Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41345222_41345346delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT | CA2425881031 | DDX3X | c.1200_1302+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1065_1167+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.969_1071+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1020_1122+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1068_1170+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT 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X | g.41345304A>C | CA412771511 | DDX3X | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.3349A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.4472A>C n.1324A>C n.1183A>C n.1983A>C n.2041A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.799A>C n.426A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.1241A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.2811A>C c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.2645A>C n.2535A>C n.2326A>C n.4014A>C n.334A>C n.2119A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.3438A>C n.2212A>C n.1248A>C c.341-2336A>C (n.341-2336A>C) n.1198A>C n.2095A>C | COSMIC |
X | g.41345304A>G | CA412771512 | DDX3X | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.3349A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.4472A>G n.1324A>G n.1183A>G n.1983A>G n.2041A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.799A>G n.426A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.1241A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.2811A>G c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.2645A>G n.2535A>G n.2326A>G n.4014A>G n.334A>G n.2119A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.3438A>G n.2212A>G n.1248A>G c.341-2336A>G (n.341-2336A>G) n.1198A>G n.2095A>G | |
X | g.41345304A>T | CA412771513 | DDX3X | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.3349A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.4472A>T n.1324A>T n.1183A>T n.1983A>T n.2041A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.799A>T n.426A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.1241A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.2811A>T c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.2645A>T n.2535A>T n.2326A>T n.4014A>T n.334A>T n.2119A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.3438A>T n.2212A>T n.1248A>T c.341-2336A>T (n.341-2336A>T) n.1198A>T n.2095A>T | |
X | g.41345305C>A | CA412771516 | DDX3X | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.3350C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) n.4473C>A n.1325C>A n.1184C>A n.1984C>A n.2042C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.800C>A n.427C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.1242C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.2812C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) n.2646C>A n.2536C>A n.2327C>A n.4015C>A n.335C>A n.2120C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.3439C>A n.2213C>A n.1249C>A c.341-2335C>A (n.341-2335C>A) n.1199C>A n.2096C>A | |
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X | g.41345306T>A | CA516347533 | DDX3X | c.1284T>A (p.Thr428=) c.1149T>A (p.Thr383=) c.1053T>A (p.Thr351=) c.1104T>A (p.Thr368=) c.1152T>A (p.Thr384=) n.3351T>A c.594T>A (p.Thr198=) n.4474T>A n.1326T>A n.1185T>A n.1985T>A n.2043T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.801T>A n.428T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.1110T>A (p.Thr370=) c.1314T>A (p.Thr438=) n.1243T>A c.1035T>A (p.Thr345=) n.2813T>A c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.2647T>A n.2537T>A n.2328T>A n.4016T>A n.336T>A n.2121T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.3440T>A n.2214T>A n.1250T>A c.341-2334T>A (n.341-2334T>A) n.1200T>A n.2097T>A | |
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X | g.41345307T>C | CA412771517 | DDX3X | c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.3352T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) n.4475T>C n.1327T>C n.1186T>C n.1986T>C n.2044T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.802T>C n.429T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1244T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.2814T>C c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.2648T>C n.2538T>C n.2329T>C n.4017T>C n.337T>C n.2122T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.3441T>C n.2215T>C n.1251T>C c.341-2333T>C (n.341-2333T>C) n.1201T>C n.2098T>C | |
X | g.41345307T>G | CA412771518 | DDX3X | c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.3352T>G c.595T>G (p.Phe199Val) n.4475T>G n.1327T>G n.1186T>G n.1986T>G n.2044T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.802T>G n.429T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1244T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) n.2814T>G c.*2375T>G (n.*2375T>G) n.2648T>G n.2538T>G n.2329T>G n.4017T>G n.337T>G n.2122T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.3441T>G n.2215T>G n.1251T>G c.341-2333T>G (n.341-2333T>G) n.1201T>G n.2098T>G | |
X | g.41345308T>A | CA412771520 | DDX3X | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.3353T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.4476T>A n.1328T>A n.1187T>A n.1987T>A n.2045T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.803T>A n.430T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1245T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.2815T>A c.*2376T>A (n.*2376T>A) n.2649T>A n.2539T>A n.2330T>A n.4018T>A n.338T>A n.2123T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.3442T>A n.2216T>A n.1252T>A c.341-2332T>A (n.341-2332T>A) n.1202T>A n.2099T>A | |
X | g.41345308T>C | CA412771521 | DDX3X | c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.3353T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) n.4476T>C n.1328T>C n.1187T>C n.1987T>C n.2045T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.803T>C n.430T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1245T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.2815T>C c.*2376T>C (n.*2376T>C) n.2649T>C n.2539T>C n.2330T>C n.4018T>C n.338T>C n.2123T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.3442T>C n.2216T>C n.1252T>C c.341-2332T>C (n.341-2332T>C) n.1202T>C n.2099T>C | |
X | g.41345308T>G | CA412771522 | DDX3X | c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.3353T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) n.4476T>G n.1328T>G n.1187T>G n.1987T>G n.2045T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.803T>G n.430T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1245T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.2815T>G c.*2376T>G (n.*2376T>G) n.2649T>G n.2539T>G n.2330T>G n.4018T>G n.338T>G n.2123T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.3442T>G n.2216T>G n.1252T>G c.341-2332T>G (n.341-2332T>G) n.1202T>G n.2099T>G | |
X | g.41345309T>A | CA412771523 | DDX3X | c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.3354T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) n.4477T>A n.1329T>A n.1188T>A n.1988T>A n.2046T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.804T>A n.431T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.1246T>A c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.2816T>A c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.2650T>A n.2540T>A n.2331T>A n.4019T>A n.339T>A n.2124T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.3443T>A n.2217T>A n.1253T>A c.341-2331T>A (n.341-2331T>A) n.1203T>A n.2100T>A | |
X | g.41345309T>C | CA516347538 | DDX3X | c.1287T>C (p.Phe429=) c.1152T>C (p.Phe384=) c.1056T>C (p.Phe352=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1155T>C (p.Phe385=) n.3354T>C c.597T>C (p.Phe199=) n.4477T>C n.1329T>C n.1188T>C n.1988T>C n.2046T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.804T>C n.431T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1317T>C (p.Phe439=) n.1246T>C c.1038T>C (p.Phe346=) n.2816T>C c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.2650T>C n.2540T>C n.2331T>C n.4019T>C n.339T>C n.2124T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.3443T>C n.2217T>C n.1253T>C c.341-2331T>C (n.341-2331T>C) n.1203T>C n.2100T>C | |
X | g.41345309T>G | CA412771524 | DDX3X | c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.3354T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) n.4477T>G n.1329T>G n.1188T>G n.1988T>G n.2046T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.804T>G n.431T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.1246T>G c.1038T>G (p.Phe346Leu) n.2816T>G c.*2377T>G (n.*2377T>G) n.2650T>G n.2540T>G n.2331T>G n.4019T>G n.339T>G n.2124T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.3443T>G n.2217T>G n.1253T>G c.341-2331T>G (n.341-2331T>G) n.1203T>G n.2100T>G | |
X | g.41345310C>A | CA412771525 | DDX3X | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.3355C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.4478C>A n.1330C>A n.1189C>A n.1989C>A n.2047C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.805C>A n.432C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1247C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.2817C>A c.*2378C>A (n.*2378C>A) n.2651C>A n.2541C>A n.2332C>A n.4020C>A n.340C>A n.2125C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.3444C>A n.2218C>A n.1254C>A c.341-2330C>A (n.341-2330C>A) n.1204C>A n.2101C>A | |
X | g.41345310C>G | CA412771526 | DDX3X | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.3355C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.4478C>G n.1330C>G n.1189C>G n.1989C>G n.2047C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.805C>G n.432C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1247C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.2817C>G c.*2378C>G (n.*2378C>G) n.2651C>G n.2541C>G n.2332C>G n.4020C>G n.340C>G n.2125C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.3444C>G n.2218C>G n.1254C>G c.341-2330C>G (n.341-2330C>G) n.1204C>G n.2101C>G | |
X | g.41345310C>T | CA412771527 | DDX3X | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.3355C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.4478C>T n.1330C>T n.1189C>T n.1989C>T n.2047C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.805C>T n.432C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1247C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.2817C>T c.*2378C>T (n.*2378C>T) n.2651C>T n.2541C>T n.2332C>T n.4020C>T n.340C>T n.2125C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.3444C>T n.2218C>T n.1254C>T c.341-2330C>T (n.341-2330C>T) n.1204C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.41345325G>T | CA412771564 | DDX3X | c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.3369+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) n.4492+1G>T n.1344+1G>T n.1203+1G>T n.2003+1G>T n.2061+1G>T c.*619+1G>T (n.*619+1G>T) n.819+1G>T n.446+1G>T c.*452+1G>T (n.*452+1G>T) c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.1262G>T c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) n.2831+1G>T c.*2392+1G>T (n.*2392+1G>T) n.2665+1G>T n.2556G>T n.2346+1G>T n.4034+1G>T n.354+1G>T n.2139+1G>T c.*1163+1G>T (n.*1163+1G>T) n.3458+1G>T n.2232+1G>T n.1268+1G>T c.341-2315G>T (n.341-2315G>T) n.1218+1G>T n.2115+1G>T | |
X | g.41345326T>A | CA412771567 | DDX3X | c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) n.3369+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) n.4492+2T>A n.1344+2T>A n.1203+2T>A n.2003+2T>A n.2061+2T>A c.*619+2T>A (n.*619+2T>A) n.819+2T>A n.446+2T>A c.*452+2T>A (n.*452+2T>A) c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) n.1263T>A c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) n.2831+2T>A c.*2392+2T>A (n.*2392+2T>A) n.2665+2T>A n.2557T>A n.2346+2T>A n.4034+2T>A n.354+2T>A n.2139+2T>A c.*1163+2T>A (n.*1163+2T>A) n.3458+2T>A n.2232+2T>A n.1268+2T>A c.341-2314T>A (n.341-2314T>A) n.1218+2T>A n.2115+2T>A | |
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X | g.41345354_41345357del | CA2579588478 | DDX3X | c.1302+30_1302+33del (n.1302+30_1302+33del) c.1167+30_1167+33del (n.1167+30_1167+33del) c.1071+30_1071+33del (n.1071+30_1071+33del) c.1122+30_1122+33del (n.1122+30_1122+33del) c.1170+30_1170+33del (n.1170+30_1170+33del) n.3369+30_3369+33del c.612+30_612+33del (n.612+30_612+33del) n.4492+30_4492+33del n.1344+30_1344+33del n.1203+30_1203+33del n.2003+30_2003+33del n.2061+30_2061+33del c.*619+30_*619+33del (n.*619+30_*619+33del) n.819+30_819+33del n.446+30_446+33del c.*452+30_*452+33del (n.*452+30_*452+33del) c.1128+30_1128+33del (n.1128+30_1128+33del) c.1332+30_1332+33del (n.1332+30_1332+33del) n.1291_1294del c.1053+30_1053+33del (n.1053+30_1053+33del) n.2831+30_2831+33del c.*2392+30_*2392+33del (n.*2392+30_*2392+33del) n.2665+30_2665+33del n.2585_2588del n.2346+30_2346+33del n.4034+30_4034+33del n.354+30_354+33del n.2139+30_2139+33del c.*1163+30_*1163+33del (n.*1163+30_*1163+33del) n.3458+30_3458+33del n.2232+30_2232+33del n.1268+30_1268+33del c.341-2286_341-2283del (n.341-2286_341-2283del) n.1218+30_1218+33del n.2115+30_2115+33del | gnomAD v4 |
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X | g.41345381A>G | CA2425881074 | DDX3X | c.1303-23A>G (n.1303-23A>G) c.1168-23A>G (n.1168-23A>G) c.1072-23A>G (n.1072-23A>G) c.1123-23A>G (n.1123-23A>G) c.1171-23A>G (n.1171-23A>G) n.3370-23A>G c.613-23A>G (n.613-23A>G) n.4493-23A>G n.1345-23A>G n.1204-23A>G n.2004-23A>G n.2062-23A>G c.*620-23A>G (n.*620-23A>G) n.820-23A>G n.447-23A>G c.*453-23A>G (n.*453-23A>G) c.1129-23A>G (n.1129-23A>G) c.1333-23A>G (n.1333-23A>G) n.1318A>G c.1054-23A>G (n.1054-23A>G) n.2832-23A>G c.*2393-23A>G (n.*2393-23A>G) n.2666-23A>G n.2612A>G n.2347-23A>G n.4035-23A>G n.355-23A>G n.2140-23A>G c.*1164-23A>G (n.*1164-23A>G) n.3459-23A>G n.2233-23A>G n.1269-23A>G c.341-2259A>G (n.341-2259A>G) n.1219-23A>G n.2116-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41345383_41345386del | CA641899910 | DDX3X | c.1303-21_1303-18del (n.1303-21_1303-18del) c.1168-21_1168-18del (n.1168-21_1168-18del) c.1072-21_1072-18del (n.1072-21_1072-18del) c.1123-21_1123-18del (n.1123-21_1123-18del) c.1171-21_1171-18del (n.1171-21_1171-18del) n.3370-21_3370-18del c.613-21_613-18del (n.613-21_613-18del) n.4493-21_4493-18del n.1345-21_1345-18del n.1204-21_1204-18del n.2004-21_2004-18del n.2062-21_2062-18del c.*620-21_*620-18del (n.*620-21_*620-18del) n.820-21_820-18del n.447-21_447-18del c.*453-21_*453-18del (n.*453-21_*453-18del) c.1129-21_1129-18del (n.1129-21_1129-18del) c.1333-21_1333-18del (n.1333-21_1333-18del) n.1320_1323del c.1054-21_1054-18del (n.1054-21_1054-18del) n.2832-21_2832-18del c.*2393-21_*2393-18del (n.*2393-21_*2393-18del) n.2666-21_2666-18del n.2614_2617del n.2347-21_2347-18del n.4035-21_4035-18del n.355-21_355-18del n.2140-21_2140-18del c.*1164-21_*1164-18del (n.*1164-21_*1164-18del) n.3459-21_3459-18del n.2233-21_2233-18del n.1269-21_1269-18del c.341-2257_341-2254del (n.341-2257_341-2254del) n.1219-21_1219-18del n.2116-21_2116-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345383_41345386delinsTAAA | CA2425881075 | DDX3X | c.1303-21_1303-18delinsTAAA (n.1303-21_1303-18delinsTAAA) c.1168-21_1168-18delinsTAAA (n.1168-21_1168-18delinsTAAA) c.1072-21_1072-18delinsTAAA (n.1072-21_1072-18delinsTAAA) c.1123-21_1123-18delinsTAAA (n.1123-21_1123-18delinsTAAA) c.1171-21_1171-18delinsTAAA (n.1171-21_1171-18delinsTAAA) n.3370-21_3370-18delinsTAAA c.613-21_613-18delinsTAAA (n.613-21_613-18delinsTAAA) n.4493-21_4493-18delinsTAAA n.1345-21_1345-18delinsTAAA n.1204-21_1204-18delinsTAAA n.2004-21_2004-18delinsTAAA n.2062-21_2062-18delinsTAAA c.*620-21_*620-18delinsTAAA (n.*620-21_*620-18delinsTAAA) n.820-21_820-18delinsTAAA n.447-21_447-18delinsTAAA c.*453-21_*453-18delinsTAAA (n.*453-21_*453-18delinsTAAA) c.1129-21_1129-18delinsTAAA (n.1129-21_1129-18delinsTAAA) c.1333-21_1333-18delinsTAAA (n.1333-21_1333-18delinsTAAA) n.1320_1323delinsTAAA c.1054-21_1054-18delinsTAAA (n.1054-21_1054-18delinsTAAA) n.2832-21_2832-18delinsTAAA c.*2393-21_*2393-18delinsTAAA (n.*2393-21_*2393-18delinsTAAA) n.2666-21_2666-18delinsTAAA n.2614_2617delinsTAAA n.2347-21_2347-18delinsTAAA n.4035-21_4035-18delinsTAAA n.355-21_355-18delinsTAAA n.2140-21_2140-18delinsTAAA c.*1164-21_*1164-18delinsTAAA (n.*1164-21_*1164-18delinsTAAA) n.3459-21_3459-18delinsTAAA n.2233-21_2233-18delinsTAAA n.1269-21_1269-18delinsTAAA c.341-2257_341-2254delinsTAAA (n.341-2257_341-2254delinsTAAA) n.1219-21_1219-18delinsTAAA n.2116-21_2116-18delinsTAAA | |
X | g.41345384A= | CA2425881076 | DDX3X | c.1303-20A= (n.1303-20A=) c.1168-20A= (n.1168-20A=) c.1072-20A= (n.1072-20A=) c.1123-20A= (n.1123-20A=) c.1171-20A= (n.1171-20A=) n.3370-20A= c.613-20A= (n.613-20A=) n.4493-20A= n.1345-20A= n.1204-20A= n.2004-20A= n.2062-20A= c.*620-20A= (n.*620-20A=) n.820-20A= n.447-20A= c.*453-20A= (n.*453-20A=) c.1129-20A= (n.1129-20A=) c.1333-20A= (n.1333-20A=) n.1321A= c.1054-20A= (n.1054-20A=) n.2832-20A= c.*2393-20A= (n.*2393-20A=) n.2666-20A= n.2615A= n.2347-20A= n.4035-20A= n.355-20A= n.2140-20A= c.*1164-20A= (n.*1164-20A=) n.3459-20A= n.2233-20A= n.1269-20A= c.341-2256A= (n.341-2256A=) n.1219-20A= n.2116-20A= | |
X | g.41345384A>G | CA2425881077 | DDX3X | c.1303-20A>G (n.1303-20A>G) c.1168-20A>G (n.1168-20A>G) c.1072-20A>G (n.1072-20A>G) c.1123-20A>G (n.1123-20A>G) c.1171-20A>G (n.1171-20A>G) n.3370-20A>G c.613-20A>G (n.613-20A>G) n.4493-20A>G n.1345-20A>G n.1204-20A>G n.2004-20A>G n.2062-20A>G c.*620-20A>G (n.*620-20A>G) n.820-20A>G n.447-20A>G c.*453-20A>G (n.*453-20A>G) c.1129-20A>G (n.1129-20A>G) c.1333-20A>G (n.1333-20A>G) n.1321A>G c.1054-20A>G (n.1054-20A>G) n.2832-20A>G c.*2393-20A>G (n.*2393-20A>G) n.2666-20A>G n.2615A>G n.2347-20A>G n.4035-20A>G n.355-20A>G n.2140-20A>G c.*1164-20A>G (n.*1164-20A>G) n.3459-20A>G n.2233-20A>G n.1269-20A>G c.341-2256A>G (n.341-2256A>G) n.1219-20A>G n.2116-20A>G | dbSNP |
X | g.41345388del | CA875368037 | DDX3X | c.1303-16del (n.1303-16del) c.1168-16del (n.1168-16del) c.1072-16del (n.1072-16del) c.1123-16del (n.1123-16del) c.1171-16del (n.1171-16del) n.3370-16del c.613-16del (n.613-16del) n.4493-16del n.1345-16del n.1204-16del n.2004-16del n.2062-16del c.*620-16del (n.*620-16del) n.820-16del n.447-16del c.*453-16del (n.*453-16del) c.1129-16del (n.1129-16del) c.1333-16del (n.1333-16del) n.1325del c.1054-16del (n.1054-16del) n.2832-16del c.*2393-16del (n.*2393-16del) n.2666-16del n.2619del n.2347-16del n.4035-16del n.355-16del n.2140-16del c.*1164-16del (n.*1164-16del) n.3459-16del n.2233-16del n.1269-16del c.341-2252del (n.341-2252del) n.1219-16del n.2116-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345387_41345388del | CA641899911 | DDX3X | c.1303-17_1303-16del (n.1303-17_1303-16del) c.1168-17_1168-16del (n.1168-17_1168-16del) c.1072-17_1072-16del (n.1072-17_1072-16del) c.1123-17_1123-16del (n.1123-17_1123-16del) c.1171-17_1171-16del (n.1171-17_1171-16del) n.3370-17_3370-16del c.613-17_613-16del (n.613-17_613-16del) n.4493-17_4493-16del n.1345-17_1345-16del n.1204-17_1204-16del n.2004-17_2004-16del n.2062-17_2062-16del c.*620-17_*620-16del (n.*620-17_*620-16del) n.820-17_820-16del n.447-17_447-16del c.*453-17_*453-16del (n.*453-17_*453-16del) c.1129-17_1129-16del (n.1129-17_1129-16del) c.1333-17_1333-16del (n.1333-17_1333-16del) n.1324_1325del c.1054-17_1054-16del (n.1054-17_1054-16del) n.2832-17_2832-16del c.*2393-17_*2393-16del (n.*2393-17_*2393-16del) n.2666-17_2666-16del n.2618_2619del n.2347-17_2347-16del n.4035-17_4035-16del n.355-17_355-16del n.2140-17_2140-16del c.*1164-17_*1164-16del (n.*1164-17_*1164-16del) n.3459-17_3459-16del n.2233-17_2233-16del n.1269-17_1269-16del c.341-2253_341-2252del (n.341-2253_341-2252del) n.1219-17_1219-16del n.2116-17_2116-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345386_41345388del | CA10389590 | DDX3X | c.1303-18_1303-16del (n.1303-18_1303-16del) c.1168-18_1168-16del (n.1168-18_1168-16del) c.1072-18_1072-16del (n.1072-18_1072-16del) c.1123-18_1123-16del (n.1123-18_1123-16del) c.1171-18_1171-16del (n.1171-18_1171-16del) n.3370-18_3370-16del c.613-18_613-16del (n.613-18_613-16del) n.4493-18_4493-16del n.1345-18_1345-16del n.1204-18_1204-16del n.2004-18_2004-16del n.2062-18_2062-16del c.*620-18_*620-16del (n.*620-18_*620-16del) n.820-18_820-16del n.447-18_447-16del c.*453-18_*453-16del (n.*453-18_*453-16del) c.1129-18_1129-16del (n.1129-18_1129-16del) c.1333-18_1333-16del (n.1333-18_1333-16del) n.1323_1325del c.1054-18_1054-16del (n.1054-18_1054-16del) n.2832-18_2832-16del c.*2393-18_*2393-16del (n.*2393-18_*2393-16del) n.2666-18_2666-16del n.2617_2619del n.2347-18_2347-16del n.4035-18_4035-16del n.355-18_355-16del n.2140-18_2140-16del c.*1164-18_*1164-16del (n.*1164-18_*1164-16del) n.3459-18_3459-16del n.2233-18_2233-16del n.1269-18_1269-16del c.341-2254_341-2252del (n.341-2254_341-2252del) n.1219-18_1219-16del n.2116-18_2116-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345385A= | CA2425881078 | DDX3X | c.1303-19A= (n.1303-19A=) c.1168-19A= (n.1168-19A=) c.1072-19A= (n.1072-19A=) c.1123-19A= (n.1123-19A=) c.1171-19A= (n.1171-19A=) n.3370-19A= c.613-19A= (n.613-19A=) n.4493-19A= n.1345-19A= n.1204-19A= n.2004-19A= n.2062-19A= c.*620-19A= (n.*620-19A=) n.820-19A= n.447-19A= c.*453-19A= (n.*453-19A=) c.1129-19A= (n.1129-19A=) c.1333-19A= (n.1333-19A=) n.1322A= c.1054-19A= (n.1054-19A=) n.2832-19A= c.*2393-19A= (n.*2393-19A=) n.2666-19A= n.2616A= n.2347-19A= n.4035-19A= n.355-19A= n.2140-19A= c.*1164-19A= (n.*1164-19A=) n.3459-19A= n.2233-19A= n.1269-19A= c.341-2255A= (n.341-2255A=) n.1219-19A= n.2116-19A= | |
X | g.41345385A>G | CA875368048 | DDX3X | c.1303-19A>G (n.1303-19A>G) c.1168-19A>G (n.1168-19A>G) c.1072-19A>G (n.1072-19A>G) c.1123-19A>G (n.1123-19A>G) c.1171-19A>G (n.1171-19A>G) n.3370-19A>G c.613-19A>G (n.613-19A>G) n.4493-19A>G n.1345-19A>G n.1204-19A>G n.2004-19A>G n.2062-19A>G c.*620-19A>G (n.*620-19A>G) n.820-19A>G n.447-19A>G c.*453-19A>G (n.*453-19A>G) c.1129-19A>G (n.1129-19A>G) c.1333-19A>G (n.1333-19A>G) n.1322A>G c.1054-19A>G (n.1054-19A>G) n.2832-19A>G c.*2393-19A>G (n.*2393-19A>G) n.2666-19A>G n.2616A>G n.2347-19A>G n.4035-19A>G n.355-19A>G n.2140-19A>G c.*1164-19A>G (n.*1164-19A>G) n.3459-19A>G n.2233-19A>G n.1269-19A>G c.341-2255A>G (n.341-2255A>G) n.1219-19A>G n.2116-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345386A= | CA2425881079 | DDX3X | c.1303-18A= (n.1303-18A=) c.1168-18A= (n.1168-18A=) c.1072-18A= (n.1072-18A=) c.1123-18A= (n.1123-18A=) c.1171-18A= (n.1171-18A=) n.3370-18A= c.613-18A= (n.613-18A=) n.4493-18A= n.1345-18A= n.1204-18A= n.2004-18A= n.2062-18A= c.*620-18A= (n.*620-18A=) n.820-18A= n.447-18A= c.*453-18A= (n.*453-18A=) c.1129-18A= (n.1129-18A=) c.1333-18A= (n.1333-18A=) n.1323A= c.1054-18A= (n.1054-18A=) n.2832-18A= c.*2393-18A= (n.*2393-18A=) n.2666-18A= n.2617A= n.2347-18A= n.4035-18A= n.355-18A= n.2140-18A= c.*1164-18A= (n.*1164-18A=) n.3459-18A= n.2233-18A= n.1269-18A= c.341-2254A= (n.341-2254A=) n.1219-18A= n.2116-18A= | |
X | g.41345386A>C | CA10389592 | DDX3X | c.1303-18A>C (n.1303-18A>C) c.1168-18A>C (n.1168-18A>C) c.1072-18A>C (n.1072-18A>C) c.1123-18A>C (n.1123-18A>C) c.1171-18A>C (n.1171-18A>C) n.3370-18A>C c.613-18A>C (n.613-18A>C) n.4493-18A>C n.1345-18A>C n.1204-18A>C n.2004-18A>C n.2062-18A>C c.*620-18A>C (n.*620-18A>C) n.820-18A>C n.447-18A>C c.*453-18A>C (n.*453-18A>C) c.1129-18A>C (n.1129-18A>C) c.1333-18A>C (n.1333-18A>C) n.1323A>C c.1054-18A>C (n.1054-18A>C) n.2832-18A>C c.*2393-18A>C (n.*2393-18A>C) n.2666-18A>C n.2617A>C n.2347-18A>C n.4035-18A>C n.355-18A>C n.2140-18A>C c.*1164-18A>C (n.*1164-18A>C) n.3459-18A>C n.2233-18A>C n.1269-18A>C c.341-2254A>C (n.341-2254A>C) n.1219-18A>C n.2116-18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41345386A>G | CA2579588482 | DDX3X | c.1303-18A>G (n.1303-18A>G) c.1168-18A>G (n.1168-18A>G) c.1072-18A>G (n.1072-18A>G) c.1123-18A>G (n.1123-18A>G) c.1171-18A>G (n.1171-18A>G) n.3370-18A>G c.613-18A>G (n.613-18A>G) n.4493-18A>G n.1345-18A>G n.1204-18A>G n.2004-18A>G n.2062-18A>G c.*620-18A>G (n.*620-18A>G) n.820-18A>G n.447-18A>G c.*453-18A>G (n.*453-18A>G) c.1129-18A>G (n.1129-18A>G) c.1333-18A>G (n.1333-18A>G) n.1323A>G c.1054-18A>G (n.1054-18A>G) n.2832-18A>G c.*2393-18A>G (n.*2393-18A>G) n.2666-18A>G n.2617A>G n.2347-18A>G n.4035-18A>G n.355-18A>G n.2140-18A>G c.*1164-18A>G (n.*1164-18A>G) n.3459-18A>G n.2233-18A>G n.1269-18A>G c.341-2254A>G (n.341-2254A>G) n.1219-18A>G n.2116-18A>G | |
X | g.41345386A>T | CA10389591 | DDX3X | c.1303-18A>T (n.1303-18A>T) c.1168-18A>T (n.1168-18A>T) c.1072-18A>T (n.1072-18A>T) c.1123-18A>T (n.1123-18A>T) c.1171-18A>T (n.1171-18A>T) n.3370-18A>T c.613-18A>T (n.613-18A>T) n.4493-18A>T n.1345-18A>T n.1204-18A>T n.2004-18A>T n.2062-18A>T c.*620-18A>T (n.*620-18A>T) n.820-18A>T n.447-18A>T c.*453-18A>T (n.*453-18A>T) c.1129-18A>T (n.1129-18A>T) c.1333-18A>T (n.1333-18A>T) n.1323A>T c.1054-18A>T (n.1054-18A>T) n.2832-18A>T c.*2393-18A>T (n.*2393-18A>T) n.2666-18A>T n.2617A>T n.2347-18A>T n.4035-18A>T n.355-18A>T n.2140-18A>T c.*1164-18A>T (n.*1164-18A>T) n.3459-18A>T n.2233-18A>T n.1269-18A>T c.341-2254A>T (n.341-2254A>T) n.1219-18A>T n.2116-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41345387A= | CA2425881080 | DDX3X | c.1303-17A= (n.1303-17A=) c.1168-17A= (n.1168-17A=) c.1072-17A= (n.1072-17A=) c.1123-17A= (n.1123-17A=) c.1171-17A= (n.1171-17A=) n.3370-17A= c.613-17A= (n.613-17A=) n.4493-17A= n.1345-17A= n.1204-17A= n.2004-17A= n.2062-17A= c.*620-17A= (n.*620-17A=) n.820-17A= n.447-17A= c.*453-17A= (n.*453-17A=) c.1129-17A= (n.1129-17A=) c.1333-17A= (n.1333-17A=) n.1324A= c.1054-17A= (n.1054-17A=) n.2832-17A= c.*2393-17A= (n.*2393-17A=) n.2666-17A= n.2618A= n.2347-17A= n.4035-17A= n.355-17A= n.2140-17A= c.*1164-17A= (n.*1164-17A=) n.3459-17A= n.2233-17A= n.1269-17A= c.341-2253A= (n.341-2253A=) n.1219-17A= n.2116-17A= | |
X | g.41345387A>C | CA10389593 | DDX3X | c.1303-17A>C (n.1303-17A>C) c.1168-17A>C (n.1168-17A>C) c.1072-17A>C (n.1072-17A>C) c.1123-17A>C (n.1123-17A>C) c.1171-17A>C (n.1171-17A>C) n.3370-17A>C c.613-17A>C (n.613-17A>C) n.4493-17A>C n.1345-17A>C n.1204-17A>C n.2004-17A>C n.2062-17A>C c.*620-17A>C (n.*620-17A>C) n.820-17A>C n.447-17A>C c.*453-17A>C (n.*453-17A>C) c.1129-17A>C (n.1129-17A>C) c.1333-17A>C (n.1333-17A>C) n.1324A>C c.1054-17A>C (n.1054-17A>C) n.2832-17A>C c.*2393-17A>C (n.*2393-17A>C) n.2666-17A>C n.2618A>C n.2347-17A>C n.4035-17A>C n.355-17A>C n.2140-17A>C c.*1164-17A>C (n.*1164-17A>C) n.3459-17A>C n.2233-17A>C n.1269-17A>C c.341-2253A>C (n.341-2253A>C) n.1219-17A>C n.2116-17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41345387_41345390delinsAATT | CA2425881081 | DDX3X | c.1303-17_1303-14delinsAATT (n.1303-17_1303-14delinsAATT) c.1168-17_1168-14delinsAATT (n.1168-17_1168-14delinsAATT) c.1072-17_1072-14delinsAATT (n.1072-17_1072-14delinsAATT) c.1123-17_1123-14delinsAATT (n.1123-17_1123-14delinsAATT) c.1171-17_1171-14delinsAATT (n.1171-17_1171-14delinsAATT) n.3370-17_3370-14delinsAATT c.613-17_613-14delinsAATT (n.613-17_613-14delinsAATT) n.4493-17_4493-14delinsAATT n.1345-17_1345-14delinsAATT n.1204-17_1204-14delinsAATT n.2004-17_2004-14delinsAATT n.2062-17_2062-14delinsAATT c.*620-17_*620-14delinsAATT (n.*620-17_*620-14delinsAATT) n.820-17_820-14delinsAATT n.447-17_447-14delinsAATT c.*453-17_*453-14delinsAATT (n.*453-17_*453-14delinsAATT) c.1129-17_1129-14delinsAATT (n.1129-17_1129-14delinsAATT) c.1333-17_1333-14delinsAATT (n.1333-17_1333-14delinsAATT) n.1324_1327delinsAATT c.1054-17_1054-14delinsAATT (n.1054-17_1054-14delinsAATT) n.2832-17_2832-14delinsAATT c.*2393-17_*2393-14delinsAATT (n.*2393-17_*2393-14delinsAATT) n.2666-17_2666-14delinsAATT n.2618_2621delinsAATT n.2347-17_2347-14delinsAATT n.4035-17_4035-14delinsAATT n.355-17_355-14delinsAATT n.2140-17_2140-14delinsAATT c.*1164-17_*1164-14delinsAATT (n.*1164-17_*1164-14delinsAATT) n.3459-17_3459-14delinsAATT n.2233-17_2233-14delinsAATT n.1269-17_1269-14delinsAATT c.341-2253_341-2250delinsAATT (n.341-2253_341-2250delinsAATT) n.1219-17_1219-14delinsAATT n.2116-17_2116-14delinsAATT | |
X | g.41345388A= | CA2425881083 | DDX3X | c.1303-16A= (n.1303-16A=) c.1168-16A= (n.1168-16A=) c.1072-16A= (n.1072-16A=) c.1123-16A= (n.1123-16A=) c.1171-16A= (n.1171-16A=) n.3370-16A= c.613-16A= (n.613-16A=) n.4493-16A= n.1345-16A= n.1204-16A= n.2004-16A= n.2062-16A= c.*620-16A= (n.*620-16A=) n.820-16A= n.447-16A= c.*453-16A= (n.*453-16A=) c.1129-16A= (n.1129-16A=) c.1333-16A= (n.1333-16A=) n.1325A= c.1054-16A= (n.1054-16A=) n.2832-16A= c.*2393-16A= (n.*2393-16A=) n.2666-16A= n.2619A= n.2347-16A= n.4035-16A= n.355-16A= n.2140-16A= c.*1164-16A= (n.*1164-16A=) n.3459-16A= n.2233-16A= n.1269-16A= c.341-2252A= (n.341-2252A=) n.1219-16A= n.2116-16A= | |
X | g.41345388A>C | CA2693488033 | DDX3X | c.1303-16A>C (n.1303-16A>C) c.1168-16A>C (n.1168-16A>C) c.1072-16A>C (n.1072-16A>C) c.1123-16A>C (n.1123-16A>C) c.1171-16A>C (n.1171-16A>C) n.3370-16A>C c.613-16A>C (n.613-16A>C) n.4493-16A>C n.1345-16A>C n.1204-16A>C n.2004-16A>C n.2062-16A>C c.*620-16A>C (n.*620-16A>C) n.820-16A>C n.447-16A>C c.*453-16A>C (n.*453-16A>C) c.1129-16A>C (n.1129-16A>C) c.1333-16A>C (n.1333-16A>C) n.1325A>C c.1054-16A>C (n.1054-16A>C) n.2832-16A>C c.*2393-16A>C (n.*2393-16A>C) n.2666-16A>C n.2619A>C n.2347-16A>C n.4035-16A>C n.355-16A>C n.2140-16A>C c.*1164-16A>C (n.*1164-16A>C) n.3459-16A>C n.2233-16A>C n.1269-16A>C c.341-2252A>C (n.341-2252A>C) n.1219-16A>C n.2116-16A>C | gnomAD v4 |
X | g.41345388A>T | CA1132570183 | DDX3X | c.1303-16A>T (n.1303-16A>T) c.1168-16A>T (n.1168-16A>T) c.1072-16A>T (n.1072-16A>T) c.1123-16A>T (n.1123-16A>T) c.1171-16A>T (n.1171-16A>T) n.3370-16A>T c.613-16A>T (n.613-16A>T) n.4493-16A>T n.1345-16A>T n.1204-16A>T n.2004-16A>T n.2062-16A>T c.*620-16A>T (n.*620-16A>T) n.820-16A>T n.447-16A>T c.*453-16A>T (n.*453-16A>T) c.1129-16A>T (n.1129-16A>T) c.1333-16A>T (n.1333-16A>T) n.1325A>T c.1054-16A>T (n.1054-16A>T) n.2832-16A>T c.*2393-16A>T (n.*2393-16A>T) n.2666-16A>T n.2619A>T n.2347-16A>T n.4035-16A>T n.355-16A>T n.2140-16A>T c.*1164-16A>T (n.*1164-16A>T) n.3459-16A>T n.2233-16A>T n.1269-16A>T c.341-2252A>T (n.341-2252A>T) n.1219-16A>T n.2116-16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41345389T>A | CA10389596 | DDX3X | c.1303-15T>A (n.1303-15T>A) c.1168-15T>A (n.1168-15T>A) c.1072-15T>A (n.1072-15T>A) c.1123-15T>A (n.1123-15T>A) c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) n.3370-15T>A c.613-15T>A (n.613-15T>A) n.4493-15T>A n.1345-15T>A n.1204-15T>A n.2004-15T>A n.2062-15T>A c.*620-15T>A (n.*620-15T>A) n.820-15T>A n.447-15T>A c.*453-15T>A (n.*453-15T>A) c.1129-15T>A (n.1129-15T>A) c.1333-15T>A (n.1333-15T>A) n.1326T>A c.1054-15T>A (n.1054-15T>A) n.2832-15T>A c.*2393-15T>A (n.*2393-15T>A) n.2666-15T>A n.2620T>A n.2347-15T>A n.4035-15T>A n.355-15T>A n.2140-15T>A c.*1164-15T>A (n.*1164-15T>A) n.3459-15T>A n.2233-15T>A n.1269-15T>A c.341-2251T>A (n.341-2251T>A) n.1219-15T>A n.2116-15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345389T= | CA2425881084 | DDX3X | c.1303-15T= (n.1303-15T=) c.1168-15T= (n.1168-15T=) c.1072-15T= (n.1072-15T=) c.1123-15T= (n.1123-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) n.3370-15T= c.613-15T= (n.613-15T=) n.4493-15T= n.1345-15T= n.1204-15T= n.2004-15T= n.2062-15T= c.*620-15T= (n.*620-15T=) n.820-15T= n.447-15T= c.*453-15T= (n.*453-15T=) c.1129-15T= (n.1129-15T=) c.1333-15T= (n.1333-15T=) n.1326T= c.1054-15T= (n.1054-15T=) n.2832-15T= c.*2393-15T= (n.*2393-15T=) n.2666-15T= n.2620T= n.2347-15T= n.4035-15T= n.355-15T= n.2140-15T= c.*1164-15T= (n.*1164-15T=) n.3459-15T= n.2233-15T= n.1269-15T= c.341-2251T= (n.341-2251T=) n.1219-15T= n.2116-15T= | |
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X | g.41345396del | CA10389595 | DDX3X | c.1303-8del (n.1303-8del) c.1168-8del (n.1168-8del) c.1072-8del (n.1072-8del) c.1123-8del (n.1123-8del) c.1171-8del (n.1171-8del) n.3370-8del c.613-8del (n.613-8del) n.4493-8del n.1345-8del n.1204-8del n.2004-8del n.2062-8del c.*620-8del (n.*620-8del) n.820-8del n.447-8del c.*453-8del (n.*453-8del) c.1129-8del (n.1129-8del) c.1333-8del (n.1333-8del) n.1333del c.1054-8del (n.1054-8del) n.2832-8del c.*2393-8del (n.*2393-8del) n.2666-8del n.2627del n.2347-8del n.4035-8del n.355-8del n.2140-8del c.*1164-8del (n.*1164-8del) n.3459-8del n.2233-8del n.1269-8del c.341-2244del (n.341-2244del) n.1219-8del n.2116-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345395_41345396del | CA2693488045 | DDX3X | c.1303-9_1303-8del (n.1303-9_1303-8del) c.1168-9_1168-8del (n.1168-9_1168-8del) c.1072-9_1072-8del (n.1072-9_1072-8del) c.1123-9_1123-8del (n.1123-9_1123-8del) c.1171-9_1171-8del (n.1171-9_1171-8del) n.3370-9_3370-8del c.613-9_613-8del (n.613-9_613-8del) n.4493-9_4493-8del n.1345-9_1345-8del n.1204-9_1204-8del n.2004-9_2004-8del n.2062-9_2062-8del c.*620-9_*620-8del (n.*620-9_*620-8del) n.820-9_820-8del n.447-9_447-8del c.*453-9_*453-8del (n.*453-9_*453-8del) c.1129-9_1129-8del (n.1129-9_1129-8del) c.1333-9_1333-8del (n.1333-9_1333-8del) n.1332_1333del c.1054-9_1054-8del (n.1054-9_1054-8del) n.2832-9_2832-8del c.*2393-9_*2393-8del (n.*2393-9_*2393-8del) n.2666-9_2666-8del n.2626_2627del n.2347-9_2347-8del n.4035-9_4035-8del n.355-9_355-8del n.2140-9_2140-8del c.*1164-9_*1164-8del (n.*1164-9_*1164-8del) n.3459-9_3459-8del n.2233-9_2233-8del n.1269-9_1269-8del c.341-2245_341-2244del (n.341-2245_341-2244del) n.1219-9_1219-8del n.2116-9_2116-8del | gnomAD v4 |
X | g.41345393_41345396del | CA641899913 | DDX3X | c.1303-11_1303-8del (n.1303-11_1303-8del) c.1168-11_1168-8del (n.1168-11_1168-8del) c.1072-11_1072-8del (n.1072-11_1072-8del) c.1123-11_1123-8del (n.1123-11_1123-8del) c.1171-11_1171-8del (n.1171-11_1171-8del) n.3370-11_3370-8del c.613-11_613-8del (n.613-11_613-8del) n.4493-11_4493-8del n.1345-11_1345-8del n.1204-11_1204-8del n.2004-11_2004-8del n.2062-11_2062-8del c.*620-11_*620-8del (n.*620-11_*620-8del) n.820-11_820-8del n.447-11_447-8del c.*453-11_*453-8del (n.*453-11_*453-8del) c.1129-11_1129-8del (n.1129-11_1129-8del) c.1333-11_1333-8del (n.1333-11_1333-8del) n.1330_1333del c.1054-11_1054-8del (n.1054-11_1054-8del) n.2832-11_2832-8del c.*2393-11_*2393-8del (n.*2393-11_*2393-8del) n.2666-11_2666-8del n.2624_2627del n.2347-11_2347-8del n.4035-11_4035-8del n.355-11_355-8del n.2140-11_2140-8del c.*1164-11_*1164-8del (n.*1164-11_*1164-8del) n.3459-11_3459-8del n.2233-11_2233-8del n.1269-11_1269-8del c.341-2247_341-2244del (n.341-2247_341-2244del) n.1219-11_1219-8del n.2116-11_2116-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41345391T>A | CA2820566537 | DDX3X | c.1303-13T>A (n.1303-13T>A) c.1168-13T>A (n.1168-13T>A) c.1072-13T>A (n.1072-13T>A) c.1123-13T>A (n.1123-13T>A) c.1171-13T>A (n.1171-13T>A) n.3370-13T>A c.613-13T>A (n.613-13T>A) n.4493-13T>A n.1345-13T>A n.1204-13T>A n.2004-13T>A n.2062-13T>A c.*620-13T>A (n.*620-13T>A) n.820-13T>A n.447-13T>A c.*453-13T>A (n.*453-13T>A) c.1129-13T>A (n.1129-13T>A) c.1333-13T>A (n.1333-13T>A) n.1328T>A c.1054-13T>A (n.1054-13T>A) n.2832-13T>A c.*2393-13T>A (n.*2393-13T>A) n.2666-13T>A n.2622T>A n.2347-13T>A n.4035-13T>A n.355-13T>A n.2140-13T>A c.*1164-13T>A (n.*1164-13T>A) n.3459-13T>A n.2233-13T>A n.1269-13T>A c.341-2249T>A (n.341-2249T>A) n.1219-13T>A n.2116-13T>A | |
X | g.41345392T>C | CA2739273409 | DDX3X | c.1303-12T>C (n.1303-12T>C) c.1168-12T>C (n.1168-12T>C) c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) c.1123-12T>C (n.1123-12T>C) c.1171-12T>C (n.1171-12T>C) n.3370-12T>C c.613-12T>C (n.613-12T>C) n.4493-12T>C n.1345-12T>C n.1204-12T>C n.2004-12T>C n.2062-12T>C c.*620-12T>C (n.*620-12T>C) n.820-12T>C n.447-12T>C c.*453-12T>C (n.*453-12T>C) c.1129-12T>C (n.1129-12T>C) c.1333-12T>C (n.1333-12T>C) n.1329T>C c.1054-12T>C (n.1054-12T>C) n.2832-12T>C c.*2393-12T>C (n.*2393-12T>C) n.2666-12T>C n.2623T>C n.2347-12T>C n.4035-12T>C n.355-12T>C n.2140-12T>C c.*1164-12T>C (n.*1164-12T>C) n.3459-12T>C n.2233-12T>C n.1269-12T>C c.341-2248T>C (n.341-2248T>C) n.1219-12T>C n.2116-12T>C | ClinVar |
X | g.41345393T>C | CA10389597 | DDX3X | c.1303-11T>C (n.1303-11T>C) c.1168-11T>C (n.1168-11T>C) c.1072-11T>C (n.1072-11T>C) c.1123-11T>C (n.1123-11T>C) c.1171-11T>C (n.1171-11T>C) n.3370-11T>C c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.4493-11T>C n.1345-11T>C n.1204-11T>C n.2004-11T>C n.2062-11T>C c.*620-11T>C (n.*620-11T>C) n.820-11T>C n.447-11T>C c.*453-11T>C (n.*453-11T>C) c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.1333-11T>C (n.1333-11T>C) n.1330T>C c.1054-11T>C (n.1054-11T>C) n.2832-11T>C c.*2393-11T>C (n.*2393-11T>C) n.2666-11T>C n.2624T>C n.2347-11T>C n.4035-11T>C n.355-11T>C n.2140-11T>C c.*1164-11T>C (n.*1164-11T>C) n.3459-11T>C n.2233-11T>C n.1269-11T>C c.341-2247T>C (n.341-2247T>C) n.1219-11T>C n.2116-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41345397C= | CA2425881086 | DDX3X | c.1303-7C= (n.1303-7C=) c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.1072-7C= (n.1072-7C=) c.1123-7C= (n.1123-7C=) c.1171-7C= (n.1171-7C=) n.3370-7C= c.613-7C= (n.613-7C=) n.4493-7C= n.1345-7C= n.1204-7C= n.2004-7C= n.2062-7C= c.*620-7C= (n.*620-7C=) n.820-7C= n.447-7C= c.*453-7C= (n.*453-7C=) c.1129-7C= (n.1129-7C=) c.1333-7C= (n.1333-7C=) n.1334C= c.1054-7C= (n.1054-7C=) n.2832-7C= c.*2393-7C= (n.*2393-7C=) n.2666-7C= n.2628C= n.2347-7C= n.4035-7C= n.355-7C= n.2140-7C= c.*1164-7C= (n.*1164-7C=) n.3459-7C= n.2233-7C= n.1269-7C= c.341-2243C= (n.341-2243C=) n.1219-7C= n.2116-7C= | |
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X | g.41345397C>T | CA10389598 | DDX3X | c.1303-7C>T (n.1303-7C>T) c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) c.1123-7C>T (n.1123-7C>T) c.1171-7C>T (n.1171-7C>T) n.3370-7C>T c.613-7C>T (n.613-7C>T) n.4493-7C>T n.1345-7C>T n.1204-7C>T n.2004-7C>T n.2062-7C>T c.*620-7C>T (n.*620-7C>T) n.820-7C>T n.447-7C>T c.*453-7C>T (n.*453-7C>T) c.1129-7C>T (n.1129-7C>T) c.1333-7C>T (n.1333-7C>T) n.1334C>T c.1054-7C>T (n.1054-7C>T) n.2832-7C>T c.*2393-7C>T (n.*2393-7C>T) n.2666-7C>T n.2628C>T n.2347-7C>T n.4035-7C>T n.355-7C>T n.2140-7C>T c.*1164-7C>T (n.*1164-7C>T) n.3459-7C>T n.2233-7C>T n.1269-7C>T c.341-2243C>T (n.341-2243C>T) n.1219-7C>T n.2116-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.41345399T= | CA2425881087 | DDX3X | c.1303-5T= (n.1303-5T=) c.1168-5T= (n.1168-5T=) c.1072-5T= (n.1072-5T=) c.1123-5T= (n.1123-5T=) c.1171-5T= (n.1171-5T=) n.3370-5T= c.613-5T= (n.613-5T=) n.4493-5T= n.1345-5T= n.1204-5T= n.2004-5T= n.2062-5T= c.*620-5T= (n.*620-5T=) n.820-5T= n.447-5T= c.*453-5T= (n.*453-5T=) c.1129-5T= (n.1129-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) n.1336T= c.1054-5T= (n.1054-5T=) n.2832-5T= c.*2393-5T= (n.*2393-5T=) n.2666-5T= n.2630T= n.2347-5T= n.4035-5T= n.355-5T= n.2140-5T= c.*1164-5T= (n.*1164-5T=) n.3459-5T= n.2233-5T= n.1269-5T= c.341-2241T= (n.341-2241T=) n.1219-5T= n.2116-5T= | |
X | g.41345400T>C | CA2573158703 | DDX3X | c.1303-4T>C (n.1303-4T>C) c.1168-4T>C (n.1168-4T>C) c.1072-4T>C (n.1072-4T>C) c.1123-4T>C (n.1123-4T>C) c.1171-4T>C (n.1171-4T>C) n.3370-4T>C c.613-4T>C (n.613-4T>C) n.4493-4T>C n.1345-4T>C n.1204-4T>C n.2004-4T>C n.2062-4T>C c.*620-4T>C (n.*620-4T>C) n.820-4T>C n.447-4T>C c.*453-4T>C (n.*453-4T>C) c.1129-4T>C (n.1129-4T>C) c.1333-4T>C (n.1333-4T>C) n.1337T>C c.1054-4T>C (n.1054-4T>C) n.2832-4T>C c.*2393-4T>C (n.*2393-4T>C) n.2666-4T>C n.2631T>C n.2347-4T>C n.4035-4T>C n.355-4T>C n.2140-4T>C c.*1164-4T>C (n.*1164-4T>C) n.3459-4T>C n.2233-4T>C n.1269-4T>C c.341-2240T>C (n.341-2240T>C) n.1219-4T>C n.2116-4T>C | ClinVar dbSNP |
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X | g.41345401C= | CA2425880565 | DDX3X | c.1303-3C= (n.1303-3C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) c.1072-3C= (n.1072-3C=) c.1123-3C= (n.1123-3C=) c.1171-3C= (n.1171-3C=) n.3370-3C= c.613-3C= (n.613-3C=) n.4493-3C= n.1345-3C= n.1204-3C= n.2004-3C= n.2062-3C= c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.820-3C= n.447-3C= c.*453-3C= (n.*453-3C=) c.1129-3C= (n.1129-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.1338C= c.1054-3C= (n.1054-3C=) n.2832-3C= c.*2393-3C= (n.*2393-3C=) n.2666-3C= n.2632C= n.2347-3C= n.4035-3C= n.355-3C= n.2140-3C= c.*1164-3C= (n.*1164-3C=) n.3459-3C= n.2233-3C= n.1269-3C= c.341-2239C= (n.341-2239C=) n.1219-3C= n.2116-3C= | |
X | g.41345401C>T | CA10389601 | DDX3X | c.1303-3C>T (n.1303-3C>T) c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) c.1123-3C>T (n.1123-3C>T) c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) n.3370-3C>T c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.4493-3C>T n.1345-3C>T n.1204-3C>T n.2004-3C>T n.2062-3C>T c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.820-3C>T n.447-3C>T c.*453-3C>T (n.*453-3C>T) c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.1338C>T c.1054-3C>T (n.1054-3C>T) n.2832-3C>T c.*2393-3C>T (n.*2393-3C>T) n.2666-3C>T n.2632C>T n.2347-3C>T n.4035-3C>T n.355-3C>T n.2140-3C>T c.*1164-3C>T (n.*1164-3C>T) n.3459-3C>T n.2233-3C>T n.1269-3C>T c.341-2239C>T (n.341-2239C>T) n.1219-3C>T n.2116-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41345402A>C | CA412771584 | DDX3X | c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) n.3370-2A>C c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.4493-2A>C n.1345-2A>C n.1204-2A>C n.2004-2A>C n.2062-2A>C c.*620-2A>C (n.*620-2A>C) n.820-2A>C n.447-2A>C c.*453-2A>C (n.*453-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.1339A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) n.2832-2A>C c.*2393-2A>C (n.*2393-2A>C) n.2666-2A>C n.2633A>C n.2347-2A>C n.4035-2A>C n.355-2A>C n.2140-2A>C c.*1164-2A>C (n.*1164-2A>C) n.3459-2A>C n.2233-2A>C n.1269-2A>C c.341-2238A>C (n.341-2238A>C) n.1219-2A>C n.2116-2A>C | ClinVar dbSNP |
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