UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41346414_41346507del | CA2820566879 | DDX3X | c.1629+4_1632del c.1494+4_1497del c.1398+4_1401del c.1449+4_1452del c.91+4_94del c.245+4_248del c.1497+4_1500del n.3696+4_3699del c.939+4_942del n.4819+4_4822del n.1671+4_1674del n.1530+4_1533del n.2330+4_2333del n.2388+4_2391del c.*946+4_*949del n.1146+4_1149del n.777_870del c.*779+4_*782del c.1455+4_1458del c.1659+4_1662del n.1667+4_1670del c.1380+4_1383del n.3158+4_3161del c.*2719+4_*2722del n.2992+4_2995del n.2961+4_2964del n.2673+4_2676del n.4361+4_4364del c.1497+4_1511del n.2466+4_2469del c.*1490+4_*1493del n.3785+4_3788del n.2559+4_2562del n.1595+4_1598del n.236+4_239del c.341-1226_341-1133del (n.341-1226_341-1133del) n.1545+4_1548del c.50+4_53del n.2442+4_2445del | |
| X | g.41346489A= | CA2425881475 | DDX3X | c.1630-16A= (n.1630-16A=) c.1495-16A= (n.1495-16A=) c.1399-16A= (n.1399-16A=) c.1450-16A= (n.1450-16A=) c.92-16A= c.246-16A= c.1498-16A= (n.1498-16A=) n.3697-16A= c.940-16A= (n.940-16A=) n.4820-16A= n.1672-16A= n.1531-16A= n.2331-16A= n.2389-16A= c.*947-16A= (n.*947-16A=) n.1147-16A= n.852A= c.*780-16A= (n.*780-16A=) c.1456-16A= (n.1456-16A=) c.1660-16A= (n.1660-16A=) n.1668-16A= c.1381-16A= (n.1381-16A=) n.3159-16A= c.*2720-16A= (n.*2720-16A=) n.2993-16A= n.2962-16A= n.2674-16A= n.4362-16A= c.1498-5A= (n.1498-5A=) n.2467-16A= c.*1491-16A= (n.*1491-16A=) n.3786-16A= n.2560-16A= n.1596-16A= n.237-16A= c.341-1151A= (n.341-1151A=) n.1546-16A= c.51-16A= n.2443-16A= | |
| X | g.41346489A>G | CA2425881474 | DDX3X | c.1630-16A>G (n.1630-16A>G) c.1495-16A>G (n.1495-16A>G) c.1399-16A>G (n.1399-16A>G) c.1450-16A>G (n.1450-16A>G) c.92-16A>G c.246-16A>G c.1498-16A>G (n.1498-16A>G) n.3697-16A>G c.940-16A>G (n.940-16A>G) n.4820-16A>G n.1672-16A>G n.1531-16A>G n.2331-16A>G n.2389-16A>G c.*947-16A>G (n.*947-16A>G) n.1147-16A>G n.852A>G c.*780-16A>G (n.*780-16A>G) c.1456-16A>G (n.1456-16A>G) c.1660-16A>G (n.1660-16A>G) n.1668-16A>G c.1381-16A>G (n.1381-16A>G) n.3159-16A>G c.*2720-16A>G (n.*2720-16A>G) n.2993-16A>G n.2962-16A>G n.2674-16A>G n.4362-16A>G c.1498-5A>G (n.1498-5A>G) n.2467-16A>G c.*1491-16A>G (n.*1491-16A>G) n.3786-16A>G n.2560-16A>G n.1596-16A>G n.237-16A>G c.341-1151A>G (n.341-1151A>G) n.1546-16A>G c.51-16A>G n.2443-16A>G | dbSNP |
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| X | g.41346490A>G | CA10389658 | DDX3X | c.1630-15A>G (n.1630-15A>G) c.1495-15A>G (n.1495-15A>G) c.1399-15A>G (n.1399-15A>G) c.1450-15A>G (n.1450-15A>G) c.92-15A>G c.246-15A>G c.1498-15A>G (n.1498-15A>G) n.3697-15A>G c.940-15A>G (n.940-15A>G) n.4820-15A>G n.1672-15A>G n.1531-15A>G n.2331-15A>G n.2389-15A>G c.*947-15A>G (n.*947-15A>G) n.1147-15A>G n.853A>G c.*780-15A>G (n.*780-15A>G) c.1456-15A>G (n.1456-15A>G) c.1660-15A>G (n.1660-15A>G) n.1668-15A>G c.1381-15A>G (n.1381-15A>G) n.3159-15A>G c.*2720-15A>G (n.*2720-15A>G) n.2993-15A>G n.2962-15A>G n.2674-15A>G n.4362-15A>G c.1498-4A>G (n.1498-4A>G) n.2467-15A>G c.*1491-15A>G (n.*1491-15A>G) n.3786-15A>G n.2560-15A>G n.1596-15A>G n.237-15A>G c.341-1150A>G (n.341-1150A>G) n.1546-15A>G c.51-15A>G n.2443-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41346492A>G | CA2539251499 | DDX3X | c.1630-13A>G (n.1630-13A>G) c.1495-13A>G (n.1495-13A>G) c.1399-13A>G (n.1399-13A>G) c.1450-13A>G (n.1450-13A>G) c.92-13A>G c.246-13A>G c.1498-13A>G (n.1498-13A>G) n.3697-13A>G c.940-13A>G (n.940-13A>G) n.4820-13A>G n.1672-13A>G n.1531-13A>G n.2331-13A>G n.2389-13A>G c.*947-13A>G (n.*947-13A>G) n.1147-13A>G n.855A>G c.*780-13A>G (n.*780-13A>G) c.1456-13A>G (n.1456-13A>G) c.1660-13A>G (n.1660-13A>G) n.1668-13A>G c.1381-13A>G (n.1381-13A>G) n.3159-13A>G c.*2720-13A>G (n.*2720-13A>G) n.2993-13A>G n.2962-13A>G n.2674-13A>G n.4362-13A>G c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) n.2467-13A>G c.*1491-13A>G (n.*1491-13A>G) n.3786-13A>G n.2560-13A>G n.1596-13A>G n.237-13A>G c.341-1148A>G (n.341-1148A>G) n.1546-13A>G c.51-13A>G n.2443-13A>G | |
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| X | g.41346497T>C | CA10389660 | DDX3X | c.1630-8T>C (n.1630-8T>C) c.1495-8T>C (n.1495-8T>C) c.1399-8T>C (n.1399-8T>C) c.1450-8T>C (n.1450-8T>C) c.92-8T>C c.246-8T>C c.1498-8T>C (n.1498-8T>C) n.3697-8T>C c.940-8T>C (n.940-8T>C) n.4820-8T>C n.1672-8T>C n.1531-8T>C n.2331-8T>C n.2389-8T>C c.*947-8T>C (n.*947-8T>C) n.1147-8T>C n.860T>C c.*780-8T>C (n.*780-8T>C) c.1456-8T>C (n.1456-8T>C) c.1660-8T>C (n.1660-8T>C) n.1668-8T>C c.1381-8T>C (n.1381-8T>C) n.3159-8T>C c.*2720-8T>C (n.*2720-8T>C) n.2993-8T>C n.2962-8T>C n.2674-8T>C n.4362-8T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.2467-8T>C c.*1491-8T>C (n.*1491-8T>C) n.3786-8T>C n.2560-8T>C n.1596-8T>C n.237-8T>C c.341-1143T>C (n.341-1143T>C) n.1546-8T>C c.51-8T>C n.2443-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.41346498T>C | CA875369282 | DDX3X | c.1630-7T>C (n.1630-7T>C) c.1495-7T>C (n.1495-7T>C) c.1399-7T>C (n.1399-7T>C) c.1450-7T>C (n.1450-7T>C) c.92-7T>C c.246-7T>C c.1498-7T>C (n.1498-7T>C) n.3697-7T>C c.940-7T>C (n.940-7T>C) n.4820-7T>C n.1672-7T>C n.1531-7T>C n.2331-7T>C n.2389-7T>C c.*947-7T>C (n.*947-7T>C) n.1147-7T>C n.861T>C c.*780-7T>C (n.*780-7T>C) c.1456-7T>C (n.1456-7T>C) c.1660-7T>C (n.1660-7T>C) n.1668-7T>C c.1381-7T>C (n.1381-7T>C) n.3159-7T>C c.*2720-7T>C (n.*2720-7T>C) n.2993-7T>C n.2962-7T>C n.2674-7T>C n.4362-7T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.2467-7T>C c.*1491-7T>C (n.*1491-7T>C) n.3786-7T>C n.2560-7T>C n.1596-7T>C n.237-7T>C c.341-1142T>C (n.341-1142T>C) n.1546-7T>C c.51-7T>C n.2443-7T>C | dbSNP |
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| X | g.41346502C>G | CA10389661 | DDX3X | c.1630-3C>G (n.1630-3C>G) c.1495-3C>G (n.1495-3C>G) c.1399-3C>G (n.1399-3C>G) c.1450-3C>G (n.1450-3C>G) c.92-3C>G c.246-3C>G c.1498-3C>G (n.1498-3C>G) n.3697-3C>G c.940-3C>G (n.940-3C>G) n.4820-3C>G n.1672-3C>G n.1531-3C>G n.2331-3C>G n.2389-3C>G c.*947-3C>G (n.*947-3C>G) n.1147-3C>G n.865C>G c.*780-3C>G (n.*780-3C>G) c.1456-3C>G (n.1456-3C>G) c.1660-3C>G (n.1660-3C>G) n.1668-3C>G c.1381-3C>G (n.1381-3C>G) n.3159-3C>G c.*2720-3C>G (n.*2720-3C>G) n.2993-3C>G n.2962-3C>G n.2674-3C>G n.4362-3C>G c.1506C>G (p.Ser502=) n.2467-3C>G c.*1491-3C>G (n.*1491-3C>G) n.3786-3C>G n.2560-3C>G n.1596-3C>G n.237-3C>G c.341-1138C>G (n.341-1138C>G) n.1546-3C>G c.51-3C>G n.2443-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.41346503A>C | CA412776043 | DDX3X | c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.92-2A>C c.246-2A>C c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) n.3697-2A>C c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.4820-2A>C n.1672-2A>C n.1531-2A>C n.2331-2A>C n.2389-2A>C c.*947-2A>C (n.*947-2A>C) n.1147-2A>C n.866A>C c.*780-2A>C (n.*780-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1660-2A>C (n.1660-2A>C) n.1668-2A>C c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) n.3159-2A>C c.*2720-2A>C (n.*2720-2A>C) n.2993-2A>C n.2962-2A>C n.2674-2A>C n.4362-2A>C c.1507A>C (p.Arg503=) n.2467-2A>C c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C) n.3786-2A>C n.2560-2A>C n.1596-2A>C n.237-2A>C c.341-1137A>C (n.341-1137A>C) n.1546-2A>C c.51-2A>C n.2443-2A>C | |
| X | g.41346503A>G | CA412776047 | DDX3X | c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.92-2A>G c.246-2A>G c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) n.3697-2A>G c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.4820-2A>G n.1672-2A>G n.1531-2A>G n.2331-2A>G n.2389-2A>G c.*947-2A>G (n.*947-2A>G) n.1147-2A>G n.866A>G c.*780-2A>G (n.*780-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1660-2A>G (n.1660-2A>G) n.1668-2A>G c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) n.3159-2A>G c.*2720-2A>G (n.*2720-2A>G) n.2993-2A>G n.2962-2A>G n.2674-2A>G n.4362-2A>G c.1507A>G (p.Arg503Gly) n.2467-2A>G c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G) n.3786-2A>G n.2560-2A>G n.1596-2A>G n.237-2A>G c.341-1137A>G (n.341-1137A>G) n.1546-2A>G c.51-2A>G n.2443-2A>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41346504G>A | CA412776055 | DDX3X | c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.1450-1G>A (n.1450-1G>A) c.92-1G>A c.246-1G>A c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) n.3697-1G>A c.940-1G>A (n.940-1G>A) n.4820-1G>A n.1672-1G>A n.1531-1G>A n.2331-1G>A n.2389-1G>A c.*947-1G>A (n.*947-1G>A) n.1147-1G>A n.867G>A c.*780-1G>A (n.*780-1G>A) c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) c.1660-1G>A (n.1660-1G>A) n.1668-1G>A c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) n.3159-1G>A c.*2720-1G>A (n.*2720-1G>A) n.2993-1G>A n.2962-1G>A n.2674-1G>A n.4362-1G>A c.1508G>A (p.Arg503Lys) n.2467-1G>A c.*1491-1G>A (n.*1491-1G>A) n.3786-1G>A n.2560-1G>A n.1596-1G>A n.237-1G>A c.341-1136G>A (n.341-1136G>A) n.1546-1G>A c.51-1G>A n.2443-1G>A | dbSNP |
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| X | g.41346530C>G | CA412776233 | DDX3X | c.1655C>G (p.Ser552Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1475C>G (p.Ser492Ter) c.117C>G c.271C>G c.1523C>G (p.Ser508Ter) n.3722C>G c.965C>G (p.Ser322Ter) n.4845C>G n.1697C>G n.1556C>G n.2356C>G n.2414C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1172C>G n.893C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1685C>G (p.Ser562Ter) n.1693C>G c.1406C>G (p.Ser469Ter) n.3184C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.3018C>G n.2987C>G n.2699C>G n.4387C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.2492C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.3811C>G n.2585C>G n.1621C>G n.262C>G c.341-1110C>G (n.341-1110C>G) n.1571C>G c.76C>G n.2468C>G | |
| X | g.41346530C>T | CA412776237 | DDX3X | c.1655C>T (p.Ser552Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.117C>T c.271C>T c.1523C>T (p.Ser508Leu) n.3722C>T c.965C>T (p.Ser322Leu) n.4845C>T n.1697C>T n.1556C>T n.2356C>T n.2414C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1172C>T n.893C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1685C>T (p.Ser562Leu) n.1693C>T c.1406C>T (p.Ser469Leu) n.3184C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.3018C>T n.2987C>T n.2699C>T n.4387C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.2492C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.3811C>T n.2585C>T n.1621C>T n.262C>T c.341-1110C>T (n.341-1110C>T) n.1571C>T c.76C>T n.2468C>T | COSMIC |
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| X | g.41346531A>G | CA516347417 | DDX3X | c.1656A>G (p.Ser552=) c.1521A>G (p.Ser507=) c.1425A>G (p.Ser475=) c.1476A>G (p.Ser492=) c.118A>G c.272A>G c.1524A>G (p.Ser508=) n.3723A>G c.966A>G (p.Ser322=) n.4846A>G n.1698A>G n.1557A>G n.2357A>G n.2415A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.1173A>G n.894A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.1482A>G (p.Ser494=) c.1686A>G (p.Ser562=) n.1694A>G c.1407A>G (p.Ser469=) n.3185A>G c.*2746A>G (n.*2746A>G) n.3019A>G n.2988A>G n.2700A>G n.4388A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.2493A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.3812A>G n.2586A>G n.1622A>G n.263A>G c.341-1109A>G (n.341-1109A>G) n.1572A>G c.77A>G n.2469A>G | |
| X | g.41346531A>T | CA516347418 | DDX3X | c.1656A>T (p.Ser552=) c.1521A>T (p.Ser507=) c.1425A>T (p.Ser475=) c.1476A>T (p.Ser492=) c.118A>T c.272A>T c.1524A>T (p.Ser508=) n.3723A>T c.966A>T (p.Ser322=) n.4846A>T n.1698A>T n.1557A>T n.2357A>T n.2415A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.1173A>T n.894A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.1482A>T (p.Ser494=) c.1686A>T (p.Ser562=) n.1694A>T c.1407A>T (p.Ser469=) n.3185A>T c.*2746A>T (n.*2746A>T) n.3019A>T n.2988A>T n.2700A>T n.4388A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.2493A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.3812A>T n.2586A>T n.1622A>T n.263A>T c.341-1109A>T (n.341-1109A>T) n.1572A>T c.77A>T n.2469A>T | |
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| X | g.41346541C>T | CA412776336 | DDX3X | c.1666C>T (p.His556Tyr) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.128C>T c.282C>T c.1534C>T (p.His512Tyr) n.3733C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.4856C>T n.1708C>T n.1567C>T n.2367C>T n.2425C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1183C>T n.904C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.1492C>T (p.His498Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) n.1704C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) n.3195C>T c.*2756C>T (n.*2756C>T) n.3029C>T n.2998C>T n.2710C>T n.4398C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.2503C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.3822C>T n.2596C>T n.1632C>T n.273C>T c.341-1099C>T (n.341-1099C>T) n.1582C>T c.87C>T n.2479C>T | |
| X | g.41346541_41346543delinsCAT | CA2425881490 | DDX3X | c.1666_1668delinsCAT (p.His556=) c.1531_1533delinsCAT (p.His511=) c.1435_1437delinsCAT (p.His479=) c.1486_1488delinsCAT (p.His496=) c.128_130delinsCAT c.282_284delinsCAT c.1534_1536delinsCAT (p.His512=) n.3733_3735delinsCAT c.976_978delinsCAT (p.His326=) n.4856_4858delinsCAT n.1708_1710delinsCAT n.1567_1569delinsCAT n.2367_2369delinsCAT n.2425_2427delinsCAT c.*983_*985delinsCAT (n.*983_*985delinsCAT) n.1183_1185delinsCAT n.904_906delinsCAT c.*816_*818delinsCAT (n.*816_*818delinsCAT) c.1492_1494delinsCAT (p.His498=) c.1696_1698delinsCAT (p.His566=) n.1704_1706delinsCAT c.1417_1419delinsCAT (p.His473=) n.3195_3197delinsCAT c.*2756_*2758delinsCAT (n.*2756_*2758delinsCAT) n.3029_3031delinsCAT n.2998_3000delinsCAT n.2710_2712delinsCAT n.4398_4400delinsCAT c.*33_*35delinsCAT (n.*33_*35delinsCAT) n.2503_2505delinsCAT c.*1527_*1529delinsCAT (n.*1527_*1529delinsCAT) n.3822_3824delinsCAT n.2596_2598delinsCAT n.1632_1634delinsCAT n.273_275delinsCAT c.341-1099_341-1097delinsCAT (n.341-1099_341-1097delinsCAT) n.1582_1584delinsCAT c.87_89delinsCAT n.2479_2481delinsCAT | |
| X | g.41346541_41346546delinsCATGTT | CA2425881491 | DDX3X | c.1666_1671delinsCATGTT (p.His556=) c.1531_1536delinsCATGTT (p.His511=) c.1435_1440delinsCATGTT (p.His479=) c.1486_1491delinsCATGTT (p.His496=) c.128_133delinsCATGTT c.282_287delinsCATGTT c.1534_1539delinsCATGTT (p.His512=) n.3733_3738delinsCATGTT c.976_981delinsCATGTT (p.His326=) n.4856_4861delinsCATGTT n.1708_1713delinsCATGTT n.1567_1572delinsCATGTT n.2367_2372delinsCATGTT n.2425_2430delinsCATGTT c.*983_*988delinsCATGTT (n.*983_*988delinsCATGTT) n.1183_1188delinsCATGTT n.904_909delinsCATGTT c.*816_*821delinsCATGTT (n.*816_*821delinsCATGTT) c.1492_1497delinsCATGTT (p.His498=) c.1696_1701delinsCATGTT (p.His566=) n.1704_1709delinsCATGTT c.1417_1422delinsCATGTT (p.His473=) n.3195_3200delinsCATGTT c.*2756_*2761delinsCATGTT (n.*2756_*2761delinsCATGTT) n.3029_3034delinsCATGTT n.2998_3003delinsCATGTT n.2710_2715delinsCATGTT n.4398_4403delinsCATGTT c.*33_*38delinsCATGTT (n.*33_*38delinsCATGTT) n.2503_2508delinsCATGTT c.*1527_*1532delinsCATGTT (n.*1527_*1532delinsCATGTT) n.3822_3827delinsCATGTT n.2596_2601delinsCATGTT n.1632_1637delinsCATGTT n.273_278delinsCATGTT c.341-1099_341-1094delinsCATGTT (n.341-1099_341-1094delinsCATGTT) n.1582_1587delinsCATGTT c.87_92delinsCATGTT n.2479_2484delinsCATGTT | |
| X | g.41346542A>C | CA412776339 | DDX3X | c.1667A>C (p.His556Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) c.129A>C c.283A>C c.1535A>C (p.His512Pro) n.3734A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.4857A>C n.1709A>C n.1568A>C n.2368A>C n.2426A>C c.*984A>C (n.*984A>C) n.1184A>C n.905A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.1493A>C (p.His498Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) n.1705A>C c.1418A>C (p.His473Pro) n.3196A>C c.*2757A>C (n.*2757A>C) n.3030A>C n.2999A>C n.2711A>C n.4399A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.2504A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.3823A>C n.2597A>C n.1633A>C n.274A>C c.341-1098A>C (n.341-1098A>C) n.1583A>C c.88A>C n.2480A>C | |
| X | g.41346542A>G | CA412776344 | DDX3X | c.1667A>G (p.His556Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.129A>G c.283A>G c.1535A>G (p.His512Arg) n.3734A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.4857A>G n.1709A>G n.1568A>G n.2368A>G n.2426A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.1184A>G n.905A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.1493A>G (p.His498Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) n.1705A>G c.1418A>G (p.His473Arg) n.3196A>G c.*2757A>G (n.*2757A>G) n.3030A>G n.2999A>G n.2711A>G n.4399A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.2504A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.3823A>G n.2597A>G n.1633A>G n.274A>G c.341-1098A>G (n.341-1098A>G) n.1583A>G c.88A>G n.2480A>G | ClinVar COSMIC |
| X | g.41346542A>T | CA412776346 | DDX3X | c.1667A>T (p.His556Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.129A>T c.283A>T c.1535A>T (p.His512Leu) n.3734A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.4857A>T n.1709A>T n.1568A>T n.2368A>T n.2426A>T c.*984A>T (n.*984A>T) n.1184A>T n.905A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.1493A>T (p.His498Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) n.1705A>T c.1418A>T (p.His473Leu) n.3196A>T c.*2757A>T (n.*2757A>T) n.3030A>T n.2999A>T n.2711A>T n.4399A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.2504A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.3823A>T n.2597A>T n.1633A>T n.274A>T c.341-1098A>T (n.341-1098A>T) n.1583A>T c.88A>T n.2480A>T | |
| X | g.41346542_41346543del | CA319635 | DDX3X | c.1667_1668del (p.His556ArgfsTer5) c.1532_1533del (p.His511ArgfsTer5) c.1436_1437del (p.His479ArgfsTer5) c.1487_1488del (p.His496ArgfsTer5) c.129_130del c.283_284del c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer5) n.3734_3735del c.977_978del (p.His326ArgfsTer5) n.4857_4858del n.1709_1710del n.1568_1569del n.2368_2369del n.2426_2427del c.*984_*985del (n.*984_*985del) n.1184_1185del n.905_906del c.*817_*818del (n.*817_*818del) c.1493_1494del (p.His498ArgfsTer5) c.1697_1698del (p.His566ArgfsTer5) n.1705_1706del c.1418_1419del (p.His473ArgfsTer5) n.3196_3197del c.*2757_*2758del (n.*2757_*2758del) n.3030_3031del n.2999_3000del n.2711_2712del n.4399_4400del c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.2504_2505del c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) n.3823_3824del n.2597_2598del n.1633_1634del n.274_275del c.341-1098_341-1097del (n.341-1098_341-1097del) n.1583_1584del c.88_89del n.2480_2481del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41346544_41346548del | CA1139667464 | DDX3X | c.1669_1673del (p.Val557GlnfsTer3) c.1534_1538del (p.Val512GlnfsTer3) c.1438_1442del (p.Val480GlnfsTer3) c.1489_1493del (p.Val497GlnfsTer3) c.131_135del c.285_289del c.1537_1541del (p.Val513GlnfsTer3) n.3736_3740del c.979_983del (p.Val327GlnfsTer3) n.4859_4863del n.1711_1715del n.1570_1574del n.2370_2374del n.2428_2432del c.*986_*990del (n.*986_*990del) n.1186_1190del n.907_911del c.*819_*823del (n.*819_*823del) c.1495_1499del (p.Val499GlnfsTer3) c.1699_1703del (p.Val567GlnfsTer3) n.1707_1711del c.1420_1424del (p.Val474GlnfsTer3) n.3198_3202del c.*2759_*2763del (n.*2759_*2763del) n.3032_3036del n.3001_3005del n.2713_2717del n.4401_4405del c.*36_*40del (n.*36_*40del) n.2506_2510del c.*1530_*1534del (n.*1530_*1534del) n.3825_3829del n.2599_2603del n.1635_1639del n.276_280del c.341-1096_341-1092del (n.341-1096_341-1092del) n.1585_1589del c.90_94del n.2482_2486del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41346543T>A | CA412776353 | DDX3X | c.1668T>A (p.His556Gln) c.1533T>A (p.His511Gln) c.1437T>A (p.His479Gln) c.1488T>A (p.His496Gln) c.130T>A c.284T>A c.1536T>A (p.His512Gln) n.3735T>A c.978T>A (p.His326Gln) n.4858T>A n.1710T>A n.1569T>A n.2369T>A n.2427T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.1185T>A n.906T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.1494T>A (p.His498Gln) c.1698T>A (p.His566Gln) n.1706T>A c.1419T>A (p.His473Gln) n.3197T>A c.*2758T>A (n.*2758T>A) n.3031T>A n.3000T>A n.2712T>A n.4400T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.2505T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.3824T>A n.2598T>A n.1634T>A n.275T>A c.341-1097T>A (n.341-1097T>A) n.1584T>A c.89T>A n.2481T>A | |
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| X | g.41346543T>G | CA412776349 | DDX3X | c.1668T>G (p.His556Gln) c.1533T>G (p.His511Gln) c.1437T>G (p.His479Gln) c.1488T>G (p.His496Gln) c.130T>G c.284T>G c.1536T>G (p.His512Gln) n.3735T>G c.978T>G (p.His326Gln) n.4858T>G n.1710T>G n.1569T>G n.2369T>G n.2427T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.1185T>G n.906T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.1494T>G (p.His498Gln) c.1698T>G (p.His566Gln) n.1706T>G c.1419T>G (p.His473Gln) n.3197T>G c.*2758T>G (n.*2758T>G) n.3031T>G n.3000T>G n.2712T>G n.4400T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.2505T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.3824T>G n.2598T>G n.1634T>G n.275T>G c.341-1097T>G (n.341-1097T>G) n.1584T>G c.89T>G n.2481T>G | |
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| X | g.41346547A>G | CA412776384 | DDX3X | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.134A>G c.288A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) n.3739A>G c.982A>G (p.Ile328Val) n.4862A>G n.1714A>G n.1573A>G n.2373A>G n.2431A>G c.*989A>G (n.*989A>G) n.1189A>G n.910A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) n.1710A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) n.3201A>G c.*2762A>G (n.*2762A>G) n.3035A>G n.3004A>G n.2716A>G n.4404A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.2509A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.3828A>G n.2602A>G n.1638A>G n.279A>G c.341-1093A>G (n.341-1093A>G) n.1588A>G c.93A>G n.2485A>G | COSMIC |
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