C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
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X | g.41346607_41346608insACA | CA2820566966 | DDX3X | c.1732_1733insACA (p.Arg578delinsHisSer) c.1597_1598insACA (p.Arg533delinsHisSer) c.1501_1502insACA (p.Arg501delinsHisSer) c.1552_1553insACA (p.Arg518delinsHisSer) c.194_195insACA c.348_349insACA c.1600_1601insACA (p.Arg534delinsHisSer) n.3799_3800insACA c.1042_1043insACA (p.Arg348delinsHisSer) n.4922_4923insACA n.1774_1775insACA n.1633_1634insACA n.2433_2434insACA n.2491_2492insACA c.*1049_*1050insACA (n.*1049_*1050insACA) n.1249_1250insACA n.970_971insACA c.*882_*883insACA (n.*882_*883insACA) c.1558_1559insACA (p.Arg520delinsHisSer) c.1762_1763insACA (p.Arg588delinsHisSer) n.1770_1771insACA c.1483_1484insACA (p.Arg495delinsHisSer) n.3261_3262insACA c.*2822_*2823insACA (n.*2822_*2823insACA) n.3095_3096insACA n.3064_3065insACA n.2776_2777insACA n.4464_4465insACA c.*99_*100insACA (n.*99_*100insACA) n.2569_2570insACA c.*1593_*1594insACA (n.*1593_*1594insACA) n.3888_3889insACA n.2662_2663insACA n.1698_1699insACA n.339_340insACA c.341-1033_341-1032insACA (n.341-1033_341-1032insACA) c.42_43insACA c.153_154insACA n.2545_2546insACA | |
X | g.41346608G>A | CA412776978 | DDX3X | c.1733G>A (p.Arg578His) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1502G>A (p.Arg501His) c.1553G>A (p.Arg518His) c.195G>A c.349G>A c.1601G>A (p.Arg534His) n.3800G>A c.1043G>A (p.Arg348His) n.4923G>A n.1775G>A n.1634G>A n.2434G>A n.2492G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1250G>A n.971G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1763G>A (p.Arg588His) n.1771G>A c.1484G>A (p.Arg495His) n.3262G>A c.*2823G>A (n.*2823G>A) n.3096G>A n.3065G>A n.2777G>A n.4465G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.2570G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.3889G>A n.2663G>A n.1699G>A n.340G>A c.341-1032G>A (n.341-1032G>A) c.43G>A c.154G>A n.2546G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
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X | g.41346608G>T | CA412776988 | DDX3X | c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.195G>T c.349G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.3800G>T c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.4923G>T n.1775G>T n.1634G>T n.2434G>T n.2492G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1250G>T n.971G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.1771G>T c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.3262G>T c.*2823G>T (n.*2823G>T) n.3096G>T n.3065G>T n.2777G>T n.4465G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.2570G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.3889G>T n.2663G>T n.1699G>T n.340G>T c.341-1032G>T (n.341-1032G>T) c.43G>T c.154G>T n.2546G>T | |
X | g.41346608dup | CA658799714 | DDX3X | c.1733dup (p.Val579CysfsTer12) c.1598dup (p.Val534CysfsTer12) c.1502dup (p.Val502CysfsTer12) c.1553dup (p.Val519CysfsTer12) c.195dup c.349dup c.1601dup (p.Val535CysfsTer12) n.3800dup c.1043dup (p.Val349CysfsTer12) n.4923dup n.1775dup n.1634dup n.2434dup n.2492dup c.*1050dup (n.*1050dup) n.1250dup n.971dup c.*883dup (n.*883dup) c.1559dup (p.Val521CysfsTer12) c.1763dup (p.Val589CysfsTer12) n.1771dup c.1484dup (p.Val496CysfsTer12) n.3262dup c.*2823dup (n.*2823dup) n.3096dup n.3065dup n.2777dup n.4465dup c.*100dup (n.*100dup) n.2570dup c.*1594dup (n.*1594dup) n.3889dup n.2663dup n.1699dup n.340dup c.341-1032dup (n.341-1032dup) c.43dup c.154dup n.2546dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346609T>C | CA516347460 | DDX3X | c.1734T>C (p.Arg578=) c.1599T>C (p.Arg533=) c.1503T>C (p.Arg501=) c.1554T>C (p.Arg518=) c.196T>C c.350T>C c.1602T>C (p.Arg534=) n.3801T>C c.1044T>C (p.Arg348=) n.4924T>C n.1776T>C n.1635T>C n.2435T>C n.2493T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.1251T>C n.972T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.1560T>C (p.Arg520=) c.1764T>C (p.Arg588=) n.1772T>C c.1485T>C (p.Arg495=) n.3263T>C c.*2824T>C (n.*2824T>C) n.3097T>C n.3066T>C n.2778T>C n.4466T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.2571T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) n.3890T>C n.2664T>C n.1700T>C n.341T>C c.341-1031T>C (n.341-1031T>C) c.44T>C c.155T>C n.2547T>C | dbSNP |
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X | g.41346626A= | CA2425881515 | DDX3X | c.1747+4A= (n.1747+4A=) c.1612+4A= (n.1612+4A=) c.1516+4A= (n.1516+4A=) c.1567+4A= (n.1567+4A=) c.209+4A= c.363+4A= c.1615+4A= (n.1615+4A=) n.3814+4A= c.1057+4A= (n.1057+4A=) n.4937+4A= n.1789+4A= n.1648+4A= n.2448+4A= n.2506+4A= c.*1064+4A= (n.*1064+4A=) n.1264+4A= n.985+4A= c.*897+4A= (n.*897+4A=) c.1573+4A= (n.1573+4A=) c.1777+4A= (n.1777+4A=) n.1785+4A= c.1498+4A= (n.1498+4A=) n.3276+4A= c.*2837+4A= (n.*2837+4A=) n.3110+4A= n.3079+4A= n.2791+4A= n.4479+4A= c.*114+4A= (n.*114+4A=) n.2584+4A= c.*1608+4A= (n.*1608+4A=) n.3903+4A= n.2677+4A= n.1713+4A= n.354+4A= c.341-1014A= (n.341-1014A=) c.57+4A= c.168+4A= n.2560+4A= | |
X | g.41346626A>G | CA2693488350 | DDX3X | c.1747+4A>G (n.1747+4A>G) c.1612+4A>G (n.1612+4A>G) c.1516+4A>G (n.1516+4A>G) c.1567+4A>G (n.1567+4A>G) c.209+4A>G c.363+4A>G c.1615+4A>G (n.1615+4A>G) n.3814+4A>G c.1057+4A>G (n.1057+4A>G) n.4937+4A>G n.1789+4A>G n.1648+4A>G n.2448+4A>G n.2506+4A>G c.*1064+4A>G (n.*1064+4A>G) n.1264+4A>G n.985+4A>G c.*897+4A>G (n.*897+4A>G) c.1573+4A>G (n.1573+4A>G) c.1777+4A>G (n.1777+4A>G) n.1785+4A>G c.1498+4A>G (n.1498+4A>G) n.3276+4A>G c.*2837+4A>G (n.*2837+4A>G) n.3110+4A>G n.3079+4A>G n.2791+4A>G n.4479+4A>G c.*114+4A>G (n.*114+4A>G) n.2584+4A>G c.*1608+4A>G (n.*1608+4A>G) n.3903+4A>G n.2677+4A>G n.1713+4A>G n.354+4A>G c.341-1014A>G (n.341-1014A>G) c.57+4A>G c.168+4A>G n.2560+4A>G | gnomAD v4 |
X | g.41346626A>T | CA2425881516 | DDX3X | c.1747+4A>T (n.1747+4A>T) c.1612+4A>T (n.1612+4A>T) c.1516+4A>T (n.1516+4A>T) c.1567+4A>T (n.1567+4A>T) c.209+4A>T c.363+4A>T c.1615+4A>T (n.1615+4A>T) n.3814+4A>T c.1057+4A>T (n.1057+4A>T) n.4937+4A>T n.1789+4A>T n.1648+4A>T n.2448+4A>T n.2506+4A>T c.*1064+4A>T (n.*1064+4A>T) n.1264+4A>T n.985+4A>T c.*897+4A>T (n.*897+4A>T) c.1573+4A>T (n.1573+4A>T) c.1777+4A>T (n.1777+4A>T) n.1785+4A>T c.1498+4A>T (n.1498+4A>T) n.3276+4A>T c.*2837+4A>T (n.*2837+4A>T) n.3110+4A>T n.3079+4A>T n.2791+4A>T n.4479+4A>T c.*114+4A>T (n.*114+4A>T) n.2584+4A>T c.*1608+4A>T (n.*1608+4A>T) n.3903+4A>T n.2677+4A>T n.1713+4A>T n.354+4A>T c.341-1014A>T (n.341-1014A>T) c.57+4A>T c.168+4A>T n.2560+4A>T | dbSNP |
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X | g.41346633G>T | CA2820566968 | DDX3X | c.1747+11G>T (n.1747+11G>T) c.1612+11G>T (n.1612+11G>T) c.1516+11G>T (n.1516+11G>T) c.1567+11G>T (n.1567+11G>T) c.209+11G>T c.363+11G>T c.1615+11G>T (n.1615+11G>T) n.3814+11G>T c.1057+11G>T (n.1057+11G>T) n.4937+11G>T n.1789+11G>T n.1648+11G>T n.2448+11G>T n.2506+11G>T c.*1064+11G>T (n.*1064+11G>T) n.1264+11G>T n.985+11G>T c.*897+11G>T (n.*897+11G>T) c.1573+11G>T (n.1573+11G>T) c.1777+11G>T (n.1777+11G>T) n.1785+11G>T c.1498+11G>T (n.1498+11G>T) n.3276+11G>T c.*2837+11G>T (n.*2837+11G>T) n.3110+11G>T n.3079+11G>T n.2791+11G>T n.4479+11G>T c.*114+11G>T (n.*114+11G>T) n.2584+11G>T c.*1608+11G>T (n.*1608+11G>T) n.3903+11G>T n.2677+11G>T n.1713+11G>T n.354+11G>T c.341-1007G>T (n.341-1007G>T) c.57+11G>T c.168+11G>T n.2560+11G>T | |
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