Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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c.*500C>T (n.*500C>T)
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c.*2273C>T (n.*2273C>T)
n.2546C>T
n.2436C>T
n.2227C>T
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n.2020C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
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ClinVar COSMIC
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n.3251G>A
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n.4374G>A
n.1226G>A
n.1085G>A
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n.1943G>A
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c.1214G>A (p.Arg405Gln)
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n.2713G>A
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
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n.1997G>A
ClinVar dbSNP
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c.1004G>C (p.Arg335Pro)
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c.1214G>C (p.Arg405Pro)
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c.935G>C (p.Arg312Pro)
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c.*2274G>C (n.*2274G>C)
n.2547G>C
n.2437G>C
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c.341-2434G>C (n.341-2434G>C)
n.1100G>C
n.1997G>C
ClinVar
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n.1999A>C
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c.*1049G>C (n.*1049G>C)
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c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.3255G>T
c.498G>T (p.Met166Ile)
n.4378G>T
n.1230G>T
n.1089G>T
n.1889G>T
n.1947G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.705G>T
n.332G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
n.1147G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.2717G>T
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
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n.2441G>T
n.2232G>T
n.3920G>T
n.240G>T
n.2025G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.3344G>T
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Xg.41345211T>CCA516347230DDX3Xc.1189T>C (p.Leu397=)
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c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
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ClinVar dbSNP
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COSMIC
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c.945T>A (p.Asp315Glu)
n.2723T>A
c.*2284T>A (n.*2284T>A)
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n.246T>A
n.2031T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.3350T>A
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n.1160T>A
c.341-2424T>A (n.341-2424T>A)
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c.1014T>C (p.Asp338=)
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c.504T>C (p.Asp168=)
n.4384T>C
n.1236T>C
n.1095T>C
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n.1953T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.711T>C
n.338T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.1224T>C (p.Asp408=)
n.1153T>C
c.945T>C (p.Asp315=)
n.2723T>C
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
n.2557T>C
n.2447T>C
n.2238T>C
n.3926T>C
n.246T>C
n.2031T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.3350T>C
n.2124T>C
n.1160T>C
c.341-2424T>C (n.341-2424T>C)
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n.2007T>C
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n.1236T>G
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n.1953T>G
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n.338T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
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n.1153T>G
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n.2723T>G
c.*2284T>G (n.*2284T>G)
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n.2447T>G
n.2238T>G
n.3926T>G
n.246T>G
n.2031T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.3350T>G
n.2124T>G
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c.341-2424T>G (n.341-2424T>G)
n.1110T>G
n.2007T>G
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c.964A>C (p.Met322Leu)
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n.4385A>C
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c.*512A>C (n.*512A>C)
n.712A>C
n.339A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
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c.*2285A>C (n.*2285A>C)
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c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.3351A>C
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c.341-2423A>C (n.341-2423A>C)
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c.505A>G (p.Met169Val)
n.4385A>G
n.1237A>G
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n.4385A>T
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n.2009T>A
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n.2009T>C
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n.2009T>G
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n.1239G>A
n.1098G>A
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n.1956G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.714G>A
n.341G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
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n.1156G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
n.2726G>A
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
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n.2241G>A
n.3929G>A
n.249G>A
n.2034G>A
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n.3353G>A
n.2127G>A
n.1163G>A
c.341-2421G>A (n.341-2421G>A)
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n.2010G>A
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n.1098G>C
n.1898G>C
n.1956G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.714G>C
n.341G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
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c.948G>C (p.Met316Ile)
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c.*1058G>C (n.*1058G>C)
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c.507G>T (p.Met169Ile)
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n.1098G>T
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n.1956G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.714G>T
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c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
n.1156G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.2726G>T
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
n.2560G>T
n.2450G>T
n.2241G>T
n.3929G>T
n.249G>T
n.2034G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.3353G>T
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n.2010G>T
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c.510del (p.Phe171LeufsTer8)
n.4390del
n.1242del
n.1101del
n.1901del
n.1959del
c.*517del (n.*517del)
n.717del
n.344del
c.*350del (n.*350del)
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n.2729del
c.*2290del (n.*2290del)
n.2563del
n.2453del
n.2244del
n.3932del
n.252del
n.2037del
c.*1061del (n.*1061del)
n.3356del
n.2130del
n.1166del
c.341-2418del (n.341-2418del)
n.1116del
n.2013del
Xg.41345220G>ACA412771317DDX3Xc.1198G>A (p.Gly400Arg)
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c.*2288G>A (n.*2288G>A)
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n.1114G>A
n.2011G>A
COSMIC
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c.*515G>C (n.*515G>C)
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c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
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c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.2727G>C
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
n.2561G>C
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n.250G>C
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c.*1059G>C (n.*1059G>C)
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Xg.41345220G>TCA412771316DDX3Xc.1198G>T (p.Gly400Trp)
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n.2013_2115+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT
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ClinVar dbSNP
Xg.41345224T>ACA412771324DDX3Xc.1202T>A (p.Phe401Tyr)
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COSMIC
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n.2018A>C
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n.1121A>T
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Xg.41345228G>ACA516347237DDX3Xc.1206G>A (p.Glu402=)
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c.*523G>A (n.*523G>A)
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n.1165G>A
c.957G>A (p.Glu319=)
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c.*2296G>A (n.*2296G>A)
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c.341-2412G>A (n.341-2412G>A)
n.1122G>A
n.2019G>A
COSMIC
Xg.41345228G>CCA412771335DDX3Xc.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.3273G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.4396G>C
n.1248G>C
n.1107G>C
n.1907G>C
n.1965G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.723G>C
n.350G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.1165G>C
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.2735G>C
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
n.2569G>C
n.2459G>C
n.2250G>C
n.3938G>C
n.258G>C
n.2043G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3362G>C
n.2136G>C
n.1172G>C
c.341-2412G>C (n.341-2412G>C)
n.1122G>C
n.2019G>C
Xg.41345228G>TCA412771336DDX3Xc.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
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n.723G>T
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n.4398C>T
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n.2572T>C
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c.519T>G (p.Pro173=)
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n.3942C>T
n.262C>T
n.2047C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.3366C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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c.1094A>C (p.Glu365Ala)
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Xg.41345251A>GCA412771386DDX3Xc.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
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c.1049A>G (p.Glu350Gly)
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n.747A>C
n.374A>C
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n.3386A>C
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n.4420A>G
n.1272A>G
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c.981A>G (p.Glu327=)
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c.1000C= (p.Gln334=)
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c.982C= (p.Gln328=)
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n.1147C>G
n.2044C>G
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n.1197C>T
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c.541dup (p.Gln181ProfsTer16)
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c.1261dup (p.Gln421ProfsTer16)
n.1190dup
c.982dup (p.Gln328ProfsTer16)
n.2760dup
c.*2321dup (n.*2321dup)
n.2594dup
n.2484dup
n.2275dup
n.3963dup
n.283dup
n.2068dup
c.*1092dup (n.*1092dup)
n.3387dup
n.2161dup
n.1197dup
c.341-2387dup (n.341-2387dup)
n.1147dup
n.2044dup
ClinVar dbSNP
Xg.41345254A>CCA412771393DDX3Xc.1232A>C (p.Gln411Pro)
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n.4422A>C
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c.*549A>C (n.*549A>C)
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n.1191A>G
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n.2761A>G
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n.2045A>G
Xg.41345254A>TCA412771395DDX3Xc.1232A>T (p.Gln411Leu)
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c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
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n.3299A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.4422A>T
n.1274A>T
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c.*549A>T (n.*549A>T)
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c.*382A>T (n.*382A>T)
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c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1191A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.2761A>T
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
n.2595A>T
n.2485A>T
n.2276A>T
n.3964A>T
n.284A>T
n.2069A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.3388A>T
n.2162A>T
n.1198A>T
c.341-2386A>T (n.341-2386A>T)
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n.2045A>T
Xg.41345255A>CCA412771396DDX3Xc.1233A>C (p.Gln411His)
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.1002A>C (p.Gln334His)
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.1101A>C (p.Gln367His)
n.3300A>C
c.543A>C (p.Gln181His)
n.4423A>C
n.1275A>C
n.1134A>C
n.1934A>C
n.1992A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.750A>C
n.377A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1059A>C (p.Gln353His)
c.1263A>C (p.Gln421His)
n.1192A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
n.2762A>C
c.*2323A>C (n.*2323A>C)
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n.2486A>C
n.2277A>C
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c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.3389A>C
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c.341-2385A>C (n.341-2385A>C)
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Xg.41345255A>GCA516347487DDX3Xc.1233A>G (p.Gln411=)
c.1098A>G (p.Gln366=)
c.1002A>G (p.Gln334=)
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c.543A>G (p.Gln181=)
n.4423A>G
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n.1134A>G
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c.*550A>G (n.*550A>G)
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c.1263A>G (p.Gln421=)
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c.341-2385A>G (n.341-2385A>G)
n.1149A>G
n.2046A>G
Xg.41345255A>TCA412771397DDX3Xc.1233A>T (p.Gln411His)
c.1098A>T (p.Gln366His)
c.1002A>T (p.Gln334His)
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.1101A>T (p.Gln367His)
n.3300A>T
c.543A>T (p.Gln181His)
n.4423A>T
n.1275A>T
n.1134A>T
n.1934A>T
n.1992A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.750A>T
n.377A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1059A>T (p.Gln353His)
c.1263A>T (p.Gln421His)
n.1192A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
n.2762A>T
c.*2323A>T (n.*2323A>T)
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n.2277A>T
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n.285A>T
n.2070A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.3389A>T
n.2163A>T
n.1199A>T
c.341-2385A>T (n.341-2385A>T)
n.1149A>T
n.2046A>T
Xg.41345256G>ACA412771398DDX3Xc.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
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n.4424G>A
n.1276G>A
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n.1993G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.751G>A
n.378G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
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c.1264G>A (p.Asp422Asn)
n.1193G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.2763G>A
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
n.2597G>A
n.2487G>A
n.2278G>A
n.3966G>A
n.286G>A
n.2071G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.3390G>A
n.2164G>A
n.1200G>A
c.341-2384G>A (n.341-2384G>A)
n.1150G>A
n.2047G>A
Xg.41345256G>CCA412771399DDX3Xc.1234G>C (p.Asp412His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.3301G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.4424G>C
n.1276G>C
n.1135G>C
n.1935G>C
n.1993G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.751G>C
n.378G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
n.1193G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
n.2763G>C
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
n.2597G>C
n.2487G>C
n.2278G>C
n.3966G>C
n.286G>C
n.2071G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.3390G>C
n.2164G>C
n.1200G>C
c.341-2384G>C (n.341-2384G>C)
n.1150G>C
n.2047G>C
Xg.41345256G>TCA412771400DDX3Xc.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.3301G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.4424G>T
n.1276G>T
n.1135G>T
n.1935G>T
n.1993G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.751G>T
n.378G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.1193G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.2763G>T
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
n.2597G>T
n.2487G>T
n.2278G>T
n.3966G>T
n.286G>T
n.2071G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.3390G>T
n.2164G>T
n.1200G>T
c.341-2384G>T (n.341-2384G>T)
n.1150G>T
n.2047G>T
Xg.41345257A>CCA412771401DDX3Xc.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.3302A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.4425A>C
n.1277A>C
n.1136A>C
n.1936A>C
n.1994A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.752A>C
n.379A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.1194A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.2764A>C
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.2598A>C
n.2488A>C
n.2279A>C
n.3967A>C
n.287A>C
n.2072A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.3391A>C
n.2165A>C
n.1201A>C
c.341-2383A>C (n.341-2383A>C)
n.1151A>C
n.2048A>C
Xg.41345257A>GCA412771402DDX3Xc.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.3302A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.4425A>G
n.1277A>G
n.1136A>G
n.1936A>G
n.1994A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.752A>G
n.379A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.1194A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.2764A>G
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.2598A>G
n.2488A>G
n.2279A>G
n.3967A>G
n.287A>G
n.2072A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.3391A>G
n.2165A>G
n.1201A>G
c.341-2383A>G (n.341-2383A>G)
n.1151A>G
n.2048A>G
Xg.41345257A>TCA412771403DDX3Xc.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.3302A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.4425A>T
n.1277A>T
n.1136A>T
n.1936A>T
n.1994A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.752A>T
n.379A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.1194A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.2764A>T
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.2598A>T
n.2488A>T
n.2279A>T
n.3967A>T
n.287A>T
n.2072A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.3391A>T
n.2165A>T
n.1201A>T
c.341-2383A>T (n.341-2383A>T)
n.1151A>T
n.2048A>T
COSMIC
Xg.41345257_41345260dupCA2580617530DDX3Xc.1235_1238dup (p.Met414TyrfsTer14)
c.1100_1103dup (p.Met369TyrfsTer14)
c.1004_1007dup (p.Met337TyrfsTer14)
c.1055_1058dup (p.Met354TyrfsTer14)
c.1103_1106dup (p.Met370TyrfsTer14)
n.3302_3305dup
c.545_548dup (p.Met184TyrfsTer14)
n.4425_4428dup
n.1277_1280dup
n.1136_1139dup
n.1936_1939dup
n.1994_1997dup
c.*552_*555dup (n.*552_*555dup)
n.752_755dup
n.379_382dup
c.*385_*388dup (n.*385_*388dup)
c.1061_1064dup (p.Met356TyrfsTer14)
c.1265_1268dup (p.Met424TyrfsTer14)
n.1194_1197dup
c.986_989dup (p.Met331TyrfsTer14)
n.2764_2767dup
c.*2325_*2328dup (n.*2325_*2328dup)
n.2598_2601dup
n.2488_2491dup
n.2279_2282dup
n.3967_3970dup
n.287_290dup
n.2072_2075dup
c.*1096_*1099dup (n.*1096_*1099dup)
n.3391_3394dup
n.2165_2168dup
n.1201_1204dup
c.341-2383_341-2380dup (n.341-2383_341-2380dup)
n.1151_1154dup
n.2048_2051dup
ClinVar
Xg.41345258T>ACA412771404DDX3Xc.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.3303T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.4426T>A
n.1278T>A
n.1137T>A
n.1937T>A
n.1995T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.753T>A
n.380T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
n.1195T>A
c.987T>A (p.Asp329Glu)
n.2765T>A
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
n.2599T>A
n.2489T>A
n.2280T>A
n.3968T>A
n.288T>A
n.2073T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3392T>A
n.2166T>A
n.1202T>A
c.341-2382T>A (n.341-2382T>A)
n.1152T>A
n.2049T>A
Xg.41345258T>CCA516347488DDX3Xc.1236T>C (p.Asp412=)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.3303T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
n.4426T>C
n.1278T>C
n.1137T>C
n.1937T>C
n.1995T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.753T>C
n.380T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
n.1195T>C
c.987T>C (p.Asp329=)
n.2765T>C
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
n.2599T>C
n.2489T>C
n.2280T>C
n.3968T>C
n.288T>C
n.2073T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3392T>C
n.2166T>C
n.1202T>C
c.341-2382T>C (n.341-2382T>C)
n.1152T>C
n.2049T>C
Xg.41345258T>GCA412771405DDX3Xc.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.3303T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.4426T>G
n.1278T>G
n.1137T>G
n.1937T>G
n.1995T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.753T>G
n.380T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
n.1195T>G
c.987T>G (p.Asp329Glu)
n.2765T>G
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
n.2599T>G
n.2489T>G
n.2280T>G
n.3968T>G
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c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3392T>G
n.2166T>G
n.1202T>G
c.341-2382T>G (n.341-2382T>G)
n.1152T>G
n.2049T>G
Xg.41345259A>CCA412771408DDX3Xc.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.3304A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.4427A>C
n.1279A>C
n.1138A>C
n.1938A>C
n.1996A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.754A>C
n.381A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.1196A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.2766A>C
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
n.2600A>C
n.2490A>C
n.2281A>C
n.3969A>C
n.289A>C
n.2074A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.3393A>C
n.2167A>C
n.1203A>C
c.341-2381A>C (n.341-2381A>C)
n.1153A>C
n.2050A>C
Xg.41345259A>GCA412771407DDX3Xc.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.3304A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.4427A>G
n.1279A>G
n.1138A>G
n.1938A>G
n.1996A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.754A>G
n.381A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.1196A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.2766A>G
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
n.2600A>G
n.2490A>G
n.2281A>G
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n.289A>G
n.2074A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.3393A>G
n.2167A>G
n.1203A>G
c.341-2381A>G (n.341-2381A>G)
n.1153A>G
n.2050A>G
Xg.41345259A>TCA412771406DDX3Xc.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.3304A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.4427A>T
n.1279A>T
n.1138A>T
n.1938A>T
n.1996A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.754A>T
n.381A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.1196A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.2766A>T
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
n.2600A>T
n.2490A>T
n.2281A>T
n.3969A>T
n.289A>T
n.2074A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.3393A>T
n.2167A>T
n.1203A>T
c.341-2381A>T (n.341-2381A>T)
n.1153A>T
n.2050A>T
Xg.41345259dupCA2695233418DDX3Xc.1237dup (p.Thr413AsnfsTer14)
c.1102dup (p.Thr368AsnfsTer14)
c.1006dup (p.Thr336AsnfsTer14)
c.1057dup (p.Thr353AsnfsTer14)
c.1105dup (p.Thr369AsnfsTer14)
n.3304dup
c.547dup (p.Thr183AsnfsTer14)
n.4427dup
n.1279dup
n.1138dup
n.1938dup
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c.*554dup (n.*554dup)
n.754dup
n.381dup
c.*387dup (n.*387dup)
c.1063dup (p.Thr355AsnfsTer14)
c.1267dup (p.Thr423AsnfsTer14)
n.1196dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.3396A>C
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c.341-2378A>C (n.341-2378A>C)
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n.2053A>C
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n.2053A>G
gnomAD v4
Xg.41345262A>TCA412771414DDX3Xc.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
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n.1282A>T
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c.*557A>T (n.*557A>T)
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c.*390A>T (n.*390A>T)
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n.2769A>T
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n.2603A>T
n.2493A>T
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c.*1101A>T (n.*1101A>T)
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n.2078T>A
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Xg.41345263T>CCA412771416DDX3Xc.1241T>C (p.Met414Thr)
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c.*558T>C (n.*558T>C)
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c.*391T>C (n.*391T>C)
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c.1271T>C (p.Met424Thr)
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c.*1102T>C (n.*1102T>C)
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n.1157T>C
n.2054T>C
Xg.41345263T>GCA412771417DDX3Xc.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
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n.4431T>G
n.1283T>G
n.1142T>G
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c.*558T>G (n.*558T>G)
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c.*391T>G (n.*391T>G)
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c.1271T>G (p.Met424Arg)
n.1200T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
n.2770T>G
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
n.2604T>G
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c.*1102T>G (n.*1102T>G)
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c.341-2377T>G (n.341-2377T>G)
n.1157T>G
n.2054T>G
COSMIC
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c.*2332G>A (n.*2332G>A)
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c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.3398G>A
n.2172G>A
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c.341-2376G>A (n.341-2376G>A)
n.1158G>A
n.2055G>A
gnomAD v4
Xg.41345264G>CCA412771419DDX3Xc.1242G>C (p.Met414Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.3309G>C
c.552G>C (p.Met184Ile)
n.4432G>C
n.1284G>C
n.1143G>C
n.1943G>C
n.2001G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.759G>C
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c.*392G>C (n.*392G>C)
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n.2771G>C
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
n.2605G>C
n.2495G>C
n.2286G>C
n.3974G>C
n.294G>C
n.2079G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.3398G>C
n.2172G>C
n.1208G>C
c.341-2376G>C (n.341-2376G>C)
n.1158G>C
n.2055G>C
Xg.41345264G>TCA412771420DDX3Xc.1242G>T (p.Met414Ile)
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n.2001G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
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c.*392G>T (n.*392G>T)
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c.993G>T (p.Met331Ile)
n.2771G>T
c.*2332G>T (n.*2332G>T)
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n.2286G>T
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n.2079G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.3398G>T
n.2172G>T
n.1208G>T
c.341-2376G>T (n.341-2376G>T)
n.1158G>T
n.2055G>T
Xg.41345265C>ACA412771423DDX3Xc.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.3310C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.4433C>A
n.1285C>A
n.1144C>A
n.1944C>A
n.2002C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.760C>A
n.387C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1202C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
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n.2056C>A
Xg.41345265C>GCA412771422DDX3Xc.1243C>G (p.Pro415Ala)
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c.1012C>G (p.Pro338Ala)
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n.3399C>G
n.2173C>G
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c.341-2375C>G (n.341-2375C>G)
n.1159C>G
n.2056C>G
Xg.41345265C>TCA412771421DDX3Xc.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.3310C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.4433C>T
n.1285C>T
n.1144C>T
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n.2002C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.760C>T
n.387C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1202C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.2772C>T
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
n.2606C>T
n.2496C>T
n.2287C>T
n.3975C>T
n.295C>T
n.2080C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.3399C>T
n.2173C>T
n.1209C>T
c.341-2375C>T (n.341-2375C>T)
n.1159C>T
n.2056C>T
COSMIC
Xg.41345266C>ACA412771424DDX3Xc.1244C>A (p.Pro415His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
n.3311C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
n.4434C>A
n.1286C>A
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n.2003C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.761C>A
n.388C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1203C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
n.2773C>A
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
n.2607C>A
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n.2081C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.3400C>A
n.2174C>A
n.1210C>A
c.341-2374C>A (n.341-2374C>A)
n.1160C>A
n.2057C>A
Xg.41345266C>GCA412771426DDX3Xc.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.3311C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.4434C>G
n.1286C>G
n.1145C>G
n.1945C>G
n.2003C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.761C>G
n.388C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1203C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.2773C>G
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
n.2607C>G
n.2497C>G
n.2288C>G
n.3976C>G
n.296C>G
n.2081C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.3400C>G
n.2174C>G
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c.341-2374C>G (n.341-2374C>G)
n.1160C>G
n.2057C>G
Xg.41345266C>TCA412771425DDX3Xc.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.3311C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.4434C>T
n.1286C>T
n.1145C>T
n.1945C>T
n.2003C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.761C>T
n.388C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1203C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.2773C>T
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
n.2607C>T
n.2497C>T
n.2288C>T
n.3976C>T
n.296C>T
n.2081C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.3400C>T
n.2174C>T
n.1210C>T
c.341-2374C>T (n.341-2374C>T)
n.1160C>T
n.2057C>T
ClinVar
Xg.41345267T>ACA516347492DDX3Xc.1245T>A (p.Pro415=)
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.1113T>A (p.Pro371=)
n.3312T>A
c.555T>A (p.Pro185=)
n.4435T>A
n.1287T>A
n.1146T>A
n.1946T>A
n.2004T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.762T>A
n.389T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
n.1204T>A
c.996T>A (p.Pro332=)
n.2774T>A
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
n.2608T>A
n.2498T>A
n.2289T>A
n.3977T>A
n.297T>A
n.2082T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
n.3401T>A
n.2175T>A
n.1211T>A
c.341-2373T>A (n.341-2373T>A)
n.1161T>A
n.2058T>A
Xg.41345267T>CCA516347493DDX3Xc.1245T>C (p.Pro415=)
c.1110T>C (p.Pro370=)
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.1113T>C (p.Pro371=)
n.3312T>C
c.555T>C (p.Pro185=)
n.4435T>C
n.1287T>C
n.1146T>C
n.1946T>C
n.2004T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.762T>C
n.389T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1071T>C (p.Pro357=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
n.1204T>C
c.996T>C (p.Pro332=)
n.2774T>C
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
n.2608T>C
n.2498T>C
n.2289T>C
n.3977T>C
n.297T>C
n.2082T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
n.3401T>C
n.2175T>C
n.1211T>C
c.341-2373T>C (n.341-2373T>C)
n.1161T>C
n.2058T>C
Xg.41345267T>GCA516347494DDX3Xc.1245T>G (p.Pro415=)
c.1110T>G (p.Pro370=)
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.1113T>G (p.Pro371=)
n.3312T>G
c.555T>G (p.Pro185=)
n.4435T>G
n.1287T>G
n.1146T>G
n.1946T>G
n.2004T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.762T>G
n.389T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.1071T>G (p.Pro357=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
n.1204T>G
c.996T>G (p.Pro332=)
n.2774T>G
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
n.2608T>G
n.2498T>G
n.2289T>G
n.3977T>G
n.297T>G
n.2082T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.3401T>G
n.2175T>G
n.1211T>G
c.341-2373T>G (n.341-2373T>G)
n.1161T>G
n.2058T>G
Xg.41345268C>ACA412771427DDX3Xc.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
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n.4436C>A
n.1288C>A
n.1147C>A
n.1947C>A
n.2005C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.763C>A
n.390C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.1205C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.2775C>A
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
n.2609C>A
n.2499C>A
n.2290C>A
n.3978C>A
n.298C>A
n.2083C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.3402C>A
n.2176C>A
n.1212C>A
c.341-2372C>A (n.341-2372C>A)
n.1162C>A
n.2059C>A
Xg.41345268C>GCA412771428DDX3Xc.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.3313C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.4436C>G
n.1288C>G
n.1147C>G
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n.2005C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
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c.*396C>G (n.*396C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.1205C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.2775C>G
c.*2336C>G (n.*2336C>G)
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n.2290C>G
n.3978C>G
n.298C>G
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c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.3402C>G
n.2176C>G
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c.341-2372C>G (n.341-2372C>G)
n.1162C>G
n.2059C>G
gnomAD v4
Xg.41345268C>TCA412771429DDX3Xc.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.3313C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.4436C>T
n.1288C>T
n.1147C>T
n.1947C>T
n.2005C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
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c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.1205C>T
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n.2775C>T
c.*2336C>T (n.*2336C>T)
n.2609C>T
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n.2290C>T
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c.*1107C>T (n.*1107C>T)
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Xg.41345269C>ACA412771430DDX3Xc.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
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c.557C>A (p.Pro186Gln)
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c.*564C>A (n.*564C>A)
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c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
n.1206C>A
c.998C>A (p.Pro333Gln)
n.2776C>A
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
n.2610C>A
n.2500C>A
n.2291C>A
n.3979C>A
n.299C>A
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c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.3403C>A
n.2177C>A
n.1213C>A
c.341-2371C>A (n.341-2371C>A)
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Xg.41345269C>GCA412771431DDX3Xc.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.3314C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.4437C>G
n.1289C>G
n.1148C>G
n.1948C>G
n.2006C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.764C>G
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c.*397C>G (n.*397C>G)
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n.1291A>T
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n.2063A>G
Xg.41345272A>TCA412771438DDX3Xc.1250A>T (p.Lys417Met)
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c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
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n.4440A>T
n.1292A>T
n.1151A>T
n.1951A>T
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c.*400A>T (n.*400A>T)
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c.*2340A>T (n.*2340A>T)
n.2613A>T
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c.1002G>A (p.Lys334=)
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c.*2341G>A (n.*2341G>A)
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c.*2341G>C (n.*2341G>C)
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c.*1112G>C (n.*1112G>C)
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n.4441G>T
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c.*568G>T (n.*568G>T)
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c.*1112G>T (n.*1112G>T)
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c.*2342G>A (n.*2342G>A)
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n.775_776insT
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c.*408_*409insT (n.*408_*409insT)
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n.1217_1218insT
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n.2787_2788insT
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n.2302_2303insT
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n.310_311insT
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c.*1119_*1120insT (n.*1119_*1120insT)
n.3414_3415insT
n.2188_2189insT
n.1224_1225insT
c.341-2360_341-2359insT (n.341-2360_341-2359insT)
n.1174_1175insT
n.2071_2072insT
ClinVar
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ClinVar dbSNP
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c.*2349G>C (n.*2349G>C)
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c.*577C>T (n.*577C>T)
n.777C>T
n.404C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1086C>T (p.Arg362=)
c.1290C>T (p.Arg430=)
n.1219C>T
c.1011C>T (p.Arg337=)
n.2789C>T
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
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n.2513C>T
n.2304C>T
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c.*1121C>T (n.*1121C>T)
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c.341-2358C>T (n.341-2358C>T)
n.1176C>T
n.2073C>T
gnomAD v4
Xg.41345283C>ACA412771458DDX3Xc.1261C>A (p.His421Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
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c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
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c.1291C>A (p.His431Asn)
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n.2074C>A
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c.1030C>G (p.His344Asp)
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c.1130A>C (p.His377Pro)
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n.4452A>C
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c.*412A>C (n.*412A>C)
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c.1292A>C (p.His431Pro)
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n.2791A>C
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
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c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.3418A>C
n.2192A>C
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c.341-2356A>C (n.341-2356A>C)
n.1178A>C
n.2075A>C
Xg.41345284A>GCA412771462DDX3Xc.1262A>G (p.His421Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.3329A>G
c.572A>G (p.His191Arg)
n.4452A>G
n.1304A>G
n.1163A>G
n.1963A>G
n.2021A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.779A>G
n.406A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.1292A>G (p.His431Arg)
n.1221A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.2791A>G
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
n.2625A>G
n.2515A>G
n.2306A>G
n.3994A>G
n.314A>G
n.2099A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.3418A>G
n.2192A>G
n.1228A>G
c.341-2356A>G (n.341-2356A>G)
n.1178A>G
n.2075A>G
COSMIC
Xg.41345284A>TCA412771463DDX3Xc.1262A>T (p.His421Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.3329A>T
c.572A>T (p.His191Leu)
n.4452A>T
n.1304A>T
n.1163A>T
n.1963A>T
n.2021A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.779A>T
n.406A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.1292A>T (p.His431Leu)
n.1221A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
n.2791A>T
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
n.2625A>T
n.2515A>T
n.2306A>T
n.3994A>T
n.314A>T
n.2099A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.3418A>T
n.2192A>T
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c.341-2356A>T (n.341-2356A>T)
n.1178A>T
n.2075A>T
Xg.41345285C>ACA412771464DDX3Xc.1263C>A (p.His421Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.3330C>A
c.573C>A (p.His191Gln)
n.4453C>A
n.1305C>A
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n.1964C>A
n.2022C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
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c.*413C>A (n.*413C>A)
c.1089C>A (p.His363Gln)
c.1293C>A (p.His431Gln)
n.1222C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
n.2792C>A
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
n.2626C>A
n.2516C>A
n.2307C>A
n.3995C>A
n.315C>A
n.2100C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.3419C>A
n.2193C>A
n.1229C>A
c.341-2355C>A (n.341-2355C>A)
n.1179C>A
n.2076C>A
Xg.41345285C>GCA412771465DDX3Xc.1263C>G (p.His421Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.1083C>G (p.His361Gln)
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c.573C>G (p.His191Gln)
n.4453C>G
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n.2792C>G
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
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c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.3419C>G
n.2193C>G
n.1229C>G
c.341-2355C>G (n.341-2355C>G)
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n.2076C>G
Xg.41345285C>TCA516347514DDX3Xc.1263C>T (p.His421=)
c.1128C>T (p.His376=)
c.1032C>T (p.His344=)
c.1083C>T (p.His361=)
c.1131C>T (p.His377=)
n.3330C>T
c.573C>T (p.His191=)
n.4453C>T
n.1305C>T
n.1164C>T
n.1964C>T
n.2022C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.780C>T
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c.*413C>T (n.*413C>T)
c.1089C>T (p.His363=)
c.1293C>T (p.His431=)
n.1222C>T
c.1014C>T (p.His338=)
n.2792C>T
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
n.2626C>T
n.2516C>T
n.2307C>T
n.3995C>T
n.315C>T
n.2100C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.3419C>T
n.2193C>T
n.1229C>T
c.341-2355C>T (n.341-2355C>T)
n.1179C>T
n.2076C>T
Xg.41345286A>CCA412771468DDX3Xc.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.3331A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.4454A>C
n.1306A>C
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c.*581A>C (n.*581A>C)
n.781A>C
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c.*414A>C (n.*414A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1223A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.2793A>C
c.*2354A>C (n.*2354A>C)
n.2627A>C
n.2517A>C
n.2308A>C
n.3996A>C
n.316A>C
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c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.3420A>C
n.2194A>C
n.1230A>C
c.341-2354A>C (n.341-2354A>C)
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n.2077A>C
Xg.41345286A>GCA412771467DDX3Xc.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
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c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.4454A>G
n.1306A>G
n.1165A>G
n.1965A>G
n.2023A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.781A>G
n.408A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1223A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.2793A>G
c.*2354A>G (n.*2354A>G)
n.2627A>G
n.2517A>G
n.2308A>G
n.3996A>G
n.316A>G
n.2101A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.3420A>G
n.2194A>G
n.1230A>G
c.341-2354A>G (n.341-2354A>G)
n.1180A>G
n.2077A>G
Xg.41345286A>TCA412771466DDX3Xc.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.3331A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.4454A>T
n.1306A>T
n.1165A>T
n.1965A>T
n.2023A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.781A>T
n.408A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1223A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.2793A>T
c.*2354A>T (n.*2354A>T)
n.2627A>T
n.2517A>T
n.2308A>T
n.3996A>T
n.316A>T
n.2101A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.3420A>T
n.2194A>T
n.1230A>T
c.341-2354A>T (n.341-2354A>T)
n.1180A>T
n.2077A>T
Xg.41345287C>ACA412771469DDX3Xc.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.3332C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
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c.*415C>A (n.*415C>A)
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c.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.1224C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.2794C>A
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
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c.*1126C>A (n.*1126C>A)
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n.2195C>A
n.1231C>A
c.341-2353C>A (n.341-2353C>A)
n.1181C>A
n.2078C>A
Xg.41345287C>GCA412771470DDX3Xc.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.3332C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.4455C>G
n.1307C>G
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n.2024C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.782C>G
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c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
n.1224C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.2794C>G
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
n.2628C>G
n.2518C>G
n.2309C>G
n.3997C>G
n.317C>G
n.2102C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.3421C>G
n.2195C>G
n.1231C>G
c.341-2353C>G (n.341-2353C>G)
n.1181C>G
n.2078C>G
Xg.41345287C>TCA412771471DDX3Xc.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.3332C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.4455C>T
n.1307C>T
n.1166C>T
n.1966C>T
n.2024C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.782C>T
n.409C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1224C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.2794C>T
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
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n.2518C>T
n.2309C>T
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n.317C>T
n.2102C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.3421C>T
n.2195C>T
n.1231C>T
c.341-2353C>T (n.341-2353C>T)
n.1181C>T
n.2078C>T
Xg.41345288T>ACA516347516DDX3Xc.1266T>A (p.Thr422=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.1134T>A (p.Thr378=)
n.3333T>A
c.576T>A (p.Thr192=)
n.4456T>A
n.1308T>A
n.1167T>A
n.1967T>A
n.2025T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.783T>A
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c.*416T>A (n.*416T>A)
c.1092T>A (p.Thr364=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
n.1225T>A
c.1017T>A (p.Thr339=)
n.2795T>A
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
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n.2519T>A
n.2310T>A
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n.318T>A
n.2103T>A
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n.2196T>A
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c.341-2352T>A (n.341-2352T>A)
n.1182T>A
n.2079T>A
Xg.41345288T>CCA10389584DDX3Xc.1266T>C (p.Thr422=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
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n.3333T>C
c.576T>C (p.Thr192=)
n.4456T>C
n.1308T>C
n.1167T>C
n.1967T>C
n.2025T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.783T>C
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c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1092T>C (p.Thr364=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
n.1225T>C
c.1017T>C (p.Thr339=)
n.2795T>C
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n.2103T>C
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n.3422T>C
n.2196T>C
n.1232T>C
c.341-2352T>C (n.341-2352T>C)
n.1182T>C
n.2079T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.41345288T>GCA516347518DDX3Xc.1266T>G (p.Thr422=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.1134T>G (p.Thr378=)
n.3333T>G
c.576T>G (p.Thr192=)
n.4456T>G
n.1308T>G
n.1167T>G
n.1967T>G
n.2025T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
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n.410T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1092T>G (p.Thr364=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
n.1225T>G
c.1017T>G (p.Thr339=)
n.2795T>G
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
n.2629T>G
n.2519T>G
n.2310T>G
n.3998T>G
n.318T>G
n.2103T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.3422T>G
n.2196T>G
n.1232T>G
c.341-2352T>G (n.341-2352T>G)
n.1182T>G
n.2079T>G
Xg.41345288T=CA2425881046DDX3Xc.1266T= (p.Thr422=)
c.1131T= (p.Thr377=)
c.1035T= (p.Thr345=)
c.1086T= (p.Thr362=)
c.1134T= (p.Thr378=)
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c.576T= (p.Thr192=)
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n.1308T=
n.1167T=
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n.2025T=
c.*583T= (n.*583T=)
n.783T=
n.410T=
c.*416T= (n.*416T=)
c.1092T= (p.Thr364=)
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c.1017T= (p.Thr339=)
n.2795T=
c.*2356T= (n.*2356T=)
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n.2519T=
n.2310T=
n.3998T=
n.318T=
n.2103T=
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.3422T=
n.2196T=
n.1232T=
c.341-2352T= (n.341-2352T=)
n.1182T=
n.2079T=
Xg.41345289_41345290delCA2740092110DDX3Xc.1267_1268del (p.Met423AspfsTer3)
c.1132_1133del (p.Met378AspfsTer3)
c.1036_1037del (p.Met346AspfsTer3)
c.1087_1088del (p.Met363AspfsTer3)
c.1135_1136del (p.Met379AspfsTer3)
n.3334_3335del
c.577_578del (p.Met193AspfsTer3)
n.4457_4458del
n.1309_1310del
n.1168_1169del
n.1968_1969del
n.2026_2027del
c.*584_*585del (n.*584_*585del)
n.784_785del
n.411_412del
c.*417_*418del (n.*417_*418del)
c.1093_1094del (p.Met365AspfsTer3)
c.1297_1298del (p.Met433AspfsTer3)
n.1226_1227del
c.1018_1019del (p.Met340AspfsTer3)
n.2796_2797del
c.*2357_*2358del (n.*2357_*2358del)
n.2630_2631del
n.2520_2521del
n.2311_2312del
n.3999_4000del
n.319_320del
n.2104_2105del
c.*1128_*1129del (n.*1128_*1129del)
n.3423_3424del
n.2197_2198del
n.1233_1234del
c.341-2351_341-2350del (n.341-2351_341-2350del)
n.1183_1184del
n.2080_2081del
ClinVar
Xg.41345289A>CCA412771472DDX3Xc.1267A>C (p.Met423Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
n.3334A>C
c.577A>C (p.Met193Leu)
n.4457A>C
n.1309A>C
n.1168A>C
n.1968A>C
n.2026A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.784A>C
n.411A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
n.1226A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
n.2796A>C
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
n.2630A>C
n.2520A>C
n.2311A>C
n.3999A>C
n.319A>C
n.2104A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.3423A>C
n.2197A>C
n.1233A>C
c.341-2351A>C (n.341-2351A>C)
n.1183A>C
n.2080A>C
Xg.41345289A>GCA412771473DDX3Xc.1267A>G (p.Met423Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
n.3334A>G
c.577A>G (p.Met193Val)
n.4457A>G
n.1309A>G
n.1168A>G
n.1968A>G
n.2026A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.784A>G
n.411A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
n.1226A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
n.2796A>G
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
n.2630A>G
n.2520A>G
n.2311A>G
n.3999A>G
n.319A>G
n.2104A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.3423A>G
n.2197A>G
n.1233A>G
c.341-2351A>G (n.341-2351A>G)
n.1183A>G
n.2080A>G
Xg.41345289A>TCA412771474DDX3Xc.1267A>T (p.Met423Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
n.3334A>T
c.577A>T (p.Met193Leu)
n.4457A>T
n.1309A>T
n.1168A>T
n.1968A>T
n.2026A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.784A>T
n.411A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
n.1226A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
n.2796A>T
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
n.2630A>T
n.2520A>T
n.2311A>T
n.3999A>T
n.319A>T
n.2104A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.3423A>T
n.2197A>T
n.1233A>T
c.341-2351A>T (n.341-2351A>T)
n.1183A>T
n.2080A>T
Xg.41345292_41345294delCA2695233419DDX3Xc.1270_1272del (p.Met424del)
c.1135_1137del (p.Met379del)
c.1039_1041del (p.Met347del)
c.1090_1092del (p.Met364del)
c.1138_1140del (p.Met380del)
n.3337_3339del
c.580_582del (p.Met194del)
n.4460_4462del
n.1312_1314del
n.1171_1173del
n.1971_1973del
n.2029_2031del
c.*587_*589del (n.*587_*589del)
n.787_789del
n.414_416del
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
c.1096_1098del (p.Met366del)
c.1300_1302del (p.Met434del)
n.1229_1231del
c.1021_1023del (p.Met341del)
n.2799_2801del
c.*2360_*2362del (n.*2360_*2362del)
n.2633_2635del
n.2523_2525del
n.2314_2316del
n.4002_4004del
n.322_324del
n.2107_2109del
c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del)
n.3426_3428del
n.2200_2202del
n.1236_1238del
c.341-2348_341-2346del (n.341-2348_341-2346del)
n.1186_1188del
n.2083_2085del
Xg.41345290T>ACA412771475DDX3Xc.1268T>A (p.Met423Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
n.3335T>A
c.578T>A (p.Met193Lys)
n.4458T>A
n.1310T>A
n.1169T>A
n.1969T>A
n.2027T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.785T>A
n.412T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
n.1227T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
n.2797T>A
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
n.2631T>A
n.2521T>A
n.2312T>A
n.4000T>A
n.320T>A
n.2105T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.3424T>A
n.2198T>A
n.1234T>A
c.341-2350T>A (n.341-2350T>A)
n.1184T>A
n.2081T>A
Xg.41345290T>CCA412771476DDX3Xc.1268T>C (p.Met423Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
n.3335T>C
c.578T>C (p.Met193Thr)
n.4458T>C
n.1310T>C
n.1169T>C
n.1969T>C
n.2027T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.785T>C
n.412T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
n.1227T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
n.2797T>C
c.*2358T>C (n.*2358T>C)
n.2631T>C
n.2521T>C
n.2312T>C
n.4000T>C
n.320T>C
n.2105T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.3424T>C
n.2198T>C
n.1234T>C
c.341-2350T>C (n.341-2350T>C)
n.1184T>C
n.2081T>C
gnomAD v4
Xg.41345290T>GCA412771477DDX3Xc.1268T>G (p.Met423Arg)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
n.3335T>G
c.578T>G (p.Met193Arg)
n.4458T>G
n.1310T>G
n.1169T>G
n.1969T>G
n.2027T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.785T>G
n.412T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
n.1227T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
n.2797T>G
c.*2358T>G (n.*2358T>G)
n.2631T>G
n.2521T>G
n.2312T>G
n.4000T>G
n.320T>G
n.2105T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.3424T>G
n.2198T>G
n.1234T>G
c.341-2350T>G (n.341-2350T>G)
n.1184T>G
n.2081T>G
Xg.41345291G>ACA412771478DDX3Xc.1269G>A (p.Met423Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
n.3336G>A
c.579G>A (p.Met193Ile)
n.4459G>A
n.1311G>A
n.1170G>A
n.1970G>A
n.2028G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.786G>A
n.413G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
n.1228G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
n.2798G>A
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
n.2632G>A
n.2522G>A
n.2313G>A
n.4001G>A
n.321G>A
n.2106G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.3425G>A
n.2199G>A
n.1235G>A
c.341-2349G>A (n.341-2349G>A)
n.1185G>A
n.2082G>A
Xg.41345291G>CCA412771479DDX3Xc.1269G>C (p.Met423Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
n.3336G>C
c.579G>C (p.Met193Ile)
n.4459G>C
n.1311G>C
n.1170G>C
n.1970G>C
n.2028G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.786G>C
n.413G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
n.1228G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
n.2798G>C
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
n.2632G>C
n.2522G>C
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c.*1131A>C (n.*1131A>C)
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n.2083A>C
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n.2083A>G
COSMIC
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c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
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c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.3337A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.4460A>T
n.1312A>T
n.1171A>T
n.1971A>T
n.2029A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.787A>T
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c.1300A>T (p.Met434Leu)
n.1229A>T
c.1021A>T (p.Met341Leu)
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c.*2360A>T (n.*2360A>T)
n.2633A>T
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c.*2361T>A (n.*2361T>A)
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n.2315T>A
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c.*1132T>A (n.*1132T>A)
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n.2201T>A
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c.341-2347T>A (n.341-2347T>A)
n.1187T>A
n.2084T>A
Xg.41345293T>CCA412771484DDX3Xc.1271T>C (p.Met424Thr)
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n.4461T>C
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c.1022T>C (p.Met341Thr)
n.2800T>C
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
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n.2524T>C
n.2315T>C
n.4003T>C
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c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.3427T>C
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c.341-2347T>C (n.341-2347T>C)
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Xg.41345293T>GCA412771486DDX3Xc.1271T>G (p.Met424Arg)
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n.1313T>G
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c.*421T>G (n.*421T>G)
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n.2800T>G
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
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n.2315T>G
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n.3427T>G
n.2201T>G
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c.341-2347T>G (n.341-2347T>G)
n.1187T>G
n.2084T>G
Xg.41345294G>ACA412771487DDX3Xc.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
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n.4462G>A
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n.1173G>A
n.1973G>A
n.2031G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.789G>A
n.416G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
n.1231G>A
c.1023G>A (p.Met341Ile)
n.2801G>A
c.*2362G>A (n.*2362G>A)
n.2635G>A
n.2525G>A
n.2316G>A
n.4004G>A
n.324G>A
n.2109G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.3428G>A
n.2202G>A
n.1238G>A
c.341-2346G>A (n.341-2346G>A)
n.1188G>A
n.2085G>A
COSMIC
Xg.41345294G>CCA412771488DDX3Xc.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.3339G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.4462G>C
n.1314G>C
n.1173G>C
n.1973G>C
n.2031G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.789G>C
n.416G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.1231G>C
c.1023G>C (p.Met341Ile)
n.2801G>C
c.*2362G>C (n.*2362G>C)
n.2635G>C
n.2525G>C
n.2316G>C
n.4004G>C
n.324G>C
n.2109G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.3428G>C
n.2202G>C
n.1238G>C
c.341-2346G>C (n.341-2346G>C)
n.1188G>C
n.2085G>C
Xg.41345294G>TCA412771489DDX3Xc.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.3339G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.4462G>T
n.1314G>T
n.1173G>T
n.1973G>T
n.2031G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.789G>T
n.416G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.1231G>T
c.1023G>T (p.Met341Ile)
n.2801G>T
c.*2362G>T (n.*2362G>T)
n.2635G>T
n.2525G>T
n.2316G>T
n.4004G>T
n.324G>T
n.2109G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.3428G>T
n.2202G>T
n.1238G>T
c.341-2346G>T (n.341-2346G>T)
n.1188G>T
n.2085G>T
COSMIC
Xg.41345295T>ACA412771490DDX3Xc.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
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n.3340T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.4463T>A
n.1315T>A
n.1174T>A
n.1974T>A
n.2032T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.790T>A
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c.*423T>A (n.*423T>A)
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n.1232T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.2802T>A
c.*2363T>A (n.*2363T>A)
n.2636T>A
n.2526T>A
n.2317T>A
n.4005T>A
n.325T>A
n.2110T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
n.3429T>A
n.2203T>A
n.1239T>A
c.341-2345T>A (n.341-2345T>A)
n.1189T>A
n.2086T>A
Xg.41345295T>CCA412771491DDX3Xc.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
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c.1093T>C (p.Phe365Leu)
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n.3340T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.4463T>C
n.1315T>C
n.1174T>C
n.1974T>C
n.2032T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.790T>C
n.417T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
n.1232T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.2802T>C
c.*2363T>C (n.*2363T>C)
n.2636T>C
n.2526T>C
n.2317T>C
n.4005T>C
n.325T>C
n.2110T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.3429T>C
n.2203T>C
n.1239T>C
c.341-2345T>C (n.341-2345T>C)
n.1189T>C
n.2086T>C
Xg.41345295T>GCA412771492DDX3Xc.1273T>G (p.Phe425Val)
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n.3340T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.4463T>G
n.1315T>G
n.1174T>G
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n.2032T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.790T>G
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c.*423T>G (n.*423T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
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c.1024T>G (p.Phe342Val)
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c.*2363T>G (n.*2363T>G)
n.2636T>G
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c.*1134T>G (n.*1134T>G)
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c.341-2345T>G (n.341-2345T>G)
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n.2086T>G
Xg.41345296T>ACA412771495DDX3Xc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
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c.*591T>A (n.*591T>A)
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c.*424T>A (n.*424T>A)
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c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
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c.*2364T>A (n.*2364T>A)
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n.2318T>A
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c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.3430T>A
n.2204T>A
n.1240T>A
c.341-2344T>A (n.341-2344T>A)
n.1190T>A
n.2087T>A
Xg.41345296T>CCA412771493DDX3Xc.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.3341T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.4464T>C
n.1316T>C
n.1175T>C
n.1975T>C
n.2033T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.791T>C
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c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
n.1233T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.2803T>C
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
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n.2111T>C
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c.1044T>C (p.Phe348=)
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c.1143T>C (p.Phe381=)
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c.585T>C (p.Phe195=)
n.4465T>C
n.1317T>C
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n.2034T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.792T>C
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c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
c.1305T>C (p.Phe435=)
n.1234T>C
c.1026T>C (p.Phe342=)
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c.*2365T>C (n.*2365T>C)
n.2638T>C
n.2528T>C
n.2319T>C
n.4007T>C
n.327T>C
n.2112T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.3431T>C
n.2205T>C
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c.341-2343T>C (n.341-2343T>C)
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n.2088T>C
Xg.41345297T>GCA412771497DDX3Xc.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.3342T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.4465T>G
n.1317T>G
n.1176T>G
n.1976T>G
n.2034T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.792T>G
n.419T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
c.1305T>G (p.Phe435Leu)
n.1234T>G
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
n.2804T>G
c.*2365T>G (n.*2365T>G)
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Xg.41345298A=CA2425881047DDX3Xc.1276A= (p.Ser426=)
c.1141A= (p.Ser381=)
c.1045A= (p.Ser349=)
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n.1192A>C
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ClinVar dbSNP
Xg.41345298A>GCA412771498DDX3Xc.1276A>G (p.Ser426Gly)
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c.*2366A>T (n.*2366A>T)
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n.1236G>A
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n.2806G>A
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n.2640G>A
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n.2321G>A
n.4009G>A
n.329G>A
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n.3433G>A
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c.*594G>C (n.*594G>C)
n.794G>C
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c.*427G>C (n.*427G>C)
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n.1236G>C
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
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c.*2367G>C (n.*2367G>C)
n.2640G>C
n.2530G>C
n.2321G>C
n.4009G>C
n.329G>C
n.2114G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.3433G>C
n.2207G>C
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c.341-2341G>C (n.341-2341G>C)
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n.2090G>C
Xg.41345299G>TCA412771501DDX3Xc.1277G>T (p.Ser426Ile)
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c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.3344G>T
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.4467G>T
n.1319G>T
n.1178G>T
n.1978G>T
n.2036G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.794G>T
n.421G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.1236G>T
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.2806G>T
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
n.2640G>T
n.2530G>T
n.2321G>T
n.4009G>T
n.329G>T
n.2114G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.3433G>T
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c.341-2341G>T (n.341-2341G>T)
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c.1146T>A (p.Ser382Arg)
n.3345T>A
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n.4468T>A
n.1320T>A
n.1179T>A
n.1979T>A
n.2037T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
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n.1237T>A
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
n.2807T>A
c.*2368T>A (n.*2368T>A)
n.2641T>A
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n.2322T>A
n.4010T>A
n.330T>A
n.2115T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
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c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
n.3345T>C
c.588T>C (p.Ser196=)
n.4468T>C
n.1320T>C
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n.1979T>C
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c.*595T>C (n.*595T>C)
n.795T>C
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c.*428T>C (n.*428T>C)
c.1104T>C (p.Ser368=)
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c.1029T>C (p.Ser343=)
n.2807T>C
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
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n.2115T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.3434T>C
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c.341-2340T>C (n.341-2340T>C)
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n.2091T>C
Xg.41345300T>GCA412771504DDX3Xc.1278T>G (p.Ser426Arg)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
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c.588T>G (p.Ser196Arg)
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c.*595T>G (n.*595T>G)
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c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.1308T>G (p.Ser436Arg)
n.1237T>G
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
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c.*2368T>G (n.*2368T>G)
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n.3434T>G
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Xg.41345301G>ACA412771505DDX3Xc.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
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c.1309G>A (p.Ala437Thr)
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Number of alleles fetched