Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP COSMIC
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c.25G>C
c.136G>C
n.2528G>C
Xg.41346590G>TCA412776843DDX3Xc.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
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c.177G>T
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c.1583G>T (p.Arg528Leu)
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n.1753G>T
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
n.3244G>T
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.3078G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.179A>C
c.333A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.3784A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.4907A>C
n.1759A>C
n.1618A>C
n.2418A>C
n.2476A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.1234A>C
n.955A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
n.1755A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.3246A>C
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
n.3080A>C
n.3049A>C
n.2761A>C
n.4449A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.2554A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.3873A>C
n.2647A>C
n.1683A>C
n.324A>C
c.341-1048A>C (n.341-1048A>C)
c.27A>C
c.138A>C
n.2530A>C
 COSMIC
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c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.179A>G
c.333A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.3784A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.4907A>G
n.1759A>G
n.1618A>G
n.2418A>G
n.2476A>G
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1234A>G
n.955A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
n.1755A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.3246A>G
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
n.3080A>G
n.3049A>G
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c.*84A>G (n.*84A>G)
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c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.3873A>G
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n.324A>G
c.341-1048A>G (n.341-1048A>G)
c.27A>G
c.138A>G
n.2530A>G
Xg.41346592A>TCA412776856DDX3Xc.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.179A>T
c.333A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.3784A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.4907A>T
n.1759A>T
n.1618A>T
n.2418A>T
n.2476A>T
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
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c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
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c.*2807A>T (n.*2807A>T)
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n.3083G>T
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c.*87G>T (n.*87G>T)
n.2557G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.3876G>T
n.2650G>T
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n.2533G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.31G>A
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c.1547G>C (p.Gly516Ala)
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c.31G>C
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 COSMIC
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n.2765G>T
n.4453G>T
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n.2535T>A
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c.32T>C
c.143T>C
n.2535T>C
Xg.41346597T>GCA516347451DDX3Xc.1722T>G (p.Gly574=)
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c.1491T>G (p.Gly497=)
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c.184T>G
c.338T>G
c.1590T>G (p.Gly530=)
n.3789T>G
c.1032T>G (p.Gly344=)
n.4912T>G
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c.341-1043T>G (n.341-1043T>G)
c.32T>G
c.143T>G
n.2535T>G
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c.33C>A
c.144C>A
n.2536C>A
 gnomAD v4
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n.1761C>G
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c.33C>G
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n.2536C>G
 dbSNP
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n.3253G>A
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
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n.3880G>A
n.2654G>A
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c.341-1041G>A (n.341-1041G>A)
c.34G>A
c.145G>A
n.2537G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346599G>CCA412776922DDX3Xc.1724G>C (p.Arg575Pro)
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c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
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n.3253G>C
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
n.3087G>C
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n.2768G>C
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c.*91G>C (n.*91G>C)
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c.*1585G>C (n.*1585G>C)
n.3880G>C
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c.*874G= (n.*874G=)
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c.1754G= (p.Arg585=)
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c.1475G= (p.Arg492=)
n.3253G=
c.*2814G= (n.*2814G=)
n.3087G=
n.3056G=
n.2768G=
n.4456G=
c.*91G= (n.*91G=)
n.2561G=
c.*1585G= (n.*1585G=)
n.3880G=
n.2654G=
n.1690G=
n.331G=
c.341-1041G= (n.341-1041G=)
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n.2537G=
Xg.41346599G>TCA412776916DDX3Xc.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
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c.340G>T
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n.1766G>T
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n.2425G>T
n.2483G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1241G>T
n.962G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
n.1762G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.3253G>T
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
n.3087G>T
n.3056G>T
n.2768G>T
n.4456G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.2561G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
n.3880G>T
n.2654G>T
n.1690G>T
n.331G>T
c.341-1041G>T (n.341-1041G>T)
c.34G>T
c.145G>T
n.2537G>T
Xg.41346600T>ACA516347452DDX3Xc.1725T>A (p.Arg575=)
c.1590T>A (p.Arg530=)
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c.187T>A
c.341T>A
c.1593T>A (p.Arg531=)
n.3792T>A
c.1035T>A (p.Arg345=)
n.4915T>A
n.1767T>A
n.1626T>A
n.2426T>A
n.2484T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1242T>A
n.963T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1551T>A (p.Arg517=)
c.1755T>A (p.Arg585=)
n.1763T>A
c.1476T>A (p.Arg492=)
n.3254T>A
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
n.3088T>A
n.3057T>A
n.2769T>A
n.4457T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.2562T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.3881T>A
n.2655T>A
n.1691T>A
n.332T>A
c.341-1040T>A (n.341-1040T>A)
c.35T>A
c.146T>A
n.2538T>A
 ClinVar
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c.1590T>C (p.Arg530=)
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c.187T>C
c.341T>C
c.1593T>C (p.Arg531=)
n.3792T>C
c.1035T>C (p.Arg345=)
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n.1767T>C
n.1626T>C
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c.*1042T>C (n.*1042T>C)
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c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1551T>C (p.Arg517=)
c.1755T>C (p.Arg585=)
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n.3088T>C
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n.3881T>C
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n.332T>C
c.341-1040T>C (n.341-1040T>C)
c.35T>C
c.146T>C
n.2538T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346600T>GCA516347453DDX3Xc.1725T>G (p.Arg575=)
c.1590T>G (p.Arg530=)
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c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1551T>G (p.Arg517=)
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c.341-1040T>G (n.341-1040T>G)
c.35T>G
c.146T>G
n.2538T>G
Xg.41346600T=CA2425881508DDX3Xc.1725T= (p.Arg575=)
c.1590T= (p.Arg530=)
c.1494T= (p.Arg498=)
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c.1035T= (p.Arg345=)
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c.*875T= (n.*875T=)
c.1551T= (p.Arg517=)
c.1755T= (p.Arg585=)
n.1763T=
c.1476T= (p.Arg492=)
n.3254T=
c.*2815T= (n.*2815T=)
n.3088T=
n.3057T=
n.2769T=
n.4457T=
c.*92T= (n.*92T=)
n.2562T=
c.*1586T= (n.*1586T=)
n.3881T=
n.2655T=
n.1691T=
n.332T=
c.341-1040T= (n.341-1040T=)
c.35T=
c.146T=
n.2538T=
Xg.41346601A>CCA412776929DDX3Xc.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
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n.4916A>C
n.1768A>C
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c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1243A>C
n.964A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
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n.3255A>C
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
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n.4458A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.2563A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.3882A>C
n.2656A>C
n.1692A>C
n.333A>C
c.341-1039A>C (n.341-1039A>C)
c.36A>C
c.147A>C
n.2539A>C
Xg.41346601A>GCA412776932DDX3Xc.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
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n.1243A>G
n.964A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.1764A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.3255A>G
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
n.3089A>G
n.3058A>G
n.2770A>G
n.4458A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2563A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.3882A>G
n.2656A>G
n.1692A>G
n.333A>G
c.341-1039A>G (n.341-1039A>G)
c.36A>G
c.147A>G
n.2539A>G
 COSMIC
Xg.41346601A>TCA412776935DDX3Xc.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.188A>T
c.342A>T
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n.3793A>T
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n.4916A>T
n.1768A>T
n.1627A>T
n.2427A>T
n.2485A>T
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n.1243A>T
n.964A>T
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c.*2816A>T (n.*2816A>T)
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n.3058A>T
n.2770A>T
n.4458A>T
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c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.3882A>T
n.2656A>T
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n.333A>T
c.341-1039A>T (n.341-1039A>T)
c.36A>T
c.147A>T
n.2539A>T
Xg.41346602C>ACA412776939DDX3Xc.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.1592C>A (p.Thr531Lys)
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n.3794C>A
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n.4917C>A
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c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1244C>A
n.965C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
n.1765C>A
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
n.3256C>A
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
n.3090C>A
n.3059C>A
n.2771C>A
n.4459C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.2564C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
n.3883C>A
n.2657C>A
n.1693C>A
n.334C>A
c.341-1038C>A (n.341-1038C>A)
c.37C>A
c.148C>A
n.2540C>A
 gnomAD v4
Xg.41346602C=CA2425881509DDX3Xc.1727C= (p.Thr576=)
c.1592C= (p.Thr531=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.189C=
c.343C=
c.1595C= (p.Thr532=)
n.3794C=
c.1037C= (p.Thr346=)
n.4917C=
n.1769C=
n.1628C=
n.2428C=
n.2486C=
c.*1044C= (n.*1044C=)
n.1244C=
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c.*877C= (n.*877C=)
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c.1757C= (p.Thr586=)
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c.1478C= (p.Thr493=)
n.3256C=
c.*2817C= (n.*2817C=)
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n.2771C=
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c.*94C= (n.*94C=)
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c.*1588C= (n.*1588C=)
n.3883C=
n.2657C=
n.1693C=
n.334C=
c.341-1038C= (n.341-1038C=)
c.37C=
c.148C=
n.2540C=
Xg.41346602C>GCA412776941DDX3Xc.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.1592C>G (p.Thr531Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.189C>G
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n.1769C>G
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n.2486C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1244C>G
n.965C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
n.1765C>G
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
n.3256C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
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n.2771C>G
n.4459C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.2564C>G
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
n.3883C>G
n.2657C>G
n.1693C>G
n.334C>G
c.341-1038C>G (n.341-1038C>G)
c.37C>G
c.148C>G
n.2540C>G
Xg.41346602C>TCA16621393DDX3Xc.1727C>T (p.Thr576Met)
c.1592C>T (p.Thr531Met)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
c.1547C>T (p.Thr516Met)
c.189C>T
c.343C>T
c.1595C>T (p.Thr532Met)
n.3794C>T
c.1037C>T (p.Thr346Met)
n.4917C>T
n.1769C>T
n.1628C>T
n.2428C>T
n.2486C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1244C>T
n.965C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Met)
c.1757C>T (p.Thr586Met)
n.1765C>T
c.1478C>T (p.Thr493Met)
n.3256C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
n.3090C>T
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n.2771C>T
n.4459C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.2564C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
n.3883C>T
n.2657C>T
n.1693C>T
n.334C>T
c.341-1038C>T (n.341-1038C>T)
c.37C>T
c.148C>T
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346602_41346603insTGCTCGTGCACA2516883493DDX3Xc.1727_1728insTGCTCGTGCA (p.Gly577AlafsTer17)
c.1592_1593insTGCTCGTGCA (p.Gly532AlafsTer17)
c.1496_1497insTGCTCGTGCA (p.Gly500AlafsTer17)
c.1547_1548insTGCTCGTGCA (p.Gly517AlafsTer17)
c.189_190insTGCTCGTGCA
c.343_344insTGCTCGTGCA
c.1595_1596insTGCTCGTGCA (p.Gly533AlafsTer17)
n.3794_3795insTGCTCGTGCA
c.1037_1038insTGCTCGTGCA (p.Gly347AlafsTer17)
n.4917_4918insTGCTCGTGCA
n.1769_1770insTGCTCGTGCA
n.1628_1629insTGCTCGTGCA
n.2428_2429insTGCTCGTGCA
n.2486_2487insTGCTCGTGCA
c.*1044_*1045insTGCTCGTGCA (n.*1044_*1045insTGCTCGTGCA)
n.1244_1245insTGCTCGTGCA
n.965_966insTGCTCGTGCA
c.*877_*878insTGCTCGTGCA (n.*877_*878insTGCTCGTGCA)
c.1553_1554insTGCTCGTGCA (p.Gly519AlafsTer17)
c.1757_1758insTGCTCGTGCA (p.Gly587AlafsTer17)
n.1765_1766insTGCTCGTGCA
c.1478_1479insTGCTCGTGCA (p.Gly494AlafsTer17)
n.3256_3257insTGCTCGTGCA
c.*2817_*2818insTGCTCGTGCA (n.*2817_*2818insTGCTCGTGCA)
n.3090_3091insTGCTCGTGCA
n.3059_3060insTGCTCGTGCA
n.2771_2772insTGCTCGTGCA
n.4459_4460insTGCTCGTGCA
c.*94_*95insTGCTCGTGCA (n.*94_*95insTGCTCGTGCA)
n.2564_2565insTGCTCGTGCA
c.*1588_*1589insTGCTCGTGCA (n.*1588_*1589insTGCTCGTGCA)
n.3883_3884insTGCTCGTGCA
n.2657_2658insTGCTCGTGCA
n.1693_1694insTGCTCGTGCA
n.334_335insTGCTCGTGCA
c.341-1038_341-1037insTGCTCGTGCA (n.341-1038_341-1037insTGCTCGTGCA)
c.37_38insTGCTCGTGCA
c.148_149insTGCTCGTGCA
n.2540_2541insTGCTCGTGCA
Xg.41346603G>ACA10389668DDX3Xc.1728G>A (p.Thr576=)
c.1593G>A (p.Thr531=)
c.1497G>A (p.Thr499=)
c.1548G>A (p.Thr516=)
c.190G>A
c.344G>A
c.1596G>A (p.Thr532=)
n.3795G>A
c.1038G>A (p.Thr346=)
n.4918G>A
n.1770G>A
n.1629G>A
n.2429G>A
n.2487G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.1245G>A
n.966G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1554G>A (p.Thr518=)
c.1758G>A (p.Thr586=)
n.1766G>A
c.1479G>A (p.Thr493=)
n.3257G>A
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
n.3091G>A
n.3060G>A
n.2772G>A
n.4460G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.2565G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.3884G>A
n.2658G>A
n.1694G>A
n.335G>A
c.341-1037G>A (n.341-1037G>A)
c.38G>A
c.149G>A
n.2541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346603G>CCA516347455DDX3Xc.1728G>C (p.Thr576=)
c.1593G>C (p.Thr531=)
c.1497G>C (p.Thr499=)
c.1548G>C (p.Thr516=)
c.190G>C
c.344G>C
c.1596G>C (p.Thr532=)
n.3795G>C
c.1038G>C (p.Thr346=)
n.4918G>C
n.1770G>C
n.1629G>C
n.2429G>C
n.2487G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.1245G>C
n.966G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1554G>C (p.Thr518=)
c.1758G>C (p.Thr586=)
n.1766G>C
c.1479G>C (p.Thr493=)
n.3257G>C
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
n.3091G>C
n.3060G>C
n.2772G>C
n.4460G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2565G>C
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.3884G>C
n.2658G>C
n.1694G>C
n.335G>C
c.341-1037G>C (n.341-1037G>C)
c.38G>C
c.149G>C
n.2541G>C
 gnomAD v4
Xg.41346603G=CA2425881510DDX3Xc.1728G= (p.Thr576=)
c.1593G= (p.Thr531=)
c.1497G= (p.Thr499=)
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c.344G=
c.1596G= (p.Thr532=)
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c.1038G= (p.Thr346=)
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n.1770G=
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Xg.41346603G>TCA516347454DDX3Xc.1728G>T (p.Thr576=)
c.1593G>T (p.Thr531=)
c.1497G>T (p.Thr499=)
c.1548G>T (p.Thr516=)
c.190G>T
c.344G>T
c.1596G>T (p.Thr532=)
n.3795G>T
c.1038G>T (p.Thr346=)
n.4918G>T
n.1770G>T
n.1629G>T
n.2429G>T
n.2487G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.1245G>T
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c.1554G>T (p.Thr518=)
c.1758G>T (p.Thr586=)
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c.1479G>T (p.Thr493=)
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c.*1589G>T (n.*1589G>T)
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c.38G>T
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Xg.41346603_41346606delCA2570897376DDX3Xc.1728_1731del (p.Gly577ValfsTer2)
c.1593_1596del (p.Gly532ValfsTer2)
c.1497_1500del (p.Gly500ValfsTer2)
c.1548_1551del (p.Gly517ValfsTer2)
c.190_193del
c.344_347del
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n.966_969del
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n.1699_1709del
n.340_350del
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c.154_164del
n.2546_2556del
 ClinVar dbSNP
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n.338_339insAAAAAGGCACGGC
c.341-1034_341-1033insAAAAAGGCACGGC (n.341-1034_341-1033insAAAAAGGCACGGC)
c.41_42insAAAAAGGCACGGC
c.152_153insAAAAAGGCACGGC
n.2544_2545insAAAAAGGCACGGC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.3064dup
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n.3888dup
n.2662dup
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n.339dup
c.341-1033dup (n.341-1033dup)
c.42dup
c.153dup
n.2545dup
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n.1770_1771insACA
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n.3261_3262insACA
c.*2822_*2823insACA (n.*2822_*2823insACA)
n.3095_3096insACA
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c.*99_*100insACA (n.*99_*100insACA)
n.2569_2570insACA
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n.3888_3889insACA
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c.341-1033_341-1032insACA (n.341-1033_341-1032insACA)
c.42_43insACA
c.153_154insACA
n.2545_2546insACA
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c.43G>A
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.3889G>C
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c.43G>C
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n.3889G>T
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n.2546G>T
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n.4923dup
n.1775dup
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n.1250dup
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n.3262dup
c.*2823dup (n.*2823dup)
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n.3065dup
n.2777dup
n.4465dup
c.*100dup (n.*100dup)
n.2570dup
c.*1594dup (n.*1594dup)
n.3889dup
n.2663dup
n.1699dup
n.340dup
c.341-1032dup (n.341-1032dup)
c.43dup
c.154dup
n.2546dup
 ClinVar dbSNP
Xg.41346609T>ACA516347459DDX3Xc.1734T>A (p.Arg578=)
c.1599T>A (p.Arg533=)
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c.1560T>A (p.Arg520=)
c.1764T>A (p.Arg588=)
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n.3263T>A
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c.44T>A
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n.1251T>C
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c.1560T>C (p.Arg520=)
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n.1772T>C
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c.48G>A
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c.*2829G>A (n.*2829G>A)
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c.*106G>A (n.*106G>A)
n.2576G>A
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
n.3895G>A
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c.341-1026G>A (n.341-1026G>A)
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c.355G>C
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n.4929G>C
n.1781G>C
n.1640G>C
n.2440G>C
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c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.1256G>C
n.977G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.1777G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.3268G>C
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
n.3102G>C
n.3071G>C
n.2783G>C
n.4471G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.2576G>C
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.3895G>C
n.2669G>C
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c.341-1026G>C (n.341-1026G>C)
c.49G>C
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Xg.41346614G>TCA412777024DDX3Xc.1739G>T (p.Gly580Val)
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c.1508G>T (p.Gly503Val)
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c.201G>T
c.355G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.3806G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.4929G>T
n.1781G>T
n.1640G>T
n.2440G>T
n.2498G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1256G>T
n.977G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
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c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.3268G>T
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 gnomAD v4
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n.2582T>C
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n.4478T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.2583T>C
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
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