Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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COSMIC
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n.2812C>A
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
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n.2213C>T
n.1249C>T
c.341-2335C>T (n.341-2335C>T)
n.1199C>T
n.2096C>T
Xg.41345306T>ACA516347533DDX3Xc.1284T>A (p.Thr428=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.3351T>A
c.594T>A (p.Thr198=)
n.4474T>A
n.1326T>A
n.1185T>A
n.1985T>A
n.2043T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.801T>A
n.428T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.1243T>A
c.1035T>A (p.Thr345=)
n.2813T>A
c.*2374T>A (n.*2374T>A)
n.2647T>A
n.2537T>A
n.2328T>A
n.4016T>A
n.336T>A
n.2121T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.3440T>A
n.2214T>A
n.1250T>A
c.341-2334T>A (n.341-2334T>A)
n.1200T>A
n.2097T>A
Xg.41345306T>CCA516347534DDX3Xc.1284T>C (p.Thr428=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.3351T>C
c.594T>C (p.Thr198=)
n.4474T>C
n.1326T>C
n.1185T>C
n.1985T>C
n.2043T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.801T>C
n.428T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.1243T>C
c.1035T>C (p.Thr345=)
n.2813T>C
c.*2374T>C (n.*2374T>C)
n.2647T>C
n.2537T>C
n.2328T>C
n.4016T>C
n.336T>C
n.2121T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.3440T>C
n.2214T>C
n.1250T>C
c.341-2334T>C (n.341-2334T>C)
n.1200T>C
n.2097T>C
Xg.41345306T>GCA516347535DDX3Xc.1284T>G (p.Thr428=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.3351T>G
c.594T>G (p.Thr198=)
n.4474T>G
n.1326T>G
n.1185T>G
n.1985T>G
n.2043T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.801T>G
n.428T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.1243T>G
c.1035T>G (p.Thr345=)
n.2813T>G
c.*2374T>G (n.*2374T>G)
n.2647T>G
n.2537T>G
n.2328T>G
n.4016T>G
n.336T>G
n.2121T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.3440T>G
n.2214T>G
n.1250T>G
c.341-2334T>G (n.341-2334T>G)
n.1200T>G
n.2097T>G
Xg.41345309delCA2580616997DDX3Xc.1287del (p.Pro430LeufsTer12)
c.1152del (p.Pro385LeufsTer12)
c.1056del (p.Pro353LeufsTer12)
c.1107del (p.Pro370LeufsTer12)
c.1155del (p.Pro386LeufsTer12)
n.3354del
c.597del (p.Pro200LeufsTer12)
n.4477del
n.1329del
n.1188del
n.1988del
n.2046del
c.*604del (n.*604del)
n.804del
n.431del
c.*437del (n.*437del)
c.1113del (p.Pro372LeufsTer12)
c.1317del (p.Pro440LeufsTer12)
n.1246del
c.1038del (p.Pro347LeufsTer12)
n.2816del
c.*2377del (n.*2377del)
n.2650del
n.2540del
n.2331del
n.4019del
n.339del
n.2124del
c.*1148del (n.*1148del)
n.3443del
n.2217del
n.1253del
c.341-2331del (n.341-2331del)
n.1203del
n.2100del
ClinVar
Xg.41345307T>ACA412771519DDX3Xc.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.3352T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.4475T>A
n.1327T>A
n.1186T>A
n.1986T>A
n.2044T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.802T>A
n.429T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.1244T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.2814T>A
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
n.2648T>A
n.2538T>A
n.2329T>A
n.4017T>A
n.337T>A
n.2122T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.3441T>A
n.2215T>A
n.1251T>A
c.341-2333T>A (n.341-2333T>A)
n.1201T>A
n.2098T>A
Xg.41345307T>CCA412771517DDX3Xc.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.3352T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.4475T>C
n.1327T>C
n.1186T>C
n.1986T>C
n.2044T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.802T>C
n.429T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1244T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.2814T>C
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
n.2648T>C
n.2538T>C
n.2329T>C
n.4017T>C
n.337T>C
n.2122T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.3441T>C
n.2215T>C
n.1251T>C
c.341-2333T>C (n.341-2333T>C)
n.1201T>C
n.2098T>C
Xg.41345307T>GCA412771518DDX3Xc.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.3352T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.4475T>G
n.1327T>G
n.1186T>G
n.1986T>G
n.2044T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.802T>G
n.429T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.1244T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.2814T>G
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
n.2648T>G
n.2538T>G
n.2329T>G
n.4017T>G
n.337T>G
n.2122T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.3441T>G
n.2215T>G
n.1251T>G
c.341-2333T>G (n.341-2333T>G)
n.1201T>G
n.2098T>G
Xg.41345308T>ACA412771520DDX3Xc.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.3353T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.4476T>A
n.1328T>A
n.1187T>A
n.1987T>A
n.2045T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.803T>A
n.430T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.1245T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.2815T>A
c.*2376T>A (n.*2376T>A)
n.2649T>A
n.2539T>A
n.2330T>A
n.4018T>A
n.338T>A
n.2123T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.3442T>A
n.2216T>A
n.1252T>A
c.341-2332T>A (n.341-2332T>A)
n.1202T>A
n.2099T>A
Xg.41345308T>CCA412771521DDX3Xc.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.3353T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.4476T>C
n.1328T>C
n.1187T>C
n.1987T>C
n.2045T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.803T>C
n.430T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.1245T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.2815T>C
c.*2376T>C (n.*2376T>C)
n.2649T>C
n.2539T>C
n.2330T>C
n.4018T>C
n.338T>C
n.2123T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.3442T>C
n.2216T>C
n.1252T>C
c.341-2332T>C (n.341-2332T>C)
n.1202T>C
n.2099T>C
Xg.41345308T>GCA412771522DDX3Xc.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.3353T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.4476T>G
n.1328T>G
n.1187T>G
n.1987T>G
n.2045T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.803T>G
n.430T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.1245T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.2815T>G
c.*2376T>G (n.*2376T>G)
n.2649T>G
n.2539T>G
n.2330T>G
n.4018T>G
n.338T>G
n.2123T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.3442T>G
n.2216T>G
n.1252T>G
c.341-2332T>G (n.341-2332T>G)
n.1202T>G
n.2099T>G
Xg.41345309T>ACA412771523DDX3Xc.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
n.3354T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
n.4477T>A
n.1329T>A
n.1188T>A
n.1988T>A
n.2046T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.804T>A
n.431T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
n.1246T>A
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.2816T>A
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
n.2650T>A
n.2540T>A
n.2331T>A
n.4019T>A
n.339T>A
n.2124T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.3443T>A
n.2217T>A
n.1253T>A
c.341-2331T>A (n.341-2331T>A)
n.1203T>A
n.2100T>A
Xg.41345309T>CCA516347538DDX3Xc.1287T>C (p.Phe429=)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1056T>C (p.Phe352=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1155T>C (p.Phe385=)
n.3354T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
n.4477T>C
n.1329T>C
n.1188T>C
n.1988T>C
n.2046T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.804T>C
n.431T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
n.1246T>C
c.1038T>C (p.Phe346=)
n.2816T>C
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
n.2650T>C
n.2540T>C
n.2331T>C
n.4019T>C
n.339T>C
n.2124T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.3443T>C
n.2217T>C
n.1253T>C
c.341-2331T>C (n.341-2331T>C)
n.1203T>C
n.2100T>C
Xg.41345309T>GCA412771524DDX3Xc.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
n.3354T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
n.4477T>G
n.1329T>G
n.1188T>G
n.1988T>G
n.2046T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.804T>G
n.431T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
n.1246T>G
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.2816T>G
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
n.2650T>G
n.2540T>G
n.2331T>G
n.4019T>G
n.339T>G
n.2124T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.3443T>G
n.2217T>G
n.1253T>G
c.341-2331T>G (n.341-2331T>G)
n.1203T>G
n.2100T>G
Xg.41345310C>ACA412771525DDX3Xc.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.3355C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.4478C>A
n.1330C>A
n.1189C>A
n.1989C>A
n.2047C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.805C>A
n.432C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1247C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.2817C>A
c.*2378C>A (n.*2378C>A)
n.2651C>A
n.2541C>A
n.2332C>A
n.4020C>A
n.340C>A
n.2125C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.3444C>A
n.2218C>A
n.1254C>A
c.341-2330C>A (n.341-2330C>A)
n.1204C>A
n.2101C>A
Xg.41345310C>GCA412771526DDX3Xc.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.3355C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.4478C>G
n.1330C>G
n.1189C>G
n.1989C>G
n.2047C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.805C>G
n.432C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1247C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.2817C>G
c.*2378C>G (n.*2378C>G)
n.2651C>G
n.2541C>G
n.2332C>G
n.4020C>G
n.340C>G
n.2125C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.3444C>G
n.2218C>G
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c.341-2330C>G (n.341-2330C>G)
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Xg.41345315G>ACA516347544DDX3Xc.1293G>A (p.Lys431=)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.3360G>A
c.603G>A (p.Lys201=)
n.4483G>A
n.1335G>A
n.1194G>A
n.1994G>A
n.2052G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.810G>A
n.437G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.1252G>A
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.2822G>A
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
n.2656G>A
n.2546G>A
n.2337G>A
n.4025G>A
n.345G>A
n.2130G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.3449G>A
n.2223G>A
n.1259G>A
c.341-2325G>A (n.341-2325G>A)
n.1209G>A
n.2106G>A
Xg.41345315G>CCA412771537DDX3Xc.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.3360G>C
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.4483G>C
n.1335G>C
n.1194G>C
n.1994G>C
n.2052G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.810G>C
n.437G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.1252G>C
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.2822G>C
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
n.2656G>C
n.2546G>C
n.2337G>C
n.4025G>C
n.345G>C
n.2130G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.3449G>C
n.2223G>C
n.1259G>C
c.341-2325G>C (n.341-2325G>C)
n.1209G>C
n.2106G>C
Xg.41345315G>TCA412771538DDX3Xc.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.3360G>T
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.4483G>T
n.1335G>T
n.1194G>T
n.1994G>T
n.2052G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.810G>T
n.437G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.1252G>T
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.2822G>T
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
n.2656G>T
n.2546G>T
n.2337G>T
n.4025G>T
n.345G>T
n.2130G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.3449G>T
n.2223G>T
n.1259G>T
c.341-2325G>T (n.341-2325G>T)
n.1209G>T
n.2106G>T
Xg.41345316G>ACA412771539DDX3Xc.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.3361G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.4484G>A
n.1336G>A
n.1195G>A
n.1995G>A
n.2053G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.811G>A
n.438G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1253G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.2823G>A
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
n.2657G>A
n.2547G>A
n.2338G>A
n.4026G>A
n.346G>A
n.2131G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.3450G>A
n.2224G>A
n.1260G>A
c.341-2324G>A (n.341-2324G>A)
n.1210G>A
n.2107G>A
Xg.41345316G>CCA412771540DDX3Xc.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.3361G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.4484G>C
n.1336G>C
n.1195G>C
n.1995G>C
n.2053G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.811G>C
n.438G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1253G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.2823G>C
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
n.2657G>C
n.2547G>C
n.2338G>C
n.4026G>C
n.346G>C
n.2131G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.3450G>C
n.2224G>C
n.1260G>C
c.341-2324G>C (n.341-2324G>C)
n.1210G>C
n.2107G>C
Xg.41345316G>TCA412771541DDX3Xc.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.3361G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.4484G>T
n.1336G>T
n.1195G>T
n.1995G>T
n.2053G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.811G>T
n.438G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1253G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.2823G>T
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
n.2657G>T
n.2547G>T
n.2338G>T
n.4026G>T
n.346G>T
n.2131G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.3450G>T
n.2224G>T
n.1260G>T
c.341-2324G>T (n.341-2324G>T)
n.1210G>T
n.2107G>T
Xg.41345317A>CCA412771542DDX3Xc.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.3362A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.4485A>C
n.1337A>C
n.1196A>C
n.1996A>C
n.2054A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.812A>C
n.439A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1254A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.2824A>C
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
n.2658A>C
n.2548A>C
n.2339A>C
n.4027A>C
n.347A>C
n.2132A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.3451A>C
n.2225A>C
n.1261A>C
c.341-2323A>C (n.341-2323A>C)
n.1211A>C
n.2108A>C
Xg.41345317A>GCA412771543DDX3Xc.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
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n.3362A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.4485A>G
n.1337A>G
n.1196A>G
n.1996A>G
n.2054A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.812A>G
n.439A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1254A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.2824A>G
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
n.2658A>G
n.2548A>G
n.2339A>G
n.4027A>G
n.347A>G
n.2132A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.3451A>G
n.2225A>G
n.1261A>G
c.341-2323A>G (n.341-2323A>G)
n.1211A>G
n.2108A>G
Xg.41345317A>TCA412771544DDX3Xc.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.3362A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.4485A>T
n.1337A>T
n.1196A>T
n.1996A>T
n.2054A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.812A>T
n.439A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1254A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.2824A>T
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
n.2658A>T
n.2548A>T
n.2339A>T
n.4027A>T
n.347A>T
n.2132A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.3451A>T
n.2225A>T
n.1261A>T
c.341-2323A>T (n.341-2323A>T)
n.1211A>T
n.2108A>T
Xg.41345318A>CCA412771545DDX3Xc.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.3363A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.4486A>C
n.1338A>C
n.1197A>C
n.1997A>C
n.2055A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.813A>C
n.440A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.1255A>C
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.2825A>C
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
n.2659A>C
n.2549A>C
n.2340A>C
n.4028A>C
n.348A>C
n.2133A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.3452A>C
n.2226A>C
n.1262A>C
c.341-2322A>C (n.341-2322A>C)
n.1212A>C
n.2109A>C
Xg.41345318A>GCA516347547DDX3Xc.1296A>G (p.Glu432=)
c.1161A>G (p.Glu387=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
n.3363A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
n.4486A>G
n.1338A>G
n.1197A>G
n.1997A>G
n.2055A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.813A>G
n.440A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1326A>G (p.Glu442=)
n.1255A>G
c.1047A>G (p.Glu349=)
n.2825A>G
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
n.2659A>G
n.2549A>G
n.2340A>G
n.4028A>G
n.348A>G
n.2133A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.3452A>G
n.2226A>G
n.1262A>G
c.341-2322A>G (n.341-2322A>G)
n.1212A>G
n.2109A>G
gnomAD v4
Xg.41345318A>TCA412771546DDX3Xc.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
n.3363A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.4486A>T
n.1338A>T
n.1197A>T
n.1997A>T
n.2055A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.813A>T
n.440A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
n.1255A>T
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.2825A>T
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
n.2659A>T
n.2549A>T
n.2340A>T
n.4028A>T
n.348A>T
n.2133A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.3452A>T
n.2226A>T
n.1262A>T
c.341-2322A>T (n.341-2322A>T)
n.1212A>T
n.2109A>T
Xg.41345319A>CCA412771548DDX3Xc.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.3364A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.4487A>C
n.1339A>C
n.1198A>C
n.1998A>C
n.2056A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.814A>C
n.441A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.1256A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.2826A>C
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
n.2660A>C
n.2550A>C
n.2341A>C
n.4029A>C
n.349A>C
n.2134A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.3453A>C
n.2227A>C
n.1263A>C
c.341-2321A>C (n.341-2321A>C)
n.1213A>C
n.2110A>C
Xg.41345319A>GCA412771549DDX3Xc.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.3364A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.4487A>G
n.1339A>G
n.1198A>G
n.1998A>G
n.2056A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.814A>G
n.441A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.1256A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.2826A>G
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
n.2660A>G
n.2550A>G
n.2341A>G
n.4029A>G
n.349A>G
n.2134A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.3453A>G
n.2227A>G
n.1263A>G
c.341-2321A>G (n.341-2321A>G)
n.1213A>G
n.2110A>G
Xg.41345319A>TCA412771547DDX3Xc.1297A>T (p.Ile433Leu)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
c.1066A>T (p.Ile356Leu)
c.1117A>T (p.Ile373Leu)
c.1165A>T (p.Ile389Leu)
n.3364A>T
c.607A>T (p.Ile203Leu)
n.4487A>T
n.1339A>T
n.1198A>T
n.1998A>T
n.2056A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.814A>T
n.441A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Leu)
c.1327A>T (p.Ile443Leu)
n.1256A>T
c.1048A>T (p.Ile350Leu)
n.2826A>T
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
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c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.3453A>T
n.2227A>T
n.1263A>T
c.341-2321A>T (n.341-2321A>T)
n.1213A>T
n.2110A>T
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c.1067T>A (p.Ile356Lys)
c.1118T>A (p.Ile373Lys)
c.1166T>A (p.Ile389Lys)
n.3365T>A
c.608T>A (p.Ile203Lys)
n.4488T>A
n.1340T>A
n.1199T>A
n.1999T>A
n.2057T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.815T>A
n.442T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
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c.*2388T>A (n.*2388T>A)
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n.2342T>G
n.4030T>G
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n.3454T>G
n.2228T>G
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c.341-2320T>G (n.341-2320T>G)
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Xg.41345321A>CCA516347549DDX3Xc.1299A>C (p.Ile433=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
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n.3366A>C
c.609A>C (p.Ile203=)
n.4489A>C
n.1341A>C
n.1200A>C
n.2000A>C
n.2058A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.816A>C
n.443A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.1125A>C (p.Ile375=)
c.1329A>C (p.Ile443=)
n.1258A>C
c.1050A>C (p.Ile350=)
n.2828A>C
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
n.2662A>C
n.2552A>C
n.2343A>C
n.4031A>C
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n.2136A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.3455A>C
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n.1215A>C
n.2112A>C
Xg.41345321A>GCA412771553DDX3Xc.1299A>G (p.Ile433Met)
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n.2000A>G
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n.2828A>G
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
n.2662A>G
n.2552A>G
n.2343A>G
n.4031A>G
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c.*1160A>G (n.*1160A>G)
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n.2229A>G
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c.341-2319A>G (n.341-2319A>G)
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n.2112A>G
Xg.41345321A>TCA516347551DDX3Xc.1299A>T (p.Ile433=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
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c.1119A>T (p.Ile373=)
c.1167A>T (p.Ile389=)
n.3366A>T
c.609A>T (p.Ile203=)
n.4489A>T
n.1341A>T
n.1200A>T
n.2000A>T
n.2058A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.816A>T
n.443A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.1125A>T (p.Ile375=)
c.1329A>T (p.Ile443=)
n.1258A>T
c.1050A>T (p.Ile350=)
n.2828A>T
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n.2662A>T
n.2552A>T
n.2343A>T
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n.351A>T
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n.3455A>T
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c.341-2319A>T (n.341-2319A>T)
n.1215A>T
n.2112A>T
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n.3367C>A
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n.4490C>A
n.1342C>A
n.1201C>A
n.2001C>A
n.2059C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.817C>A
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c.*450C>A (n.*450C>A)
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c.*2390C>A (n.*2390C>A)
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n.2113C>A
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n.2829C>G
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
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n.1216C>G
n.2113C>G
Xg.41345322C>TCA412771556DDX3Xc.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
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c.1120C>T (p.Gln374Ter)
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n.4490C>T
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n.2829C>T
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
n.2663C>T
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n.2344C>T
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c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.3456C>T
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ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345325_41345403delCA2820566500DDX3Xc.1302+1_1303-1del
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c.*1163+1_*1164-1del
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c.341-2315_341-2237del (n.341-2315_341-2237del)
n.1218+1_1219-1del
n.2115+1_2116-1del
Xg.41345323A>CCA412771557DDX3Xc.1301A>C (p.Gln434Pro)
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n.2830A>C
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Xg.41345324G>ACA516347553DDX3Xc.1302G>A (p.Gln434=)
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c.*619G>A (n.*619G>A)
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c.*452G>A (n.*452G>A)
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c.*2392G>A (n.*2392G>A)
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c.*619G>C (n.*619G>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345332T=CA2425881051DDX3Xc.1302+8T= (n.1302+8T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2832-16A>C
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n.2140-16A>C
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n.3459-16A>C
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n.1269-16A>C
c.341-2252A>C (n.341-2252A>C)
n.1219-16A>C
n.2116-16A>C
gnomAD v4
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n.2004-16A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3459-16_3459-14del
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n.2116-16_2116-14del
dbSNP gnomAD v2
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n.1219-16_1219-12delinsATTTT
n.2116-16_2116-12delinsATTTT
Xg.41345389T>ACA10389596DDX3Xc.1303-15T>A (n.1303-15T>A)
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n.2004-15T>A
n.2062-15T>A
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n.820-15T>A
n.447-15T>A
c.*453-15T>A (n.*453-15T>A)
c.1129-15T>A (n.1129-15T>A)
c.1333-15T>A (n.1333-15T>A)
n.1326T>A
c.1054-15T>A (n.1054-15T>A)
n.2832-15T>A
c.*2393-15T>A (n.*2393-15T>A)
n.2666-15T>A
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n.2347-15T>A
n.4035-15T>A
n.355-15T>A
n.2140-15T>A
c.*1164-15T>A (n.*1164-15T>A)
n.3459-15T>A
n.2233-15T>A
n.1269-15T>A
c.341-2251T>A (n.341-2251T>A)
n.1219-15T>A
n.2116-15T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2140-8dup
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n.3459-8dup
n.2233-8dup
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c.341-2244dup (n.341-2244dup)
n.1219-8dup
n.2116-8dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345396delCA10389595DDX3Xc.1303-8del (n.1303-8del)
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n.4493-8del
n.1345-8del
n.1204-8del
n.2004-8del
n.2062-8del
c.*620-8del (n.*620-8del)
n.820-8del
n.447-8del
c.*453-8del (n.*453-8del)
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c.1054-8del (n.1054-8del)
n.2832-8del
c.*2393-8del (n.*2393-8del)
n.2666-8del
n.2627del
n.2347-8del
n.4035-8del
n.355-8del
n.2140-8del
c.*1164-8del (n.*1164-8del)
n.3459-8del
n.2233-8del
n.1269-8del
c.341-2244del (n.341-2244del)
n.1219-8del
n.2116-8del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345395_41345396delCA2693488045DDX3Xc.1303-9_1303-8del (n.1303-9_1303-8del)
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n.820-9_820-8del
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n.1332_1333del
c.1054-9_1054-8del (n.1054-9_1054-8del)
n.2832-9_2832-8del
c.*2393-9_*2393-8del (n.*2393-9_*2393-8del)
n.2666-9_2666-8del
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c.*1164-9_*1164-8del (n.*1164-9_*1164-8del)
n.3459-9_3459-8del
n.2233-9_2233-8del
n.1269-9_1269-8del
c.341-2245_341-2244del (n.341-2245_341-2244del)
n.1219-9_1219-8del
n.2116-9_2116-8del
gnomAD v4
Xg.41345393_41345396delCA641899913DDX3Xc.1303-11_1303-8del (n.1303-11_1303-8del)
c.1168-11_1168-8del (n.1168-11_1168-8del)
c.1072-11_1072-8del (n.1072-11_1072-8del)
c.1123-11_1123-8del (n.1123-11_1123-8del)
c.1171-11_1171-8del (n.1171-11_1171-8del)
n.3370-11_3370-8del
c.613-11_613-8del (n.613-11_613-8del)
n.4493-11_4493-8del
n.1345-11_1345-8del
n.1204-11_1204-8del
n.2004-11_2004-8del
n.2062-11_2062-8del
c.*620-11_*620-8del (n.*620-11_*620-8del)
n.820-11_820-8del
n.447-11_447-8del
c.*453-11_*453-8del (n.*453-11_*453-8del)
c.1129-11_1129-8del (n.1129-11_1129-8del)
c.1333-11_1333-8del (n.1333-11_1333-8del)
n.1330_1333del
c.1054-11_1054-8del (n.1054-11_1054-8del)
n.2832-11_2832-8del
c.*2393-11_*2393-8del (n.*2393-11_*2393-8del)
n.2666-11_2666-8del
n.2624_2627del
n.2347-11_2347-8del
n.4035-11_4035-8del
n.355-11_355-8del
n.2140-11_2140-8del
c.*1164-11_*1164-8del (n.*1164-11_*1164-8del)
n.3459-11_3459-8del
n.2233-11_2233-8del
n.1269-11_1269-8del
c.341-2247_341-2244del (n.341-2247_341-2244del)
n.1219-11_1219-8del
n.2116-11_2116-8del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41345391T>ACA2820566537DDX3Xc.1303-13T>A (n.1303-13T>A)
c.1168-13T>A (n.1168-13T>A)
c.1072-13T>A (n.1072-13T>A)
c.1123-13T>A (n.1123-13T>A)
c.1171-13T>A (n.1171-13T>A)
n.3370-13T>A
c.613-13T>A (n.613-13T>A)
n.4493-13T>A
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n.1204-13T>A
n.2004-13T>A
n.2062-13T>A
c.*620-13T>A (n.*620-13T>A)
n.820-13T>A
n.447-13T>A
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c.1333-13T>A (n.1333-13T>A)
n.1328T>A
c.1054-13T>A (n.1054-13T>A)
n.2832-13T>A
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n.4035-13T>A
n.355-13T>A
n.2140-13T>A
c.*1164-13T>A (n.*1164-13T>A)
n.3459-13T>A
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n.1269-13T>A
c.341-2249T>A (n.341-2249T>A)
n.1219-13T>A
n.2116-13T>A
Xg.41345392T>CCA2739273409DDX3Xc.1303-12T>C (n.1303-12T>C)
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n.3370-12T>C
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n.4493-12T>C
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n.2004-12T>C
n.2062-12T>C
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n.820-12T>C
n.447-12T>C
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c.1129-12T>C (n.1129-12T>C)
c.1333-12T>C (n.1333-12T>C)
n.1329T>C
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n.2832-12T>C
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n.2666-12T>C
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n.2347-12T>C
n.4035-12T>C
n.355-12T>C
n.2140-12T>C
c.*1164-12T>C (n.*1164-12T>C)
n.3459-12T>C
n.2233-12T>C
n.1269-12T>C
c.341-2248T>C (n.341-2248T>C)
n.1219-12T>C
n.2116-12T>C
ClinVar
Xg.41345393T>CCA10389597DDX3Xc.1303-11T>C (n.1303-11T>C)
c.1168-11T>C (n.1168-11T>C)
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n.3370-11T>C
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n.2832-11T>C
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n.3459-11T>C
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n.1269-11T>C
c.341-2247T>C (n.341-2247T>C)
n.1219-11T>C
n.2116-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345393T=CA2425881085DDX3Xc.1303-11T= (n.1303-11T=)
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Xg.41345394T>CCA2693488054DDX3Xc.1303-10T>C (n.1303-10T>C)
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n.3370-10T>C
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n.2004-10T>C
n.2062-10T>C
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n.820-10T>C
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n.2832-10T>C
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n.2666-10T>C
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n.4035-10T>C
n.355-10T>C
n.2140-10T>C
c.*1164-10T>C (n.*1164-10T>C)
n.3459-10T>C
n.2233-10T>C
n.1269-10T>C
c.341-2246T>C (n.341-2246T>C)
n.1219-10T>C
n.2116-10T>C
gnomAD v4
Xg.41345397C=CA2425881086DDX3Xc.1303-7C= (n.1303-7C=)
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n.2116-7C=
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n.1219-7C>G
n.2116-7C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345397C>TCA10389598DDX3Xc.1303-7C>T (n.1303-7C>T)
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n.2832-7C>T
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n.3459-7C>T
n.2233-7C>T
n.1269-7C>T
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n.1219-7C>T
n.2116-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41345399T>CCA10389599DDX3Xc.1303-5T>C (n.1303-5T>C)
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n.2140-5T>C
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n.2233-5T>C
n.1269-5T>C
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n.1219-5T>C
n.2116-5T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41345399T=CA2425881087DDX3Xc.1303-5T= (n.1303-5T=)
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n.1336T=
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n.2832-5T=
c.*2393-5T= (n.*2393-5T=)
n.2666-5T=
n.2630T=
n.2347-5T=
n.4035-5T=
n.355-5T=
n.2140-5T=
c.*1164-5T= (n.*1164-5T=)
n.3459-5T=
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n.1219-5T=
n.2116-5T=
Xg.41345400T>CCA2573158703DDX3Xc.1303-4T>C (n.1303-4T>C)
c.1168-4T>C (n.1168-4T>C)
c.1072-4T>C (n.1072-4T>C)
c.1123-4T>C (n.1123-4T>C)
c.1171-4T>C (n.1171-4T>C)
n.3370-4T>C
c.613-4T>C (n.613-4T>C)
n.4493-4T>C
n.1345-4T>C
n.1204-4T>C
n.2004-4T>C
n.2062-4T>C
c.*620-4T>C (n.*620-4T>C)
n.820-4T>C
n.447-4T>C
c.*453-4T>C (n.*453-4T>C)
c.1129-4T>C (n.1129-4T>C)
c.1333-4T>C (n.1333-4T>C)
n.1337T>C
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COSMIC
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n.4493-1G>T
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c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
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c.341-2237G>T (n.341-2237G>T)
n.1219-1G>T
n.2116-1G>T

Number of alleles fetched